Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2583+45T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2583+44del
n.1163+44del
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n.1173+44del
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n.3084+44del
n.1272+44del
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 gnomAD v4
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c.2208+42T>C (n.2208+42T>C)
c.*148+42T>C (n.*148+42T>C)
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n.2583+42T>C
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 gnomAD v4
9g.132903610A=CA1882410595TSC1c.2205+41T= (n.2205+41T=)
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n.2583+41T=
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n.3084+41T=
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9g.132903610A>CCA031764TSC1c.2205+41T>G (n.2205+41T>G)
c.2208+41T>G (n.2208+41T>G)
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c.272+41T>G
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n.2583+41T>G
n.1163+41T>G
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n.1173+41T>G
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n.3084+41T>G
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c.1842+41T>G (n.1842+41T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132903610A>GCA591361292TSC1c.2205+41T>C (n.2205+41T>C)
c.2208+41T>C (n.2208+41T>C)
c.*148+41T>C (n.*148+41T>C)
c.1821+41T>C (n.1821+41T>C)
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c.272+41T>C
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c.*1978+41T>C (n.*1978+41T>C)
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c.2193+41T>C (n.2193+41T>C)
c.85+801T>C (n.85+801T>C)
c.945+41T>C (n.945+41T>C)
c.*1975+41T>C (n.*1975+41T>C)
n.2583+41T>C
n.1163+41T>C
n.3059+41T>C
n.1173+41T>C
c.*1447+41T>C (n.*1447+41T>C)
n.3084+41T>C
n.1272+41T>C
c.1842+41T>C (n.1842+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132903612C>ACA2692286550TSC1c.2205+39G>T (n.2205+39G>T)
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c.*1975+39G>T (n.*1975+39G>T)
n.2583+39G>T
n.1163+39G>T
n.3059+39G>T
n.1173+39G>T
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n.3084+39G>T
n.1272+39G>T
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 gnomAD v4
9g.132903612C>TCA2692286551TSC1c.2205+39G>A (n.2205+39G>A)
c.2208+39G>A (n.2208+39G>A)
c.*148+39G>A (n.*148+39G>A)
c.1821+39G>A (n.1821+39G>A)
c.2041+799G>A (n.2041+799G>A)
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c.272+39G>A
c.2190+39G>A (n.2190+39G>A)
c.*1978+39G>A (n.*1978+39G>A)
c.2055+39G>A (n.2055+39G>A)
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c.2193+39G>A (n.2193+39G>A)
c.85+799G>A (n.85+799G>A)
c.945+39G>A (n.945+39G>A)
c.*1975+39G>A (n.*1975+39G>A)
n.2583+39G>A
n.1163+39G>A
n.3059+39G>A
n.1173+39G>A
c.*1447+39G>A (n.*1447+39G>A)
n.3084+39G>A
n.1272+39G>A
c.1842+39G>A (n.1842+39G>A)
 gnomAD v4
9g.132903617delCA2692286553TSC1c.2205+38del (n.2205+38del)
c.2208+38del (n.2208+38del)
c.*148+38del (n.*148+38del)
c.1821+38del (n.1821+38del)
c.2041+798del (n.2041+798del)
c.1845+38del (n.1845+38del)
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c.272+38del
c.2190+38del (n.2190+38del)
c.*1978+38del (n.*1978+38del)
c.2055+38del (n.2055+38del)
c.682+38del (n.682+38del)
c.2193+38del (n.2193+38del)
c.85+798del (n.85+798del)
c.945+38del (n.945+38del)
c.*1975+38del (n.*1975+38del)
n.2583+38del
n.1163+38del
n.3059+38del
n.1173+38del
c.*1447+38del (n.*1447+38del)
n.3084+38del
n.1272+38del
c.1842+38del (n.1842+38del)
 gnomAD v4
9g.132903618G>ACA2720715903TSC1c.2205+33C>T (n.2205+33C>T)
c.2208+33C>T (n.2208+33C>T)
c.*148+33C>T (n.*148+33C>T)
c.1821+33C>T (n.1821+33C>T)
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c.272+33C>T
c.2190+33C>T (n.2190+33C>T)
c.*1978+33C>T (n.*1978+33C>T)
c.2055+33C>T (n.2055+33C>T)
c.682+33C>T (n.682+33C>T)
c.2193+33C>T (n.2193+33C>T)
c.85+793C>T (n.85+793C>T)
c.945+33C>T (n.945+33C>T)
c.*1975+33C>T (n.*1975+33C>T)
n.2583+33C>T
n.1163+33C>T
n.3059+33C>T
n.1173+33C>T
c.*1447+33C>T (n.*1447+33C>T)
n.3084+33C>T
n.1272+33C>T
c.1842+33C>T (n.1842+33C>T)
 dbSNP
9g.132903618G>TCA653823978TSC1c.2205+33C>A (n.2205+33C>A)
c.2208+33C>A (n.2208+33C>A)
c.*148+33C>A (n.*148+33C>A)
c.1821+33C>A (n.1821+33C>A)
c.2041+793C>A (n.2041+793C>A)
c.1845+33C>A (n.1845+33C>A)
c.2052+33C>A (n.2052+33C>A)
c.272+33C>A
c.2190+33C>A (n.2190+33C>A)
c.*1978+33C>A (n.*1978+33C>A)
c.2055+33C>A (n.2055+33C>A)
c.682+33C>A (n.682+33C>A)
c.2193+33C>A (n.2193+33C>A)
c.85+793C>A (n.85+793C>A)
c.945+33C>A (n.945+33C>A)
c.*1975+33C>A (n.*1975+33C>A)
n.2583+33C>A
n.1163+33C>A
n.3059+33C>A
n.1173+33C>A
c.*1447+33C>A (n.*1447+33C>A)
n.3084+33C>A
n.1272+33C>A
c.1842+33C>A (n.1842+33C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.132903619C=CA1882410601TSC1c.2205+32G= (n.2205+32G=)
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c.2052+32G= (n.2052+32G=)
c.272+32G=
c.2190+32G= (n.2190+32G=)
c.*1978+32G= (n.*1978+32G=)
c.2055+32G= (n.2055+32G=)
c.682+32G= (n.682+32G=)
c.2193+32G= (n.2193+32G=)
c.85+792G= (n.85+792G=)
c.945+32G= (n.945+32G=)
c.*1975+32G= (n.*1975+32G=)
n.2583+32G=
n.1163+32G=
n.3059+32G=
n.1173+32G=
c.*1447+32G= (n.*1447+32G=)
n.3084+32G=
n.1272+32G=
c.1842+32G= (n.1842+32G=)
9g.132903619C>TCA200886591TSC1c.2205+32G>A (n.2205+32G>A)
c.2208+32G>A (n.2208+32G>A)
c.*148+32G>A (n.*148+32G>A)
c.1821+32G>A (n.1821+32G>A)
c.2041+792G>A (n.2041+792G>A)
c.1845+32G>A (n.1845+32G>A)
c.2052+32G>A (n.2052+32G>A)
c.272+32G>A
c.2190+32G>A (n.2190+32G>A)
c.*1978+32G>A (n.*1978+32G>A)
c.2055+32G>A (n.2055+32G>A)
c.682+32G>A (n.682+32G>A)
c.2193+32G>A (n.2193+32G>A)
c.85+792G>A (n.85+792G>A)
c.945+32G>A (n.945+32G>A)
c.*1975+32G>A (n.*1975+32G>A)
n.2583+32G>A
n.1163+32G>A
n.3059+32G>A
n.1173+32G>A
c.*1447+32G>A (n.*1447+32G>A)
n.3084+32G>A
n.1272+32G>A
c.1842+32G>A (n.1842+32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132903622_132903639delCA2739264816TSC1c.2205+12_2205+29del (n.2205+12_2205+29del)
c.2208+12_2208+29del (n.2208+12_2208+29del)
c.*148+12_*148+29del (n.*148+12_*148+29del)
c.1821+12_1821+29del (n.1821+12_1821+29del)
c.2041+772_2041+789del (n.2041+772_2041+789del)
c.1845+12_1845+29del (n.1845+12_1845+29del)
c.2052+12_2052+29del (n.2052+12_2052+29del)
c.272+12_272+29del
c.2190+12_2190+29del (n.2190+12_2190+29del)
c.*1978+12_*1978+29del (n.*1978+12_*1978+29del)
c.2055+12_2055+29del (n.2055+12_2055+29del)
c.682+12_682+29del (n.682+12_682+29del)
c.2193+12_2193+29del (n.2193+12_2193+29del)
c.85+772_85+789del (n.85+772_85+789del)
c.945+12_945+29del (n.945+12_945+29del)
c.*1975+12_*1975+29del (n.*1975+12_*1975+29del)
n.2583+12_2583+29del
n.1163+12_1163+29del
n.3059+12_3059+29del
n.1173+12_1173+29del
c.*1447+12_*1447+29del (n.*1447+12_*1447+29del)
n.3084+12_3084+29del
n.1272+12_1272+29del
c.1842+12_1842+29del (n.1842+12_1842+29del)
 ClinVar
9g.132903623C>TCA2579494217TSC1c.2205+28G>A (n.2205+28G>A)
c.2208+28G>A (n.2208+28G>A)
c.*148+28G>A (n.*148+28G>A)
c.1821+28G>A (n.1821+28G>A)
c.2041+788G>A (n.2041+788G>A)
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c.272+28G>A
c.2190+28G>A (n.2190+28G>A)
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c.2055+28G>A (n.2055+28G>A)
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c.2193+28G>A (n.2193+28G>A)
c.85+788G>A (n.85+788G>A)
c.945+28G>A (n.945+28G>A)
c.*1975+28G>A (n.*1975+28G>A)
n.2583+28G>A
n.1163+28G>A
n.3059+28G>A
n.1173+28G>A
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n.3084+28G>A
n.1272+28G>A
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9g.132903626C>TCA2692286557TSC1c.2205+25G>A (n.2205+25G>A)
c.2208+25G>A (n.2208+25G>A)
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c.682+25G>A (n.682+25G>A)
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c.*1975+25G>A (n.*1975+25G>A)
n.2583+25G>A
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n.3059+25G>A
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n.3084+25G>A
n.1272+25G>A
c.1842+25G>A (n.1842+25G>A)
 gnomAD v4
9g.132903628C=CA1882410605TSC1c.2205+23G= (n.2205+23G=)
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n.2583+23G=
n.1163+23G=
n.3059+23G=
n.1173+23G=
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n.3084+23G=
n.1272+23G=
c.1842+23G= (n.1842+23G=)
9g.132903628C>GCA2720454827TSC1c.2205+23G>C (n.2205+23G>C)
c.2208+23G>C (n.2208+23G>C)
c.*148+23G>C (n.*148+23G>C)
c.1821+23G>C (n.1821+23G>C)
c.2041+783G>C (n.2041+783G>C)
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c.272+23G>C
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c.*1978+23G>C (n.*1978+23G>C)
c.2055+23G>C (n.2055+23G>C)
c.682+23G>C (n.682+23G>C)
c.2193+23G>C (n.2193+23G>C)
c.85+783G>C (n.85+783G>C)
c.945+23G>C (n.945+23G>C)
c.*1975+23G>C (n.*1975+23G>C)
n.2583+23G>C
n.1163+23G>C
n.3059+23G>C
n.1173+23G>C
c.*1447+23G>C (n.*1447+23G>C)
n.3084+23G>C
n.1272+23G>C
c.1842+23G>C (n.1842+23G>C)
 dbSNP
9g.132903628C>TCA006134TSC1c.2205+23G>A (n.2205+23G>A)
c.2208+23G>A (n.2208+23G>A)
c.*148+23G>A (n.*148+23G>A)
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c.2041+783G>A (n.2041+783G>A)
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c.272+23G>A
c.2190+23G>A (n.2190+23G>A)
c.*1978+23G>A (n.*1978+23G>A)
c.2055+23G>A (n.2055+23G>A)
c.682+23G>A (n.682+23G>A)
c.2193+23G>A (n.2193+23G>A)
c.85+783G>A (n.85+783G>A)
c.945+23G>A (n.945+23G>A)
c.*1975+23G>A (n.*1975+23G>A)
n.2583+23G>A
n.1163+23G>A
n.3059+23G>A
n.1173+23G>A
c.*1447+23G>A (n.*1447+23G>A)
n.3084+23G>A
n.1272+23G>A
c.1842+23G>A (n.1842+23G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132903631G>CCA1882410610TSC1c.2205+20C>G (n.2205+20C>G)
c.2208+20C>G (n.2208+20C>G)
c.*148+20C>G (n.*148+20C>G)
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c.85+780C>G (n.85+780C>G)
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c.*1975+20C>G (n.*1975+20C>G)
n.2583+20C>G
n.1163+20C>G
n.3059+20C>G
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n.1272+20C>G
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 ClinVar dbSNP
9g.132903631G=CA1882410607TSC1c.2205+20C= (n.2205+20C=)
c.2208+20C= (n.2208+20C=)
c.*148+20C= (n.*148+20C=)
c.1821+20C= (n.1821+20C=)
c.2041+780C= (n.2041+780C=)
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c.2052+20C= (n.2052+20C=)
c.272+20C=
c.2190+20C= (n.2190+20C=)
c.*1978+20C= (n.*1978+20C=)
c.2055+20C= (n.2055+20C=)
c.682+20C= (n.682+20C=)
c.2193+20C= (n.2193+20C=)
c.85+780C= (n.85+780C=)
c.945+20C= (n.945+20C=)
c.*1975+20C= (n.*1975+20C=)
n.2583+20C=
n.1163+20C=
n.3059+20C=
n.1173+20C=
c.*1447+20C= (n.*1447+20C=)
n.3084+20C=
n.1272+20C=
c.1842+20C= (n.1842+20C=)
9g.132903631G>TCA031738TSC1c.2205+20C>A (n.2205+20C>A)
c.2208+20C>A (n.2208+20C>A)
c.*148+20C>A (n.*148+20C>A)
c.1821+20C>A (n.1821+20C>A)
c.2041+780C>A (n.2041+780C>A)
c.1845+20C>A (n.1845+20C>A)
c.2052+20C>A (n.2052+20C>A)
c.272+20C>A
c.2190+20C>A (n.2190+20C>A)
c.*1978+20C>A (n.*1978+20C>A)
c.2055+20C>A (n.2055+20C>A)
c.682+20C>A (n.682+20C>A)
c.2193+20C>A (n.2193+20C>A)
c.85+780C>A (n.85+780C>A)
c.945+20C>A (n.945+20C>A)
c.*1975+20C>A (n.*1975+20C>A)
n.2583+20C>A
n.1163+20C>A
n.3059+20C>A
n.1173+20C>A
c.*1447+20C>A (n.*1447+20C>A)
n.3084+20C>A
n.1272+20C>A
c.1842+20C>A (n.1842+20C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132903637_132903641delCA2692286566TSC1c.2205+15_2205+19del (n.2205+15_2205+19del)
c.2208+15_2208+19del (n.2208+15_2208+19del)
c.*148+15_*148+19del (n.*148+15_*148+19del)
c.1821+15_1821+19del (n.1821+15_1821+19del)
c.2041+775_2041+779del (n.2041+775_2041+779del)
c.1845+15_1845+19del (n.1845+15_1845+19del)
c.2052+15_2052+19del (n.2052+15_2052+19del)
c.272+15_272+19del
c.2190+15_2190+19del (n.2190+15_2190+19del)
c.*1978+15_*1978+19del (n.*1978+15_*1978+19del)
c.2055+15_2055+19del (n.2055+15_2055+19del)
c.682+15_682+19del (n.682+15_682+19del)
c.2193+15_2193+19del (n.2193+15_2193+19del)
c.85+775_85+779del (n.85+775_85+779del)
c.945+15_945+19del (n.945+15_945+19del)
c.*1975+15_*1975+19del (n.*1975+15_*1975+19del)
n.2583+15_2583+19del
n.1163+15_1163+19del
n.3059+15_3059+19del
n.1173+15_1173+19del
c.*1447+15_*1447+19del (n.*1447+15_*1447+19del)
n.3084+15_3084+19del
n.1272+15_1272+19del
c.1842+15_1842+19del (n.1842+15_1842+19del)
 gnomAD v4
9g.132903633C>ACA2692286568TSC1c.2205+18G>T (n.2205+18G>T)
c.2208+18G>T (n.2208+18G>T)
c.*148+18G>T (n.*148+18G>T)
c.1821+18G>T (n.1821+18G>T)
c.2041+778G>T (n.2041+778G>T)
c.1845+18G>T (n.1845+18G>T)
c.2052+18G>T (n.2052+18G>T)
c.272+18G>T
c.2190+18G>T (n.2190+18G>T)
c.*1978+18G>T (n.*1978+18G>T)
c.2055+18G>T (n.2055+18G>T)
c.682+18G>T (n.682+18G>T)
c.2193+18G>T (n.2193+18G>T)
c.85+778G>T (n.85+778G>T)
c.945+18G>T (n.945+18G>T)
c.*1975+18G>T (n.*1975+18G>T)
n.2583+18G>T
n.1163+18G>T
n.3059+18G>T
n.1173+18G>T
c.*1447+18G>T (n.*1447+18G>T)
n.3084+18G>T
n.1272+18G>T
c.1842+18G>T (n.1842+18G>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.132903634C=CA1882410614TSC1c.2205+17G= (n.2205+17G=)
c.2208+17G= (n.2208+17G=)
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c.2041+777G= (n.2041+777G=)
c.1845+17G= (n.1845+17G=)
c.2052+17G= (n.2052+17G=)
c.272+17G=
c.2190+17G= (n.2190+17G=)
c.*1978+17G= (n.*1978+17G=)
c.2055+17G= (n.2055+17G=)
c.682+17G= (n.682+17G=)
c.2193+17G= (n.2193+17G=)
c.85+777G= (n.85+777G=)
c.945+17G= (n.945+17G=)
c.*1975+17G= (n.*1975+17G=)
n.2583+17G=
n.1163+17G=
n.3059+17G=
n.1173+17G=
c.*1447+17G= (n.*1447+17G=)
n.3084+17G=
n.1272+17G=
c.1842+17G= (n.1842+17G=)
9g.132903634C>GCA1882410617TSC1c.2205+17G>C (n.2205+17G>C)
c.2208+17G>C (n.2208+17G>C)
c.*148+17G>C (n.*148+17G>C)
c.1821+17G>C (n.1821+17G>C)
c.2041+777G>C (n.2041+777G>C)
c.1845+17G>C (n.1845+17G>C)
c.2052+17G>C (n.2052+17G>C)
c.272+17G>C
c.2190+17G>C (n.2190+17G>C)
c.*1978+17G>C (n.*1978+17G>C)
c.2055+17G>C (n.2055+17G>C)
c.682+17G>C (n.682+17G>C)
c.2193+17G>C (n.2193+17G>C)
c.85+777G>C (n.85+777G>C)
c.945+17G>C (n.945+17G>C)
c.*1975+17G>C (n.*1975+17G>C)
n.2583+17G>C
n.1163+17G>C
n.3059+17G>C
n.1173+17G>C
c.*1447+17G>C (n.*1447+17G>C)
n.3084+17G>C
n.1272+17G>C
c.1842+17G>C (n.1842+17G>C)
 dbSNP
9g.132903634C>TCA16605550TSC1c.2205+17G>A (n.2205+17G>A)
c.2208+17G>A (n.2208+17G>A)
c.*148+17G>A (n.*148+17G>A)
c.1821+17G>A (n.1821+17G>A)
c.2041+777G>A (n.2041+777G>A)
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c.2052+17G>A (n.2052+17G>A)
c.272+17G>A
c.2190+17G>A (n.2190+17G>A)
c.*1978+17G>A (n.*1978+17G>A)
c.2055+17G>A (n.2055+17G>A)
c.682+17G>A (n.682+17G>A)
c.2193+17G>A (n.2193+17G>A)
c.85+777G>A (n.85+777G>A)
c.945+17G>A (n.945+17G>A)
c.*1975+17G>A (n.*1975+17G>A)
n.2583+17G>A
n.1163+17G>A
n.3059+17G>A
n.1173+17G>A
c.*1447+17G>A (n.*1447+17G>A)
n.3084+17G>A
n.1272+17G>A
c.1842+17G>A (n.1842+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132903635C>TCA2692286574TSC1c.2205+16G>A (n.2205+16G>A)
c.2208+16G>A (n.2208+16G>A)
c.*148+16G>A (n.*148+16G>A)
c.1821+16G>A (n.1821+16G>A)
c.2041+776G>A (n.2041+776G>A)
c.1845+16G>A (n.1845+16G>A)
c.2052+16G>A (n.2052+16G>A)
c.272+16G>A
c.2190+16G>A (n.2190+16G>A)
c.*1978+16G>A (n.*1978+16G>A)
c.2055+16G>A (n.2055+16G>A)
c.682+16G>A (n.682+16G>A)
c.2193+16G>A (n.2193+16G>A)
c.85+776G>A (n.85+776G>A)
c.945+16G>A (n.945+16G>A)
c.*1975+16G>A (n.*1975+16G>A)
n.2583+16G>A
n.1163+16G>A
n.3059+16G>A
n.1173+16G>A
c.*1447+16G>A (n.*1447+16G>A)
n.3084+16G>A
n.1272+16G>A
c.1842+16G>A (n.1842+16G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.132903636C>ACA2692286576TSC1c.2205+15G>T (n.2205+15G>T)
c.2208+15G>T (n.2208+15G>T)
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c.2041+775G>T (n.2041+775G>T)
c.1845+15G>T (n.1845+15G>T)
c.2052+15G>T (n.2052+15G>T)
c.272+15G>T
c.2190+15G>T (n.2190+15G>T)
c.*1978+15G>T (n.*1978+15G>T)
c.2055+15G>T (n.2055+15G>T)
c.682+15G>T (n.682+15G>T)
c.2193+15G>T (n.2193+15G>T)
c.85+775G>T (n.85+775G>T)
c.945+15G>T (n.945+15G>T)
c.*1975+15G>T (n.*1975+15G>T)
n.2583+15G>T
n.1163+15G>T
n.3059+15G>T
n.1173+15G>T
c.*1447+15G>T (n.*1447+15G>T)
n.3084+15G>T
n.1272+15G>T
c.1842+15G>T (n.1842+15G>T)
 gnomAD v4
9g.132903636C>TCA2720716065TSC1c.2205+15G>A (n.2205+15G>A)
c.2208+15G>A (n.2208+15G>A)
c.*148+15G>A (n.*148+15G>A)
c.1821+15G>A (n.1821+15G>A)
c.2041+775G>A (n.2041+775G>A)
c.1845+15G>A (n.1845+15G>A)
c.2052+15G>A (n.2052+15G>A)
c.272+15G>A
c.2190+15G>A (n.2190+15G>A)
c.*1978+15G>A (n.*1978+15G>A)
c.2055+15G>A (n.2055+15G>A)
c.682+15G>A (n.682+15G>A)
c.2193+15G>A (n.2193+15G>A)
c.85+775G>A (n.85+775G>A)
c.945+15G>A (n.945+15G>A)
c.*1975+15G>A (n.*1975+15G>A)
n.2583+15G>A
n.1163+15G>A
n.3059+15G>A
n.1173+15G>A
c.*1447+15G>A (n.*1447+15G>A)
n.3084+15G>A
n.1272+15G>A
c.1842+15G>A (n.1842+15G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.132903638C>ACA2573144242TSC1c.2205+13G>T (n.2205+13G>T)
c.2208+13G>T (n.2208+13G>T)
c.*148+13G>T (n.*148+13G>T)
c.1821+13G>T (n.1821+13G>T)
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c.272+13G>T
c.2190+13G>T (n.2190+13G>T)
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c.2055+13G>T (n.2055+13G>T)
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c.2193+13G>T (n.2193+13G>T)
c.85+773G>T (n.85+773G>T)
c.945+13G>T (n.945+13G>T)
c.*1975+13G>T (n.*1975+13G>T)
n.2583+13G>T
n.1163+13G>T
n.3059+13G>T
n.1173+13G>T
c.*1447+13G>T (n.*1447+13G>T)
n.3084+13G>T
n.1272+13G>T
c.1842+13G>T (n.1842+13G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.132903641delCA2692286578TSC1c.2205+13del (n.2205+13del)
c.2208+13del (n.2208+13del)
c.*148+13del (n.*148+13del)
c.1821+13del (n.1821+13del)
c.2041+773del (n.2041+773del)
c.1845+13del (n.1845+13del)
c.2052+13del (n.2052+13del)
c.272+13del
c.2190+13del (n.2190+13del)
c.*1978+13del (n.*1978+13del)
c.2055+13del (n.2055+13del)
c.682+13del (n.682+13del)
c.2193+13del (n.2193+13del)
c.85+773del (n.85+773del)
c.945+13del (n.945+13del)
c.*1975+13del (n.*1975+13del)
n.2583+13del
n.1163+13del
n.3059+13del
n.1173+13del
c.*1447+13del (n.*1447+13del)
n.3084+13del
n.1272+13del
c.1842+13del (n.1842+13del)
 gnomAD v4
9g.132903640C>ACA1129705203TSC1c.2205+11G>T (n.2205+11G>T)
c.2208+11G>T (n.2208+11G>T)
c.*148+11G>T (n.*148+11G>T)
c.1821+11G>T (n.1821+11G>T)
c.2041+771G>T (n.2041+771G>T)
c.1845+11G>T (n.1845+11G>T)
c.2052+11G>T (n.2052+11G>T)
c.272+11G>T
c.2190+11G>T (n.2190+11G>T)
c.*1978+11G>T (n.*1978+11G>T)
c.2055+11G>T (n.2055+11G>T)
c.682+11G>T (n.682+11G>T)
c.2193+11G>T (n.2193+11G>T)
c.85+771G>T (n.85+771G>T)
c.945+11G>T (n.945+11G>T)
c.*1975+11G>T (n.*1975+11G>T)
n.2583+11G>T
n.1163+11G>T
n.3059+11G>T
n.1173+11G>T
c.*1447+11G>T (n.*1447+11G>T)
n.3084+11G>T
n.1272+11G>T
c.1842+11G>T (n.1842+11G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132903640C=CA1882410622TSC1c.2205+11G= (n.2205+11G=)
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c.2190+11G= (n.2190+11G=)
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c.682+11G= (n.682+11G=)
c.2193+11G= (n.2193+11G=)
c.85+771G= (n.85+771G=)
c.945+11G= (n.945+11G=)
c.*1975+11G= (n.*1975+11G=)
n.2583+11G=
n.1163+11G=
n.3059+11G=
n.1173+11G=
c.*1447+11G= (n.*1447+11G=)
n.3084+11G=
n.1272+11G=
c.1842+11G= (n.1842+11G=)
9g.132903641C>ACA645565260TSC1c.2205+10G>T (n.2205+10G>T)
c.2208+10G>T (n.2208+10G>T)
c.*148+10G>T (n.*148+10G>T)
c.1821+10G>T (n.1821+10G>T)
c.2041+770G>T (n.2041+770G>T)
c.1845+10G>T (n.1845+10G>T)
c.2052+10G>T (n.2052+10G>T)
c.272+10G>T
c.2190+10G>T (n.2190+10G>T)
c.*1978+10G>T (n.*1978+10G>T)
c.2055+10G>T (n.2055+10G>T)
c.682+10G>T (n.682+10G>T)
c.2193+10G>T (n.2193+10G>T)
c.85+770G>T (n.85+770G>T)
c.945+10G>T (n.945+10G>T)
c.*1975+10G>T (n.*1975+10G>T)
n.2583+10G>T
n.1163+10G>T
n.3059+10G>T
n.1173+10G>T
c.*1447+10G>T (n.*1447+10G>T)
n.3084+10G>T
n.1272+10G>T
c.1842+10G>T (n.1842+10G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.132903641C=CA1882410625TSC1c.2205+10G= (n.2205+10G=)
c.2208+10G= (n.2208+10G=)
c.*148+10G= (n.*148+10G=)
c.1821+10G= (n.1821+10G=)
c.2041+770G= (n.2041+770G=)
c.1845+10G= (n.1845+10G=)
c.2052+10G= (n.2052+10G=)
c.272+10G=
c.2190+10G= (n.2190+10G=)
c.*1978+10G= (n.*1978+10G=)
c.2055+10G= (n.2055+10G=)
c.682+10G= (n.682+10G=)
c.2193+10G= (n.2193+10G=)
c.85+770G= (n.85+770G=)
c.945+10G= (n.945+10G=)
c.*1975+10G= (n.*1975+10G=)
n.2583+10G=
n.1163+10G=
n.3059+10G=
n.1173+10G=
c.*1447+10G= (n.*1447+10G=)
n.3084+10G=
n.1272+10G=
c.1842+10G= (n.1842+10G=)

Number of alleles fetched