UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921183C= | CA1882421624 | TSC1 | c.737+180G= (n.737+180G=) c.584+180G= (n.584+180G=) c.374+180G= (n.374+180G=) c.*478+180G= (n.*478+180G=) c.*507+180G= (n.*507+180G=) c.*522+180G= (n.*522+180G=) c.*394+180G= (n.*394+180G=) n.940+180G= c.663+636G= (n.663+636G=) n.965+180G= n.933+180G= | |
| 9 | g.132921183C>T | CA1882421625 | TSC1 | c.737+180G>A (n.737+180G>A) c.584+180G>A (n.584+180G>A) c.374+180G>A (n.374+180G>A) c.*478+180G>A (n.*478+180G>A) c.*507+180G>A (n.*507+180G>A) c.*522+180G>A (n.*522+180G>A) c.*394+180G>A (n.*394+180G>A) n.940+180G>A c.663+636G>A (n.663+636G>A) n.965+180G>A n.933+180G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921184G>A | CA200900859 | TSC1 | c.737+179C>T (n.737+179C>T) c.584+179C>T (n.584+179C>T) c.374+179C>T (n.374+179C>T) c.*478+179C>T (n.*478+179C>T) c.*507+179C>T (n.*507+179C>T) c.*522+179C>T (n.*522+179C>T) c.*394+179C>T (n.*394+179C>T) n.940+179C>T c.663+635C>T (n.663+635C>T) n.965+179C>T n.933+179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921184G>C | CA200900862 | TSC1 | c.737+179C>G (n.737+179C>G) c.584+179C>G (n.584+179C>G) c.374+179C>G (n.374+179C>G) c.*478+179C>G (n.*478+179C>G) c.*507+179C>G (n.*507+179C>G) c.*522+179C>G (n.*522+179C>G) c.*394+179C>G (n.*394+179C>G) n.940+179C>G c.663+635C>G (n.663+635C>G) n.965+179C>G n.933+179C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921184G= | CA1882421626 | TSC1 | c.737+179C= (n.737+179C=) c.584+179C= (n.584+179C=) c.374+179C= (n.374+179C=) c.*478+179C= (n.*478+179C=) c.*507+179C= (n.*507+179C=) c.*522+179C= (n.*522+179C=) c.*394+179C= (n.*394+179C=) n.940+179C= c.663+635C= (n.663+635C=) n.965+179C= n.933+179C= | |
| 9 | g.132921185C= | CA1882421627 | TSC1 | c.737+178G= (n.737+178G=) c.584+178G= (n.584+178G=) c.374+178G= (n.374+178G=) c.*478+178G= (n.*478+178G=) c.*507+178G= (n.*507+178G=) c.*522+178G= (n.*522+178G=) c.*394+178G= (n.*394+178G=) n.940+178G= c.663+634G= (n.663+634G=) n.965+178G= n.933+178G= | |
| 9 | g.132921185C>T | CA860680448 | TSC1 | c.737+178G>A (n.737+178G>A) c.584+178G>A (n.584+178G>A) c.374+178G>A (n.374+178G>A) c.*478+178G>A (n.*478+178G>A) c.*507+178G>A (n.*507+178G>A) c.*522+178G>A (n.*522+178G>A) c.*394+178G>A (n.*394+178G>A) n.940+178G>A c.663+634G>A (n.663+634G>A) n.965+178G>A n.933+178G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921186C= | CA1882421628 | TSC1 | c.737+177G= (n.737+177G=) c.584+177G= (n.584+177G=) c.374+177G= (n.374+177G=) c.*478+177G= (n.*478+177G=) c.*507+177G= (n.*507+177G=) c.*522+177G= (n.*522+177G=) c.*394+177G= (n.*394+177G=) n.940+177G= c.663+633G= (n.663+633G=) n.965+177G= n.933+177G= | |
| 9 | g.132921186C>T | CA860680449 | TSC1 | c.737+177G>A (n.737+177G>A) c.584+177G>A (n.584+177G>A) c.374+177G>A (n.374+177G>A) c.*478+177G>A (n.*478+177G>A) c.*507+177G>A (n.*507+177G>A) c.*522+177G>A (n.*522+177G>A) c.*394+177G>A (n.*394+177G>A) n.940+177G>A c.663+633G>A (n.663+633G>A) n.965+177G>A n.933+177G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921187T>A | CA200900865 | TSC1 | c.737+176A>T (n.737+176A>T) c.584+176A>T (n.584+176A>T) c.374+176A>T (n.374+176A>T) c.*478+176A>T (n.*478+176A>T) c.*507+176A>T (n.*507+176A>T) c.*522+176A>T (n.*522+176A>T) c.*394+176A>T (n.*394+176A>T) n.940+176A>T c.663+632A>T (n.663+632A>T) n.965+176A>T n.933+176A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921187T= | CA1882421629 | TSC1 | c.737+176A= (n.737+176A=) c.584+176A= (n.584+176A=) c.374+176A= (n.374+176A=) c.*478+176A= (n.*478+176A=) c.*507+176A= (n.*507+176A=) c.*522+176A= (n.*522+176A=) c.*394+176A= (n.*394+176A=) n.940+176A= c.663+632A= (n.663+632A=) n.965+176A= n.933+176A= | |
| 9 | g.132921193G>A | CA1882421630 | TSC1 | c.737+170C>T (n.737+170C>T) c.584+170C>T (n.584+170C>T) c.374+170C>T (n.374+170C>T) c.*478+170C>T (n.*478+170C>T) c.*507+170C>T (n.*507+170C>T) c.*522+170C>T (n.*522+170C>T) c.*394+170C>T (n.*394+170C>T) n.940+170C>T c.663+626C>T (n.663+626C>T) n.965+170C>T n.933+170C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921193G= | CA1882421631 | TSC1 | c.737+170C= (n.737+170C=) c.584+170C= (n.584+170C=) c.374+170C= (n.374+170C=) c.*478+170C= (n.*478+170C=) c.*507+170C= (n.*507+170C=) c.*522+170C= (n.*522+170C=) c.*394+170C= (n.*394+170C=) n.940+170C= c.663+626C= (n.663+626C=) n.965+170C= n.933+170C= | |
| 9 | g.132921195_132921197delinsGTA | CA1882421632 | TSC1 | c.737+166_737+168delinsTAC (n.737+166_737+168delinsTAC) c.584+166_584+168delinsTAC (n.584+166_584+168delinsTAC) c.374+166_374+168delinsTAC (n.374+166_374+168delinsTAC) c.*478+166_*478+168delinsTAC (n.*478+166_*478+168delinsTAC) c.*507+166_*507+168delinsTAC (n.*507+166_*507+168delinsTAC) c.*522+166_*522+168delinsTAC (n.*522+166_*522+168delinsTAC) c.*394+166_*394+168delinsTAC (n.*394+166_*394+168delinsTAC) n.940+166_940+168delinsTAC c.663+622_663+624delinsTAC (n.663+622_663+624delinsTAC) n.965+166_965+168delinsTAC n.933+166_933+168delinsTAC | |
| 9 | g.132921196T>C | CA200900871 | TSC1 | c.737+167A>G (n.737+167A>G) c.584+167A>G (n.584+167A>G) c.374+167A>G (n.374+167A>G) c.*478+167A>G (n.*478+167A>G) c.*507+167A>G (n.*507+167A>G) c.*522+167A>G (n.*522+167A>G) c.*394+167A>G (n.*394+167A>G) n.940+167A>G c.663+623A>G (n.663+623A>G) n.965+167A>G n.933+167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921196T= | CA1882421633 | TSC1 | c.737+167A= (n.737+167A=) c.584+167A= (n.584+167A=) c.374+167A= (n.374+167A=) c.*478+167A= (n.*478+167A=) c.*507+167A= (n.*507+167A=) c.*522+167A= (n.*522+167A=) c.*394+167A= (n.*394+167A=) n.940+167A= c.663+623A= (n.663+623A=) n.965+167A= n.933+167A= | |
| 9 | g.132921197_132921198del | CA200900869 | TSC1 | c.737+166_737+167del (n.737+166_737+167del) c.584+166_584+167del (n.584+166_584+167del) c.374+166_374+167del (n.374+166_374+167del) c.*478+166_*478+167del (n.*478+166_*478+167del) c.*507+166_*507+167del (n.*507+166_*507+167del) c.*522+166_*522+167del (n.*522+166_*522+167del) c.*394+166_*394+167del (n.*394+166_*394+167del) n.940+166_940+167del c.663+622_663+623del (n.663+622_663+623del) n.965+166_965+167del n.933+166_933+167del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921197A= | CA1882421634 | TSC1 | c.737+166T= (n.737+166T=) c.584+166T= (n.584+166T=) c.374+166T= (n.374+166T=) c.*478+166T= (n.*478+166T=) c.*507+166T= (n.*507+166T=) c.*522+166T= (n.*522+166T=) c.*394+166T= (n.*394+166T=) n.940+166T= c.663+622T= (n.663+622T=) n.965+166T= n.933+166T= | |
| 9 | g.132921197A>G | CA200900874 | TSC1 | c.737+166T>C (n.737+166T>C) c.584+166T>C (n.584+166T>C) c.374+166T>C (n.374+166T>C) c.*478+166T>C (n.*478+166T>C) c.*507+166T>C (n.*507+166T>C) c.*522+166T>C (n.*522+166T>C) c.*394+166T>C (n.*394+166T>C) n.940+166T>C c.663+622T>C (n.663+622T>C) n.965+166T>C n.933+166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921198T>C | CA200900877 | TSC1 | c.737+165A>G (n.737+165A>G) c.584+165A>G (n.584+165A>G) c.374+165A>G (n.374+165A>G) c.*478+165A>G (n.*478+165A>G) c.*507+165A>G (n.*507+165A>G) c.*522+165A>G (n.*522+165A>G) c.*394+165A>G (n.*394+165A>G) n.940+165A>G c.663+621A>G (n.663+621A>G) n.965+165A>G n.933+165A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921198T= | CA1882421635 | TSC1 | c.737+165A= (n.737+165A=) c.584+165A= (n.584+165A=) c.374+165A= (n.374+165A=) c.*478+165A= (n.*478+165A=) c.*507+165A= (n.*507+165A=) c.*522+165A= (n.*522+165A=) c.*394+165A= (n.*394+165A=) n.940+165A= c.663+621A= (n.663+621A=) n.965+165A= n.933+165A= | |
| 9 | g.132921203T= | CA1882421636 | TSC1 | c.737+160A= (n.737+160A=) c.584+160A= (n.584+160A=) c.374+160A= (n.374+160A=) c.*478+160A= (n.*478+160A=) c.*507+160A= (n.*507+160A=) c.*522+160A= (n.*522+160A=) c.*394+160A= (n.*394+160A=) n.940+160A= c.663+616A= (n.663+616A=) n.965+160A= n.933+160A= | |
| 9 | g.132921206dup | CA1882421637 | TSC1 | c.737+159dup (n.737+159dup) c.584+159dup (n.584+159dup) c.374+159dup (n.374+159dup) c.*478+159dup (n.*478+159dup) c.*507+159dup (n.*507+159dup) c.*522+159dup (n.*522+159dup) c.*394+159dup (n.*394+159dup) n.940+159dup c.663+615dup (n.663+615dup) n.965+159dup n.933+159dup | dbSNP |
| 9 | g.132921206A= | CA1882421639 | TSC1 | c.737+157T= (n.737+157T=) c.584+157T= (n.584+157T=) c.374+157T= (n.374+157T=) c.*478+157T= (n.*478+157T=) c.*507+157T= (n.*507+157T=) c.*522+157T= (n.*522+157T=) c.*394+157T= (n.*394+157T=) n.940+157T= c.663+613T= (n.663+613T=) n.965+157T= n.933+157T= | |
| 9 | g.132921206A>G | CA1129693536 | TSC1 | c.737+157T>C (n.737+157T>C) c.584+157T>C (n.584+157T>C) c.374+157T>C (n.374+157T>C) c.*478+157T>C (n.*478+157T>C) c.*507+157T>C (n.*507+157T>C) c.*522+157T>C (n.*522+157T>C) c.*394+157T>C (n.*394+157T>C) n.940+157T>C c.663+613T>C (n.663+613T>C) n.965+157T>C n.933+157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921206_132921208delinsACT | CA1882421638 | TSC1 | c.737+155_737+157delinsAGT (n.737+155_737+157delinsAGT) c.584+155_584+157delinsAGT (n.584+155_584+157delinsAGT) c.374+155_374+157delinsAGT (n.374+155_374+157delinsAGT) c.*478+155_*478+157delinsAGT (n.*478+155_*478+157delinsAGT) c.*507+155_*507+157delinsAGT (n.*507+155_*507+157delinsAGT) c.*522+155_*522+157delinsAGT (n.*522+155_*522+157delinsAGT) c.*394+155_*394+157delinsAGT (n.*394+155_*394+157delinsAGT) n.940+155_940+157delinsAGT c.663+611_663+613delinsAGT (n.663+611_663+613delinsAGT) n.965+155_965+157delinsAGT n.933+155_933+157delinsAGT | |
| 9 | g.132921208_132921209del | CA860680454 | TSC1 | c.737+155_737+156del (n.737+155_737+156del) c.584+155_584+156del (n.584+155_584+156del) c.374+155_374+156del (n.374+155_374+156del) c.*478+155_*478+156del (n.*478+155_*478+156del) c.*507+155_*507+156del (n.*507+155_*507+156del) c.*522+155_*522+156del (n.*522+155_*522+156del) c.*394+155_*394+156del (n.*394+155_*394+156del) n.940+155_940+156del c.663+611_663+612del (n.663+611_663+612del) n.965+155_965+156del n.933+155_933+156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921208_132921210delinsTCA | CA1882421640 | TSC1 | c.737+153_737+155delinsTGA (n.737+153_737+155delinsTGA) c.584+153_584+155delinsTGA (n.584+153_584+155delinsTGA) c.374+153_374+155delinsTGA (n.374+153_374+155delinsTGA) c.*478+153_*478+155delinsTGA (n.*478+153_*478+155delinsTGA) c.*507+153_*507+155delinsTGA (n.*507+153_*507+155delinsTGA) c.*522+153_*522+155delinsTGA (n.*522+153_*522+155delinsTGA) c.*394+153_*394+155delinsTGA (n.*394+153_*394+155delinsTGA) n.940+153_940+155delinsTGA c.663+609_663+611delinsTGA (n.663+609_663+611delinsTGA) n.965+153_965+155delinsTGA n.933+153_933+155delinsTGA | |
| 9 | g.132921213_132921214del | CA918569498 | TSC1 | c.737+153_737+154del (n.737+153_737+154del) c.584+153_584+154del (n.584+153_584+154del) c.374+153_374+154del (n.374+153_374+154del) c.*478+153_*478+154del (n.*478+153_*478+154del) c.*507+153_*507+154del (n.*507+153_*507+154del) c.*522+153_*522+154del (n.*522+153_*522+154del) c.*394+153_*394+154del (n.*394+153_*394+154del) n.940+153_940+154del c.663+609_663+610del (n.663+609_663+610del) n.965+153_965+154del n.933+153_933+154del | dbSNP |
| 9 | g.132921211C>A | CA2692290387 | TSC1 | c.737+152G>T (n.737+152G>T) c.584+152G>T (n.584+152G>T) c.374+152G>T (n.374+152G>T) c.*478+152G>T (n.*478+152G>T) c.*507+152G>T (n.*507+152G>T) c.*522+152G>T (n.*522+152G>T) c.*394+152G>T (n.*394+152G>T) n.940+152G>T c.663+608G>T (n.663+608G>T) n.965+152G>T n.933+152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921211C>T | CA2692290388 | TSC1 | c.737+152G>A (n.737+152G>A) c.584+152G>A (n.584+152G>A) c.374+152G>A (n.374+152G>A) c.*478+152G>A (n.*478+152G>A) c.*507+152G>A (n.*507+152G>A) c.*522+152G>A (n.*522+152G>A) c.*394+152G>A (n.*394+152G>A) n.940+152G>A c.663+608G>A (n.663+608G>A) n.965+152G>A n.933+152G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921212A>G | CA2692290393 | TSC1 | c.737+151T>C (n.737+151T>C) c.584+151T>C (n.584+151T>C) c.374+151T>C (n.374+151T>C) c.*478+151T>C (n.*478+151T>C) c.*507+151T>C (n.*507+151T>C) c.*522+151T>C (n.*522+151T>C) c.*394+151T>C (n.*394+151T>C) n.940+151T>C c.663+607T>C (n.663+607T>C) n.965+151T>C n.933+151T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921213C>A | CA2692290395 | TSC1 | c.737+150G>T (n.737+150G>T) c.584+150G>T (n.584+150G>T) c.374+150G>T (n.374+150G>T) c.*478+150G>T (n.*478+150G>T) c.*507+150G>T (n.*507+150G>T) c.*522+150G>T (n.*522+150G>T) c.*394+150G>T (n.*394+150G>T) n.940+150G>T c.663+606G>T (n.663+606G>T) n.965+150G>T n.933+150G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921213C>T | CA2603517999 | TSC1 | c.737+150G>A (n.737+150G>A) c.584+150G>A (n.584+150G>A) c.374+150G>A (n.374+150G>A) c.*478+150G>A (n.*478+150G>A) c.*507+150G>A (n.*507+150G>A) c.*522+150G>A (n.*522+150G>A) c.*394+150G>A (n.*394+150G>A) n.940+150G>A c.663+606G>A (n.663+606G>A) n.965+150G>A n.933+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921215A>C | CA2692290398 | TSC1 | c.737+148T>G (n.737+148T>G) c.584+148T>G (n.584+148T>G) c.374+148T>G (n.374+148T>G) c.*478+148T>G (n.*478+148T>G) c.*507+148T>G (n.*507+148T>G) c.*522+148T>G (n.*522+148T>G) c.*394+148T>G (n.*394+148T>G) n.940+148T>G c.663+604T>G (n.663+604T>G) n.965+148T>G n.933+148T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921215A>G | CA2692290399 | TSC1 | c.737+148T>C (n.737+148T>C) c.584+148T>C (n.584+148T>C) c.374+148T>C (n.374+148T>C) c.*478+148T>C (n.*478+148T>C) c.*507+148T>C (n.*507+148T>C) c.*522+148T>C (n.*522+148T>C) c.*394+148T>C (n.*394+148T>C) n.940+148T>C c.663+604T>C (n.663+604T>C) n.965+148T>C n.933+148T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921217T>C | CA2692290401 | TSC1 | c.737+146A>G (n.737+146A>G) c.584+146A>G (n.584+146A>G) c.374+146A>G (n.374+146A>G) c.*478+146A>G (n.*478+146A>G) c.*507+146A>G (n.*507+146A>G) c.*522+146A>G (n.*522+146A>G) c.*394+146A>G (n.*394+146A>G) n.940+146A>G c.663+602A>G (n.663+602A>G) n.965+146A>G n.933+146A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921220del | CA2692290400 | TSC1 | c.737+146del (n.737+146del) c.584+146del (n.584+146del) c.374+146del (n.374+146del) c.*478+146del (n.*478+146del) c.*507+146del (n.*507+146del) c.*522+146del (n.*522+146del) c.*394+146del (n.*394+146del) n.940+146del c.663+602del (n.663+602del) n.965+146del n.933+146del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921219T>C | CA2692290403 | TSC1 | c.737+144A>G (n.737+144A>G) c.584+144A>G (n.584+144A>G) c.374+144A>G (n.374+144A>G) c.*478+144A>G (n.*478+144A>G) c.*507+144A>G (n.*507+144A>G) c.*522+144A>G (n.*522+144A>G) c.*394+144A>G (n.*394+144A>G) n.940+144A>G c.663+600A>G (n.663+600A>G) n.965+144A>G n.933+144A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921220T>C | CA2692290406 | TSC1 | c.737+143A>G (n.737+143A>G) c.584+143A>G (n.584+143A>G) c.374+143A>G (n.374+143A>G) c.*478+143A>G (n.*478+143A>G) c.*507+143A>G (n.*507+143A>G) c.*522+143A>G (n.*522+143A>G) c.*394+143A>G (n.*394+143A>G) n.940+143A>G c.663+599A>G (n.663+599A>G) n.965+143A>G n.933+143A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921220_132921221delinsTA | CA1882421641 | TSC1 | c.737+142_737+143delinsTA (n.737+142_737+143delinsTA) c.584+142_584+143delinsTA (n.584+142_584+143delinsTA) c.374+142_374+143delinsTA (n.374+142_374+143delinsTA) c.*478+142_*478+143delinsTA (n.*478+142_*478+143delinsTA) c.*507+142_*507+143delinsTA (n.*507+142_*507+143delinsTA) c.*522+142_*522+143delinsTA (n.*522+142_*522+143delinsTA) c.*394+142_*394+143delinsTA (n.*394+142_*394+143delinsTA) n.940+142_940+143delinsTA c.663+598_663+599delinsTA (n.663+598_663+599delinsTA) n.965+142_965+143delinsTA n.933+142_933+143delinsTA | |
| 9 | g.132921221del | CA200900882 | TSC1 | c.737+142del (n.737+142del) c.584+142del (n.584+142del) c.374+142del (n.374+142del) c.*478+142del (n.*478+142del) c.*507+142del (n.*507+142del) c.*522+142del (n.*522+142del) c.*394+142del (n.*394+142del) n.940+142del c.663+598del (n.663+598del) n.965+142del n.933+142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921221A= | CA1882421642 | TSC1 | c.737+142T= (n.737+142T=) c.584+142T= (n.584+142T=) c.374+142T= (n.374+142T=) c.*478+142T= (n.*478+142T=) c.*507+142T= (n.*507+142T=) c.*522+142T= (n.*522+142T=) c.*394+142T= (n.*394+142T=) n.940+142T= c.663+598T= (n.663+598T=) n.965+142T= n.933+142T= | |
| 9 | g.132921221A>C | CA13021370 | TSC1 | c.737+142T>G (n.737+142T>G) c.584+142T>G (n.584+142T>G) c.374+142T>G (n.374+142T>G) c.*478+142T>G (n.*478+142T>G) c.*507+142T>G (n.*507+142T>G) c.*522+142T>G (n.*522+142T>G) c.*394+142T>G (n.*394+142T>G) n.940+142T>G c.663+598T>G (n.663+598T>G) n.965+142T>G n.933+142T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921221A>T | CA2692290410 | TSC1 | c.737+142T>A (n.737+142T>A) c.584+142T>A (n.584+142T>A) c.374+142T>A (n.374+142T>A) c.*478+142T>A (n.*478+142T>A) c.*507+142T>A (n.*507+142T>A) c.*522+142T>A (n.*522+142T>A) c.*394+142T>A (n.*394+142T>A) n.940+142T>A c.663+598T>A (n.663+598T>A) n.965+142T>A n.933+142T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921222G>A | CA1882421644 | TSC1 | c.737+141C>T (n.737+141C>T) c.584+141C>T (n.584+141C>T) c.374+141C>T (n.374+141C>T) c.*478+141C>T (n.*478+141C>T) c.*507+141C>T (n.*507+141C>T) c.*522+141C>T (n.*522+141C>T) c.*394+141C>T (n.*394+141C>T) n.940+141C>T c.663+597C>T (n.663+597C>T) n.965+141C>T n.933+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921222G= | CA1882421643 | TSC1 | c.737+141C= (n.737+141C=) c.584+141C= (n.584+141C=) c.374+141C= (n.374+141C=) c.*478+141C= (n.*478+141C=) c.*507+141C= (n.*507+141C=) c.*522+141C= (n.*522+141C=) c.*394+141C= (n.*394+141C=) n.940+141C= c.663+597C= (n.663+597C=) n.965+141C= n.933+141C= | |
| 9 | g.132921222G>T | CA2692290411 | TSC1 | c.737+141C>A (n.737+141C>A) c.584+141C>A (n.584+141C>A) c.374+141C>A (n.374+141C>A) c.*478+141C>A (n.*478+141C>A) c.*507+141C>A (n.*507+141C>A) c.*522+141C>A (n.*522+141C>A) c.*394+141C>A (n.*394+141C>A) n.940+141C>A c.663+597C>A (n.663+597C>A) n.965+141C>A n.933+141C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921223C>A | CA2692290412 | TSC1 | c.737+140G>T (n.737+140G>T) c.584+140G>T (n.584+140G>T) c.374+140G>T (n.374+140G>T) c.*478+140G>T (n.*478+140G>T) c.*507+140G>T (n.*507+140G>T) c.*522+140G>T (n.*522+140G>T) c.*394+140G>T (n.*394+140G>T) n.940+140G>T c.663+596G>T (n.663+596G>T) n.965+140G>T n.933+140G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921223C>T | CA2692290413 | TSC1 | c.737+140G>A (n.737+140G>A) c.584+140G>A (n.584+140G>A) c.374+140G>A (n.374+140G>A) c.*478+140G>A (n.*478+140G>A) c.*507+140G>A (n.*507+140G>A) c.*522+140G>A (n.*522+140G>A) c.*394+140G>A (n.*394+140G>A) n.940+140G>A c.663+596G>A (n.663+596G>A) n.965+140G>A n.933+140G>A | gnomAD v4 |