UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921953_132921955delinsGAT | CA1882422022 | TSC1 | c.527_529delinsATC (p.Tyr176=) c.374_376delinsATC (p.Tyr125=) c.164_166delinsATC (p.Tyr55=) c.*268_*270delinsATC (n.*268_*270delinsATC) c.*297_*299delinsATC (n.*297_*299delinsATC) c.*312_*314delinsATC (n.*312_*314delinsATC) c.*184_*186delinsATC (n.*184_*186delinsATC) n.730_732delinsATC n.2205_2207delinsATC n.755_757delinsATC n.356_358delinsATC n.684_686delinsATC n.723_725delinsATC | |
| 9 | g.132921955_132921956del | CA007681 | TSC1 | c.527_528del (p.Tyr176SerfsTer?) c.374_375del (p.Tyr125SerfsTer?) c.164_165del (p.Tyr55SerfsTer?) c.*268_*269del (n.*268_*269del) c.*297_*298del (n.*297_*298del) c.*312_*313del (n.*312_*313del) c.*184_*185del (n.*184_*185del) n.730_731del n.2205_2206del n.755_756del n.356_357del n.684_685del n.723_724del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921955T>A | CA375372878 | TSC1 | c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.730A>T n.2205A>T n.755A>T n.356A>T n.684A>T n.723A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921955T>C | CA16612498 | TSC1 | c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.730A>G n.2205A>G n.755A>G n.356A>G n.684A>G n.723A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921955T>G | CA375372876 | TSC1 | c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.730A>C n.2205A>C n.755A>C n.356A>C n.684A>C n.723A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921955T= | CA1882422023 | TSC1 | c.527A= (p.Tyr176=) c.374A= (p.Tyr125=) c.164A= (p.Tyr55=) c.*268A= (n.*268A=) c.*297A= (n.*297A=) c.*312A= (n.*312A=) c.*184A= (n.*184A=) n.730A= n.2205A= n.755A= n.356A= n.684A= n.723A= | |
| 9 | g.132921956del | CA2573144302 | TSC1 | c.526del (p.Tyr176IlefsTer?) c.373del (p.Tyr125IlefsTer?) c.163del (p.Tyr55IlefsTer?) c.*267del (n.*267del) c.*296del (n.*296del) c.*311del (n.*311del) c.*183del (n.*183del) n.729del n.2204del n.754del n.355del n.683del n.722del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921956A>C | CA375372880 | TSC1 | c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.729T>G n.2204T>G n.754T>G n.355T>G n.683T>G n.722T>G | |
| 9 | g.132921956A>G | CA375372883 | TSC1 | c.526T>C (p.Tyr176His) c.373T>C (p.Tyr125His) c.163T>C (p.Tyr55His) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.729T>C n.2204T>C n.754T>C n.355T>C n.683T>C n.722T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921956A>T | CA375372884 | TSC1 | c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.729T>A n.2204T>A n.754T>A n.355T>A n.683T>A n.722T>A | |
| 9 | g.132921956dup | CA2499219731 | TSC1 | c.526dup (p.Tyr176LeufsTer?) c.373dup (p.Tyr125LeufsTer?) c.163dup (p.Tyr55LeufsTer?) c.*267dup (n.*267dup) c.*296dup (n.*296dup) c.*311dup (n.*311dup) c.*183dup (n.*183dup) n.729dup n.2204dup n.754dup n.355dup n.683dup n.722dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921957G>A | CA467593851 | TSC1 | c.525C>T (p.Val175=) c.372C>T (p.Val124=) c.162C>T (p.Val54=) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) n.728C>T n.2203C>T n.753C>T n.354C>T n.682C>T n.721C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921957G>C | CA467593850 | TSC1 | c.525C>G (p.Val175=) c.372C>G (p.Val124=) c.162C>G (p.Val54=) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) n.728C>G n.2203C>G n.753C>G n.354C>G n.682C>G n.721C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921957G= | CA1882422024 | TSC1 | c.525C= (p.Val175=) c.372C= (p.Val124=) c.162C= (p.Val54=) c.*266C= (n.*266C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*310C= (n.*310C=) c.*182C= (n.*182C=) n.728C= n.2203C= n.753C= n.354C= n.682C= n.721C= | |
| 9 | g.132921957G>T | CA467593849 | TSC1 | c.525C>A (p.Val175=) c.372C>A (p.Val124=) c.162C>A (p.Val54=) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.728C>A n.2203C>A n.753C>A n.354C>A n.682C>A n.721C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921958A= | CA1882422025 | TSC1 | c.524T= (p.Val175=) c.371T= (p.Val124=) c.161T= (p.Val54=) c.*265T= (n.*265T=) c.*294T= (n.*294T=) c.*309T= (n.*309T=) c.*181T= (n.*181T=) n.727T= n.2202T= n.752T= n.353T= n.681T= n.720T= | |
| 9 | g.132921958A>C | CA375372889 | TSC1 | c.524T>G (p.Val175Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.727T>G n.2202T>G n.752T>G n.353T>G n.681T>G n.720T>G | dbSNP |
| 9 | g.132921958A>G | CA375372890 | TSC1 | c.524T>C (p.Val175Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.727T>C n.2202T>C n.752T>C n.353T>C n.681T>C n.720T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921958A>T | CA375372892 | TSC1 | c.524T>A (p.Val175Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) c.161T>A (p.Val54Asp) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.727T>A n.2202T>A n.752T>A n.353T>A n.681T>A n.720T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921958dup | CA214862 | TSC1 | c.524dup (p.Tyr176LeufsTer?) c.371dup (p.Tyr125LeufsTer?) c.161dup (p.Tyr55LeufsTer?) c.*265dup (n.*265dup) c.*294dup (n.*294dup) c.*309dup (n.*309dup) c.*181dup (n.*181dup) n.727dup n.2202dup n.752dup n.353dup n.681dup n.720dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921959C>A | CA375372894 | TSC1 | c.523G>T (p.Val175Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) c.160G>T (p.Val54Phe) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.726G>T n.2201G>T n.751G>T n.352G>T n.680G>T n.719G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921959C= | CA1882422026 | TSC1 | c.523G= (p.Val175=) c.370G= (p.Val124=) c.160G= (p.Val54=) c.*264G= (n.*264G=) c.*293G= (n.*293G=) c.*308G= (n.*308G=) c.*180G= (n.*180G=) n.726G= n.2201G= n.751G= n.352G= n.680G= n.719G= | |
| 9 | g.132921959C>G | CA375372896 | TSC1 | c.523G>C (p.Val175Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.726G>C n.2201G>C n.751G>C n.352G>C n.680G>C n.719G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921959C>T | CA375372898 | TSC1 | c.523G>A (p.Val175Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) c.160G>A (p.Val54Ile) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.726G>A n.2201G>A n.751G>A n.352G>A n.680G>A n.719G>A | ClinVar |
| 9 | g.132921960T>A | CA375372901 | TSC1 | c.522A>T (p.Glu174Asp) c.369A>T (p.Glu123Asp) c.159A>T (p.Glu53Asp) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.725A>T n.2200A>T n.750A>T n.351A>T n.679A>T n.718A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921960T>C | CA467593853 | TSC1 | c.522A>G (p.Glu174=) c.369A>G (p.Glu123=) c.159A>G (p.Glu53=) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.725A>G n.2200A>G n.750A>G n.351A>G n.679A>G n.718A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921960T>G | CA375372903 | TSC1 | c.522A>C (p.Glu174Asp) c.369A>C (p.Glu123Asp) c.159A>C (p.Glu53Asp) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) n.725A>C n.2200A>C n.750A>C n.351A>C n.679A>C n.718A>C | |
| 9 | g.132921961T>A | CA375372909 | TSC1 | c.521A>T (p.Glu174Val) c.368A>T (p.Glu123Val) c.158A>T (p.Glu53Val) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.724A>T n.2199A>T n.749A>T n.350A>T n.678A>T n.717A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921961T>C | CA375372905 | TSC1 | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.724A>G n.2199A>G n.749A>G n.350A>G n.678A>G n.717A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921961T>G | CA375372907 | TSC1 | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.724A>C n.2199A>C n.749A>C n.350A>C n.678A>C n.717A>C | |
| 9 | g.132921961T= | CA1882422027 | TSC1 | c.521A= (p.Glu174=) c.368A= (p.Glu123=) c.158A= (p.Glu53=) c.*262A= (n.*262A=) c.*291A= (n.*291A=) c.*306A= (n.*306A=) c.*178A= (n.*178A=) n.724A= n.2199A= n.749A= n.350A= n.678A= n.717A= | |
| 9 | g.132921962C>A | CA007673 | TSC1 | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.723G>T n.2198G>T n.748G>T n.349G>T n.677G>T n.716G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921962C= | CA1882422028 | TSC1 | c.520G= (p.Glu174=) c.367G= (p.Glu123=) c.157G= (p.Glu53=) c.*261G= (n.*261G=) c.*290G= (n.*290G=) c.*305G= (n.*305G=) c.*177G= (n.*177G=) n.723G= n.2198G= n.748G= n.349G= n.677G= n.716G= | |
| 9 | g.132921962C>G | CA375372912 | TSC1 | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.723G>C n.2198G>C n.748G>C n.349G>C n.677G>C n.716G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921962C>T | CA375372914 | TSC1 | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.723G>A n.2198G>A n.748G>A n.349G>A n.677G>A n.716G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921963C>A | CA467593855 | TSC1 | c.519G>T (p.Ala173=) c.366G>T (p.Ala122=) c.156G>T (p.Ala52=) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.722G>T n.2197G>T n.747G>T n.348G>T n.676G>T n.715G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921963C= | CA1882422029 | TSC1 | c.519G= (p.Ala173=) c.366G= (p.Ala122=) c.156G= (p.Ala52=) c.*260G= (n.*260G=) c.*289G= (n.*289G=) c.*304G= (n.*304G=) c.*176G= (n.*176G=) n.722G= n.2197G= n.747G= n.348G= n.676G= n.715G= | |
| 9 | g.132921963C>G | CA467593856 | TSC1 | c.519G>C (p.Ala173=) c.366G>C (p.Ala122=) c.156G>C (p.Ala52=) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.722G>C n.2197G>C n.747G>C n.348G>C n.676G>C n.715G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921963C>T | CA037966 | TSC1 | c.519G>A (p.Ala173=) c.366G>A (p.Ala122=) c.156G>A (p.Ala52=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.722G>A n.2197G>A n.747G>A n.348G>A n.676G>A n.715G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921964G>A | CA037947 | TSC1 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.365C>T (p.Ala122Val) c.155C>T (p.Ala52Val) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.721C>T n.2196C>T n.746C>T n.347C>T n.675C>T n.714C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921964G>C | CA375372918 | TSC1 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.721C>G n.2196C>G n.746C>G n.347C>G n.675C>G n.714C>G | |
| 9 | g.132921964G= | CA1882422030 | TSC1 | c.518C= (p.Ala173=) c.365C= (p.Ala122=) c.155C= (p.Ala52=) c.*259C= (n.*259C=) c.*288C= (n.*288C=) c.*303C= (n.*303C=) c.*175C= (n.*175C=) n.721C= n.2196C= n.746C= n.347C= n.675C= n.714C= | |
| 9 | g.132921964G>T | CA375372920 | TSC1 | c.518C>A (p.Ala173Glu) c.365C>A (p.Ala122Glu) c.155C>A (p.Ala52Glu) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.721C>A n.2196C>A n.746C>A n.347C>A n.675C>A n.714C>A | ClinVar |
| 9 | g.132921965C>A | CA375372922 | TSC1 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.720G>T n.2195G>T n.745G>T n.346G>T n.674G>T n.713G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921965C>G | CA375372925 | TSC1 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.720G>C n.2195G>C n.745G>C n.346G>C n.674G>C n.713G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921965C>T | CA375372926 | TSC1 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.720G>A n.2195G>A n.745G>A n.346G>A n.674G>A n.713G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921966C>A | CA467593860 | TSC1 | c.516G>T (p.Val172=) c.363G>T (p.Val121=) c.153G>T (p.Val51=) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.719G>T n.2194G>T n.744G>T n.345G>T n.673G>T n.712G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921966C= | CA1882422031 | TSC1 | c.516G= (p.Val172=) c.363G= (p.Val121=) c.153G= (p.Val51=) c.*257G= (n.*257G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*301G= (n.*301G=) c.*173G= (n.*173G=) n.719G= n.2194G= n.744G= n.345G= n.673G= n.712G= | |
| 9 | g.132921966C>G | CA467593859 | TSC1 | c.516G>C (p.Val172=) c.363G>C (p.Val121=) c.153G>C (p.Val51=) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.719G>C n.2194G>C n.744G>C n.345G>C n.673G>C n.712G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921966C>T | CA467593858 | TSC1 | c.516G>A (p.Val172=) c.363G>A (p.Val121=) c.153G>A (p.Val51=) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.719G>A n.2194G>A n.744G>A n.345G>A n.673G>A n.712G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |