UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132902018_132904171del | CA1139661267 | TSC1 | c.2038+240_2389-319del c.2041+240_2392-319del c.2041+240_*171-319del c.1998-354_*332-319del c.1654+240_2005-319del c.2041+240_*134-319del c.1678+240_2029-319del c.1885+240_2236-319del c.105+240_452-319del c.2038+240_2374-319del c.*1811+240_*2162-319del c.1888+240_2239-319del c.516-354_866-319del c.2041+240_2377-319del c.85+240_269-319del c.778+240_1129-319del c.*1808+240_*2159-319del n.2416+240_2767-319del n.996+240_1347-319del n.2892+240_3243-319del n.1006+240_1357-319del c.*1280+240_*1631-319del n.2917+240_3268-319del n.1105+240_1456-319del c.1675+240_2026-319del | ClinVar |
| 9 | g.132902733_132903997del | CA1139661269 | TSC1 | c.2039-177_2263del c.2042-177_2266del c.2042-177_*45del c.1998-177_*206del c.1655-177_1879del c.2041+417_*8del c.1679-177_1903del c.1886-177_2110del c.106-177_326del c.2039-192_2248del c.*1812-177_*2036del c.1889-177_2113del c.516-177_740del c.2042-192_2251del c.85+417_143del c.779-177_1003del c.*1809-177_*2033del n.2417-177_2641del n.997-177_1221del n.2893-177_3117del n.1007-177_1231del c.*1281-177_*1505del n.2918-177_3142del n.1106-177_1330del c.1676-177_1900del | ClinVar |
| 9 | g.132903688_132903698del | CA645565262 | TSC1 | c.2159_2169del (p.Arg720GlnfsTer9) c.2162_2172del (p.Arg721GlnfsTer9) c.*102_*112del (n.*102_*112del) c.1775_1785del (p.Arg592GlnfsTer9) c.2041+714_2041+724del (n.2041+714_2041+724del) c.1799_1809del (p.Arg600GlnfsTer9) c.2006_2016del (p.Arg669GlnfsTer9) c.226_236del c.2144_2154del (p.Arg715GlnfsTer9) c.*1932_*1942del (n.*1932_*1942del) c.2009_2019del (p.Arg670GlnfsTer9) c.636_646del (n.636_646del) c.2147_2157del (p.Arg716GlnfsTer9) c.85+714_85+724del (n.85+714_85+724del) c.899_909del (p.Arg300GlnfsTer9) c.*1929_*1939del (n.*1929_*1939del) n.2537_2547del n.1117_1127del n.3013_3023del n.1127_1137del c.*1401_*1411del (n.*1401_*1411del) n.3038_3048del n.1226_1236del c.1796_1806del (p.Arg599GlnfsTer9) | COSMIC |
| 9 | g.132903696G>A | CA467590680 | TSC1 | c.2160C>T (p.Arg720=) c.2163C>T (p.Arg721=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.1776C>T (p.Arg592=) c.2041+715C>T (n.2041+715C>T) c.1800C>T (p.Arg600=) c.2007C>T (p.Arg669=) c.227C>T c.2145C>T (p.Arg715=) c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.2010C>T (p.Arg670=) c.637C>T (n.637C>T) c.2148C>T (p.Arg716=) c.85+715C>T (n.85+715C>T) c.900C>T (p.Arg300=) c.*1930C>T (n.*1930C>T) n.2538C>T n.1118C>T n.3014C>T n.1128C>T c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.3039C>T n.1227C>T c.1797C>T (p.Arg599=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903696G>C | CA467590681 | TSC1 | c.2160C>G (p.Arg720=) c.2163C>G (p.Arg721=) c.*103C>G (n.*103C>G) c.1776C>G (p.Arg592=) c.2041+715C>G (n.2041+715C>G) c.1800C>G (p.Arg600=) c.2007C>G (p.Arg669=) c.227C>G c.2145C>G (p.Arg715=) c.*1933C>G (n.*1933C>G) c.2010C>G (p.Arg670=) c.637C>G (n.637C>G) c.2148C>G (p.Arg716=) c.85+715C>G (n.85+715C>G) c.900C>G (p.Arg300=) c.*1930C>G (n.*1930C>G) n.2538C>G n.1118C>G n.3014C>G n.1128C>G c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.3039C>G n.1227C>G c.1797C>G (p.Arg599=) | dbSNP |
| 9 | g.132903696G>T | CA467590682 | TSC1 | c.2160C>A (p.Arg720=) c.2163C>A (p.Arg721=) c.*103C>A (n.*103C>A) c.1776C>A (p.Arg592=) c.2041+715C>A (n.2041+715C>A) c.1800C>A (p.Arg600=) c.2007C>A (p.Arg669=) c.227C>A c.2145C>A (p.Arg715=) c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.2010C>A (p.Arg670=) c.637C>A (n.637C>A) c.2148C>A (p.Arg716=) c.85+715C>A (n.85+715C>A) c.900C>A (p.Arg300=) c.*1930C>A (n.*1930C>A) n.2538C>A n.1118C>A n.3014C>A n.1128C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.3039C>A n.1227C>A c.1797C>A (p.Arg599=) | |
| 9 | g.132903697C>A | CA375360809 | TSC1 | c.2159G>T (p.Arg720Leu) c.2162G>T (p.Arg721Leu) c.*102G>T (n.*102G>T) c.1775G>T (p.Arg592Leu) c.2041+714G>T (n.2041+714G>T) c.1799G>T (p.Arg600Leu) c.2006G>T (p.Arg669Leu) c.226G>T c.2144G>T (p.Arg715Leu) c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.2009G>T (p.Arg670Leu) c.636G>T (n.636G>T) c.2147G>T (p.Arg716Leu) c.85+714G>T (n.85+714G>T) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.*1929G>T (n.*1929G>T) n.2537G>T n.1117G>T n.3013G>T n.1127G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.3038G>T n.1226G>T c.1796G>T (p.Arg599Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903697C= | CA1882410809 | TSC1 | c.2159G= (p.Arg720=) c.2162G= (p.Arg721=) c.*102G= (n.*102G=) c.1775G= (p.Arg592=) c.2041+714G= (n.2041+714G=) c.1799G= (p.Arg600=) c.2006G= (p.Arg669=) c.226G= c.2144G= (p.Arg715=) c.*1932G= (n.*1932G=) c.2009G= (p.Arg670=) c.636G= (n.636G=) c.2147G= (p.Arg716=) c.85+714G= (n.85+714G=) c.899G= (p.Arg300=) c.*1929G= (n.*1929G=) n.2537G= n.1117G= n.3013G= n.1127G= c.*1401G= (n.*1401G=) n.3038G= n.1226G= c.1796G= (p.Arg599=) | |
| 9 | g.132903697C>G | CA031632 | TSC1 | c.2159G>C (p.Arg720Pro) c.2162G>C (p.Arg721Pro) c.*102G>C (n.*102G>C) c.1775G>C (p.Arg592Pro) c.2041+714G>C (n.2041+714G>C) c.1799G>C (p.Arg600Pro) c.2006G>C (p.Arg669Pro) c.226G>C c.2144G>C (p.Arg715Pro) c.*1932G>C (n.*1932G>C) c.2009G>C (p.Arg670Pro) c.636G>C (n.636G>C) c.2147G>C (p.Arg716Pro) c.85+714G>C (n.85+714G>C) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.*1929G>C (n.*1929G>C) n.2537G>C n.1117G>C n.3013G>C n.1127G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) n.3038G>C n.1226G>C c.1796G>C (p.Arg599Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.132903697C>T | CA031606 | TSC1 | c.2159G>A (p.Arg720His) c.2162G>A (p.Arg721His) c.*102G>A (n.*102G>A) c.1775G>A (p.Arg592His) c.2041+714G>A (n.2041+714G>A) c.1799G>A (p.Arg600His) c.2006G>A (p.Arg669His) c.226G>A c.2144G>A (p.Arg715His) c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.2009G>A (p.Arg670His) c.636G>A (n.636G>A) c.2147G>A (p.Arg716His) c.85+714G>A (n.85+714G>A) c.899G>A (p.Arg300His) c.*1929G>A (n.*1929G>A) n.2537G>A n.1117G>A n.3013G>A n.1127G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.3038G>A n.1226G>A c.1796G>A (p.Arg599His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903697_132903698delinsCG | CA1882410813 | TSC1 | c.2158_2159delinsCG (p.Arg720=) c.2161_2162delinsCG (p.Arg721=) c.*101_*102delinsCG (n.*101_*102delinsCG) c.1774_1775delinsCG (p.Arg592=) c.2041+713_2041+714delinsCG (n.2041+713_2041+714delinsCG) c.1798_1799delinsCG (p.Arg600=) c.2005_2006delinsCG (p.Arg669=) c.225_226delinsCG c.2143_2144delinsCG (p.Arg715=) c.*1931_*1932delinsCG (n.*1931_*1932delinsCG) c.2008_2009delinsCG (p.Arg670=) c.635_636delinsCG (n.635_636delinsCG) c.2146_2147delinsCG (p.Arg716=) c.85+713_85+714delinsCG (n.85+713_85+714delinsCG) c.898_899delinsCG (p.Arg300=) c.*1928_*1929delinsCG (n.*1928_*1929delinsCG) n.2536_2537delinsCG n.1116_1117delinsCG n.3012_3013delinsCG n.1126_1127delinsCG c.*1400_*1401delinsCG (n.*1400_*1401delinsCG) n.3037_3038delinsCG n.1225_1226delinsCG c.1795_1796delinsCG (p.Arg599=) | |
| 9 | g.132903698G>A | CA031596 | TSC1 | c.2158C>T (p.Arg720Cys) c.2161C>T (p.Arg721Cys) c.*101C>T (n.*101C>T) c.1774C>T (p.Arg592Cys) c.2041+713C>T (n.2041+713C>T) c.1798C>T (p.Arg600Cys) c.2005C>T (p.Arg669Cys) c.225C>T c.2143C>T (p.Arg715Cys) c.*1931C>T (n.*1931C>T) c.2008C>T (p.Arg670Cys) c.635C>T (n.635C>T) c.2146C>T (p.Arg716Cys) c.85+713C>T (n.85+713C>T) c.898C>T (p.Arg300Cys) c.*1928C>T (n.*1928C>T) n.2536C>T n.1116C>T n.3012C>T n.1126C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.3037C>T n.1225C>T c.1795C>T (p.Arg599Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903698G>C | CA375360817 | TSC1 | c.2158C>G (p.Arg720Gly) c.2161C>G (p.Arg721Gly) c.*101C>G (n.*101C>G) c.1774C>G (p.Arg592Gly) c.2041+713C>G (n.2041+713C>G) c.1798C>G (p.Arg600Gly) c.2005C>G (p.Arg669Gly) c.225C>G c.2143C>G (p.Arg715Gly) c.*1931C>G (n.*1931C>G) c.2008C>G (p.Arg670Gly) c.635C>G (n.635C>G) c.2146C>G (p.Arg716Gly) c.85+713C>G (n.85+713C>G) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.*1928C>G (n.*1928C>G) n.2536C>G n.1116C>G n.3012C>G n.1126C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.3037C>G n.1225C>G c.1795C>G (p.Arg599Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903698G= | CA1882410823 | TSC1 | c.2158C= (p.Arg720=) c.2161C= (p.Arg721=) c.*101C= (n.*101C=) c.1774C= (p.Arg592=) c.2041+713C= (n.2041+713C=) c.1798C= (p.Arg600=) c.2005C= (p.Arg669=) c.225C= c.2143C= (p.Arg715=) c.*1931C= (n.*1931C=) c.2008C= (p.Arg670=) c.635C= (n.635C=) c.2146C= (p.Arg716=) c.85+713C= (n.85+713C=) c.898C= (p.Arg300=) c.*1928C= (n.*1928C=) n.2536C= n.1116C= n.3012C= n.1126C= c.*1400C= (n.*1400C=) n.3037C= n.1225C= c.1795C= (p.Arg599=) | |
| 9 | g.132903698G>T | CA375360819 | TSC1 | c.2158C>A (p.Arg720Ser) c.2161C>A (p.Arg721Ser) c.*101C>A (n.*101C>A) c.1774C>A (p.Arg592Ser) c.2041+713C>A (n.2041+713C>A) c.1798C>A (p.Arg600Ser) c.2005C>A (p.Arg669Ser) c.225C>A c.2143C>A (p.Arg715Ser) c.*1931C>A (n.*1931C>A) c.2008C>A (p.Arg670Ser) c.635C>A (n.635C>A) c.2146C>A (p.Arg716Ser) c.85+713C>A (n.85+713C>A) c.898C>A (p.Arg300Ser) c.*1928C>A (n.*1928C>A) n.2536C>A n.1116C>A n.3012C>A n.1126C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.3037C>A n.1225C>A c.1795C>A (p.Arg599Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132903699del | CA915947237 | TSC1 | c.2158del (p.Arg720AlafsTer3) c.2161del (p.Arg721AlafsTer3) c.*101del (n.*101del) c.1774del (p.Arg592AlafsTer3) c.2041+713del (n.2041+713del) c.1798del (p.Arg600AlafsTer3) c.2005del (p.Arg669AlafsTer3) c.225del c.2143del (p.Arg715AlafsTer3) c.*1931del (n.*1931del) c.2008del (p.Arg670AlafsTer3) c.635del (n.635del) c.2146del (p.Arg716AlafsTer3) c.85+713del (n.85+713del) c.898del (p.Arg300AlafsTer3) c.*1928del (n.*1928del) n.2536del n.1116del n.3012del n.1126del c.*1400del (n.*1400del) n.3037del n.1225del c.1795del (p.Arg599AlafsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903702_132903704del | CA2697558141 | TSC1 | c.2156_2158del (p.Leu719del) c.2159_2161del (p.Leu720del) c.*99_*101del (n.*99_*101del) c.1772_1774del (p.Leu591del) c.2041+711_2041+713del (n.2041+711_2041+713del) c.1796_1798del (p.Leu599del) c.2003_2005del (p.Leu668del) c.223_225del c.2141_2143del (p.Leu714del) c.*1929_*1931del (n.*1929_*1931del) c.2006_2008del (p.Leu669del) c.633_635del (n.633_635del) c.2144_2146del (p.Leu715del) c.85+711_85+713del (n.85+711_85+713del) c.896_898del (p.Leu299del) c.*1926_*1928del (n.*1926_*1928del) n.2534_2536del n.1114_1116del n.3010_3012del n.1124_1126del c.*1398_*1400del (n.*1398_*1400del) n.3035_3037del n.1223_1225del c.1793_1795del (p.Leu598del) | ClinVar |
| 9 | g.132903699G>A | CA467590683 | TSC1 | c.2157C>T (p.Leu719=) c.2160C>T (p.Leu720=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.1773C>T (p.Leu591=) c.2041+712C>T (n.2041+712C>T) c.1797C>T (p.Leu599=) c.2004C>T (p.Leu668=) c.224C>T c.2142C>T (p.Leu714=) c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.2007C>T (p.Leu669=) c.634C>T (n.634C>T) c.2145C>T (p.Leu715=) c.85+712C>T (n.85+712C>T) c.897C>T (p.Leu299=) c.*1927C>T (n.*1927C>T) n.2535C>T n.1115C>T n.3011C>T n.1125C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.3036C>T n.1224C>T c.1794C>T (p.Leu598=) | COSMIC |
| 9 | g.132903699G>C | CA467590685 | TSC1 | c.2157C>G (p.Leu719=) c.2160C>G (p.Leu720=) c.*100C>G (n.*100C>G) c.1773C>G (p.Leu591=) c.2041+712C>G (n.2041+712C>G) c.1797C>G (p.Leu599=) c.2004C>G (p.Leu668=) c.224C>G c.2142C>G (p.Leu714=) c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.2007C>G (p.Leu669=) c.634C>G (n.634C>G) c.2145C>G (p.Leu715=) c.85+712C>G (n.85+712C>G) c.897C>G (p.Leu299=) c.*1927C>G (n.*1927C>G) n.2535C>G n.1115C>G n.3011C>G n.1125C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.3036C>G n.1224C>G c.1794C>G (p.Leu598=) | dbSNP |
| 9 | g.132903699G>T | CA467590684 | TSC1 | c.2157C>A (p.Leu719=) c.2160C>A (p.Leu720=) c.*100C>A (n.*100C>A) c.1773C>A (p.Leu591=) c.2041+712C>A (n.2041+712C>A) c.1797C>A (p.Leu599=) c.2004C>A (p.Leu668=) c.224C>A c.2142C>A (p.Leu714=) c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.2007C>A (p.Leu669=) c.634C>A (n.634C>A) c.2145C>A (p.Leu715=) c.85+712C>A (n.85+712C>A) c.897C>A (p.Leu299=) c.*1927C>A (n.*1927C>A) n.2535C>A n.1115C>A n.3011C>A n.1125C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.3036C>A n.1224C>A c.1794C>A (p.Leu598=) | |
| 9 | g.132903699_132903700delinsGA | CA1882410832 | TSC1 | c.2156_2157delinsTC (p.Leu719=) c.2159_2160delinsTC (p.Leu720=) c.*99_*100delinsTC (n.*99_*100delinsTC) c.1772_1773delinsTC (p.Leu591=) c.2041+711_2041+712delinsTC (n.2041+711_2041+712delinsTC) c.1796_1797delinsTC (p.Leu599=) c.2003_2004delinsTC (p.Leu668=) c.223_224delinsTC c.2141_2142delinsTC (p.Leu714=) c.*1929_*1930delinsTC (n.*1929_*1930delinsTC) c.2006_2007delinsTC (p.Leu669=) c.633_634delinsTC (n.633_634delinsTC) c.2144_2145delinsTC (p.Leu715=) c.85+711_85+712delinsTC (n.85+711_85+712delinsTC) c.896_897delinsTC (p.Leu299=) c.*1926_*1927delinsTC (n.*1926_*1927delinsTC) n.2534_2535delinsTC n.1114_1115delinsTC n.3010_3011delinsTC n.1124_1125delinsTC c.*1398_*1399delinsTC (n.*1398_*1399delinsTC) n.3035_3036delinsTC n.1223_1224delinsTC c.1793_1794delinsTC (p.Leu598=) | |
| 9 | g.132903700del | CA1139661270 | TSC1 | c.2156del (p.Leu719ProfsTer4) c.2159del (p.Leu720ProfsTer4) c.*99del (n.*99del) c.1772del (p.Leu591ProfsTer4) c.2041+711del (n.2041+711del) c.1796del (p.Leu599ProfsTer4) c.2003del (p.Leu668ProfsTer4) c.223del c.2141del (p.Leu714ProfsTer4) c.*1929del (n.*1929del) c.2006del (p.Leu669ProfsTer4) c.633del (n.633del) c.2144del (p.Leu715ProfsTer4) c.85+711del (n.85+711del) c.896del (p.Leu299ProfsTer4) c.*1926del (n.*1926del) n.2534del n.1114del n.3010del n.1124del c.*1398del (n.*1398del) n.3035del n.1223del c.1793del (p.Leu598ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903700A>C | CA375360820 | TSC1 | c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.2159T>G (p.Leu720Arg) c.*99T>G (n.*99T>G) c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.2041+711T>G (n.2041+711T>G) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.223T>G c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.633T>G (n.633T>G) c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.85+711T>G (n.85+711T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.*1926T>G (n.*1926T>G) n.2534T>G n.1114T>G n.3010T>G n.1124T>G c.*1398T>G (n.*1398T>G) n.3035T>G n.1223T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) | |
| 9 | g.132903700A>G | CA375360822 | TSC1 | c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.2159T>C (p.Leu720Pro) c.*99T>C (n.*99T>C) c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.2041+711T>C (n.2041+711T>C) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.223T>C c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.633T>C (n.633T>C) c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.85+711T>C (n.85+711T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.*1926T>C (n.*1926T>C) n.2534T>C n.1114T>C n.3010T>C n.1124T>C c.*1398T>C (n.*1398T>C) n.3035T>C n.1223T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132903700A>T | CA375360825 | TSC1 | c.2156T>A (p.Leu719His) c.2159T>A (p.Leu720His) c.*99T>A (n.*99T>A) c.1772T>A (p.Leu591His) c.2041+711T>A (n.2041+711T>A) c.1796T>A (p.Leu599His) c.2003T>A (p.Leu668His) c.223T>A c.2141T>A (p.Leu714His) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.2006T>A (p.Leu669His) c.633T>A (n.633T>A) c.2144T>A (p.Leu715His) c.85+711T>A (n.85+711T>A) c.896T>A (p.Leu299His) c.*1926T>A (n.*1926T>A) n.2534T>A n.1114T>A n.3010T>A n.1124T>A c.*1398T>A (n.*1398T>A) n.3035T>A n.1223T>A c.1793T>A (p.Leu598His) | dbSNP |
| 9 | g.132903701G>A | CA375360827 | TSC1 | c.2155C>T (p.Leu719Phe) c.2158C>T (p.Leu720Phe) c.*98C>T (n.*98C>T) c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.2041+710C>T (n.2041+710C>T) c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.222C>T c.2140C>T (p.Leu714Phe) c.*1928C>T (n.*1928C>T) c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.632C>T (n.632C>T) c.2143C>T (p.Leu715Phe) c.85+710C>T (n.85+710C>T) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.*1925C>T (n.*1925C>T) n.2533C>T n.1113C>T n.3009C>T n.1123C>T c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.3034C>T n.1222C>T c.1792C>T (p.Leu598Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903701G>C | CA375360830 | TSC1 | c.2155C>G (p.Leu719Val) c.2158C>G (p.Leu720Val) c.*98C>G (n.*98C>G) c.1771C>G (p.Leu591Val) c.2041+710C>G (n.2041+710C>G) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.222C>G c.2140C>G (p.Leu714Val) c.*1928C>G (n.*1928C>G) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.632C>G (n.632C>G) c.2143C>G (p.Leu715Val) c.85+710C>G (n.85+710C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) c.*1925C>G (n.*1925C>G) n.2533C>G n.1113C>G n.3009C>G n.1123C>G c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.3034C>G n.1222C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) | |
| 9 | g.132903701G>T | CA375360832 | TSC1 | c.2155C>A (p.Leu719Ile) c.2158C>A (p.Leu720Ile) c.*98C>A (n.*98C>A) c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.2041+710C>A (n.2041+710C>A) c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.222C>A c.2140C>A (p.Leu714Ile) c.*1928C>A (n.*1928C>A) c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.632C>A (n.632C>A) c.2143C>A (p.Leu715Ile) c.85+710C>A (n.85+710C>A) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.*1925C>A (n.*1925C>A) n.2533C>A n.1113C>A n.3009C>A n.1123C>A c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.3034C>A n.1222C>A c.1792C>A (p.Leu598Ile) | dbSNP |
| 9 | g.132903702G>A | CA467590688 | TSC1 | c.2154C>T (p.Leu718=) c.2157C>T (p.Leu719=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.1770C>T (p.Leu590=) c.2041+709C>T (n.2041+709C>T) c.1794C>T (p.Leu598=) c.2001C>T (p.Leu667=) c.221C>T c.2139C>T (p.Leu713=) c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.2004C>T (p.Leu668=) c.631C>T (n.631C>T) c.2142C>T (p.Leu714=) c.85+709C>T (n.85+709C>T) c.894C>T (p.Leu298=) c.*1924C>T (n.*1924C>T) n.2532C>T n.1112C>T n.3008C>T n.1122C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.3033C>T n.1221C>T c.1791C>T (p.Leu597=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132903702G>C | CA467590687 | TSC1 | c.2154C>G (p.Leu718=) c.2157C>G (p.Leu719=) c.*97C>G (n.*97C>G) c.1770C>G (p.Leu590=) c.2041+709C>G (n.2041+709C>G) c.1794C>G (p.Leu598=) c.2001C>G (p.Leu667=) c.221C>G c.2139C>G (p.Leu713=) c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.2004C>G (p.Leu668=) c.631C>G (n.631C>G) c.2142C>G (p.Leu714=) c.85+709C>G (n.85+709C>G) c.894C>G (p.Leu298=) c.*1924C>G (n.*1924C>G) n.2532C>G n.1112C>G n.3008C>G n.1122C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) n.3033C>G n.1221C>G c.1791C>G (p.Leu597=) | dbSNP |
| 9 | g.132903702G= | CA1882410841 | TSC1 | c.2154C= (p.Leu718=) c.2157C= (p.Leu719=) c.*97C= (n.*97C=) c.1770C= (p.Leu590=) c.2041+709C= (n.2041+709C=) c.1794C= (p.Leu598=) c.2001C= (p.Leu667=) c.221C= c.2139C= (p.Leu713=) c.*1927C= (n.*1927C=) c.2004C= (p.Leu668=) c.631C= (n.631C=) c.2142C= (p.Leu714=) c.85+709C= (n.85+709C=) c.894C= (p.Leu298=) c.*1924C= (n.*1924C=) n.2532C= n.1112C= n.3008C= n.1122C= c.*1396C= (n.*1396C=) n.3033C= n.1221C= c.1791C= (p.Leu597=) | |
| 9 | g.132903702G>T | CA467590686 | TSC1 | c.2154C>A (p.Leu718=) c.2157C>A (p.Leu719=) c.*97C>A (n.*97C>A) c.1770C>A (p.Leu590=) c.2041+709C>A (n.2041+709C>A) c.1794C>A (p.Leu598=) c.2001C>A (p.Leu667=) c.221C>A c.2139C>A (p.Leu713=) c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.2004C>A (p.Leu668=) c.631C>A (n.631C>A) c.2142C>A (p.Leu714=) c.85+709C>A (n.85+709C>A) c.894C>A (p.Leu298=) c.*1924C>A (n.*1924C>A) n.2532C>A n.1112C>A n.3008C>A n.1122C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) n.3033C>A n.1221C>A c.1791C>A (p.Leu597=) | |
| 9 | g.132903702_132903703delinsGA | CA1882410840 | TSC1 | c.2153_2154delinsTC (p.Leu718=) c.2156_2157delinsTC (p.Leu719=) c.*96_*97delinsTC (n.*96_*97delinsTC) c.1769_1770delinsTC (p.Leu590=) c.2041+708_2041+709delinsTC (n.2041+708_2041+709delinsTC) c.1793_1794delinsTC (p.Leu598=) c.2000_2001delinsTC (p.Leu667=) c.220_221delinsTC c.2138_2139delinsTC (p.Leu713=) c.*1926_*1927delinsTC (n.*1926_*1927delinsTC) c.2003_2004delinsTC (p.Leu668=) c.630_631delinsTC (n.630_631delinsTC) c.2141_2142delinsTC (p.Leu714=) c.85+708_85+709delinsTC (n.85+708_85+709delinsTC) c.893_894delinsTC (p.Leu298=) c.*1923_*1924delinsTC (n.*1923_*1924delinsTC) n.2531_2532delinsTC n.1111_1112delinsTC n.3007_3008delinsTC n.1121_1122delinsTC c.*1395_*1396delinsTC (n.*1395_*1396delinsTC) n.3032_3033delinsTC n.1220_1221delinsTC c.1790_1791delinsTC (p.Leu597=) | |
| 9 | g.132903703del | CA10603102 | TSC1 | c.2153del (p.Leu718ProfsTer5) c.2156del (p.Leu719ProfsTer5) c.*96del (n.*96del) c.1769del (p.Leu590ProfsTer5) c.2041+708del (n.2041+708del) c.1793del (p.Leu598ProfsTer5) c.2000del (p.Leu667ProfsTer5) c.220del c.2138del (p.Leu713ProfsTer5) c.*1926del (n.*1926del) c.2003del (p.Leu668ProfsTer5) c.630del (n.630del) c.2141del (p.Leu714ProfsTer5) c.85+708del (n.85+708del) c.893del (p.Leu298ProfsTer5) c.*1923del (n.*1923del) n.2531del n.1111del n.3007del n.1121del c.*1395del (n.*1395del) n.3032del n.1220del c.1790del (p.Leu597ProfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903703A>C | CA375360838 | TSC1 | c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.2041+708T>G (n.2041+708T>G) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.220T>G c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.*1926T>G (n.*1926T>G) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.630T>G (n.630T>G) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.85+708T>G (n.85+708T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.*1923T>G (n.*1923T>G) n.2531T>G n.1111T>G n.3007T>G n.1121T>G c.*1395T>G (n.*1395T>G) n.3032T>G n.1220T>G c.1790T>G (p.Leu597Arg) | |
| 9 | g.132903703A>G | CA375360836 | TSC1 | c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.2041+708T>C (n.2041+708T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.220T>C c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.*1926T>C (n.*1926T>C) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.630T>C (n.630T>C) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.85+708T>C (n.85+708T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.*1923T>C (n.*1923T>C) n.2531T>C n.1111T>C n.3007T>C n.1121T>C c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.3032T>C n.1220T>C c.1790T>C (p.Leu597Pro) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903703A>T | CA375360837 | TSC1 | c.2153T>A (p.Leu718His) c.2156T>A (p.Leu719His) c.*96T>A (n.*96T>A) c.1769T>A (p.Leu590His) c.2041+708T>A (n.2041+708T>A) c.1793T>A (p.Leu598His) c.2000T>A (p.Leu667His) c.220T>A c.2138T>A (p.Leu713His) c.*1926T>A (n.*1926T>A) c.2003T>A (p.Leu668His) c.630T>A (n.630T>A) c.2141T>A (p.Leu714His) c.85+708T>A (n.85+708T>A) c.893T>A (p.Leu298His) c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.2531T>A n.1111T>A n.3007T>A n.1121T>A c.*1395T>A (n.*1395T>A) n.3032T>A n.1220T>A c.1790T>A (p.Leu597His) | dbSNP |
| 9 | g.132903704del | CA2695203317 | TSC1 | c.2152del (p.Leu718SerfsTer5) c.2155del (p.Leu719SerfsTer5) c.*95del (n.*95del) c.1768del (p.Leu590SerfsTer5) c.2041+707del (n.2041+707del) c.1792del (p.Leu598SerfsTer5) c.1999del (p.Leu667SerfsTer5) c.219del c.2137del (p.Leu713SerfsTer5) c.*1925del (n.*1925del) c.2002del (p.Leu668SerfsTer5) c.629del (n.629del) c.2140del (p.Leu714SerfsTer5) c.85+707del (n.85+707del) c.892del (p.Leu298SerfsTer5) c.*1922del (n.*1922del) n.2530del n.1110del n.3006del n.1120del c.*1394del (n.*1394del) n.3031del n.1219del c.1789del (p.Leu597SerfsTer5) | |
| 9 | g.132903704G>A | CA375360845 | TSC1 | c.2152C>T (p.Leu718Phe) c.2155C>T (p.Leu719Phe) c.*95C>T (n.*95C>T) c.1768C>T (p.Leu590Phe) c.2041+707C>T (n.2041+707C>T) c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.1999C>T (p.Leu667Phe) c.219C>T c.2137C>T (p.Leu713Phe) c.*1925C>T (n.*1925C>T) c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.629C>T (n.629C>T) c.2140C>T (p.Leu714Phe) c.85+707C>T (n.85+707C>T) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.*1922C>T (n.*1922C>T) n.2530C>T n.1110C>T n.3006C>T n.1120C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.3031C>T n.1219C>T c.1789C>T (p.Leu597Phe) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903704G>C | CA375360839 | TSC1 | c.2152C>G (p.Leu718Val) c.2155C>G (p.Leu719Val) c.*95C>G (n.*95C>G) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.2041+707C>G (n.2041+707C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1999C>G (p.Leu667Val) c.219C>G c.2137C>G (p.Leu713Val) c.*1925C>G (n.*1925C>G) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.629C>G (n.629C>G) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.85+707C>G (n.85+707C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) c.*1922C>G (n.*1922C>G) n.2530C>G n.1110C>G n.3006C>G n.1120C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.3031C>G n.1219C>G c.1789C>G (p.Leu597Val) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903704G>T | CA375360842 | TSC1 | c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.2155C>A (p.Leu719Ile) c.*95C>A (n.*95C>A) c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.2041+707C>A (n.2041+707C>A) c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.1999C>A (p.Leu667Ile) c.219C>A c.2137C>A (p.Leu713Ile) c.*1925C>A (n.*1925C>A) c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.629C>A (n.629C>A) c.2140C>A (p.Leu714Ile) c.85+707C>A (n.85+707C>A) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.*1922C>A (n.*1922C>A) n.2530C>A n.1110C>A n.3006C>A n.1120C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.3031C>A n.1219C>A c.1789C>A (p.Leu597Ile) | dbSNP |
| 9 | g.132903705C>A | CA467590691 | TSC1 | c.2151G>T (p.Arg717=) c.2154G>T (p.Arg718=) c.*94G>T (n.*94G>T) c.1767G>T (p.Arg589=) c.2041+706G>T (n.2041+706G>T) c.1791G>T (p.Arg597=) c.1998G>T (p.Arg666=) c.218G>T c.2136G>T (p.Arg712=) c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.2001G>T (p.Arg667=) c.628G>T (n.628G>T) c.2139G>T (p.Arg713=) c.85+706G>T (n.85+706G>T) c.891G>T (p.Arg297=) c.*1921G>T (n.*1921G>T) n.2529G>T n.1109G>T n.3005G>T n.1119G>T c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.3030G>T n.1218G>T c.1788G>T (p.Arg596=) | |
| 9 | g.132903705C= | CA1882410848 | TSC1 | c.2151G= (p.Arg717=) c.2154G= (p.Arg718=) c.*94G= (n.*94G=) c.1767G= (p.Arg589=) c.2041+706G= (n.2041+706G=) c.1791G= (p.Arg597=) c.1998G= (p.Arg666=) c.218G= c.2136G= (p.Arg712=) c.*1924G= (n.*1924G=) c.2001G= (p.Arg667=) c.628G= (n.628G=) c.2139G= (p.Arg713=) c.85+706G= (n.85+706G=) c.891G= (p.Arg297=) c.*1921G= (n.*1921G=) n.2529G= n.1109G= n.3005G= n.1119G= c.*1393G= (n.*1393G=) n.3030G= n.1218G= c.1788G= (p.Arg596=) | |
| 9 | g.132903705C>G | CA467590689 | TSC1 | c.2151G>C (p.Arg717=) c.2154G>C (p.Arg718=) c.*94G>C (n.*94G>C) c.1767G>C (p.Arg589=) c.2041+706G>C (n.2041+706G>C) c.1791G>C (p.Arg597=) c.1998G>C (p.Arg666=) c.218G>C c.2136G>C (p.Arg712=) c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.2001G>C (p.Arg667=) c.628G>C (n.628G>C) c.2139G>C (p.Arg713=) c.85+706G>C (n.85+706G>C) c.891G>C (p.Arg297=) c.*1921G>C (n.*1921G>C) n.2529G>C n.1109G>C n.3005G>C n.1119G>C c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.3030G>C n.1218G>C c.1788G>C (p.Arg596=) | dbSNP |
| 9 | g.132903705C>T | CA467590690 | TSC1 | c.2151G>A (p.Arg717=) c.2154G>A (p.Arg718=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.1767G>A (p.Arg589=) c.2041+706G>A (n.2041+706G>A) c.1791G>A (p.Arg597=) c.1998G>A (p.Arg666=) c.218G>A c.2136G>A (p.Arg712=) c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.2001G>A (p.Arg667=) c.628G>A (n.628G>A) c.2139G>A (p.Arg713=) c.85+706G>A (n.85+706G>A) c.891G>A (p.Arg297=) c.*1921G>A (n.*1921G>A) n.2529G>A n.1109G>A n.3005G>A n.1119G>A c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.3030G>A n.1218G>A c.1788G>A (p.Arg596=) | dbSNP |
| 9 | g.132903706C>A | CA375360851 | TSC1 | c.2150G>T (p.Arg717Leu) c.2153G>T (p.Arg718Leu) c.*93G>T (n.*93G>T) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.2041+705G>T (n.2041+705G>T) c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1997G>T (p.Arg666Leu) c.217G>T c.2135G>T (p.Arg712Leu) c.*1923G>T (n.*1923G>T) c.2000G>T (p.Arg667Leu) c.627G>T (n.627G>T) c.2138G>T (p.Arg713Leu) c.85+705G>T (n.85+705G>T) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.*1920G>T (n.*1920G>T) n.2528G>T n.1108G>T n.3004G>T n.1118G>T c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.3029G>T n.1217G>T c.1787G>T (p.Arg596Leu) | dbSNP |
| 9 | g.132903706C= | CA1882410860 | TSC1 | c.2150G= (p.Arg717=) c.2153G= (p.Arg718=) c.*93G= (n.*93G=) c.1766G= (p.Arg589=) c.2041+705G= (n.2041+705G=) c.1790G= (p.Arg597=) c.1997G= (p.Arg666=) c.217G= c.2135G= (p.Arg712=) c.*1923G= (n.*1923G=) c.2000G= (p.Arg667=) c.627G= (n.627G=) c.2138G= (p.Arg713=) c.85+705G= (n.85+705G=) c.890G= (p.Arg297=) c.*1920G= (n.*1920G=) n.2528G= n.1108G= n.3004G= n.1118G= c.*1392G= (n.*1392G=) n.3029G= n.1217G= c.1787G= (p.Arg596=) | |
| 9 | g.132903706C>G | CA375360854 | TSC1 | c.2150G>C (p.Arg717Pro) c.2153G>C (p.Arg718Pro) c.*93G>C (n.*93G>C) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.2041+705G>C (n.2041+705G>C) c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1997G>C (p.Arg666Pro) c.217G>C c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.*1923G>C (n.*1923G>C) c.2000G>C (p.Arg667Pro) c.627G>C (n.627G>C) c.2138G>C (p.Arg713Pro) c.85+705G>C (n.85+705G>C) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.*1920G>C (n.*1920G>C) n.2528G>C n.1108G>C n.3004G>C n.1118G>C c.*1392G>C (n.*1392G>C) n.3029G>C n.1217G>C c.1787G>C (p.Arg596Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132903706C>T | CA16612632 | TSC1 | c.2150G>A (p.Arg717Gln) c.2153G>A (p.Arg718Gln) c.*93G>A (n.*93G>A) c.1766G>A (p.Arg589Gln) c.2041+705G>A (n.2041+705G>A) c.1790G>A (p.Arg597Gln) c.1997G>A (p.Arg666Gln) c.217G>A c.2135G>A (p.Arg712Gln) c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.2000G>A (p.Arg667Gln) c.627G>A (n.627G>A) c.2138G>A (p.Arg713Gln) c.85+705G>A (n.85+705G>A) c.890G>A (p.Arg297Gln) c.*1920G>A (n.*1920G>A) n.2528G>A n.1108G>A n.3004G>A n.1118G>A c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.3029G>A n.1217G>A c.1787G>A (p.Arg596Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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