UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921846_132921848delinsGTT | CA1882421961 | TSC1 | c.634_636delinsAAC (p.Asn212=) c.481_483delinsAAC (p.Asn161=) c.271_273delinsAAC (p.Asn91=) c.*375_*377delinsAAC (n.*375_*377delinsAAC) c.*404_*406delinsAAC (n.*404_*406delinsAAC) c.*419_*421delinsAAC (n.*419_*421delinsAAC) c.*291_*293delinsAAC (n.*291_*293delinsAAC) n.837_839delinsAAC n.862_864delinsAAC n.463_465delinsAAC n.791_793delinsAAC n.830_832delinsAAC | |
| 9 | g.132921849_132921850del | CA1139661298 | TSC1 | c.634_635del (p.Asn212ProfsTer5) c.481_482del (p.Asn161ProfsTer5) c.271_272del (p.Asn91ProfsTer5) c.*375_*376del (n.*375_*376del) c.*404_*405del (n.*404_*405del) c.*419_*420del (n.*419_*420del) c.*291_*292del (n.*291_*292del) n.837_838del n.862_863del n.463_464del n.791_792del n.830_831del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921848T>A | CA375372349 | TSC1 | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.837A>T n.862A>T n.463A>T n.791A>T n.830A>T | |
| 9 | g.132921848T>C | CA375372350 | TSC1 | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.481A>G (p.Asn161Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.837A>G n.862A>G n.463A>G n.791A>G n.830A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921848T>G | CA375372351 | TSC1 | c.634A>C (p.Asn212His) c.481A>C (p.Asn161His) c.271A>C (p.Asn91His) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.837A>C n.862A>C n.463A>C n.791A>C n.830A>C | |
| 9 | g.132921849T>A | CA375372354 | TSC1 | c.633A>T (p.Glu211Asp) c.480A>T (p.Glu160Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) n.836A>T n.861A>T n.462A>T n.790A>T n.829A>T | |
| 9 | g.132921849T>C | CA038294 | TSC1 | c.633A>G (p.Glu211=) c.480A>G (p.Glu160=) c.270A>G (p.Glu90=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.836A>G n.861A>G n.462A>G n.790A>G n.829A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921849T>G | CA375372356 | TSC1 | c.633A>C (p.Glu211Asp) c.480A>C (p.Glu160Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) n.836A>C n.861A>C n.462A>C n.790A>C n.829A>C | |
| 9 | g.132921849T= | CA1882421962 | TSC1 | c.633A= (p.Glu211=) c.480A= (p.Glu160=) c.270A= (p.Glu90=) c.*374A= (n.*374A=) c.*403A= (n.*403A=) c.*418A= (n.*418A=) c.*290A= (n.*290A=) n.836A= n.861A= n.462A= n.790A= n.829A= | |
| 9 | g.132921850T>A | CA375372359 | TSC1 | c.632A>T (p.Glu211Val) c.479A>T (p.Glu160Val) c.269A>T (p.Glu90Val) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.835A>T n.860A>T n.461A>T n.789A>T n.828A>T | |
| 9 | g.132921850T>C | CA375372361 | TSC1 | c.632A>G (p.Glu211Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.835A>G n.860A>G n.461A>G n.789A>G n.828A>G | |
| 9 | g.132921850T>G | CA375372362 | TSC1 | c.632A>C (p.Glu211Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.835A>C n.860A>C n.461A>C n.789A>C n.828A>C | |
| 9 | g.132921851C>A | CA375372365 | TSC1 | c.631G>T (p.Glu211Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.834G>T n.859G>T n.460G>T n.788G>T n.827G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921851C= | CA1882421963 | TSC1 | c.631G= (p.Glu211=) c.478G= (p.Glu160=) c.268G= (p.Glu90=) c.*372G= (n.*372G=) c.*401G= (n.*401G=) c.*416G= (n.*416G=) c.*288G= (n.*288G=) n.834G= n.859G= n.460G= n.788G= n.827G= | |
| 9 | g.132921851C>G | CA375372367 | TSC1 | c.631G>C (p.Glu211Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.834G>C n.859G>C n.460G>C n.788G>C n.827G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921851C>T | CA375372369 | TSC1 | c.631G>A (p.Glu211Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.834G>A n.859G>A n.460G>A n.788G>A n.827G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921852T>A | CA375372373 | TSC1 | c.630A>T (p.Lys210Asn) c.477A>T (p.Lys159Asn) c.267A>T (p.Lys89Asn) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.833A>T n.858A>T n.459A>T n.787A>T n.826A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921852T>C | CA467593780 | TSC1 | c.630A>G (p.Lys210=) c.477A>G (p.Lys159=) c.267A>G (p.Lys89=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.833A>G n.858A>G n.459A>G n.787A>G n.826A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921852T>G | CA375372371 | TSC1 | c.630A>C (p.Lys210Asn) c.477A>C (p.Lys159Asn) c.267A>C (p.Lys89Asn) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.833A>C n.858A>C n.459A>C n.787A>C n.826A>C | |
| 9 | g.132921853T>A | CA375372375 | TSC1 | c.629A>T (p.Lys210Ile) c.476A>T (p.Lys159Ile) c.266A>T (p.Lys89Ile) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.832A>T n.857A>T n.458A>T n.786A>T n.825A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921853T>C | CA375372377 | TSC1 | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.476A>G (p.Lys159Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.832A>G n.857A>G n.458A>G n.786A>G n.825A>G | |
| 9 | g.132921853T>G | CA375372378 | TSC1 | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.476A>C (p.Lys159Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.832A>C n.857A>C n.458A>C n.786A>C n.825A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921854T>A | CA375372379 | TSC1 | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.475A>T (p.Lys159Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.831A>T n.856A>T n.457A>T n.785A>T n.824A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921854T>C | CA375372381 | TSC1 | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.475A>G (p.Lys159Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.831A>G n.856A>G n.457A>G n.785A>G n.824A>G | |
| 9 | g.132921854T>G | CA375372383 | TSC1 | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.475A>C (p.Lys159Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.831A>C n.856A>C n.457A>C n.785A>C n.824A>C | |
| 9 | g.132921855C>A | CA375372385 | TSC1 | c.627G>T (p.Met209Ile) c.474G>T (p.Met158Ile) c.264G>T (p.Met88Ile) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.830G>T n.855G>T n.456G>T n.784G>T n.823G>T | |
| 9 | g.132921855C>G | CA375372387 | TSC1 | c.627G>C (p.Met209Ile) c.474G>C (p.Met158Ile) c.264G>C (p.Met88Ile) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) n.830G>C n.855G>C n.456G>C n.784G>C n.823G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921855C>T | CA375372389 | TSC1 | c.627G>A (p.Met209Ile) c.474G>A (p.Met158Ile) c.264G>A (p.Met88Ile) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.830G>A n.855G>A n.456G>A n.784G>A n.823G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921856A>C | CA375372392 | TSC1 | c.626T>G (p.Met209Arg) c.473T>G (p.Met158Arg) c.263T>G (p.Met88Arg) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.829T>G n.854T>G n.455T>G n.783T>G n.822T>G | |
| 9 | g.132921856A>G | CA375372394 | TSC1 | c.626T>C (p.Met209Thr) c.473T>C (p.Met158Thr) c.263T>C (p.Met88Thr) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.829T>C n.854T>C n.455T>C n.783T>C n.822T>C | |
| 9 | g.132921856A>T | CA375372396 | TSC1 | c.626T>A (p.Met209Lys) c.473T>A (p.Met158Lys) c.263T>A (p.Met88Lys) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.829T>A n.854T>A n.455T>A n.783T>A n.822T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921857T>A | CA375372401 | TSC1 | c.625A>T (p.Met209Leu) c.472A>T (p.Met158Leu) c.262A>T (p.Met88Leu) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.828A>T n.853A>T n.454A>T n.782A>T n.821A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921857T>C | CA038277 | TSC1 | c.625A>G (p.Met209Val) c.472A>G (p.Met158Val) c.262A>G (p.Met88Val) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.828A>G n.853A>G n.454A>G n.782A>G n.821A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921857T>G | CA375372398 | TSC1 | c.625A>C (p.Met209Leu) c.472A>C (p.Met158Leu) c.262A>C (p.Met88Leu) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.828A>C n.853A>C n.454A>C n.782A>C n.821A>C | ClinVar |
| 9 | g.132921857T= | CA1882421965 | TSC1 | c.625A= (p.Met209=) c.472A= (p.Met158=) c.262A= (p.Met88=) c.*366A= (n.*366A=) c.*395A= (n.*395A=) c.*410A= (n.*410A=) c.*282A= (n.*282A=) n.828A= n.853A= n.454A= n.782A= n.821A= | |
| 9 | g.132921857_132921858delinsTA | CA1882421964 | TSC1 | c.624_625delinsTA (p.Ser208=) c.471_472delinsTA (p.Ser157=) c.261_262delinsTA (p.Ser87=) c.*365_*366delinsTA (n.*365_*366delinsTA) c.*394_*395delinsTA (n.*394_*395delinsTA) c.*409_*410delinsTA (n.*409_*410delinsTA) c.*281_*282delinsTA (n.*281_*282delinsTA) n.827_828delinsTA n.852_853delinsTA n.453_454delinsTA n.781_782delinsTA n.820_821delinsTA | |
| 9 | g.132921858del | CA007918 | TSC1 | c.624del (p.Ser208ArgfsTer2) c.471del (p.Ser157ArgfsTer2) c.261del (p.Ser87ArgfsTer2) c.*365del (n.*365del) c.*394del (n.*394del) c.*409del (n.*409del) c.*281del (n.*281del) n.827del n.852del n.453del n.781del n.820del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921858A= | CA1882421966 | TSC1 | c.624T= (p.Ser208=) c.471T= (p.Ser157=) c.261T= (p.Ser87=) c.*365T= (n.*365T=) c.*394T= (n.*394T=) c.*409T= (n.*409T=) c.*281T= (n.*281T=) n.827T= n.852T= n.453T= n.781T= n.820T= | |
| 9 | g.132921858A>C | CA375372403 | TSC1 | c.624T>G (p.Ser208Arg) c.471T>G (p.Ser157Arg) c.261T>G (p.Ser87Arg) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.827T>G n.852T>G n.453T>G n.781T>G n.820T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921858A>G | CA467593781 | TSC1 | c.624T>C (p.Ser208=) c.471T>C (p.Ser157=) c.261T>C (p.Ser87=) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.827T>C n.852T>C n.453T>C n.781T>C n.820T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921858A>T | CA375372405 | TSC1 | c.624T>A (p.Ser208Arg) c.471T>A (p.Ser157Arg) c.261T>A (p.Ser87Arg) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) n.827T>A n.852T>A n.453T>A n.781T>A n.820T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921859C>A | CA375372408 | TSC1 | c.623G>T (p.Ser208Ile) c.470G>T (p.Ser157Ile) c.260G>T (p.Ser87Ile) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.826G>T n.851G>T n.452G>T n.780G>T n.819G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921859C= | CA1882421967 | TSC1 | c.623G= (p.Ser208=) c.470G= (p.Ser157=) c.260G= (p.Ser87=) c.*364G= (n.*364G=) c.*393G= (n.*393G=) c.*408G= (n.*408G=) c.*280G= (n.*280G=) n.826G= n.851G= n.452G= n.780G= n.819G= | |
| 9 | g.132921859C>G | CA375372410 | TSC1 | c.623G>C (p.Ser208Thr) c.470G>C (p.Ser157Thr) c.260G>C (p.Ser87Thr) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.826G>C n.851G>C n.452G>C n.780G>C n.819G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921859C>T | CA375372411 | TSC1 | c.623G>A (p.Ser208Asn) c.470G>A (p.Ser157Asn) c.260G>A (p.Ser87Asn) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.826G>A n.851G>A n.452G>A n.780G>A n.819G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921860T>A | CA375372416 | TSC1 | c.622A>T (p.Ser208Cys) c.469A>T (p.Ser157Cys) c.259A>T (p.Ser87Cys) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.825A>T n.850A>T n.451A>T n.779A>T n.818A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921860T>C | CA375372414 | TSC1 | c.622A>G (p.Ser208Gly) c.469A>G (p.Ser157Gly) c.259A>G (p.Ser87Gly) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.825A>G n.850A>G n.451A>G n.779A>G n.818A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921860T>G | CA038264 | TSC1 | c.622A>C (p.Ser208Arg) c.469A>C (p.Ser157Arg) c.259A>C (p.Ser87Arg) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.825A>C n.850A>C n.451A>C n.779A>C n.818A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921860T= | CA1882421968 | TSC1 | c.622A= (p.Ser208=) c.469A= (p.Ser157=) c.259A= (p.Ser87=) c.*363A= (n.*363A=) c.*392A= (n.*392A=) c.*407A= (n.*407A=) c.*279A= (n.*279A=) n.825A= n.850A= n.451A= n.779A= n.818A= | |
| 9 | g.132921861G>A | CA467593782 | TSC1 | c.621C>T (p.Tyr207=) c.468C>T (p.Tyr156=) c.258C>T (p.Tyr86=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.824C>T n.849C>T n.450C>T n.778C>T n.817C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |