UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921852T>A | CA375372373 | TSC1 | c.630A>T (p.Lys210Asn) c.477A>T (p.Lys159Asn) c.267A>T (p.Lys89Asn) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.833A>T n.858A>T n.459A>T n.787A>T n.826A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921852T>C | CA467593780 | TSC1 | c.630A>G (p.Lys210=) c.477A>G (p.Lys159=) c.267A>G (p.Lys89=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.833A>G n.858A>G n.459A>G n.787A>G n.826A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921852T>G | CA375372371 | TSC1 | c.630A>C (p.Lys210Asn) c.477A>C (p.Lys159Asn) c.267A>C (p.Lys89Asn) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.833A>C n.858A>C n.459A>C n.787A>C n.826A>C | |
| 9 | g.132921853T>A | CA375372375 | TSC1 | c.629A>T (p.Lys210Ile) c.476A>T (p.Lys159Ile) c.266A>T (p.Lys89Ile) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.832A>T n.857A>T n.458A>T n.786A>T n.825A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921853T>C | CA375372377 | TSC1 | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.476A>G (p.Lys159Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.832A>G n.857A>G n.458A>G n.786A>G n.825A>G | |
| 9 | g.132921853T>G | CA375372378 | TSC1 | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.476A>C (p.Lys159Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.832A>C n.857A>C n.458A>C n.786A>C n.825A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921854T>A | CA375372379 | TSC1 | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.475A>T (p.Lys159Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.831A>T n.856A>T n.457A>T n.785A>T n.824A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921854T>C | CA375372381 | TSC1 | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.475A>G (p.Lys159Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.831A>G n.856A>G n.457A>G n.785A>G n.824A>G | |
| 9 | g.132921854T>G | CA375372383 | TSC1 | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.475A>C (p.Lys159Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.831A>C n.856A>C n.457A>C n.785A>C n.824A>C | |
| 9 | g.132921855C>A | CA375372385 | TSC1 | c.627G>T (p.Met209Ile) c.474G>T (p.Met158Ile) c.264G>T (p.Met88Ile) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.830G>T n.855G>T n.456G>T n.784G>T n.823G>T | |
| 9 | g.132921855C>G | CA375372387 | TSC1 | c.627G>C (p.Met209Ile) c.474G>C (p.Met158Ile) c.264G>C (p.Met88Ile) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) n.830G>C n.855G>C n.456G>C n.784G>C n.823G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921855C>T | CA375372389 | TSC1 | c.627G>A (p.Met209Ile) c.474G>A (p.Met158Ile) c.264G>A (p.Met88Ile) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.830G>A n.855G>A n.456G>A n.784G>A n.823G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921856A>C | CA375372392 | TSC1 | c.626T>G (p.Met209Arg) c.473T>G (p.Met158Arg) c.263T>G (p.Met88Arg) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.829T>G n.854T>G n.455T>G n.783T>G n.822T>G | |
| 9 | g.132921856A>G | CA375372394 | TSC1 | c.626T>C (p.Met209Thr) c.473T>C (p.Met158Thr) c.263T>C (p.Met88Thr) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.829T>C n.854T>C n.455T>C n.783T>C n.822T>C | |
| 9 | g.132921856A>T | CA375372396 | TSC1 | c.626T>A (p.Met209Lys) c.473T>A (p.Met158Lys) c.263T>A (p.Met88Lys) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.829T>A n.854T>A n.455T>A n.783T>A n.822T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921857T>A | CA375372401 | TSC1 | c.625A>T (p.Met209Leu) c.472A>T (p.Met158Leu) c.262A>T (p.Met88Leu) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.828A>T n.853A>T n.454A>T n.782A>T n.821A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921857T>C | CA038277 | TSC1 | c.625A>G (p.Met209Val) c.472A>G (p.Met158Val) c.262A>G (p.Met88Val) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.828A>G n.853A>G n.454A>G n.782A>G n.821A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921857T>G | CA375372398 | TSC1 | c.625A>C (p.Met209Leu) c.472A>C (p.Met158Leu) c.262A>C (p.Met88Leu) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.828A>C n.853A>C n.454A>C n.782A>C n.821A>C | ClinVar |
| 9 | g.132921857T= | CA1882421965 | TSC1 | c.625A= (p.Met209=) c.472A= (p.Met158=) c.262A= (p.Met88=) c.*366A= (n.*366A=) c.*395A= (n.*395A=) c.*410A= (n.*410A=) c.*282A= (n.*282A=) n.828A= n.853A= n.454A= n.782A= n.821A= | |
| 9 | g.132921857_132921858delinsTA | CA1882421964 | TSC1 | c.624_625delinsTA (p.Ser208=) c.471_472delinsTA (p.Ser157=) c.261_262delinsTA (p.Ser87=) c.*365_*366delinsTA (n.*365_*366delinsTA) c.*394_*395delinsTA (n.*394_*395delinsTA) c.*409_*410delinsTA (n.*409_*410delinsTA) c.*281_*282delinsTA (n.*281_*282delinsTA) n.827_828delinsTA n.852_853delinsTA n.453_454delinsTA n.781_782delinsTA n.820_821delinsTA | |
| 9 | g.132921858del | CA007918 | TSC1 | c.624del (p.Ser208ArgfsTer2) c.471del (p.Ser157ArgfsTer2) c.261del (p.Ser87ArgfsTer2) c.*365del (n.*365del) c.*394del (n.*394del) c.*409del (n.*409del) c.*281del (n.*281del) n.827del n.852del n.453del n.781del n.820del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921858A= | CA1882421966 | TSC1 | c.624T= (p.Ser208=) c.471T= (p.Ser157=) c.261T= (p.Ser87=) c.*365T= (n.*365T=) c.*394T= (n.*394T=) c.*409T= (n.*409T=) c.*281T= (n.*281T=) n.827T= n.852T= n.453T= n.781T= n.820T= | |
| 9 | g.132921858A>C | CA375372403 | TSC1 | c.624T>G (p.Ser208Arg) c.471T>G (p.Ser157Arg) c.261T>G (p.Ser87Arg) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.827T>G n.852T>G n.453T>G n.781T>G n.820T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921858A>G | CA467593781 | TSC1 | c.624T>C (p.Ser208=) c.471T>C (p.Ser157=) c.261T>C (p.Ser87=) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.827T>C n.852T>C n.453T>C n.781T>C n.820T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921858A>T | CA375372405 | TSC1 | c.624T>A (p.Ser208Arg) c.471T>A (p.Ser157Arg) c.261T>A (p.Ser87Arg) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) n.827T>A n.852T>A n.453T>A n.781T>A n.820T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921859C>A | CA375372408 | TSC1 | c.623G>T (p.Ser208Ile) c.470G>T (p.Ser157Ile) c.260G>T (p.Ser87Ile) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.826G>T n.851G>T n.452G>T n.780G>T n.819G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921859C= | CA1882421967 | TSC1 | c.623G= (p.Ser208=) c.470G= (p.Ser157=) c.260G= (p.Ser87=) c.*364G= (n.*364G=) c.*393G= (n.*393G=) c.*408G= (n.*408G=) c.*280G= (n.*280G=) n.826G= n.851G= n.452G= n.780G= n.819G= | |
| 9 | g.132921859C>G | CA375372410 | TSC1 | c.623G>C (p.Ser208Thr) c.470G>C (p.Ser157Thr) c.260G>C (p.Ser87Thr) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.826G>C n.851G>C n.452G>C n.780G>C n.819G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921859C>T | CA375372411 | TSC1 | c.623G>A (p.Ser208Asn) c.470G>A (p.Ser157Asn) c.260G>A (p.Ser87Asn) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.826G>A n.851G>A n.452G>A n.780G>A n.819G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921860T>A | CA375372416 | TSC1 | c.622A>T (p.Ser208Cys) c.469A>T (p.Ser157Cys) c.259A>T (p.Ser87Cys) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.825A>T n.850A>T n.451A>T n.779A>T n.818A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921860T>C | CA375372414 | TSC1 | c.622A>G (p.Ser208Gly) c.469A>G (p.Ser157Gly) c.259A>G (p.Ser87Gly) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.825A>G n.850A>G n.451A>G n.779A>G n.818A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921860T>G | CA038264 | TSC1 | c.622A>C (p.Ser208Arg) c.469A>C (p.Ser157Arg) c.259A>C (p.Ser87Arg) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.825A>C n.850A>C n.451A>C n.779A>C n.818A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921860T= | CA1882421968 | TSC1 | c.622A= (p.Ser208=) c.469A= (p.Ser157=) c.259A= (p.Ser87=) c.*363A= (n.*363A=) c.*392A= (n.*392A=) c.*407A= (n.*407A=) c.*279A= (n.*279A=) n.825A= n.850A= n.451A= n.779A= n.818A= | |
| 9 | g.132921861G>A | CA467593782 | TSC1 | c.621C>T (p.Tyr207=) c.468C>T (p.Tyr156=) c.258C>T (p.Tyr86=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.824C>T n.849C>T n.450C>T n.778C>T n.817C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921861G>C | CA375372419 | TSC1 | c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.258C>G (p.Tyr86Ter) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.824C>G n.849C>G n.450C>G n.778C>G n.817C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921861G= | CA1882421969 | TSC1 | c.621C= (p.Tyr207=) c.468C= (p.Tyr156=) c.258C= (p.Tyr86=) c.*362C= (n.*362C=) c.*391C= (n.*391C=) c.*406C= (n.*406C=) c.*278C= (n.*278C=) n.824C= n.849C= n.450C= n.778C= n.817C= | |
| 9 | g.132921861G>T | CA375372421 | TSC1 | c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.258C>A (p.Tyr86Ter) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.824C>A n.849C>A n.450C>A n.778C>A n.817C>A | |
| 9 | g.132921862T>A | CA375372423 | TSC1 | c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) n.823A>T n.848A>T n.449A>T n.777A>T n.816A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921862T>C | CA375372424 | TSC1 | c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.823A>G n.848A>G n.449A>G n.777A>G n.816A>G | |
| 9 | g.132921862T>G | CA375372426 | TSC1 | c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) n.823A>C n.848A>C n.449A>C n.777A>C n.816A>C | |
| 9 | g.132921863A>C | CA375372429 | TSC1 | c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.822T>G n.847T>G n.448T>G n.776T>G n.815T>G | |
| 9 | g.132921863A>G | CA375372432 | TSC1 | c.619T>C (p.Tyr207His) c.466T>C (p.Tyr156His) c.256T>C (p.Tyr86His) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.822T>C n.847T>C n.448T>C n.776T>C n.815T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921863A>T | CA375372430 | TSC1 | c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.822T>A n.847T>A n.448T>A n.776T>A n.815T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921864A= | CA1882421970 | TSC1 | c.618T= (p.His206=) c.465T= (p.His155=) c.255T= (p.His85=) c.*359T= (n.*359T=) c.*388T= (n.*388T=) c.*403T= (n.*403T=) c.*275T= (n.*275T=) n.821T= n.846T= n.447T= n.775T= n.814T= | |
| 9 | g.132921864A>C | CA375372434 | TSC1 | c.618T>G (p.His206Gln) c.465T>G (p.His155Gln) c.255T>G (p.His85Gln) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.821T>G n.846T>G n.447T>G n.775T>G n.814T>G | |
| 9 | g.132921864A>G | CA007912 | TSC1 | c.618T>C (p.His206=) c.465T>C (p.His155=) c.255T>C (p.His85=) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.821T>C n.846T>C n.447T>C n.775T>C n.814T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921864A>T | CA375372436 | TSC1 | c.618T>A (p.His206Gln) c.465T>A (p.His155Gln) c.255T>A (p.His85Gln) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.821T>A n.846T>A n.447T>A n.775T>A n.814T>A | |
| 9 | g.132921865T>A | CA375372438 | TSC1 | c.617A>T (p.His206Leu) c.464A>T (p.His155Leu) c.254A>T (p.His85Leu) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.820A>T n.845A>T n.446A>T n.774A>T n.813A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921865T>C | CA375372440 | TSC1 | c.617A>G (p.His206Arg) c.464A>G (p.His155Arg) c.254A>G (p.His85Arg) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.820A>G n.845A>G n.446A>G n.774A>G n.813A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921865T>G | CA375372441 | TSC1 | c.617A>C (p.His206Pro) c.464A>C (p.His155Pro) c.254A>C (p.His85Pro) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.820A>C n.845A>C n.446A>C n.774A>C n.813A>C | gnomAD v4 |