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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132907338_132907351del | CA2499219718 | TSC1 | c.1282_1295del (p.Arg428GlnfsTer8) c.1285_1298del (p.Arg429GlnfsTer8) c.898_911del (p.Arg300GlnfsTer8) c.922_935del (p.Arg308GlnfsTer8) c.1129_1142del (p.Arg377GlnfsTer8) c.*1026_*1039del (n.*1026_*1039del) c.*1055_*1068del (n.*1055_*1068del) c.1132_1145del (p.Arg378GlnfsTer8) c.22_35del (p.Arg8GlnfsTer8) c.*1052_*1065del (n.*1052_*1065del) n.1660_1673del n.2136_2149del c.*524_*537del (n.*524_*537del) n.2161_2174del n.349_362del c.919_932del (p.Arg307GlnfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132907337G>A | CA375366155 | TSC1 | c.1294C>T (p.His432Tyr) c.1297C>T (p.His433Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.1144C>T (p.His382Tyr) c.34C>T (p.His12Tyr) c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.1672C>T n.2148C>T c.*536C>T (n.*536C>T) n.2173C>T n.361C>T c.931C>T (p.His311Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132907337G>C | CA375366156 | TSC1 | c.1294C>G (p.His432Asp) c.1297C>G (p.His433Asp) c.910C>G (p.His304Asp) c.934C>G (p.His312Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.1144C>G (p.His382Asp) c.34C>G (p.His12Asp) c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.1672C>G n.2148C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.2173C>G n.361C>G c.931C>G (p.His311Asp) | dbSNP |
| 9 | g.132907337G>T | CA375366157 | TSC1 | c.1294C>A (p.His432Asn) c.1297C>A (p.His433Asn) c.910C>A (p.His304Asn) c.934C>A (p.His312Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.1144C>A (p.His382Asn) c.34C>A (p.His12Asn) c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.1672C>A n.2148C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.2173C>A n.361C>A c.931C>A (p.His311Asn) | ClinVar |
| 9 | g.132907338T>A | CA467592207 | TSC1 | c.1293A>T (p.Leu431=) c.1296A>T (p.Leu432=) c.909A>T (p.Leu303=) c.933A>T (p.Leu311=) c.1140A>T (p.Leu380=) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.1143A>T (p.Leu381=) c.33A>T (p.Leu11=) c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.1671A>T n.2147A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.2172A>T n.360A>T c.930A>T (p.Leu310=) | dbSNP |
| 9 | g.132907338T>C | CA467592204 | TSC1 | c.1293A>G (p.Leu431=) c.1296A>G (p.Leu432=) c.909A>G (p.Leu303=) c.933A>G (p.Leu311=) c.1140A>G (p.Leu380=) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.1143A>G (p.Leu381=) c.33A>G (p.Leu11=) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.1671A>G n.2147A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.2172A>G n.360A>G c.930A>G (p.Leu310=) | |
| 9 | g.132907338T>G | CA467592205 | TSC1 | c.1293A>C (p.Leu431=) c.1296A>C (p.Leu432=) c.909A>C (p.Leu303=) c.933A>C (p.Leu311=) c.1140A>C (p.Leu380=) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.1143A>C (p.Leu381=) c.33A>C (p.Leu11=) c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.1671A>C n.2147A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.2172A>C n.360A>C c.930A>C (p.Leu310=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907338T= | CA1882415641 | TSC1 | c.1293A= (p.Leu431=) c.1296A= (p.Leu432=) c.909A= (p.Leu303=) c.933A= (p.Leu311=) c.1140A= (p.Leu380=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.*1066A= (n.*1066A=) c.1143A= (p.Leu381=) c.33A= (p.Leu11=) c.*1063A= (n.*1063A=) n.1671A= n.2147A= c.*535A= (n.*535A=) n.2172A= n.360A= c.930A= (p.Leu310=) | |
| 9 | g.132907339A>C | CA375366158 | TSC1 | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.32T>G (p.Leu11Arg) c.*1062T>G (n.*1062T>G) n.1670T>G n.2146T>G c.*534T>G (n.*534T>G) n.2171T>G n.359T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) | |
| 9 | g.132907339A>G | CA375366159 | TSC1 | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.32T>C (p.Leu11Pro) c.*1062T>C (n.*1062T>C) n.1670T>C n.2146T>C c.*534T>C (n.*534T>C) n.2171T>C n.359T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132907339A>T | CA375366160 | TSC1 | c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.32T>A (p.Leu11Gln) c.*1062T>A (n.*1062T>A) n.1670T>A n.2146T>A c.*534T>A (n.*534T>A) n.2171T>A n.359T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) | dbSNP |
| 9 | g.132907340G>A | CA467592213 | TSC1 | c.1291C>T (p.Leu431=) c.1294C>T (p.Leu432=) c.907C>T (p.Leu303=) c.931C>T (p.Leu311=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1141C>T (p.Leu381=) c.31C>T (p.Leu11=) c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.1669C>T n.2145C>T c.*533C>T (n.*533C>T) n.2170C>T n.358C>T c.928C>T (p.Leu310=) | dbSNP |
| 9 | g.132907340G>C | CA375366161 | TSC1 | c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.31C>G (p.Leu11Val) c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.1669C>G n.2145C>G c.*533C>G (n.*533C>G) n.2170C>G n.358C>G c.928C>G (p.Leu310Val) | dbSNP |
| 9 | g.132907340G>T | CA375366162 | TSC1 | c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.31C>A (p.Leu11Ile) c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.1669C>A n.2145C>A c.*533C>A (n.*533C>A) n.2170C>A n.358C>A c.928C>A (p.Leu310Ile) | ClinVar |
| 9 | g.132907341A>C | CA375366163 | TSC1 | c.1290T>G (p.Cys430Trp) c.1293T>G (p.Cys431Trp) c.906T>G (p.Cys302Trp) c.930T>G (p.Cys310Trp) c.1137T>G (p.Cys379Trp) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.1140T>G (p.Cys380Trp) c.30T>G (p.Cys10Trp) c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.1668T>G n.2144T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.2169T>G n.357T>G c.927T>G (p.Cys309Trp) | dbSNP |
| 9 | g.132907341A>G | CA467592219 | TSC1 | c.1290T>C (p.Cys430=) c.1293T>C (p.Cys431=) c.906T>C (p.Cys302=) c.930T>C (p.Cys310=) c.1137T>C (p.Cys379=) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.1140T>C (p.Cys380=) c.30T>C (p.Cys10=) c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.1668T>C n.2144T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.2169T>C n.357T>C c.927T>C (p.Cys309=) | |
| 9 | g.132907341A>T | CA375366164 | TSC1 | c.1290T>A (p.Cys430Ter) c.1293T>A (p.Cys431Ter) c.906T>A (p.Cys302Ter) c.930T>A (p.Cys310Ter) c.1137T>A (p.Cys379Ter) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.1140T>A (p.Cys380Ter) c.30T>A (p.Cys10Ter) c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.1668T>A n.2144T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.2169T>A n.357T>A c.927T>A (p.Cys309Ter) | dbSNP |
| 9 | g.132907342C>A | CA375366165 | TSC1 | c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.905G>T (p.Cys302Phe) c.929G>T (p.Cys310Phe) c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.29G>T (p.Cys10Phe) c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.1667G>T n.2143G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.2168G>T n.356G>T c.926G>T (p.Cys309Phe) | |
| 9 | g.132907342C>G | CA375366167 | TSC1 | c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.905G>C (p.Cys302Ser) c.929G>C (p.Cys310Ser) c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.29G>C (p.Cys10Ser) c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.1667G>C n.2143G>C c.*531G>C (n.*531G>C) n.2168G>C n.356G>C c.926G>C (p.Cys309Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132907342C>T | CA375366166 | TSC1 | c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.29G>A (p.Cys10Tyr) c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.1667G>A n.2143G>A c.*531G>A (n.*531G>A) n.2168G>A n.356G>A c.926G>A (p.Cys309Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.132907343A= | CA1882415642 | TSC1 | c.1288T= (p.Cys430=) c.1291T= (p.Cys431=) c.904T= (p.Cys302=) c.928T= (p.Cys310=) c.1135T= (p.Cys379=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.*1061T= (n.*1061T=) c.1138T= (p.Cys380=) c.28T= (p.Cys10=) c.*1058T= (n.*1058T=) n.1666T= n.2142T= c.*530T= (n.*530T=) n.2167T= n.355T= c.925T= (p.Cys309=) | |
| 9 | g.132907343A>C | CA375366168 | TSC1 | c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.904T>G (p.Cys302Gly) c.928T>G (p.Cys310Gly) c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.28T>G (p.Cys10Gly) c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.1666T>G n.2142T>G c.*530T>G (n.*530T>G) n.2167T>G n.355T>G c.925T>G (p.Cys309Gly) | |
| 9 | g.132907343A>G | CA200890000 | TSC1 | c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.904T>C (p.Cys302Arg) c.928T>C (p.Cys310Arg) c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.28T>C (p.Cys10Arg) c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.1666T>C n.2142T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.2167T>C n.355T>C c.925T>C (p.Cys309Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907343A>T | CA375366169 | TSC1 | c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.904T>A (p.Cys302Ser) c.928T>A (p.Cys310Ser) c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.28T>A (p.Cys10Ser) c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.1666T>A n.2142T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.2167T>A n.355T>A c.925T>A (p.Cys309Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132907344T>A | CA467592230 | TSC1 | c.1287A>T (p.Pro429=) c.1290A>T (p.Pro430=) c.903A>T (p.Pro301=) c.927A>T (p.Pro309=) c.1134A>T (p.Pro378=) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1137A>T (p.Pro379=) c.27A>T (p.Pro9=) c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.1665A>T n.2141A>T c.*529A>T (n.*529A>T) n.2166A>T n.354A>T c.924A>T (p.Pro308=) | ClinVar |
| 9 | g.132907344T>C | CA027987 | TSC1 | c.1287A>G (p.Pro429=) c.1290A>G (p.Pro430=) c.903A>G (p.Pro301=) c.927A>G (p.Pro309=) c.1134A>G (p.Pro378=) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1137A>G (p.Pro379=) c.27A>G (p.Pro9=) c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.1665A>G n.2141A>G c.*529A>G (n.*529A>G) n.2166A>G n.354A>G c.924A>G (p.Pro308=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907344T>G | CA467592233 | TSC1 | c.1287A>C (p.Pro429=) c.1290A>C (p.Pro430=) c.903A>C (p.Pro301=) c.927A>C (p.Pro309=) c.1134A>C (p.Pro378=) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1137A>C (p.Pro379=) c.27A>C (p.Pro9=) c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.1665A>C n.2141A>C c.*529A>C (n.*529A>C) n.2166A>C n.354A>C c.924A>C (p.Pro308=) | |
| 9 | g.132907344T= | CA1882415643 | TSC1 | c.1287A= (p.Pro429=) c.1290A= (p.Pro430=) c.903A= (p.Pro301=) c.927A= (p.Pro309=) c.1134A= (p.Pro378=) c.*1031A= (n.*1031A=) c.*1060A= (n.*1060A=) c.1137A= (p.Pro379=) c.27A= (p.Pro9=) c.*1057A= (n.*1057A=) n.1665A= n.2141A= c.*529A= (n.*529A=) n.2166A= n.354A= c.924A= (p.Pro308=) | |
| 9 | g.132907345G>A | CA375366170 | TSC1 | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.1664C>T n.2140C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.2165C>T n.353C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132907345G>C | CA375366171 | TSC1 | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.1664C>G n.2140C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.2165C>G n.353C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132907345G= | CA1882415644 | TSC1 | c.1286C= (p.Pro429=) c.1289C= (p.Pro430=) c.902C= (p.Pro301=) c.926C= (p.Pro309=) c.1133C= (p.Pro378=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.1136C= (p.Pro379=) c.26C= (p.Pro9=) c.*1056C= (n.*1056C=) n.1664C= n.2140C= c.*528C= (n.*528C=) n.2165C= n.353C= c.923C= (p.Pro308=) | |
| 9 | g.132907345G>T | CA375366172 | TSC1 | c.1286C>A (p.Pro429Gln) c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.902C>A (p.Pro301Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) c.1133C>A (p.Pro378Gln) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.1136C>A (p.Pro379Gln) c.26C>A (p.Pro9Gln) c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.1664C>A n.2140C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.2165C>A n.353C>A c.923C>A (p.Pro308Gln) | |
| 9 | g.132907348_132907349insCGCGCGGTC | CA658797325 | TSC1 | c.1286_1287insGCGCGGACC (p.Pro429_Cys430insArgGlyPro) c.1289_1290insGCGCGGACC (p.Pro430_Cys431insArgGlyPro) c.902_903insGCGCGGACC (p.Pro301_Cys302insArgGlyPro) c.926_927insGCGCGGACC (p.Pro309_Cys310insArgGlyPro) c.1133_1134insGCGCGGACC (p.Pro378_Cys379insArgGlyPro) c.*1030_*1031insGCGCGGACC (n.*1030_*1031insGCGCGGACC) c.*1059_*1060insGCGCGGACC (n.*1059_*1060insGCGCGGACC) c.1136_1137insGCGCGGACC (p.Pro379_Cys380insArgGlyPro) c.26_27insGCGCGGACC (p.Pro9_Cys10insArgGlyPro) c.*1056_*1057insGCGCGGACC (n.*1056_*1057insGCGCGGACC) n.1664_1665insGCGCGGACC n.2140_2141insGCGCGGACC c.*528_*529insGCGCGGACC (n.*528_*529insGCGCGGACC) n.2165_2166insGCGCGGACC n.353_354insGCGCGGACC c.923_924insGCGCGGACC (p.Pro308_Cys309insArgGlyPro) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132907346G>A | CA375366173 | TSC1 | c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.1663C>T n.2139C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.2164C>T n.352C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) | |
| 9 | g.132907346G>C | CA375366174 | TSC1 | c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.1663C>G n.2139C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.2164C>G n.352C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) | dbSNP |
| 9 | g.132907346G>T | CA375366175 | TSC1 | c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.1663C>A n.2139C>A c.*527C>A (n.*527C>A) n.2164C>A n.352C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) | ClinVar |
| 9 | g.132907347T>A | CA375366176 | TSC1 | c.1284A>T (p.Arg428Ser) c.1287A>T (p.Arg429Ser) c.900A>T (p.Arg300Ser) c.924A>T (p.Arg308Ser) c.1131A>T (p.Arg377Ser) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.1134A>T (p.Arg378Ser) c.24A>T (p.Arg8Ser) c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.1662A>T n.2138A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.2163A>T n.351A>T c.921A>T (p.Arg307Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132907347T>C | CA467592243 | TSC1 | c.1284A>G (p.Arg428=) c.1287A>G (p.Arg429=) c.900A>G (p.Arg300=) c.924A>G (p.Arg308=) c.1131A>G (p.Arg377=) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.1134A>G (p.Arg378=) c.24A>G (p.Arg8=) c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.1662A>G n.2138A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.2163A>G n.351A>G c.921A>G (p.Arg307=) | dbSNP |
| 9 | g.132907347T>G | CA375366177 | TSC1 | c.1284A>C (p.Arg428Ser) c.1287A>C (p.Arg429Ser) c.900A>C (p.Arg300Ser) c.924A>C (p.Arg308Ser) c.1131A>C (p.Arg377Ser) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1134A>C (p.Arg378Ser) c.24A>C (p.Arg8Ser) c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.1662A>C n.2138A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.2163A>C n.351A>C c.921A>C (p.Arg307Ser) | |
| 9 | g.132907348C>A | CA375366180 | TSC1 | c.1283G>T (p.Arg428Ile) c.1286G>T (p.Arg429Ile) c.899G>T (p.Arg300Ile) c.923G>T (p.Arg308Ile) c.1130G>T (p.Arg377Ile) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1133G>T (p.Arg378Ile) c.23G>T (p.Arg8Ile) c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.1661G>T n.2137G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.2162G>T n.350G>T c.920G>T (p.Arg307Ile) | |
| 9 | g.132907348C= | CA1882415645 | TSC1 | c.1283G= (p.Arg428=) c.1286G= (p.Arg429=) c.899G= (p.Arg300=) c.923G= (p.Arg308=) c.1130G= (p.Arg377=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.*1056G= (n.*1056G=) c.1133G= (p.Arg378=) c.23G= (p.Arg8=) c.*1053G= (n.*1053G=) n.1661G= n.2137G= c.*525G= (n.*525G=) n.2162G= n.350G= c.920G= (p.Arg307=) | |
| 9 | g.132907348C>G | CA375366179 | TSC1 | c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.1286G>C (p.Arg429Thr) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.923G>C (p.Arg308Thr) c.1130G>C (p.Arg377Thr) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1133G>C (p.Arg378Thr) c.23G>C (p.Arg8Thr) c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.1661G>C n.2137G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.2162G>C n.350G>C c.920G>C (p.Arg307Thr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132907348C>T | CA375366178 | TSC1 | c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.1286G>A (p.Arg429Lys) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.923G>A (p.Arg308Lys) c.1130G>A (p.Arg377Lys) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1133G>A (p.Arg378Lys) c.23G>A (p.Arg8Lys) c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.1661G>A n.2137G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.2162G>A n.350G>A c.920G>A (p.Arg307Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132907349T>A | CA375366181 | TSC1 | c.1282A>T (p.Arg428Ter) c.1285A>T (p.Arg429Ter) c.898A>T (p.Arg300Ter) c.922A>T (p.Arg308Ter) c.1129A>T (p.Arg377Ter) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1132A>T (p.Arg378Ter) c.22A>T (p.Arg8Ter) c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.1660A>T n.2136A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.2161A>T n.349A>T c.919A>T (p.Arg307Ter) | |
| 9 | g.132907349T>C | CA375366182 | TSC1 | c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.1285A>G (p.Arg429Gly) c.898A>G (p.Arg300Gly) c.922A>G (p.Arg308Gly) c.1129A>G (p.Arg377Gly) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1132A>G (p.Arg378Gly) c.22A>G (p.Arg8Gly) c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.1660A>G n.2136A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.2161A>G n.349A>G c.919A>G (p.Arg307Gly) | |
| 9 | g.132907349T>G | CA467592250 | TSC1 | c.1282A>C (p.Arg428=) c.1285A>C (p.Arg429=) c.898A>C (p.Arg300=) c.922A>C (p.Arg308=) c.1129A>C (p.Arg377=) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1132A>C (p.Arg378=) c.22A>C (p.Arg8=) c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.1660A>C n.2136A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.2161A>C n.349A>C c.919A>C (p.Arg307=) | |
| 9 | g.132907350T>A | CA467592253 | TSC1 | c.1281A>T (p.Ala427=) c.1284A>T (p.Ala428=) c.897A>T (p.Ala299=) c.921A>T (p.Ala307=) c.1128A>T (p.Ala376=) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.1131A>T (p.Ala377=) c.21A>T (p.Ala7=) c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.1659A>T n.2135A>T c.*523A>T (n.*523A>T) n.2160A>T n.348A>T c.918A>T (p.Ala306=) | dbSNP |
| 9 | g.132907350T>C | CA467592255 | TSC1 | c.1281A>G (p.Ala427=) c.1284A>G (p.Ala428=) c.897A>G (p.Ala299=) c.921A>G (p.Ala307=) c.1128A>G (p.Ala376=) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.1131A>G (p.Ala377=) c.21A>G (p.Ala7=) c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.1659A>G n.2135A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.2160A>G n.348A>G c.918A>G (p.Ala306=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907350T>G | CA467592257 | TSC1 | c.1281A>C (p.Ala427=) c.1284A>C (p.Ala428=) c.897A>C (p.Ala299=) c.921A>C (p.Ala307=) c.1128A>C (p.Ala376=) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.1131A>C (p.Ala377=) c.21A>C (p.Ala7=) c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.1659A>C n.2135A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.2160A>C n.348A>C c.918A>C (p.Ala306=) | |
| 9 | g.132907351G>A | CA375366183 | TSC1 | c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.20C>T (p.Ala7Val) c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.1658C>T n.2134C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.2159C>T n.347C>T c.917C>T (p.Ala306Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |