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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921751A>G | CA2720727909 | TSC1 | c.663+68T>C (n.663+68T>C) c.510+68T>C (n.510+68T>C) c.300+68T>C (n.300+68T>C) c.*404+68T>C (n.*404+68T>C) c.*433+68T>C (n.*433+68T>C) c.*448+68T>C (n.*448+68T>C) c.*320+68T>C (n.*320+68T>C) n.866+68T>C n.891+68T>C n.859+68T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921754del | CA2692290944 | TSC1 | c.663+68del (n.663+68del) c.510+68del (n.510+68del) c.300+68del (n.300+68del) c.*404+68del (n.*404+68del) c.*433+68del (n.*433+68del) c.*448+68del (n.*448+68del) c.*320+68del (n.*320+68del) n.866+68del n.891+68del n.859+68del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921752A>G | CA2692290945 | TSC1 | c.663+67T>C (n.663+67T>C) c.510+67T>C (n.510+67T>C) c.300+67T>C (n.300+67T>C) c.*404+67T>C (n.*404+67T>C) c.*433+67T>C (n.*433+67T>C) c.*448+67T>C (n.*448+67T>C) c.*320+67T>C (n.*320+67T>C) n.866+67T>C n.891+67T>C n.859+67T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921752A>T | CA2720727911 | TSC1 | c.663+67T>A (n.663+67T>A) c.510+67T>A (n.510+67T>A) c.300+67T>A (n.300+67T>A) c.*404+67T>A (n.*404+67T>A) c.*433+67T>A (n.*433+67T>A) c.*448+67T>A (n.*448+67T>A) c.*320+67T>A (n.*320+67T>A) n.866+67T>A n.891+67T>A n.859+67T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921753A>C | CA2720727949 | TSC1 | c.663+66T>G (n.663+66T>G) c.510+66T>G (n.510+66T>G) c.300+66T>G (n.300+66T>G) c.*404+66T>G (n.*404+66T>G) c.*433+66T>G (n.*433+66T>G) c.*448+66T>G (n.*448+66T>G) c.*320+66T>G (n.*320+66T>G) n.866+66T>G n.891+66T>G n.859+66T>G | dbSNP |
| 9 | g.132921753A>T | CA2720727967 | TSC1 | c.663+66T>A (n.663+66T>A) c.510+66T>A (n.510+66T>A) c.300+66T>A (n.300+66T>A) c.*404+66T>A (n.*404+66T>A) c.*433+66T>A (n.*433+66T>A) c.*448+66T>A (n.*448+66T>A) c.*320+66T>A (n.*320+66T>A) n.866+66T>A n.891+66T>A n.859+66T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921754A>G | CA2692290946 | TSC1 | c.663+65T>C (n.663+65T>C) c.510+65T>C (n.510+65T>C) c.300+65T>C (n.300+65T>C) c.*404+65T>C (n.*404+65T>C) c.*433+65T>C (n.*433+65T>C) c.*448+65T>C (n.*448+65T>C) c.*320+65T>C (n.*320+65T>C) n.866+65T>C n.891+65T>C n.859+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921755G>A | CA2692290947 | TSC1 | c.663+64C>T (n.663+64C>T) c.510+64C>T (n.510+64C>T) c.300+64C>T (n.300+64C>T) c.*404+64C>T (n.*404+64C>T) c.*433+64C>T (n.*433+64C>T) c.*448+64C>T (n.*448+64C>T) c.*320+64C>T (n.*320+64C>T) n.866+64C>T n.891+64C>T n.859+64C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921755G>T | CA2692290948 | TSC1 | c.663+64C>A (n.663+64C>A) c.510+64C>A (n.510+64C>A) c.300+64C>A (n.300+64C>A) c.*404+64C>A (n.*404+64C>A) c.*433+64C>A (n.*433+64C>A) c.*448+64C>A (n.*448+64C>A) c.*320+64C>A (n.*320+64C>A) n.866+64C>A n.891+64C>A n.859+64C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921756G>A | CA2692290950 | TSC1 | c.663+63C>T (n.663+63C>T) c.510+63C>T (n.510+63C>T) c.300+63C>T (n.300+63C>T) c.*404+63C>T (n.*404+63C>T) c.*433+63C>T (n.*433+63C>T) c.*448+63C>T (n.*448+63C>T) c.*320+63C>T (n.*320+63C>T) n.866+63C>T n.891+63C>T n.859+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921756G>C | CA2720728049 | TSC1 | c.663+63C>G (n.663+63C>G) c.510+63C>G (n.510+63C>G) c.300+63C>G (n.300+63C>G) c.*404+63C>G (n.*404+63C>G) c.*433+63C>G (n.*433+63C>G) c.*448+63C>G (n.*448+63C>G) c.*320+63C>G (n.*320+63C>G) n.866+63C>G n.891+63C>G n.859+63C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921756G>T | CA2579494397 | TSC1 | c.663+63C>A (n.663+63C>A) c.510+63C>A (n.510+63C>A) c.300+63C>A (n.300+63C>A) c.*404+63C>A (n.*404+63C>A) c.*433+63C>A (n.*433+63C>A) c.*448+63C>A (n.*448+63C>A) c.*320+63C>A (n.*320+63C>A) n.866+63C>A n.891+63C>A n.859+63C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921757T>A | CA2720728072 | TSC1 | c.663+62A>T (n.663+62A>T) c.510+62A>T (n.510+62A>T) c.300+62A>T (n.300+62A>T) c.*404+62A>T (n.*404+62A>T) c.*433+62A>T (n.*433+62A>T) c.*448+62A>T (n.*448+62A>T) c.*320+62A>T (n.*320+62A>T) n.866+62A>T n.891+62A>T n.859+62A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921757T>C | CA2692290951 | TSC1 | c.663+62A>G (n.663+62A>G) c.510+62A>G (n.510+62A>G) c.300+62A>G (n.300+62A>G) c.*404+62A>G (n.*404+62A>G) c.*433+62A>G (n.*433+62A>G) c.*448+62A>G (n.*448+62A>G) c.*320+62A>G (n.*320+62A>G) n.866+62A>G n.891+62A>G n.859+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921757T>G | CA2720728071 | TSC1 | c.663+62A>C (n.663+62A>C) c.510+62A>C (n.510+62A>C) c.300+62A>C (n.300+62A>C) c.*404+62A>C (n.*404+62A>C) c.*433+62A>C (n.*433+62A>C) c.*448+62A>C (n.*448+62A>C) c.*320+62A>C (n.*320+62A>C) n.866+62A>C n.891+62A>C n.859+62A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921758A>T | CA2720728090 | TSC1 | c.663+61T>A (n.663+61T>A) c.510+61T>A (n.510+61T>A) c.300+61T>A (n.300+61T>A) c.*404+61T>A (n.*404+61T>A) c.*433+61T>A (n.*433+61T>A) c.*448+61T>A (n.*448+61T>A) c.*320+61T>A (n.*320+61T>A) n.866+61T>A n.891+61T>A n.859+61T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921759T>G | CA2579494398 | TSC1 | c.663+60A>C (n.663+60A>C) c.510+60A>C (n.510+60A>C) c.300+60A>C (n.300+60A>C) c.*404+60A>C (n.*404+60A>C) c.*433+60A>C (n.*433+60A>C) c.*448+60A>C (n.*448+60A>C) c.*320+60A>C (n.*320+60A>C) n.866+60A>C n.891+60A>C n.859+60A>C | |
| 9 | g.132921760A>C | CA2720728104 | TSC1 | c.663+59T>G (n.663+59T>G) c.510+59T>G (n.510+59T>G) c.300+59T>G (n.300+59T>G) c.*404+59T>G (n.*404+59T>G) c.*433+59T>G (n.*433+59T>G) c.*448+59T>G (n.*448+59T>G) c.*320+59T>G (n.*320+59T>G) n.866+59T>G n.891+59T>G n.859+59T>G | dbSNP |
| 9 | g.132921760A>G | CA2720728103 | TSC1 | c.663+59T>C (n.663+59T>C) c.510+59T>C (n.510+59T>C) c.300+59T>C (n.300+59T>C) c.*404+59T>C (n.*404+59T>C) c.*433+59T>C (n.*433+59T>C) c.*448+59T>C (n.*448+59T>C) c.*320+59T>C (n.*320+59T>C) n.866+59T>C n.891+59T>C n.859+59T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921760A>T | CA2720728091 | TSC1 | c.663+59T>A (n.663+59T>A) c.510+59T>A (n.510+59T>A) c.300+59T>A (n.300+59T>A) c.*404+59T>A (n.*404+59T>A) c.*433+59T>A (n.*433+59T>A) c.*448+59T>A (n.*448+59T>A) c.*320+59T>A (n.*320+59T>A) n.866+59T>A n.891+59T>A n.859+59T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921761A>T | CA2720728134 | TSC1 | c.663+58T>A (n.663+58T>A) c.510+58T>A (n.510+58T>A) c.300+58T>A (n.300+58T>A) c.*404+58T>A (n.*404+58T>A) c.*433+58T>A (n.*433+58T>A) c.*448+58T>A (n.*448+58T>A) c.*320+58T>A (n.*320+58T>A) n.866+58T>A n.891+58T>A n.859+58T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921762A= | CA1882421911 | TSC1 | c.663+57T= (n.663+57T=) c.510+57T= (n.510+57T=) c.300+57T= (n.300+57T=) c.*404+57T= (n.*404+57T=) c.*433+57T= (n.*433+57T=) c.*448+57T= (n.*448+57T=) c.*320+57T= (n.*320+57T=) n.866+57T= n.891+57T= n.859+57T= | |
| 9 | g.132921762A>C | CA860680727 | TSC1 | c.663+57T>G (n.663+57T>G) c.510+57T>G (n.510+57T>G) c.300+57T>G (n.300+57T>G) c.*404+57T>G (n.*404+57T>G) c.*433+57T>G (n.*433+57T>G) c.*448+57T>G (n.*448+57T>G) c.*320+57T>G (n.*320+57T>G) n.866+57T>G n.891+57T>G n.859+57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921763T>A | CA2720728148 | TSC1 | c.663+56A>T (n.663+56A>T) c.510+56A>T (n.510+56A>T) c.300+56A>T (n.300+56A>T) c.*404+56A>T (n.*404+56A>T) c.*433+56A>T (n.*433+56A>T) c.*448+56A>T (n.*448+56A>T) c.*320+56A>T (n.*320+56A>T) n.866+56A>T n.891+56A>T n.859+56A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921763T>C | CA2579494399 | TSC1 | c.663+56A>G (n.663+56A>G) c.510+56A>G (n.510+56A>G) c.300+56A>G (n.300+56A>G) c.*404+56A>G (n.*404+56A>G) c.*433+56A>G (n.*433+56A>G) c.*448+56A>G (n.*448+56A>G) c.*320+56A>G (n.*320+56A>G) n.866+56A>G n.891+56A>G n.859+56A>G | |
| 9 | g.132921764G>A | CA860680728 | TSC1 | c.663+55C>T (n.663+55C>T) c.510+55C>T (n.510+55C>T) c.300+55C>T (n.300+55C>T) c.*404+55C>T (n.*404+55C>T) c.*433+55C>T (n.*433+55C>T) c.*448+55C>T (n.*448+55C>T) c.*320+55C>T (n.*320+55C>T) n.866+55C>T n.891+55C>T n.859+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921764G>C | CA2720477488 | TSC1 | c.663+55C>G (n.663+55C>G) c.510+55C>G (n.510+55C>G) c.300+55C>G (n.300+55C>G) c.*404+55C>G (n.*404+55C>G) c.*433+55C>G (n.*433+55C>G) c.*448+55C>G (n.*448+55C>G) c.*320+55C>G (n.*320+55C>G) n.866+55C>G n.891+55C>G n.859+55C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921764G= | CA1882421912 | TSC1 | c.663+55C= (n.663+55C=) c.510+55C= (n.510+55C=) c.300+55C= (n.300+55C=) c.*404+55C= (n.*404+55C=) c.*433+55C= (n.*433+55C=) c.*448+55C= (n.*448+55C=) c.*320+55C= (n.*320+55C=) n.866+55C= n.891+55C= n.859+55C= | |
| 9 | g.132921764G>T | CA2692290954 | TSC1 | c.663+55C>A (n.663+55C>A) c.510+55C>A (n.510+55C>A) c.300+55C>A (n.300+55C>A) c.*404+55C>A (n.*404+55C>A) c.*433+55C>A (n.*433+55C>A) c.*448+55C>A (n.*448+55C>A) c.*320+55C>A (n.*320+55C>A) n.866+55C>A n.891+55C>A n.859+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921765C>A | CA2720485661 | TSC1 | c.663+54G>T (n.663+54G>T) c.510+54G>T (n.510+54G>T) c.300+54G>T (n.300+54G>T) c.*404+54G>T (n.*404+54G>T) c.*433+54G>T (n.*433+54G>T) c.*448+54G>T (n.*448+54G>T) c.*320+54G>T (n.*320+54G>T) n.866+54G>T n.891+54G>T n.859+54G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921765C= | CA1882421913 | TSC1 | c.663+54G= (n.663+54G=) c.510+54G= (n.510+54G=) c.300+54G= (n.300+54G=) c.*404+54G= (n.*404+54G=) c.*433+54G= (n.*433+54G=) c.*448+54G= (n.*448+54G=) c.*320+54G= (n.*320+54G=) n.866+54G= n.891+54G= n.859+54G= | |
| 9 | g.132921765C>G | CA2720485662 | TSC1 | c.663+54G>C (n.663+54G>C) c.510+54G>C (n.510+54G>C) c.300+54G>C (n.300+54G>C) c.*404+54G>C (n.*404+54G>C) c.*433+54G>C (n.*433+54G>C) c.*448+54G>C (n.*448+54G>C) c.*320+54G>C (n.*320+54G>C) n.866+54G>C n.891+54G>C n.859+54G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921765C>T | CA591050531 | TSC1 | c.663+54G>A (n.663+54G>A) c.510+54G>A (n.510+54G>A) c.300+54G>A (n.300+54G>A) c.*404+54G>A (n.*404+54G>A) c.*433+54G>A (n.*433+54G>A) c.*448+54G>A (n.*448+54G>A) c.*320+54G>A (n.*320+54G>A) n.866+54G>A n.891+54G>A n.859+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921766A= | CA1882421914 | TSC1 | c.663+53T= (n.663+53T=) c.510+53T= (n.510+53T=) c.300+53T= (n.300+53T=) c.*404+53T= (n.*404+53T=) c.*433+53T= (n.*433+53T=) c.*448+53T= (n.*448+53T=) c.*320+53T= (n.*320+53T=) n.866+53T= n.891+53T= n.859+53T= | |
| 9 | g.132921766A>G | CA860680731 | TSC1 | c.663+53T>C (n.663+53T>C) c.510+53T>C (n.510+53T>C) c.300+53T>C (n.300+53T>C) c.*404+53T>C (n.*404+53T>C) c.*433+53T>C (n.*433+53T>C) c.*448+53T>C (n.*448+53T>C) c.*320+53T>C (n.*320+53T>C) n.866+53T>C n.891+53T>C n.859+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921766A>T | CA2720481803 | TSC1 | c.663+53T>A (n.663+53T>A) c.510+53T>A (n.510+53T>A) c.300+53T>A (n.300+53T>A) c.*404+53T>A (n.*404+53T>A) c.*433+53T>A (n.*433+53T>A) c.*448+53T>A (n.*448+53T>A) c.*320+53T>A (n.*320+53T>A) n.866+53T>A n.891+53T>A n.859+53T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921767G>A | CA860680737 | TSC1 | c.663+52C>T (n.663+52C>T) c.510+52C>T (n.510+52C>T) c.300+52C>T (n.300+52C>T) c.*404+52C>T (n.*404+52C>T) c.*433+52C>T (n.*433+52C>T) c.*448+52C>T (n.*448+52C>T) c.*320+52C>T (n.*320+52C>T) n.866+52C>T n.891+52C>T n.859+52C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921767G>C | CA2720486500 | TSC1 | c.663+52C>G (n.663+52C>G) c.510+52C>G (n.510+52C>G) c.300+52C>G (n.300+52C>G) c.*404+52C>G (n.*404+52C>G) c.*433+52C>G (n.*433+52C>G) c.*448+52C>G (n.*448+52C>G) c.*320+52C>G (n.*320+52C>G) n.866+52C>G n.891+52C>G n.859+52C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921767G= | CA1882421915 | TSC1 | c.663+52C= (n.663+52C=) c.510+52C= (n.510+52C=) c.300+52C= (n.300+52C=) c.*404+52C= (n.*404+52C=) c.*433+52C= (n.*433+52C=) c.*448+52C= (n.*448+52C=) c.*320+52C= (n.*320+52C=) n.866+52C= n.891+52C= n.859+52C= | |
| 9 | g.132921767G>T | CA2692290959 | TSC1 | c.663+52C>A (n.663+52C>A) c.510+52C>A (n.510+52C>A) c.300+52C>A (n.300+52C>A) c.*404+52C>A (n.*404+52C>A) c.*433+52C>A (n.*433+52C>A) c.*448+52C>A (n.*448+52C>A) c.*320+52C>A (n.*320+52C>A) n.866+52C>A n.891+52C>A n.859+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921768C>A | CA2720512733 | TSC1 | c.663+51G>T (n.663+51G>T) c.510+51G>T (n.510+51G>T) c.300+51G>T (n.300+51G>T) c.*404+51G>T (n.*404+51G>T) c.*433+51G>T (n.*433+51G>T) c.*448+51G>T (n.*448+51G>T) c.*320+51G>T (n.*320+51G>T) n.866+51G>T n.891+51G>T n.859+51G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921768C= | CA1882421916 | TSC1 | c.663+51G= (n.663+51G=) c.510+51G= (n.510+51G=) c.300+51G= (n.300+51G=) c.*404+51G= (n.*404+51G=) c.*433+51G= (n.*433+51G=) c.*448+51G= (n.*448+51G=) c.*320+51G= (n.*320+51G=) n.866+51G= n.891+51G= n.859+51G= | |
| 9 | g.132921768C>G | CA1129693657 | TSC1 | c.663+51G>C (n.663+51G>C) c.510+51G>C (n.510+51G>C) c.300+51G>C (n.300+51G>C) c.*404+51G>C (n.*404+51G>C) c.*433+51G>C (n.*433+51G>C) c.*448+51G>C (n.*448+51G>C) c.*320+51G>C (n.*320+51G>C) n.866+51G>C n.891+51G>C n.859+51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921768C>T | CA2720512732 | TSC1 | c.663+51G>A (n.663+51G>A) c.510+51G>A (n.510+51G>A) c.300+51G>A (n.300+51G>A) c.*404+51G>A (n.*404+51G>A) c.*433+51G>A (n.*433+51G>A) c.*448+51G>A (n.*448+51G>A) c.*320+51G>A (n.*320+51G>A) n.866+51G>A n.891+51G>A n.859+51G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921769C>A | CA860680740 | TSC1 | c.663+50G>T (n.663+50G>T) c.510+50G>T (n.510+50G>T) c.300+50G>T (n.300+50G>T) c.*404+50G>T (n.*404+50G>T) c.*433+50G>T (n.*433+50G>T) c.*448+50G>T (n.*448+50G>T) c.*320+50G>T (n.*320+50G>T) n.866+50G>T n.891+50G>T n.859+50G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921769C= | CA1882421917 | TSC1 | c.663+50G= (n.663+50G=) c.510+50G= (n.510+50G=) c.300+50G= (n.300+50G=) c.*404+50G= (n.*404+50G=) c.*433+50G= (n.*433+50G=) c.*448+50G= (n.*448+50G=) c.*320+50G= (n.*320+50G=) n.866+50G= n.891+50G= n.859+50G= | |
| 9 | g.132921769C>G | CA2720484357 | TSC1 | c.663+50G>C (n.663+50G>C) c.510+50G>C (n.510+50G>C) c.300+50G>C (n.300+50G>C) c.*404+50G>C (n.*404+50G>C) c.*433+50G>C (n.*433+50G>C) c.*448+50G>C (n.*448+50G>C) c.*320+50G>C (n.*320+50G>C) n.866+50G>C n.891+50G>C n.859+50G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921769C>T | CA860680739 | TSC1 | c.663+50G>A (n.663+50G>A) c.510+50G>A (n.510+50G>A) c.300+50G>A (n.300+50G>A) c.*404+50G>A (n.*404+50G>A) c.*433+50G>A (n.*433+50G>A) c.*448+50G>A (n.*448+50G>A) c.*320+50G>A (n.*320+50G>A) n.866+50G>A n.891+50G>A n.859+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921770T>A | CA2720728245 | TSC1 | c.663+49A>T (n.663+49A>T) c.510+49A>T (n.510+49A>T) c.300+49A>T (n.300+49A>T) c.*404+49A>T (n.*404+49A>T) c.*433+49A>T (n.*433+49A>T) c.*448+49A>T (n.*448+49A>T) c.*320+49A>T (n.*320+49A>T) n.866+49A>T n.891+49A>T n.859+49A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921770T>C | CA2720728236 | TSC1 | c.663+49A>G (n.663+49A>G) c.510+49A>G (n.510+49A>G) c.300+49A>G (n.300+49A>G) c.*404+49A>G (n.*404+49A>G) c.*433+49A>G (n.*433+49A>G) c.*448+49A>G (n.*448+49A>G) c.*320+49A>G (n.*320+49A>G) n.866+49A>G n.891+49A>G n.859+49A>G | dbSNP |