| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132907331G>A | CA004617 | TSC1 | c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.40C>T (p.Gln14Ter) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1678C>T n.2154C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.2179C>T n.367C>T c.937C>T (p.Gln313Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132907331G>C | CA375366141 | TSC1 | c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.40C>G (p.Gln14Glu) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1678C>G n.2154C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.2179C>G n.367C>G c.937C>G (p.Gln313Glu) | dbSNP |
| 9 | g.132907331G= | CA1882415636 | TSC1 | c.1300C= (p.Gln434=) c.1303C= (p.Gln435=) c.916C= (p.Gln306=) c.940C= (p.Gln314=) c.1147C= (p.Gln383=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.1150C= (p.Gln384=) c.40C= (p.Gln14=) c.*1070C= (n.*1070C=) n.1678C= n.2154C= c.*542C= (n.*542C=) n.2179C= n.367C= c.937C= (p.Gln313=) | |
| 9 | g.132907331G>T | CA375366142 | TSC1 | c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.40C>A (p.Gln14Lys) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1678C>A n.2154C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.2179C>A n.367C>A c.937C>A (p.Gln313Lys) | |
| 9 | g.132907332T>A | CA375366143 | TSC1 | c.1299A>T (p.Arg433Ser) c.1302A>T (p.Arg434Ser) c.915A>T (p.Arg305Ser) c.939A>T (p.Arg313Ser) c.1146A>T (p.Arg382Ser) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.1149A>T (p.Arg383Ser) c.39A>T (p.Arg13Ser) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.1677A>T n.2153A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.2178A>T n.366A>T c.936A>T (p.Arg312Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132907332T>C | CA200889998 | TSC1 | c.1299A>G (p.Arg433=) c.1302A>G (p.Arg434=) c.915A>G (p.Arg305=) c.939A>G (p.Arg313=) c.1146A>G (p.Arg382=) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.1149A>G (p.Arg383=) c.39A>G (p.Arg13=) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.1677A>G n.2153A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.2178A>G n.366A>G c.936A>G (p.Arg312=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907332T>G | CA375366144 | TSC1 | c.1299A>C (p.Arg433Ser) c.1302A>C (p.Arg434Ser) c.915A>C (p.Arg305Ser) c.939A>C (p.Arg313Ser) c.1146A>C (p.Arg382Ser) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.1149A>C (p.Arg383Ser) c.39A>C (p.Arg13Ser) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.1677A>C n.2153A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.2178A>C n.366A>C c.936A>C (p.Arg312Ser) | |
| 9 | g.132907332T= | CA1882415637 | TSC1 | c.1299A= (p.Arg433=) c.1302A= (p.Arg434=) c.915A= (p.Arg305=) c.939A= (p.Arg313=) c.1146A= (p.Arg382=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*1072A= (n.*1072A=) c.1149A= (p.Arg383=) c.39A= (p.Arg13=) c.*1069A= (n.*1069A=) n.1677A= n.2153A= c.*541A= (n.*541A=) n.2178A= n.366A= c.936A= (p.Arg312=) | |
| 9 | g.132907333C>A | CA375366145 | TSC1 | c.1298G>T (p.Arg433Ile) c.1301G>T (p.Arg434Ile) c.914G>T (p.Arg305Ile) c.938G>T (p.Arg313Ile) c.1145G>T (p.Arg382Ile) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1148G>T (p.Arg383Ile) c.38G>T (p.Arg13Ile) c.*1068G>T (n.*1068G>T) n.1676G>T n.2152G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.2177G>T n.365G>T c.935G>T (p.Arg312Ile) | dbSNP |
| 9 | g.132907333C>G | CA375366146 | TSC1 | c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.914G>C (p.Arg305Thr) c.938G>C (p.Arg313Thr) c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.38G>C (p.Arg13Thr) c.*1068G>C (n.*1068G>C) n.1676G>C n.2152G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.2177G>C n.365G>C c.935G>C (p.Arg312Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132907333C>T | CA375366147 | TSC1 | c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.914G>A (p.Arg305Lys) c.938G>A (p.Arg313Lys) c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.38G>A (p.Arg13Lys) c.*1068G>A (n.*1068G>A) n.1676G>A n.2152G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.2177G>A n.365G>A c.935G>A (p.Arg312Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132907333dup | CA658797324 | TSC1 | c.1298dup (p.Gln434ThrfsTer7) c.1301dup (p.Gln435ThrfsTer7) c.914dup (p.Gln306ThrfsTer7) c.938dup (p.Gln314ThrfsTer7) c.1145dup (p.Gln383ThrfsTer7) c.*1042dup (n.*1042dup) c.*1071dup (n.*1071dup) c.1148dup (p.Gln384ThrfsTer7) c.38dup (p.Gln14ThrfsTer7) c.*1068dup (n.*1068dup) n.1676dup n.2152dup c.*540dup (n.*540dup) n.2177dup n.365dup c.935dup (p.Gln313ThrfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132907334T>A | CA375366148 | TSC1 | c.1297A>T (p.Arg433Ter) c.1300A>T (p.Arg434Ter) c.913A>T (p.Arg305Ter) c.937A>T (p.Arg313Ter) c.1144A>T (p.Arg382Ter) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1147A>T (p.Arg383Ter) c.37A>T (p.Arg13Ter) c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.1675A>T n.2151A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.2176A>T n.364A>T c.934A>T (p.Arg312Ter) | dbSNP |
| 9 | g.132907334T>C | CA375366149 | TSC1 | c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.913A>G (p.Arg305Gly) c.937A>G (p.Arg313Gly) c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.37A>G (p.Arg13Gly) c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.1675A>G n.2151A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.2176A>G n.364A>G c.934A>G (p.Arg312Gly) | dbSNP |
| 9 | g.132907334T>G | CA467592191 | TSC1 | c.1297A>C (p.Arg433=) c.1300A>C (p.Arg434=) c.913A>C (p.Arg305=) c.937A>C (p.Arg313=) c.1144A>C (p.Arg382=) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1147A>C (p.Arg383=) c.37A>C (p.Arg13=) c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.1675A>C n.2151A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.2176A>C n.364A>C c.934A>C (p.Arg312=) | |
| 9 | g.132907334T= | CA1882415638 | TSC1 | c.1297A= (p.Arg433=) c.1300A= (p.Arg434=) c.913A= (p.Arg305=) c.937A= (p.Arg313=) c.1144A= (p.Arg382=) c.*1041A= (n.*1041A=) c.*1070A= (n.*1070A=) c.1147A= (p.Arg383=) c.37A= (p.Arg13=) c.*1067A= (n.*1067A=) n.1675A= n.2151A= c.*539A= (n.*539A=) n.2176A= n.364A= c.934A= (p.Arg312=) | |
| 9 | g.132907335G>A | CA467592195 | TSC1 | c.1296C>T (p.His432=) c.1299C>T (p.His433=) c.912C>T (p.His304=) c.936C>T (p.His312=) c.1143C>T (p.His381=) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.1146C>T (p.His382=) c.36C>T (p.His12=) c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.1674C>T n.2150C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.2175C>T n.363C>T c.933C>T (p.His311=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907335G>C | CA375366150 | TSC1 | c.1296C>G (p.His432Gln) c.1299C>G (p.His433Gln) c.912C>G (p.His304Gln) c.936C>G (p.His312Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.1146C>G (p.His382Gln) c.36C>G (p.His12Gln) c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.1674C>G n.2150C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.2175C>G n.363C>G c.933C>G (p.His311Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907335G= | CA1882415639 | TSC1 | c.1296C= (p.His432=) c.1299C= (p.His433=) c.912C= (p.His304=) c.936C= (p.His312=) c.1143C= (p.His381=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.1146C= (p.His382=) c.36C= (p.His12=) c.*1066C= (n.*1066C=) n.1674C= n.2150C= c.*538C= (n.*538C=) n.2175C= n.363C= c.933C= (p.His311=) | |
| 9 | g.132907335G>T | CA375366151 | TSC1 | c.1296C>A (p.His432Gln) c.1299C>A (p.His433Gln) c.912C>A (p.His304Gln) c.936C>A (p.His312Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.1146C>A (p.His382Gln) c.36C>A (p.His12Gln) c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.1674C>A n.2150C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.2175C>A n.363C>A c.933C>A (p.His311Gln) | dbSNP |
| 9 | g.132907336T>A | CA375366152 | TSC1 | c.1295A>T (p.His432Leu) c.1298A>T (p.His433Leu) c.911A>T (p.His304Leu) c.935A>T (p.His312Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.1145A>T (p.His382Leu) c.35A>T (p.His12Leu) c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.1673A>T n.2149A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.2174A>T n.362A>T c.932A>T (p.His311Leu) | dbSNP |
| 9 | g.132907336T>C | CA375366153 | TSC1 | c.1295A>G (p.His432Arg) c.1298A>G (p.His433Arg) c.911A>G (p.His304Arg) c.935A>G (p.His312Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.1145A>G (p.His382Arg) c.35A>G (p.His12Arg) c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.1673A>G n.2149A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.2174A>G n.362A>G c.932A>G (p.His311Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907336T>G | CA375366154 | TSC1 | c.1295A>C (p.His432Pro) c.1298A>C (p.His433Pro) c.911A>C (p.His304Pro) c.935A>C (p.His312Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.1145A>C (p.His382Pro) c.35A>C (p.His12Pro) c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.1673A>C n.2149A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.2174A>C n.362A>C c.932A>C (p.His311Pro) | |
| 9 | g.132907336T= | CA1882415640 | TSC1 | c.1295A= (p.His432=) c.1298A= (p.His433=) c.911A= (p.His304=) c.935A= (p.His312=) c.1142A= (p.His381=) c.*1039A= (n.*1039A=) c.*1068A= (n.*1068A=) c.1145A= (p.His382=) c.35A= (p.His12=) c.*1065A= (n.*1065A=) n.1673A= n.2149A= c.*537A= (n.*537A=) n.2174A= n.362A= c.932A= (p.His311=) | |
| 9 | g.132907338_132907351del | CA2499219718 | TSC1 | c.1282_1295del (p.Arg428GlnfsTer8) c.1285_1298del (p.Arg429GlnfsTer8) c.898_911del (p.Arg300GlnfsTer8) c.922_935del (p.Arg308GlnfsTer8) c.1129_1142del (p.Arg377GlnfsTer8) c.*1026_*1039del (n.*1026_*1039del) c.*1055_*1068del (n.*1055_*1068del) c.1132_1145del (p.Arg378GlnfsTer8) c.22_35del (p.Arg8GlnfsTer8) c.*1052_*1065del (n.*1052_*1065del) n.1660_1673del n.2136_2149del c.*524_*537del (n.*524_*537del) n.2161_2174del n.349_362del c.919_932del (p.Arg307GlnfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132907337G>A | CA375366155 | TSC1 | c.1294C>T (p.His432Tyr) c.1297C>T (p.His433Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.1144C>T (p.His382Tyr) c.34C>T (p.His12Tyr) c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.1672C>T n.2148C>T c.*536C>T (n.*536C>T) n.2173C>T n.361C>T c.931C>T (p.His311Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132907337G>C | CA375366156 | TSC1 | c.1294C>G (p.His432Asp) c.1297C>G (p.His433Asp) c.910C>G (p.His304Asp) c.934C>G (p.His312Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.1144C>G (p.His382Asp) c.34C>G (p.His12Asp) c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.1672C>G n.2148C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.2173C>G n.361C>G c.931C>G (p.His311Asp) | dbSNP |
| 9 | g.132907337G>T | CA375366157 | TSC1 | c.1294C>A (p.His432Asn) c.1297C>A (p.His433Asn) c.910C>A (p.His304Asn) c.934C>A (p.His312Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.1144C>A (p.His382Asn) c.34C>A (p.His12Asn) c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.1672C>A n.2148C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.2173C>A n.361C>A c.931C>A (p.His311Asn) | ClinVar |
| 9 | g.132907338T>A | CA467592207 | TSC1 | c.1293A>T (p.Leu431=) c.1296A>T (p.Leu432=) c.909A>T (p.Leu303=) c.933A>T (p.Leu311=) c.1140A>T (p.Leu380=) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.1143A>T (p.Leu381=) c.33A>T (p.Leu11=) c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.1671A>T n.2147A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.2172A>T n.360A>T c.930A>T (p.Leu310=) | dbSNP |
| 9 | g.132907338T>C | CA467592204 | TSC1 | c.1293A>G (p.Leu431=) c.1296A>G (p.Leu432=) c.909A>G (p.Leu303=) c.933A>G (p.Leu311=) c.1140A>G (p.Leu380=) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.1143A>G (p.Leu381=) c.33A>G (p.Leu11=) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.1671A>G n.2147A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.2172A>G n.360A>G c.930A>G (p.Leu310=) | |
| 9 | g.132907338T>G | CA467592205 | TSC1 | c.1293A>C (p.Leu431=) c.1296A>C (p.Leu432=) c.909A>C (p.Leu303=) c.933A>C (p.Leu311=) c.1140A>C (p.Leu380=) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.1143A>C (p.Leu381=) c.33A>C (p.Leu11=) c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.1671A>C n.2147A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.2172A>C n.360A>C c.930A>C (p.Leu310=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907338T= | CA1882415641 | TSC1 | c.1293A= (p.Leu431=) c.1296A= (p.Leu432=) c.909A= (p.Leu303=) c.933A= (p.Leu311=) c.1140A= (p.Leu380=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.*1066A= (n.*1066A=) c.1143A= (p.Leu381=) c.33A= (p.Leu11=) c.*1063A= (n.*1063A=) n.1671A= n.2147A= c.*535A= (n.*535A=) n.2172A= n.360A= c.930A= (p.Leu310=) | |
| 9 | g.132907339A>C | CA375366158 | TSC1 | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.32T>G (p.Leu11Arg) c.*1062T>G (n.*1062T>G) n.1670T>G n.2146T>G c.*534T>G (n.*534T>G) n.2171T>G n.359T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) | |
| 9 | g.132907339A>G | CA375366159 | TSC1 | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.32T>C (p.Leu11Pro) c.*1062T>C (n.*1062T>C) n.1670T>C n.2146T>C c.*534T>C (n.*534T>C) n.2171T>C n.359T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132907339A>T | CA375366160 | TSC1 | c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.32T>A (p.Leu11Gln) c.*1062T>A (n.*1062T>A) n.1670T>A n.2146T>A c.*534T>A (n.*534T>A) n.2171T>A n.359T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) | dbSNP |
| 9 | g.132907340G>A | CA467592213 | TSC1 | c.1291C>T (p.Leu431=) c.1294C>T (p.Leu432=) c.907C>T (p.Leu303=) c.931C>T (p.Leu311=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1141C>T (p.Leu381=) c.31C>T (p.Leu11=) c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.1669C>T n.2145C>T c.*533C>T (n.*533C>T) n.2170C>T n.358C>T c.928C>T (p.Leu310=) | dbSNP |
| 9 | g.132907340G>C | CA375366161 | TSC1 | c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.31C>G (p.Leu11Val) c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.1669C>G n.2145C>G c.*533C>G (n.*533C>G) n.2170C>G n.358C>G c.928C>G (p.Leu310Val) | dbSNP |
| 9 | g.132907340G>T | CA375366162 | TSC1 | c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.31C>A (p.Leu11Ile) c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.1669C>A n.2145C>A c.*533C>A (n.*533C>A) n.2170C>A n.358C>A c.928C>A (p.Leu310Ile) | ClinVar |
| 9 | g.132907341A>C | CA375366163 | TSC1 | c.1290T>G (p.Cys430Trp) c.1293T>G (p.Cys431Trp) c.906T>G (p.Cys302Trp) c.930T>G (p.Cys310Trp) c.1137T>G (p.Cys379Trp) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.1140T>G (p.Cys380Trp) c.30T>G (p.Cys10Trp) c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.1668T>G n.2144T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.2169T>G n.357T>G c.927T>G (p.Cys309Trp) | dbSNP |
| 9 | g.132907341A>G | CA467592219 | TSC1 | c.1290T>C (p.Cys430=) c.1293T>C (p.Cys431=) c.906T>C (p.Cys302=) c.930T>C (p.Cys310=) c.1137T>C (p.Cys379=) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.1140T>C (p.Cys380=) c.30T>C (p.Cys10=) c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.1668T>C n.2144T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.2169T>C n.357T>C c.927T>C (p.Cys309=) | |
| 9 | g.132907341A>T | CA375366164 | TSC1 | c.1290T>A (p.Cys430Ter) c.1293T>A (p.Cys431Ter) c.906T>A (p.Cys302Ter) c.930T>A (p.Cys310Ter) c.1137T>A (p.Cys379Ter) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.1140T>A (p.Cys380Ter) c.30T>A (p.Cys10Ter) c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.1668T>A n.2144T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.2169T>A n.357T>A c.927T>A (p.Cys309Ter) | dbSNP |
| 9 | g.132907342C>A | CA375366165 | TSC1 | c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.905G>T (p.Cys302Phe) c.929G>T (p.Cys310Phe) c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.29G>T (p.Cys10Phe) c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.1667G>T n.2143G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.2168G>T n.356G>T c.926G>T (p.Cys309Phe) | |
| 9 | g.132907342C>G | CA375366167 | TSC1 | c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.905G>C (p.Cys302Ser) c.929G>C (p.Cys310Ser) c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.29G>C (p.Cys10Ser) c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.1667G>C n.2143G>C c.*531G>C (n.*531G>C) n.2168G>C n.356G>C c.926G>C (p.Cys309Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132907342C>T | CA375366166 | TSC1 | c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.29G>A (p.Cys10Tyr) c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.1667G>A n.2143G>A c.*531G>A (n.*531G>A) n.2168G>A n.356G>A c.926G>A (p.Cys309Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.132907343A= | CA1882415642 | TSC1 | c.1288T= (p.Cys430=) c.1291T= (p.Cys431=) c.904T= (p.Cys302=) c.928T= (p.Cys310=) c.1135T= (p.Cys379=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.*1061T= (n.*1061T=) c.1138T= (p.Cys380=) c.28T= (p.Cys10=) c.*1058T= (n.*1058T=) n.1666T= n.2142T= c.*530T= (n.*530T=) n.2167T= n.355T= c.925T= (p.Cys309=) | |
| 9 | g.132907343A>C | CA375366168 | TSC1 | c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.904T>G (p.Cys302Gly) c.928T>G (p.Cys310Gly) c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.28T>G (p.Cys10Gly) c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.1666T>G n.2142T>G c.*530T>G (n.*530T>G) n.2167T>G n.355T>G c.925T>G (p.Cys309Gly) | |
| 9 | g.132907343A>G | CA200890000 | TSC1 | c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.904T>C (p.Cys302Arg) c.928T>C (p.Cys310Arg) c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.28T>C (p.Cys10Arg) c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.1666T>C n.2142T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.2167T>C n.355T>C c.925T>C (p.Cys309Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907343A>T | CA375366169 | TSC1 | c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.904T>A (p.Cys302Ser) c.928T>A (p.Cys310Ser) c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.28T>A (p.Cys10Ser) c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.1666T>A n.2142T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.2167T>A n.355T>A c.925T>A (p.Cys309Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132907344T>A | CA467592230 | TSC1 | c.1287A>T (p.Pro429=) c.1290A>T (p.Pro430=) c.903A>T (p.Pro301=) c.927A>T (p.Pro309=) c.1134A>T (p.Pro378=) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1137A>T (p.Pro379=) c.27A>T (p.Pro9=) c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.1665A>T n.2141A>T c.*529A>T (n.*529A>T) n.2166A>T n.354A>T c.924A>T (p.Pro308=) | ClinVar |
| 9 | g.132907344T>C | CA027987 | TSC1 | c.1287A>G (p.Pro429=) c.1290A>G (p.Pro430=) c.903A>G (p.Pro301=) c.927A>G (p.Pro309=) c.1134A>G (p.Pro378=) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1137A>G (p.Pro379=) c.27A>G (p.Pro9=) c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.1665A>G n.2141A>G c.*529A>G (n.*529A>G) n.2166A>G n.354A>G c.924A>G (p.Pro308=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |