UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921284C>A | CA2692290451 | TSC1 | c.737+79G>T (n.737+79G>T) c.584+79G>T (n.584+79G>T) c.374+79G>T (n.374+79G>T) c.*478+79G>T (n.*478+79G>T) c.*507+79G>T (n.*507+79G>T) c.*522+79G>T (n.*522+79G>T) c.*394+79G>T (n.*394+79G>T) n.940+79G>T c.663+535G>T (n.663+535G>T) n.965+79G>T n.933+79G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921284C= | CA1882421674 | TSC1 | c.737+79G= (n.737+79G=) c.584+79G= (n.584+79G=) c.374+79G= (n.374+79G=) c.*478+79G= (n.*478+79G=) c.*507+79G= (n.*507+79G=) c.*522+79G= (n.*522+79G=) c.*394+79G= (n.*394+79G=) n.940+79G= c.663+535G= (n.663+535G=) n.965+79G= n.933+79G= | |
| 9 | g.132921284C>T | CA1882421675 | TSC1 | c.737+79G>A (n.737+79G>A) c.584+79G>A (n.584+79G>A) c.374+79G>A (n.374+79G>A) c.*478+79G>A (n.*478+79G>A) c.*507+79G>A (n.*507+79G>A) c.*522+79G>A (n.*522+79G>A) c.*394+79G>A (n.*394+79G>A) n.940+79G>A c.663+535G>A (n.663+535G>A) n.965+79G>A n.933+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921285C= | CA1882421676 | TSC1 | c.737+78G= (n.737+78G=) c.584+78G= (n.584+78G=) c.374+78G= (n.374+78G=) c.*478+78G= (n.*478+78G=) c.*507+78G= (n.*507+78G=) c.*522+78G= (n.*522+78G=) c.*394+78G= (n.*394+78G=) n.940+78G= c.663+534G= (n.663+534G=) n.965+78G= n.933+78G= | |
| 9 | g.132921285C>T | CA860680465 | TSC1 | c.737+78G>A (n.737+78G>A) c.584+78G>A (n.584+78G>A) c.374+78G>A (n.374+78G>A) c.*478+78G>A (n.*478+78G>A) c.*507+78G>A (n.*507+78G>A) c.*522+78G>A (n.*522+78G>A) c.*394+78G>A (n.*394+78G>A) n.940+78G>A c.663+534G>A (n.663+534G>A) n.965+78G>A n.933+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921287C>A | CA2692290453 | TSC1 | c.737+76G>T (n.737+76G>T) c.584+76G>T (n.584+76G>T) c.374+76G>T (n.374+76G>T) c.*478+76G>T (n.*478+76G>T) c.*507+76G>T (n.*507+76G>T) c.*522+76G>T (n.*522+76G>T) c.*394+76G>T (n.*394+76G>T) n.940+76G>T c.663+532G>T (n.663+532G>T) n.965+76G>T n.933+76G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921287C= | CA1882421677 | TSC1 | c.737+76G= (n.737+76G=) c.584+76G= (n.584+76G=) c.374+76G= (n.374+76G=) c.*478+76G= (n.*478+76G=) c.*507+76G= (n.*507+76G=) c.*522+76G= (n.*522+76G=) c.*394+76G= (n.*394+76G=) n.940+76G= c.663+532G= (n.663+532G=) n.965+76G= n.933+76G= | |
| 9 | g.132921289dup | CA1882421678 | TSC1 | c.737+75dup (n.737+75dup) c.584+75dup (n.584+75dup) c.374+75dup (n.374+75dup) c.*478+75dup (n.*478+75dup) c.*507+75dup (n.*507+75dup) c.*522+75dup (n.*522+75dup) c.*394+75dup (n.*394+75dup) n.940+75dup c.663+531dup (n.663+531dup) n.965+75dup n.933+75dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921290C>A | CA2692290456 | TSC1 | c.737+73G>T (n.737+73G>T) c.584+73G>T (n.584+73G>T) c.374+73G>T (n.374+73G>T) c.*478+73G>T (n.*478+73G>T) c.*507+73G>T (n.*507+73G>T) c.*522+73G>T (n.*522+73G>T) c.*394+73G>T (n.*394+73G>T) n.940+73G>T c.663+529G>T (n.663+529G>T) n.965+73G>T n.933+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921290C= | CA1882421679 | TSC1 | c.737+73G= (n.737+73G=) c.584+73G= (n.584+73G=) c.374+73G= (n.374+73G=) c.*478+73G= (n.*478+73G=) c.*507+73G= (n.*507+73G=) c.*522+73G= (n.*522+73G=) c.*394+73G= (n.*394+73G=) n.940+73G= c.663+529G= (n.663+529G=) n.965+73G= n.933+73G= | |
| 9 | g.132921290C>G | CA2720512708 | TSC1 | c.737+73G>C (n.737+73G>C) c.584+73G>C (n.584+73G>C) c.374+73G>C (n.374+73G>C) c.*478+73G>C (n.*478+73G>C) c.*507+73G>C (n.*507+73G>C) c.*522+73G>C (n.*522+73G>C) c.*394+73G>C (n.*394+73G>C) n.940+73G>C c.663+529G>C (n.663+529G>C) n.965+73G>C n.933+73G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921290C>T | CA1882421680 | TSC1 | c.737+73G>A (n.737+73G>A) c.584+73G>A (n.584+73G>A) c.374+73G>A (n.374+73G>A) c.*478+73G>A (n.*478+73G>A) c.*507+73G>A (n.*507+73G>A) c.*522+73G>A (n.*522+73G>A) c.*394+73G>A (n.*394+73G>A) n.940+73G>A c.663+529G>A (n.663+529G>A) n.965+73G>A n.933+73G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921291A>C | CA2579494377 | TSC1 | c.737+72T>G (n.737+72T>G) c.584+72T>G (n.584+72T>G) c.374+72T>G (n.374+72T>G) c.*478+72T>G (n.*478+72T>G) c.*507+72T>G (n.*507+72T>G) c.*522+72T>G (n.*522+72T>G) c.*394+72T>G (n.*394+72T>G) n.940+72T>G c.663+528T>G (n.663+528T>G) n.965+72T>G n.933+72T>G | |
| 9 | g.132921292G>A | CA2692290458 | TSC1 | c.737+71C>T (n.737+71C>T) c.584+71C>T (n.584+71C>T) c.374+71C>T (n.374+71C>T) c.*478+71C>T (n.*478+71C>T) c.*507+71C>T (n.*507+71C>T) c.*522+71C>T (n.*522+71C>T) c.*394+71C>T (n.*394+71C>T) n.940+71C>T c.663+527C>T (n.663+527C>T) n.965+71C>T n.933+71C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921292G>T | CA2579494378 | TSC1 | c.737+71C>A (n.737+71C>A) c.584+71C>A (n.584+71C>A) c.374+71C>A (n.374+71C>A) c.*478+71C>A (n.*478+71C>A) c.*507+71C>A (n.*507+71C>A) c.*522+71C>A (n.*522+71C>A) c.*394+71C>A (n.*394+71C>A) n.940+71C>A c.663+527C>A (n.663+527C>A) n.965+71C>A n.933+71C>A | |
| 9 | g.132921293G>A | CA860680466 | TSC1 | c.737+70C>T (n.737+70C>T) c.584+70C>T (n.584+70C>T) c.374+70C>T (n.374+70C>T) c.*478+70C>T (n.*478+70C>T) c.*507+70C>T (n.*507+70C>T) c.*522+70C>T (n.*522+70C>T) c.*394+70C>T (n.*394+70C>T) n.940+70C>T c.663+526C>T (n.663+526C>T) n.965+70C>T n.933+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921293G>C | CA2720481390 | TSC1 | c.737+70C>G (n.737+70C>G) c.584+70C>G (n.584+70C>G) c.374+70C>G (n.374+70C>G) c.*478+70C>G (n.*478+70C>G) c.*507+70C>G (n.*507+70C>G) c.*522+70C>G (n.*522+70C>G) c.*394+70C>G (n.*394+70C>G) n.940+70C>G c.663+526C>G (n.663+526C>G) n.965+70C>G n.933+70C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921293G= | CA1882421681 | TSC1 | c.737+70C= (n.737+70C=) c.584+70C= (n.584+70C=) c.374+70C= (n.374+70C=) c.*478+70C= (n.*478+70C=) c.*507+70C= (n.*507+70C=) c.*522+70C= (n.*522+70C=) c.*394+70C= (n.*394+70C=) n.940+70C= c.663+526C= (n.663+526C=) n.965+70C= n.933+70C= | |
| 9 | g.132921293G>T | CA2720481391 | TSC1 | c.737+70C>A (n.737+70C>A) c.584+70C>A (n.584+70C>A) c.374+70C>A (n.374+70C>A) c.*478+70C>A (n.*478+70C>A) c.*507+70C>A (n.*507+70C>A) c.*522+70C>A (n.*522+70C>A) c.*394+70C>A (n.*394+70C>A) n.940+70C>A c.663+526C>A (n.663+526C>A) n.965+70C>A n.933+70C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921294G>A | CA2720719446 | TSC1 | c.737+69C>T (n.737+69C>T) c.584+69C>T (n.584+69C>T) c.374+69C>T (n.374+69C>T) c.*478+69C>T (n.*478+69C>T) c.*507+69C>T (n.*507+69C>T) c.*522+69C>T (n.*522+69C>T) c.*394+69C>T (n.*394+69C>T) n.940+69C>T c.663+525C>T (n.663+525C>T) n.965+69C>T n.933+69C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921294G>C | CA2720719442 | TSC1 | c.737+69C>G (n.737+69C>G) c.584+69C>G (n.584+69C>G) c.374+69C>G (n.374+69C>G) c.*478+69C>G (n.*478+69C>G) c.*507+69C>G (n.*507+69C>G) c.*522+69C>G (n.*522+69C>G) c.*394+69C>G (n.*394+69C>G) n.940+69C>G c.663+525C>G (n.663+525C>G) n.965+69C>G n.933+69C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921294G>T | CA2579494379 | TSC1 | c.737+69C>A (n.737+69C>A) c.584+69C>A (n.584+69C>A) c.374+69C>A (n.374+69C>A) c.*478+69C>A (n.*478+69C>A) c.*507+69C>A (n.*507+69C>A) c.*522+69C>A (n.*522+69C>A) c.*394+69C>A (n.*394+69C>A) n.940+69C>A c.663+525C>A (n.663+525C>A) n.965+69C>A n.933+69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921296T>C | CA200900925 | TSC1 | c.737+67A>G (n.737+67A>G) c.584+67A>G (n.584+67A>G) c.374+67A>G (n.374+67A>G) c.*478+67A>G (n.*478+67A>G) c.*507+67A>G (n.*507+67A>G) c.*522+67A>G (n.*522+67A>G) c.*394+67A>G (n.*394+67A>G) n.940+67A>G c.663+523A>G (n.663+523A>G) n.965+67A>G n.933+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921296T>G | CA2720471346 | TSC1 | c.737+67A>C (n.737+67A>C) c.584+67A>C (n.584+67A>C) c.374+67A>C (n.374+67A>C) c.*478+67A>C (n.*478+67A>C) c.*507+67A>C (n.*507+67A>C) c.*522+67A>C (n.*522+67A>C) c.*394+67A>C (n.*394+67A>C) n.940+67A>C c.663+523A>C (n.663+523A>C) n.965+67A>C n.933+67A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921296T= | CA1882421682 | TSC1 | c.737+67A= (n.737+67A=) c.584+67A= (n.584+67A=) c.374+67A= (n.374+67A=) c.*478+67A= (n.*478+67A=) c.*507+67A= (n.*507+67A=) c.*522+67A= (n.*522+67A=) c.*394+67A= (n.*394+67A=) n.940+67A= c.663+523A= (n.663+523A=) n.965+67A= n.933+67A= | |
| 9 | g.132921298A>G | CA2720719477 | TSC1 | c.737+65T>C (n.737+65T>C) c.584+65T>C (n.584+65T>C) c.374+65T>C (n.374+65T>C) c.*478+65T>C (n.*478+65T>C) c.*507+65T>C (n.*507+65T>C) c.*522+65T>C (n.*522+65T>C) c.*394+65T>C (n.*394+65T>C) n.940+65T>C c.663+521T>C (n.663+521T>C) n.965+65T>C n.933+65T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921298A>T | CA2720719496 | TSC1 | c.737+65T>A (n.737+65T>A) c.584+65T>A (n.584+65T>A) c.374+65T>A (n.374+65T>A) c.*478+65T>A (n.*478+65T>A) c.*507+65T>A (n.*507+65T>A) c.*522+65T>A (n.*522+65T>A) c.*394+65T>A (n.*394+65T>A) n.940+65T>A c.663+521T>A (n.663+521T>A) n.965+65T>A n.933+65T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921299C>G | CA2720719498 | TSC1 | c.737+64G>C (n.737+64G>C) c.584+64G>C (n.584+64G>C) c.374+64G>C (n.374+64G>C) c.*478+64G>C (n.*478+64G>C) c.*507+64G>C (n.*507+64G>C) c.*522+64G>C (n.*522+64G>C) c.*394+64G>C (n.*394+64G>C) n.940+64G>C c.663+520G>C (n.663+520G>C) n.965+64G>C n.933+64G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921299C>T | CA2692290462 | TSC1 | c.737+64G>A (n.737+64G>A) c.584+64G>A (n.584+64G>A) c.374+64G>A (n.374+64G>A) c.*478+64G>A (n.*478+64G>A) c.*507+64G>A (n.*507+64G>A) c.*522+64G>A (n.*522+64G>A) c.*394+64G>A (n.*394+64G>A) n.940+64G>A c.663+520G>A (n.663+520G>A) n.965+64G>A n.933+64G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921300C>A | CA2720719506 | TSC1 | c.737+63G>T (n.737+63G>T) c.584+63G>T (n.584+63G>T) c.374+63G>T (n.374+63G>T) c.*478+63G>T (n.*478+63G>T) c.*507+63G>T (n.*507+63G>T) c.*522+63G>T (n.*522+63G>T) c.*394+63G>T (n.*394+63G>T) n.940+63G>T c.663+519G>T (n.663+519G>T) n.965+63G>T n.933+63G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921300C>T | CA2692290464 | TSC1 | c.737+63G>A (n.737+63G>A) c.584+63G>A (n.584+63G>A) c.374+63G>A (n.374+63G>A) c.*478+63G>A (n.*478+63G>A) c.*507+63G>A (n.*507+63G>A) c.*522+63G>A (n.*522+63G>A) c.*394+63G>A (n.*394+63G>A) n.940+63G>A c.663+519G>A (n.663+519G>A) n.965+63G>A n.933+63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921301T>G | CA200900928 | TSC1 | c.737+62A>C (n.737+62A>C) c.584+62A>C (n.584+62A>C) c.374+62A>C (n.374+62A>C) c.*478+62A>C (n.*478+62A>C) c.*507+62A>C (n.*507+62A>C) c.*522+62A>C (n.*522+62A>C) c.*394+62A>C (n.*394+62A>C) n.940+62A>C c.663+518A>C (n.663+518A>C) n.965+62A>C n.933+62A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921301T= | CA1882421683 | TSC1 | c.737+62A= (n.737+62A=) c.584+62A= (n.584+62A=) c.374+62A= (n.374+62A=) c.*478+62A= (n.*478+62A=) c.*507+62A= (n.*507+62A=) c.*522+62A= (n.*522+62A=) c.*394+62A= (n.*394+62A=) n.940+62A= c.663+518A= (n.663+518A=) n.965+62A= n.933+62A= | |
| 9 | g.132921302C= | CA1882421684 | TSC1 | c.737+61G= (n.737+61G=) c.584+61G= (n.584+61G=) c.374+61G= (n.374+61G=) c.*478+61G= (n.*478+61G=) c.*507+61G= (n.*507+61G=) c.*522+61G= (n.*522+61G=) c.*394+61G= (n.*394+61G=) n.940+61G= c.663+517G= (n.663+517G=) n.965+61G= n.933+61G= | |
| 9 | g.132921302C>G | CA2720512711 | TSC1 | c.737+61G>C (n.737+61G>C) c.584+61G>C (n.584+61G>C) c.374+61G>C (n.374+61G>C) c.*478+61G>C (n.*478+61G>C) c.*507+61G>C (n.*507+61G>C) c.*522+61G>C (n.*522+61G>C) c.*394+61G>C (n.*394+61G>C) n.940+61G>C c.663+517G>C (n.663+517G>C) n.965+61G>C n.933+61G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921302C>T | CA1882421685 | TSC1 | c.737+61G>A (n.737+61G>A) c.584+61G>A (n.584+61G>A) c.374+61G>A (n.374+61G>A) c.*478+61G>A (n.*478+61G>A) c.*507+61G>A (n.*507+61G>A) c.*522+61G>A (n.*522+61G>A) c.*394+61G>A (n.*394+61G>A) n.940+61G>A c.663+517G>A (n.663+517G>A) n.965+61G>A n.933+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921303C>A | CA2720719533 | TSC1 | c.737+60G>T (n.737+60G>T) c.584+60G>T (n.584+60G>T) c.374+60G>T (n.374+60G>T) c.*478+60G>T (n.*478+60G>T) c.*507+60G>T (n.*507+60G>T) c.*522+60G>T (n.*522+60G>T) c.*394+60G>T (n.*394+60G>T) n.940+60G>T c.663+516G>T (n.663+516G>T) n.965+60G>T n.933+60G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921303C>T | CA2692290467 | TSC1 | c.737+60G>A (n.737+60G>A) c.584+60G>A (n.584+60G>A) c.374+60G>A (n.374+60G>A) c.*478+60G>A (n.*478+60G>A) c.*507+60G>A (n.*507+60G>A) c.*522+60G>A (n.*522+60G>A) c.*394+60G>A (n.*394+60G>A) n.940+60G>A c.663+516G>A (n.663+516G>A) n.965+60G>A n.933+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921305A>G | CA2692290469 | TSC1 | c.737+58T>C (n.737+58T>C) c.584+58T>C (n.584+58T>C) c.374+58T>C (n.374+58T>C) c.*478+58T>C (n.*478+58T>C) c.*507+58T>C (n.*507+58T>C) c.*522+58T>C (n.*522+58T>C) c.*394+58T>C (n.*394+58T>C) n.940+58T>C c.663+514T>C (n.663+514T>C) n.965+58T>C n.933+58T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921305A>T | CA2720719861 | TSC1 | c.737+58T>A (n.737+58T>A) c.584+58T>A (n.584+58T>A) c.374+58T>A (n.374+58T>A) c.*478+58T>A (n.*478+58T>A) c.*507+58T>A (n.*507+58T>A) c.*522+58T>A (n.*522+58T>A) c.*394+58T>A (n.*394+58T>A) n.940+58T>A c.663+514T>A (n.663+514T>A) n.965+58T>A n.933+58T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921306_132921307del | CA2720719833 | TSC1 | c.737+57_737+58del (n.737+57_737+58del) c.584+57_584+58del (n.584+57_584+58del) c.374+57_374+58del (n.374+57_374+58del) c.*478+57_*478+58del (n.*478+57_*478+58del) c.*507+57_*507+58del (n.*507+57_*507+58del) c.*522+57_*522+58del (n.*522+57_*522+58del) c.*394+57_*394+58del (n.*394+57_*394+58del) n.940+57_940+58del c.663+513_663+514del (n.663+513_663+514del) n.965+57_965+58del n.933+57_933+58del | dbSNP |
| 9 | g.132921306G>C | CA2720719864 | TSC1 | c.737+57C>G (n.737+57C>G) c.584+57C>G (n.584+57C>G) c.374+57C>G (n.374+57C>G) c.*478+57C>G (n.*478+57C>G) c.*507+57C>G (n.*507+57C>G) c.*522+57C>G (n.*522+57C>G) c.*394+57C>G (n.*394+57C>G) n.940+57C>G c.663+513C>G (n.663+513C>G) n.965+57C>G n.933+57C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921307A>G | CA2692290472 | TSC1 | c.737+56T>C (n.737+56T>C) c.584+56T>C (n.584+56T>C) c.374+56T>C (n.374+56T>C) c.*478+56T>C (n.*478+56T>C) c.*507+56T>C (n.*507+56T>C) c.*522+56T>C (n.*522+56T>C) c.*394+56T>C (n.*394+56T>C) n.940+56T>C c.663+512T>C (n.663+512T>C) n.965+56T>C n.933+56T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921308T>A | CA2692290474 | TSC1 | c.737+55A>T (n.737+55A>T) c.584+55A>T (n.584+55A>T) c.374+55A>T (n.374+55A>T) c.*478+55A>T (n.*478+55A>T) c.*507+55A>T (n.*507+55A>T) c.*522+55A>T (n.*522+55A>T) c.*394+55A>T (n.*394+55A>T) n.940+55A>T c.663+511A>T (n.663+511A>T) n.965+55A>T n.933+55A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921309C>A | CA2720456199 | TSC1 | c.737+54G>T (n.737+54G>T) c.584+54G>T (n.584+54G>T) c.374+54G>T (n.374+54G>T) c.*478+54G>T (n.*478+54G>T) c.*507+54G>T (n.*507+54G>T) c.*522+54G>T (n.*522+54G>T) c.*394+54G>T (n.*394+54G>T) n.940+54G>T c.663+510G>T (n.663+510G>T) n.965+54G>T n.933+54G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921309C= | CA1882421686 | TSC1 | c.737+54G= (n.737+54G=) c.584+54G= (n.584+54G=) c.374+54G= (n.374+54G=) c.*478+54G= (n.*478+54G=) c.*507+54G= (n.*507+54G=) c.*522+54G= (n.*522+54G=) c.*394+54G= (n.*394+54G=) n.940+54G= c.663+510G= (n.663+510G=) n.965+54G= n.933+54G= | |
| 9 | g.132921309C>G | CA2720456200 | TSC1 | c.737+54G>C (n.737+54G>C) c.584+54G>C (n.584+54G>C) c.374+54G>C (n.374+54G>C) c.*478+54G>C (n.*478+54G>C) c.*507+54G>C (n.*507+54G>C) c.*522+54G>C (n.*522+54G>C) c.*394+54G>C (n.*394+54G>C) n.940+54G>C c.663+510G>C (n.663+510G>C) n.965+54G>C n.933+54G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921309C>T | CA200900931 | TSC1 | c.737+54G>A (n.737+54G>A) c.584+54G>A (n.584+54G>A) c.374+54G>A (n.374+54G>A) c.*478+54G>A (n.*478+54G>A) c.*507+54G>A (n.*507+54G>A) c.*522+54G>A (n.*522+54G>A) c.*394+54G>A (n.*394+54G>A) n.940+54G>A c.663+510G>A (n.663+510G>A) n.965+54G>A n.933+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921310A>T | CA2720719902 | TSC1 | c.737+53T>A (n.737+53T>A) c.584+53T>A (n.584+53T>A) c.374+53T>A (n.374+53T>A) c.*478+53T>A (n.*478+53T>A) c.*507+53T>A (n.*507+53T>A) c.*522+53T>A (n.*522+53T>A) c.*394+53T>A (n.*394+53T>A) n.940+53T>A c.663+509T>A (n.663+509T>A) n.965+53T>A n.933+53T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921311C>A | CA2579494380 | TSC1 | c.737+52G>T (n.737+52G>T) c.584+52G>T (n.584+52G>T) c.374+52G>T (n.374+52G>T) c.*478+52G>T (n.*478+52G>T) c.*507+52G>T (n.*507+52G>T) c.*522+52G>T (n.*522+52G>T) c.*394+52G>T (n.*394+52G>T) n.940+52G>T c.663+508G>T (n.663+508G>T) n.965+52G>T n.933+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |