Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.132911056_132911059delinsCAGG	CA1882417324	TSC1	c.1084_1087delinsCCTG (p.Pro362=) c.876+394_876+397delinsCCTG (n.876+394_876+397delinsCCTG) c.721_724delinsCCTG (p.Pro241=) c.931_934delinsCCTG (p.Pro311=) c.1127_1130delinsCCTG (p.Ser376=) c.322_325delinsCCTG (n.322_325delinsCCTG) n.358_361delinsCCTG c.825_828delinsCCTG (n.825_828delinsCCTG) c.854_857delinsCCTG (n.854_857delinsCCTG) n.1150_1153delinsCCTG c.741_744delinsCCTG (n.741_744delinsCCTG) n.1626_1629delinsCCTG c.323_326delinsCCTG (n.323_326delinsCCTG) n.1651_1654delinsCCTG n.148_151delinsCCTG n.1280_1283delinsCCTG
9	g.132911059_132911061del	CA645557266	TSC1	c.1084_1086del (p.Pro362del) c.876+394_876+396del (n.876+394_876+396del) c.721_723del (p.Pro241del) c.931_933del (p.Pro311del) c.1127_1129del (p.Ser376del) c.322_324del (n.322_324del) n.358_360del c.825_827del (n.825_827del) c.854_856del (n.854_856del) n.1150_1152del c.741_743del (n.741_743del) n.1626_1628del c.323_325del (n.323_325del) n.1651_1653del n.148_150del n.1280_1282del	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9	g.132911059del	CA2695211671	TSC1	c.1085del (p.Pro362LeufsTer?) c.876+395del (n.876+395del) c.722del (p.Pro241LeufsTer?) c.932del (p.Pro311LeufsTer?) c.1128del (p.Trp377GlyfsTer?) c.323del (n.323del) n.359del c.826del (n.826del) c.855del (n.855del) n.1151del c.742del (n.742del) n.1627del c.324del (n.324del) n.1652del n.149del n.1281del
9	g.132911059G>A	CA004402	TSC1	c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.876+394C>T (n.876+394C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.322C>T (n.322C>T) n.358C>T c.825C>T (n.825C>T) c.854C>T (n.854C>T) n.1150C>T c.741C>T (n.741C>T) n.1626C>T c.323C>T (n.323C>T) n.1651C>T n.148C>T n.1280C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911059G>C	CA375367613	TSC1	c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.876+394C>G (n.876+394C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.322C>G (n.322C>G) n.358C>G c.825C>G (n.825C>G) c.854C>G (n.854C>G) n.1150C>G c.741C>G (n.741C>G) n.1626C>G c.323C>G (n.323C>G) n.1651C>G n.148C>G n.1280C>G	dbSNP
9	g.132911059G=	CA1882417325	TSC1	c.1084C= (p.Pro362=) c.876+394C= (n.876+394C=) c.721C= (p.Pro241=) c.931C= (p.Pro311=) c.1127C= (p.Ser376=) c.322C= (n.322C=) n.358C= c.825C= (n.825C=) c.854C= (n.854C=) n.1150C= c.741C= (n.741C=) n.1626C= c.323C= (n.323C=) n.1651C= n.148C= n.1280C=
9	g.132911059G>T	CA375367609	TSC1	c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.876+394C>A (n.876+394C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.322C>A (n.322C>A) n.358C>A c.825C>A (n.825C>A) c.854C>A (n.854C>A) n.1150C>A c.741C>A (n.741C>A) n.1626C>A c.323C>A (n.323C>A) n.1651C>A n.148C>A n.1280C>A	dbSNP
9	g.132911060A>C	CA467593348	TSC1	c.1083T>G (p.Ser361=) c.876+393T>G (n.876+393T>G) c.720T>G (p.Ser240=) c.930T>G (p.Ser310=) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.321T>G (n.321T>G) n.357T>G c.824T>G (n.824T>G) c.853T>G (n.853T>G) n.1149T>G c.740T>G (n.740T>G) n.1625T>G c.322T>G (n.322T>G) n.1650T>G n.147T>G n.1279T>G
9	g.132911060A>G	CA467593346	TSC1	c.1083T>C (p.Ser361=) c.876+393T>C (n.876+393T>C) c.720T>C (p.Ser240=) c.930T>C (p.Ser310=) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.321T>C (n.321T>C) n.357T>C c.824T>C (n.824T>C) c.853T>C (n.853T>C) n.1149T>C c.740T>C (n.740T>C) n.1625T>C c.322T>C (n.322T>C) n.1650T>C n.147T>C n.1279T>C
9	g.132911060A>T	CA467593347	TSC1	c.1083T>A (p.Ser361=) c.876+393T>A (n.876+393T>A) c.720T>A (p.Ser240=) c.930T>A (p.Ser310=) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.321T>A (n.321T>A) n.357T>A c.824T>A (n.824T>A) c.853T>A (n.853T>A) n.1149T>A c.740T>A (n.740T>A) n.1625T>A c.322T>A (n.322T>A) n.1650T>A n.147T>A n.1279T>A	dbSNP
9	g.132911061G>A	CA375367616	TSC1	c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.876+392C>T (n.876+392C>T) c.719C>T (p.Ser240Phe) c.929C>T (p.Ser310Phe) c.1125C>T (p.Phe375=) c.320C>T (n.320C>T) n.356C>T c.823C>T (n.823C>T) c.852C>T (n.852C>T) n.1148C>T c.739C>T (n.739C>T) n.1624C>T c.321C>T (n.321C>T) n.1649C>T n.146C>T n.1278C>T	dbSNP
9	g.132911061G>C	CA375367619	TSC1	c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.876+392C>G (n.876+392C>G) c.719C>G (p.Ser240Cys) c.929C>G (p.Ser310Cys) c.1125C>G (p.Phe375Leu) c.320C>G (n.320C>G) n.356C>G c.823C>G (n.823C>G) c.852C>G (n.852C>G) n.1148C>G c.739C>G (n.739C>G) n.1624C>G c.321C>G (n.321C>G) n.1649C>G n.146C>G n.1278C>G	ClinVar dbSNP
9	g.132911061G>T	CA375367620	TSC1	c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.876+392C>A (n.876+392C>A) c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.1125C>A (p.Phe375Leu) c.320C>A (n.320C>A) n.356C>A c.823C>A (n.823C>A) c.852C>A (n.852C>A) n.1148C>A c.739C>A (n.739C>A) n.1624C>A c.321C>A (n.321C>A) n.1649C>A n.146C>A n.1278C>A	COSMIC
9	g.132911062A>C	CA375367624	TSC1	c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.876+391T>G (n.876+391T>G) c.718T>G (p.Ser240Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.319T>G (n.319T>G) n.355T>G c.822T>G (n.822T>G) c.851T>G (n.851T>G) n.1147T>G c.738T>G (n.738T>G) n.1623T>G c.320T>G (n.320T>G) n.1648T>G n.145T>G n.1277T>G
9	g.132911062A>G	CA375367626	TSC1	c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.876+391T>C (n.876+391T>C) c.718T>C (p.Ser240Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.319T>C (n.319T>C) n.355T>C c.822T>C (n.822T>C) c.851T>C (n.851T>C) n.1147T>C c.738T>C (n.738T>C) n.1623T>C c.320T>C (n.320T>C) n.1648T>C n.145T>C n.1277T>C
9	g.132911062A>T	CA375367629	TSC1	c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.876+391T>A (n.876+391T>A) c.718T>A (p.Ser240Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.319T>A (n.319T>A) n.355T>A c.822T>A (n.822T>A) c.851T>A (n.851T>A) n.1147T>A c.738T>A (n.738T>A) n.1623T>A c.320T>A (n.320T>A) n.1648T>A n.145T>A n.1277T>A
9	g.132911063A>C	CA467593349	TSC1	c.1080T>G (p.Thr360=) c.876+390T>G (n.876+390T>G) c.717T>G (p.Thr239=) c.927T>G (p.Thr309=) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.318T>G (n.318T>G) n.354T>G c.821T>G (n.821T>G) c.850T>G (n.850T>G) n.1146T>G c.737T>G (n.737T>G) n.1622T>G c.319T>G (n.319T>G) n.1647T>G n.144T>G n.1276T>G
9	g.132911063A>G	CA467593350	TSC1	c.1080T>C (p.Thr360=) c.876+390T>C (n.876+390T>C) c.717T>C (p.Thr239=) c.927T>C (p.Thr309=) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.318T>C (n.318T>C) n.354T>C c.821T>C (n.821T>C) c.850T>C (n.850T>C) n.1146T>C c.737T>C (n.737T>C) n.1622T>C c.319T>C (n.319T>C) n.1647T>C n.144T>C n.1276T>C
9	g.132911063A>T	CA467593351	TSC1	c.1080T>A (p.Thr360=) c.876+390T>A (n.876+390T>A) c.717T>A (p.Thr239=) c.927T>A (p.Thr309=) c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.318T>A (n.318T>A) n.354T>A c.821T>A (n.821T>A) c.850T>A (n.850T>A) n.1146T>A c.737T>A (n.737T>A) n.1622T>A c.319T>A (n.319T>A) n.1647T>A n.144T>A n.1276T>A
9	g.132911064G>A	CA375367633	TSC1	c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.876+389C>T (n.876+389C>T) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.1122C>T (p.Asn374=) c.317C>T (n.317C>T) n.353C>T c.820C>T (n.820C>T) c.849C>T (n.849C>T) n.1145C>T c.736C>T (n.736C>T) n.1621C>T c.318C>T (n.318C>T) n.1646C>T n.143C>T n.1275C>T	dbSNP
9	g.132911064G>C	CA375367636	TSC1	c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.876+389C>G (n.876+389C>G) c.716C>G (p.Thr239Ser) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.317C>G (n.317C>G) n.353C>G c.820C>G (n.820C>G) c.849C>G (n.849C>G) n.1145C>G c.736C>G (n.736C>G) n.1621C>G c.318C>G (n.318C>G) n.1646C>G n.143C>G n.1275C>G	ClinVar dbSNP
9	g.132911064G=	CA1882417326	TSC1	c.1079C= (p.Thr360=) c.876+389C= (n.876+389C=) c.716C= (p.Thr239=) c.926C= (p.Thr309=) c.1122C= (p.Asn374=) c.317C= (n.317C=) n.353C= c.820C= (n.820C=) c.849C= (n.849C=) n.1145C= c.736C= (n.736C=) n.1621C= c.318C= (n.318C=) n.1646C= n.143C= n.1275C=
9	g.132911064G>T	CA004387	TSC1	c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.876+389C>A (n.876+389C>A) c.716C>A (p.Thr239Asn) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.317C>A (n.317C>A) n.353C>A c.820C>A (n.820C>A) c.849C>A (n.849C>A) n.1145C>A c.736C>A (n.736C>A) n.1621C>A c.318C>A (n.318C>A) n.1646C>A n.143C>A n.1275C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911065T>A	CA375367641	TSC1	c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.876+388A>T (n.876+388A>T) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.316A>T (n.316A>T) n.352A>T c.819A>T (n.819A>T) c.848A>T (n.848A>T) n.1144A>T c.735A>T (n.735A>T) n.1620A>T c.317A>T (n.317A>T) n.1645A>T n.142A>T n.1274A>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911065T>C	CA026993	TSC1	c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.876+388A>G (n.876+388A>G) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.316A>G (n.316A>G) n.352A>G c.819A>G (n.819A>G) c.848A>G (n.848A>G) n.1144A>G c.735A>G (n.735A>G) n.1620A>G c.317A>G (n.317A>G) n.1645A>G n.142A>G n.1274A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911065T>G	CA375367645	TSC1	c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.876+388A>C (n.876+388A>C) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.316A>C (n.316A>C) n.352A>C c.819A>C (n.819A>C) c.848A>C (n.848A>C) n.1144A>C c.735A>C (n.735A>C) n.1620A>C c.317A>C (n.317A>C) n.1645A>C n.142A>C n.1274A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911065T=	CA1882417327	TSC1	c.1078A= (p.Thr360=) c.876+388A= (n.876+388A=) c.715A= (p.Thr239=) c.925A= (p.Thr309=) c.1121A= (p.Asn374=) c.316A= (n.316A=) n.352A= c.819A= (n.819A=) c.848A= (n.848A=) n.1144A= c.735A= (n.735A=) n.1620A= c.317A= (n.317A=) n.1645A= n.142A= n.1274A=
9	g.132911066T>A	CA467593352	TSC1	c.1077A>T (p.Pro359=) c.876+387A>T (n.876+387A>T) c.714A>T (p.Pro238=) c.924A>T (p.Pro308=) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.315A>T (n.315A>T) n.351A>T c.818A>T (n.818A>T) c.847A>T (n.847A>T) n.1143A>T c.734A>T (n.734A>T) n.1619A>T c.316A>T (n.316A>T) n.1644A>T n.141A>T n.1273A>T
9	g.132911066T>C	CA467593353	TSC1	c.1077A>G (p.Pro359=) c.876+387A>G (n.876+387A>G) c.714A>G (p.Pro238=) c.924A>G (p.Pro308=) c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.315A>G (n.315A>G) n.351A>G c.818A>G (n.818A>G) c.847A>G (n.847A>G) n.1143A>G c.734A>G (n.734A>G) n.1619A>G c.316A>G (n.316A>G) n.1644A>G n.141A>G n.1273A>G
9	g.132911066T>G	CA467593354	TSC1	c.1077A>C (p.Pro359=) c.876+387A>C (n.876+387A>C) c.714A>C (p.Pro238=) c.924A>C (p.Pro308=) c.1120A>C (p.Asn374His) c.315A>C (n.315A>C) n.351A>C c.818A>C (n.818A>C) c.847A>C (n.847A>C) n.1143A>C c.734A>C (n.734A>C) n.1619A>C c.316A>C (n.316A>C) n.1644A>C n.141A>C n.1273A>C
9	g.132911067G>A	CA375367654	TSC1	c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.876+386C>T (n.876+386C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.1119C>T (p.Ser373=) c.314C>T (n.314C>T) n.350C>T c.817C>T (n.817C>T) c.846C>T (n.846C>T) n.1142C>T c.733C>T (n.733C>T) n.1618C>T c.315C>T (n.315C>T) n.1643C>T n.140C>T n.1272C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911067G>C	CA375367648	TSC1	c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.876+386C>G (n.876+386C>G) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.1119C>G (p.Ser373=) c.314C>G (n.314C>G) n.350C>G c.817C>G (n.817C>G) c.846C>G (n.846C>G) n.1142C>G c.733C>G (n.733C>G) n.1618C>G c.315C>G (n.315C>G) n.1643C>G n.140C>G n.1272C>G	dbSNP
9	g.132911067G>T	CA375367652	TSC1	c.1076C>A (p.Pro359Gln) c.876+386C>A (n.876+386C>A) c.713C>A (p.Pro238Gln) c.923C>A (p.Pro308Gln) c.1119C>A (p.Ser373=) c.314C>A (n.314C>A) n.350C>A c.817C>A (n.817C>A) c.846C>A (n.846C>A) n.1142C>A c.733C>A (n.733C>A) n.1618C>A c.315C>A (n.315C>A) n.1643C>A n.140C>A n.1272C>A	dbSNP
9	g.132911068G>A	CA375367659	TSC1	c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.876+385C>T (n.876+385C>T) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.313C>T (n.313C>T) n.349C>T c.816C>T (n.816C>T) c.845C>T (n.845C>T) n.1141C>T c.732C>T (n.732C>T) n.1617C>T c.314C>T (n.314C>T) n.1642C>T n.139C>T n.1271C>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.132911068G>C	CA375367662	TSC1	c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.876+385C>G (n.876+385C>G) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.313C>G (n.313C>G) n.349C>G c.816C>G (n.816C>G) c.845C>G (n.845C>G) n.1141C>G c.732C>G (n.732C>G) n.1617C>G c.314C>G (n.314C>G) n.1642C>G n.139C>G n.1271C>G	ClinVar dbSNP
9	g.132911068G>T	CA375367664	TSC1	c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.876+385C>A (n.876+385C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.313C>A (n.313C>A) n.349C>A c.816C>A (n.816C>A) c.845C>A (n.845C>A) n.1141C>A c.732C>A (n.732C>A) n.1617C>A c.314C>A (n.314C>A) n.1642C>A n.139C>A n.1271C>A
9	g.132911069A>C	CA467593355	TSC1	c.1074T>G (p.Pro358=) c.876+384T>G (n.876+384T>G) c.711T>G (p.Pro237=) c.921T>G (p.Pro307=) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.312T>G (n.312T>G) n.348T>G c.815T>G (n.815T>G) c.844T>G (n.844T>G) n.1140T>G c.731T>G (n.731T>G) n.1616T>G c.313T>G (n.313T>G) n.1641T>G n.138T>G n.1270T>G
9	g.132911069A>G	CA467593356	TSC1	c.1074T>C (p.Pro358=) c.876+384T>C (n.876+384T>C) c.711T>C (p.Pro237=) c.921T>C (p.Pro307=) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.312T>C (n.312T>C) n.348T>C c.815T>C (n.815T>C) c.844T>C (n.844T>C) n.1140T>C c.731T>C (n.731T>C) n.1616T>C c.313T>C (n.313T>C) n.1641T>C n.138T>C n.1270T>C	dbSNP
9	g.132911069A>T	CA467593357	TSC1	c.1074T>A (p.Pro358=) c.876+384T>A (n.876+384T>A) c.711T>A (p.Pro237=) c.921T>A (p.Pro307=) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.312T>A (n.312T>A) n.348T>A c.815T>A (n.815T>A) c.844T>A (n.844T>A) n.1140T>A c.731T>A (n.731T>A) n.1616T>A c.313T>A (n.313T>A) n.1641T>A n.138T>A n.1270T>A	dbSNP
9	g.132911069_132911070delinsAG	CA1882417328	TSC1	c.1073_1074delinsCT (p.Pro358=) c.876+383_876+384delinsCT (n.876+383_876+384delinsCT) c.710_711delinsCT (p.Pro237=) c.920_921delinsCT (p.Pro307=) c.1116_1117delinsCT (p.Ser372=) c.311_312delinsCT (n.311_312delinsCT) n.347_348delinsCT c.814_815delinsCT (n.814_815delinsCT) c.843_844delinsCT (n.843_844delinsCT) n.1139_1140delinsCT c.730_731delinsCT (n.730_731delinsCT) n.1615_1616delinsCT c.312_313delinsCT (n.312_313delinsCT) n.1640_1641delinsCT n.137_138delinsCT n.1269_1270delinsCT
9	g.132911070G>A	CA375367667	TSC1	c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.876+383C>T (n.876+383C>T) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.1116C>T (p.Ser372=) c.311C>T (n.311C>T) n.347C>T c.814C>T (n.814C>T) c.843C>T (n.843C>T) n.1139C>T c.730C>T (n.730C>T) n.1615C>T c.312C>T (n.312C>T) n.1640C>T n.137C>T n.1269C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911070G>C	CA375367671	TSC1	c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.876+383C>G (n.876+383C>G) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.1116C>G (p.Ser372=) c.311C>G (n.311C>G) n.347C>G c.814C>G (n.814C>G) c.843C>G (n.843C>G) n.1139C>G c.730C>G (n.730C>G) n.1615C>G c.312C>G (n.312C>G) n.1640C>G n.137C>G n.1269C>G
9	g.132911070G>T	CA375367674	TSC1	c.1073C>A (p.Pro358His) c.876+383C>A (n.876+383C>A) c.710C>A (p.Pro237His) c.920C>A (p.Pro307His) c.1116C>A (p.Ser372=) c.311C>A (n.311C>A) n.347C>A c.814C>A (n.814C>A) c.843C>A (n.843C>A) n.1139C>A c.730C>A (n.730C>A) n.1615C>A c.312C>A (n.312C>A) n.1640C>A n.137C>A n.1269C>A
9	g.132911071del	CA658797329	TSC1	c.1073del (p.Pro358LeufsTer?) c.876+383del (n.876+383del) c.710del (p.Pro237LeufsTer?) c.920del (p.Pro307LeufsTer?) c.1116del (p.Ser373ProfsTer?) c.311del (n.311del) n.347del c.814del (n.814del) c.843del (n.843del) n.1139del c.730del (n.730del) n.1615del c.312del (n.312del) n.1640del n.137del n.1269del	ClinVar dbSNP
9	g.132911071G>A	CA375367677	TSC1	c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.876+382C>T (n.876+382C>T) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.310C>T (n.310C>T) n.346C>T c.813C>T (n.813C>T) c.842C>T (n.842C>T) n.1138C>T c.729C>T (n.729C>T) n.1614C>T c.311C>T (n.311C>T) n.1639C>T n.136C>T n.1268C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911071G>C	CA375367680	TSC1	c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.876+382C>G (n.876+382C>G) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.310C>G (n.310C>G) n.346C>G c.813C>G (n.813C>G) c.842C>G (n.842C>G) n.1138C>G c.729C>G (n.729C>G) n.1614C>G c.311C>G (n.311C>G) n.1639C>G n.136C>G n.1268C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911071G=	CA1882417329	TSC1	c.1072C= (p.Pro358=) c.876+382C= (n.876+382C=) c.709C= (p.Pro237=) c.919C= (p.Pro307=) c.1115C= (p.Ser372=) c.310C= (n.310C=) n.346C= c.813C= (n.813C=) c.842C= (n.842C=) n.1138C= c.729C= (n.729C=) n.1614C= c.311C= (n.311C=) n.1639C= n.136C= n.1268C=
9	g.132911071G>T	CA375367682	TSC1	c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.876+382C>A (n.876+382C>A) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.310C>A (n.310C>A) n.346C>A c.813C>A (n.813C>A) c.842C>A (n.842C>A) n.1138C>A c.729C>A (n.729C>A) n.1614C>A c.311C>A (n.311C>A) n.1639C>A n.136C>A n.1268C>A
9	g.132911072A>C	CA467593358	TSC1	c.1071T>G (p.Thr357=) c.876+381T>G (n.876+381T>G) c.708T>G (p.Thr236=) c.918T>G (p.Thr306=) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.309T>G (n.309T>G) n.345T>G c.812T>G (n.812T>G) c.841T>G (n.841T>G) n.1137T>G c.728T>G (n.728T>G) n.1613T>G c.310T>G (n.310T>G) n.1638T>G n.135T>G n.1267T>G
9	g.132911072A>G	CA467593359	TSC1	c.1071T>C (p.Thr357=) c.876+381T>C (n.876+381T>C) c.708T>C (p.Thr236=) c.918T>C (p.Thr306=) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.309T>C (n.309T>C) n.345T>C c.812T>C (n.812T>C) c.841T>C (n.841T>C) n.1137T>C c.728T>C (n.728T>C) n.1613T>C c.310T>C (n.310T>C) n.1638T>C n.135T>C n.1267T>C	dbSNP

Number of alleles fetched