UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132907241A>C | CA2692287325 | TSC1 | c.1330+60T>G (n.1330+60T>G) c.1333+60T>G (n.1333+60T>G) c.946+60T>G (n.946+60T>G) c.970+60T>G (n.970+60T>G) c.1177+60T>G (n.1177+60T>G) c.*1074+60T>G (n.*1074+60T>G) c.*1103+60T>G (n.*1103+60T>G) c.1180+60T>G (n.1180+60T>G) c.70+60T>G (n.70+60T>G) c.*1100+60T>G (n.*1100+60T>G) n.1708+60T>G n.2184+60T>G c.*572+60T>G (n.*572+60T>G) n.2209+60T>G n.397+60T>G c.967+60T>G (n.967+60T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907241A>G | CA2692287327 | TSC1 | c.1330+60T>C (n.1330+60T>C) c.1333+60T>C (n.1333+60T>C) c.946+60T>C (n.946+60T>C) c.970+60T>C (n.970+60T>C) c.1177+60T>C (n.1177+60T>C) c.*1074+60T>C (n.*1074+60T>C) c.*1103+60T>C (n.*1103+60T>C) c.1180+60T>C (n.1180+60T>C) c.70+60T>C (n.70+60T>C) c.*1100+60T>C (n.*1100+60T>C) n.1708+60T>C n.2184+60T>C c.*572+60T>C (n.*572+60T>C) n.2209+60T>C n.397+60T>C c.967+60T>C (n.967+60T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907241A>T | CA2720730086 | TSC1 | c.1330+60T>A (n.1330+60T>A) c.1333+60T>A (n.1333+60T>A) c.946+60T>A (n.946+60T>A) c.970+60T>A (n.970+60T>A) c.1177+60T>A (n.1177+60T>A) c.*1074+60T>A (n.*1074+60T>A) c.*1103+60T>A (n.*1103+60T>A) c.1180+60T>A (n.1180+60T>A) c.70+60T>A (n.70+60T>A) c.*1100+60T>A (n.*1100+60T>A) n.1708+60T>A n.2184+60T>A c.*572+60T>A (n.*572+60T>A) n.2209+60T>A n.397+60T>A c.967+60T>A (n.967+60T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907242A>T | CA2720730087 | TSC1 | c.1330+59T>A (n.1330+59T>A) c.1333+59T>A (n.1333+59T>A) c.946+59T>A (n.946+59T>A) c.970+59T>A (n.970+59T>A) c.1177+59T>A (n.1177+59T>A) c.*1074+59T>A (n.*1074+59T>A) c.*1103+59T>A (n.*1103+59T>A) c.1180+59T>A (n.1180+59T>A) c.70+59T>A (n.70+59T>A) c.*1100+59T>A (n.*1100+59T>A) n.1708+59T>A n.2184+59T>A c.*572+59T>A (n.*572+59T>A) n.2209+59T>A n.397+59T>A c.967+59T>A (n.967+59T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907243A>G | CA2720730088 | TSC1 | c.1330+58T>C (n.1330+58T>C) c.1333+58T>C (n.1333+58T>C) c.946+58T>C (n.946+58T>C) c.970+58T>C (n.970+58T>C) c.1177+58T>C (n.1177+58T>C) c.*1074+58T>C (n.*1074+58T>C) c.*1103+58T>C (n.*1103+58T>C) c.1180+58T>C (n.1180+58T>C) c.70+58T>C (n.70+58T>C) c.*1100+58T>C (n.*1100+58T>C) n.1708+58T>C n.2184+58T>C c.*572+58T>C (n.*572+58T>C) n.2209+58T>C n.397+58T>C c.967+58T>C (n.967+58T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132907244C= | CA1882415591 | TSC1 | c.1330+57G= (n.1330+57G=) c.1333+57G= (n.1333+57G=) c.946+57G= (n.946+57G=) c.970+57G= (n.970+57G=) c.1177+57G= (n.1177+57G=) c.*1074+57G= (n.*1074+57G=) c.*1103+57G= (n.*1103+57G=) c.1180+57G= (n.1180+57G=) c.70+57G= (n.70+57G=) c.*1100+57G= (n.*1100+57G=) n.1708+57G= n.2184+57G= c.*572+57G= (n.*572+57G=) n.2209+57G= n.397+57G= c.967+57G= (n.967+57G=) | |
| 9 | g.132907244C>T | CA1882415592 | TSC1 | c.1330+57G>A (n.1330+57G>A) c.1333+57G>A (n.1333+57G>A) c.946+57G>A (n.946+57G>A) c.970+57G>A (n.970+57G>A) c.1177+57G>A (n.1177+57G>A) c.*1074+57G>A (n.*1074+57G>A) c.*1103+57G>A (n.*1103+57G>A) c.1180+57G>A (n.1180+57G>A) c.70+57G>A (n.70+57G>A) c.*1100+57G>A (n.*1100+57G>A) n.1708+57G>A n.2184+57G>A c.*572+57G>A (n.*572+57G>A) n.2209+57G>A n.397+57G>A c.967+57G>A (n.967+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907246C>A | CA1129685658 | TSC1 | c.1330+55G>T (n.1330+55G>T) c.1333+55G>T (n.1333+55G>T) c.946+55G>T (n.946+55G>T) c.970+55G>T (n.970+55G>T) c.1177+55G>T (n.1177+55G>T) c.*1074+55G>T (n.*1074+55G>T) c.*1103+55G>T (n.*1103+55G>T) c.1180+55G>T (n.1180+55G>T) c.70+55G>T (n.70+55G>T) c.*1100+55G>T (n.*1100+55G>T) n.1708+55G>T n.2184+55G>T c.*572+55G>T (n.*572+55G>T) n.2209+55G>T n.397+55G>T c.967+55G>T (n.967+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907246C= | CA1882415593 | TSC1 | c.1330+55G= (n.1330+55G=) c.1333+55G= (n.1333+55G=) c.946+55G= (n.946+55G=) c.970+55G= (n.970+55G=) c.1177+55G= (n.1177+55G=) c.*1074+55G= (n.*1074+55G=) c.*1103+55G= (n.*1103+55G=) c.1180+55G= (n.1180+55G=) c.70+55G= (n.70+55G=) c.*1100+55G= (n.*1100+55G=) n.1708+55G= n.2184+55G= c.*572+55G= (n.*572+55G=) n.2209+55G= n.397+55G= c.967+55G= (n.967+55G=) | |
| 9 | g.132907246C>G | CA2720511988 | TSC1 | c.1330+55G>C (n.1330+55G>C) c.1333+55G>C (n.1333+55G>C) c.946+55G>C (n.946+55G>C) c.970+55G>C (n.970+55G>C) c.1177+55G>C (n.1177+55G>C) c.*1074+55G>C (n.*1074+55G>C) c.*1103+55G>C (n.*1103+55G>C) c.1180+55G>C (n.1180+55G>C) c.70+55G>C (n.70+55G>C) c.*1100+55G>C (n.*1100+55G>C) n.1708+55G>C n.2184+55G>C c.*572+55G>C (n.*572+55G>C) n.2209+55G>C n.397+55G>C c.967+55G>C (n.967+55G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132907246C>T | CA2692287330 | TSC1 | c.1330+55G>A (n.1330+55G>A) c.1333+55G>A (n.1333+55G>A) c.946+55G>A (n.946+55G>A) c.970+55G>A (n.970+55G>A) c.1177+55G>A (n.1177+55G>A) c.*1074+55G>A (n.*1074+55G>A) c.*1103+55G>A (n.*1103+55G>A) c.1180+55G>A (n.1180+55G>A) c.70+55G>A (n.70+55G>A) c.*1100+55G>A (n.*1100+55G>A) n.1708+55G>A n.2184+55G>A c.*572+55G>A (n.*572+55G>A) n.2209+55G>A n.397+55G>A c.967+55G>A (n.967+55G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907247A>G | CA2692287332 | TSC1 | c.1330+54T>C (n.1330+54T>C) c.1333+54T>C (n.1333+54T>C) c.946+54T>C (n.946+54T>C) c.970+54T>C (n.970+54T>C) c.1177+54T>C (n.1177+54T>C) c.*1074+54T>C (n.*1074+54T>C) c.*1103+54T>C (n.*1103+54T>C) c.1180+54T>C (n.1180+54T>C) c.70+54T>C (n.70+54T>C) c.*1100+54T>C (n.*1100+54T>C) n.1708+54T>C n.2184+54T>C c.*572+54T>C (n.*572+54T>C) n.2209+54T>C n.397+54T>C c.967+54T>C (n.967+54T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907247_132907249del | CA2562360912 | TSC1 | c.1330+52_1330+54del (n.1330+52_1330+54del) c.1333+52_1333+54del (n.1333+52_1333+54del) c.946+52_946+54del (n.946+52_946+54del) c.970+52_970+54del (n.970+52_970+54del) c.1177+52_1177+54del (n.1177+52_1177+54del) c.*1074+52_*1074+54del (n.*1074+52_*1074+54del) c.*1103+52_*1103+54del (n.*1103+52_*1103+54del) c.1180+52_1180+54del (n.1180+52_1180+54del) c.70+52_70+54del (n.70+52_70+54del) c.*1100+52_*1100+54del (n.*1100+52_*1100+54del) n.1708+52_1708+54del n.2184+52_2184+54del c.*572+52_*572+54del (n.*572+52_*572+54del) n.2209+52_2209+54del n.397+52_397+54del c.967+52_967+54del (n.967+52_967+54del) | |
| 9 | g.132907248T>C | CA2579494204 | TSC1 | c.1330+53A>G (n.1330+53A>G) c.1333+53A>G (n.1333+53A>G) c.946+53A>G (n.946+53A>G) c.970+53A>G (n.970+53A>G) c.1177+53A>G (n.1177+53A>G) c.*1074+53A>G (n.*1074+53A>G) c.*1103+53A>G (n.*1103+53A>G) c.1180+53A>G (n.1180+53A>G) c.70+53A>G (n.70+53A>G) c.*1100+53A>G (n.*1100+53A>G) n.1708+53A>G n.2184+53A>G c.*572+53A>G (n.*572+53A>G) n.2209+53A>G n.397+53A>G c.967+53A>G (n.967+53A>G) | |
| 9 | g.132907249A>G | CA2692287334 | TSC1 | c.1330+52T>C (n.1330+52T>C) c.1333+52T>C (n.1333+52T>C) c.946+52T>C (n.946+52T>C) c.970+52T>C (n.970+52T>C) c.1177+52T>C (n.1177+52T>C) c.*1074+52T>C (n.*1074+52T>C) c.*1103+52T>C (n.*1103+52T>C) c.1180+52T>C (n.1180+52T>C) c.70+52T>C (n.70+52T>C) c.*1100+52T>C (n.*1100+52T>C) n.1708+52T>C n.2184+52T>C c.*572+52T>C (n.*572+52T>C) n.2209+52T>C n.397+52T>C c.967+52T>C (n.967+52T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907250T>C | CA1882415595 | TSC1 | c.1330+51A>G (n.1330+51A>G) c.1333+51A>G (n.1333+51A>G) c.946+51A>G (n.946+51A>G) c.970+51A>G (n.970+51A>G) c.1177+51A>G (n.1177+51A>G) c.*1074+51A>G (n.*1074+51A>G) c.*1103+51A>G (n.*1103+51A>G) c.1180+51A>G (n.1180+51A>G) c.70+51A>G (n.70+51A>G) c.*1100+51A>G (n.*1100+51A>G) n.1708+51A>G n.2184+51A>G c.*572+51A>G (n.*572+51A>G) n.2209+51A>G n.397+51A>G c.967+51A>G (n.967+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907250T= | CA1882415594 | TSC1 | c.1330+51A= (n.1330+51A=) c.1333+51A= (n.1333+51A=) c.946+51A= (n.946+51A=) c.970+51A= (n.970+51A=) c.1177+51A= (n.1177+51A=) c.*1074+51A= (n.*1074+51A=) c.*1103+51A= (n.*1103+51A=) c.1180+51A= (n.1180+51A=) c.70+51A= (n.70+51A=) c.*1100+51A= (n.*1100+51A=) n.1708+51A= n.2184+51A= c.*572+51A= (n.*572+51A=) n.2209+51A= n.397+51A= c.967+51A= (n.967+51A=) | |
| 9 | g.132907252del | CA2720730089 | TSC1 | c.1330+50del (n.1330+50del) c.1333+50del (n.1333+50del) c.946+50del (n.946+50del) c.970+50del (n.970+50del) c.1177+50del (n.1177+50del) c.*1074+50del (n.*1074+50del) c.*1103+50del (n.*1103+50del) c.1180+50del (n.1180+50del) c.70+50del (n.70+50del) c.*1100+50del (n.*1100+50del) n.1708+50del n.2184+50del c.*572+50del (n.*572+50del) n.2209+50del n.397+50del c.967+50del (n.967+50del) | dbSNP |
| 9 | g.132907252A>G | CA2720730090 | TSC1 | c.1330+49T>C (n.1330+49T>C) c.1333+49T>C (n.1333+49T>C) c.946+49T>C (n.946+49T>C) c.970+49T>C (n.970+49T>C) c.1177+49T>C (n.1177+49T>C) c.*1074+49T>C (n.*1074+49T>C) c.*1103+49T>C (n.*1103+49T>C) c.1180+49T>C (n.1180+49T>C) c.70+49T>C (n.70+49T>C) c.*1100+49T>C (n.*1100+49T>C) n.1708+49T>C n.2184+49T>C c.*572+49T>C (n.*572+49T>C) n.2209+49T>C n.397+49T>C c.967+49T>C (n.967+49T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132907252A>T | CA2720730091 | TSC1 | c.1330+49T>A (n.1330+49T>A) c.1333+49T>A (n.1333+49T>A) c.946+49T>A (n.946+49T>A) c.970+49T>A (n.970+49T>A) c.1177+49T>A (n.1177+49T>A) c.*1074+49T>A (n.*1074+49T>A) c.*1103+49T>A (n.*1103+49T>A) c.1180+49T>A (n.1180+49T>A) c.70+49T>A (n.70+49T>A) c.*1100+49T>A (n.*1100+49T>A) n.1708+49T>A n.2184+49T>A c.*572+49T>A (n.*572+49T>A) n.2209+49T>A n.397+49T>A c.967+49T>A (n.967+49T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907253C>A | CA591048723 | TSC1 | c.1330+48G>T (n.1330+48G>T) c.1333+48G>T (n.1333+48G>T) c.946+48G>T (n.946+48G>T) c.970+48G>T (n.970+48G>T) c.1177+48G>T (n.1177+48G>T) c.*1074+48G>T (n.*1074+48G>T) c.*1103+48G>T (n.*1103+48G>T) c.1180+48G>T (n.1180+48G>T) c.70+48G>T (n.70+48G>T) c.*1100+48G>T (n.*1100+48G>T) n.1708+48G>T n.2184+48G>T c.*572+48G>T (n.*572+48G>T) n.2209+48G>T n.397+48G>T c.967+48G>T (n.967+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907253C= | CA1882415596 | TSC1 | c.1330+48G= (n.1330+48G=) c.1333+48G= (n.1333+48G=) c.946+48G= (n.946+48G=) c.970+48G= (n.970+48G=) c.1177+48G= (n.1177+48G=) c.*1074+48G= (n.*1074+48G=) c.*1103+48G= (n.*1103+48G=) c.1180+48G= (n.1180+48G=) c.70+48G= (n.70+48G=) c.*1100+48G= (n.*1100+48G=) n.1708+48G= n.2184+48G= c.*572+48G= (n.*572+48G=) n.2209+48G= n.397+48G= c.967+48G= (n.967+48G=) | |
| 9 | g.132907253C>T | CA028223 | TSC1 | c.1330+48G>A (n.1330+48G>A) c.1333+48G>A (n.1333+48G>A) c.946+48G>A (n.946+48G>A) c.970+48G>A (n.970+48G>A) c.1177+48G>A (n.1177+48G>A) c.*1074+48G>A (n.*1074+48G>A) c.*1103+48G>A (n.*1103+48G>A) c.1180+48G>A (n.1180+48G>A) c.70+48G>A (n.70+48G>A) c.*1100+48G>A (n.*1100+48G>A) n.1708+48G>A n.2184+48G>A c.*572+48G>A (n.*572+48G>A) n.2209+48G>A n.397+48G>A c.967+48G>A (n.967+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907254C>A | CA2720730092 | TSC1 | c.1330+47G>T (n.1330+47G>T) c.1333+47G>T (n.1333+47G>T) c.946+47G>T (n.946+47G>T) c.970+47G>T (n.970+47G>T) c.1177+47G>T (n.1177+47G>T) c.*1074+47G>T (n.*1074+47G>T) c.*1103+47G>T (n.*1103+47G>T) c.1180+47G>T (n.1180+47G>T) c.70+47G>T (n.70+47G>T) c.*1100+47G>T (n.*1100+47G>T) n.1708+47G>T n.2184+47G>T c.*572+47G>T (n.*572+47G>T) n.2209+47G>T n.397+47G>T c.967+47G>T (n.967+47G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907254C>T | CA2692287338 | TSC1 | c.1330+47G>A (n.1330+47G>A) c.1333+47G>A (n.1333+47G>A) c.946+47G>A (n.946+47G>A) c.970+47G>A (n.970+47G>A) c.1177+47G>A (n.1177+47G>A) c.*1074+47G>A (n.*1074+47G>A) c.*1103+47G>A (n.*1103+47G>A) c.1180+47G>A (n.1180+47G>A) c.70+47G>A (n.70+47G>A) c.*1100+47G>A (n.*1100+47G>A) n.1708+47G>A n.2184+47G>A c.*572+47G>A (n.*572+47G>A) n.2209+47G>A n.397+47G>A c.967+47G>A (n.967+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907255C>A | CA2720730093 | TSC1 | c.1330+46G>T (n.1330+46G>T) c.1333+46G>T (n.1333+46G>T) c.946+46G>T (n.946+46G>T) c.970+46G>T (n.970+46G>T) c.1177+46G>T (n.1177+46G>T) c.*1074+46G>T (n.*1074+46G>T) c.*1103+46G>T (n.*1103+46G>T) c.1180+46G>T (n.1180+46G>T) c.70+46G>T (n.70+46G>T) c.*1100+46G>T (n.*1100+46G>T) n.1708+46G>T n.2184+46G>T c.*572+46G>T (n.*572+46G>T) n.2209+46G>T n.397+46G>T c.967+46G>T (n.967+46G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907255C>T | CA2720730094 | TSC1 | c.1330+46G>A (n.1330+46G>A) c.1333+46G>A (n.1333+46G>A) c.946+46G>A (n.946+46G>A) c.970+46G>A (n.970+46G>A) c.1177+46G>A (n.1177+46G>A) c.*1074+46G>A (n.*1074+46G>A) c.*1103+46G>A (n.*1103+46G>A) c.1180+46G>A (n.1180+46G>A) c.70+46G>A (n.70+46G>A) c.*1100+46G>A (n.*1100+46G>A) n.1708+46G>A n.2184+46G>A c.*572+46G>A (n.*572+46G>A) n.2209+46G>A n.397+46G>A c.967+46G>A (n.967+46G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907256A>T | CA2720730095 | TSC1 | c.1330+45T>A (n.1330+45T>A) c.1333+45T>A (n.1333+45T>A) c.946+45T>A (n.946+45T>A) c.970+45T>A (n.970+45T>A) c.1177+45T>A (n.1177+45T>A) c.*1074+45T>A (n.*1074+45T>A) c.*1103+45T>A (n.*1103+45T>A) c.1180+45T>A (n.1180+45T>A) c.70+45T>A (n.70+45T>A) c.*1100+45T>A (n.*1100+45T>A) n.1708+45T>A n.2184+45T>A c.*572+45T>A (n.*572+45T>A) n.2209+45T>A n.397+45T>A c.967+45T>A (n.967+45T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907258T>C | CA2692287339 | TSC1 | c.1330+43A>G (n.1330+43A>G) c.1333+43A>G (n.1333+43A>G) c.946+43A>G (n.946+43A>G) c.970+43A>G (n.970+43A>G) c.1177+43A>G (n.1177+43A>G) c.*1074+43A>G (n.*1074+43A>G) c.*1103+43A>G (n.*1103+43A>G) c.1180+43A>G (n.1180+43A>G) c.70+43A>G (n.70+43A>G) c.*1100+43A>G (n.*1100+43A>G) n.1708+43A>G n.2184+43A>G c.*572+43A>G (n.*572+43A>G) n.2209+43A>G n.397+43A>G c.967+43A>G (n.967+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907259T>C | CA2692287340 | TSC1 | c.1330+42A>G (n.1330+42A>G) c.1333+42A>G (n.1333+42A>G) c.946+42A>G (n.946+42A>G) c.970+42A>G (n.970+42A>G) c.1177+42A>G (n.1177+42A>G) c.*1074+42A>G (n.*1074+42A>G) c.*1103+42A>G (n.*1103+42A>G) c.1180+42A>G (n.1180+42A>G) c.70+42A>G (n.70+42A>G) c.*1100+42A>G (n.*1100+42A>G) n.1708+42A>G n.2184+42A>G c.*572+42A>G (n.*572+42A>G) n.2209+42A>G n.397+42A>G c.967+42A>G (n.967+42A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907259T>G | CA2692287341 | TSC1 | c.1330+42A>C (n.1330+42A>C) c.1333+42A>C (n.1333+42A>C) c.946+42A>C (n.946+42A>C) c.970+42A>C (n.970+42A>C) c.1177+42A>C (n.1177+42A>C) c.*1074+42A>C (n.*1074+42A>C) c.*1103+42A>C (n.*1103+42A>C) c.1180+42A>C (n.1180+42A>C) c.70+42A>C (n.70+42A>C) c.*1100+42A>C (n.*1100+42A>C) n.1708+42A>C n.2184+42A>C c.*572+42A>C (n.*572+42A>C) n.2209+42A>C n.397+42A>C c.967+42A>C (n.967+42A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907260A>T | CA2720730096 | TSC1 | c.1330+41T>A (n.1330+41T>A) c.1333+41T>A (n.1333+41T>A) c.946+41T>A (n.946+41T>A) c.970+41T>A (n.970+41T>A) c.1177+41T>A (n.1177+41T>A) c.*1074+41T>A (n.*1074+41T>A) c.*1103+41T>A (n.*1103+41T>A) c.1180+41T>A (n.1180+41T>A) c.70+41T>A (n.70+41T>A) c.*1100+41T>A (n.*1100+41T>A) n.1708+41T>A n.2184+41T>A c.*572+41T>A (n.*572+41T>A) n.2209+41T>A n.397+41T>A c.967+41T>A (n.967+41T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907260_132907267delinsAGAAGAGG | CA1882415597 | TSC1 | c.1330+34_1330+41delinsCCTCTTCT (n.1330+34_1330+41delinsCCTCTTCT) c.1333+34_1333+41delinsCCTCTTCT (n.1333+34_1333+41delinsCCTCTTCT) c.946+34_946+41delinsCCTCTTCT (n.946+34_946+41delinsCCTCTTCT) c.970+34_970+41delinsCCTCTTCT (n.970+34_970+41delinsCCTCTTCT) c.1177+34_1177+41delinsCCTCTTCT (n.1177+34_1177+41delinsCCTCTTCT) c.*1074+34_*1074+41delinsCCTCTTCT (n.*1074+34_*1074+41delinsCCTCTTCT) c.*1103+34_*1103+41delinsCCTCTTCT (n.*1103+34_*1103+41delinsCCTCTTCT) c.1180+34_1180+41delinsCCTCTTCT (n.1180+34_1180+41delinsCCTCTTCT) c.70+34_70+41delinsCCTCTTCT (n.70+34_70+41delinsCCTCTTCT) c.*1100+34_*1100+41delinsCCTCTTCT (n.*1100+34_*1100+41delinsCCTCTTCT) n.1708+34_1708+41delinsCCTCTTCT n.2184+34_2184+41delinsCCTCTTCT c.*572+34_*572+41delinsCCTCTTCT (n.*572+34_*572+41delinsCCTCTTCT) n.2209+34_2209+41delinsCCTCTTCT n.397+34_397+41delinsCCTCTTCT c.967+34_967+41delinsCCTCTTCT (n.967+34_967+41delinsCCTCTTCT) | |
| 9 | g.132907261_132907267del | CA860674029 | TSC1 | c.1330+34_1330+40del (n.1330+34_1330+40del) c.1333+34_1333+40del (n.1333+34_1333+40del) c.946+34_946+40del (n.946+34_946+40del) c.970+34_970+40del (n.970+34_970+40del) c.1177+34_1177+40del (n.1177+34_1177+40del) c.*1074+34_*1074+40del (n.*1074+34_*1074+40del) c.*1103+34_*1103+40del (n.*1103+34_*1103+40del) c.1180+34_1180+40del (n.1180+34_1180+40del) c.70+34_70+40del (n.70+34_70+40del) c.*1100+34_*1100+40del (n.*1100+34_*1100+40del) n.1708+34_1708+40del n.2184+34_2184+40del c.*572+34_*572+40del (n.*572+34_*572+40del) n.2209+34_2209+40del n.397+34_397+40del c.967+34_967+40del (n.967+34_967+40del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907262A>C | CA2692287344 | TSC1 | c.1330+39T>G (n.1330+39T>G) c.1333+39T>G (n.1333+39T>G) c.946+39T>G (n.946+39T>G) c.970+39T>G (n.970+39T>G) c.1177+39T>G (n.1177+39T>G) c.*1074+39T>G (n.*1074+39T>G) c.*1103+39T>G (n.*1103+39T>G) c.1180+39T>G (n.1180+39T>G) c.70+39T>G (n.70+39T>G) c.*1100+39T>G (n.*1100+39T>G) n.1708+39T>G n.2184+39T>G c.*572+39T>G (n.*572+39T>G) n.2209+39T>G n.397+39T>G c.967+39T>G (n.967+39T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907263A>T | CA2720730097 | TSC1 | c.1330+38T>A (n.1330+38T>A) c.1333+38T>A (n.1333+38T>A) c.946+38T>A (n.946+38T>A) c.970+38T>A (n.970+38T>A) c.1177+38T>A (n.1177+38T>A) c.*1074+38T>A (n.*1074+38T>A) c.*1103+38T>A (n.*1103+38T>A) c.1180+38T>A (n.1180+38T>A) c.70+38T>A (n.70+38T>A) c.*1100+38T>A (n.*1100+38T>A) n.1708+38T>A n.2184+38T>A c.*572+38T>A (n.*572+38T>A) n.2209+38T>A n.397+38T>A c.967+38T>A (n.967+38T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907264G>C | CA2720730098 | TSC1 | c.1330+37C>G (n.1330+37C>G) c.1333+37C>G (n.1333+37C>G) c.946+37C>G (n.946+37C>G) c.970+37C>G (n.970+37C>G) c.1177+37C>G (n.1177+37C>G) c.*1074+37C>G (n.*1074+37C>G) c.*1103+37C>G (n.*1103+37C>G) c.1180+37C>G (n.1180+37C>G) c.70+37C>G (n.70+37C>G) c.*1100+37C>G (n.*1100+37C>G) n.1708+37C>G n.2184+37C>G c.*572+37C>G (n.*572+37C>G) n.2209+37C>G n.397+37C>G c.967+37C>G (n.967+37C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907264G>T | CA2692287345 | TSC1 | c.1330+37C>A (n.1330+37C>A) c.1333+37C>A (n.1333+37C>A) c.946+37C>A (n.946+37C>A) c.970+37C>A (n.970+37C>A) c.1177+37C>A (n.1177+37C>A) c.*1074+37C>A (n.*1074+37C>A) c.*1103+37C>A (n.*1103+37C>A) c.1180+37C>A (n.1180+37C>A) c.70+37C>A (n.70+37C>A) c.*1100+37C>A (n.*1100+37C>A) n.1708+37C>A n.2184+37C>A c.*572+37C>A (n.*572+37C>A) n.2209+37C>A n.397+37C>A c.967+37C>A (n.967+37C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907265A>T | CA2720730099 | TSC1 | c.1330+36T>A (n.1330+36T>A) c.1333+36T>A (n.1333+36T>A) c.946+36T>A (n.946+36T>A) c.970+36T>A (n.970+36T>A) c.1177+36T>A (n.1177+36T>A) c.*1074+36T>A (n.*1074+36T>A) c.*1103+36T>A (n.*1103+36T>A) c.1180+36T>A (n.1180+36T>A) c.70+36T>A (n.70+36T>A) c.*1100+36T>A (n.*1100+36T>A) n.1708+36T>A n.2184+36T>A c.*572+36T>A (n.*572+36T>A) n.2209+36T>A n.397+36T>A c.967+36T>A (n.967+36T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907266G>A | CA591048724 | TSC1 | c.1330+35C>T (n.1330+35C>T) c.1333+35C>T (n.1333+35C>T) c.946+35C>T (n.946+35C>T) c.970+35C>T (n.970+35C>T) c.1177+35C>T (n.1177+35C>T) c.*1074+35C>T (n.*1074+35C>T) c.*1103+35C>T (n.*1103+35C>T) c.1180+35C>T (n.1180+35C>T) c.70+35C>T (n.70+35C>T) c.*1100+35C>T (n.*1100+35C>T) n.1708+35C>T n.2184+35C>T c.*572+35C>T (n.*572+35C>T) n.2209+35C>T n.397+35C>T c.967+35C>T (n.967+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907266G>C | CA2692287346 | TSC1 | c.1330+35C>G (n.1330+35C>G) c.1333+35C>G (n.1333+35C>G) c.946+35C>G (n.946+35C>G) c.970+35C>G (n.970+35C>G) c.1177+35C>G (n.1177+35C>G) c.*1074+35C>G (n.*1074+35C>G) c.*1103+35C>G (n.*1103+35C>G) c.1180+35C>G (n.1180+35C>G) c.70+35C>G (n.70+35C>G) c.*1100+35C>G (n.*1100+35C>G) n.1708+35C>G n.2184+35C>G c.*572+35C>G (n.*572+35C>G) n.2209+35C>G n.397+35C>G c.967+35C>G (n.967+35C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907266G= | CA1882415598 | TSC1 | c.1330+35C= (n.1330+35C=) c.1333+35C= (n.1333+35C=) c.946+35C= (n.946+35C=) c.970+35C= (n.970+35C=) c.1177+35C= (n.1177+35C=) c.*1074+35C= (n.*1074+35C=) c.*1103+35C= (n.*1103+35C=) c.1180+35C= (n.1180+35C=) c.70+35C= (n.70+35C=) c.*1100+35C= (n.*1100+35C=) n.1708+35C= n.2184+35C= c.*572+35C= (n.*572+35C=) n.2209+35C= n.397+35C= c.967+35C= (n.967+35C=) | |
| 9 | g.132907266G>T | CA2579494205 | TSC1 | c.1330+35C>A (n.1330+35C>A) c.1333+35C>A (n.1333+35C>A) c.946+35C>A (n.946+35C>A) c.970+35C>A (n.970+35C>A) c.1177+35C>A (n.1177+35C>A) c.*1074+35C>A (n.*1074+35C>A) c.*1103+35C>A (n.*1103+35C>A) c.1180+35C>A (n.1180+35C>A) c.70+35C>A (n.70+35C>A) c.*1100+35C>A (n.*1100+35C>A) n.1708+35C>A n.2184+35C>A c.*572+35C>A (n.*572+35C>A) n.2209+35C>A n.397+35C>A c.967+35C>A (n.967+35C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907267G>C | CA1129685664 | TSC1 | c.1330+34C>G (n.1330+34C>G) c.1333+34C>G (n.1333+34C>G) c.946+34C>G (n.946+34C>G) c.970+34C>G (n.970+34C>G) c.1177+34C>G (n.1177+34C>G) c.*1074+34C>G (n.*1074+34C>G) c.*1103+34C>G (n.*1103+34C>G) c.1180+34C>G (n.1180+34C>G) c.70+34C>G (n.70+34C>G) c.*1100+34C>G (n.*1100+34C>G) n.1708+34C>G n.2184+34C>G c.*572+34C>G (n.*572+34C>G) n.2209+34C>G n.397+34C>G c.967+34C>G (n.967+34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907267G= | CA1882415599 | TSC1 | c.1330+34C= (n.1330+34C=) c.1333+34C= (n.1333+34C=) c.946+34C= (n.946+34C=) c.970+34C= (n.970+34C=) c.1177+34C= (n.1177+34C=) c.*1074+34C= (n.*1074+34C=) c.*1103+34C= (n.*1103+34C=) c.1180+34C= (n.1180+34C=) c.70+34C= (n.70+34C=) c.*1100+34C= (n.*1100+34C=) n.1708+34C= n.2184+34C= c.*572+34C= (n.*572+34C=) n.2209+34C= n.397+34C= c.967+34C= (n.967+34C=) | |
| 9 | g.132907267G>T | CA2692287348 | TSC1 | c.1330+34C>A (n.1330+34C>A) c.1333+34C>A (n.1333+34C>A) c.946+34C>A (n.946+34C>A) c.970+34C>A (n.970+34C>A) c.1177+34C>A (n.1177+34C>A) c.*1074+34C>A (n.*1074+34C>A) c.*1103+34C>A (n.*1103+34C>A) c.1180+34C>A (n.1180+34C>A) c.70+34C>A (n.70+34C>A) c.*1100+34C>A (n.*1100+34C>A) n.1708+34C>A n.2184+34C>A c.*572+34C>A (n.*572+34C>A) n.2209+34C>A n.397+34C>A c.967+34C>A (n.967+34C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907268C= | CA1882415600 | TSC1 | c.1330+33G= (n.1330+33G=) c.1333+33G= (n.1333+33G=) c.946+33G= (n.946+33G=) c.970+33G= (n.970+33G=) c.1177+33G= (n.1177+33G=) c.*1074+33G= (n.*1074+33G=) c.*1103+33G= (n.*1103+33G=) c.1180+33G= (n.1180+33G=) c.70+33G= (n.70+33G=) c.*1100+33G= (n.*1100+33G=) n.1708+33G= n.2184+33G= c.*572+33G= (n.*572+33G=) n.2209+33G= n.397+33G= c.967+33G= (n.967+33G=) | |
| 9 | g.132907268C>T | CA860674031 | TSC1 | c.1330+33G>A (n.1330+33G>A) c.1333+33G>A (n.1333+33G>A) c.946+33G>A (n.946+33G>A) c.970+33G>A (n.970+33G>A) c.1177+33G>A (n.1177+33G>A) c.*1074+33G>A (n.*1074+33G>A) c.*1103+33G>A (n.*1103+33G>A) c.1180+33G>A (n.1180+33G>A) c.70+33G>A (n.70+33G>A) c.*1100+33G>A (n.*1100+33G>A) n.1708+33G>A n.2184+33G>A c.*572+33G>A (n.*572+33G>A) n.2209+33G>A n.397+33G>A c.967+33G>A (n.967+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907269A= | CA1882415601 | TSC1 | c.1330+32T= (n.1330+32T=) c.1333+32T= (n.1333+32T=) c.946+32T= (n.946+32T=) c.970+32T= (n.970+32T=) c.1177+32T= (n.1177+32T=) c.*1074+32T= (n.*1074+32T=) c.*1103+32T= (n.*1103+32T=) c.1180+32T= (n.1180+32T=) c.70+32T= (n.70+32T=) c.*1100+32T= (n.*1100+32T=) n.1708+32T= n.2184+32T= c.*572+32T= (n.*572+32T=) n.2209+32T= n.397+32T= c.967+32T= (n.967+32T=) | |
| 9 | g.132907269A>T | CA860674032 | TSC1 | c.1330+32T>A (n.1330+32T>A) c.1333+32T>A (n.1333+32T>A) c.946+32T>A (n.946+32T>A) c.970+32T>A (n.970+32T>A) c.1177+32T>A (n.1177+32T>A) c.*1074+32T>A (n.*1074+32T>A) c.*1103+32T>A (n.*1103+32T>A) c.1180+32T>A (n.1180+32T>A) c.70+32T>A (n.70+32T>A) c.*1100+32T>A (n.*1100+32T>A) n.1708+32T>A n.2184+32T>A c.*572+32T>A (n.*572+32T>A) n.2209+32T>A n.397+32T>A c.967+32T>A (n.967+32T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |