UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132902018_132904171del | CA1139661267 | TSC1 | c.2038+240_2389-319del c.2041+240_2392-319del c.2041+240_*171-319del c.1998-354_*332-319del c.1654+240_2005-319del c.2041+240_*134-319del c.1678+240_2029-319del c.1885+240_2236-319del c.105+240_452-319del c.2038+240_2374-319del c.*1811+240_*2162-319del c.1888+240_2239-319del c.516-354_866-319del c.2041+240_2377-319del c.85+240_269-319del c.778+240_1129-319del c.*1808+240_*2159-319del n.2416+240_2767-319del n.996+240_1347-319del n.2892+240_3243-319del n.1006+240_1357-319del c.*1280+240_*1631-319del n.2917+240_3268-319del n.1105+240_1456-319del c.1675+240_2026-319del | ClinVar |
| 9 | g.132902733_132903997del | CA1139661269 | TSC1 | c.2039-177_2263del c.2042-177_2266del c.2042-177_*45del c.1998-177_*206del c.1655-177_1879del c.2041+417_*8del c.1679-177_1903del c.1886-177_2110del c.106-177_326del c.2039-192_2248del c.*1812-177_*2036del c.1889-177_2113del c.516-177_740del c.2042-192_2251del c.85+417_143del c.779-177_1003del c.*1809-177_*2033del n.2417-177_2641del n.997-177_1221del n.2893-177_3117del n.1007-177_1231del c.*1281-177_*1505del n.2918-177_3142del n.1106-177_1330del c.1676-177_1900del | ClinVar |
| 9 | g.132903526C>A | CA2692286456 | TSC1 | c.2205+125G>T (n.2205+125G>T) c.2208+125G>T (n.2208+125G>T) c.*148+125G>T (n.*148+125G>T) c.1821+125G>T (n.1821+125G>T) c.2042-739G>T (n.2042-739G>T) c.1845+125G>T (n.1845+125G>T) c.2052+125G>T (n.2052+125G>T) c.272+125G>T c.2190+125G>T (n.2190+125G>T) c.*1978+125G>T (n.*1978+125G>T) c.2055+125G>T (n.2055+125G>T) c.682+125G>T (n.682+125G>T) c.2193+125G>T (n.2193+125G>T) c.86-739G>T (n.86-739G>T) c.945+125G>T (n.945+125G>T) c.*1975+125G>T (n.*1975+125G>T) n.2583+125G>T n.1163+125G>T n.3059+125G>T n.1173+125G>T c.*1447+125G>T (n.*1447+125G>T) n.3084+125G>T n.1272+125G>T c.1842+125G>T (n.1842+125G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903527C>G | CA2692286457 | TSC1 | c.2205+124G>C (n.2205+124G>C) c.2208+124G>C (n.2208+124G>C) c.*148+124G>C (n.*148+124G>C) c.1821+124G>C (n.1821+124G>C) c.2042-740G>C (n.2042-740G>C) c.1845+124G>C (n.1845+124G>C) c.2052+124G>C (n.2052+124G>C) c.272+124G>C c.2190+124G>C (n.2190+124G>C) c.*1978+124G>C (n.*1978+124G>C) c.2055+124G>C (n.2055+124G>C) c.682+124G>C (n.682+124G>C) c.2193+124G>C (n.2193+124G>C) c.86-740G>C (n.86-740G>C) c.945+124G>C (n.945+124G>C) c.*1975+124G>C (n.*1975+124G>C) n.2583+124G>C n.1163+124G>C n.3059+124G>C n.1173+124G>C c.*1447+124G>C (n.*1447+124G>C) n.3084+124G>C n.1272+124G>C c.1842+124G>C (n.1842+124G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903527C>T | CA2692286458 | TSC1 | c.2205+124G>A (n.2205+124G>A) c.2208+124G>A (n.2208+124G>A) c.*148+124G>A (n.*148+124G>A) c.1821+124G>A (n.1821+124G>A) c.2042-740G>A (n.2042-740G>A) c.1845+124G>A (n.1845+124G>A) c.2052+124G>A (n.2052+124G>A) c.272+124G>A c.2190+124G>A (n.2190+124G>A) c.*1978+124G>A (n.*1978+124G>A) c.2055+124G>A (n.2055+124G>A) c.682+124G>A (n.682+124G>A) c.2193+124G>A (n.2193+124G>A) c.86-740G>A (n.86-740G>A) c.945+124G>A (n.945+124G>A) c.*1975+124G>A (n.*1975+124G>A) n.2583+124G>A n.1163+124G>A n.3059+124G>A n.1173+124G>A c.*1447+124G>A (n.*1447+124G>A) n.3084+124G>A n.1272+124G>A c.1842+124G>A (n.1842+124G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903528T>A | CA2544985791 | TSC1 | c.2205+123A>T (n.2205+123A>T) c.2208+123A>T (n.2208+123A>T) c.*148+123A>T (n.*148+123A>T) c.1821+123A>T (n.1821+123A>T) c.2042-741A>T (n.2042-741A>T) c.1845+123A>T (n.1845+123A>T) c.2052+123A>T (n.2052+123A>T) c.272+123A>T c.2190+123A>T (n.2190+123A>T) c.*1978+123A>T (n.*1978+123A>T) c.2055+123A>T (n.2055+123A>T) c.682+123A>T (n.682+123A>T) c.2193+123A>T (n.2193+123A>T) c.86-741A>T (n.86-741A>T) c.945+123A>T (n.945+123A>T) c.*1975+123A>T (n.*1975+123A>T) n.2583+123A>T n.1163+123A>T n.3059+123A>T n.1173+123A>T c.*1447+123A>T (n.*1447+123A>T) n.3084+123A>T n.1272+123A>T c.1842+123A>T (n.1842+123A>T) | |
| 9 | g.132903528T>C | CA1882410520 | TSC1 | c.2205+123A>G (n.2205+123A>G) c.2208+123A>G (n.2208+123A>G) c.*148+123A>G (n.*148+123A>G) c.1821+123A>G (n.1821+123A>G) c.2042-741A>G (n.2042-741A>G) c.1845+123A>G (n.1845+123A>G) c.2052+123A>G (n.2052+123A>G) c.272+123A>G c.2190+123A>G (n.2190+123A>G) c.*1978+123A>G (n.*1978+123A>G) c.2055+123A>G (n.2055+123A>G) c.682+123A>G (n.682+123A>G) c.2193+123A>G (n.2193+123A>G) c.86-741A>G (n.86-741A>G) c.945+123A>G (n.945+123A>G) c.*1975+123A>G (n.*1975+123A>G) n.2583+123A>G n.1163+123A>G n.3059+123A>G n.1173+123A>G c.*1447+123A>G (n.*1447+123A>G) n.3084+123A>G n.1272+123A>G c.1842+123A>G (n.1842+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903528T= | CA1882410517 | TSC1 | c.2205+123A= (n.2205+123A=) c.2208+123A= (n.2208+123A=) c.*148+123A= (n.*148+123A=) c.1821+123A= (n.1821+123A=) c.2042-741A= (n.2042-741A=) c.1845+123A= (n.1845+123A=) c.2052+123A= (n.2052+123A=) c.272+123A= c.2190+123A= (n.2190+123A=) c.*1978+123A= (n.*1978+123A=) c.2055+123A= (n.2055+123A=) c.682+123A= (n.682+123A=) c.2193+123A= (n.2193+123A=) c.86-741A= (n.86-741A=) c.945+123A= (n.945+123A=) c.*1975+123A= (n.*1975+123A=) n.2583+123A= n.1163+123A= n.3059+123A= n.1173+123A= c.*1447+123A= (n.*1447+123A=) n.3084+123A= n.1272+123A= c.1842+123A= (n.1842+123A=) | |
| 9 | g.132903530C>T | CA2692286460 | TSC1 | c.2205+121G>A (n.2205+121G>A) c.2208+121G>A (n.2208+121G>A) c.*148+121G>A (n.*148+121G>A) c.1821+121G>A (n.1821+121G>A) c.2042-743G>A (n.2042-743G>A) c.1845+121G>A (n.1845+121G>A) c.2052+121G>A (n.2052+121G>A) c.272+121G>A c.2190+121G>A (n.2190+121G>A) c.*1978+121G>A (n.*1978+121G>A) c.2055+121G>A (n.2055+121G>A) c.682+121G>A (n.682+121G>A) c.2193+121G>A (n.2193+121G>A) c.86-743G>A (n.86-743G>A) c.945+121G>A (n.945+121G>A) c.*1975+121G>A (n.*1975+121G>A) n.2583+121G>A n.1163+121G>A n.3059+121G>A n.1173+121G>A c.*1447+121G>A (n.*1447+121G>A) n.3084+121G>A n.1272+121G>A c.1842+121G>A (n.1842+121G>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132903532C>T | CA2692286462 | TSC1 | c.2205+119G>A (n.2205+119G>A) c.2208+119G>A (n.2208+119G>A) c.*148+119G>A (n.*148+119G>A) c.1821+119G>A (n.1821+119G>A) c.2042-745G>A (n.2042-745G>A) c.1845+119G>A (n.1845+119G>A) c.2052+119G>A (n.2052+119G>A) c.272+119G>A c.2190+119G>A (n.2190+119G>A) c.*1978+119G>A (n.*1978+119G>A) c.2055+119G>A (n.2055+119G>A) c.682+119G>A (n.682+119G>A) c.2193+119G>A (n.2193+119G>A) c.86-745G>A (n.86-745G>A) c.945+119G>A (n.945+119G>A) c.*1975+119G>A (n.*1975+119G>A) n.2583+119G>A n.1163+119G>A n.3059+119G>A n.1173+119G>A c.*1447+119G>A (n.*1447+119G>A) n.3084+119G>A n.1272+119G>A c.1842+119G>A (n.1842+119G>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132903535del | CA860671346 | TSC1 | c.2205+118del (n.2205+118del) c.2208+118del (n.2208+118del) c.*148+118del (n.*148+118del) c.1821+118del (n.1821+118del) c.2042-746del (n.2042-746del) c.1845+118del (n.1845+118del) c.2052+118del (n.2052+118del) c.272+118del c.2190+118del (n.2190+118del) c.*1978+118del (n.*1978+118del) c.2055+118del (n.2055+118del) c.682+118del (n.682+118del) c.2193+118del (n.2193+118del) c.86-746del (n.86-746del) c.945+118del (n.945+118del) c.*1975+118del (n.*1975+118del) n.2583+118del n.1163+118del n.3059+118del n.1173+118del c.*1447+118del (n.*1447+118del) n.3084+118del n.1272+118del c.1842+118del (n.1842+118del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903534A>G | CA2786153633 | TSC1 | c.2205+117T>C (n.2205+117T>C) c.2208+117T>C (n.2208+117T>C) c.*148+117T>C (n.*148+117T>C) c.1821+117T>C (n.1821+117T>C) c.2042-747T>C (n.2042-747T>C) c.1845+117T>C (n.1845+117T>C) c.2052+117T>C (n.2052+117T>C) c.272+117T>C c.2190+117T>C (n.2190+117T>C) c.*1978+117T>C (n.*1978+117T>C) c.2055+117T>C (n.2055+117T>C) c.682+117T>C (n.682+117T>C) c.2193+117T>C (n.2193+117T>C) c.86-747T>C (n.86-747T>C) c.945+117T>C (n.945+117T>C) c.*1975+117T>C (n.*1975+117T>C) n.2583+117T>C n.1163+117T>C n.3059+117T>C n.1173+117T>C c.*1447+117T>C (n.*1447+117T>C) n.3084+117T>C n.1272+117T>C c.1842+117T>C (n.1842+117T>C) | |
| 9 | g.132903536G>T | CA2692286466 | TSC1 | c.2205+115C>A (n.2205+115C>A) c.2208+115C>A (n.2208+115C>A) c.*148+115C>A (n.*148+115C>A) c.1821+115C>A (n.1821+115C>A) c.2042-749C>A (n.2042-749C>A) c.1845+115C>A (n.1845+115C>A) c.2052+115C>A (n.2052+115C>A) c.272+115C>A c.2190+115C>A (n.2190+115C>A) c.*1978+115C>A (n.*1978+115C>A) c.2055+115C>A (n.2055+115C>A) c.682+115C>A (n.682+115C>A) c.2193+115C>A (n.2193+115C>A) c.86-749C>A (n.86-749C>A) c.945+115C>A (n.945+115C>A) c.*1975+115C>A (n.*1975+115C>A) n.2583+115C>A n.1163+115C>A n.3059+115C>A n.1173+115C>A c.*1447+115C>A (n.*1447+115C>A) n.3084+115C>A n.1272+115C>A c.1842+115C>A (n.1842+115C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903537del | CA2692286465 | TSC1 | c.2205+115del (n.2205+115del) c.2208+115del (n.2208+115del) c.*148+115del (n.*148+115del) c.1821+115del (n.1821+115del) c.2042-749del (n.2042-749del) c.1845+115del (n.1845+115del) c.2052+115del (n.2052+115del) c.272+115del c.2190+115del (n.2190+115del) c.*1978+115del (n.*1978+115del) c.2055+115del (n.2055+115del) c.682+115del (n.682+115del) c.2193+115del (n.2193+115del) c.86-749del (n.86-749del) c.945+115del (n.945+115del) c.*1975+115del (n.*1975+115del) n.2583+115del n.1163+115del n.3059+115del n.1173+115del c.*1447+115del (n.*1447+115del) n.3084+115del n.1272+115del c.1842+115del (n.1842+115del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903537G>A | CA2692286468 | TSC1 | c.2205+114C>T (n.2205+114C>T) c.2208+114C>T (n.2208+114C>T) c.*148+114C>T (n.*148+114C>T) c.1821+114C>T (n.1821+114C>T) c.2042-750C>T (n.2042-750C>T) c.1845+114C>T (n.1845+114C>T) c.2052+114C>T (n.2052+114C>T) c.272+114C>T c.2190+114C>T (n.2190+114C>T) c.*1978+114C>T (n.*1978+114C>T) c.2055+114C>T (n.2055+114C>T) c.682+114C>T (n.682+114C>T) c.2193+114C>T (n.2193+114C>T) c.86-750C>T (n.86-750C>T) c.945+114C>T (n.945+114C>T) c.*1975+114C>T (n.*1975+114C>T) n.2583+114C>T n.1163+114C>T n.3059+114C>T n.1173+114C>T c.*1447+114C>T (n.*1447+114C>T) n.3084+114C>T n.1272+114C>T c.1842+114C>T (n.1842+114C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903537G>T | CA2692286469 | TSC1 | c.2205+114C>A (n.2205+114C>A) c.2208+114C>A (n.2208+114C>A) c.*148+114C>A (n.*148+114C>A) c.1821+114C>A (n.1821+114C>A) c.2042-750C>A (n.2042-750C>A) c.1845+114C>A (n.1845+114C>A) c.2052+114C>A (n.2052+114C>A) c.272+114C>A c.2190+114C>A (n.2190+114C>A) c.*1978+114C>A (n.*1978+114C>A) c.2055+114C>A (n.2055+114C>A) c.682+114C>A (n.682+114C>A) c.2193+114C>A (n.2193+114C>A) c.86-750C>A (n.86-750C>A) c.945+114C>A (n.945+114C>A) c.*1975+114C>A (n.*1975+114C>A) n.2583+114C>A n.1163+114C>A n.3059+114C>A n.1173+114C>A c.*1447+114C>A (n.*1447+114C>A) n.3084+114C>A n.1272+114C>A c.1842+114C>A (n.1842+114C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903538A>C | CA2692286470 | TSC1 | c.2205+113T>G (n.2205+113T>G) c.2208+113T>G (n.2208+113T>G) c.*148+113T>G (n.*148+113T>G) c.1821+113T>G (n.1821+113T>G) c.2042-751T>G (n.2042-751T>G) c.1845+113T>G (n.1845+113T>G) c.2052+113T>G (n.2052+113T>G) c.272+113T>G c.2190+113T>G (n.2190+113T>G) c.*1978+113T>G (n.*1978+113T>G) c.2055+113T>G (n.2055+113T>G) c.682+113T>G (n.682+113T>G) c.2193+113T>G (n.2193+113T>G) c.86-751T>G (n.86-751T>G) c.945+113T>G (n.945+113T>G) c.*1975+113T>G (n.*1975+113T>G) n.2583+113T>G n.1163+113T>G n.3059+113T>G n.1173+113T>G c.*1447+113T>G (n.*1447+113T>G) n.3084+113T>G n.1272+113T>G c.1842+113T>G (n.1842+113T>G) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132903539G>T | CA860671351 | TSC1 | c.2205+112C>A (n.2205+112C>A) c.2208+112C>A (n.2208+112C>A) c.*148+112C>A (n.*148+112C>A) c.1821+112C>A (n.1821+112C>A) c.2042-752C>A (n.2042-752C>A) c.1845+112C>A (n.1845+112C>A) c.2052+112C>A (n.2052+112C>A) c.272+112C>A c.2190+112C>A (n.2190+112C>A) c.*1978+112C>A (n.*1978+112C>A) c.2055+112C>A (n.2055+112C>A) c.682+112C>A (n.682+112C>A) c.2193+112C>A (n.2193+112C>A) c.86-752C>A (n.86-752C>A) c.945+112C>A (n.945+112C>A) c.*1975+112C>A (n.*1975+112C>A) n.2583+112C>A n.1163+112C>A n.3059+112C>A n.1173+112C>A c.*1447+112C>A (n.*1447+112C>A) n.3084+112C>A n.1272+112C>A c.1842+112C>A (n.1842+112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.132903540dup | CA860671355 | TSC1 | c.2205+111dup (n.2205+111dup) c.2208+111dup (n.2208+111dup) c.*148+111dup (n.*148+111dup) c.1821+111dup (n.1821+111dup) c.2042-753dup (n.2042-753dup) c.1845+111dup (n.1845+111dup) c.2052+111dup (n.2052+111dup) c.272+111dup c.2190+111dup (n.2190+111dup) c.*1978+111dup (n.*1978+111dup) c.2055+111dup (n.2055+111dup) c.682+111dup (n.682+111dup) c.2193+111dup (n.2193+111dup) c.86-753dup (n.86-753dup) c.945+111dup (n.945+111dup) c.*1975+111dup (n.*1975+111dup) n.2583+111dup n.1163+111dup n.3059+111dup n.1173+111dup c.*1447+111dup (n.*1447+111dup) n.3084+111dup n.1272+111dup c.1842+111dup (n.1842+111dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903541G>A | CA860671367 | TSC1 | c.2205+110C>T (n.2205+110C>T) c.2208+110C>T (n.2208+110C>T) c.*148+110C>T (n.*148+110C>T) c.1821+110C>T (n.1821+110C>T) c.2042-754C>T (n.2042-754C>T) c.1845+110C>T (n.1845+110C>T) c.2052+110C>T (n.2052+110C>T) c.272+110C>T c.2190+110C>T (n.2190+110C>T) c.*1978+110C>T (n.*1978+110C>T) c.2055+110C>T (n.2055+110C>T) c.682+110C>T (n.682+110C>T) c.2193+110C>T (n.2193+110C>T) c.86-754C>T (n.86-754C>T) c.945+110C>T (n.945+110C>T) c.*1975+110C>T (n.*1975+110C>T) n.2583+110C>T n.1163+110C>T n.3059+110C>T n.1173+110C>T c.*1447+110C>T (n.*1447+110C>T) n.3084+110C>T n.1272+110C>T c.1842+110C>T (n.1842+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903541G= | CA1882410528 | TSC1 | c.2205+110C= (n.2205+110C=) c.2208+110C= (n.2208+110C=) c.*148+110C= (n.*148+110C=) c.1821+110C= (n.1821+110C=) c.2042-754C= (n.2042-754C=) c.1845+110C= (n.1845+110C=) c.2052+110C= (n.2052+110C=) c.272+110C= c.2190+110C= (n.2190+110C=) c.*1978+110C= (n.*1978+110C=) c.2055+110C= (n.2055+110C=) c.682+110C= (n.682+110C=) c.2193+110C= (n.2193+110C=) c.86-754C= (n.86-754C=) c.945+110C= (n.945+110C=) c.*1975+110C= (n.*1975+110C=) n.2583+110C= n.1163+110C= n.3059+110C= n.1173+110C= c.*1447+110C= (n.*1447+110C=) n.3084+110C= n.1272+110C= c.1842+110C= (n.1842+110C=) | |
| 9 | g.132903541G>T | CA860671368 | TSC1 | c.2205+110C>A (n.2205+110C>A) c.2208+110C>A (n.2208+110C>A) c.*148+110C>A (n.*148+110C>A) c.1821+110C>A (n.1821+110C>A) c.2042-754C>A (n.2042-754C>A) c.1845+110C>A (n.1845+110C>A) c.2052+110C>A (n.2052+110C>A) c.272+110C>A c.2190+110C>A (n.2190+110C>A) c.*1978+110C>A (n.*1978+110C>A) c.2055+110C>A (n.2055+110C>A) c.682+110C>A (n.682+110C>A) c.2193+110C>A (n.2193+110C>A) c.86-754C>A (n.86-754C>A) c.945+110C>A (n.945+110C>A) c.*1975+110C>A (n.*1975+110C>A) n.2583+110C>A n.1163+110C>A n.3059+110C>A n.1173+110C>A c.*1447+110C>A (n.*1447+110C>A) n.3084+110C>A n.1272+110C>A c.1842+110C>A (n.1842+110C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903543del | CA2692286473 | TSC1 | c.2205+110del (n.2205+110del) c.2208+110del (n.2208+110del) c.*148+110del (n.*148+110del) c.1821+110del (n.1821+110del) c.2042-754del (n.2042-754del) c.1845+110del (n.1845+110del) c.2052+110del (n.2052+110del) c.272+110del c.2190+110del (n.2190+110del) c.*1978+110del (n.*1978+110del) c.2055+110del (n.2055+110del) c.682+110del (n.682+110del) c.2193+110del (n.2193+110del) c.86-754del (n.86-754del) c.945+110del (n.945+110del) c.*1975+110del (n.*1975+110del) n.2583+110del n.1163+110del n.3059+110del n.1173+110del c.*1447+110del (n.*1447+110del) n.3084+110del n.1272+110del c.1842+110del (n.1842+110del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903542G>T | CA2692286476 | TSC1 | c.2205+109C>A (n.2205+109C>A) c.2208+109C>A (n.2208+109C>A) c.*148+109C>A (n.*148+109C>A) c.1821+109C>A (n.1821+109C>A) c.2042-755C>A (n.2042-755C>A) c.1845+109C>A (n.1845+109C>A) c.2052+109C>A (n.2052+109C>A) c.272+109C>A c.2190+109C>A (n.2190+109C>A) c.*1978+109C>A (n.*1978+109C>A) c.2055+109C>A (n.2055+109C>A) c.682+109C>A (n.682+109C>A) c.2193+109C>A (n.2193+109C>A) c.86-755C>A (n.86-755C>A) c.945+109C>A (n.945+109C>A) c.*1975+109C>A (n.*1975+109C>A) n.2583+109C>A n.1163+109C>A n.3059+109C>A n.1173+109C>A c.*1447+109C>A (n.*1447+109C>A) n.3084+109C>A n.1272+109C>A c.1842+109C>A (n.1842+109C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903543G>A | CA200886559 | TSC1 | c.2205+108C>T (n.2205+108C>T) c.2208+108C>T (n.2208+108C>T) c.*148+108C>T (n.*148+108C>T) c.1821+108C>T (n.1821+108C>T) c.2042-756C>T (n.2042-756C>T) c.1845+108C>T (n.1845+108C>T) c.2052+108C>T (n.2052+108C>T) c.272+108C>T c.2190+108C>T (n.2190+108C>T) c.*1978+108C>T (n.*1978+108C>T) c.2055+108C>T (n.2055+108C>T) c.682+108C>T (n.682+108C>T) c.2193+108C>T (n.2193+108C>T) c.86-756C>T (n.86-756C>T) c.945+108C>T (n.945+108C>T) c.*1975+108C>T (n.*1975+108C>T) n.2583+108C>T n.1163+108C>T n.3059+108C>T n.1173+108C>T c.*1447+108C>T (n.*1447+108C>T) n.3084+108C>T n.1272+108C>T c.1842+108C>T (n.1842+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903543G= | CA1882410530 | TSC1 | c.2205+108C= (n.2205+108C=) c.2208+108C= (n.2208+108C=) c.*148+108C= (n.*148+108C=) c.1821+108C= (n.1821+108C=) c.2042-756C= (n.2042-756C=) c.1845+108C= (n.1845+108C=) c.2052+108C= (n.2052+108C=) c.272+108C= c.2190+108C= (n.2190+108C=) c.*1978+108C= (n.*1978+108C=) c.2055+108C= (n.2055+108C=) c.682+108C= (n.682+108C=) c.2193+108C= (n.2193+108C=) c.86-756C= (n.86-756C=) c.945+108C= (n.945+108C=) c.*1975+108C= (n.*1975+108C=) n.2583+108C= n.1163+108C= n.3059+108C= n.1173+108C= c.*1447+108C= (n.*1447+108C=) n.3084+108C= n.1272+108C= c.1842+108C= (n.1842+108C=) | |
| 9 | g.132903543G>T | CA2692286480 | TSC1 | c.2205+108C>A (n.2205+108C>A) c.2208+108C>A (n.2208+108C>A) c.*148+108C>A (n.*148+108C>A) c.1821+108C>A (n.1821+108C>A) c.2042-756C>A (n.2042-756C>A) c.1845+108C>A (n.1845+108C>A) c.2052+108C>A (n.2052+108C>A) c.272+108C>A c.2190+108C>A (n.2190+108C>A) c.*1978+108C>A (n.*1978+108C>A) c.2055+108C>A (n.2055+108C>A) c.682+108C>A (n.682+108C>A) c.2193+108C>A (n.2193+108C>A) c.86-756C>A (n.86-756C>A) c.945+108C>A (n.945+108C>A) c.*1975+108C>A (n.*1975+108C>A) n.2583+108C>A n.1163+108C>A n.3059+108C>A n.1173+108C>A c.*1447+108C>A (n.*1447+108C>A) n.3084+108C>A n.1272+108C>A c.1842+108C>A (n.1842+108C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903546G>A | CA2692286482 | TSC1 | c.2205+105C>T (n.2205+105C>T) c.2208+105C>T (n.2208+105C>T) c.*148+105C>T (n.*148+105C>T) c.1821+105C>T (n.1821+105C>T) c.2042-759C>T (n.2042-759C>T) c.1845+105C>T (n.1845+105C>T) c.2052+105C>T (n.2052+105C>T) c.272+105C>T c.2190+105C>T (n.2190+105C>T) c.*1978+105C>T (n.*1978+105C>T) c.2055+105C>T (n.2055+105C>T) c.682+105C>T (n.682+105C>T) c.2193+105C>T (n.2193+105C>T) c.86-759C>T (n.86-759C>T) c.945+105C>T (n.945+105C>T) c.*1975+105C>T (n.*1975+105C>T) n.2583+105C>T n.1163+105C>T n.3059+105C>T n.1173+105C>T c.*1447+105C>T (n.*1447+105C>T) n.3084+105C>T n.1272+105C>T c.1842+105C>T (n.1842+105C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903546G>T | CA2692286483 | TSC1 | c.2205+105C>A (n.2205+105C>A) c.2208+105C>A (n.2208+105C>A) c.*148+105C>A (n.*148+105C>A) c.1821+105C>A (n.1821+105C>A) c.2042-759C>A (n.2042-759C>A) c.1845+105C>A (n.1845+105C>A) c.2052+105C>A (n.2052+105C>A) c.272+105C>A c.2190+105C>A (n.2190+105C>A) c.*1978+105C>A (n.*1978+105C>A) c.2055+105C>A (n.2055+105C>A) c.682+105C>A (n.682+105C>A) c.2193+105C>A (n.2193+105C>A) c.86-759C>A (n.86-759C>A) c.945+105C>A (n.945+105C>A) c.*1975+105C>A (n.*1975+105C>A) n.2583+105C>A n.1163+105C>A n.3059+105C>A n.1173+105C>A c.*1447+105C>A (n.*1447+105C>A) n.3084+105C>A n.1272+105C>A c.1842+105C>A (n.1842+105C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903547G>T | CA2692286484 | TSC1 | c.2205+104C>A (n.2205+104C>A) c.2208+104C>A (n.2208+104C>A) c.*148+104C>A (n.*148+104C>A) c.1821+104C>A (n.1821+104C>A) c.2042-760C>A (n.2042-760C>A) c.1845+104C>A (n.1845+104C>A) c.2052+104C>A (n.2052+104C>A) c.272+104C>A c.2190+104C>A (n.2190+104C>A) c.*1978+104C>A (n.*1978+104C>A) c.2055+104C>A (n.2055+104C>A) c.682+104C>A (n.682+104C>A) c.2193+104C>A (n.2193+104C>A) c.86-760C>A (n.86-760C>A) c.945+104C>A (n.945+104C>A) c.*1975+104C>A (n.*1975+104C>A) n.2583+104C>A n.1163+104C>A n.3059+104C>A n.1173+104C>A c.*1447+104C>A (n.*1447+104C>A) n.3084+104C>A n.1272+104C>A c.1842+104C>A (n.1842+104C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903549C>A | CA1882410534 | TSC1 | c.2205+102G>T (n.2205+102G>T) c.2208+102G>T (n.2208+102G>T) c.*148+102G>T (n.*148+102G>T) c.1821+102G>T (n.1821+102G>T) c.2042-762G>T (n.2042-762G>T) c.1845+102G>T (n.1845+102G>T) c.2052+102G>T (n.2052+102G>T) c.272+102G>T c.2190+102G>T (n.2190+102G>T) c.*1978+102G>T (n.*1978+102G>T) c.2055+102G>T (n.2055+102G>T) c.682+102G>T (n.682+102G>T) c.2193+102G>T (n.2193+102G>T) c.86-762G>T (n.86-762G>T) c.945+102G>T (n.945+102G>T) c.*1975+102G>T (n.*1975+102G>T) n.2583+102G>T n.1163+102G>T n.3059+102G>T n.1173+102G>T c.*1447+102G>T (n.*1447+102G>T) n.3084+102G>T n.1272+102G>T c.1842+102G>T (n.1842+102G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132903549C= | CA1882410533 | TSC1 | c.2205+102G= (n.2205+102G=) c.2208+102G= (n.2208+102G=) c.*148+102G= (n.*148+102G=) c.1821+102G= (n.1821+102G=) c.2042-762G= (n.2042-762G=) c.1845+102G= (n.1845+102G=) c.2052+102G= (n.2052+102G=) c.272+102G= c.2190+102G= (n.2190+102G=) c.*1978+102G= (n.*1978+102G=) c.2055+102G= (n.2055+102G=) c.682+102G= (n.682+102G=) c.2193+102G= (n.2193+102G=) c.86-762G= (n.86-762G=) c.945+102G= (n.945+102G=) c.*1975+102G= (n.*1975+102G=) n.2583+102G= n.1163+102G= n.3059+102G= n.1173+102G= c.*1447+102G= (n.*1447+102G=) n.3084+102G= n.1272+102G= c.1842+102G= (n.1842+102G=) | |
| 9 | g.132903550T>C | CA1882410542 | TSC1 | c.2205+101A>G (n.2205+101A>G) c.2208+101A>G (n.2208+101A>G) c.*148+101A>G (n.*148+101A>G) c.1821+101A>G (n.1821+101A>G) c.2042-763A>G (n.2042-763A>G) c.1845+101A>G (n.1845+101A>G) c.2052+101A>G (n.2052+101A>G) c.272+101A>G c.2190+101A>G (n.2190+101A>G) c.*1978+101A>G (n.*1978+101A>G) c.2055+101A>G (n.2055+101A>G) c.682+101A>G (n.682+101A>G) c.2193+101A>G (n.2193+101A>G) c.86-763A>G (n.86-763A>G) c.945+101A>G (n.945+101A>G) c.*1975+101A>G (n.*1975+101A>G) n.2583+101A>G n.1163+101A>G n.3059+101A>G n.1173+101A>G c.*1447+101A>G (n.*1447+101A>G) n.3084+101A>G n.1272+101A>G c.1842+101A>G (n.1842+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903550T= | CA1882410540 | TSC1 | c.2205+101A= (n.2205+101A=) c.2208+101A= (n.2208+101A=) c.*148+101A= (n.*148+101A=) c.1821+101A= (n.1821+101A=) c.2042-763A= (n.2042-763A=) c.1845+101A= (n.1845+101A=) c.2052+101A= (n.2052+101A=) c.272+101A= c.2190+101A= (n.2190+101A=) c.*1978+101A= (n.*1978+101A=) c.2055+101A= (n.2055+101A=) c.682+101A= (n.682+101A=) c.2193+101A= (n.2193+101A=) c.86-763A= (n.86-763A=) c.945+101A= (n.945+101A=) c.*1975+101A= (n.*1975+101A=) n.2583+101A= n.1163+101A= n.3059+101A= n.1173+101A= c.*1447+101A= (n.*1447+101A=) n.3084+101A= n.1272+101A= c.1842+101A= (n.1842+101A=) | |
| 9 | g.132903550_132903551delinsTG | CA1882410538 | TSC1 | c.2205+100_2205+101delinsCA (n.2205+100_2205+101delinsCA) c.2208+100_2208+101delinsCA (n.2208+100_2208+101delinsCA) c.*148+100_*148+101delinsCA (n.*148+100_*148+101delinsCA) c.1821+100_1821+101delinsCA (n.1821+100_1821+101delinsCA) c.2042-764_2042-763delinsCA (n.2042-764_2042-763delinsCA) c.1845+100_1845+101delinsCA (n.1845+100_1845+101delinsCA) c.2052+100_2052+101delinsCA (n.2052+100_2052+101delinsCA) c.272+100_272+101delinsCA c.2190+100_2190+101delinsCA (n.2190+100_2190+101delinsCA) c.*1978+100_*1978+101delinsCA (n.*1978+100_*1978+101delinsCA) c.2055+100_2055+101delinsCA (n.2055+100_2055+101delinsCA) c.682+100_682+101delinsCA (n.682+100_682+101delinsCA) c.2193+100_2193+101delinsCA (n.2193+100_2193+101delinsCA) c.86-764_86-763delinsCA (n.86-764_86-763delinsCA) c.945+100_945+101delinsCA (n.945+100_945+101delinsCA) c.*1975+100_*1975+101delinsCA (n.*1975+100_*1975+101delinsCA) n.2583+100_2583+101delinsCA n.1163+100_1163+101delinsCA n.3059+100_3059+101delinsCA n.1173+100_1173+101delinsCA c.*1447+100_*1447+101delinsCA (n.*1447+100_*1447+101delinsCA) n.3084+100_3084+101delinsCA n.1272+100_1272+101delinsCA c.1842+100_1842+101delinsCA (n.1842+100_1842+101delinsCA) | |
| 9 | g.132903551G>A | CA1129705193 | TSC1 | c.2205+100C>T (n.2205+100C>T) c.2208+100C>T (n.2208+100C>T) c.*148+100C>T (n.*148+100C>T) c.1821+100C>T (n.1821+100C>T) c.2042-764C>T (n.2042-764C>T) c.1845+100C>T (n.1845+100C>T) c.2052+100C>T (n.2052+100C>T) c.272+100C>T c.2190+100C>T (n.2190+100C>T) c.*1978+100C>T (n.*1978+100C>T) c.2055+100C>T (n.2055+100C>T) c.682+100C>T (n.682+100C>T) c.2193+100C>T (n.2193+100C>T) c.86-764C>T (n.86-764C>T) c.945+100C>T (n.945+100C>T) c.*1975+100C>T (n.*1975+100C>T) n.2583+100C>T n.1163+100C>T n.3059+100C>T n.1173+100C>T c.*1447+100C>T (n.*1447+100C>T) n.3084+100C>T n.1272+100C>T c.1842+100C>T (n.1842+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903551G= | CA1882410546 | TSC1 | c.2205+100C= (n.2205+100C=) c.2208+100C= (n.2208+100C=) c.*148+100C= (n.*148+100C=) c.1821+100C= (n.1821+100C=) c.2042-764C= (n.2042-764C=) c.1845+100C= (n.1845+100C=) c.2052+100C= (n.2052+100C=) c.272+100C= c.2190+100C= (n.2190+100C=) c.*1978+100C= (n.*1978+100C=) c.2055+100C= (n.2055+100C=) c.682+100C= (n.682+100C=) c.2193+100C= (n.2193+100C=) c.86-764C= (n.86-764C=) c.945+100C= (n.945+100C=) c.*1975+100C= (n.*1975+100C=) n.2583+100C= n.1163+100C= n.3059+100C= n.1173+100C= c.*1447+100C= (n.*1447+100C=) n.3084+100C= n.1272+100C= c.1842+100C= (n.1842+100C=) | |
| 9 | g.132903553del | CA1882410549 | TSC1 | c.2205+100del (n.2205+100del) c.2208+100del (n.2208+100del) c.*148+100del (n.*148+100del) c.1821+100del (n.1821+100del) c.2042-764del (n.2042-764del) c.1845+100del (n.1845+100del) c.2052+100del (n.2052+100del) c.272+100del c.2190+100del (n.2190+100del) c.*1978+100del (n.*1978+100del) c.2055+100del (n.2055+100del) c.682+100del (n.682+100del) c.2193+100del (n.2193+100del) c.86-764del (n.86-764del) c.945+100del (n.945+100del) c.*1975+100del (n.*1975+100del) n.2583+100del n.1163+100del n.3059+100del n.1173+100del c.*1447+100del (n.*1447+100del) n.3084+100del n.1272+100del c.1842+100del (n.1842+100del) | dbSNP |
| 9 | g.132903552G>C | CA2692286488 | TSC1 | c.2205+99C>G (n.2205+99C>G) c.2208+99C>G (n.2208+99C>G) c.*148+99C>G (n.*148+99C>G) c.1821+99C>G (n.1821+99C>G) c.2042-765C>G (n.2042-765C>G) c.1845+99C>G (n.1845+99C>G) c.2052+99C>G (n.2052+99C>G) c.272+99C>G c.2190+99C>G (n.2190+99C>G) c.*1978+99C>G (n.*1978+99C>G) c.2055+99C>G (n.2055+99C>G) c.682+99C>G (n.682+99C>G) c.2193+99C>G (n.2193+99C>G) c.86-765C>G (n.86-765C>G) c.945+99C>G (n.945+99C>G) c.*1975+99C>G (n.*1975+99C>G) n.2583+99C>G n.1163+99C>G n.3059+99C>G n.1173+99C>G c.*1447+99C>G (n.*1447+99C>G) n.3084+99C>G n.1272+99C>G c.1842+99C>G (n.1842+99C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903556C>T | CA2579494212 | TSC1 | c.2205+95G>A (n.2205+95G>A) c.2208+95G>A (n.2208+95G>A) c.*148+95G>A (n.*148+95G>A) c.1821+95G>A (n.1821+95G>A) c.2042-769G>A (n.2042-769G>A) c.1845+95G>A (n.1845+95G>A) c.2052+95G>A (n.2052+95G>A) c.272+95G>A c.2190+95G>A (n.2190+95G>A) c.*1978+95G>A (n.*1978+95G>A) c.2055+95G>A (n.2055+95G>A) c.682+95G>A (n.682+95G>A) c.2193+95G>A (n.2193+95G>A) c.86-769G>A (n.86-769G>A) c.945+95G>A (n.945+95G>A) c.*1975+95G>A (n.*1975+95G>A) n.2583+95G>A n.1163+95G>A n.3059+95G>A n.1173+95G>A c.*1447+95G>A (n.*1447+95G>A) n.3084+95G>A n.1272+95G>A c.1842+95G>A (n.1842+95G>A) | |
| 9 | g.132903557T>C | CA2513069733 | TSC1 | c.2205+94A>G (n.2205+94A>G) c.2208+94A>G (n.2208+94A>G) c.*148+94A>G (n.*148+94A>G) c.1821+94A>G (n.1821+94A>G) c.2042-770A>G (n.2042-770A>G) c.1845+94A>G (n.1845+94A>G) c.2052+94A>G (n.2052+94A>G) c.272+94A>G c.2190+94A>G (n.2190+94A>G) c.*1978+94A>G (n.*1978+94A>G) c.2055+94A>G (n.2055+94A>G) c.682+94A>G (n.682+94A>G) c.2193+94A>G (n.2193+94A>G) c.86-770A>G (n.86-770A>G) c.945+94A>G (n.945+94A>G) c.*1975+94A>G (n.*1975+94A>G) n.2583+94A>G n.1163+94A>G n.3059+94A>G n.1173+94A>G c.*1447+94A>G (n.*1447+94A>G) n.3084+94A>G n.1272+94A>G c.1842+94A>G (n.1842+94A>G) | |
| 9 | g.132903558C>A | CA2692286490 | TSC1 | c.2205+93G>T (n.2205+93G>T) c.2208+93G>T (n.2208+93G>T) c.*148+93G>T (n.*148+93G>T) c.1821+93G>T (n.1821+93G>T) c.2042-771G>T (n.2042-771G>T) c.1845+93G>T (n.1845+93G>T) c.2052+93G>T (n.2052+93G>T) c.272+93G>T c.2190+93G>T (n.2190+93G>T) c.*1978+93G>T (n.*1978+93G>T) c.2055+93G>T (n.2055+93G>T) c.682+93G>T (n.682+93G>T) c.2193+93G>T (n.2193+93G>T) c.86-771G>T (n.86-771G>T) c.945+93G>T (n.945+93G>T) c.*1975+93G>T (n.*1975+93G>T) n.2583+93G>T n.1163+93G>T n.3059+93G>T n.1173+93G>T c.*1447+93G>T (n.*1447+93G>T) n.3084+93G>T n.1272+93G>T c.1842+93G>T (n.1842+93G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903558C>T | CA2579494213 | TSC1 | c.2205+93G>A (n.2205+93G>A) c.2208+93G>A (n.2208+93G>A) c.*148+93G>A (n.*148+93G>A) c.1821+93G>A (n.1821+93G>A) c.2042-771G>A (n.2042-771G>A) c.1845+93G>A (n.1845+93G>A) c.2052+93G>A (n.2052+93G>A) c.272+93G>A c.2190+93G>A (n.2190+93G>A) c.*1978+93G>A (n.*1978+93G>A) c.2055+93G>A (n.2055+93G>A) c.682+93G>A (n.682+93G>A) c.2193+93G>A (n.2193+93G>A) c.86-771G>A (n.86-771G>A) c.945+93G>A (n.945+93G>A) c.*1975+93G>A (n.*1975+93G>A) n.2583+93G>A n.1163+93G>A n.3059+93G>A n.1173+93G>A c.*1447+93G>A (n.*1447+93G>A) n.3084+93G>A n.1272+93G>A c.1842+93G>A (n.1842+93G>A) | |
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