UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132902018_132904171del | CA1139661267 | TSC1 | c.2038+240_2389-319del c.2041+240_2392-319del c.2041+240_*171-319del c.1998-354_*332-319del c.1654+240_2005-319del c.2041+240_*134-319del c.1678+240_2029-319del c.1885+240_2236-319del c.105+240_452-319del c.2038+240_2374-319del c.*1811+240_*2162-319del c.1888+240_2239-319del c.516-354_866-319del c.2041+240_2377-319del c.85+240_269-319del c.778+240_1129-319del c.*1808+240_*2159-319del n.2416+240_2767-319del n.996+240_1347-319del n.2892+240_3243-319del n.1006+240_1357-319del c.*1280+240_*1631-319del n.2917+240_3268-319del n.1105+240_1456-319del c.1675+240_2026-319del | ClinVar |
| 9 | g.132902733_132903997del | CA1139661269 | TSC1 | c.2039-177_2263del c.2042-177_2266del c.2042-177_*45del c.1998-177_*206del c.1655-177_1879del c.2041+417_*8del c.1679-177_1903del c.1886-177_2110del c.106-177_326del c.2039-192_2248del c.*1812-177_*2036del c.1889-177_2113del c.516-177_740del c.2042-192_2251del c.85+417_143del c.779-177_1003del c.*1809-177_*2033del n.2417-177_2641del n.997-177_1221del n.2893-177_3117del n.1007-177_1231del c.*1281-177_*1505del n.2918-177_3142del n.1106-177_1330del c.1676-177_1900del | ClinVar |
| 9 | g.132903702_132903704del | CA2697558141 | TSC1 | c.2156_2158del (p.Leu719del) c.2159_2161del (p.Leu720del) c.*99_*101del (n.*99_*101del) c.1772_1774del (p.Leu591del) c.2041+711_2041+713del (n.2041+711_2041+713del) c.1796_1798del (p.Leu599del) c.2003_2005del (p.Leu668del) c.223_225del c.2141_2143del (p.Leu714del) c.*1929_*1931del (n.*1929_*1931del) c.2006_2008del (p.Leu669del) c.633_635del (n.633_635del) c.2144_2146del (p.Leu715del) c.85+711_85+713del (n.85+711_85+713del) c.896_898del (p.Leu299del) c.*1926_*1928del (n.*1926_*1928del) n.2534_2536del n.1114_1116del n.3010_3012del n.1124_1126del c.*1398_*1400del (n.*1398_*1400del) n.3035_3037del n.1223_1225del c.1793_1795del (p.Leu598del) | ClinVar |
| 9 | g.132903702_132903703delinsGA | CA1882410840 | TSC1 | c.2153_2154delinsTC (p.Leu718=) c.2156_2157delinsTC (p.Leu719=) c.*96_*97delinsTC (n.*96_*97delinsTC) c.1769_1770delinsTC (p.Leu590=) c.2041+708_2041+709delinsTC (n.2041+708_2041+709delinsTC) c.1793_1794delinsTC (p.Leu598=) c.2000_2001delinsTC (p.Leu667=) c.220_221delinsTC c.2138_2139delinsTC (p.Leu713=) c.*1926_*1927delinsTC (n.*1926_*1927delinsTC) c.2003_2004delinsTC (p.Leu668=) c.630_631delinsTC (n.630_631delinsTC) c.2141_2142delinsTC (p.Leu714=) c.85+708_85+709delinsTC (n.85+708_85+709delinsTC) c.893_894delinsTC (p.Leu298=) c.*1923_*1924delinsTC (n.*1923_*1924delinsTC) n.2531_2532delinsTC n.1111_1112delinsTC n.3007_3008delinsTC n.1121_1122delinsTC c.*1395_*1396delinsTC (n.*1395_*1396delinsTC) n.3032_3033delinsTC n.1220_1221delinsTC c.1790_1791delinsTC (p.Leu597=) | |
| 9 | g.132903703del | CA10603102 | TSC1 | c.2153del (p.Leu718ProfsTer5) c.2156del (p.Leu719ProfsTer5) c.*96del (n.*96del) c.1769del (p.Leu590ProfsTer5) c.2041+708del (n.2041+708del) c.1793del (p.Leu598ProfsTer5) c.2000del (p.Leu667ProfsTer5) c.220del c.2138del (p.Leu713ProfsTer5) c.*1926del (n.*1926del) c.2003del (p.Leu668ProfsTer5) c.630del (n.630del) c.2141del (p.Leu714ProfsTer5) c.85+708del (n.85+708del) c.893del (p.Leu298ProfsTer5) c.*1923del (n.*1923del) n.2531del n.1111del n.3007del n.1121del c.*1395del (n.*1395del) n.3032del n.1220del c.1790del (p.Leu597ProfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903703A>C | CA375360838 | TSC1 | c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.2041+708T>G (n.2041+708T>G) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.220T>G c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.*1926T>G (n.*1926T>G) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.630T>G (n.630T>G) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.85+708T>G (n.85+708T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.*1923T>G (n.*1923T>G) n.2531T>G n.1111T>G n.3007T>G n.1121T>G c.*1395T>G (n.*1395T>G) n.3032T>G n.1220T>G c.1790T>G (p.Leu597Arg) | |
| 9 | g.132903703A>G | CA375360836 | TSC1 | c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.2041+708T>C (n.2041+708T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.220T>C c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.*1926T>C (n.*1926T>C) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.630T>C (n.630T>C) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.85+708T>C (n.85+708T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.*1923T>C (n.*1923T>C) n.2531T>C n.1111T>C n.3007T>C n.1121T>C c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.3032T>C n.1220T>C c.1790T>C (p.Leu597Pro) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903703A>T | CA375360837 | TSC1 | c.2153T>A (p.Leu718His) c.2156T>A (p.Leu719His) c.*96T>A (n.*96T>A) c.1769T>A (p.Leu590His) c.2041+708T>A (n.2041+708T>A) c.1793T>A (p.Leu598His) c.2000T>A (p.Leu667His) c.220T>A c.2138T>A (p.Leu713His) c.*1926T>A (n.*1926T>A) c.2003T>A (p.Leu668His) c.630T>A (n.630T>A) c.2141T>A (p.Leu714His) c.85+708T>A (n.85+708T>A) c.893T>A (p.Leu298His) c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.2531T>A n.1111T>A n.3007T>A n.1121T>A c.*1395T>A (n.*1395T>A) n.3032T>A n.1220T>A c.1790T>A (p.Leu597His) | dbSNP |
| 9 | g.132903704del | CA2695203317 | TSC1 | c.2152del (p.Leu718SerfsTer5) c.2155del (p.Leu719SerfsTer5) c.*95del (n.*95del) c.1768del (p.Leu590SerfsTer5) c.2041+707del (n.2041+707del) c.1792del (p.Leu598SerfsTer5) c.1999del (p.Leu667SerfsTer5) c.219del c.2137del (p.Leu713SerfsTer5) c.*1925del (n.*1925del) c.2002del (p.Leu668SerfsTer5) c.629del (n.629del) c.2140del (p.Leu714SerfsTer5) c.85+707del (n.85+707del) c.892del (p.Leu298SerfsTer5) c.*1922del (n.*1922del) n.2530del n.1110del n.3006del n.1120del c.*1394del (n.*1394del) n.3031del n.1219del c.1789del (p.Leu597SerfsTer5) | |
| 9 | g.132903704G>A | CA375360845 | TSC1 | c.2152C>T (p.Leu718Phe) c.2155C>T (p.Leu719Phe) c.*95C>T (n.*95C>T) c.1768C>T (p.Leu590Phe) c.2041+707C>T (n.2041+707C>T) c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.1999C>T (p.Leu667Phe) c.219C>T c.2137C>T (p.Leu713Phe) c.*1925C>T (n.*1925C>T) c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.629C>T (n.629C>T) c.2140C>T (p.Leu714Phe) c.85+707C>T (n.85+707C>T) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.*1922C>T (n.*1922C>T) n.2530C>T n.1110C>T n.3006C>T n.1120C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.3031C>T n.1219C>T c.1789C>T (p.Leu597Phe) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903704G>C | CA375360839 | TSC1 | c.2152C>G (p.Leu718Val) c.2155C>G (p.Leu719Val) c.*95C>G (n.*95C>G) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.2041+707C>G (n.2041+707C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1999C>G (p.Leu667Val) c.219C>G c.2137C>G (p.Leu713Val) c.*1925C>G (n.*1925C>G) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.629C>G (n.629C>G) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.85+707C>G (n.85+707C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) c.*1922C>G (n.*1922C>G) n.2530C>G n.1110C>G n.3006C>G n.1120C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.3031C>G n.1219C>G c.1789C>G (p.Leu597Val) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903704G>T | CA375360842 | TSC1 | c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.2155C>A (p.Leu719Ile) c.*95C>A (n.*95C>A) c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.2041+707C>A (n.2041+707C>A) c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.1999C>A (p.Leu667Ile) c.219C>A c.2137C>A (p.Leu713Ile) c.*1925C>A (n.*1925C>A) c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.629C>A (n.629C>A) c.2140C>A (p.Leu714Ile) c.85+707C>A (n.85+707C>A) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.*1922C>A (n.*1922C>A) n.2530C>A n.1110C>A n.3006C>A n.1120C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.3031C>A n.1219C>A c.1789C>A (p.Leu597Ile) | dbSNP |
| 9 | g.132903705C>A | CA467590691 | TSC1 | c.2151G>T (p.Arg717=) c.2154G>T (p.Arg718=) c.*94G>T (n.*94G>T) c.1767G>T (p.Arg589=) c.2041+706G>T (n.2041+706G>T) c.1791G>T (p.Arg597=) c.1998G>T (p.Arg666=) c.218G>T c.2136G>T (p.Arg712=) c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.2001G>T (p.Arg667=) c.628G>T (n.628G>T) c.2139G>T (p.Arg713=) c.85+706G>T (n.85+706G>T) c.891G>T (p.Arg297=) c.*1921G>T (n.*1921G>T) n.2529G>T n.1109G>T n.3005G>T n.1119G>T c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.3030G>T n.1218G>T c.1788G>T (p.Arg596=) | |
| 9 | g.132903705C= | CA1882410848 | TSC1 | c.2151G= (p.Arg717=) c.2154G= (p.Arg718=) c.*94G= (n.*94G=) c.1767G= (p.Arg589=) c.2041+706G= (n.2041+706G=) c.1791G= (p.Arg597=) c.1998G= (p.Arg666=) c.218G= c.2136G= (p.Arg712=) c.*1924G= (n.*1924G=) c.2001G= (p.Arg667=) c.628G= (n.628G=) c.2139G= (p.Arg713=) c.85+706G= (n.85+706G=) c.891G= (p.Arg297=) c.*1921G= (n.*1921G=) n.2529G= n.1109G= n.3005G= n.1119G= c.*1393G= (n.*1393G=) n.3030G= n.1218G= c.1788G= (p.Arg596=) | |
| 9 | g.132903705C>G | CA467590689 | TSC1 | c.2151G>C (p.Arg717=) c.2154G>C (p.Arg718=) c.*94G>C (n.*94G>C) c.1767G>C (p.Arg589=) c.2041+706G>C (n.2041+706G>C) c.1791G>C (p.Arg597=) c.1998G>C (p.Arg666=) c.218G>C c.2136G>C (p.Arg712=) c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.2001G>C (p.Arg667=) c.628G>C (n.628G>C) c.2139G>C (p.Arg713=) c.85+706G>C (n.85+706G>C) c.891G>C (p.Arg297=) c.*1921G>C (n.*1921G>C) n.2529G>C n.1109G>C n.3005G>C n.1119G>C c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.3030G>C n.1218G>C c.1788G>C (p.Arg596=) | dbSNP |
| 9 | g.132903705C>T | CA467590690 | TSC1 | c.2151G>A (p.Arg717=) c.2154G>A (p.Arg718=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.1767G>A (p.Arg589=) c.2041+706G>A (n.2041+706G>A) c.1791G>A (p.Arg597=) c.1998G>A (p.Arg666=) c.218G>A c.2136G>A (p.Arg712=) c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.2001G>A (p.Arg667=) c.628G>A (n.628G>A) c.2139G>A (p.Arg713=) c.85+706G>A (n.85+706G>A) c.891G>A (p.Arg297=) c.*1921G>A (n.*1921G>A) n.2529G>A n.1109G>A n.3005G>A n.1119G>A c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.3030G>A n.1218G>A c.1788G>A (p.Arg596=) | dbSNP |
| 9 | g.132903706C>A | CA375360851 | TSC1 | c.2150G>T (p.Arg717Leu) c.2153G>T (p.Arg718Leu) c.*93G>T (n.*93G>T) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.2041+705G>T (n.2041+705G>T) c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1997G>T (p.Arg666Leu) c.217G>T c.2135G>T (p.Arg712Leu) c.*1923G>T (n.*1923G>T) c.2000G>T (p.Arg667Leu) c.627G>T (n.627G>T) c.2138G>T (p.Arg713Leu) c.85+705G>T (n.85+705G>T) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.*1920G>T (n.*1920G>T) n.2528G>T n.1108G>T n.3004G>T n.1118G>T c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.3029G>T n.1217G>T c.1787G>T (p.Arg596Leu) | dbSNP |
| 9 | g.132903706C= | CA1882410860 | TSC1 | c.2150G= (p.Arg717=) c.2153G= (p.Arg718=) c.*93G= (n.*93G=) c.1766G= (p.Arg589=) c.2041+705G= (n.2041+705G=) c.1790G= (p.Arg597=) c.1997G= (p.Arg666=) c.217G= c.2135G= (p.Arg712=) c.*1923G= (n.*1923G=) c.2000G= (p.Arg667=) c.627G= (n.627G=) c.2138G= (p.Arg713=) c.85+705G= (n.85+705G=) c.890G= (p.Arg297=) c.*1920G= (n.*1920G=) n.2528G= n.1108G= n.3004G= n.1118G= c.*1392G= (n.*1392G=) n.3029G= n.1217G= c.1787G= (p.Arg596=) | |
| 9 | g.132903706C>G | CA375360854 | TSC1 | c.2150G>C (p.Arg717Pro) c.2153G>C (p.Arg718Pro) c.*93G>C (n.*93G>C) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.2041+705G>C (n.2041+705G>C) c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1997G>C (p.Arg666Pro) c.217G>C c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.*1923G>C (n.*1923G>C) c.2000G>C (p.Arg667Pro) c.627G>C (n.627G>C) c.2138G>C (p.Arg713Pro) c.85+705G>C (n.85+705G>C) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.*1920G>C (n.*1920G>C) n.2528G>C n.1108G>C n.3004G>C n.1118G>C c.*1392G>C (n.*1392G>C) n.3029G>C n.1217G>C c.1787G>C (p.Arg596Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132903706C>T | CA16612632 | TSC1 | c.2150G>A (p.Arg717Gln) c.2153G>A (p.Arg718Gln) c.*93G>A (n.*93G>A) c.1766G>A (p.Arg589Gln) c.2041+705G>A (n.2041+705G>A) c.1790G>A (p.Arg597Gln) c.1997G>A (p.Arg666Gln) c.217G>A c.2135G>A (p.Arg712Gln) c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.2000G>A (p.Arg667Gln) c.627G>A (n.627G>A) c.2138G>A (p.Arg713Gln) c.85+705G>A (n.85+705G>A) c.890G>A (p.Arg297Gln) c.*1920G>A (n.*1920G>A) n.2528G>A n.1108G>A n.3004G>A n.1118G>A c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.3029G>A n.1217G>A c.1787G>A (p.Arg596Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903707_132903714dup | CA264264 | TSC1 | c.2143_2150dup (p.Leu718ThrfsTer8) c.2146_2153dup (p.Leu719ThrfsTer8) c.*86_*93dup (n.*86_*93dup) c.1759_1766dup (p.Leu590ThrfsTer8) c.2041+698_2041+705dup (n.2041+698_2041+705dup) c.1783_1790dup (p.Leu598ThrfsTer8) c.1990_1997dup (p.Leu667ThrfsTer8) c.210_217dup c.2128_2135dup (p.Leu713ThrfsTer8) c.*1916_*1923dup (n.*1916_*1923dup) c.1993_2000dup (p.Leu668ThrfsTer8) c.620_627dup (n.620_627dup) c.2131_2138dup (p.Leu714ThrfsTer8) c.85+698_85+705dup (n.85+698_85+705dup) c.883_890dup (p.Leu298ThrfsTer8) c.*1913_*1920dup (n.*1913_*1920dup) n.2521_2528dup n.1101_1108dup n.2997_3004dup n.1111_1118dup c.*1385_*1392dup (n.*1385_*1392dup) n.3022_3029dup n.1210_1217dup c.1780_1787dup (p.Leu597ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903707G>A | CA375360858 | TSC1 | c.2149C>T (p.Arg717Trp) c.2152C>T (p.Arg718Trp) c.*92C>T (n.*92C>T) c.1765C>T (p.Arg589Trp) c.2041+704C>T (n.2041+704C>T) c.1789C>T (p.Arg597Trp) c.1996C>T (p.Arg666Trp) c.216C>T c.2134C>T (p.Arg712Trp) c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.1999C>T (p.Arg667Trp) c.626C>T (n.626C>T) c.2137C>T (p.Arg713Trp) c.85+704C>T (n.85+704C>T) c.889C>T (p.Arg297Trp) c.*1919C>T (n.*1919C>T) n.2527C>T n.1107C>T n.3003C>T n.1117C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.3028C>T n.1216C>T c.1786C>T (p.Arg596Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903707G>C | CA375360859 | TSC1 | c.2149C>G (p.Arg717Gly) c.2152C>G (p.Arg718Gly) c.*92C>G (n.*92C>G) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.2041+704C>G (n.2041+704C>G) c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1996C>G (p.Arg666Gly) c.216C>G c.2134C>G (p.Arg712Gly) c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.626C>G (n.626C>G) c.2137C>G (p.Arg713Gly) c.85+704C>G (n.85+704C>G) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.*1919C>G (n.*1919C>G) n.2527C>G n.1107C>G n.3003C>G n.1117C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.3028C>G n.1216C>G c.1786C>G (p.Arg596Gly) | |
| 9 | g.132903707G= | CA1882410877 | TSC1 | c.2149C= (p.Arg717=) c.2152C= (p.Arg718=) c.*92C= (n.*92C=) c.1765C= (p.Arg589=) c.2041+704C= (n.2041+704C=) c.1789C= (p.Arg597=) c.1996C= (p.Arg666=) c.216C= c.2134C= (p.Arg712=) c.*1922C= (n.*1922C=) c.1999C= (p.Arg667=) c.626C= (n.626C=) c.2137C= (p.Arg713=) c.85+704C= (n.85+704C=) c.889C= (p.Arg297=) c.*1919C= (n.*1919C=) n.2527C= n.1107C= n.3003C= n.1117C= c.*1391C= (n.*1391C=) n.3028C= n.1216C= c.1786C= (p.Arg596=) | |
| 9 | g.132903707G>T | CA467590692 | TSC1 | c.2149C>A (p.Arg717=) c.2152C>A (p.Arg718=) c.*92C>A (n.*92C>A) c.1765C>A (p.Arg589=) c.2041+704C>A (n.2041+704C>A) c.1789C>A (p.Arg597=) c.1996C>A (p.Arg666=) c.216C>A c.2134C>A (p.Arg712=) c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.1999C>A (p.Arg667=) c.626C>A (n.626C>A) c.2137C>A (p.Arg713=) c.85+704C>A (n.85+704C>A) c.889C>A (p.Arg297=) c.*1919C>A (n.*1919C>A) n.2527C>A n.1107C>A n.3003C>A n.1117C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.3028C>A n.1216C>A c.1786C>A (p.Arg596=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132903707_132903708insGCTG | CA915947238 | TSC1 | c.2149_2150insAGCC (p.Arg717GlnfsTer17) c.2152_2153insAGCC (p.Arg718GlnfsTer17) c.*92_*93insAGCC (n.*92_*93insAGCC) c.1765_1766insAGCC (p.Arg589GlnfsTer17) c.2041+704_2041+705insAGCC (n.2041+704_2041+705insAGCC) c.1789_1790insAGCC (p.Arg597GlnfsTer17) c.1996_1997insAGCC (p.Arg666GlnfsTer17) c.216_217insAGCC c.2134_2135insAGCC (p.Arg712GlnfsTer17) c.*1922_*1923insAGCC (n.*1922_*1923insAGCC) c.1999_2000insAGCC (p.Arg667GlnfsTer17) c.626_627insAGCC (n.626_627insAGCC) c.2137_2138insAGCC (p.Arg713GlnfsTer17) c.85+704_85+705insAGCC (n.85+704_85+705insAGCC) c.889_890insAGCC (p.Arg297GlnfsTer17) c.*1919_*1920insAGCC (n.*1919_*1920insAGCC) n.2527_2528insAGCC n.1107_1108insAGCC n.3003_3004insAGCC n.1117_1118insAGCC c.*1391_*1392insAGCC (n.*1391_*1392insAGCC) n.3028_3029insAGCC n.1216_1217insAGCC c.1786_1787insAGCC (p.Arg596GlnfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903708C>A | CA375360861 | TSC1 | c.2148G>T (p.Arg716Ser) c.2151G>T (p.Arg717Ser) c.*91G>T (n.*91G>T) c.1764G>T (p.Arg588Ser) c.2041+703G>T (n.2041+703G>T) c.1788G>T (p.Arg596Ser) c.1995G>T (p.Arg665Ser) c.215G>T c.2133G>T (p.Arg711Ser) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.1998G>T (p.Arg666Ser) c.625G>T (n.625G>T) c.2136G>T (p.Arg712Ser) c.85+703G>T (n.85+703G>T) c.888G>T (p.Arg296Ser) c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.2526G>T n.1106G>T n.3002G>T n.1116G>T c.*1390G>T (n.*1390G>T) n.3027G>T n.1215G>T c.1785G>T (p.Arg595Ser) | |
| 9 | g.132903708C= | CA1882410890 | TSC1 | c.2148G= (p.Arg716=) c.2151G= (p.Arg717=) c.*91G= (n.*91G=) c.1764G= (p.Arg588=) c.2041+703G= (n.2041+703G=) c.1788G= (p.Arg596=) c.1995G= (p.Arg665=) c.215G= c.2133G= (p.Arg711=) c.*1921G= (n.*1921G=) c.1998G= (p.Arg666=) c.625G= (n.625G=) c.2136G= (p.Arg712=) c.85+703G= (n.85+703G=) c.888G= (p.Arg296=) c.*1918G= (n.*1918G=) n.2526G= n.1106G= n.3002G= n.1116G= c.*1390G= (n.*1390G=) n.3027G= n.1215G= c.1785G= (p.Arg595=) | |
| 9 | g.132903708C>G | CA375360863 | TSC1 | c.2148G>C (p.Arg716Ser) c.2151G>C (p.Arg717Ser) c.*91G>C (n.*91G>C) c.1764G>C (p.Arg588Ser) c.2041+703G>C (n.2041+703G>C) c.1788G>C (p.Arg596Ser) c.1995G>C (p.Arg665Ser) c.215G>C c.2133G>C (p.Arg711Ser) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.1998G>C (p.Arg666Ser) c.625G>C (n.625G>C) c.2136G>C (p.Arg712Ser) c.85+703G>C (n.85+703G>C) c.888G>C (p.Arg296Ser) c.*1918G>C (n.*1918G>C) n.2526G>C n.1106G>C n.3002G>C n.1116G>C c.*1390G>C (n.*1390G>C) n.3027G>C n.1215G>C c.1785G>C (p.Arg595Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132903708C>T | CA467590693 | TSC1 | c.2148G>A (p.Arg716=) c.2151G>A (p.Arg717=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.1764G>A (p.Arg588=) c.2041+703G>A (n.2041+703G>A) c.1788G>A (p.Arg596=) c.1995G>A (p.Arg665=) c.215G>A c.2133G>A (p.Arg711=) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.1998G>A (p.Arg666=) c.625G>A (n.625G>A) c.2136G>A (p.Arg712=) c.85+703G>A (n.85+703G>A) c.888G>A (p.Arg296=) c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.2526G>A n.1106G>A n.3002G>A n.1116G>A c.*1390G>A (n.*1390G>A) n.3027G>A n.1215G>A c.1785G>A (p.Arg595=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903709dup | CA262256 | TSC1 | c.2148dup (p.Arg717AlafsTer16) c.2151dup (p.Arg718AlafsTer16) c.*91dup (n.*91dup) c.1764dup (p.Arg589AlafsTer16) c.2041+703dup (n.2041+703dup) c.1788dup (p.Arg597AlafsTer16) c.1995dup (p.Arg666AlafsTer16) c.215dup c.2133dup (p.Arg712AlafsTer16) c.*1921dup (n.*1921dup) c.1998dup (p.Arg667AlafsTer16) c.625dup (n.625dup) c.2136dup (p.Arg713AlafsTer16) c.85+703dup (n.85+703dup) c.888dup (p.Arg297AlafsTer16) c.*1918dup (n.*1918dup) n.2526dup n.1106dup n.3002dup n.1116dup c.*1390dup (n.*1390dup) n.3027dup n.1215dup c.1785dup (p.Arg596AlafsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903709del | CA2695203318 | TSC1 | c.2148del (p.Arg716SerfsTer7) c.2151del (p.Arg717SerfsTer7) c.*91del (n.*91del) c.1764del (p.Arg588SerfsTer7) c.2041+703del (n.2041+703del) c.1788del (p.Arg596SerfsTer7) c.1995del (p.Arg665SerfsTer7) c.215del c.2133del (p.Arg711SerfsTer7) c.*1921del (n.*1921del) c.1998del (p.Arg666SerfsTer7) c.625del (n.625del) c.2136del (p.Arg712SerfsTer7) c.85+703del (n.85+703del) c.888del (p.Arg296SerfsTer7) c.*1918del (n.*1918del) n.2526del n.1106del n.3002del n.1116del c.*1390del (n.*1390del) n.3027del n.1215del c.1785del (p.Arg595SerfsTer7) | |
| 9 | g.132903709C>A | CA375360869 | TSC1 | c.2147G>T (p.Arg716Met) c.2150G>T (p.Arg717Met) c.*90G>T (n.*90G>T) c.1763G>T (p.Arg588Met) c.2041+702G>T (n.2041+702G>T) c.1787G>T (p.Arg596Met) c.1994G>T (p.Arg665Met) c.214G>T c.2132G>T (p.Arg711Met) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.1997G>T (p.Arg666Met) c.624G>T (n.624G>T) c.2135G>T (p.Arg712Met) c.85+702G>T (n.85+702G>T) c.887G>T (p.Arg296Met) c.*1917G>T (n.*1917G>T) n.2525G>T n.1105G>T n.3001G>T n.1115G>T c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.3026G>T n.1214G>T c.1784G>T (p.Arg595Met) | dbSNP |
| 9 | g.132903709C>G | CA375360865 | TSC1 | c.2147G>C (p.Arg716Thr) c.2150G>C (p.Arg717Thr) c.*90G>C (n.*90G>C) c.1763G>C (p.Arg588Thr) c.2041+702G>C (n.2041+702G>C) c.1787G>C (p.Arg596Thr) c.1994G>C (p.Arg665Thr) c.214G>C c.2132G>C (p.Arg711Thr) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.1997G>C (p.Arg666Thr) c.624G>C (n.624G>C) c.2135G>C (p.Arg712Thr) c.85+702G>C (n.85+702G>C) c.887G>C (p.Arg296Thr) c.*1917G>C (n.*1917G>C) n.2525G>C n.1105G>C n.3001G>C n.1115G>C c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.3026G>C n.1214G>C c.1784G>C (p.Arg595Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132903709C>T | CA375360867 | TSC1 | c.2147G>A (p.Arg716Lys) c.2150G>A (p.Arg717Lys) c.*90G>A (n.*90G>A) c.1763G>A (p.Arg588Lys) c.2041+702G>A (n.2041+702G>A) c.1787G>A (p.Arg596Lys) c.1994G>A (p.Arg665Lys) c.214G>A c.2132G>A (p.Arg711Lys) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.1997G>A (p.Arg666Lys) c.624G>A (n.624G>A) c.2135G>A (p.Arg712Lys) c.85+702G>A (n.85+702G>A) c.887G>A (p.Arg296Lys) c.*1917G>A (n.*1917G>A) n.2525G>A n.1105G>A n.3001G>A n.1115G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.3026G>A n.1214G>A c.1784G>A (p.Arg595Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132903710T>A | CA375360872 | TSC1 | c.2146A>T (p.Arg716Trp) c.2149A>T (p.Arg717Trp) c.*89A>T (n.*89A>T) c.1762A>T (p.Arg588Trp) c.2041+701A>T (n.2041+701A>T) c.1786A>T (p.Arg596Trp) c.1993A>T (p.Arg665Trp) c.213A>T c.2131A>T (p.Arg711Trp) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.1996A>T (p.Arg666Trp) c.623A>T (n.623A>T) c.2134A>T (p.Arg712Trp) c.85+701A>T (n.85+701A>T) c.886A>T (p.Arg296Trp) c.*1916A>T (n.*1916A>T) n.2524A>T n.1104A>T n.3000A>T n.1114A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.3025A>T n.1213A>T c.1783A>T (p.Arg595Trp) | |
| 9 | g.132903710T>C | CA375360873 | TSC1 | c.2146A>G (p.Arg716Gly) c.2149A>G (p.Arg717Gly) c.*89A>G (n.*89A>G) c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.2041+701A>G (n.2041+701A>G) c.1786A>G (p.Arg596Gly) c.1993A>G (p.Arg665Gly) c.213A>G c.2131A>G (p.Arg711Gly) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.1996A>G (p.Arg666Gly) c.623A>G (n.623A>G) c.2134A>G (p.Arg712Gly) c.85+701A>G (n.85+701A>G) c.886A>G (p.Arg296Gly) c.*1916A>G (n.*1916A>G) n.2524A>G n.1104A>G n.3000A>G n.1114A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.3025A>G n.1213A>G c.1783A>G (p.Arg595Gly) | |
| 9 | g.132903710T>G | CA16605393 | TSC1 | c.2146A>C (p.Arg716=) c.2149A>C (p.Arg717=) c.*89A>C (n.*89A>C) c.1762A>C (p.Arg588=) c.2041+701A>C (n.2041+701A>C) c.1786A>C (p.Arg596=) c.1993A>C (p.Arg665=) c.213A>C c.2131A>C (p.Arg711=) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.1996A>C (p.Arg666=) c.623A>C (n.623A>C) c.2134A>C (p.Arg712=) c.85+701A>C (n.85+701A>C) c.886A>C (p.Arg296=) c.*1916A>C (n.*1916A>C) n.2524A>C n.1104A>C n.3000A>C n.1114A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.3025A>C n.1213A>C c.1783A>C (p.Arg595=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903710T= | CA1882410900 | TSC1 | c.2146A= (p.Arg716=) c.2149A= (p.Arg717=) c.*89A= (n.*89A=) c.1762A= (p.Arg588=) c.2041+701A= (n.2041+701A=) c.1786A= (p.Arg596=) c.1993A= (p.Arg665=) c.213A= c.2131A= (p.Arg711=) c.*1919A= (n.*1919A=) c.1996A= (p.Arg666=) c.623A= (n.623A=) c.2134A= (p.Arg712=) c.85+701A= (n.85+701A=) c.886A= (p.Arg296=) c.*1916A= (n.*1916A=) n.2524A= n.1104A= n.3000A= n.1114A= c.*1388A= (n.*1388A=) n.3025A= n.1213A= c.1783A= (p.Arg595=) | |
| 9 | g.132903711G>A | CA467590694 | TSC1 | c.2145C>T (p.Asn715=) c.2148C>T (p.Asn716=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.1761C>T (p.Asn587=) c.2041+700C>T (n.2041+700C>T) c.1785C>T (p.Asn595=) c.1992C>T (p.Asn664=) c.212C>T c.2130C>T (p.Asn710=) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.1995C>T (p.Asn665=) c.622C>T (n.622C>T) c.2133C>T (p.Asn711=) c.85+700C>T (n.85+700C>T) c.885C>T (p.Asn295=) c.*1915C>T (n.*1915C>T) n.2523C>T n.1103C>T n.2999C>T n.1113C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) n.3024C>T n.1212C>T c.1782C>T (p.Asn594=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903711G>C | CA375360876 | TSC1 | c.2145C>G (p.Asn715Lys) c.2148C>G (p.Asn716Lys) c.*88C>G (n.*88C>G) c.1761C>G (p.Asn587Lys) c.2041+700C>G (n.2041+700C>G) c.1785C>G (p.Asn595Lys) c.1992C>G (p.Asn664Lys) c.212C>G c.2130C>G (p.Asn710Lys) c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.622C>G (n.622C>G) c.2133C>G (p.Asn711Lys) c.85+700C>G (n.85+700C>G) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.*1915C>G (n.*1915C>G) n.2523C>G n.1103C>G n.2999C>G n.1113C>G c.*1387C>G (n.*1387C>G) n.3024C>G n.1212C>G c.1782C>G (p.Asn594Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132903711G= | CA1882410901 | TSC1 | c.2145C= (p.Asn715=) c.2148C= (p.Asn716=) c.*88C= (n.*88C=) c.1761C= (p.Asn587=) c.2041+700C= (n.2041+700C=) c.1785C= (p.Asn595=) c.1992C= (p.Asn664=) c.212C= c.2130C= (p.Asn710=) c.*1918C= (n.*1918C=) c.1995C= (p.Asn665=) c.622C= (n.622C=) c.2133C= (p.Asn711=) c.85+700C= (n.85+700C=) c.885C= (p.Asn295=) c.*1915C= (n.*1915C=) n.2523C= n.1103C= n.2999C= n.1113C= c.*1387C= (n.*1387C=) n.3024C= n.1212C= c.1782C= (p.Asn594=) | |
| 9 | g.132903711G>T | CA375360878 | TSC1 | c.2145C>A (p.Asn715Lys) c.2148C>A (p.Asn716Lys) c.*88C>A (n.*88C>A) c.1761C>A (p.Asn587Lys) c.2041+700C>A (n.2041+700C>A) c.1785C>A (p.Asn595Lys) c.1992C>A (p.Asn664Lys) c.212C>A c.2130C>A (p.Asn710Lys) c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.622C>A (n.622C>A) c.2133C>A (p.Asn711Lys) c.85+700C>A (n.85+700C>A) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.*1915C>A (n.*1915C>A) n.2523C>A n.1103C>A n.2999C>A n.1113C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.3024C>A n.1212C>A c.1782C>A (p.Asn594Lys) | |
| 9 | g.132903712T>A | CA375360881 | TSC1 | c.2144A>T (p.Asn715Ile) c.2147A>T (p.Asn716Ile) c.*87A>T (n.*87A>T) c.1760A>T (p.Asn587Ile) c.2041+699A>T (n.2041+699A>T) c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.211A>T c.2129A>T (p.Asn710Ile) c.*1917A>T (n.*1917A>T) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.621A>T (n.621A>T) c.2132A>T (p.Asn711Ile) c.85+699A>T (n.85+699A>T) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.*1914A>T (n.*1914A>T) n.2522A>T n.1102A>T n.2998A>T n.1112A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.3023A>T n.1211A>T c.1781A>T (p.Asn594Ile) | dbSNP |
| 9 | g.132903712T>C | CA375360883 | TSC1 | c.2144A>G (p.Asn715Ser) c.2147A>G (p.Asn716Ser) c.*87A>G (n.*87A>G) c.1760A>G (p.Asn587Ser) c.2041+699A>G (n.2041+699A>G) c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.211A>G c.2129A>G (p.Asn710Ser) c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.621A>G (n.621A>G) c.2132A>G (p.Asn711Ser) c.85+699A>G (n.85+699A>G) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.*1914A>G (n.*1914A>G) n.2522A>G n.1102A>G n.2998A>G n.1112A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.3023A>G n.1211A>G c.1781A>G (p.Asn594Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903712T>G | CA375360885 | TSC1 | c.2144A>C (p.Asn715Thr) c.2147A>C (p.Asn716Thr) c.*87A>C (n.*87A>C) c.1760A>C (p.Asn587Thr) c.2041+699A>C (n.2041+699A>C) c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.211A>C c.2129A>C (p.Asn710Thr) c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.621A>C (n.621A>C) c.2132A>C (p.Asn711Thr) c.85+699A>C (n.85+699A>C) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.*1914A>C (n.*1914A>C) n.2522A>C n.1102A>C n.2998A>C n.1112A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) n.3023A>C n.1211A>C c.1781A>C (p.Asn594Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132903713T>A | CA375360889 | TSC1 | c.2143A>T (p.Asn715Tyr) c.2146A>T (p.Asn716Tyr) c.*86A>T (n.*86A>T) c.1759A>T (p.Asn587Tyr) c.2041+698A>T (n.2041+698A>T) c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.210A>T c.2128A>T (p.Asn710Tyr) c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.620A>T (n.620A>T) c.2131A>T (p.Asn711Tyr) c.85+698A>T (n.85+698A>T) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.*1913A>T (n.*1913A>T) n.2521A>T n.1101A>T n.2997A>T n.1111A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.3022A>T n.1210A>T c.1780A>T (p.Asn594Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.132903713T>C | CA375360890 | TSC1 | c.2143A>G (p.Asn715Asp) c.2146A>G (p.Asn716Asp) c.*86A>G (n.*86A>G) c.1759A>G (p.Asn587Asp) c.2041+698A>G (n.2041+698A>G) c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.210A>G c.2128A>G (p.Asn710Asp) c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.620A>G (n.620A>G) c.2131A>G (p.Asn711Asp) c.85+698A>G (n.85+698A>G) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.*1913A>G (n.*1913A>G) n.2521A>G n.1101A>G n.2997A>G n.1111A>G c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.3022A>G n.1210A>G c.1780A>G (p.Asn594Asp) | |
| 9 | g.132903713T>G | CA375360893 | TSC1 | c.2143A>C (p.Asn715His) c.2146A>C (p.Asn716His) c.*86A>C (n.*86A>C) c.1759A>C (p.Asn587His) c.2041+698A>C (n.2041+698A>C) c.1783A>C (p.Asn595His) c.1990A>C (p.Asn664His) c.210A>C c.2128A>C (p.Asn710His) c.*1916A>C (n.*1916A>C) c.1993A>C (p.Asn665His) c.620A>C (n.620A>C) c.2131A>C (p.Asn711His) c.85+698A>C (n.85+698A>C) c.883A>C (p.Asn295His) c.*1913A>C (n.*1913A>C) n.2521A>C n.1101A>C n.2997A>C n.1111A>C c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.3022A>C n.1210A>C c.1780A>C (p.Asn594His) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903713_132903714delinsTC | CA1882410906 | TSC1 | c.2142_2143delinsGA (p.Arg714=) c.2145_2146delinsGA (p.Arg715=) c.*85_*86delinsGA (n.*85_*86delinsGA) c.1758_1759delinsGA (p.Arg586=) c.2041+697_2041+698delinsGA (n.2041+697_2041+698delinsGA) c.1782_1783delinsGA (p.Arg594=) c.1989_1990delinsGA (p.Arg663=) c.209_210delinsGA c.2127_2128delinsGA (p.Arg709=) c.*1915_*1916delinsGA (n.*1915_*1916delinsGA) c.1992_1993delinsGA (p.Arg664=) c.619_620delinsGA (n.619_620delinsGA) c.2130_2131delinsGA (p.Arg710=) c.85+697_85+698delinsGA (n.85+697_85+698delinsGA) c.882_883delinsGA (p.Arg294=) c.*1912_*1913delinsGA (n.*1912_*1913delinsGA) n.2520_2521delinsGA n.1100_1101delinsGA n.2996_2997delinsGA n.1110_1111delinsGA c.*1384_*1385delinsGA (n.*1384_*1385delinsGA) n.3021_3022delinsGA n.1209_1210delinsGA c.1779_1780delinsGA (p.Arg593=) |