| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132925568_132925584delinsATCCTTACAAACATCCT | CA1882423495 | TSC1 | c.363+3_363+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT (n.363+3_363+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT) c.210+1617_210+1633delinsAGGATGTTTGTAAGGAT (n.210+1617_210+1633delinsAGGATGTTTGTAAGGAT) c.-1+3_-1+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT (n.-1+3_-1+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT) c.*133+3_*133+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT (n.*133+3_*133+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT) n.566+3_566+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT n.2041+3_2041+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT n.591+3_591+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT n.520+3_520+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT n.559+3_559+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT | |
| 9 | g.132925569_132925584del | CA658657930 | TSC1 | c.363+3_363+18del (n.363+3_363+18del) c.210+1617_210+1632del (n.210+1617_210+1632del) c.-1+3_-1+18del (n.-1+3_-1+18del) c.*133+3_*133+18del (n.*133+3_*133+18del) n.566+3_566+18del n.2041+3_2041+18del n.591+3_591+18del n.520+3_520+18del n.559+3_559+18del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925578_132925582delinsACATC | CA1882423498 | TSC1 | c.363+5_363+9delinsGATGT (n.363+5_363+9delinsGATGT) c.210+1619_210+1623delinsGATGT (n.210+1619_210+1623delinsGATGT) c.-1+5_-1+9delinsGATGT (n.-1+5_-1+9delinsGATGT) c.*133+5_*133+9delinsGATGT (n.*133+5_*133+9delinsGATGT) n.566+5_566+9delinsGATGT n.2041+5_2041+9delinsGATGT n.591+5_591+9delinsGATGT n.520+5_520+9delinsGATGT n.559+5_559+9delinsGATGT | |
| 9 | g.132925580_132925583del | CA916081561 | TSC1 | c.363+5_363+8del (n.363+5_363+8del) c.210+1619_210+1622del (n.210+1619_210+1622del) c.-1+5_-1+8del (n.-1+5_-1+8del) c.*133+5_*133+8del (n.*133+5_*133+8del) n.566+5_566+8del n.2041+5_2041+8del n.591+5_591+8del n.520+5_520+8del n.559+5_559+8del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925581T>A | CA2499219739 | TSC1 | c.363+6A>T (n.363+6A>T) c.210+1620A>T (n.210+1620A>T) c.-1+6A>T (n.-1+6A>T) c.*133+6A>T (n.*133+6A>T) n.566+6A>T n.2041+6A>T n.591+6A>T n.520+6A>T n.559+6A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925581_132925585delinsTCCTA | CA1882423501 | TSC1 | c.363+2_363+6delinsTAGGA (n.363+2_363+6delinsTAGGA) c.210+1616_210+1620delinsTAGGA (n.210+1616_210+1620delinsTAGGA) c.-1+2_-1+6delinsTAGGA (n.-1+2_-1+6delinsTAGGA) c.*133+2_*133+6delinsTAGGA (n.*133+2_*133+6delinsTAGGA) n.566+2_566+6delinsTAGGA n.2041+2_2041+6delinsTAGGA n.591+2_591+6delinsTAGGA n.520+2_520+6delinsTAGGA n.559+2_559+6delinsTAGGA | |
| 9 | g.132925582C= | CA1882423502 | TSC1 | c.363+5G= (n.363+5G=) c.210+1619G= (n.210+1619G=) c.-1+5G= (n.-1+5G=) c.*133+5G= (n.*133+5G=) n.566+5G= n.2041+5G= n.591+5G= n.520+5G= n.559+5G= | |
| 9 | g.132925582C>G | CA2573144214 | TSC1 | c.363+5G>C (n.363+5G>C) c.210+1619G>C (n.210+1619G>C) c.-1+5G>C (n.-1+5G>C) c.*133+5G>C (n.*133+5G>C) n.566+5G>C n.2041+5G>C n.591+5G>C n.520+5G>C n.559+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925582C>T | CA007450 | TSC1 | c.363+5G>A (n.363+5G>A) c.210+1619G>A (n.210+1619G>A) c.-1+5G>A (n.-1+5G>A) c.*133+5G>A (n.*133+5G>A) n.566+5G>A n.2041+5G>A n.591+5G>A n.520+5G>A n.559+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925585_132925588del | CA916081562 | TSC1 | c.363+2_363+5del c.210+1616_210+1619del (n.210+1616_210+1619del) c.-1+2_-1+5del c.*133+2_*133+5del n.566+2_566+5del n.2041+2_2041+5del n.591+2_591+5del n.520+2_520+5del n.559+2_559+5del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925583C>A | CA2720730242 | TSC1 | c.363+4G>T (n.363+4G>T) c.210+1618G>T (n.210+1618G>T) c.-1+4G>T (n.-1+4G>T) c.*133+4G>T (n.*133+4G>T) n.566+4G>T n.2041+4G>T n.591+4G>T n.520+4G>T n.559+4G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925583C>G | CA2720730240 | TSC1 | c.363+4G>C (n.363+4G>C) c.210+1618G>C (n.210+1618G>C) c.-1+4G>C (n.-1+4G>C) c.*133+4G>C (n.*133+4G>C) n.566+4G>C n.2041+4G>C n.591+4G>C n.520+4G>C n.559+4G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925583C>T | CA2720730241 | TSC1 | c.363+4G>A (n.363+4G>A) c.210+1618G>A (n.210+1618G>A) c.-1+4G>A (n.-1+4G>A) c.*133+4G>A (n.*133+4G>A) n.566+4G>A n.2041+4G>A n.591+4G>A n.520+4G>A n.559+4G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925584T>A | CA2720494671 | TSC1 | c.363+3A>T (n.363+3A>T) c.210+1617A>T (n.210+1617A>T) c.-1+3A>T (n.-1+3A>T) c.*133+3A>T (n.*133+3A>T) n.566+3A>T n.2041+3A>T n.591+3A>T n.520+3A>T n.559+3A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925584T>C | CA915947267 | TSC1 | c.363+3A>G (n.363+3A>G) c.210+1617A>G (n.210+1617A>G) c.-1+3A>G (n.-1+3A>G) c.*133+3A>G (n.*133+3A>G) n.566+3A>G n.2041+3A>G n.591+3A>G n.520+3A>G n.559+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925584T= | CA1882423503 | TSC1 | c.363+3A= (n.363+3A=) c.210+1617A= (n.210+1617A=) c.-1+3A= (n.-1+3A=) c.*133+3A= (n.*133+3A=) n.566+3A= n.2041+3A= n.591+3A= n.520+3A= n.559+3A= | |
| 9 | g.132925584_132925585insGG | CA2559510709 | TSC1 | c.363+2_363+3insCC (n.363+2_363+3insCC) c.210+1616_210+1617insCC (n.210+1616_210+1617insCC) c.-1+2_-1+3insCC (n.-1+2_-1+3insCC) c.*133+2_*133+3insCC (n.*133+2_*133+3insCC) n.566+2_566+3insCC n.2041+2_2041+3insCC n.591+2_591+3insCC n.520+2_520+3insCC n.559+2_559+3insCC | |
| 9 | g.132925585A= | CA1882423504 | TSC1 | c.363+2T= (n.363+2T=) c.210+1616T= (n.210+1616T=) c.-1+2T= (n.-1+2T=) c.*133+2T= (n.*133+2T=) n.566+2T= n.2041+2T= n.591+2T= n.520+2T= n.559+2T= | |
| 9 | g.132925585A>C | CA375374276 | TSC1 | c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.210+1616T>G (n.210+1616T>G) c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) c.*133+2T>G (n.*133+2T>G) n.566+2T>G n.2041+2T>G n.591+2T>G n.520+2T>G n.559+2T>G | |
| 9 | g.132925585A>G | CA375374278 | TSC1 | c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.210+1616T>C (n.210+1616T>C) c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) c.*133+2T>C (n.*133+2T>C) n.566+2T>C n.2041+2T>C n.591+2T>C n.520+2T>C n.559+2T>C | |
| 9 | g.132925585A>T | CA375374279 | TSC1 | c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.210+1616T>A (n.210+1616T>A) c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) c.*133+2T>A (n.*133+2T>A) n.566+2T>A n.2041+2T>A n.591+2T>A n.520+2T>A n.559+2T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925585_132925586insTTATCTTTTGGGAATC | CA2531015029 | TSC1 | c.363+1_363+2insGATTCCCAAAAGATAA (n.363+1_363+2insGATTCCCAAAAGATAA) c.210+1615_210+1616insGATTCCCAAAAGATAA (n.210+1615_210+1616insGATTCCCAAAAGATAA) c.-1+1_-1+2insGATTCCCAAAAGATAA (n.-1+1_-1+2insGATTCCCAAAAGATAA) c.*133+1_*133+2insGATTCCCAAAAGATAA (n.*133+1_*133+2insGATTCCCAAAAGATAA) n.566+1_566+2insGATTCCCAAAAGATAA n.2041+1_2041+2insGATTCCCAAAAGATAA n.591+1_591+2insGATTCCCAAAAGATAA n.520+1_520+2insGATTCCCAAAAGATAA n.559+1_559+2insGATTCCCAAAAGATAA | |
| 9 | g.132925586C>A | CA007434 | TSC1 | c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.210+1615G>T (n.210+1615G>T) c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) c.*133+1G>T (n.*133+1G>T) n.566+1G>T n.2041+1G>T n.591+1G>T n.520+1G>T n.559+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132925586C= | CA1882423505 | TSC1 | c.363+1G= (n.363+1G=) c.210+1615G= (n.210+1615G=) c.-1+1G= (n.-1+1G=) c.*133+1G= (n.*133+1G=) n.566+1G= n.2041+1G= n.591+1G= n.520+1G= n.559+1G= | |
| 9 | g.132925586C>G | CA375374283 | TSC1 | c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.210+1615G>C (n.210+1615G>C) c.-1+1G>C (n.-1+1G>C) c.*133+1G>C (n.*133+1G>C) n.566+1G>C n.2041+1G>C n.591+1G>C n.520+1G>C n.559+1G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925586C>T | CA007428 | TSC1 | c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.210+1615G>A (n.210+1615G>A) c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) c.*133+1G>A (n.*133+1G>A) n.566+1G>A n.2041+1G>A n.591+1G>A n.520+1G>A n.559+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925587dup | CA262349 | TSC1 | c.363+1dup c.210+1615dup (n.210+1615dup) c.-1+1dup c.*133+1dup n.566+1dup n.2041+1dup n.591+1dup n.520+1dup n.559+1dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925587C>A | CA375374285 | TSC1 | c.363G>T (p.Lys121Asn) c.210+1614G>T (n.210+1614G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.566G>T n.2041G>T n.591G>T n.520G>T n.681G>T n.559G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925587C= | CA1882423506 | TSC1 | c.363G= (p.Lys121=) c.210+1614G= (n.210+1614G=) c.-1G= (n.-1G=) c.*133G= (n.*133G=) n.566G= n.2041G= n.591G= n.520G= n.681G= n.559G= | |
| 9 | g.132925587C>G | CA375374287 | TSC1 | c.363G>C (p.Lys121Asn) c.210+1614G>C (n.210+1614G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.566G>C n.2041G>C n.591G>C n.520G>C n.681G>C n.559G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925587C>T | CA007458 | TSC1 | c.363G>A (p.Lys121=) c.210+1614G>A (n.210+1614G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.566G>A n.2041G>A n.591G>A n.520G>A n.681G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925588T>A | CA16612651 | TSC1 | c.362A>T (p.Lys121Met) c.210+1613A>T (n.210+1613A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.565A>T n.2040A>T n.590A>T n.519A>T n.680A>T n.558A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925588T>C | CA007416 | TSC1 | c.362A>G (p.Lys121Arg) c.210+1613A>G (n.210+1613A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.565A>G n.2040A>G n.590A>G n.519A>G n.680A>G n.558A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925588T>G | CA375374290 | TSC1 | c.362A>C (p.Lys121Thr) c.210+1613A>C (n.210+1613A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.565A>C n.2040A>C n.590A>C n.519A>C n.680A>C n.558A>C | |
| 9 | g.132925588T= | CA1882423507 | TSC1 | c.362A= (p.Lys121=) c.210+1613A= (n.210+1613A=) c.-2A= (n.-2A=) c.*132A= (n.*132A=) n.565A= n.2040A= n.590A= n.519A= n.680A= n.558A= | |
| 9 | g.132925589T>A | CA375374292 | TSC1 | c.361A>T (p.Lys121Ter) c.210+1612A>T (n.210+1612A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.564A>T n.2039A>T n.589A>T n.518A>T n.679A>T n.557A>T | |
| 9 | g.132925589T>C | CA375374295 | TSC1 | c.361A>G (p.Lys121Glu) c.210+1612A>G (n.210+1612A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.564A>G n.2039A>G n.589A>G n.518A>G n.679A>G n.557A>G | dbSNP |
| 9 | g.132925589T>G | CA375374293 | TSC1 | c.361A>C (p.Lys121Gln) c.210+1612A>C (n.210+1612A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.564A>C n.2039A>C n.589A>C n.518A>C n.679A>C n.557A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925589T= | CA1882423508 | TSC1 | c.361A= (p.Lys121=) c.210+1612A= (n.210+1612A=) c.-3A= (n.-3A=) c.*131A= (n.*131A=) n.564A= n.2039A= n.589A= n.518A= n.679A= n.557A= | |
| 9 | g.132925590G>A | CA467594122 | TSC1 | c.360C>T (p.Leu120=) c.210+1611C>T (n.210+1611C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.563C>T n.2038C>T n.588C>T n.517C>T n.678C>T n.556C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925590G>C | CA467594120 | TSC1 | c.360C>G (p.Leu120=) c.210+1611C>G (n.210+1611C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.563C>G n.2038C>G n.588C>G n.517C>G n.678C>G n.556C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925590G>T | CA467594121 | TSC1 | c.360C>A (p.Leu120=) c.210+1611C>A (n.210+1611C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.563C>A n.2038C>A n.588C>A n.517C>A n.678C>A n.556C>A | |
| 9 | g.132925591A= | CA1882423509 | TSC1 | c.359T= (p.Leu120=) c.210+1610T= (n.210+1610T=) c.-5T= (n.-5T=) c.*129T= (n.*129T=) n.562T= n.2037T= n.587T= n.516T= n.677T= n.555T= | |
| 9 | g.132925591A>C | CA375374297 | TSC1 | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.210+1610T>G (n.210+1610T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) n.562T>G n.2037T>G n.587T>G n.516T>G n.677T>G n.555T>G | |
| 9 | g.132925591A>G | CA375374298 | TSC1 | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.210+1610T>C (n.210+1610T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) n.562T>C n.2037T>C n.587T>C n.516T>C n.677T>C n.555T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925591A>T | CA375374300 | TSC1 | c.359T>A (p.Leu120His) c.210+1610T>A (n.210+1610T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) n.562T>A n.2037T>A n.587T>A n.516T>A n.677T>A n.555T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925592G>A | CA375374302 | TSC1 | c.358C>T (p.Leu120Phe) c.210+1609C>T (n.210+1609C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.561C>T n.2036C>T n.586C>T n.515C>T n.676C>T n.554C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132925592G>C | CA375374304 | TSC1 | c.358C>G (p.Leu120Val) c.210+1609C>G (n.210+1609C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.561C>G n.2036C>G n.586C>G n.515C>G n.676C>G n.554C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925592G= | CA1882423510 | TSC1 | c.358C= (p.Leu120=) c.210+1609C= (n.210+1609C=) c.-6C= (n.-6C=) c.*128C= (n.*128C=) n.561C= n.2036C= n.586C= n.515C= n.676C= n.554C= | |
| 9 | g.132925592G>T | CA375374305 | TSC1 | c.358C>A (p.Leu120Ile) c.210+1609C>A (n.210+1609C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.561C>A n.2036C>A n.586C>A n.515C>A n.676C>A n.554C>A | ClinVar dbSNP |