| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921727A= | CA1882421893 | TSC1 | c.663+92T= (n.663+92T=) c.510+92T= (n.510+92T=) c.300+92T= (n.300+92T=) c.*404+92T= (n.*404+92T=) c.*433+92T= (n.*433+92T=) c.*448+92T= (n.*448+92T=) c.*320+92T= (n.*320+92T=) n.866+92T= n.891+92T= n.859+92T= | |
| 9 | g.132921727A>G | CA2692290909 | TSC1 | c.663+92T>C (n.663+92T>C) c.510+92T>C (n.510+92T>C) c.300+92T>C (n.300+92T>C) c.*404+92T>C (n.*404+92T>C) c.*433+92T>C (n.*433+92T>C) c.*448+92T>C (n.*448+92T>C) c.*320+92T>C (n.*320+92T>C) n.866+92T>C n.891+92T>C n.859+92T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921727A>T | CA860680722 | TSC1 | c.663+92T>A (n.663+92T>A) c.510+92T>A (n.510+92T>A) c.300+92T>A (n.300+92T>A) c.*404+92T>A (n.*404+92T>A) c.*433+92T>A (n.*433+92T>A) c.*448+92T>A (n.*448+92T>A) c.*320+92T>A (n.*320+92T>A) n.866+92T>A n.891+92T>A n.859+92T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921728T>A | CA2720727524 | TSC1 | c.663+91A>T (n.663+91A>T) c.510+91A>T (n.510+91A>T) c.300+91A>T (n.300+91A>T) c.*404+91A>T (n.*404+91A>T) c.*433+91A>T (n.*433+91A>T) c.*448+91A>T (n.*448+91A>T) c.*320+91A>T (n.*320+91A>T) n.866+91A>T n.891+91A>T n.859+91A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921728T>C | CA2525849720 | TSC1 | c.663+91A>G (n.663+91A>G) c.510+91A>G (n.510+91A>G) c.300+91A>G (n.300+91A>G) c.*404+91A>G (n.*404+91A>G) c.*433+91A>G (n.*433+91A>G) c.*448+91A>G (n.*448+91A>G) c.*320+91A>G (n.*320+91A>G) n.866+91A>G n.891+91A>G n.859+91A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921728T>G | CA2720727603 | TSC1 | c.663+91A>C (n.663+91A>C) c.510+91A>C (n.510+91A>C) c.300+91A>C (n.300+91A>C) c.*404+91A>C (n.*404+91A>C) c.*433+91A>C (n.*433+91A>C) c.*448+91A>C (n.*448+91A>C) c.*320+91A>C (n.*320+91A>C) n.866+91A>C n.891+91A>C n.859+91A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921729T>C | CA2720474455 | TSC1 | c.663+90A>G (n.663+90A>G) c.510+90A>G (n.510+90A>G) c.300+90A>G (n.300+90A>G) c.*404+90A>G (n.*404+90A>G) c.*433+90A>G (n.*433+90A>G) c.*448+90A>G (n.*448+90A>G) c.*320+90A>G (n.*320+90A>G) n.866+90A>G n.891+90A>G n.859+90A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921729T>G | CA860680724 | TSC1 | c.663+90A>C (n.663+90A>C) c.510+90A>C (n.510+90A>C) c.300+90A>C (n.300+90A>C) c.*404+90A>C (n.*404+90A>C) c.*433+90A>C (n.*433+90A>C) c.*448+90A>C (n.*448+90A>C) c.*320+90A>C (n.*320+90A>C) n.866+90A>C n.891+90A>C n.859+90A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921729T= | CA1882421894 | TSC1 | c.663+90A= (n.663+90A=) c.510+90A= (n.510+90A=) c.300+90A= (n.300+90A=) c.*404+90A= (n.*404+90A=) c.*433+90A= (n.*433+90A=) c.*448+90A= (n.*448+90A=) c.*320+90A= (n.*320+90A=) n.866+90A= n.891+90A= n.859+90A= | |
| 9 | g.132921730T>A | CA2692290910 | TSC1 | c.663+89A>T (n.663+89A>T) c.510+89A>T (n.510+89A>T) c.300+89A>T (n.300+89A>T) c.*404+89A>T (n.*404+89A>T) c.*433+89A>T (n.*433+89A>T) c.*448+89A>T (n.*448+89A>T) c.*320+89A>T (n.*320+89A>T) n.866+89A>T n.891+89A>T n.859+89A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921730T>C | CA1882421895 | TSC1 | c.663+89A>G (n.663+89A>G) c.510+89A>G (n.510+89A>G) c.300+89A>G (n.300+89A>G) c.*404+89A>G (n.*404+89A>G) c.*433+89A>G (n.*433+89A>G) c.*448+89A>G (n.*448+89A>G) c.*320+89A>G (n.*320+89A>G) n.866+89A>G n.891+89A>G n.859+89A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921730T= | CA1882421896 | TSC1 | c.663+89A= (n.663+89A=) c.510+89A= (n.510+89A=) c.300+89A= (n.300+89A=) c.*404+89A= (n.*404+89A=) c.*433+89A= (n.*433+89A=) c.*448+89A= (n.*448+89A=) c.*320+89A= (n.*320+89A=) n.866+89A= n.891+89A= n.859+89A= | |
| 9 | g.132921731C>A | CA2720727681 | TSC1 | c.663+88G>T (n.663+88G>T) c.510+88G>T (n.510+88G>T) c.300+88G>T (n.300+88G>T) c.*404+88G>T (n.*404+88G>T) c.*433+88G>T (n.*433+88G>T) c.*448+88G>T (n.*448+88G>T) c.*320+88G>T (n.*320+88G>T) n.866+88G>T n.891+88G>T n.859+88G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921731C>G | CA2720727651 | TSC1 | c.663+88G>C (n.663+88G>C) c.510+88G>C (n.510+88G>C) c.300+88G>C (n.300+88G>C) c.*404+88G>C (n.*404+88G>C) c.*433+88G>C (n.*433+88G>C) c.*448+88G>C (n.*448+88G>C) c.*320+88G>C (n.*320+88G>C) n.866+88G>C n.891+88G>C n.859+88G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921731C>T | CA2720727648 | TSC1 | c.663+88G>A (n.663+88G>A) c.510+88G>A (n.510+88G>A) c.300+88G>A (n.300+88G>A) c.*404+88G>A (n.*404+88G>A) c.*433+88G>A (n.*433+88G>A) c.*448+88G>A (n.*448+88G>A) c.*320+88G>A (n.*320+88G>A) n.866+88G>A n.891+88G>A n.859+88G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921732C= | CA1882421898 | TSC1 | c.663+87G= (n.663+87G=) c.510+87G= (n.510+87G=) c.300+87G= (n.300+87G=) c.*404+87G= (n.*404+87G=) c.*433+87G= (n.*433+87G=) c.*448+87G= (n.*448+87G=) c.*320+87G= (n.*320+87G=) n.866+87G= n.891+87G= n.859+87G= | |
| 9 | g.132921732C>G | CA1882421899 | TSC1 | c.663+87G>C (n.663+87G>C) c.510+87G>C (n.510+87G>C) c.300+87G>C (n.300+87G>C) c.*404+87G>C (n.*404+87G>C) c.*433+87G>C (n.*433+87G>C) c.*448+87G>C (n.*448+87G>C) c.*320+87G>C (n.*320+87G>C) n.866+87G>C n.891+87G>C n.859+87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921732_132921734delinsCCT | CA1882421897 | TSC1 | c.663+85_663+87delinsAGG (n.663+85_663+87delinsAGG) c.510+85_510+87delinsAGG (n.510+85_510+87delinsAGG) c.300+85_300+87delinsAGG (n.300+85_300+87delinsAGG) c.*404+85_*404+87delinsAGG (n.*404+85_*404+87delinsAGG) c.*433+85_*433+87delinsAGG (n.*433+85_*433+87delinsAGG) c.*448+85_*448+87delinsAGG (n.*448+85_*448+87delinsAGG) c.*320+85_*320+87delinsAGG (n.*320+85_*320+87delinsAGG) n.866+85_866+87delinsAGG n.891+85_891+87delinsAGG n.859+85_859+87delinsAGG | |
| 9 | g.132921733C>A | CA860680726 | TSC1 | c.663+86G>T (n.663+86G>T) c.510+86G>T (n.510+86G>T) c.300+86G>T (n.300+86G>T) c.*404+86G>T (n.*404+86G>T) c.*433+86G>T (n.*433+86G>T) c.*448+86G>T (n.*448+86G>T) c.*320+86G>T (n.*320+86G>T) n.866+86G>T n.891+86G>T n.859+86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921733C= | CA1882421900 | TSC1 | c.663+86G= (n.663+86G=) c.510+86G= (n.510+86G=) c.300+86G= (n.300+86G=) c.*404+86G= (n.*404+86G=) c.*433+86G= (n.*433+86G=) c.*448+86G= (n.*448+86G=) c.*320+86G= (n.*320+86G=) n.866+86G= n.891+86G= n.859+86G= | |
| 9 | g.132921733C>T | CA2720491672 | TSC1 | c.663+86G>A (n.663+86G>A) c.510+86G>A (n.510+86G>A) c.300+86G>A (n.300+86G>A) c.*404+86G>A (n.*404+86G>A) c.*433+86G>A (n.*433+86G>A) c.*448+86G>A (n.*448+86G>A) c.*320+86G>A (n.*320+86G>A) n.866+86G>A n.891+86G>A n.859+86G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921733_132921734del | CA860680725 | TSC1 | c.663+85_663+86del (n.663+85_663+86del) c.510+85_510+86del (n.510+85_510+86del) c.300+85_300+86del (n.300+85_300+86del) c.*404+85_*404+86del (n.*404+85_*404+86del) c.*433+85_*433+86del (n.*433+85_*433+86del) c.*448+85_*448+86del (n.*448+85_*448+86del) c.*320+85_*320+86del (n.*320+85_*320+86del) n.866+85_866+86del n.891+85_891+86del n.859+85_859+86del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921734T>A | CA2692290914 | TSC1 | c.663+85A>T (n.663+85A>T) c.510+85A>T (n.510+85A>T) c.300+85A>T (n.300+85A>T) c.*404+85A>T (n.*404+85A>T) c.*433+85A>T (n.*433+85A>T) c.*448+85A>T (n.*448+85A>T) c.*320+85A>T (n.*320+85A>T) n.866+85A>T n.891+85A>T n.859+85A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921734T>C | CA2692290915 | TSC1 | c.663+85A>G (n.663+85A>G) c.510+85A>G (n.510+85A>G) c.300+85A>G (n.300+85A>G) c.*404+85A>G (n.*404+85A>G) c.*433+85A>G (n.*433+85A>G) c.*448+85A>G (n.*448+85A>G) c.*320+85A>G (n.*320+85A>G) n.866+85A>G n.891+85A>G n.859+85A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921735G>A | CA200901070 | TSC1 | c.663+84C>T (n.663+84C>T) c.510+84C>T (n.510+84C>T) c.300+84C>T (n.300+84C>T) c.*404+84C>T (n.*404+84C>T) c.*433+84C>T (n.*433+84C>T) c.*448+84C>T (n.*448+84C>T) c.*320+84C>T (n.*320+84C>T) n.866+84C>T n.891+84C>T n.859+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921735G>C | CA2720462956 | TSC1 | c.663+84C>G (n.663+84C>G) c.510+84C>G (n.510+84C>G) c.300+84C>G (n.300+84C>G) c.*404+84C>G (n.*404+84C>G) c.*433+84C>G (n.*433+84C>G) c.*448+84C>G (n.*448+84C>G) c.*320+84C>G (n.*320+84C>G) n.866+84C>G n.891+84C>G n.859+84C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921735G= | CA1882421901 | TSC1 | c.663+84C= (n.663+84C=) c.510+84C= (n.510+84C=) c.300+84C= (n.300+84C=) c.*404+84C= (n.*404+84C=) c.*433+84C= (n.*433+84C=) c.*448+84C= (n.*448+84C=) c.*320+84C= (n.*320+84C=) n.866+84C= n.891+84C= n.859+84C= | |
| 9 | g.132921735G>T | CA1882421902 | TSC1 | c.663+84C>A (n.663+84C>A) c.510+84C>A (n.510+84C>A) c.300+84C>A (n.300+84C>A) c.*404+84C>A (n.*404+84C>A) c.*433+84C>A (n.*433+84C>A) c.*448+84C>A (n.*448+84C>A) c.*320+84C>A (n.*320+84C>A) n.866+84C>A n.891+84C>A n.859+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921736T>A | CA2720494638 | TSC1 | c.663+83A>T (n.663+83A>T) c.510+83A>T (n.510+83A>T) c.300+83A>T (n.300+83A>T) c.*404+83A>T (n.*404+83A>T) c.*433+83A>T (n.*433+83A>T) c.*448+83A>T (n.*448+83A>T) c.*320+83A>T (n.*320+83A>T) n.866+83A>T n.891+83A>T n.859+83A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921736T>C | CA1882421904 | TSC1 | c.663+83A>G (n.663+83A>G) c.510+83A>G (n.510+83A>G) c.300+83A>G (n.300+83A>G) c.*404+83A>G (n.*404+83A>G) c.*433+83A>G (n.*433+83A>G) c.*448+83A>G (n.*448+83A>G) c.*320+83A>G (n.*320+83A>G) n.866+83A>G n.891+83A>G n.859+83A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921736T= | CA1882421903 | TSC1 | c.663+83A= (n.663+83A=) c.510+83A= (n.510+83A=) c.300+83A= (n.300+83A=) c.*404+83A= (n.*404+83A=) c.*433+83A= (n.*433+83A=) c.*448+83A= (n.*448+83A=) c.*320+83A= (n.*320+83A=) n.866+83A= n.891+83A= n.859+83A= | |
| 9 | g.132921737C>A | CA2720727691 | TSC1 | c.663+82G>T (n.663+82G>T) c.510+82G>T (n.510+82G>T) c.300+82G>T (n.300+82G>T) c.*404+82G>T (n.*404+82G>T) c.*433+82G>T (n.*433+82G>T) c.*448+82G>T (n.*448+82G>T) c.*320+82G>T (n.*320+82G>T) n.866+82G>T n.891+82G>T n.859+82G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921737C>G | CA2720727698 | TSC1 | c.663+82G>C (n.663+82G>C) c.510+82G>C (n.510+82G>C) c.300+82G>C (n.300+82G>C) c.*404+82G>C (n.*404+82G>C) c.*433+82G>C (n.*433+82G>C) c.*448+82G>C (n.*448+82G>C) c.*320+82G>C (n.*320+82G>C) n.866+82G>C n.891+82G>C n.859+82G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921737C>T | CA2720727706 | TSC1 | c.663+82G>A (n.663+82G>A) c.510+82G>A (n.510+82G>A) c.300+82G>A (n.300+82G>A) c.*404+82G>A (n.*404+82G>A) c.*433+82G>A (n.*433+82G>A) c.*448+82G>A (n.*448+82G>A) c.*320+82G>A (n.*320+82G>A) n.866+82G>A n.891+82G>A n.859+82G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921738T>C | CA2579494395 | TSC1 | c.663+81A>G (n.663+81A>G) c.510+81A>G (n.510+81A>G) c.300+81A>G (n.300+81A>G) c.*404+81A>G (n.*404+81A>G) c.*433+81A>G (n.*433+81A>G) c.*448+81A>G (n.*448+81A>G) c.*320+81A>G (n.*320+81A>G) n.866+81A>G n.891+81A>G n.859+81A>G | |
| 9 | g.132921739G>A | CA200901073 | TSC1 | c.663+80C>T (n.663+80C>T) c.510+80C>T (n.510+80C>T) c.300+80C>T (n.300+80C>T) c.*404+80C>T (n.*404+80C>T) c.*433+80C>T (n.*433+80C>T) c.*448+80C>T (n.*448+80C>T) c.*320+80C>T (n.*320+80C>T) n.866+80C>T n.891+80C>T n.859+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921739G>C | CA2720465143 | TSC1 | c.663+80C>G (n.663+80C>G) c.510+80C>G (n.510+80C>G) c.300+80C>G (n.300+80C>G) c.*404+80C>G (n.*404+80C>G) c.*433+80C>G (n.*433+80C>G) c.*448+80C>G (n.*448+80C>G) c.*320+80C>G (n.*320+80C>G) n.866+80C>G n.891+80C>G n.859+80C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921739G= | CA1882421905 | TSC1 | c.663+80C= (n.663+80C=) c.510+80C= (n.510+80C=) c.300+80C= (n.300+80C=) c.*404+80C= (n.*404+80C=) c.*433+80C= (n.*433+80C=) c.*448+80C= (n.*448+80C=) c.*320+80C= (n.*320+80C=) n.866+80C= n.891+80C= n.859+80C= | |
| 9 | g.132921739G>T | CA2579494396 | TSC1 | c.663+80C>A (n.663+80C>A) c.510+80C>A (n.510+80C>A) c.300+80C>A (n.300+80C>A) c.*404+80C>A (n.*404+80C>A) c.*433+80C>A (n.*433+80C>A) c.*448+80C>A (n.*448+80C>A) c.*320+80C>A (n.*320+80C>A) n.866+80C>A n.891+80C>A n.859+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921740C>A | CA2692290925 | TSC1 | c.663+79G>T (n.663+79G>T) c.510+79G>T (n.510+79G>T) c.300+79G>T (n.300+79G>T) c.*404+79G>T (n.*404+79G>T) c.*433+79G>T (n.*433+79G>T) c.*448+79G>T (n.*448+79G>T) c.*320+79G>T (n.*320+79G>T) n.866+79G>T n.891+79G>T n.859+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921740C>G | CA2720727751 | TSC1 | c.663+79G>C (n.663+79G>C) c.510+79G>C (n.510+79G>C) c.300+79G>C (n.300+79G>C) c.*404+79G>C (n.*404+79G>C) c.*433+79G>C (n.*433+79G>C) c.*448+79G>C (n.*448+79G>C) c.*320+79G>C (n.*320+79G>C) n.866+79G>C n.891+79G>C n.859+79G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921740C>T | CA2692290927 | TSC1 | c.663+79G>A (n.663+79G>A) c.510+79G>A (n.510+79G>A) c.300+79G>A (n.300+79G>A) c.*404+79G>A (n.*404+79G>A) c.*433+79G>A (n.*433+79G>A) c.*448+79G>A (n.*448+79G>A) c.*320+79G>A (n.*320+79G>A) n.866+79G>A n.891+79G>A n.859+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921741C= | CA1882421906 | TSC1 | c.663+78G= (n.663+78G=) c.510+78G= (n.510+78G=) c.300+78G= (n.300+78G=) c.*404+78G= (n.*404+78G=) c.*433+78G= (n.*433+78G=) c.*448+78G= (n.*448+78G=) c.*320+78G= (n.*320+78G=) n.866+78G= n.891+78G= n.859+78G= | |
| 9 | g.132921741C>T | CA200901075 | TSC1 | c.663+78G>A (n.663+78G>A) c.510+78G>A (n.510+78G>A) c.300+78G>A (n.300+78G>A) c.*404+78G>A (n.*404+78G>A) c.*433+78G>A (n.*433+78G>A) c.*448+78G>A (n.*448+78G>A) c.*320+78G>A (n.*320+78G>A) n.866+78G>A n.891+78G>A n.859+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921742G>A | CA200901077 | TSC1 | c.663+77C>T (n.663+77C>T) c.510+77C>T (n.510+77C>T) c.300+77C>T (n.300+77C>T) c.*404+77C>T (n.*404+77C>T) c.*433+77C>T (n.*433+77C>T) c.*448+77C>T (n.*448+77C>T) c.*320+77C>T (n.*320+77C>T) n.866+77C>T n.891+77C>T n.859+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921742G= | CA1882421907 | TSC1 | c.663+77C= (n.663+77C=) c.510+77C= (n.510+77C=) c.300+77C= (n.300+77C=) c.*404+77C= (n.*404+77C=) c.*433+77C= (n.*433+77C=) c.*448+77C= (n.*448+77C=) c.*320+77C= (n.*320+77C=) n.866+77C= n.891+77C= n.859+77C= | |
| 9 | g.132921742G>T | CA2692290936 | TSC1 | c.663+77C>A (n.663+77C>A) c.510+77C>A (n.510+77C>A) c.300+77C>A (n.300+77C>A) c.*404+77C>A (n.*404+77C>A) c.*433+77C>A (n.*433+77C>A) c.*448+77C>A (n.*448+77C>A) c.*320+77C>A (n.*320+77C>A) n.866+77C>A n.891+77C>A n.859+77C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921743T>A | CA2720727811 | TSC1 | c.663+76A>T (n.663+76A>T) c.510+76A>T (n.510+76A>T) c.300+76A>T (n.300+76A>T) c.*404+76A>T (n.*404+76A>T) c.*433+76A>T (n.*433+76A>T) c.*448+76A>T (n.*448+76A>T) c.*320+76A>T (n.*320+76A>T) n.866+76A>T n.891+76A>T n.859+76A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921743T>G | CA2720727821 | TSC1 | c.663+76A>C (n.663+76A>C) c.510+76A>C (n.510+76A>C) c.300+76A>C (n.300+76A>C) c.*404+76A>C (n.*404+76A>C) c.*433+76A>C (n.*433+76A>C) c.*448+76A>C (n.*448+76A>C) c.*320+76A>C (n.*320+76A>C) n.866+76A>C n.891+76A>C n.859+76A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921747del | CA2720727840 | TSC1 | c.663+74del (n.663+74del) c.510+74del (n.510+74del) c.300+74del (n.300+74del) c.*404+74del (n.*404+74del) c.*433+74del (n.*433+74del) c.*448+74del (n.*448+74del) c.*320+74del (n.*320+74del) n.866+74del n.891+74del n.859+74del | dbSNP |