| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132911392C>A | CA375368067 | TSC1 | c.1029+61G>T (n.1029+61G>T) c.876+61G>T (n.876+61G>T) c.666+61G>T (n.666+61G>T) c.1072+18G>T (n.1072+18G>T) c.1090G>T (p.Gly364Cys) n.303+61G>T c.*770+61G>T (n.*770+61G>T) c.*799+61G>T (n.*799+61G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.817G>T c.*686+61G>T (n.*686+61G>T) n.1293G>T c.*268+61G>T (n.*268+61G>T) n.1318G>T n.1225+61G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911392C= | CA1882417466 | TSC1 | c.1029+61G= (n.1029+61G=) c.876+61G= (n.876+61G=) c.666+61G= (n.666+61G=) c.1072+18G= (n.1072+18G=) c.1090G= (p.Gly364=) n.303+61G= c.*770+61G= (n.*770+61G=) c.*799+61G= (n.*799+61G=) c.*875G= (n.*875G=) n.817G= c.*686+61G= (n.*686+61G=) n.1293G= c.*268+61G= (n.*268+61G=) n.1318G= n.1225+61G= | |
| 9 | g.132911392C>G | CA375368069 | TSC1 | c.1029+61G>C (n.1029+61G>C) c.876+61G>C (n.876+61G>C) c.666+61G>C (n.666+61G>C) c.1072+18G>C (n.1072+18G>C) c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.303+61G>C c.*770+61G>C (n.*770+61G>C) c.*799+61G>C (n.*799+61G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) n.817G>C c.*686+61G>C (n.*686+61G>C) n.1293G>C c.*268+61G>C (n.*268+61G>C) n.1318G>C n.1225+61G>C | |
| 9 | g.132911392C>T | CA375368071 | TSC1 | c.1029+61G>A (n.1029+61G>A) c.876+61G>A (n.876+61G>A) c.666+61G>A (n.666+61G>A) c.1072+18G>A (n.1072+18G>A) c.1090G>A (p.Gly364Ser) n.303+61G>A c.*770+61G>A (n.*770+61G>A) c.*799+61G>A (n.*799+61G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.817G>A c.*686+61G>A (n.*686+61G>A) n.1293G>A c.*268+61G>A (n.*268+61G>A) n.1318G>A n.1225+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911393C>A | CA375368075 | TSC1 | c.1029+60G>T (n.1029+60G>T) c.876+60G>T (n.876+60G>T) c.666+60G>T (n.666+60G>T) c.1072+17G>T (n.1072+17G>T) c.1089G>T (p.Leu363Phe) n.303+60G>T c.*770+60G>T (n.*770+60G>T) c.*799+60G>T (n.*799+60G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) n.816G>T c.*686+60G>T (n.*686+60G>T) n.1292G>T c.*268+60G>T (n.*268+60G>T) n.1317G>T n.1225+60G>T | |
| 9 | g.132911393C>G | CA375368077 | TSC1 | c.1029+60G>C (n.1029+60G>C) c.876+60G>C (n.876+60G>C) c.666+60G>C (n.666+60G>C) c.1072+17G>C (n.1072+17G>C) c.1089G>C (p.Leu363Phe) n.303+60G>C c.*770+60G>C (n.*770+60G>C) c.*799+60G>C (n.*799+60G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) n.816G>C c.*686+60G>C (n.*686+60G>C) n.1292G>C c.*268+60G>C (n.*268+60G>C) n.1317G>C n.1225+60G>C | |
| 9 | g.132911394A>C | CA375368079 | TSC1 | c.1029+59T>G (n.1029+59T>G) c.876+59T>G (n.876+59T>G) c.666+59T>G (n.666+59T>G) c.1072+16T>G (n.1072+16T>G) c.1088T>G (p.Leu363Trp) n.303+59T>G c.*770+59T>G (n.*770+59T>G) c.*799+59T>G (n.*799+59T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) n.815T>G c.*686+59T>G (n.*686+59T>G) n.1291T>G c.*268+59T>G (n.*268+59T>G) n.1316T>G n.1225+59T>G | |
| 9 | g.132911394A>G | CA375368081 | TSC1 | c.1029+59T>C (n.1029+59T>C) c.876+59T>C (n.876+59T>C) c.666+59T>C (n.666+59T>C) c.1072+16T>C (n.1072+16T>C) c.1088T>C (p.Leu363Ser) n.303+59T>C c.*770+59T>C (n.*770+59T>C) c.*799+59T>C (n.*799+59T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) n.815T>C c.*686+59T>C (n.*686+59T>C) n.1291T>C c.*268+59T>C (n.*268+59T>C) n.1316T>C n.1225+59T>C | |
| 9 | g.132911394A>T | CA375368083 | TSC1 | c.1029+59T>A (n.1029+59T>A) c.876+59T>A (n.876+59T>A) c.666+59T>A (n.666+59T>A) c.1072+16T>A (n.1072+16T>A) c.1088T>A (p.Leu363Ter) n.303+59T>A c.*770+59T>A (n.*770+59T>A) c.*799+59T>A (n.*799+59T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) n.815T>A c.*686+59T>A (n.*686+59T>A) n.1291T>A c.*268+59T>A (n.*268+59T>A) n.1316T>A n.1225+59T>A | |
| 9 | g.132911395A= | CA1882417467 | TSC1 | c.1029+58T= (n.1029+58T=) c.876+58T= (n.876+58T=) c.666+58T= (n.666+58T=) c.1072+15T= (n.1072+15T=) c.1087T= (p.Leu363=) n.303+58T= c.*770+58T= (n.*770+58T=) c.*799+58T= (n.*799+58T=) c.*872T= (n.*872T=) n.814T= c.*686+58T= (n.*686+58T=) n.1290T= c.*268+58T= (n.*268+58T=) n.1315T= n.1225+58T= | |
| 9 | g.132911395A>C | CA375368085 | TSC1 | c.1029+58T>G (n.1029+58T>G) c.876+58T>G (n.876+58T>G) c.666+58T>G (n.666+58T>G) c.1072+15T>G (n.1072+15T>G) c.1087T>G (p.Leu363Val) n.303+58T>G c.*770+58T>G (n.*770+58T>G) c.*799+58T>G (n.*799+58T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) n.814T>G c.*686+58T>G (n.*686+58T>G) n.1290T>G c.*268+58T>G (n.*268+58T>G) n.1315T>G n.1225+58T>G | |
| 9 | g.132911395A>G | CA026800 | TSC1 | c.1029+58T>C (n.1029+58T>C) c.876+58T>C (n.876+58T>C) c.666+58T>C (n.666+58T>C) c.1072+15T>C (n.1072+15T>C) c.1087T>C (p.Leu363=) n.303+58T>C c.*770+58T>C (n.*770+58T>C) c.*799+58T>C (n.*799+58T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) n.814T>C c.*686+58T>C (n.*686+58T>C) n.1290T>C c.*268+58T>C (n.*268+58T>C) n.1315T>C n.1225+58T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911395A>T | CA375368090 | TSC1 | c.1029+58T>A (n.1029+58T>A) c.876+58T>A (n.876+58T>A) c.666+58T>A (n.666+58T>A) c.1072+15T>A (n.1072+15T>A) c.1087T>A (p.Leu363Met) n.303+58T>A c.*770+58T>A (n.*770+58T>A) c.*799+58T>A (n.*799+58T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) n.814T>A c.*686+58T>A (n.*686+58T>A) n.1290T>A c.*268+58T>A (n.*268+58T>A) n.1315T>A n.1225+58T>A | |
| 9 | g.132911396A>T | CA2692289054 | TSC1 | c.1029+57T>A (n.1029+57T>A) c.876+57T>A (n.876+57T>A) c.666+57T>A (n.666+57T>A) c.1072+14T>A (n.1072+14T>A) c.1086T>A (p.Pro362=) n.303+57T>A c.*770+57T>A (n.*770+57T>A) c.*799+57T>A (n.*799+57T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) n.813T>A c.*686+57T>A (n.*686+57T>A) n.1289T>A c.*268+57T>A (n.*268+57T>A) n.1314T>A n.1225+57T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911397G>A | CA375368100 | TSC1 | c.1029+56C>T (n.1029+56C>T) c.876+56C>T (n.876+56C>T) c.666+56C>T (n.666+56C>T) c.1072+13C>T (n.1072+13C>T) c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.303+56C>T c.*770+56C>T (n.*770+56C>T) c.*799+56C>T (n.*799+56C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) n.812C>T c.*686+56C>T (n.*686+56C>T) n.1288C>T c.*268+56C>T (n.*268+56C>T) n.1313C>T n.1225+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911397G>C | CA375368097 | TSC1 | c.1029+56C>G (n.1029+56C>G) c.876+56C>G (n.876+56C>G) c.666+56C>G (n.666+56C>G) c.1072+13C>G (n.1072+13C>G) c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.303+56C>G c.*770+56C>G (n.*770+56C>G) c.*799+56C>G (n.*799+56C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) n.812C>G c.*686+56C>G (n.*686+56C>G) n.1288C>G c.*268+56C>G (n.*268+56C>G) n.1313C>G n.1225+56C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911397G= | CA1882417468 | TSC1 | c.1029+56C= (n.1029+56C=) c.876+56C= (n.876+56C=) c.666+56C= (n.666+56C=) c.1072+13C= (n.1072+13C=) c.1085C= (p.Pro362=) n.303+56C= c.*770+56C= (n.*770+56C=) c.*799+56C= (n.*799+56C=) c.*870C= (n.*870C=) n.812C= c.*686+56C= (n.*686+56C=) n.1288C= c.*268+56C= (n.*268+56C=) n.1313C= n.1225+56C= | |
| 9 | g.132911397G>T | CA375368094 | TSC1 | c.1029+56C>A (n.1029+56C>A) c.876+56C>A (n.876+56C>A) c.666+56C>A (n.666+56C>A) c.1072+13C>A (n.1072+13C>A) c.1085C>A (p.Pro362His) n.303+56C>A c.*770+56C>A (n.*770+56C>A) c.*799+56C>A (n.*799+56C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) n.812C>A c.*686+56C>A (n.*686+56C>A) n.1288C>A c.*268+56C>A (n.*268+56C>A) n.1313C>A n.1225+56C>A | |
| 9 | g.132911398G>A | CA375368104 | TSC1 | c.1029+55C>T (n.1029+55C>T) c.876+55C>T (n.876+55C>T) c.666+55C>T (n.666+55C>T) c.1072+12C>T (n.1072+12C>T) c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.303+55C>T c.*770+55C>T (n.*770+55C>T) c.*799+55C>T (n.*799+55C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) n.811C>T c.*686+55C>T (n.*686+55C>T) n.1287C>T c.*268+55C>T (n.*268+55C>T) n.1312C>T n.1225+55C>T | |
| 9 | g.132911398G>C | CA375368106 | TSC1 | c.1029+55C>G (n.1029+55C>G) c.876+55C>G (n.876+55C>G) c.666+55C>G (n.666+55C>G) c.1072+12C>G (n.1072+12C>G) c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.303+55C>G c.*770+55C>G (n.*770+55C>G) c.*799+55C>G (n.*799+55C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) n.811C>G c.*686+55C>G (n.*686+55C>G) n.1287C>G c.*268+55C>G (n.*268+55C>G) n.1312C>G n.1225+55C>G | |
| 9 | g.132911398G>T | CA375368108 | TSC1 | c.1029+55C>A (n.1029+55C>A) c.876+55C>A (n.876+55C>A) c.666+55C>A (n.666+55C>A) c.1072+12C>A (n.1072+12C>A) c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.303+55C>A c.*770+55C>A (n.*770+55C>A) c.*799+55C>A (n.*799+55C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) n.811C>A c.*686+55C>A (n.*686+55C>A) n.1287C>A c.*268+55C>A (n.*268+55C>A) n.1312C>A n.1225+55C>A | |
| 9 | g.132911399G>C | CA375368111 | TSC1 | c.1029+54C>G (n.1029+54C>G) c.876+54C>G (n.876+54C>G) c.666+54C>G (n.666+54C>G) c.1072+11C>G (n.1072+11C>G) c.1083C>G (p.Asp361Glu) n.303+54C>G c.*770+54C>G (n.*770+54C>G) c.*799+54C>G (n.*799+54C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) n.810C>G c.*686+54C>G (n.*686+54C>G) n.1286C>G c.*268+54C>G (n.*268+54C>G) n.1311C>G n.1225+54C>G | |
| 9 | g.132911399G>T | CA375368114 | TSC1 | c.1029+54C>A (n.1029+54C>A) c.876+54C>A (n.876+54C>A) c.666+54C>A (n.666+54C>A) c.1072+11C>A (n.1072+11C>A) c.1083C>A (p.Asp361Glu) n.303+54C>A c.*770+54C>A (n.*770+54C>A) c.*799+54C>A (n.*799+54C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) n.810C>A c.*686+54C>A (n.*686+54C>A) n.1286C>A c.*268+54C>A (n.*268+54C>A) n.1311C>A n.1225+54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911400T>A | CA375368118 | TSC1 | c.1029+53A>T (n.1029+53A>T) c.876+53A>T (n.876+53A>T) c.666+53A>T (n.666+53A>T) c.1072+10A>T (n.1072+10A>T) c.1082A>T (p.Asp361Val) n.303+53A>T c.*770+53A>T (n.*770+53A>T) c.*799+53A>T (n.*799+53A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) n.809A>T c.*686+53A>T (n.*686+53A>T) n.1285A>T c.*268+53A>T (n.*268+53A>T) n.1310A>T n.1225+53A>T | |
| 9 | g.132911400T>C | CA375368117 | TSC1 | c.1029+53A>G (n.1029+53A>G) c.876+53A>G (n.876+53A>G) c.666+53A>G (n.666+53A>G) c.1072+10A>G (n.1072+10A>G) c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.303+53A>G c.*770+53A>G (n.*770+53A>G) c.*799+53A>G (n.*799+53A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) n.809A>G c.*686+53A>G (n.*686+53A>G) n.1285A>G c.*268+53A>G (n.*268+53A>G) n.1310A>G n.1225+53A>G | |
| 9 | g.132911400T>G | CA375368116 | TSC1 | c.1029+53A>C (n.1029+53A>C) c.876+53A>C (n.876+53A>C) c.666+53A>C (n.666+53A>C) c.1072+10A>C (n.1072+10A>C) c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.303+53A>C c.*770+53A>C (n.*770+53A>C) c.*799+53A>C (n.*799+53A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) n.809A>C c.*686+53A>C (n.*686+53A>C) n.1285A>C c.*268+53A>C (n.*268+53A>C) n.1310A>C n.1225+53A>C | |
| 9 | g.132911401C>A | CA375368119 | TSC1 | c.1029+52G>T (n.1029+52G>T) c.876+52G>T (n.876+52G>T) c.666+52G>T (n.666+52G>T) c.1072+9G>T (n.1072+9G>T) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) n.303+52G>T c.*770+52G>T (n.*770+52G>T) c.*799+52G>T (n.*799+52G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.808G>T c.*686+52G>T (n.*686+52G>T) n.1284G>T c.*268+52G>T (n.*268+52G>T) n.1309G>T n.1225+52G>T | dbSNP |
| 9 | g.132911401C>G | CA375368120 | TSC1 | c.1029+52G>C (n.1029+52G>C) c.876+52G>C (n.876+52G>C) c.666+52G>C (n.666+52G>C) c.1072+9G>C (n.1072+9G>C) c.1081G>C (p.Asp361His) n.303+52G>C c.*770+52G>C (n.*770+52G>C) c.*799+52G>C (n.*799+52G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) n.808G>C c.*686+52G>C (n.*686+52G>C) n.1284G>C c.*268+52G>C (n.*268+52G>C) n.1309G>C n.1225+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911401C>T | CA375368122 | TSC1 | c.1029+52G>A (n.1029+52G>A) c.876+52G>A (n.876+52G>A) c.666+52G>A (n.666+52G>A) c.1072+9G>A (n.1072+9G>A) c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.303+52G>A c.*770+52G>A (n.*770+52G>A) c.*799+52G>A (n.*799+52G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.808G>A c.*686+52G>A (n.*686+52G>A) n.1284G>A c.*268+52G>A (n.*268+52G>A) n.1309G>A n.1225+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911402A>C | CA2692289060 | TSC1 | c.1029+51T>G (n.1029+51T>G) c.876+51T>G (n.876+51T>G) c.666+51T>G (n.666+51T>G) c.1072+8T>G (n.1072+8T>G) c.1080T>G (p.Ala360=) n.303+51T>G c.*770+51T>G (n.*770+51T>G) c.*799+51T>G (n.*799+51T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) n.807T>G c.*686+51T>G (n.*686+51T>G) n.1283T>G c.*268+51T>G (n.*268+51T>G) n.1308T>G n.1225+51T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911402A>G | CA2720730028 | TSC1 | c.1029+51T>C (n.1029+51T>C) c.876+51T>C (n.876+51T>C) c.666+51T>C (n.666+51T>C) c.1072+8T>C (n.1072+8T>C) c.1080T>C (p.Ala360=) n.303+51T>C c.*770+51T>C (n.*770+51T>C) c.*799+51T>C (n.*799+51T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) n.807T>C c.*686+51T>C (n.*686+51T>C) n.1283T>C c.*268+51T>C (n.*268+51T>C) n.1308T>C n.1225+51T>C | dbSNP |
| 9 | g.132911402A>T | CA2720730029 | TSC1 | c.1029+51T>A (n.1029+51T>A) c.876+51T>A (n.876+51T>A) c.666+51T>A (n.666+51T>A) c.1072+8T>A (n.1072+8T>A) c.1080T>A (p.Ala360=) n.303+51T>A c.*770+51T>A (n.*770+51T>A) c.*799+51T>A (n.*799+51T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) n.807T>A c.*686+51T>A (n.*686+51T>A) n.1283T>A c.*268+51T>A (n.*268+51T>A) n.1308T>A n.1225+51T>A | dbSNP |
| 9 | g.132911403G>A | CA200894319 | TSC1 | c.1029+50C>T (n.1029+50C>T) c.876+50C>T (n.876+50C>T) c.666+50C>T (n.666+50C>T) c.1072+7C>T (n.1072+7C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.303+50C>T c.*770+50C>T (n.*770+50C>T) c.*799+50C>T (n.*799+50C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) n.806C>T c.*686+50C>T (n.*686+50C>T) n.1282C>T c.*268+50C>T (n.*268+50C>T) n.1307C>T n.1225+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911403G>C | CA375368124 | TSC1 | c.1029+50C>G (n.1029+50C>G) c.876+50C>G (n.876+50C>G) c.666+50C>G (n.666+50C>G) c.1072+7C>G (n.1072+7C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.303+50C>G c.*770+50C>G (n.*770+50C>G) c.*799+50C>G (n.*799+50C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) n.806C>G c.*686+50C>G (n.*686+50C>G) n.1282C>G c.*268+50C>G (n.*268+50C>G) n.1307C>G n.1225+50C>G | dbSNP |
| 9 | g.132911403G= | CA1882417469 | TSC1 | c.1029+50C= (n.1029+50C=) c.876+50C= (n.876+50C=) c.666+50C= (n.666+50C=) c.1072+7C= (n.1072+7C=) c.1079C= (p.Ala360=) n.303+50C= c.*770+50C= (n.*770+50C=) c.*799+50C= (n.*799+50C=) c.*864C= (n.*864C=) n.806C= c.*686+50C= (n.*686+50C=) n.1282C= c.*268+50C= (n.*268+50C=) n.1307C= n.1225+50C= | |
| 9 | g.132911403G>T | CA375368126 | TSC1 | c.1029+50C>A (n.1029+50C>A) c.876+50C>A (n.876+50C>A) c.666+50C>A (n.666+50C>A) c.1072+7C>A (n.1072+7C>A) c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.303+50C>A c.*770+50C>A (n.*770+50C>A) c.*799+50C>A (n.*799+50C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) n.806C>A c.*686+50C>A (n.*686+50C>A) n.1282C>A c.*268+50C>A (n.*268+50C>A) n.1307C>A n.1225+50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911404C>A | CA375368127 | TSC1 | c.1029+49G>T (n.1029+49G>T) c.876+49G>T (n.876+49G>T) c.666+49G>T (n.666+49G>T) c.1072+6G>T (n.1072+6G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.303+49G>T c.*770+49G>T (n.*770+49G>T) c.*799+49G>T (n.*799+49G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) n.805G>T c.*686+49G>T (n.*686+49G>T) n.1281G>T c.*268+49G>T (n.*268+49G>T) n.1306G>T n.1225+49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911404C= | CA1882417470 | TSC1 | c.1029+49G= (n.1029+49G=) c.876+49G= (n.876+49G=) c.666+49G= (n.666+49G=) c.1072+6G= (n.1072+6G=) c.1078G= (p.Ala360=) n.303+49G= c.*770+49G= (n.*770+49G=) c.*799+49G= (n.*799+49G=) c.*863G= (n.*863G=) n.805G= c.*686+49G= (n.*686+49G=) n.1281G= c.*268+49G= (n.*268+49G=) n.1306G= n.1225+49G= | |
| 9 | g.132911404C>G | CA375368131 | TSC1 | c.1029+49G>C (n.1029+49G>C) c.876+49G>C (n.876+49G>C) c.666+49G>C (n.666+49G>C) c.1072+6G>C (n.1072+6G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.303+49G>C c.*770+49G>C (n.*770+49G>C) c.*799+49G>C (n.*799+49G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) n.805G>C c.*686+49G>C (n.*686+49G>C) n.1281G>C c.*268+49G>C (n.*268+49G>C) n.1306G>C n.1225+49G>C | dbSNP |
| 9 | g.132911404C>T | CA375368129 | TSC1 | c.1029+49G>A (n.1029+49G>A) c.876+49G>A (n.876+49G>A) c.666+49G>A (n.666+49G>A) c.1072+6G>A (n.1072+6G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.303+49G>A c.*770+49G>A (n.*770+49G>A) c.*799+49G>A (n.*799+49G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) n.805G>A c.*686+49G>A (n.*686+49G>A) n.1281G>A c.*268+49G>A (n.*268+49G>A) n.1306G>A n.1225+49G>A | dbSNP |
| 9 | g.132911405T>A | CA375368133 | TSC1 | c.1029+48A>T (n.1029+48A>T) c.876+48A>T (n.876+48A>T) c.666+48A>T (n.666+48A>T) c.1072+5A>T (n.1072+5A>T) c.1077A>T (p.Glu359Asp) n.303+48A>T c.*770+48A>T (n.*770+48A>T) c.*799+48A>T (n.*799+48A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) n.804A>T c.*686+48A>T (n.*686+48A>T) n.1280A>T c.*268+48A>T (n.*268+48A>T) n.1305A>T n.1225+48A>T | |
| 9 | g.132911405T>C | CA2720730030 | TSC1 | c.1029+48A>G (n.1029+48A>G) c.876+48A>G (n.876+48A>G) c.666+48A>G (n.666+48A>G) c.1072+5A>G (n.1072+5A>G) c.1077A>G (p.Glu359=) n.303+48A>G c.*770+48A>G (n.*770+48A>G) c.*799+48A>G (n.*799+48A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) n.804A>G c.*686+48A>G (n.*686+48A>G) n.1280A>G c.*268+48A>G (n.*268+48A>G) n.1305A>G n.1225+48A>G | dbSNP |
| 9 | g.132911405T>G | CA375368134 | TSC1 | c.1029+48A>C (n.1029+48A>C) c.876+48A>C (n.876+48A>C) c.666+48A>C (n.666+48A>C) c.1072+5A>C (n.1072+5A>C) c.1077A>C (p.Glu359Asp) n.303+48A>C c.*770+48A>C (n.*770+48A>C) c.*799+48A>C (n.*799+48A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) n.804A>C c.*686+48A>C (n.*686+48A>C) n.1280A>C c.*268+48A>C (n.*268+48A>C) n.1305A>C n.1225+48A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911406T>A | CA375368137 | TSC1 | c.1029+47A>T (n.1029+47A>T) c.876+47A>T (n.876+47A>T) c.666+47A>T (n.666+47A>T) c.1072+4A>T (n.1072+4A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) n.303+47A>T c.*770+47A>T (n.*770+47A>T) c.*799+47A>T (n.*799+47A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) n.803A>T c.*686+47A>T (n.*686+47A>T) n.1279A>T c.*268+47A>T (n.*268+47A>T) n.1304A>T n.1225+47A>T | |
| 9 | g.132911406T>C | CA375368138 | TSC1 | c.1029+47A>G (n.1029+47A>G) c.876+47A>G (n.876+47A>G) c.666+47A>G (n.666+47A>G) c.1072+4A>G (n.1072+4A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.303+47A>G c.*770+47A>G (n.*770+47A>G) c.*799+47A>G (n.*799+47A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) n.803A>G c.*686+47A>G (n.*686+47A>G) n.1279A>G c.*268+47A>G (n.*268+47A>G) n.1304A>G n.1225+47A>G | dbSNP |
| 9 | g.132911406T>G | CA375368139 | TSC1 | c.1029+47A>C (n.1029+47A>C) c.876+47A>C (n.876+47A>C) c.666+47A>C (n.666+47A>C) c.1072+4A>C (n.1072+4A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.303+47A>C c.*770+47A>C (n.*770+47A>C) c.*799+47A>C (n.*799+47A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) n.803A>C c.*686+47A>C (n.*686+47A>C) n.1279A>C c.*268+47A>C (n.*268+47A>C) n.1304A>C n.1225+47A>C | |
| 9 | g.132911407C>A | CA375368141 | TSC1 | c.1029+46G>T (n.1029+46G>T) c.876+46G>T (n.876+46G>T) c.666+46G>T (n.666+46G>T) c.1072+3G>T (n.1072+3G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.303+46G>T c.*770+46G>T (n.*770+46G>T) c.*799+46G>T (n.*799+46G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) n.802G>T c.*686+46G>T (n.*686+46G>T) n.1278G>T c.*268+46G>T (n.*268+46G>T) n.1303G>T n.1225+46G>T | dbSNP |
| 9 | g.132911407C>G | CA375368143 | TSC1 | c.1029+46G>C (n.1029+46G>C) c.876+46G>C (n.876+46G>C) c.666+46G>C (n.666+46G>C) c.1072+3G>C (n.1072+3G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.303+46G>C c.*770+46G>C (n.*770+46G>C) c.*799+46G>C (n.*799+46G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) n.802G>C c.*686+46G>C (n.*686+46G>C) n.1278G>C c.*268+46G>C (n.*268+46G>C) n.1303G>C n.1225+46G>C | dbSNP |
| 9 | g.132911407C>T | CA375368145 | TSC1 | c.1029+46G>A (n.1029+46G>A) c.876+46G>A (n.876+46G>A) c.666+46G>A (n.666+46G>A) c.1072+3G>A (n.1072+3G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.303+46G>A c.*770+46G>A (n.*770+46G>A) c.*799+46G>A (n.*799+46G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) n.802G>A c.*686+46G>A (n.*686+46G>A) n.1278G>A c.*268+46G>A (n.*268+46G>A) n.1303G>A n.1225+46G>A | dbSNP |
| 9 | g.132911408A= | CA1882417471 | TSC1 | c.1029+45T= (n.1029+45T=) c.876+45T= (n.876+45T=) c.666+45T= (n.666+45T=) c.1072+2T= (n.1072+2T=) c.1074T= (p.Gly358=) n.303+45T= c.*770+45T= (n.*770+45T=) c.*799+45T= (n.*799+45T=) c.*859T= (n.*859T=) n.801T= c.*686+45T= (n.*686+45T=) n.1277T= c.*268+45T= (n.*268+45T=) n.1302T= n.1225+45T= |