UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132902018_132904171del | CA1139661267 | TSC1 | c.2038+240_2389-319del c.2041+240_2392-319del c.2041+240_*171-319del c.1998-354_*332-319del c.1654+240_2005-319del c.2041+240_*134-319del c.1678+240_2029-319del c.1885+240_2236-319del c.105+240_452-319del c.2038+240_2374-319del c.*1811+240_*2162-319del c.1888+240_2239-319del c.516-354_866-319del c.2041+240_2377-319del c.85+240_269-319del c.778+240_1129-319del c.*1808+240_*2159-319del n.2416+240_2767-319del n.996+240_1347-319del n.2892+240_3243-319del n.1006+240_1357-319del c.*1280+240_*1631-319del n.2917+240_3268-319del n.1105+240_1456-319del c.1675+240_2026-319del | ClinVar |
| 9 | g.132902733_132903997del | CA1139661269 | TSC1 | c.2039-177_2263del c.2042-177_2266del c.2042-177_*45del c.1998-177_*206del c.1655-177_1879del c.2041+417_*8del c.1679-177_1903del c.1886-177_2110del c.106-177_326del c.2039-192_2248del c.*1812-177_*2036del c.1889-177_2113del c.516-177_740del c.2042-192_2251del c.85+417_143del c.779-177_1003del c.*1809-177_*2033del n.2417-177_2641del n.997-177_1221del n.2893-177_3117del n.1007-177_1231del c.*1281-177_*1505del n.2918-177_3142del n.1106-177_1330del c.1676-177_1900del | ClinVar |
| 9 | g.132903622_132903639del | CA2739264816 | TSC1 | c.2205+12_2205+29del (n.2205+12_2205+29del) c.2208+12_2208+29del (n.2208+12_2208+29del) c.*148+12_*148+29del (n.*148+12_*148+29del) c.1821+12_1821+29del (n.1821+12_1821+29del) c.2041+772_2041+789del (n.2041+772_2041+789del) c.1845+12_1845+29del (n.1845+12_1845+29del) c.2052+12_2052+29del (n.2052+12_2052+29del) c.272+12_272+29del c.2190+12_2190+29del (n.2190+12_2190+29del) c.*1978+12_*1978+29del (n.*1978+12_*1978+29del) c.2055+12_2055+29del (n.2055+12_2055+29del) c.682+12_682+29del (n.682+12_682+29del) c.2193+12_2193+29del (n.2193+12_2193+29del) c.85+772_85+789del (n.85+772_85+789del) c.945+12_945+29del (n.945+12_945+29del) c.*1975+12_*1975+29del (n.*1975+12_*1975+29del) n.2583+12_2583+29del n.1163+12_1163+29del n.3059+12_3059+29del n.1173+12_1173+29del c.*1447+12_*1447+29del (n.*1447+12_*1447+29del) n.3084+12_3084+29del n.1272+12_1272+29del c.1842+12_1842+29del (n.1842+12_1842+29del) | ClinVar |
| 9 | g.132903637_132903641del | CA2692286566 | TSC1 | c.2205+15_2205+19del (n.2205+15_2205+19del) c.2208+15_2208+19del (n.2208+15_2208+19del) c.*148+15_*148+19del (n.*148+15_*148+19del) c.1821+15_1821+19del (n.1821+15_1821+19del) c.2041+775_2041+779del (n.2041+775_2041+779del) c.1845+15_1845+19del (n.1845+15_1845+19del) c.2052+15_2052+19del (n.2052+15_2052+19del) c.272+15_272+19del c.2190+15_2190+19del (n.2190+15_2190+19del) c.*1978+15_*1978+19del (n.*1978+15_*1978+19del) c.2055+15_2055+19del (n.2055+15_2055+19del) c.682+15_682+19del (n.682+15_682+19del) c.2193+15_2193+19del (n.2193+15_2193+19del) c.85+775_85+779del (n.85+775_85+779del) c.945+15_945+19del (n.945+15_945+19del) c.*1975+15_*1975+19del (n.*1975+15_*1975+19del) n.2583+15_2583+19del n.1163+15_1163+19del n.3059+15_3059+19del n.1173+15_1173+19del c.*1447+15_*1447+19del (n.*1447+15_*1447+19del) n.3084+15_3084+19del n.1272+15_1272+19del c.1842+15_1842+19del (n.1842+15_1842+19del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903634C= | CA1882410614 | TSC1 | c.2205+17G= (n.2205+17G=) c.2208+17G= (n.2208+17G=) c.*148+17G= (n.*148+17G=) c.1821+17G= (n.1821+17G=) c.2041+777G= (n.2041+777G=) c.1845+17G= (n.1845+17G=) c.2052+17G= (n.2052+17G=) c.272+17G= c.2190+17G= (n.2190+17G=) c.*1978+17G= (n.*1978+17G=) c.2055+17G= (n.2055+17G=) c.682+17G= (n.682+17G=) c.2193+17G= (n.2193+17G=) c.85+777G= (n.85+777G=) c.945+17G= (n.945+17G=) c.*1975+17G= (n.*1975+17G=) n.2583+17G= n.1163+17G= n.3059+17G= n.1173+17G= c.*1447+17G= (n.*1447+17G=) n.3084+17G= n.1272+17G= c.1842+17G= (n.1842+17G=) | |
| 9 | g.132903634C>G | CA1882410617 | TSC1 | c.2205+17G>C (n.2205+17G>C) c.2208+17G>C (n.2208+17G>C) c.*148+17G>C (n.*148+17G>C) c.1821+17G>C (n.1821+17G>C) c.2041+777G>C (n.2041+777G>C) c.1845+17G>C (n.1845+17G>C) c.2052+17G>C (n.2052+17G>C) c.272+17G>C c.2190+17G>C (n.2190+17G>C) c.*1978+17G>C (n.*1978+17G>C) c.2055+17G>C (n.2055+17G>C) c.682+17G>C (n.682+17G>C) c.2193+17G>C (n.2193+17G>C) c.85+777G>C (n.85+777G>C) c.945+17G>C (n.945+17G>C) c.*1975+17G>C (n.*1975+17G>C) n.2583+17G>C n.1163+17G>C n.3059+17G>C n.1173+17G>C c.*1447+17G>C (n.*1447+17G>C) n.3084+17G>C n.1272+17G>C c.1842+17G>C (n.1842+17G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132903634C>T | CA16605550 | TSC1 | c.2205+17G>A (n.2205+17G>A) c.2208+17G>A (n.2208+17G>A) c.*148+17G>A (n.*148+17G>A) c.1821+17G>A (n.1821+17G>A) c.2041+777G>A (n.2041+777G>A) c.1845+17G>A (n.1845+17G>A) c.2052+17G>A (n.2052+17G>A) c.272+17G>A c.2190+17G>A (n.2190+17G>A) c.*1978+17G>A (n.*1978+17G>A) c.2055+17G>A (n.2055+17G>A) c.682+17G>A (n.682+17G>A) c.2193+17G>A (n.2193+17G>A) c.85+777G>A (n.85+777G>A) c.945+17G>A (n.945+17G>A) c.*1975+17G>A (n.*1975+17G>A) n.2583+17G>A n.1163+17G>A n.3059+17G>A n.1173+17G>A c.*1447+17G>A (n.*1447+17G>A) n.3084+17G>A n.1272+17G>A c.1842+17G>A (n.1842+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903635C>T | CA2692286574 | TSC1 | c.2205+16G>A (n.2205+16G>A) c.2208+16G>A (n.2208+16G>A) c.*148+16G>A (n.*148+16G>A) c.1821+16G>A (n.1821+16G>A) c.2041+776G>A (n.2041+776G>A) c.1845+16G>A (n.1845+16G>A) c.2052+16G>A (n.2052+16G>A) c.272+16G>A c.2190+16G>A (n.2190+16G>A) c.*1978+16G>A (n.*1978+16G>A) c.2055+16G>A (n.2055+16G>A) c.682+16G>A (n.682+16G>A) c.2193+16G>A (n.2193+16G>A) c.85+776G>A (n.85+776G>A) c.945+16G>A (n.945+16G>A) c.*1975+16G>A (n.*1975+16G>A) n.2583+16G>A n.1163+16G>A n.3059+16G>A n.1173+16G>A c.*1447+16G>A (n.*1447+16G>A) n.3084+16G>A n.1272+16G>A c.1842+16G>A (n.1842+16G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.132903636C>A | CA2692286576 | TSC1 | c.2205+15G>T (n.2205+15G>T) c.2208+15G>T (n.2208+15G>T) c.*148+15G>T (n.*148+15G>T) c.1821+15G>T (n.1821+15G>T) c.2041+775G>T (n.2041+775G>T) c.1845+15G>T (n.1845+15G>T) c.2052+15G>T (n.2052+15G>T) c.272+15G>T c.2190+15G>T (n.2190+15G>T) c.*1978+15G>T (n.*1978+15G>T) c.2055+15G>T (n.2055+15G>T) c.682+15G>T (n.682+15G>T) c.2193+15G>T (n.2193+15G>T) c.85+775G>T (n.85+775G>T) c.945+15G>T (n.945+15G>T) c.*1975+15G>T (n.*1975+15G>T) n.2583+15G>T n.1163+15G>T n.3059+15G>T n.1173+15G>T c.*1447+15G>T (n.*1447+15G>T) n.3084+15G>T n.1272+15G>T c.1842+15G>T (n.1842+15G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903636C>T | CA2720716065 | TSC1 | c.2205+15G>A (n.2205+15G>A) c.2208+15G>A (n.2208+15G>A) c.*148+15G>A (n.*148+15G>A) c.1821+15G>A (n.1821+15G>A) c.2041+775G>A (n.2041+775G>A) c.1845+15G>A (n.1845+15G>A) c.2052+15G>A (n.2052+15G>A) c.272+15G>A c.2190+15G>A (n.2190+15G>A) c.*1978+15G>A (n.*1978+15G>A) c.2055+15G>A (n.2055+15G>A) c.682+15G>A (n.682+15G>A) c.2193+15G>A (n.2193+15G>A) c.85+775G>A (n.85+775G>A) c.945+15G>A (n.945+15G>A) c.*1975+15G>A (n.*1975+15G>A) n.2583+15G>A n.1163+15G>A n.3059+15G>A n.1173+15G>A c.*1447+15G>A (n.*1447+15G>A) n.3084+15G>A n.1272+15G>A c.1842+15G>A (n.1842+15G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903638C>A | CA2573144242 | TSC1 | c.2205+13G>T (n.2205+13G>T) c.2208+13G>T (n.2208+13G>T) c.*148+13G>T (n.*148+13G>T) c.1821+13G>T (n.1821+13G>T) c.2041+773G>T (n.2041+773G>T) c.1845+13G>T (n.1845+13G>T) c.2052+13G>T (n.2052+13G>T) c.272+13G>T c.2190+13G>T (n.2190+13G>T) c.*1978+13G>T (n.*1978+13G>T) c.2055+13G>T (n.2055+13G>T) c.682+13G>T (n.682+13G>T) c.2193+13G>T (n.2193+13G>T) c.85+773G>T (n.85+773G>T) c.945+13G>T (n.945+13G>T) c.*1975+13G>T (n.*1975+13G>T) n.2583+13G>T n.1163+13G>T n.3059+13G>T n.1173+13G>T c.*1447+13G>T (n.*1447+13G>T) n.3084+13G>T n.1272+13G>T c.1842+13G>T (n.1842+13G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903641del | CA2692286578 | TSC1 | c.2205+13del (n.2205+13del) c.2208+13del (n.2208+13del) c.*148+13del (n.*148+13del) c.1821+13del (n.1821+13del) c.2041+773del (n.2041+773del) c.1845+13del (n.1845+13del) c.2052+13del (n.2052+13del) c.272+13del c.2190+13del (n.2190+13del) c.*1978+13del (n.*1978+13del) c.2055+13del (n.2055+13del) c.682+13del (n.682+13del) c.2193+13del (n.2193+13del) c.85+773del (n.85+773del) c.945+13del (n.945+13del) c.*1975+13del (n.*1975+13del) n.2583+13del n.1163+13del n.3059+13del n.1173+13del c.*1447+13del (n.*1447+13del) n.3084+13del n.1272+13del c.1842+13del (n.1842+13del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903640C>A | CA1129705203 | TSC1 | c.2205+11G>T (n.2205+11G>T) c.2208+11G>T (n.2208+11G>T) c.*148+11G>T (n.*148+11G>T) c.1821+11G>T (n.1821+11G>T) c.2041+771G>T (n.2041+771G>T) c.1845+11G>T (n.1845+11G>T) c.2052+11G>T (n.2052+11G>T) c.272+11G>T c.2190+11G>T (n.2190+11G>T) c.*1978+11G>T (n.*1978+11G>T) c.2055+11G>T (n.2055+11G>T) c.682+11G>T (n.682+11G>T) c.2193+11G>T (n.2193+11G>T) c.85+771G>T (n.85+771G>T) c.945+11G>T (n.945+11G>T) c.*1975+11G>T (n.*1975+11G>T) n.2583+11G>T n.1163+11G>T n.3059+11G>T n.1173+11G>T c.*1447+11G>T (n.*1447+11G>T) n.3084+11G>T n.1272+11G>T c.1842+11G>T (n.1842+11G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903640C= | CA1882410622 | TSC1 | c.2205+11G= (n.2205+11G=) c.2208+11G= (n.2208+11G=) c.*148+11G= (n.*148+11G=) c.1821+11G= (n.1821+11G=) c.2041+771G= (n.2041+771G=) c.1845+11G= (n.1845+11G=) c.2052+11G= (n.2052+11G=) c.272+11G= c.2190+11G= (n.2190+11G=) c.*1978+11G= (n.*1978+11G=) c.2055+11G= (n.2055+11G=) c.682+11G= (n.682+11G=) c.2193+11G= (n.2193+11G=) c.85+771G= (n.85+771G=) c.945+11G= (n.945+11G=) c.*1975+11G= (n.*1975+11G=) n.2583+11G= n.1163+11G= n.3059+11G= n.1173+11G= c.*1447+11G= (n.*1447+11G=) n.3084+11G= n.1272+11G= c.1842+11G= (n.1842+11G=) | |
| 9 | g.132903641C>A | CA645565260 | TSC1 | c.2205+10G>T (n.2205+10G>T) c.2208+10G>T (n.2208+10G>T) c.*148+10G>T (n.*148+10G>T) c.1821+10G>T (n.1821+10G>T) c.2041+770G>T (n.2041+770G>T) c.1845+10G>T (n.1845+10G>T) c.2052+10G>T (n.2052+10G>T) c.272+10G>T c.2190+10G>T (n.2190+10G>T) c.*1978+10G>T (n.*1978+10G>T) c.2055+10G>T (n.2055+10G>T) c.682+10G>T (n.682+10G>T) c.2193+10G>T (n.2193+10G>T) c.85+770G>T (n.85+770G>T) c.945+10G>T (n.945+10G>T) c.*1975+10G>T (n.*1975+10G>T) n.2583+10G>T n.1163+10G>T n.3059+10G>T n.1173+10G>T c.*1447+10G>T (n.*1447+10G>T) n.3084+10G>T n.1272+10G>T c.1842+10G>T (n.1842+10G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132903641C= | CA1882410625 | TSC1 | c.2205+10G= (n.2205+10G=) c.2208+10G= (n.2208+10G=) c.*148+10G= (n.*148+10G=) c.1821+10G= (n.1821+10G=) c.2041+770G= (n.2041+770G=) c.1845+10G= (n.1845+10G=) c.2052+10G= (n.2052+10G=) c.272+10G= c.2190+10G= (n.2190+10G=) c.*1978+10G= (n.*1978+10G=) c.2055+10G= (n.2055+10G=) c.682+10G= (n.682+10G=) c.2193+10G= (n.2193+10G=) c.85+770G= (n.85+770G=) c.945+10G= (n.945+10G=) c.*1975+10G= (n.*1975+10G=) n.2583+10G= n.1163+10G= n.3059+10G= n.1173+10G= c.*1447+10G= (n.*1447+10G=) n.3084+10G= n.1272+10G= c.1842+10G= (n.1842+10G=) | |
| 9 | g.132903641C>G | CA200886605 | TSC1 | c.2205+10G>C (n.2205+10G>C) c.2208+10G>C (n.2208+10G>C) c.*148+10G>C (n.*148+10G>C) c.1821+10G>C (n.1821+10G>C) c.2041+770G>C (n.2041+770G>C) c.1845+10G>C (n.1845+10G>C) c.2052+10G>C (n.2052+10G>C) c.272+10G>C c.2190+10G>C (n.2190+10G>C) c.*1978+10G>C (n.*1978+10G>C) c.2055+10G>C (n.2055+10G>C) c.682+10G>C (n.682+10G>C) c.2193+10G>C (n.2193+10G>C) c.85+770G>C (n.85+770G>C) c.945+10G>C (n.945+10G>C) c.*1975+10G>C (n.*1975+10G>C) n.2583+10G>C n.1163+10G>C n.3059+10G>C n.1173+10G>C c.*1447+10G>C (n.*1447+10G>C) n.3084+10G>C n.1272+10G>C c.1842+10G>C (n.1842+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903641C>T | CA2720465594 | TSC1 | c.2205+10G>A (n.2205+10G>A) c.2208+10G>A (n.2208+10G>A) c.*148+10G>A (n.*148+10G>A) c.1821+10G>A (n.1821+10G>A) c.2041+770G>A (n.2041+770G>A) c.1845+10G>A (n.1845+10G>A) c.2052+10G>A (n.2052+10G>A) c.272+10G>A c.2190+10G>A (n.2190+10G>A) c.*1978+10G>A (n.*1978+10G>A) c.2055+10G>A (n.2055+10G>A) c.682+10G>A (n.682+10G>A) c.2193+10G>A (n.2193+10G>A) c.85+770G>A (n.85+770G>A) c.945+10G>A (n.945+10G>A) c.*1975+10G>A (n.*1975+10G>A) n.2583+10G>A n.1163+10G>A n.3059+10G>A n.1173+10G>A c.*1447+10G>A (n.*1447+10G>A) n.3084+10G>A n.1272+10G>A c.1842+10G>A (n.1842+10G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903642A>C | CA2573144243 | TSC1 | c.2205+9T>G (n.2205+9T>G) c.2208+9T>G (n.2208+9T>G) c.*148+9T>G (n.*148+9T>G) c.1821+9T>G (n.1821+9T>G) c.2041+769T>G (n.2041+769T>G) c.1845+9T>G (n.1845+9T>G) c.2052+9T>G (n.2052+9T>G) c.272+9T>G c.2190+9T>G (n.2190+9T>G) c.*1978+9T>G (n.*1978+9T>G) c.2055+9T>G (n.2055+9T>G) c.682+9T>G (n.682+9T>G) c.2193+9T>G (n.2193+9T>G) c.85+769T>G (n.85+769T>G) c.945+9T>G (n.945+9T>G) c.*1975+9T>G (n.*1975+9T>G) n.2583+9T>G n.1163+9T>G n.3059+9T>G n.1173+9T>G c.*1447+9T>G (n.*1447+9T>G) n.3084+9T>G n.1272+9T>G c.1842+9T>G (n.1842+9T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903643G>C | CA2720716224 | TSC1 | c.2205+8C>G (n.2205+8C>G) c.2208+8C>G (n.2208+8C>G) c.*148+8C>G (n.*148+8C>G) c.1821+8C>G (n.1821+8C>G) c.2041+768C>G (n.2041+768C>G) c.1845+8C>G (n.1845+8C>G) c.2052+8C>G (n.2052+8C>G) c.272+8C>G c.2190+8C>G (n.2190+8C>G) c.*1978+8C>G (n.*1978+8C>G) c.2055+8C>G (n.2055+8C>G) c.682+8C>G (n.682+8C>G) c.2193+8C>G (n.2193+8C>G) c.85+768C>G (n.85+768C>G) c.945+8C>G (n.945+8C>G) c.*1975+8C>G (n.*1975+8C>G) n.2583+8C>G n.1163+8C>G n.3059+8C>G n.1173+8C>G c.*1447+8C>G (n.*1447+8C>G) n.3084+8C>G n.1272+8C>G c.1842+8C>G (n.1842+8C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132903643G>T | CA2499219703 | TSC1 | c.2205+8C>A (n.2205+8C>A) c.2208+8C>A (n.2208+8C>A) c.*148+8C>A (n.*148+8C>A) c.1821+8C>A (n.1821+8C>A) c.2041+768C>A (n.2041+768C>A) c.1845+8C>A (n.1845+8C>A) c.2052+8C>A (n.2052+8C>A) c.272+8C>A c.2190+8C>A (n.2190+8C>A) c.*1978+8C>A (n.*1978+8C>A) c.2055+8C>A (n.2055+8C>A) c.682+8C>A (n.682+8C>A) c.2193+8C>A (n.2193+8C>A) c.85+768C>A (n.85+768C>A) c.945+8C>A (n.945+8C>A) c.*1975+8C>A (n.*1975+8C>A) n.2583+8C>A n.1163+8C>A n.3059+8C>A n.1173+8C>A c.*1447+8C>A (n.*1447+8C>A) n.3084+8C>A n.1272+8C>A c.1842+8C>A (n.1842+8C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903644T>A | CA2695199433 | TSC1 | c.2205+7A>T (n.2205+7A>T) c.2208+7A>T (n.2208+7A>T) c.*148+7A>T (n.*148+7A>T) c.1821+7A>T (n.1821+7A>T) c.2041+767A>T (n.2041+767A>T) c.1845+7A>T (n.1845+7A>T) c.2052+7A>T (n.2052+7A>T) c.272+7A>T c.2190+7A>T (n.2190+7A>T) c.*1978+7A>T (n.*1978+7A>T) c.2055+7A>T (n.2055+7A>T) c.682+7A>T (n.682+7A>T) c.2193+7A>T (n.2193+7A>T) c.85+767A>T (n.85+767A>T) c.945+7A>T (n.945+7A>T) c.*1975+7A>T (n.*1975+7A>T) n.2583+7A>T n.1163+7A>T n.3059+7A>T n.1173+7A>T c.*1447+7A>T (n.*1447+7A>T) n.3084+7A>T n.1272+7A>T c.1842+7A>T (n.1842+7A>T) | ClinVar |
| 9 | g.132903644T>C | CA031804 | TSC1 | c.2205+7A>G (n.2205+7A>G) c.2208+7A>G (n.2208+7A>G) c.*148+7A>G (n.*148+7A>G) c.1821+7A>G (n.1821+7A>G) c.2041+767A>G (n.2041+767A>G) c.1845+7A>G (n.1845+7A>G) c.2052+7A>G (n.2052+7A>G) c.272+7A>G c.2190+7A>G (n.2190+7A>G) c.*1978+7A>G (n.*1978+7A>G) c.2055+7A>G (n.2055+7A>G) c.682+7A>G (n.682+7A>G) c.2193+7A>G (n.2193+7A>G) c.85+767A>G (n.85+767A>G) c.945+7A>G (n.945+7A>G) c.*1975+7A>G (n.*1975+7A>G) n.2583+7A>G n.1163+7A>G n.3059+7A>G n.1173+7A>G c.*1447+7A>G (n.*1447+7A>G) n.3084+7A>G n.1272+7A>G c.1842+7A>G (n.1842+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903644T>G | CA2739264818 | TSC1 | c.2205+7A>C (n.2205+7A>C) c.2208+7A>C (n.2208+7A>C) c.*148+7A>C (n.*148+7A>C) c.1821+7A>C (n.1821+7A>C) c.2041+767A>C (n.2041+767A>C) c.1845+7A>C (n.1845+7A>C) c.2052+7A>C (n.2052+7A>C) c.272+7A>C c.2190+7A>C (n.2190+7A>C) c.*1978+7A>C (n.*1978+7A>C) c.2055+7A>C (n.2055+7A>C) c.682+7A>C (n.682+7A>C) c.2193+7A>C (n.2193+7A>C) c.85+767A>C (n.85+767A>C) c.945+7A>C (n.945+7A>C) c.*1975+7A>C (n.*1975+7A>C) n.2583+7A>C n.1163+7A>C n.3059+7A>C n.1173+7A>C c.*1447+7A>C (n.*1447+7A>C) n.3084+7A>C n.1272+7A>C c.1842+7A>C (n.1842+7A>C) | ClinVar |
| 9 | g.132903644T= | CA1882410629 | TSC1 | c.2205+7A= (n.2205+7A=) c.2208+7A= (n.2208+7A=) c.*148+7A= (n.*148+7A=) c.1821+7A= (n.1821+7A=) c.2041+767A= (n.2041+767A=) c.1845+7A= (n.1845+7A=) c.2052+7A= (n.2052+7A=) c.272+7A= c.2190+7A= (n.2190+7A=) c.*1978+7A= (n.*1978+7A=) c.2055+7A= (n.2055+7A=) c.682+7A= (n.682+7A=) c.2193+7A= (n.2193+7A=) c.85+767A= (n.85+767A=) c.945+7A= (n.945+7A=) c.*1975+7A= (n.*1975+7A=) n.2583+7A= n.1163+7A= n.3059+7A= n.1173+7A= c.*1447+7A= (n.*1447+7A=) n.3084+7A= n.1272+7A= c.1842+7A= (n.1842+7A=) | |
| 9 | g.132903645C>A | CA645565261 | TSC1 | c.2205+6G>T (n.2205+6G>T) c.2208+6G>T (n.2208+6G>T) c.*148+6G>T (n.*148+6G>T) c.1821+6G>T (n.1821+6G>T) c.2041+766G>T (n.2041+766G>T) c.1845+6G>T (n.1845+6G>T) c.2052+6G>T (n.2052+6G>T) c.272+6G>T c.2190+6G>T (n.2190+6G>T) c.*1978+6G>T (n.*1978+6G>T) c.2055+6G>T (n.2055+6G>T) c.682+6G>T (n.682+6G>T) c.2193+6G>T (n.2193+6G>T) c.85+766G>T (n.85+766G>T) c.945+6G>T (n.945+6G>T) c.*1975+6G>T (n.*1975+6G>T) n.2583+6G>T n.1163+6G>T n.3059+6G>T n.1173+6G>T c.*1447+6G>T (n.*1447+6G>T) n.3084+6G>T n.1272+6G>T c.1842+6G>T (n.1842+6G>T) | COSMIC |
| 9 | g.132903645C>T | CA2692286595 | TSC1 | c.2205+6G>A (n.2205+6G>A) c.2208+6G>A (n.2208+6G>A) c.*148+6G>A (n.*148+6G>A) c.1821+6G>A (n.1821+6G>A) c.2041+766G>A (n.2041+766G>A) c.1845+6G>A (n.1845+6G>A) c.2052+6G>A (n.2052+6G>A) c.272+6G>A c.2190+6G>A (n.2190+6G>A) c.*1978+6G>A (n.*1978+6G>A) c.2055+6G>A (n.2055+6G>A) c.682+6G>A (n.682+6G>A) c.2193+6G>A (n.2193+6G>A) c.85+766G>A (n.85+766G>A) c.945+6G>A (n.945+6G>A) c.*1975+6G>A (n.*1975+6G>A) n.2583+6G>A n.1163+6G>A n.3059+6G>A n.1173+6G>A c.*1447+6G>A (n.*1447+6G>A) n.3084+6G>A n.1272+6G>A c.1842+6G>A (n.1842+6G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903646C>G | CA2692286598 | TSC1 | c.2205+5G>C (n.2205+5G>C) c.2208+5G>C (n.2208+5G>C) c.*148+5G>C (n.*148+5G>C) c.1821+5G>C (n.1821+5G>C) c.2041+765G>C (n.2041+765G>C) c.1845+5G>C (n.1845+5G>C) c.2052+5G>C (n.2052+5G>C) c.272+5G>C c.2190+5G>C (n.2190+5G>C) c.*1978+5G>C (n.*1978+5G>C) c.2055+5G>C (n.2055+5G>C) c.682+5G>C (n.682+5G>C) c.2193+5G>C (n.2193+5G>C) c.85+765G>C (n.85+765G>C) c.945+5G>C (n.945+5G>C) c.*1975+5G>C (n.*1975+5G>C) n.2583+5G>C n.1163+5G>C n.3059+5G>C n.1173+5G>C c.*1447+5G>C (n.*1447+5G>C) n.3084+5G>C n.1272+5G>C c.1842+5G>C (n.1842+5G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903647T>G | CA2692286599 | TSC1 | c.2205+4A>C (n.2205+4A>C) c.2208+4A>C (n.2208+4A>C) c.*148+4A>C (n.*148+4A>C) c.1821+4A>C (n.1821+4A>C) c.2041+764A>C (n.2041+764A>C) c.1845+4A>C (n.1845+4A>C) c.2052+4A>C (n.2052+4A>C) c.272+4A>C c.2190+4A>C (n.2190+4A>C) c.*1978+4A>C (n.*1978+4A>C) c.2055+4A>C (n.2055+4A>C) c.682+4A>C (n.682+4A>C) c.2193+4A>C (n.2193+4A>C) c.85+764A>C (n.85+764A>C) c.945+4A>C (n.945+4A>C) c.*1975+4A>C (n.*1975+4A>C) n.2583+4A>C n.1163+4A>C n.3059+4A>C n.1173+4A>C c.*1447+4A>C (n.*1447+4A>C) n.3084+4A>C n.1272+4A>C c.1842+4A>C (n.1842+4A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903649A= | CA1882410632 | TSC1 | c.2205+2T= (n.2205+2T=) c.2208+2T= (n.2208+2T=) c.*148+2T= (n.*148+2T=) c.1821+2T= (n.1821+2T=) c.2041+762T= (n.2041+762T=) c.1845+2T= (n.1845+2T=) c.2052+2T= (n.2052+2T=) c.272+2T= c.2190+2T= (n.2190+2T=) c.*1978+2T= (n.*1978+2T=) c.2055+2T= (n.2055+2T=) c.682+2T= (n.682+2T=) c.2193+2T= (n.2193+2T=) c.85+762T= (n.85+762T=) c.945+2T= (n.945+2T=) c.*1975+2T= (n.*1975+2T=) n.2583+2T= n.1163+2T= n.3059+2T= n.1173+2T= c.*1447+2T= (n.*1447+2T=) n.3084+2T= n.1272+2T= c.1842+2T= (n.1842+2T=) | |
| 9 | g.132903649A>C | CA375360536 | TSC1 | c.2205+2T>G (n.2205+2T>G) c.2208+2T>G (n.2208+2T>G) c.*148+2T>G (n.*148+2T>G) c.1821+2T>G (n.1821+2T>G) c.2041+762T>G (n.2041+762T>G) c.1845+2T>G (n.1845+2T>G) c.2052+2T>G (n.2052+2T>G) c.272+2T>G c.2190+2T>G (n.2190+2T>G) c.*1978+2T>G (n.*1978+2T>G) c.2055+2T>G (n.2055+2T>G) c.682+2T>G (n.682+2T>G) c.2193+2T>G (n.2193+2T>G) c.85+762T>G (n.85+762T>G) c.945+2T>G (n.945+2T>G) c.*1975+2T>G (n.*1975+2T>G) n.2583+2T>G n.1163+2T>G n.3059+2T>G n.1173+2T>G c.*1447+2T>G (n.*1447+2T>G) n.3084+2T>G n.1272+2T>G c.1842+2T>G (n.1842+2T>G) | |
| 9 | g.132903649A>G | CA375360533 | TSC1 | c.2205+2T>C (n.2205+2T>C) c.2208+2T>C (n.2208+2T>C) c.*148+2T>C (n.*148+2T>C) c.1821+2T>C (n.1821+2T>C) c.2041+762T>C (n.2041+762T>C) c.1845+2T>C (n.1845+2T>C) c.2052+2T>C (n.2052+2T>C) c.272+2T>C c.2190+2T>C (n.2190+2T>C) c.*1978+2T>C (n.*1978+2T>C) c.2055+2T>C (n.2055+2T>C) c.682+2T>C (n.682+2T>C) c.2193+2T>C (n.2193+2T>C) c.85+762T>C (n.85+762T>C) c.945+2T>C (n.945+2T>C) c.*1975+2T>C (n.*1975+2T>C) n.2583+2T>C n.1163+2T>C n.3059+2T>C n.1173+2T>C c.*1447+2T>C (n.*1447+2T>C) n.3084+2T>C n.1272+2T>C c.1842+2T>C (n.1842+2T>C) | |
| 9 | g.132903649A>T | CA16618767 | TSC1 | c.2205+2T>A (n.2205+2T>A) c.2208+2T>A (n.2208+2T>A) c.*148+2T>A (n.*148+2T>A) c.1821+2T>A (n.1821+2T>A) c.2041+762T>A (n.2041+762T>A) c.1845+2T>A (n.1845+2T>A) c.2052+2T>A (n.2052+2T>A) c.272+2T>A c.2190+2T>A (n.2190+2T>A) c.*1978+2T>A (n.*1978+2T>A) c.2055+2T>A (n.2055+2T>A) c.682+2T>A (n.682+2T>A) c.2193+2T>A (n.2193+2T>A) c.85+762T>A (n.85+762T>A) c.945+2T>A (n.945+2T>A) c.*1975+2T>A (n.*1975+2T>A) n.2583+2T>A n.1163+2T>A n.3059+2T>A n.1173+2T>A c.*1447+2T>A (n.*1447+2T>A) n.3084+2T>A n.1272+2T>A c.1842+2T>A (n.1842+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903650C>A | CA375360538 | TSC1 | c.2205+1G>T (n.2205+1G>T) c.2208+1G>T (n.2208+1G>T) c.*148+1G>T (n.*148+1G>T) c.1821+1G>T (n.1821+1G>T) c.2041+761G>T (n.2041+761G>T) c.1845+1G>T (n.1845+1G>T) c.2052+1G>T (n.2052+1G>T) c.272+1G>T c.2190+1G>T (n.2190+1G>T) c.*1978+1G>T (n.*1978+1G>T) c.2055+1G>T (n.2055+1G>T) c.682+1G>T (n.682+1G>T) c.2193+1G>T (n.2193+1G>T) c.85+761G>T (n.85+761G>T) c.945+1G>T (n.945+1G>T) c.*1975+1G>T (n.*1975+1G>T) n.2583+1G>T n.1163+1G>T n.3059+1G>T n.1173+1G>T c.*1447+1G>T (n.*1447+1G>T) n.3084+1G>T n.1272+1G>T c.1842+1G>T (n.1842+1G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132903650C>G | CA375360540 | TSC1 | c.2205+1G>C (n.2205+1G>C) c.2208+1G>C (n.2208+1G>C) c.*148+1G>C (n.*148+1G>C) c.1821+1G>C (n.1821+1G>C) c.2041+761G>C (n.2041+761G>C) c.1845+1G>C (n.1845+1G>C) c.2052+1G>C (n.2052+1G>C) c.272+1G>C c.2190+1G>C (n.2190+1G>C) c.*1978+1G>C (n.*1978+1G>C) c.2055+1G>C (n.2055+1G>C) c.682+1G>C (n.682+1G>C) c.2193+1G>C (n.2193+1G>C) c.85+761G>C (n.85+761G>C) c.945+1G>C (n.945+1G>C) c.*1975+1G>C (n.*1975+1G>C) n.2583+1G>C n.1163+1G>C n.3059+1G>C n.1173+1G>C c.*1447+1G>C (n.*1447+1G>C) n.3084+1G>C n.1272+1G>C c.1842+1G>C (n.1842+1G>C) | |
| 9 | g.132903650C>T | CA375360543 | TSC1 | c.2205+1G>A (n.2205+1G>A) c.2208+1G>A (n.2208+1G>A) c.*148+1G>A (n.*148+1G>A) c.1821+1G>A (n.1821+1G>A) c.2041+761G>A (n.2041+761G>A) c.1845+1G>A (n.1845+1G>A) c.2052+1G>A (n.2052+1G>A) c.272+1G>A c.2190+1G>A (n.2190+1G>A) c.*1978+1G>A (n.*1978+1G>A) c.2055+1G>A (n.2055+1G>A) c.682+1G>A (n.682+1G>A) c.2193+1G>A (n.2193+1G>A) c.85+761G>A (n.85+761G>A) c.945+1G>A (n.945+1G>A) c.*1975+1G>A (n.*1975+1G>A) n.2583+1G>A n.1163+1G>A n.3059+1G>A n.1173+1G>A c.*1447+1G>A (n.*1447+1G>A) n.3084+1G>A n.1272+1G>A c.1842+1G>A (n.1842+1G>A) | COSMIC |
| 9 | g.132903651C>A | CA375360544 | TSC1 | c.2205G>T (p.Met735Ile) c.2208G>T (p.Met736Ile) c.*148G>T (n.*148G>T) c.1821G>T (p.Met607Ile) c.2041+760G>T (n.2041+760G>T) c.1845G>T (p.Met615Ile) c.2052G>T (p.Met684Ile) c.272G>T c.2190G>T (p.Met730Ile) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.2055G>T (p.Met685Ile) c.682G>T (n.682G>T) c.2193G>T (p.Met731Ile) c.85+760G>T (n.85+760G>T) c.945G>T (p.Met315Ile) c.*1975G>T (n.*1975G>T) n.2583G>T n.1163G>T n.3059G>T n.1173G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.3084G>T n.1272G>T c.1842G>T (p.Met614Ile) | |
| 9 | g.132903651C>G | CA375360546 | TSC1 | c.2205G>C (p.Met735Ile) c.2208G>C (p.Met736Ile) c.*148G>C (n.*148G>C) c.1821G>C (p.Met607Ile) c.2041+760G>C (n.2041+760G>C) c.1845G>C (p.Met615Ile) c.2052G>C (p.Met684Ile) c.272G>C c.2190G>C (p.Met730Ile) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.2055G>C (p.Met685Ile) c.682G>C (n.682G>C) c.2193G>C (p.Met731Ile) c.85+760G>C (n.85+760G>C) c.945G>C (p.Met315Ile) c.*1975G>C (n.*1975G>C) n.2583G>C n.1163G>C n.3059G>C n.1173G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.3084G>C n.1272G>C c.1842G>C (p.Met614Ile) | |
| 9 | g.132903651C>T | CA375360548 | TSC1 | c.2205G>A (p.Met735Ile) c.2208G>A (p.Met736Ile) c.*148G>A (n.*148G>A) c.1821G>A (p.Met607Ile) c.2041+760G>A (n.2041+760G>A) c.1845G>A (p.Met615Ile) c.2052G>A (p.Met684Ile) c.272G>A c.2190G>A (p.Met730Ile) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.2055G>A (p.Met685Ile) c.682G>A (n.682G>A) c.2193G>A (p.Met731Ile) c.85+760G>A (n.85+760G>A) c.945G>A (p.Met315Ile) c.*1975G>A (n.*1975G>A) n.2583G>A n.1163G>A n.3059G>A n.1173G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.3084G>A n.1272G>A c.1842G>A (p.Met614Ile) | dbSNP |
| 9 | g.132903652A>C | CA375360556 | TSC1 | c.2204T>G (p.Met735Arg) c.2207T>G (p.Met736Arg) c.*147T>G (n.*147T>G) c.1820T>G (p.Met607Arg) c.2041+759T>G (n.2041+759T>G) c.1844T>G (p.Met615Arg) c.2051T>G (p.Met684Arg) c.271T>G c.2189T>G (p.Met730Arg) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.2054T>G (p.Met685Arg) c.681T>G (n.681T>G) c.2192T>G (p.Met731Arg) c.85+759T>G (n.85+759T>G) c.944T>G (p.Met315Arg) c.*1974T>G (n.*1974T>G) n.2582T>G n.1162T>G n.3058T>G n.1172T>G c.*1446T>G (n.*1446T>G) n.3083T>G n.1271T>G c.1841T>G (p.Met614Arg) | |
| 9 | g.132903652A>G | CA375360553 | TSC1 | c.2204T>C (p.Met735Thr) c.2207T>C (p.Met736Thr) c.*147T>C (n.*147T>C) c.1820T>C (p.Met607Thr) c.2041+759T>C (n.2041+759T>C) c.1844T>C (p.Met615Thr) c.2051T>C (p.Met684Thr) c.271T>C c.2189T>C (p.Met730Thr) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.2054T>C (p.Met685Thr) c.681T>C (n.681T>C) c.2192T>C (p.Met731Thr) c.85+759T>C (n.85+759T>C) c.944T>C (p.Met315Thr) c.*1974T>C (n.*1974T>C) n.2582T>C n.1162T>C n.3058T>C n.1172T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.3083T>C n.1271T>C c.1841T>C (p.Met614Thr) | |
| 9 | g.132903652A>T | CA375360551 | TSC1 | c.2204T>A (p.Met735Lys) c.2207T>A (p.Met736Lys) c.*147T>A (n.*147T>A) c.1820T>A (p.Met607Lys) c.2041+759T>A (n.2041+759T>A) c.1844T>A (p.Met615Lys) c.2051T>A (p.Met684Lys) c.271T>A c.2189T>A (p.Met730Lys) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.2054T>A (p.Met685Lys) c.681T>A (n.681T>A) c.2192T>A (p.Met731Lys) c.85+759T>A (n.85+759T>A) c.944T>A (p.Met315Lys) c.*1974T>A (n.*1974T>A) n.2582T>A n.1162T>A n.3058T>A n.1172T>A c.*1446T>A (n.*1446T>A) n.3083T>A n.1271T>A c.1841T>A (p.Met614Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132903653T>A | CA375360559 | TSC1 | c.2203A>T (p.Met735Leu) c.2206A>T (p.Met736Leu) c.*146A>T (n.*146A>T) c.1819A>T (p.Met607Leu) c.2041+758A>T (n.2041+758A>T) c.1843A>T (p.Met615Leu) c.2050A>T (p.Met684Leu) c.270A>T c.2188A>T (p.Met730Leu) c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.2053A>T (p.Met685Leu) c.680A>T (n.680A>T) c.2191A>T (p.Met731Leu) c.85+758A>T (n.85+758A>T) c.943A>T (p.Met315Leu) c.*1973A>T (n.*1973A>T) n.2581A>T n.1161A>T n.3057A>T n.1171A>T c.*1445A>T (n.*1445A>T) n.3082A>T n.1270A>T c.1840A>T (p.Met614Leu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132903653T>C | CA375360561 | TSC1 | c.2203A>G (p.Met735Val) c.2206A>G (p.Met736Val) c.*146A>G (n.*146A>G) c.1819A>G (p.Met607Val) c.2041+758A>G (n.2041+758A>G) c.1843A>G (p.Met615Val) c.2050A>G (p.Met684Val) c.270A>G c.2188A>G (p.Met730Val) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.2053A>G (p.Met685Val) c.680A>G (n.680A>G) c.2191A>G (p.Met731Val) c.85+758A>G (n.85+758A>G) c.943A>G (p.Met315Val) c.*1973A>G (n.*1973A>G) n.2581A>G n.1161A>G n.3057A>G n.1171A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) n.3082A>G n.1270A>G c.1840A>G (p.Met614Val) | COSMIC |
| 9 | g.132903653T>G | CA375360564 | TSC1 | c.2203A>C (p.Met735Leu) c.2206A>C (p.Met736Leu) c.*146A>C (n.*146A>C) c.1819A>C (p.Met607Leu) c.2041+758A>C (n.2041+758A>C) c.1843A>C (p.Met615Leu) c.2050A>C (p.Met684Leu) c.270A>C c.2188A>C (p.Met730Leu) c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.2053A>C (p.Met685Leu) c.680A>C (n.680A>C) c.2191A>C (p.Met731Leu) c.85+758A>C (n.85+758A>C) c.943A>C (p.Met315Leu) c.*1973A>C (n.*1973A>C) n.2581A>C n.1161A>C n.3057A>C n.1171A>C c.*1445A>C (n.*1445A>C) n.3082A>C n.1270A>C c.1840A>C (p.Met614Leu) | |
| 9 | g.132903654G>A | CA467590648 | TSC1 | c.2202C>T (p.Ala734=) c.2205C>T (p.Ala735=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.1818C>T (p.Ala606=) c.2041+757C>T (n.2041+757C>T) c.1842C>T (p.Ala614=) c.2049C>T (p.Ala683=) c.269C>T c.2187C>T (p.Ala729=) c.*1975C>T (n.*1975C>T) c.2052C>T (p.Ala684=) c.679C>T (n.679C>T) c.2190C>T (p.Ala730=) c.85+757C>T (n.85+757C>T) c.942C>T (p.Ala314=) c.*1972C>T (n.*1972C>T) n.2580C>T n.1160C>T n.3056C>T n.1170C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.3081C>T n.1269C>T c.1839C>T (p.Ala613=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903654G>C | CA467590650 | TSC1 | c.2202C>G (p.Ala734=) c.2205C>G (p.Ala735=) c.*145C>G (n.*145C>G) c.1818C>G (p.Ala606=) c.2041+757C>G (n.2041+757C>G) c.1842C>G (p.Ala614=) c.2049C>G (p.Ala683=) c.269C>G c.2187C>G (p.Ala729=) c.*1975C>G (n.*1975C>G) c.2052C>G (p.Ala684=) c.679C>G (n.679C>G) c.2190C>G (p.Ala730=) c.85+757C>G (n.85+757C>G) c.942C>G (p.Ala314=) c.*1972C>G (n.*1972C>G) n.2580C>G n.1160C>G n.3056C>G n.1170C>G c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.3081C>G n.1269C>G c.1839C>G (p.Ala613=) | dbSNP |
| 9 | g.132903654G>T | CA467590649 | TSC1 | c.2202C>A (p.Ala734=) c.2205C>A (p.Ala735=) c.*145C>A (n.*145C>A) c.1818C>A (p.Ala606=) c.2041+757C>A (n.2041+757C>A) c.1842C>A (p.Ala614=) c.2049C>A (p.Ala683=) c.269C>A c.2187C>A (p.Ala729=) c.*1975C>A (n.*1975C>A) c.2052C>A (p.Ala684=) c.679C>A (n.679C>A) c.2190C>A (p.Ala730=) c.85+757C>A (n.85+757C>A) c.942C>A (p.Ala314=) c.*1972C>A (n.*1972C>A) n.2580C>A n.1160C>A n.3056C>A n.1170C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.3081C>A n.1269C>A c.1839C>A (p.Ala613=) | |
| 9 | g.132903655del | CA2720716515 | TSC1 | c.2202del (p.Met735Ter) c.2205del (p.Met736Ter) c.*145del (n.*145del) c.1818del (p.Met607Ter) c.2041+757del (n.2041+757del) c.1842del (p.Met615Ter) c.2049del (p.Met684Ter) c.269del c.2187del (p.Met730Ter) c.*1975del (n.*1975del) c.2052del (p.Met685Ter) c.679del (n.679del) c.2190del (p.Met731Ter) c.85+757del (n.85+757del) c.942del (p.Met315Ter) c.*1972del (n.*1972del) n.2580del n.1160del n.3056del n.1170del c.*1444del (n.*1444del) n.3081del n.1269del c.1839del (p.Met614Ter) | dbSNP |
| 9 | g.132903655G>A | CA375360567 | TSC1 | c.2201C>T (p.Ala734Val) c.2204C>T (p.Ala735Val) c.*144C>T (n.*144C>T) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.2041+756C>T (n.2041+756C>T) c.1841C>T (p.Ala614Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) c.268C>T c.2186C>T (p.Ala729Val) c.*1974C>T (n.*1974C>T) c.2051C>T (p.Ala684Val) c.678C>T (n.678C>T) c.2189C>T (p.Ala730Val) c.85+756C>T (n.85+756C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) c.*1971C>T (n.*1971C>T) n.2579C>T n.1159C>T n.3055C>T n.1169C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.3080C>T n.1268C>T c.1838C>T (p.Ala613Val) | dbSNP gnomAD v4 |