WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132906119_132906122del | CA2695211662 | TSC1 | c.1455_1458del (p.Ser486ArgfsTer?) c.1458_1461del (p.Ser487ArgfsTer?) c.1071_1074del (p.Ser358ArgfsTer?) c.1095_1098del (p.Ser366ArgfsTer?) c.1302_1305del (p.Ser435ArgfsTer?) c.*1228_*1231del (n.*1228_*1231del) c.1305_1308del (p.Ser436ArgfsTer?) c.195_198del (p.Ser66ArgfsTer?) c.*1225_*1228del (n.*1225_*1228del) n.1833_1836del n.413_416del n.2309_2312del n.423_426del c.*697_*700del (n.*697_*700del) n.2334_2337del n.522_525del c.1092_1095del (p.Ser365ArgfsTer?) | |
| 9 | g.132906118G>A | CA375365541 | TSC1 | c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.1835C>T n.415C>T n.2311C>T n.425C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.2336C>T n.524C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) | dbSNP |
| 9 | g.132906118G>C | CA004868 | TSC1 | c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) c.*1227C>G (n.*1227C>G) n.1835C>G n.415C>G n.2311C>G n.425C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.2336C>G n.524C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132906118G= | CA1882414980 | TSC1 | c.1457C= (p.Ser486=) c.1460C= (p.Ser487=) c.1073C= (p.Ser358=) c.1097C= (p.Ser366=) c.1304C= (p.Ser435=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.1307C= (p.Ser436=) c.197C= (p.Ser66=) c.*1227C= (n.*1227C=) n.1835C= n.415C= n.2311C= n.425C= c.*699C= (n.*699C=) n.2336C= n.524C= c.1094C= (p.Ser365=) | |
| 9 | g.132906118G>T | CA375365537 | TSC1 | c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.1835C>A n.415C>A n.2311C>A n.425C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.2336C>A n.524C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132906119A>C | CA375365544 | TSC1 | c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.1834T>G n.414T>G n.2310T>G n.424T>G c.*698T>G (n.*698T>G) n.2335T>G n.523T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) | |
| 9 | g.132906119A>G | CA375365545 | TSC1 | c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.1834T>C n.414T>C n.2310T>C n.424T>C c.*698T>C (n.*698T>C) n.2335T>C n.523T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132906119A>T | CA375365546 | TSC1 | c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.1834T>A n.414T>A n.2310T>A n.424T>A c.*698T>A (n.*698T>A) n.2335T>A n.523T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132906120A>C | CA467591218 | TSC1 | c.1455T>G (p.Leu485=) c.1458T>G (p.Leu486=) c.1071T>G (p.Leu357=) c.1095T>G (p.Leu365=) c.1302T>G (p.Leu434=) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.1305T>G (p.Leu435=) c.195T>G (p.Leu65=) c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.1833T>G n.413T>G n.2309T>G n.423T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.2334T>G n.522T>G c.1092T>G (p.Leu364=) | |
| 9 | g.132906120A>G | CA467591216 | TSC1 | c.1455T>C (p.Leu485=) c.1458T>C (p.Leu486=) c.1071T>C (p.Leu357=) c.1095T>C (p.Leu365=) c.1302T>C (p.Leu434=) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.1305T>C (p.Leu435=) c.195T>C (p.Leu65=) c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.1833T>C n.413T>C n.2309T>C n.423T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.2334T>C n.522T>C c.1092T>C (p.Leu364=) | dbSNP |
| 9 | g.132906120A>T | CA467591217 | TSC1 | c.1455T>A (p.Leu485=) c.1458T>A (p.Leu486=) c.1071T>A (p.Leu357=) c.1095T>A (p.Leu365=) c.1302T>A (p.Leu434=) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.1305T>A (p.Leu435=) c.195T>A (p.Leu65=) c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.1833T>A n.413T>A n.2309T>A n.423T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.2334T>A n.522T>A c.1092T>A (p.Leu364=) | dbSNP |
| 9 | g.132906121A>C | CA375365547 | TSC1 | c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.1832T>G n.412T>G n.2308T>G n.422T>G c.*696T>G (n.*696T>G) n.2333T>G n.521T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) | |
| 9 | g.132906121A>G | CA375365549 | TSC1 | c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.1832T>C n.412T>C n.2308T>C n.422T>C c.*696T>C (n.*696T>C) n.2333T>C n.521T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132906121A>T | CA375365550 | TSC1 | c.1454T>A (p.Leu485His) c.1457T>A (p.Leu486His) c.1070T>A (p.Leu357His) c.1094T>A (p.Leu365His) c.1301T>A (p.Leu434His) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.1304T>A (p.Leu435His) c.194T>A (p.Leu65His) c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.1832T>A n.412T>A n.2308T>A n.422T>A c.*696T>A (n.*696T>A) n.2333T>A n.521T>A c.1091T>A (p.Leu364His) | dbSNP |
| 9 | g.132906122G>A | CA375365553 | TSC1 | c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.1831C>T n.411C>T n.2307C>T n.421C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.2332C>T n.520C>T c.1090C>T (p.Leu364Phe) | |
| 9 | g.132906122G>C | CA375365556 | TSC1 | c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.193C>G (p.Leu65Val) c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.1831C>G n.411C>G n.2307C>G n.421C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.2332C>G n.520C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132906122G>T | CA375365555 | TSC1 | c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.1831C>A n.411C>A n.2307C>A n.421C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.2332C>A n.520C>A c.1090C>A (p.Leu364Ile) | |
| 9 | g.132906123T>A | CA375365559 | TSC1 | c.1452A>T (p.Glu484Asp) c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.192A>T (p.Glu64Asp) c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.1830A>T n.410A>T n.2306A>T n.420A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.2331A>T n.519A>T c.1089A>T (p.Glu363Asp) | |
| 9 | g.132906123T>C | CA467591219 | TSC1 | c.1452A>G (p.Glu484=) c.1455A>G (p.Glu485=) c.1068A>G (p.Glu356=) c.1092A>G (p.Glu364=) c.1299A>G (p.Glu433=) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.1302A>G (p.Glu434=) c.192A>G (p.Glu64=) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.1830A>G n.410A>G n.2306A>G n.420A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.2331A>G n.519A>G c.1089A>G (p.Glu363=) | |
| 9 | g.132906123T>G | CA375365560 | TSC1 | c.1452A>C (p.Glu484Asp) c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.192A>C (p.Glu64Asp) c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.1830A>C n.410A>C n.2306A>C n.420A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.2331A>C n.519A>C c.1089A>C (p.Glu363Asp) | |
| 9 | g.132906124T>A | CA375365562 | TSC1 | c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.1829A>T n.409A>T n.2305A>T n.419A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.2330A>T n.518A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132906124T>C | CA375365564 | TSC1 | c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.1829A>G n.409A>G n.2305A>G n.419A>G c.*693A>G (n.*693A>G) n.2330A>G n.518A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) | dbSNP |
| 9 | g.132906124T>G | CA375365568 | TSC1 | c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.1829A>C n.409A>C n.2305A>C n.419A>C c.*693A>C (n.*693A>C) n.2330A>C n.518A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) | |
| 9 | g.132906125C>A | CA375365570 | TSC1 | c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.1828G>T n.408G>T n.2304G>T n.418G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.2329G>T n.517G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132906125C= | CA1882414983 | TSC1 | c.1450G= (p.Glu484=) c.1453G= (p.Glu485=) c.1066G= (p.Glu356=) c.1090G= (p.Glu364=) c.1297G= (p.Glu433=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.1300G= (p.Glu434=) c.190G= (p.Glu64=) c.*1220G= (n.*1220G=) n.1828G= n.408G= n.2304G= n.418G= c.*692G= (n.*692G=) n.2329G= n.517G= c.1087G= (p.Glu363=) | |
| 9 | g.132906125C>G | CA375365571 | TSC1 | c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.1828G>C n.408G>C n.2304G>C n.418G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.2329G>C n.517G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) | dbSNP |
| 9 | g.132906125C>T | CA375365573 | TSC1 | c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.1828G>A n.408G>A n.2304G>A n.418G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.2329G>A n.517G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132906125_132906126delinsCT | CA1882414985 | TSC1 | c.1449_1450delinsAG (p.Arg483=) c.1452_1453delinsAG (p.Arg484=) c.1065_1066delinsAG (p.Arg355=) c.1089_1090delinsAG (p.Arg363=) c.1296_1297delinsAG (p.Arg432=) c.*1222_*1223delinsAG (n.*1222_*1223delinsAG) c.1299_1300delinsAG (p.Arg433=) c.189_190delinsAG (p.Arg63=) c.*1219_*1220delinsAG (n.*1219_*1220delinsAG) n.1827_1828delinsAG n.407_408delinsAG n.2303_2304delinsAG n.417_418delinsAG c.*691_*692delinsAG (n.*691_*692delinsAG) n.2328_2329delinsAG n.516_517delinsAG c.1086_1087delinsAG (p.Arg362=) | |
| 9 | g.132906126del | CA004852 | TSC1 | c.1449del (p.Glu484AsnfsTer?) c.1452del (p.Glu485AsnfsTer?) c.1065del (p.Glu356AsnfsTer?) c.1089del (p.Glu364AsnfsTer?) c.1296del (p.Glu433AsnfsTer?) c.*1222del (n.*1222del) c.1299del (p.Glu434AsnfsTer?) c.189del (p.Glu64AsnfsTer?) c.*1219del (n.*1219del) n.1827del n.407del n.2303del n.417del c.*691del (n.*691del) n.2328del n.516del c.1086del (p.Glu363AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132906126T>A | CA375365575 | TSC1 | c.1449A>T (p.Arg483Ser) c.1452A>T (p.Arg484Ser) c.1065A>T (p.Arg355Ser) c.1089A>T (p.Arg363Ser) c.1296A>T (p.Arg432Ser) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.1299A>T (p.Arg433Ser) c.189A>T (p.Arg63Ser) c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.1827A>T n.407A>T n.2303A>T n.417A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.2328A>T n.516A>T c.1086A>T (p.Arg362Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132906126T>C | CA467591220 | TSC1 | c.1449A>G (p.Arg483=) c.1452A>G (p.Arg484=) c.1065A>G (p.Arg355=) c.1089A>G (p.Arg363=) c.1296A>G (p.Arg432=) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.1299A>G (p.Arg433=) c.189A>G (p.Arg63=) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.1827A>G n.407A>G n.2303A>G n.417A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.2328A>G n.516A>G c.1086A>G (p.Arg362=) | |
| 9 | g.132906126T>G | CA375365577 | TSC1 | c.1449A>C (p.Arg483Ser) c.1452A>C (p.Arg484Ser) c.1065A>C (p.Arg355Ser) c.1089A>C (p.Arg363Ser) c.1296A>C (p.Arg432Ser) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.1299A>C (p.Arg433Ser) c.189A>C (p.Arg63Ser) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.1827A>C n.407A>C n.2303A>C n.417A>C c.*691A>C (n.*691A>C) n.2328A>C n.516A>C c.1086A>C (p.Arg362Ser) | |
| 9 | g.132906127C>A | CA375365585 | TSC1 | c.1448G>T (p.Arg483Ile) c.1451G>T (p.Arg484Ile) c.1064G>T (p.Arg355Ile) c.1088G>T (p.Arg363Ile) c.1295G>T (p.Arg432Ile) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.1298G>T (p.Arg433Ile) c.188G>T (p.Arg63Ile) c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.1826G>T n.406G>T n.2302G>T n.416G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.2327G>T n.515G>T c.1085G>T (p.Arg362Ile) | dbSNP |
| 9 | g.132906127C>G | CA375365583 | TSC1 | c.1448G>C (p.Arg483Thr) c.1451G>C (p.Arg484Thr) c.1064G>C (p.Arg355Thr) c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.188G>C (p.Arg63Thr) c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.1826G>C n.406G>C n.2302G>C n.416G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.2327G>C n.515G>C c.1085G>C (p.Arg362Thr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132906127C>T | CA375365581 | TSC1 | c.1448G>A (p.Arg483Lys) c.1451G>A (p.Arg484Lys) c.1064G>A (p.Arg355Lys) c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.188G>A (p.Arg63Lys) c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.1826G>A n.406G>A n.2302G>A n.416G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.2327G>A n.515G>A c.1085G>A (p.Arg362Lys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132906128T>A | CA375365587 | TSC1 | c.1447A>T (p.Arg483Ter) c.1450A>T (p.Arg484Ter) c.1063A>T (p.Arg355Ter) c.1087A>T (p.Arg363Ter) c.1294A>T (p.Arg432Ter) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.1297A>T (p.Arg433Ter) c.187A>T (p.Arg63Ter) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.1825A>T n.405A>T n.2301A>T n.415A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.2326A>T n.514A>T c.1084A>T (p.Arg362Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132906128T>C | CA375365589 | TSC1 | c.1447A>G (p.Arg483Gly) c.1450A>G (p.Arg484Gly) c.1063A>G (p.Arg355Gly) c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.187A>G (p.Arg63Gly) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.1825A>G n.405A>G n.2301A>G n.415A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.2326A>G n.514A>G c.1084A>G (p.Arg362Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132906128T>G | CA467591221 | TSC1 | c.1447A>C (p.Arg483=) c.1450A>C (p.Arg484=) c.1063A>C (p.Arg355=) c.1087A>C (p.Arg363=) c.1294A>C (p.Arg432=) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.1297A>C (p.Arg433=) c.187A>C (p.Arg63=) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.1825A>C n.405A>C n.2301A>C n.415A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.2326A>C n.514A>C c.1084A>C (p.Arg362=) | |
| 9 | g.132906129A>C | CA467591222 | TSC1 | c.1446T>G (p.Ser482=) c.1449T>G (p.Ser483=) c.1062T>G (p.Ser354=) c.1086T>G (p.Ser362=) c.1293T>G (p.Ser431=) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.1296T>G (p.Ser432=) c.186T>G (p.Ser62=) c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.1824T>G n.404T>G n.2300T>G n.414T>G c.*688T>G (n.*688T>G) n.2325T>G n.513T>G c.1083T>G (p.Ser361=) | |
| 9 | g.132906129A>G | CA467591223 | TSC1 | c.1446T>C (p.Ser482=) c.1449T>C (p.Ser483=) c.1062T>C (p.Ser354=) c.1086T>C (p.Ser362=) c.1293T>C (p.Ser431=) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1296T>C (p.Ser432=) c.186T>C (p.Ser62=) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.1824T>C n.404T>C n.2300T>C n.414T>C c.*688T>C (n.*688T>C) n.2325T>C n.513T>C c.1083T>C (p.Ser361=) | dbSNP |
| 9 | g.132906129A>T | CA467591224 | TSC1 | c.1446T>A (p.Ser482=) c.1449T>A (p.Ser483=) c.1062T>A (p.Ser354=) c.1086T>A (p.Ser362=) c.1293T>A (p.Ser431=) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.1296T>A (p.Ser432=) c.186T>A (p.Ser62=) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.1824T>A n.404T>A n.2300T>A n.414T>A c.*688T>A (n.*688T>A) n.2325T>A n.513T>A c.1083T>A (p.Ser361=) | dbSNP |
| 9 | g.132906130G>A | CA375365591 | TSC1 | c.1445C>T (p.Ser482Phe) c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.185C>T (p.Ser62Phe) c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.1823C>T n.403C>T n.2299C>T n.413C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.2324C>T n.512C>T c.1082C>T (p.Ser361Phe) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132906130G>C | CA375365596 | TSC1 | c.1445C>G (p.Ser482Cys) c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.185C>G (p.Ser62Cys) c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.1823C>G n.403C>G n.2299C>G n.413C>G c.*687C>G (n.*687C>G) n.2324C>G n.512C>G c.1082C>G (p.Ser361Cys) | dbSNP |
| 9 | g.132906130G= | CA1882414994 | TSC1 | c.1445C= (p.Ser482=) c.1448C= (p.Ser483=) c.1061C= (p.Ser354=) c.1085C= (p.Ser362=) c.1292C= (p.Ser431=) c.*1218C= (n.*1218C=) c.1295C= (p.Ser432=) c.185C= (p.Ser62=) c.*1215C= (n.*1215C=) n.1823C= n.403C= n.2299C= n.413C= c.*687C= (n.*687C=) n.2324C= n.512C= c.1082C= (p.Ser361=) | |
| 9 | g.132906130G>T | CA375365594 | TSC1 | c.1445C>A (p.Ser482Tyr) c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.1823C>A n.403C>A n.2299C>A n.413C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.2324C>A n.512C>A c.1082C>A (p.Ser361Tyr) | |
| 9 | g.132906130_132906132delinsGAT | CA1882414992 | TSC1 | c.1443_1445delinsATC (p.Ile481=) c.1446_1448delinsATC (p.Ile482=) c.1059_1061delinsATC (p.Ile353=) c.1083_1085delinsATC (p.Ile361=) c.1290_1292delinsATC (p.Ile430=) c.*1216_*1218delinsATC (n.*1216_*1218delinsATC) c.1293_1295delinsATC (p.Ile431=) c.183_185delinsATC (p.Ile61=) c.*1213_*1215delinsATC (n.*1213_*1215delinsATC) n.1821_1823delinsATC n.401_403delinsATC n.2297_2299delinsATC n.411_413delinsATC c.*685_*687delinsATC (n.*685_*687delinsATC) n.2322_2324delinsATC n.510_512delinsATC c.1080_1082delinsATC (p.Ile360=) | |
| 9 | g.132906131A>C | CA375365598 | TSC1 | c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.1822T>G n.402T>G n.2298T>G n.412T>G c.*686T>G (n.*686T>G) n.2323T>G n.511T>G c.1081T>G (p.Ser361Ala) | |
| 9 | g.132906131A>G | CA375365602 | TSC1 | c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.1822T>C n.402T>C n.2298T>C n.412T>C c.*686T>C (n.*686T>C) n.2323T>C n.511T>C c.1081T>C (p.Ser361Pro) | |
| 9 | g.132906131A>T | CA375365600 | TSC1 | c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.1822T>A n.402T>A n.2298T>A n.412T>A c.*686T>A (n.*686T>A) n.2323T>A n.511T>A c.1081T>A (p.Ser361Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132906133_132906134del | CA658797322 | TSC1 | c.1443_1444del (p.Ser482Ter) c.1446_1447del (p.Ser483Ter) c.1059_1060del (p.Ser354Ter) c.1083_1084del (p.Ser362Ter) c.1290_1291del (p.Ser431Ter) c.*1216_*1217del (n.*1216_*1217del) c.1293_1294del (p.Ser432Ter) c.183_184del (p.Ser62Ter) c.*1213_*1214del (n.*1213_*1214del) n.1821_1822del n.401_402del n.2297_2298del n.411_412del c.*685_*686del (n.*685_*686del) n.2322_2323del n.510_511del c.1080_1081del (p.Ser361Ter) | ClinVar dbSNP |