| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132905474_132906041del | CA2739264830 | TSC1 | c.1535_1994+108del c.1538_1997+108del c.1151_1610+108del c.1175_1634+108del c.1382_1841+108del c.*1308_*1767+108del c.1385_1844+108del c.56_515+108del c.275_734+108del c.*1305_*1764+108del n.1913_2372+108del n.493_952+108del n.2389_2848+108del n.503_962+108del c.*777_*1236+108del n.2414_2873+108del n.602_1061+108del c.1172_1631+108del | ClinVar |
| 9 | g.132905576C>A | CA1129684848 | TSC1 | c.1994+5G>T (n.1994+5G>T) c.1997+5G>T (n.1997+5G>T) c.1610+5G>T (n.1610+5G>T) c.1634+5G>T (n.1634+5G>T) c.1841+5G>T (n.1841+5G>T) c.61+5G>T c.*1767+5G>T (n.*1767+5G>T) c.1844+5G>T (n.1844+5G>T) c.515+5G>T (n.515+5G>T) c.41+5G>T (n.41+5G>T) c.734+5G>T (n.734+5G>T) c.*1764+5G>T (n.*1764+5G>T) n.2372+5G>T n.952+5G>T n.2848+5G>T n.962+5G>T c.*1236+5G>T (n.*1236+5G>T) n.2873+5G>T n.1061+5G>T c.1631+5G>T (n.1631+5G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905576C= | CA1882413356 | TSC1 | c.1994+5G= (n.1994+5G=) c.1997+5G= (n.1997+5G=) c.1610+5G= (n.1610+5G=) c.1634+5G= (n.1634+5G=) c.1841+5G= (n.1841+5G=) c.61+5G= c.*1767+5G= (n.*1767+5G=) c.1844+5G= (n.1844+5G=) c.515+5G= (n.515+5G=) c.41+5G= (n.41+5G=) c.734+5G= (n.734+5G=) c.*1764+5G= (n.*1764+5G=) n.2372+5G= n.952+5G= n.2848+5G= n.962+5G= c.*1236+5G= (n.*1236+5G=) n.2873+5G= n.1061+5G= c.1631+5G= (n.1631+5G=) | |
| 9 | g.132905576C>G | CA658797317 | TSC1 | c.1994+5G>C (n.1994+5G>C) c.1997+5G>C (n.1997+5G>C) c.1610+5G>C (n.1610+5G>C) c.1634+5G>C (n.1634+5G>C) c.1841+5G>C (n.1841+5G>C) c.61+5G>C c.*1767+5G>C (n.*1767+5G>C) c.1844+5G>C (n.1844+5G>C) c.515+5G>C (n.515+5G>C) c.41+5G>C (n.41+5G>C) c.734+5G>C (n.734+5G>C) c.*1764+5G>C (n.*1764+5G>C) n.2372+5G>C n.952+5G>C n.2848+5G>C n.962+5G>C c.*1236+5G>C (n.*1236+5G>C) n.2873+5G>C n.1061+5G>C c.1631+5G>C (n.1631+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905576C>T | CA2573144268 | TSC1 | c.1994+5G>A (n.1994+5G>A) c.1997+5G>A (n.1997+5G>A) c.1610+5G>A (n.1610+5G>A) c.1634+5G>A (n.1634+5G>A) c.1841+5G>A (n.1841+5G>A) c.61+5G>A c.*1767+5G>A (n.*1767+5G>A) c.1844+5G>A (n.1844+5G>A) c.515+5G>A (n.515+5G>A) c.41+5G>A (n.41+5G>A) c.734+5G>A (n.734+5G>A) c.*1764+5G>A (n.*1764+5G>A) n.2372+5G>A n.952+5G>A n.2848+5G>A n.962+5G>A c.*1236+5G>A (n.*1236+5G>A) n.2873+5G>A n.1061+5G>A c.1631+5G>A (n.1631+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905577T>A | CA2720486938 | TSC1 | c.1994+4A>T (n.1994+4A>T) c.1997+4A>T (n.1997+4A>T) c.1610+4A>T (n.1610+4A>T) c.1634+4A>T (n.1634+4A>T) c.1841+4A>T (n.1841+4A>T) c.61+4A>T c.*1767+4A>T (n.*1767+4A>T) c.1844+4A>T (n.1844+4A>T) c.515+4A>T (n.515+4A>T) c.41+4A>T (n.41+4A>T) c.734+4A>T (n.734+4A>T) c.*1764+4A>T (n.*1764+4A>T) n.2372+4A>T n.952+4A>T n.2848+4A>T n.962+4A>T c.*1236+4A>T (n.*1236+4A>T) n.2873+4A>T n.1061+4A>T c.1631+4A>T (n.1631+4A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905577T>C | CA860672944 | TSC1 | c.1994+4A>G (n.1994+4A>G) c.1997+4A>G (n.1997+4A>G) c.1610+4A>G (n.1610+4A>G) c.1634+4A>G (n.1634+4A>G) c.1841+4A>G (n.1841+4A>G) c.61+4A>G c.*1767+4A>G (n.*1767+4A>G) c.1844+4A>G (n.1844+4A>G) c.515+4A>G (n.515+4A>G) c.41+4A>G (n.41+4A>G) c.734+4A>G (n.734+4A>G) c.*1764+4A>G (n.*1764+4A>G) n.2372+4A>G n.952+4A>G n.2848+4A>G n.962+4A>G c.*1236+4A>G (n.*1236+4A>G) n.2873+4A>G n.1061+4A>G c.1631+4A>G (n.1631+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905577T= | CA1882413358 | TSC1 | c.1994+4A= (n.1994+4A=) c.1997+4A= (n.1997+4A=) c.1610+4A= (n.1610+4A=) c.1634+4A= (n.1634+4A=) c.1841+4A= (n.1841+4A=) c.61+4A= c.*1767+4A= (n.*1767+4A=) c.1844+4A= (n.1844+4A=) c.515+4A= (n.515+4A=) c.41+4A= (n.41+4A=) c.734+4A= (n.734+4A=) c.*1764+4A= (n.*1764+4A=) n.2372+4A= n.952+4A= n.2848+4A= n.962+4A= c.*1236+4A= (n.*1236+4A=) n.2873+4A= n.1061+4A= c.1631+4A= (n.1631+4A=) | |
| 9 | g.132905578del | CA2573144269 | TSC1 | c.1994+4del (n.1994+4del) c.1997+4del (n.1997+4del) c.1610+4del (n.1610+4del) c.1634+4del (n.1634+4del) c.1841+4del (n.1841+4del) c.61+4del c.*1767+4del (n.*1767+4del) c.1844+4del (n.1844+4del) c.515+4del (n.515+4del) c.41+4del (n.41+4del) c.734+4del (n.734+4del) c.*1764+4del (n.*1764+4del) n.2372+4del n.952+4del n.2848+4del n.962+4del c.*1236+4del (n.*1236+4del) n.2873+4del n.1061+4del c.1631+4del (n.1631+4del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905578T>A | CA2720492036 | TSC1 | c.1994+3A>T (n.1994+3A>T) c.1997+3A>T (n.1997+3A>T) c.1610+3A>T (n.1610+3A>T) c.1634+3A>T (n.1634+3A>T) c.1841+3A>T (n.1841+3A>T) c.61+3A>T c.*1767+3A>T (n.*1767+3A>T) c.1844+3A>T (n.1844+3A>T) c.515+3A>T (n.515+3A>T) c.41+3A>T (n.41+3A>T) c.734+3A>T (n.734+3A>T) c.*1764+3A>T (n.*1764+3A>T) n.2372+3A>T n.952+3A>T n.2848+3A>T n.962+3A>T c.*1236+3A>T (n.*1236+3A>T) n.2873+3A>T n.1061+3A>T c.1631+3A>T (n.1631+3A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132905578T>C | CA658656071 | TSC1 | c.1994+3A>G (n.1994+3A>G) c.1997+3A>G (n.1997+3A>G) c.1610+3A>G (n.1610+3A>G) c.1634+3A>G (n.1634+3A>G) c.1841+3A>G (n.1841+3A>G) c.61+3A>G c.*1767+3A>G (n.*1767+3A>G) c.1844+3A>G (n.1844+3A>G) c.515+3A>G (n.515+3A>G) c.41+3A>G (n.41+3A>G) c.734+3A>G (n.734+3A>G) c.*1764+3A>G (n.*1764+3A>G) n.2372+3A>G n.952+3A>G n.2848+3A>G n.962+3A>G c.*1236+3A>G (n.*1236+3A>G) n.2873+3A>G n.1061+3A>G c.1631+3A>G (n.1631+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905578T>G | CA2739264833 | TSC1 | c.1994+3A>C (n.1994+3A>C) c.1997+3A>C (n.1997+3A>C) c.1610+3A>C (n.1610+3A>C) c.1634+3A>C (n.1634+3A>C) c.1841+3A>C (n.1841+3A>C) c.61+3A>C c.*1767+3A>C (n.*1767+3A>C) c.1844+3A>C (n.1844+3A>C) c.515+3A>C (n.515+3A>C) c.41+3A>C (n.41+3A>C) c.734+3A>C (n.734+3A>C) c.*1764+3A>C (n.*1764+3A>C) n.2372+3A>C n.952+3A>C n.2848+3A>C n.962+3A>C c.*1236+3A>C (n.*1236+3A>C) n.2873+3A>C n.1061+3A>C c.1631+3A>C (n.1631+3A>C) | ClinVar |
| 9 | g.132905578T= | CA1882413360 | TSC1 | c.1994+3A= (n.1994+3A=) c.1997+3A= (n.1997+3A=) c.1610+3A= (n.1610+3A=) c.1634+3A= (n.1634+3A=) c.1841+3A= (n.1841+3A=) c.61+3A= c.*1767+3A= (n.*1767+3A=) c.1844+3A= (n.1844+3A=) c.515+3A= (n.515+3A=) c.41+3A= (n.41+3A=) c.734+3A= (n.734+3A=) c.*1764+3A= (n.*1764+3A=) n.2372+3A= n.952+3A= n.2848+3A= n.962+3A= c.*1236+3A= (n.*1236+3A=) n.2873+3A= n.1061+3A= c.1631+3A= (n.1631+3A=) | |
| 9 | g.132905579A>C | CA375362199 | TSC1 | c.1994+2T>G (n.1994+2T>G) c.1997+2T>G (n.1997+2T>G) c.1610+2T>G (n.1610+2T>G) c.1634+2T>G (n.1634+2T>G) c.1841+2T>G (n.1841+2T>G) c.61+2T>G c.*1767+2T>G (n.*1767+2T>G) c.1844+2T>G (n.1844+2T>G) c.515+2T>G (n.515+2T>G) c.41+2T>G (n.41+2T>G) c.734+2T>G (n.734+2T>G) c.*1764+2T>G (n.*1764+2T>G) n.2372+2T>G n.952+2T>G n.2848+2T>G n.962+2T>G c.*1236+2T>G (n.*1236+2T>G) n.2873+2T>G n.1061+2T>G c.1631+2T>G (n.1631+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905579A>G | CA375362200 | TSC1 | c.1994+2T>C (n.1994+2T>C) c.1997+2T>C (n.1997+2T>C) c.1610+2T>C (n.1610+2T>C) c.1634+2T>C (n.1634+2T>C) c.1841+2T>C (n.1841+2T>C) c.61+2T>C c.*1767+2T>C (n.*1767+2T>C) c.1844+2T>C (n.1844+2T>C) c.515+2T>C (n.515+2T>C) c.41+2T>C (n.41+2T>C) c.734+2T>C (n.734+2T>C) c.*1764+2T>C (n.*1764+2T>C) n.2372+2T>C n.952+2T>C n.2848+2T>C n.962+2T>C c.*1236+2T>C (n.*1236+2T>C) n.2873+2T>C n.1061+2T>C c.1631+2T>C (n.1631+2T>C) | |
| 9 | g.132905579A>T | CA375362202 | TSC1 | c.1994+2T>A (n.1994+2T>A) c.1997+2T>A (n.1997+2T>A) c.1610+2T>A (n.1610+2T>A) c.1634+2T>A (n.1634+2T>A) c.1841+2T>A (n.1841+2T>A) c.61+2T>A c.*1767+2T>A (n.*1767+2T>A) c.1844+2T>A (n.1844+2T>A) c.515+2T>A (n.515+2T>A) c.41+2T>A (n.41+2T>A) c.734+2T>A (n.734+2T>A) c.*1764+2T>A (n.*1764+2T>A) n.2372+2T>A n.952+2T>A n.2848+2T>A n.962+2T>A c.*1236+2T>A (n.*1236+2T>A) n.2873+2T>A n.1061+2T>A c.1631+2T>A (n.1631+2T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132905579dup | CA2739264834 | TSC1 | c.1994+2dup (n.1994+2dup) c.1997+2dup (n.1997+2dup) c.1610+2dup (n.1610+2dup) c.1634+2dup (n.1634+2dup) c.1841+2dup (n.1841+2dup) c.61+2dup c.*1767+2dup (n.*1767+2dup) c.1844+2dup (n.1844+2dup) c.515+2dup (n.515+2dup) c.41+2dup (n.41+2dup) c.734+2dup (n.734+2dup) c.*1764+2dup (n.*1764+2dup) n.2372+2dup n.952+2dup n.2848+2dup n.962+2dup c.*1236+2dup (n.*1236+2dup) n.2873+2dup n.1061+2dup c.1631+2dup (n.1631+2dup) | ClinVar |
| 9 | g.132905580C>A | CA375362205 | TSC1 | c.1994+1G>T (n.1994+1G>T) c.1997+1G>T (n.1997+1G>T) c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) c.1634+1G>T (n.1634+1G>T) c.1841+1G>T (n.1841+1G>T) c.61+1G>T c.*1767+1G>T (n.*1767+1G>T) c.1844+1G>T (n.1844+1G>T) c.515+1G>T (n.515+1G>T) c.41+1G>T (n.41+1G>T) c.734+1G>T (n.734+1G>T) c.*1764+1G>T (n.*1764+1G>T) n.2372+1G>T n.952+1G>T n.2848+1G>T n.962+1G>T c.*1236+1G>T (n.*1236+1G>T) n.2873+1G>T n.1061+1G>T c.1631+1G>T (n.1631+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905580C= | CA1882413362 | TSC1 | c.1994+1G= (n.1994+1G=) c.1997+1G= (n.1997+1G=) c.1610+1G= (n.1610+1G=) c.1634+1G= (n.1634+1G=) c.1841+1G= (n.1841+1G=) c.61+1G= c.*1767+1G= (n.*1767+1G=) c.1844+1G= (n.1844+1G=) c.515+1G= (n.515+1G=) c.41+1G= (n.41+1G=) c.734+1G= (n.734+1G=) c.*1764+1G= (n.*1764+1G=) n.2372+1G= n.952+1G= n.2848+1G= n.962+1G= c.*1236+1G= (n.*1236+1G=) n.2873+1G= n.1061+1G= c.1631+1G= (n.1631+1G=) | |
| 9 | g.132905580C>G | CA005716 | TSC1 | c.1994+1G>C (n.1994+1G>C) c.1997+1G>C (n.1997+1G>C) c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) c.1634+1G>C (n.1634+1G>C) c.1841+1G>C (n.1841+1G>C) c.61+1G>C c.*1767+1G>C (n.*1767+1G>C) c.1844+1G>C (n.1844+1G>C) c.515+1G>C (n.515+1G>C) c.41+1G>C (n.41+1G>C) c.734+1G>C (n.734+1G>C) c.*1764+1G>C (n.*1764+1G>C) n.2372+1G>C n.952+1G>C n.2848+1G>C n.962+1G>C c.*1236+1G>C (n.*1236+1G>C) n.2873+1G>C n.1061+1G>C c.1631+1G>C (n.1631+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905580C>T | CA005710 | TSC1 | c.1994+1G>A (n.1994+1G>A) c.1997+1G>A (n.1997+1G>A) c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) c.1634+1G>A (n.1634+1G>A) c.1841+1G>A (n.1841+1G>A) c.61+1G>A c.*1767+1G>A (n.*1767+1G>A) c.1844+1G>A (n.1844+1G>A) c.515+1G>A (n.515+1G>A) c.41+1G>A (n.41+1G>A) c.734+1G>A (n.734+1G>A) c.*1764+1G>A (n.*1764+1G>A) n.2372+1G>A n.952+1G>A n.2848+1G>A n.962+1G>A c.*1236+1G>A (n.*1236+1G>A) n.2873+1G>A n.1061+1G>A c.1631+1G>A (n.1631+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905581T>A | CA375362208 | TSC1 | c.1994A>T (p.Lys665Met) c.1997A>T (p.Lys666Met) c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1634A>T (p.Lys545Met) c.1841A>T (p.Lys614Met) c.61A>T c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.1844A>T (p.Lys615Met) c.515A>T (p.Lys172Met) c.41A>T (p.Lys14Met) c.734A>T (p.Lys245Met) c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.2372A>T n.952A>T n.2848A>T n.962A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.2873A>T n.1061A>T c.1997A>T (p.Lys666Ile) c.1631A>T (p.Lys544Met) | |
| 9 | g.132905581T>C | CA375362211 | TSC1 | c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.61A>G c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.2372A>G n.952A>G n.2848A>G n.962A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2873A>G n.1061A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905581T>G | CA375362210 | TSC1 | c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.61A>C c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.2372A>C n.952A>C n.2848A>C n.962A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.2873A>C n.1061A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) | |
| 9 | g.132905581T= | CA1882413366 | TSC1 | c.1994A= (p.Lys665=) c.1997A= (p.Lys666=) c.1610A= (p.Lys537=) c.1634A= (p.Lys545=) c.1841A= (p.Lys614=) c.61A= c.*1767A= (n.*1767A=) c.1844A= (p.Lys615=) c.515A= (p.Lys172=) c.41A= (p.Lys14=) c.734A= (p.Lys245=) c.*1764A= (n.*1764A=) n.2372A= n.952A= n.2848A= n.962A= c.*1236A= (n.*1236A=) n.2873A= n.1061A= c.1631A= (p.Lys544=) | |
| 9 | g.132905582T>A | CA375362214 | TSC1 | c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.60A>T c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) c.40A>T (p.Lys14Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.2371A>T n.951A>T n.2847A>T n.961A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.2872A>T n.1060A>T c.1630A>T (p.Lys544Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905582T>C | CA375362216 | TSC1 | c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.60A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.514A>G (p.Lys172Glu) c.40A>G (p.Lys14Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.2371A>G n.951A>G n.2847A>G n.961A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.2872A>G n.1060A>G c.1630A>G (p.Lys544Glu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905582T>G | CA375362218 | TSC1 | c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.60A>C c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.514A>C (p.Lys172Gln) c.40A>C (p.Lys14Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.2371A>C n.951A>C n.2847A>C n.961A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.2872A>C n.1060A>C c.1630A>C (p.Lys544Gln) | |
| 9 | g.132905582T= | CA1882413368 | TSC1 | c.1993A= (p.Lys665=) c.1996A= (p.Lys666=) c.1609A= (p.Lys537=) c.1633A= (p.Lys545=) c.1840A= (p.Lys614=) c.60A= c.*1766A= (n.*1766A=) c.1843A= (p.Lys615=) c.514A= (p.Lys172=) c.40A= (p.Lys14=) c.733A= (p.Lys245=) c.*1763A= (n.*1763A=) n.2371A= n.951A= n.2847A= n.961A= c.*1235A= (n.*1235A=) n.2872A= n.1060A= c.1630A= (p.Lys544=) | |
| 9 | g.132905583del | CA645557262 | TSC1 | c.1992del (p.Asn664LysfsTer?) c.1995del (p.Asn665LysfsTer?) c.1608del (p.Asn536LysfsTer?) c.1632del (p.Asn544LysfsTer?) c.1839del (p.Asn613LysfsTer?) c.59del c.*1765del (n.*1765del) c.1842del (p.Asn614LysfsTer?) c.513del (p.Asn171LysfsTer?) c.39del (p.Asn13LysfsTer?) c.732del (p.Asn244LysfsTer?) c.*1762del (n.*1762del) n.2370del n.950del n.2846del n.960del c.*1234del (n.*1234del) n.2871del n.1059del c.1629del (p.Asn543LysfsTer?) | COSMIC |
| 9 | g.132905583G>A | CA467812864 | TSC1 | c.1992C>T (p.Asn664=) c.1995C>T (p.Asn665=) c.1608C>T (p.Asn536=) c.1632C>T (p.Asn544=) c.1839C>T (p.Asn613=) c.59C>T c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.1842C>T (p.Asn614=) c.513C>T (p.Asn171=) c.39C>T (p.Asn13=) c.732C>T (p.Asn244=) c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.2370C>T n.950C>T n.2846C>T n.960C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.2871C>T n.1059C>T c.1629C>T (p.Asn543=) | |
| 9 | g.132905583G>C | CA375362220 | TSC1 | c.1992C>G (p.Asn664Lys) c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.1608C>G (p.Asn536Lys) c.1632C>G (p.Asn544Lys) c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.59C>G c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.1842C>G (p.Asn614Lys) c.513C>G (p.Asn171Lys) c.39C>G (p.Asn13Lys) c.732C>G (p.Asn244Lys) c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.2370C>G n.950C>G n.2846C>G n.960C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.2871C>G n.1059C>G c.1629C>G (p.Asn543Lys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905583G= | CA1882413374 | TSC1 | c.1992C= (p.Asn664=) c.1995C= (p.Asn665=) c.1608C= (p.Asn536=) c.1632C= (p.Asn544=) c.1839C= (p.Asn613=) c.59C= c.*1765C= (n.*1765C=) c.1842C= (p.Asn614=) c.513C= (p.Asn171=) c.39C= (p.Asn13=) c.732C= (p.Asn244=) c.*1762C= (n.*1762C=) n.2370C= n.950C= n.2846C= n.960C= c.*1234C= (n.*1234C=) n.2871C= n.1059C= c.1629C= (p.Asn543=) | |
| 9 | g.132905583G>T | CA030359 | TSC1 | c.1992C>A (p.Asn664Lys) c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.1608C>A (p.Asn536Lys) c.1632C>A (p.Asn544Lys) c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.59C>A c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.1842C>A (p.Asn614Lys) c.513C>A (p.Asn171Lys) c.39C>A (p.Asn13Lys) c.732C>A (p.Asn244Lys) c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.2370C>A n.950C>A n.2846C>A n.960C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.2871C>A n.1059C>A c.1629C>A (p.Asn543Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132905584T>A | CA375362223 | TSC1 | c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1631A>T (p.Asn544Ile) c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.58A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.512A>T (p.Asn171Ile) c.38A>T (p.Asn13Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) c.*1761A>T (n.*1761A>T) n.2369A>T n.949A>T n.2845A>T n.959A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.2870A>T n.1058A>T c.1628A>T (p.Asn543Ile) | dbSNP |
| 9 | g.132905584T>C | CA375362224 | TSC1 | c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1631A>G (p.Asn544Ser) c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.58A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.38A>G (p.Asn13Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) c.*1761A>G (n.*1761A>G) n.2369A>G n.949A>G n.2845A>G n.959A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.2870A>G n.1058A>G c.1628A>G (p.Asn543Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132905584T>G | CA375362227 | TSC1 | c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1631A>C (p.Asn544Thr) c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.58A>C c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.38A>C (p.Asn13Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) c.*1761A>C (n.*1761A>C) n.2369A>C n.949A>C n.2845A>C n.959A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.2870A>C n.1058A>C c.1628A>C (p.Asn543Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132905585T>A | CA375362230 | TSC1 | c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1630A>T (p.Asn544Tyr) c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.57A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.*1760A>T (n.*1760A>T) n.2368A>T n.948A>T n.2844A>T n.958A>T c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.2869A>T n.1057A>T c.1627A>T (p.Asn543Tyr) | |
| 9 | g.132905585T>C | CA375362232 | TSC1 | c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1630A>G (p.Asn544Asp) c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.57A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.511A>G (p.Asn171Asp) c.37A>G (p.Asn13Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) c.*1760A>G (n.*1760A>G) n.2368A>G n.948A>G n.2844A>G n.958A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.2869A>G n.1057A>G c.1627A>G (p.Asn543Asp) | COSMIC |
| 9 | g.132905585T>G | CA375362233 | TSC1 | c.1990A>C (p.Asn664His) c.1993A>C (p.Asn665His) c.1606A>C (p.Asn536His) c.1630A>C (p.Asn544His) c.1837A>C (p.Asn613His) c.57A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.1840A>C (p.Asn614His) c.511A>C (p.Asn171His) c.37A>C (p.Asn13His) c.730A>C (p.Asn244His) c.*1760A>C (n.*1760A>C) n.2368A>C n.948A>C n.2844A>C n.958A>C c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.2869A>C n.1057A>C c.1627A>C (p.Asn543His) | |
| 9 | g.132905586C>A | CA467812868 | TSC1 | c.1989G>T (p.Leu663=) c.1992G>T (p.Leu664=) c.1605G>T (p.Leu535=) c.1629G>T (p.Leu543=) c.1836G>T (p.Leu612=) c.56G>T c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.1839G>T (p.Leu613=) c.510G>T (p.Leu170=) c.36G>T (p.Leu12=) c.729G>T (p.Leu243=) c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.2367G>T n.947G>T n.2843G>T n.957G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.2868G>T n.1056G>T c.1626G>T (p.Leu542=) | |
| 9 | g.132905586C= | CA1882413378 | TSC1 | c.1989G= (p.Leu663=) c.1992G= (p.Leu664=) c.1605G= (p.Leu535=) c.1629G= (p.Leu543=) c.1836G= (p.Leu612=) c.56G= c.*1762G= (n.*1762G=) c.1839G= (p.Leu613=) c.510G= (p.Leu170=) c.36G= (p.Leu12=) c.729G= (p.Leu243=) c.*1759G= (n.*1759G=) n.2367G= n.947G= n.2843G= n.957G= c.*1231G= (n.*1231G=) n.2868G= n.1056G= c.1626G= (p.Leu542=) | |
| 9 | g.132905586C>G | CA467812870 | TSC1 | c.1989G>C (p.Leu663=) c.1992G>C (p.Leu664=) c.1605G>C (p.Leu535=) c.1629G>C (p.Leu543=) c.1836G>C (p.Leu612=) c.56G>C c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.1839G>C (p.Leu613=) c.510G>C (p.Leu170=) c.36G>C (p.Leu12=) c.729G>C (p.Leu243=) c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.2367G>C n.947G>C n.2843G>C n.957G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.2868G>C n.1056G>C c.1626G>C (p.Leu542=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132905586C>T | CA200888082 | TSC1 | c.1989G>A (p.Leu663=) c.1992G>A (p.Leu664=) c.1605G>A (p.Leu535=) c.1629G>A (p.Leu543=) c.1836G>A (p.Leu612=) c.56G>A c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.1839G>A (p.Leu613=) c.510G>A (p.Leu170=) c.36G>A (p.Leu12=) c.729G>A (p.Leu243=) c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.2367G>A n.947G>A n.2843G>A n.957G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.2868G>A n.1056G>A c.1626G>A (p.Leu542=) | dbSNP |
| 9 | g.132905587A>C | CA375362240 | TSC1 | c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.55T>G c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.35T>G (p.Leu12Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*1758T>G (n.*1758T>G) n.2366T>G n.946T>G n.2842T>G n.956T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.2867T>G n.1055T>G c.1625T>G (p.Leu542Arg) | |
| 9 | g.132905587A>G | CA375362237 | TSC1 | c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.55T>C c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.35T>C (p.Leu12Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*1758T>C (n.*1758T>C) n.2366T>C n.946T>C n.2842T>C n.956T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.2867T>C n.1055T>C c.1625T>C (p.Leu542Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132905587A>T | CA375362238 | TSC1 | c.1988T>A (p.Leu663Gln) c.1991T>A (p.Leu664Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.55T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) c.35T>A (p.Leu12Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.*1758T>A (n.*1758T>A) n.2366T>A n.946T>A n.2842T>A n.956T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.2867T>A n.1055T>A c.1625T>A (p.Leu542Gln) | dbSNP |
| 9 | g.132905588G>A | CA467812872 | TSC1 | c.1987C>T (p.Leu663=) c.1990C>T (p.Leu664=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1627C>T (p.Leu543=) c.1834C>T (p.Leu612=) c.54C>T c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) c.508C>T (p.Leu170=) c.34C>T (p.Leu12=) c.727C>T (p.Leu243=) c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.2365C>T n.945C>T n.2841C>T n.955C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.2866C>T n.1054C>T c.1624C>T (p.Leu542=) | dbSNP |
| 9 | g.132905588G>C | CA375362242 | TSC1 | c.1987C>G (p.Leu663Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.54C>G c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.508C>G (p.Leu170Val) c.34C>G (p.Leu12Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.2365C>G n.945C>G n.2841C>G n.955C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.2866C>G n.1054C>G c.1624C>G (p.Leu542Val) | dbSNP |
| 9 | g.132905588G>T | CA375362243 | TSC1 | c.1987C>A (p.Leu663Met) c.1990C>A (p.Leu664Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1834C>A (p.Leu612Met) c.54C>A c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.1837C>A (p.Leu613Met) c.508C>A (p.Leu170Met) c.34C>A (p.Leu12Met) c.727C>A (p.Leu243Met) c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.2365C>A n.945C>A n.2841C>A n.955C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.2866C>A n.1054C>A c.1624C>A (p.Leu542Met) |