| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132902018_132904171del | CA1139661267 | TSC1 | c.2038+240_2389-319del c.2041+240_2392-319del c.2041+240_*171-319del c.1998-354_*332-319del c.1654+240_2005-319del c.2041+240_*134-319del c.1678+240_2029-319del c.1885+240_2236-319del c.105+240_452-319del c.2038+240_2374-319del c.*1811+240_*2162-319del c.1888+240_2239-319del c.516-354_866-319del c.2041+240_2377-319del c.85+240_269-319del c.778+240_1129-319del c.*1808+240_*2159-319del n.2416+240_2767-319del n.996+240_1347-319del n.2892+240_3243-319del n.1006+240_1357-319del c.*1280+240_*1631-319del n.2917+240_3268-319del n.1105+240_1456-319del c.1675+240_2026-319del | ClinVar |
| 9 | g.132902733_132903997del | CA1139661269 | TSC1 | c.2039-177_2263del c.2042-177_2266del c.2042-177_*45del c.1998-177_*206del c.1655-177_1879del c.2041+417_*8del c.1679-177_1903del c.1886-177_2110del c.106-177_326del c.2039-192_2248del c.*1812-177_*2036del c.1889-177_2113del c.516-177_740del c.2042-192_2251del c.85+417_143del c.779-177_1003del c.*1809-177_*2033del n.2417-177_2641del n.997-177_1221del n.2893-177_3117del n.1007-177_1231del c.*1281-177_*1505del n.2918-177_3142del n.1106-177_1330del c.1676-177_1900del | ClinVar |
| 9 | g.132903649A= | CA1882410632 | TSC1 | c.2205+2T= (n.2205+2T=) c.2208+2T= (n.2208+2T=) c.*148+2T= (n.*148+2T=) c.1821+2T= (n.1821+2T=) c.2041+762T= (n.2041+762T=) c.1845+2T= (n.1845+2T=) c.2052+2T= (n.2052+2T=) c.272+2T= c.2190+2T= (n.2190+2T=) c.*1978+2T= (n.*1978+2T=) c.2055+2T= (n.2055+2T=) c.682+2T= (n.682+2T=) c.2193+2T= (n.2193+2T=) c.85+762T= (n.85+762T=) c.945+2T= (n.945+2T=) c.*1975+2T= (n.*1975+2T=) n.2583+2T= n.1163+2T= n.3059+2T= n.1173+2T= c.*1447+2T= (n.*1447+2T=) n.3084+2T= n.1272+2T= c.1842+2T= (n.1842+2T=) | |
| 9 | g.132903649A>C | CA375360536 | TSC1 | c.2205+2T>G (n.2205+2T>G) c.2208+2T>G (n.2208+2T>G) c.*148+2T>G (n.*148+2T>G) c.1821+2T>G (n.1821+2T>G) c.2041+762T>G (n.2041+762T>G) c.1845+2T>G (n.1845+2T>G) c.2052+2T>G (n.2052+2T>G) c.272+2T>G c.2190+2T>G (n.2190+2T>G) c.*1978+2T>G (n.*1978+2T>G) c.2055+2T>G (n.2055+2T>G) c.682+2T>G (n.682+2T>G) c.2193+2T>G (n.2193+2T>G) c.85+762T>G (n.85+762T>G) c.945+2T>G (n.945+2T>G) c.*1975+2T>G (n.*1975+2T>G) n.2583+2T>G n.1163+2T>G n.3059+2T>G n.1173+2T>G c.*1447+2T>G (n.*1447+2T>G) n.3084+2T>G n.1272+2T>G c.1842+2T>G (n.1842+2T>G) | |
| 9 | g.132903649A>G | CA375360533 | TSC1 | c.2205+2T>C (n.2205+2T>C) c.2208+2T>C (n.2208+2T>C) c.*148+2T>C (n.*148+2T>C) c.1821+2T>C (n.1821+2T>C) c.2041+762T>C (n.2041+762T>C) c.1845+2T>C (n.1845+2T>C) c.2052+2T>C (n.2052+2T>C) c.272+2T>C c.2190+2T>C (n.2190+2T>C) c.*1978+2T>C (n.*1978+2T>C) c.2055+2T>C (n.2055+2T>C) c.682+2T>C (n.682+2T>C) c.2193+2T>C (n.2193+2T>C) c.85+762T>C (n.85+762T>C) c.945+2T>C (n.945+2T>C) c.*1975+2T>C (n.*1975+2T>C) n.2583+2T>C n.1163+2T>C n.3059+2T>C n.1173+2T>C c.*1447+2T>C (n.*1447+2T>C) n.3084+2T>C n.1272+2T>C c.1842+2T>C (n.1842+2T>C) | |
| 9 | g.132903649A>T | CA16618767 | TSC1 | c.2205+2T>A (n.2205+2T>A) c.2208+2T>A (n.2208+2T>A) c.*148+2T>A (n.*148+2T>A) c.1821+2T>A (n.1821+2T>A) c.2041+762T>A (n.2041+762T>A) c.1845+2T>A (n.1845+2T>A) c.2052+2T>A (n.2052+2T>A) c.272+2T>A c.2190+2T>A (n.2190+2T>A) c.*1978+2T>A (n.*1978+2T>A) c.2055+2T>A (n.2055+2T>A) c.682+2T>A (n.682+2T>A) c.2193+2T>A (n.2193+2T>A) c.85+762T>A (n.85+762T>A) c.945+2T>A (n.945+2T>A) c.*1975+2T>A (n.*1975+2T>A) n.2583+2T>A n.1163+2T>A n.3059+2T>A n.1173+2T>A c.*1447+2T>A (n.*1447+2T>A) n.3084+2T>A n.1272+2T>A c.1842+2T>A (n.1842+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903650C>A | CA375360538 | TSC1 | c.2205+1G>T (n.2205+1G>T) c.2208+1G>T (n.2208+1G>T) c.*148+1G>T (n.*148+1G>T) c.1821+1G>T (n.1821+1G>T) c.2041+761G>T (n.2041+761G>T) c.1845+1G>T (n.1845+1G>T) c.2052+1G>T (n.2052+1G>T) c.272+1G>T c.2190+1G>T (n.2190+1G>T) c.*1978+1G>T (n.*1978+1G>T) c.2055+1G>T (n.2055+1G>T) c.682+1G>T (n.682+1G>T) c.2193+1G>T (n.2193+1G>T) c.85+761G>T (n.85+761G>T) c.945+1G>T (n.945+1G>T) c.*1975+1G>T (n.*1975+1G>T) n.2583+1G>T n.1163+1G>T n.3059+1G>T n.1173+1G>T c.*1447+1G>T (n.*1447+1G>T) n.3084+1G>T n.1272+1G>T c.1842+1G>T (n.1842+1G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132903650C>G | CA375360540 | TSC1 | c.2205+1G>C (n.2205+1G>C) c.2208+1G>C (n.2208+1G>C) c.*148+1G>C (n.*148+1G>C) c.1821+1G>C (n.1821+1G>C) c.2041+761G>C (n.2041+761G>C) c.1845+1G>C (n.1845+1G>C) c.2052+1G>C (n.2052+1G>C) c.272+1G>C c.2190+1G>C (n.2190+1G>C) c.*1978+1G>C (n.*1978+1G>C) c.2055+1G>C (n.2055+1G>C) c.682+1G>C (n.682+1G>C) c.2193+1G>C (n.2193+1G>C) c.85+761G>C (n.85+761G>C) c.945+1G>C (n.945+1G>C) c.*1975+1G>C (n.*1975+1G>C) n.2583+1G>C n.1163+1G>C n.3059+1G>C n.1173+1G>C c.*1447+1G>C (n.*1447+1G>C) n.3084+1G>C n.1272+1G>C c.1842+1G>C (n.1842+1G>C) | |
| 9 | g.132903650C>T | CA375360543 | TSC1 | c.2205+1G>A (n.2205+1G>A) c.2208+1G>A (n.2208+1G>A) c.*148+1G>A (n.*148+1G>A) c.1821+1G>A (n.1821+1G>A) c.2041+761G>A (n.2041+761G>A) c.1845+1G>A (n.1845+1G>A) c.2052+1G>A (n.2052+1G>A) c.272+1G>A c.2190+1G>A (n.2190+1G>A) c.*1978+1G>A (n.*1978+1G>A) c.2055+1G>A (n.2055+1G>A) c.682+1G>A (n.682+1G>A) c.2193+1G>A (n.2193+1G>A) c.85+761G>A (n.85+761G>A) c.945+1G>A (n.945+1G>A) c.*1975+1G>A (n.*1975+1G>A) n.2583+1G>A n.1163+1G>A n.3059+1G>A n.1173+1G>A c.*1447+1G>A (n.*1447+1G>A) n.3084+1G>A n.1272+1G>A c.1842+1G>A (n.1842+1G>A) | COSMIC |
| 9 | g.132903651C>A | CA375360544 | TSC1 | c.2205G>T (p.Met735Ile) c.2208G>T (p.Met736Ile) c.*148G>T (n.*148G>T) c.1821G>T (p.Met607Ile) c.2041+760G>T (n.2041+760G>T) c.1845G>T (p.Met615Ile) c.2052G>T (p.Met684Ile) c.272G>T c.2190G>T (p.Met730Ile) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.2055G>T (p.Met685Ile) c.682G>T (n.682G>T) c.2193G>T (p.Met731Ile) c.85+760G>T (n.85+760G>T) c.945G>T (p.Met315Ile) c.*1975G>T (n.*1975G>T) n.2583G>T n.1163G>T n.3059G>T n.1173G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.3084G>T n.1272G>T c.1842G>T (p.Met614Ile) | |
| 9 | g.132903651C>G | CA375360546 | TSC1 | c.2205G>C (p.Met735Ile) c.2208G>C (p.Met736Ile) c.*148G>C (n.*148G>C) c.1821G>C (p.Met607Ile) c.2041+760G>C (n.2041+760G>C) c.1845G>C (p.Met615Ile) c.2052G>C (p.Met684Ile) c.272G>C c.2190G>C (p.Met730Ile) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.2055G>C (p.Met685Ile) c.682G>C (n.682G>C) c.2193G>C (p.Met731Ile) c.85+760G>C (n.85+760G>C) c.945G>C (p.Met315Ile) c.*1975G>C (n.*1975G>C) n.2583G>C n.1163G>C n.3059G>C n.1173G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.3084G>C n.1272G>C c.1842G>C (p.Met614Ile) | |
| 9 | g.132903651C>T | CA375360548 | TSC1 | c.2205G>A (p.Met735Ile) c.2208G>A (p.Met736Ile) c.*148G>A (n.*148G>A) c.1821G>A (p.Met607Ile) c.2041+760G>A (n.2041+760G>A) c.1845G>A (p.Met615Ile) c.2052G>A (p.Met684Ile) c.272G>A c.2190G>A (p.Met730Ile) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.2055G>A (p.Met685Ile) c.682G>A (n.682G>A) c.2193G>A (p.Met731Ile) c.85+760G>A (n.85+760G>A) c.945G>A (p.Met315Ile) c.*1975G>A (n.*1975G>A) n.2583G>A n.1163G>A n.3059G>A n.1173G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.3084G>A n.1272G>A c.1842G>A (p.Met614Ile) | dbSNP |
| 9 | g.132903652A>C | CA375360556 | TSC1 | c.2204T>G (p.Met735Arg) c.2207T>G (p.Met736Arg) c.*147T>G (n.*147T>G) c.1820T>G (p.Met607Arg) c.2041+759T>G (n.2041+759T>G) c.1844T>G (p.Met615Arg) c.2051T>G (p.Met684Arg) c.271T>G c.2189T>G (p.Met730Arg) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.2054T>G (p.Met685Arg) c.681T>G (n.681T>G) c.2192T>G (p.Met731Arg) c.85+759T>G (n.85+759T>G) c.944T>G (p.Met315Arg) c.*1974T>G (n.*1974T>G) n.2582T>G n.1162T>G n.3058T>G n.1172T>G c.*1446T>G (n.*1446T>G) n.3083T>G n.1271T>G c.1841T>G (p.Met614Arg) | |
| 9 | g.132903652A>G | CA375360553 | TSC1 | c.2204T>C (p.Met735Thr) c.2207T>C (p.Met736Thr) c.*147T>C (n.*147T>C) c.1820T>C (p.Met607Thr) c.2041+759T>C (n.2041+759T>C) c.1844T>C (p.Met615Thr) c.2051T>C (p.Met684Thr) c.271T>C c.2189T>C (p.Met730Thr) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.2054T>C (p.Met685Thr) c.681T>C (n.681T>C) c.2192T>C (p.Met731Thr) c.85+759T>C (n.85+759T>C) c.944T>C (p.Met315Thr) c.*1974T>C (n.*1974T>C) n.2582T>C n.1162T>C n.3058T>C n.1172T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.3083T>C n.1271T>C c.1841T>C (p.Met614Thr) | |
| 9 | g.132903652A>T | CA375360551 | TSC1 | c.2204T>A (p.Met735Lys) c.2207T>A (p.Met736Lys) c.*147T>A (n.*147T>A) c.1820T>A (p.Met607Lys) c.2041+759T>A (n.2041+759T>A) c.1844T>A (p.Met615Lys) c.2051T>A (p.Met684Lys) c.271T>A c.2189T>A (p.Met730Lys) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.2054T>A (p.Met685Lys) c.681T>A (n.681T>A) c.2192T>A (p.Met731Lys) c.85+759T>A (n.85+759T>A) c.944T>A (p.Met315Lys) c.*1974T>A (n.*1974T>A) n.2582T>A n.1162T>A n.3058T>A n.1172T>A c.*1446T>A (n.*1446T>A) n.3083T>A n.1271T>A c.1841T>A (p.Met614Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132903653T>A | CA375360559 | TSC1 | c.2203A>T (p.Met735Leu) c.2206A>T (p.Met736Leu) c.*146A>T (n.*146A>T) c.1819A>T (p.Met607Leu) c.2041+758A>T (n.2041+758A>T) c.1843A>T (p.Met615Leu) c.2050A>T (p.Met684Leu) c.270A>T c.2188A>T (p.Met730Leu) c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.2053A>T (p.Met685Leu) c.680A>T (n.680A>T) c.2191A>T (p.Met731Leu) c.85+758A>T (n.85+758A>T) c.943A>T (p.Met315Leu) c.*1973A>T (n.*1973A>T) n.2581A>T n.1161A>T n.3057A>T n.1171A>T c.*1445A>T (n.*1445A>T) n.3082A>T n.1270A>T c.1840A>T (p.Met614Leu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903653T>C | CA375360561 | TSC1 | c.2203A>G (p.Met735Val) c.2206A>G (p.Met736Val) c.*146A>G (n.*146A>G) c.1819A>G (p.Met607Val) c.2041+758A>G (n.2041+758A>G) c.1843A>G (p.Met615Val) c.2050A>G (p.Met684Val) c.270A>G c.2188A>G (p.Met730Val) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.2053A>G (p.Met685Val) c.680A>G (n.680A>G) c.2191A>G (p.Met731Val) c.85+758A>G (n.85+758A>G) c.943A>G (p.Met315Val) c.*1973A>G (n.*1973A>G) n.2581A>G n.1161A>G n.3057A>G n.1171A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) n.3082A>G n.1270A>G c.1840A>G (p.Met614Val) | COSMIC |
| 9 | g.132903653T>G | CA375360564 | TSC1 | c.2203A>C (p.Met735Leu) c.2206A>C (p.Met736Leu) c.*146A>C (n.*146A>C) c.1819A>C (p.Met607Leu) c.2041+758A>C (n.2041+758A>C) c.1843A>C (p.Met615Leu) c.2050A>C (p.Met684Leu) c.270A>C c.2188A>C (p.Met730Leu) c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.2053A>C (p.Met685Leu) c.680A>C (n.680A>C) c.2191A>C (p.Met731Leu) c.85+758A>C (n.85+758A>C) c.943A>C (p.Met315Leu) c.*1973A>C (n.*1973A>C) n.2581A>C n.1161A>C n.3057A>C n.1171A>C c.*1445A>C (n.*1445A>C) n.3082A>C n.1270A>C c.1840A>C (p.Met614Leu) | |
| 9 | g.132903654G>A | CA467590648 | TSC1 | c.2202C>T (p.Ala734=) c.2205C>T (p.Ala735=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.1818C>T (p.Ala606=) c.2041+757C>T (n.2041+757C>T) c.1842C>T (p.Ala614=) c.2049C>T (p.Ala683=) c.269C>T c.2187C>T (p.Ala729=) c.*1975C>T (n.*1975C>T) c.2052C>T (p.Ala684=) c.679C>T (n.679C>T) c.2190C>T (p.Ala730=) c.85+757C>T (n.85+757C>T) c.942C>T (p.Ala314=) c.*1972C>T (n.*1972C>T) n.2580C>T n.1160C>T n.3056C>T n.1170C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.3081C>T n.1269C>T c.1839C>T (p.Ala613=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903654G>C | CA467590650 | TSC1 | c.2202C>G (p.Ala734=) c.2205C>G (p.Ala735=) c.*145C>G (n.*145C>G) c.1818C>G (p.Ala606=) c.2041+757C>G (n.2041+757C>G) c.1842C>G (p.Ala614=) c.2049C>G (p.Ala683=) c.269C>G c.2187C>G (p.Ala729=) c.*1975C>G (n.*1975C>G) c.2052C>G (p.Ala684=) c.679C>G (n.679C>G) c.2190C>G (p.Ala730=) c.85+757C>G (n.85+757C>G) c.942C>G (p.Ala314=) c.*1972C>G (n.*1972C>G) n.2580C>G n.1160C>G n.3056C>G n.1170C>G c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.3081C>G n.1269C>G c.1839C>G (p.Ala613=) | dbSNP |
| 9 | g.132903654G>T | CA467590649 | TSC1 | c.2202C>A (p.Ala734=) c.2205C>A (p.Ala735=) c.*145C>A (n.*145C>A) c.1818C>A (p.Ala606=) c.2041+757C>A (n.2041+757C>A) c.1842C>A (p.Ala614=) c.2049C>A (p.Ala683=) c.269C>A c.2187C>A (p.Ala729=) c.*1975C>A (n.*1975C>A) c.2052C>A (p.Ala684=) c.679C>A (n.679C>A) c.2190C>A (p.Ala730=) c.85+757C>A (n.85+757C>A) c.942C>A (p.Ala314=) c.*1972C>A (n.*1972C>A) n.2580C>A n.1160C>A n.3056C>A n.1170C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.3081C>A n.1269C>A c.1839C>A (p.Ala613=) | |
| 9 | g.132903655del | CA2720716515 | TSC1 | c.2202del (p.Met735Ter) c.2205del (p.Met736Ter) c.*145del (n.*145del) c.1818del (p.Met607Ter) c.2041+757del (n.2041+757del) c.1842del (p.Met615Ter) c.2049del (p.Met684Ter) c.269del c.2187del (p.Met730Ter) c.*1975del (n.*1975del) c.2052del (p.Met685Ter) c.679del (n.679del) c.2190del (p.Met731Ter) c.85+757del (n.85+757del) c.942del (p.Met315Ter) c.*1972del (n.*1972del) n.2580del n.1160del n.3056del n.1170del c.*1444del (n.*1444del) n.3081del n.1269del c.1839del (p.Met614Ter) | dbSNP |
| 9 | g.132903655G>A | CA375360567 | TSC1 | c.2201C>T (p.Ala734Val) c.2204C>T (p.Ala735Val) c.*144C>T (n.*144C>T) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.2041+756C>T (n.2041+756C>T) c.1841C>T (p.Ala614Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) c.268C>T c.2186C>T (p.Ala729Val) c.*1974C>T (n.*1974C>T) c.2051C>T (p.Ala684Val) c.678C>T (n.678C>T) c.2189C>T (p.Ala730Val) c.85+756C>T (n.85+756C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) c.*1971C>T (n.*1971C>T) n.2579C>T n.1159C>T n.3055C>T n.1169C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.3080C>T n.1268C>T c.1838C>T (p.Ala613Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903655G>C | CA375360569 | TSC1 | c.2201C>G (p.Ala734Gly) c.2204C>G (p.Ala735Gly) c.*144C>G (n.*144C>G) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.2041+756C>G (n.2041+756C>G) c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.268C>G c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.*1974C>G (n.*1974C>G) c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.678C>G (n.678C>G) c.2189C>G (p.Ala730Gly) c.85+756C>G (n.85+756C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.*1971C>G (n.*1971C>G) n.2579C>G n.1159C>G n.3055C>G n.1169C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.3080C>G n.1268C>G c.1838C>G (p.Ala613Gly) | dbSNP |
| 9 | g.132903655G= | CA1882410635 | TSC1 | c.2201C= (p.Ala734=) c.2204C= (p.Ala735=) c.*144C= (n.*144C=) c.1817C= (p.Ala606=) c.2041+756C= (n.2041+756C=) c.1841C= (p.Ala614=) c.2048C= (p.Ala683=) c.268C= c.2186C= (p.Ala729=) c.*1974C= (n.*1974C=) c.2051C= (p.Ala684=) c.678C= (n.678C=) c.2189C= (p.Ala730=) c.85+756C= (n.85+756C=) c.941C= (p.Ala314=) c.*1971C= (n.*1971C=) n.2579C= n.1159C= n.3055C= n.1169C= c.*1443C= (n.*1443C=) n.3080C= n.1268C= c.1838C= (p.Ala613=) | |
| 9 | g.132903655G>T | CA031723 | TSC1 | c.2201C>A (p.Ala734Asp) c.2204C>A (p.Ala735Asp) c.*144C>A (n.*144C>A) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.2041+756C>A (n.2041+756C>A) c.1841C>A (p.Ala614Asp) c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.268C>A c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.*1974C>A (n.*1974C>A) c.2051C>A (p.Ala684Asp) c.678C>A (n.678C>A) c.2189C>A (p.Ala730Asp) c.85+756C>A (n.85+756C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.*1971C>A (n.*1971C>A) n.2579C>A n.1159C>A n.3055C>A n.1169C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.3080C>A n.1268C>A c.1838C>A (p.Ala613Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903656C>A | CA375360575 | TSC1 | c.2200G>T (p.Ala734Ser) c.2203G>T (p.Ala735Ser) c.*143G>T (n.*143G>T) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.2041+755G>T (n.2041+755G>T) c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.267G>T c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.677G>T (n.677G>T) c.2188G>T (p.Ala730Ser) c.85+755G>T (n.85+755G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.*1970G>T (n.*1970G>T) n.2578G>T n.1158G>T n.3054G>T n.1168G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) n.3079G>T n.1267G>T c.1837G>T (p.Ala613Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903656C= | CA1882410641 | TSC1 | c.2200G= (p.Ala734=) c.2203G= (p.Ala735=) c.*143G= (n.*143G=) c.1816G= (p.Ala606=) c.2041+755G= (n.2041+755G=) c.1840G= (p.Ala614=) c.2047G= (p.Ala683=) c.267G= c.2185G= (p.Ala729=) c.*1973G= (n.*1973G=) c.2050G= (p.Ala684=) c.677G= (n.677G=) c.2188G= (p.Ala730=) c.85+755G= (n.85+755G=) c.940G= (p.Ala314=) c.*1970G= (n.*1970G=) n.2578G= n.1158G= n.3054G= n.1168G= c.*1442G= (n.*1442G=) n.3079G= n.1267G= c.1837G= (p.Ala613=) | |
| 9 | g.132903656C>G | CA375360578 | TSC1 | c.2200G>C (p.Ala734Pro) c.2203G>C (p.Ala735Pro) c.*143G>C (n.*143G>C) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.2041+755G>C (n.2041+755G>C) c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.267G>C c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.677G>C (n.677G>C) c.2188G>C (p.Ala730Pro) c.85+755G>C (n.85+755G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.*1970G>C (n.*1970G>C) n.2578G>C n.1158G>C n.3054G>C n.1168G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) n.3079G>C n.1267G>C c.1837G>C (p.Ala613Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132903656C>T | CA031711 | TSC1 | c.2200G>A (p.Ala734Thr) c.2203G>A (p.Ala735Thr) c.*143G>A (n.*143G>A) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.2041+755G>A (n.2041+755G>A) c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.267G>A c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.677G>A (n.677G>A) c.2188G>A (p.Ala730Thr) c.85+755G>A (n.85+755G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.*1970G>A (n.*1970G>A) n.2578G>A n.1158G>A n.3054G>A n.1168G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.3079G>A n.1267G>A c.1837G>A (p.Ala613Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903657A>C | CA467590651 | TSC1 | c.2199T>G (p.Ala733=) c.2202T>G (p.Ala734=) c.*142T>G (n.*142T>G) c.1815T>G (p.Ala605=) c.2041+754T>G (n.2041+754T>G) c.1839T>G (p.Ala613=) c.2046T>G (p.Ala682=) c.266T>G c.2184T>G (p.Ala728=) c.*1972T>G (n.*1972T>G) c.2049T>G (p.Ala683=) c.676T>G (n.676T>G) c.2187T>G (p.Ala729=) c.85+754T>G (n.85+754T>G) c.939T>G (p.Ala313=) c.*1969T>G (n.*1969T>G) n.2577T>G n.1157T>G n.3053T>G n.1167T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.3078T>G n.1266T>G c.1836T>G (p.Ala612=) | |
| 9 | g.132903657A>G | CA467590653 | TSC1 | c.2199T>C (p.Ala733=) c.2202T>C (p.Ala734=) c.*142T>C (n.*142T>C) c.1815T>C (p.Ala605=) c.2041+754T>C (n.2041+754T>C) c.1839T>C (p.Ala613=) c.2046T>C (p.Ala682=) c.266T>C c.2184T>C (p.Ala728=) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.2049T>C (p.Ala683=) c.676T>C (n.676T>C) c.2187T>C (p.Ala729=) c.85+754T>C (n.85+754T>C) c.939T>C (p.Ala313=) c.*1969T>C (n.*1969T>C) n.2577T>C n.1157T>C n.3053T>C n.1167T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.3078T>C n.1266T>C c.1836T>C (p.Ala612=) | ClinVar |
| 9 | g.132903657A>T | CA467590652 | TSC1 | c.2199T>A (p.Ala733=) c.2202T>A (p.Ala734=) c.*142T>A (n.*142T>A) c.1815T>A (p.Ala605=) c.2041+754T>A (n.2041+754T>A) c.1839T>A (p.Ala613=) c.2046T>A (p.Ala682=) c.266T>A c.2184T>A (p.Ala728=) c.*1972T>A (n.*1972T>A) c.2049T>A (p.Ala683=) c.676T>A (n.676T>A) c.2187T>A (p.Ala729=) c.85+754T>A (n.85+754T>A) c.939T>A (p.Ala313=) c.*1969T>A (n.*1969T>A) n.2577T>A n.1157T>A n.3053T>A n.1167T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.3078T>A n.1266T>A c.1836T>A (p.Ala612=) | dbSNP |
| 9 | g.132903658G>A | CA375360582 | TSC1 | c.2198C>T (p.Ala733Val) c.2201C>T (p.Ala734Val) c.*141C>T (n.*141C>T) c.1814C>T (p.Ala605Val) c.2041+753C>T (n.2041+753C>T) c.1838C>T (p.Ala613Val) c.2045C>T (p.Ala682Val) c.265C>T c.2183C>T (p.Ala728Val) c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.2048C>T (p.Ala683Val) c.675C>T (n.675C>T) c.2186C>T (p.Ala729Val) c.85+753C>T (n.85+753C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) c.*1968C>T (n.*1968C>T) n.2576C>T n.1156C>T n.3052C>T n.1166C>T c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.3077C>T n.1265C>T c.1835C>T (p.Ala612Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.132903658G>C | CA375360584 | TSC1 | c.2198C>G (p.Ala733Gly) c.2201C>G (p.Ala734Gly) c.*141C>G (n.*141C>G) c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.2041+753C>G (n.2041+753C>G) c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.265C>G c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.675C>G (n.675C>G) c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.85+753C>G (n.85+753C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.*1968C>G (n.*1968C>G) n.2576C>G n.1156C>G n.3052C>G n.1166C>G c.*1440C>G (n.*1440C>G) n.3077C>G n.1265C>G c.1835C>G (p.Ala612Gly) | dbSNP |
| 9 | g.132903658G= | CA1882410645 | TSC1 | c.2198C= (p.Ala733=) c.2201C= (p.Ala734=) c.*141C= (n.*141C=) c.1814C= (p.Ala605=) c.2041+753C= (n.2041+753C=) c.1838C= (p.Ala613=) c.2045C= (p.Ala682=) c.265C= c.2183C= (p.Ala728=) c.*1971C= (n.*1971C=) c.2048C= (p.Ala683=) c.675C= (n.675C=) c.2186C= (p.Ala729=) c.85+753C= (n.85+753C=) c.938C= (p.Ala313=) c.*1968C= (n.*1968C=) n.2576C= n.1156C= n.3052C= n.1166C= c.*1440C= (n.*1440C=) n.3077C= n.1265C= c.1835C= (p.Ala612=) | |
| 9 | g.132903658G>T | CA375360586 | TSC1 | c.2198C>A (p.Ala733Asp) c.2201C>A (p.Ala734Asp) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1814C>A (p.Ala605Asp) c.2041+753C>A (n.2041+753C>A) c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.2045C>A (p.Ala682Asp) c.265C>A c.2183C>A (p.Ala728Asp) c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.675C>A (n.675C>A) c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.85+753C>A (n.85+753C>A) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.*1968C>A (n.*1968C>A) n.2576C>A n.1156C>A n.3052C>A n.1166C>A c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.3077C>A n.1265C>A c.1835C>A (p.Ala612Asp) | |
| 9 | g.132903659C>A | CA375360590 | TSC1 | c.2197G>T (p.Ala733Ser) c.2200G>T (p.Ala734Ser) c.*140G>T (n.*140G>T) c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.2041+752G>T (n.2041+752G>T) c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.264G>T c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.674G>T (n.674G>T) c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.85+752G>T (n.85+752G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.*1967G>T (n.*1967G>T) n.2575G>T n.1155G>T n.3051G>T n.1165G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.3076G>T n.1264G>T c.1834G>T (p.Ala612Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132903659C= | CA1882410647 | TSC1 | c.2197G= (p.Ala733=) c.2200G= (p.Ala734=) c.*140G= (n.*140G=) c.1813G= (p.Ala605=) c.2041+752G= (n.2041+752G=) c.1837G= (p.Ala613=) c.2044G= (p.Ala682=) c.264G= c.2182G= (p.Ala728=) c.*1970G= (n.*1970G=) c.2047G= (p.Ala683=) c.674G= (n.674G=) c.2185G= (p.Ala729=) c.85+752G= (n.85+752G=) c.937G= (p.Ala313=) c.*1967G= (n.*1967G=) n.2575G= n.1155G= n.3051G= n.1165G= c.*1439G= (n.*1439G=) n.3076G= n.1264G= c.1834G= (p.Ala612=) | |
| 9 | g.132903659C>G | CA375360592 | TSC1 | c.2197G>C (p.Ala733Pro) c.2200G>C (p.Ala734Pro) c.*140G>C (n.*140G>C) c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.2041+752G>C (n.2041+752G>C) c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.264G>C c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.*1970G>C (n.*1970G>C) c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.674G>C (n.674G>C) c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.85+752G>C (n.85+752G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.*1967G>C (n.*1967G>C) n.2575G>C n.1155G>C n.3051G>C n.1165G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.3076G>C n.1264G>C c.1834G>C (p.Ala612Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132903659C>T | CA375360595 | TSC1 | c.2197G>A (p.Ala733Thr) c.2200G>A (p.Ala734Thr) c.*140G>A (n.*140G>A) c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.2041+752G>A (n.2041+752G>A) c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.264G>A c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.674G>A (n.674G>A) c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.85+752G>A (n.85+752G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.*1967G>A (n.*1967G>A) n.2575G>A n.1155G>A n.3051G>A n.1165G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.3076G>A n.1264G>A c.1834G>A (p.Ala612Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132903659_132903660dup | CA2695203312 | TSC1 | c.2196_2197dup (p.Ala733ValfsTer4) c.2199_2200dup (p.Ala734ValfsTer4) c.*139_*140dup (n.*139_*140dup) c.1812_1813dup (p.Ala605ValfsTer4) c.2041+751_2041+752dup (n.2041+751_2041+752dup) c.1836_1837dup (p.Ala613ValfsTer4) c.2043_2044dup (p.Ala682ValfsTer4) c.263_264dup c.2181_2182dup (p.Ala728ValfsTer4) c.*1969_*1970dup (n.*1969_*1970dup) c.2046_2047dup (p.Ala683ValfsTer4) c.673_674dup (n.673_674dup) c.2184_2185dup (p.Ala729ValfsTer4) c.85+751_85+752dup (n.85+751_85+752dup) c.936_937dup (p.Ala313ValfsTer4) c.*1966_*1967dup (n.*1966_*1967dup) n.2574_2575dup n.1154_1155dup n.3050_3051dup n.1164_1165dup c.*1438_*1439dup (n.*1438_*1439dup) n.3075_3076dup n.1263_1264dup c.1833_1834dup (p.Ala612ValfsTer4) | |
| 9 | g.132903660A>C | CA375360597 | TSC1 | c.2196T>G (p.Asn732Lys) c.2199T>G (p.Asn733Lys) c.*139T>G (n.*139T>G) c.1812T>G (p.Asn604Lys) c.2041+751T>G (n.2041+751T>G) c.1836T>G (p.Asn612Lys) c.2043T>G (p.Asn681Lys) c.263T>G c.2181T>G (p.Asn727Lys) c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.2046T>G (p.Asn682Lys) c.673T>G (n.673T>G) c.2184T>G (p.Asn728Lys) c.85+751T>G (n.85+751T>G) c.936T>G (p.Asn312Lys) c.*1966T>G (n.*1966T>G) n.2574T>G n.1154T>G n.3050T>G n.1164T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) n.3075T>G n.1263T>G c.1833T>G (p.Asn611Lys) | |
| 9 | g.132903660A>G | CA467590655 | TSC1 | c.2196T>C (p.Asn732=) c.2199T>C (p.Asn733=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.1812T>C (p.Asn604=) c.2041+751T>C (n.2041+751T>C) c.1836T>C (p.Asn612=) c.2043T>C (p.Asn681=) c.263T>C c.2181T>C (p.Asn727=) c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.2046T>C (p.Asn682=) c.673T>C (n.673T>C) c.2184T>C (p.Asn728=) c.85+751T>C (n.85+751T>C) c.936T>C (p.Asn312=) c.*1966T>C (n.*1966T>C) n.2574T>C n.1154T>C n.3050T>C n.1164T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.3075T>C n.1263T>C c.1833T>C (p.Asn611=) | |
| 9 | g.132903660A>T | CA375360599 | TSC1 | c.2196T>A (p.Asn732Lys) c.2199T>A (p.Asn733Lys) c.*139T>A (n.*139T>A) c.1812T>A (p.Asn604Lys) c.2041+751T>A (n.2041+751T>A) c.1836T>A (p.Asn612Lys) c.2043T>A (p.Asn681Lys) c.263T>A c.2181T>A (p.Asn727Lys) c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.2046T>A (p.Asn682Lys) c.673T>A (n.673T>A) c.2184T>A (p.Asn728Lys) c.85+751T>A (n.85+751T>A) c.936T>A (p.Asn312Lys) c.*1966T>A (n.*1966T>A) n.2574T>A n.1154T>A n.3050T>A n.1164T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) n.3075T>A n.1263T>A c.1833T>A (p.Asn611Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132903661T>A | CA375360602 | TSC1 | c.2195A>T (p.Asn732Ile) c.2198A>T (p.Asn733Ile) c.*138A>T (n.*138A>T) c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.2041+750A>T (n.2041+750A>T) c.1835A>T (p.Asn612Ile) c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.262A>T c.2180A>T (p.Asn727Ile) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.2045A>T (p.Asn682Ile) c.672A>T (n.672A>T) c.2183A>T (p.Asn728Ile) c.85+750A>T (n.85+750A>T) c.935A>T (p.Asn312Ile) c.*1965A>T (n.*1965A>T) n.2573A>T n.1153A>T n.3049A>T n.1163A>T c.*1437A>T (n.*1437A>T) n.3074A>T n.1262A>T c.1832A>T (p.Asn611Ile) | |
| 9 | g.132903661T>C | CA375360605 | TSC1 | c.2195A>G (p.Asn732Ser) c.2198A>G (p.Asn733Ser) c.*138A>G (n.*138A>G) c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.2041+750A>G (n.2041+750A>G) c.1835A>G (p.Asn612Ser) c.2042A>G (p.Asn681Ser) c.262A>G c.2180A>G (p.Asn727Ser) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.2045A>G (p.Asn682Ser) c.672A>G (n.672A>G) c.2183A>G (p.Asn728Ser) c.85+750A>G (n.85+750A>G) c.935A>G (p.Asn312Ser) c.*1965A>G (n.*1965A>G) n.2573A>G n.1153A>G n.3049A>G n.1163A>G c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.3074A>G n.1262A>G c.1832A>G (p.Asn611Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903661T>G | CA375360608 | TSC1 | c.2195A>C (p.Asn732Thr) c.2198A>C (p.Asn733Thr) c.*138A>C (n.*138A>C) c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.2041+750A>C (n.2041+750A>C) c.1835A>C (p.Asn612Thr) c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.262A>C c.2180A>C (p.Asn727Thr) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.2045A>C (p.Asn682Thr) c.672A>C (n.672A>C) c.2183A>C (p.Asn728Thr) c.85+750A>C (n.85+750A>C) c.935A>C (p.Asn312Thr) c.*1965A>C (n.*1965A>C) n.2573A>C n.1153A>C n.3049A>C n.1163A>C c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.3074A>C n.1262A>C c.1832A>C (p.Asn611Thr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903661T= | CA1882410650 | TSC1 | c.2195A= (p.Asn732=) c.2198A= (p.Asn733=) c.*138A= (n.*138A=) c.1811A= (p.Asn604=) c.2041+750A= (n.2041+750A=) c.1835A= (p.Asn612=) c.2042A= (p.Asn681=) c.262A= c.2180A= (p.Asn727=) c.*1968A= (n.*1968A=) c.2045A= (p.Asn682=) c.672A= (n.672A=) c.2183A= (p.Asn728=) c.85+750A= (n.85+750A=) c.935A= (p.Asn312=) c.*1965A= (n.*1965A=) n.2573A= n.1153A= n.3049A= n.1163A= c.*1437A= (n.*1437A=) n.3074A= n.1262A= c.1832A= (p.Asn611=) | |
| 9 | g.132903662del | CA2695203313 | TSC1 | c.2195del (p.Asn732MetfsTer4) c.2198del (p.Asn733MetfsTer4) c.*138del (n.*138del) c.1811del (p.Asn604MetfsTer4) c.2041+750del (n.2041+750del) c.1835del (p.Asn612MetfsTer4) c.2042del (p.Asn681MetfsTer4) c.262del c.2180del (p.Asn727MetfsTer4) c.*1968del (n.*1968del) c.2045del (p.Asn682MetfsTer4) c.672del (n.672del) c.2183del (p.Asn728MetfsTer4) c.85+750del (n.85+750del) c.935del (p.Asn312MetfsTer4) c.*1965del (n.*1965del) n.2573del n.1153del n.3049del n.1163del c.*1437del (n.*1437del) n.3074del n.1262del c.1832del (p.Asn611MetfsTer4) |