UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132925538A>C | CA2692291501 | TSC1 | c.363+49T>G (n.363+49T>G) c.210+1663T>G (n.210+1663T>G) c.-1+49T>G (n.-1+49T>G) c.*133+49T>G (n.*133+49T>G) n.566+49T>G n.2041+49T>G n.591+49T>G n.520+49T>G n.559+49T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925538A>T | CA2720730219 | TSC1 | c.363+49T>A (n.363+49T>A) c.210+1663T>A (n.210+1663T>A) c.-1+49T>A (n.-1+49T>A) c.*133+49T>A (n.*133+49T>A) n.566+49T>A n.2041+49T>A n.591+49T>A n.520+49T>A n.559+49T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925539A>T | CA2720730220 | TSC1 | c.363+48T>A (n.363+48T>A) c.210+1662T>A (n.210+1662T>A) c.-1+48T>A (n.-1+48T>A) c.*133+48T>A (n.*133+48T>A) n.566+48T>A n.2041+48T>A n.591+48T>A n.520+48T>A n.559+48T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925540A= | CA1882423481 | TSC1 | c.363+47T= (n.363+47T=) c.210+1661T= (n.210+1661T=) c.-1+47T= (n.-1+47T=) c.*133+47T= (n.*133+47T=) n.566+47T= n.2041+47T= n.591+47T= n.520+47T= n.559+47T= | |
| 9 | g.132925540A>C | CA2692291502 | TSC1 | c.363+47T>G (n.363+47T>G) c.210+1661T>G (n.210+1661T>G) c.-1+47T>G (n.-1+47T>G) c.*133+47T>G (n.*133+47T>G) n.566+47T>G n.2041+47T>G n.591+47T>G n.520+47T>G n.559+47T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925540A>G | CA007441 | TSC1 | c.363+47T>C (n.363+47T>C) c.210+1661T>C (n.210+1661T>C) c.-1+47T>C (n.-1+47T>C) c.*133+47T>C (n.*133+47T>C) n.566+47T>C n.2041+47T>C n.591+47T>C n.520+47T>C n.559+47T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925540A>T | CA2720454828 | TSC1 | c.363+47T>A (n.363+47T>A) c.210+1661T>A (n.210+1661T>A) c.-1+47T>A (n.-1+47T>A) c.*133+47T>A (n.*133+47T>A) n.566+47T>A n.2041+47T>A n.591+47T>A n.520+47T>A n.559+47T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925541C>A | CA2720730221 | TSC1 | c.363+46G>T (n.363+46G>T) c.210+1660G>T (n.210+1660G>T) c.-1+46G>T (n.-1+46G>T) c.*133+46G>T (n.*133+46G>T) n.566+46G>T n.2041+46G>T n.591+46G>T n.520+46G>T n.559+46G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925541C>G | CA2720730222 | TSC1 | c.363+46G>C (n.363+46G>C) c.210+1660G>C (n.210+1660G>C) c.-1+46G>C (n.-1+46G>C) c.*133+46G>C (n.*133+46G>C) n.566+46G>C n.2041+46G>C n.591+46G>C n.520+46G>C n.559+46G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925541C>T | CA2692291503 | TSC1 | c.363+46G>A (n.363+46G>A) c.210+1660G>A (n.210+1660G>A) c.-1+46G>A (n.-1+46G>A) c.*133+46G>A (n.*133+46G>A) n.566+46G>A n.2041+46G>A n.591+46G>A n.520+46G>A n.559+46G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925542_132925548delinsTATACTC | CA1882423482 | TSC1 | c.363+39_363+45delinsGAGTATA (n.363+39_363+45delinsGAGTATA) c.210+1653_210+1659delinsGAGTATA (n.210+1653_210+1659delinsGAGTATA) c.-1+39_-1+45delinsGAGTATA (n.-1+39_-1+45delinsGAGTATA) c.*133+39_*133+45delinsGAGTATA (n.*133+39_*133+45delinsGAGTATA) n.566+39_566+45delinsGAGTATA n.2041+39_2041+45delinsGAGTATA n.591+39_591+45delinsGAGTATA n.520+39_520+45delinsGAGTATA n.559+39_559+45delinsGAGTATA | |
| 9 | g.132925543A>T | CA2720730223 | TSC1 | c.363+44T>A (n.363+44T>A) c.210+1658T>A (n.210+1658T>A) c.-1+44T>A (n.-1+44T>A) c.*133+44T>A (n.*133+44T>A) n.566+44T>A n.2041+44T>A n.591+44T>A n.520+44T>A n.559+44T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925546_132925551del | CA591051351 | TSC1 | c.363+39_363+44del (n.363+39_363+44del) c.210+1653_210+1658del (n.210+1653_210+1658del) c.-1+39_-1+44del (n.-1+39_-1+44del) c.*133+39_*133+44del (n.*133+39_*133+44del) n.566+39_566+44del n.2041+39_2041+44del n.591+39_591+44del n.520+39_520+44del n.559+39_559+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925544T>C | CA591051352 | TSC1 | c.363+43A>G (n.363+43A>G) c.210+1657A>G (n.210+1657A>G) c.-1+43A>G (n.-1+43A>G) c.*133+43A>G (n.*133+43A>G) n.566+43A>G n.2041+43A>G n.591+43A>G n.520+43A>G n.559+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925544T= | CA1882423483 | TSC1 | c.363+43A= (n.363+43A=) c.210+1657A= (n.210+1657A=) c.-1+43A= (n.-1+43A=) c.*133+43A= (n.*133+43A=) n.566+43A= n.2041+43A= n.591+43A= n.520+43A= n.559+43A= | |
| 9 | g.132925545A= | CA1882423484 | TSC1 | c.363+42T= (n.363+42T=) c.210+1656T= (n.210+1656T=) c.-1+42T= (n.-1+42T=) c.*133+42T= (n.*133+42T=) n.566+42T= n.2041+42T= n.591+42T= n.520+42T= n.559+42T= | |
| 9 | g.132925545A>C | CA1882423485 | TSC1 | c.363+42T>G (n.363+42T>G) c.210+1656T>G (n.210+1656T>G) c.-1+42T>G (n.-1+42T>G) c.*133+42T>G (n.*133+42T>G) n.566+42T>G n.2041+42T>G n.591+42T>G n.520+42T>G n.559+42T>G | dbSNP |
| 9 | g.132925545A>T | CA2720512801 | TSC1 | c.363+42T>A (n.363+42T>A) c.210+1656T>A (n.210+1656T>A) c.-1+42T>A (n.-1+42T>A) c.*133+42T>A (n.*133+42T>A) n.566+42T>A n.2041+42T>A n.591+42T>A n.520+42T>A n.559+42T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925546C= | CA1882423486 | TSC1 | c.363+41G= (n.363+41G=) c.210+1655G= (n.210+1655G=) c.-1+41G= (n.-1+41G=) c.*133+41G= (n.*133+41G=) n.566+41G= n.2041+41G= n.591+41G= n.520+41G= n.559+41G= | |
| 9 | g.132925546C>G | CA2692291504 | TSC1 | c.363+41G>C (n.363+41G>C) c.210+1655G>C (n.210+1655G>C) c.-1+41G>C (n.-1+41G>C) c.*133+41G>C (n.*133+41G>C) n.566+41G>C n.2041+41G>C n.591+41G>C n.520+41G>C n.559+41G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925546C>T | CA200902093 | TSC1 | c.363+41G>A (n.363+41G>A) c.210+1655G>A (n.210+1655G>A) c.-1+41G>A (n.-1+41G>A) c.*133+41G>A (n.*133+41G>A) n.566+41G>A n.2041+41G>A n.591+41G>A n.520+41G>A n.559+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925547T>A | CA2720730224 | TSC1 | c.363+40A>T (n.363+40A>T) c.210+1654A>T (n.210+1654A>T) c.-1+40A>T (n.-1+40A>T) c.*133+40A>T (n.*133+40A>T) n.566+40A>T n.2041+40A>T n.591+40A>T n.520+40A>T n.559+40A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925547T>C | CA2550837128 | TSC1 | c.363+40A>G (n.363+40A>G) c.210+1654A>G (n.210+1654A>G) c.-1+40A>G (n.-1+40A>G) c.*133+40A>G (n.*133+40A>G) n.566+40A>G n.2041+40A>G n.591+40A>G n.520+40A>G n.559+40A>G | |
| 9 | g.132925548C= | CA1882423487 | TSC1 | c.363+39G= (n.363+39G=) c.210+1653G= (n.210+1653G=) c.-1+39G= (n.-1+39G=) c.*133+39G= (n.*133+39G=) n.566+39G= n.2041+39G= n.591+39G= n.520+39G= n.559+39G= | |
| 9 | g.132925548C>G | CA2720486495 | TSC1 | c.363+39G>C (n.363+39G>C) c.210+1653G>C (n.210+1653G>C) c.-1+39G>C (n.-1+39G>C) c.*133+39G>C (n.*133+39G>C) n.566+39G>C n.2041+39G>C n.591+39G>C n.520+39G>C n.559+39G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925548C>T | CA591051353 | TSC1 | c.363+39G>A (n.363+39G>A) c.210+1653G>A (n.210+1653G>A) c.-1+39G>A (n.-1+39G>A) c.*133+39G>A (n.*133+39G>A) n.566+39G>A n.2041+39G>A n.591+39G>A n.520+39G>A n.559+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925550_132925551del | CA2692291505 | TSC1 | c.363+37_363+38del (n.363+37_363+38del) c.210+1651_210+1652del (n.210+1651_210+1652del) c.-1+37_-1+38del (n.-1+37_-1+38del) c.*133+37_*133+38del (n.*133+37_*133+38del) n.566+37_566+38del n.2041+37_2041+38del n.591+37_591+38del n.520+37_520+38del n.559+37_559+38del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925554del | CA2720730225 | TSC1 | c.363+36del (n.363+36del) c.210+1650del (n.210+1650del) c.-1+36del (n.-1+36del) c.*133+36del (n.*133+36del) n.566+36del n.2041+36del n.591+36del n.520+36del n.559+36del | dbSNP |
| 9 | g.132925552A>C | CA2692291506 | TSC1 | c.363+35T>G (n.363+35T>G) c.210+1649T>G (n.210+1649T>G) c.-1+35T>G (n.-1+35T>G) c.*133+35T>G (n.*133+35T>G) n.566+35T>G n.2041+35T>G n.591+35T>G n.520+35T>G n.559+35T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925553A>T | CA2720730226 | TSC1 | c.363+34T>A (n.363+34T>A) c.210+1648T>A (n.210+1648T>A) c.-1+34T>A (n.-1+34T>A) c.*133+34T>A (n.*133+34T>A) n.566+34T>A n.2041+34T>A n.591+34T>A n.520+34T>A n.559+34T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925554A= | CA1882423488 | TSC1 | c.363+33T= (n.363+33T=) c.210+1647T= (n.210+1647T=) c.-1+33T= (n.-1+33T=) c.*133+33T= (n.*133+33T=) n.566+33T= n.2041+33T= n.591+33T= n.520+33T= n.559+33T= | |
| 9 | g.132925554A>C | CA2692291507 | TSC1 | c.363+33T>G (n.363+33T>G) c.210+1647T>G (n.210+1647T>G) c.-1+33T>G (n.-1+33T>G) c.*133+33T>G (n.*133+33T>G) n.566+33T>G n.2041+33T>G n.591+33T>G n.520+33T>G n.559+33T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925554A>G | CA037212 | TSC1 | c.363+33T>C (n.363+33T>C) c.210+1647T>C (n.210+1647T>C) c.-1+33T>C (n.-1+33T>C) c.*133+33T>C (n.*133+33T>C) n.566+33T>C n.2041+33T>C n.591+33T>C n.520+33T>C n.559+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925554A>T | CA2720460075 | TSC1 | c.363+33T>A (n.363+33T>A) c.210+1647T>A (n.210+1647T>A) c.-1+33T>A (n.-1+33T>A) c.*133+33T>A (n.*133+33T>A) n.566+33T>A n.2041+33T>A n.591+33T>A n.520+33T>A n.559+33T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925555C>A | CA2720730228 | TSC1 | c.363+32G>T (n.363+32G>T) c.210+1646G>T (n.210+1646G>T) c.-1+32G>T (n.-1+32G>T) c.*133+32G>T (n.*133+32G>T) n.566+32G>T n.2041+32G>T n.591+32G>T n.520+32G>T n.559+32G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925555C>G | CA2720730227 | TSC1 | c.363+32G>C (n.363+32G>C) c.210+1646G>C (n.210+1646G>C) c.-1+32G>C (n.-1+32G>C) c.*133+32G>C (n.*133+32G>C) n.566+32G>C n.2041+32G>C n.591+32G>C n.520+32G>C n.559+32G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925555C>T | CA2603518030 | TSC1 | c.363+32G>A (n.363+32G>A) c.210+1646G>A (n.210+1646G>A) c.-1+32G>A (n.-1+32G>A) c.*133+32G>A (n.*133+32G>A) n.566+32G>A n.2041+32G>A n.591+32G>A n.520+32G>A n.559+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925556C>A | CA860682363 | TSC1 | c.363+31G>T (n.363+31G>T) c.210+1645G>T (n.210+1645G>T) c.-1+31G>T (n.-1+31G>T) c.*133+31G>T (n.*133+31G>T) n.566+31G>T n.2041+31G>T n.591+31G>T n.520+31G>T n.559+31G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925556C= | CA1882423489 | TSC1 | c.363+31G= (n.363+31G=) c.210+1645G= (n.210+1645G=) c.-1+31G= (n.-1+31G=) c.*133+31G= (n.*133+31G=) n.566+31G= n.2041+31G= n.591+31G= n.520+31G= n.559+31G= | |
| 9 | g.132925556C>G | CA2720479227 | TSC1 | c.363+31G>C (n.363+31G>C) c.210+1645G>C (n.210+1645G>C) c.-1+31G>C (n.-1+31G>C) c.*133+31G>C (n.*133+31G>C) n.566+31G>C n.2041+31G>C n.591+31G>C n.520+31G>C n.559+31G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925556C>T | CA2720479226 | TSC1 | c.363+31G>A (n.363+31G>A) c.210+1645G>A (n.210+1645G>A) c.-1+31G>A (n.-1+31G>A) c.*133+31G>A (n.*133+31G>A) n.566+31G>A n.2041+31G>A n.591+31G>A n.520+31G>A n.559+31G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925557A>G | CA2692291508 | TSC1 | c.363+30T>C (n.363+30T>C) c.210+1644T>C (n.210+1644T>C) c.-1+30T>C (n.-1+30T>C) c.*133+30T>C (n.*133+30T>C) n.566+30T>C n.2041+30T>C n.591+30T>C n.520+30T>C n.559+30T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132925558T>C | CA037204 | TSC1 | c.363+29A>G (n.363+29A>G) c.210+1643A>G (n.210+1643A>G) c.-1+29A>G (n.-1+29A>G) c.*133+29A>G (n.*133+29A>G) n.566+29A>G n.2041+29A>G n.591+29A>G n.520+29A>G n.559+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925558T= | CA1882423490 | TSC1 | c.363+29A= (n.363+29A=) c.210+1643A= (n.210+1643A=) c.-1+29A= (n.-1+29A=) c.*133+29A= (n.*133+29A=) n.566+29A= n.2041+29A= n.591+29A= n.520+29A= n.559+29A= | |
| 9 | g.132925560dup | CA2720730229 | TSC1 | c.363+29dup (n.363+29dup) c.210+1643dup (n.210+1643dup) c.-1+29dup (n.-1+29dup) c.*133+29dup (n.*133+29dup) n.566+29dup n.2041+29dup n.591+29dup n.520+29dup n.559+29dup | dbSNP |
| 9 | g.132925560T>C | CA591051354 | TSC1 | c.363+27A>G (n.363+27A>G) c.210+1641A>G (n.210+1641A>G) c.-1+27A>G (n.-1+27A>G) c.*133+27A>G (n.*133+27A>G) n.566+27A>G n.2041+27A>G n.591+27A>G n.520+27A>G n.559+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925560T= | CA1882423491 | TSC1 | c.363+27A= (n.363+27A=) c.210+1641A= (n.210+1641A=) c.-1+27A= (n.-1+27A=) c.*133+27A= (n.*133+27A=) n.566+27A= n.2041+27A= n.591+27A= n.520+27A= n.559+27A= | |
| 9 | g.132925561C>G | CA2720730230 | TSC1 | c.363+26G>C (n.363+26G>C) c.210+1640G>C (n.210+1640G>C) c.-1+26G>C (n.-1+26G>C) c.*133+26G>C (n.*133+26G>C) n.566+26G>C n.2041+26G>C n.591+26G>C n.520+26G>C n.559+26G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925561C>T | CA2720730231 | TSC1 | c.363+26G>A (n.363+26G>A) c.210+1640G>A (n.210+1640G>A) c.-1+26G>A (n.-1+26G>A) c.*133+26G>A (n.*133+26G>A) n.566+26G>A n.2041+26G>A n.591+26G>A n.520+26G>A n.559+26G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925562A>T | CA2720730232 | TSC1 | c.363+25T>A (n.363+25T>A) c.210+1639T>A (n.210+1639T>A) c.-1+25T>A (n.-1+25T>A) c.*133+25T>A (n.*133+25T>A) n.566+25T>A n.2041+25T>A n.591+25T>A n.520+25T>A n.559+25T>A | dbSNP |