UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132902018_132904171del | CA1139661267 | TSC1 | c.2038+240_2389-319del c.2041+240_2392-319del c.2041+240_*171-319del c.1998-354_*332-319del c.1654+240_2005-319del c.2041+240_*134-319del c.1678+240_2029-319del c.1885+240_2236-319del c.105+240_452-319del c.2038+240_2374-319del c.*1811+240_*2162-319del c.1888+240_2239-319del c.516-354_866-319del c.2041+240_2377-319del c.85+240_269-319del c.778+240_1129-319del c.*1808+240_*2159-319del n.2416+240_2767-319del n.996+240_1347-319del n.2892+240_3243-319del n.1006+240_1357-319del c.*1280+240_*1631-319del n.2917+240_3268-319del n.1105+240_1456-319del c.1675+240_2026-319del | ClinVar |
| 9 | g.132902733_132903997del | CA1139661269 | TSC1 | c.2039-177_2263del c.2042-177_2266del c.2042-177_*45del c.1998-177_*206del c.1655-177_1879del c.2041+417_*8del c.1679-177_1903del c.1886-177_2110del c.106-177_326del c.2039-192_2248del c.*1812-177_*2036del c.1889-177_2113del c.516-177_740del c.2042-192_2251del c.85+417_143del c.779-177_1003del c.*1809-177_*2033del n.2417-177_2641del n.997-177_1221del n.2893-177_3117del n.1007-177_1231del c.*1281-177_*1505del n.2918-177_3142del n.1106-177_1330del c.1676-177_1900del | ClinVar |
| 9 | g.132903519C>A | CA2692286444 | TSC1 | c.2205+132G>T (n.2205+132G>T) c.2208+132G>T (n.2208+132G>T) c.*148+132G>T (n.*148+132G>T) c.1821+132G>T (n.1821+132G>T) c.2042-732G>T (n.2042-732G>T) c.1845+132G>T (n.1845+132G>T) c.2052+132G>T (n.2052+132G>T) c.272+132G>T c.2190+132G>T (n.2190+132G>T) c.*1978+132G>T (n.*1978+132G>T) c.2055+132G>T (n.2055+132G>T) c.682+132G>T (n.682+132G>T) c.2193+132G>T (n.2193+132G>T) c.86-732G>T (n.86-732G>T) c.945+132G>T (n.945+132G>T) c.*1975+132G>T (n.*1975+132G>T) n.2583+132G>T n.1163+132G>T n.3059+132G>T n.1173+132G>T c.*1447+132G>T (n.*1447+132G>T) n.3084+132G>T n.1272+132G>T c.1842+132G>T (n.1842+132G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903522G>A | CA1129705190 | TSC1 | c.2205+129C>T (n.2205+129C>T) c.2208+129C>T (n.2208+129C>T) c.*148+129C>T (n.*148+129C>T) c.1821+129C>T (n.1821+129C>T) c.2042-735C>T (n.2042-735C>T) c.1845+129C>T (n.1845+129C>T) c.2052+129C>T (n.2052+129C>T) c.272+129C>T c.2190+129C>T (n.2190+129C>T) c.*1978+129C>T (n.*1978+129C>T) c.2055+129C>T (n.2055+129C>T) c.682+129C>T (n.682+129C>T) c.2193+129C>T (n.2193+129C>T) c.86-735C>T (n.86-735C>T) c.945+129C>T (n.945+129C>T) c.*1975+129C>T (n.*1975+129C>T) n.2583+129C>T n.1163+129C>T n.3059+129C>T n.1173+129C>T c.*1447+129C>T (n.*1447+129C>T) n.3084+129C>T n.1272+129C>T c.1842+129C>T (n.1842+129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903522G= | CA1882410512 | TSC1 | c.2205+129C= (n.2205+129C=) c.2208+129C= (n.2208+129C=) c.*148+129C= (n.*148+129C=) c.1821+129C= (n.1821+129C=) c.2042-735C= (n.2042-735C=) c.1845+129C= (n.1845+129C=) c.2052+129C= (n.2052+129C=) c.272+129C= c.2190+129C= (n.2190+129C=) c.*1978+129C= (n.*1978+129C=) c.2055+129C= (n.2055+129C=) c.682+129C= (n.682+129C=) c.2193+129C= (n.2193+129C=) c.86-735C= (n.86-735C=) c.945+129C= (n.945+129C=) c.*1975+129C= (n.*1975+129C=) n.2583+129C= n.1163+129C= n.3059+129C= n.1173+129C= c.*1447+129C= (n.*1447+129C=) n.3084+129C= n.1272+129C= c.1842+129C= (n.1842+129C=) | |
| 9 | g.132903522G>T | CA2692286446 | TSC1 | c.2205+129C>A (n.2205+129C>A) c.2208+129C>A (n.2208+129C>A) c.*148+129C>A (n.*148+129C>A) c.1821+129C>A (n.1821+129C>A) c.2042-735C>A (n.2042-735C>A) c.1845+129C>A (n.1845+129C>A) c.2052+129C>A (n.2052+129C>A) c.272+129C>A c.2190+129C>A (n.2190+129C>A) c.*1978+129C>A (n.*1978+129C>A) c.2055+129C>A (n.2055+129C>A) c.682+129C>A (n.682+129C>A) c.2193+129C>A (n.2193+129C>A) c.86-735C>A (n.86-735C>A) c.945+129C>A (n.945+129C>A) c.*1975+129C>A (n.*1975+129C>A) n.2583+129C>A n.1163+129C>A n.3059+129C>A n.1173+129C>A c.*1447+129C>A (n.*1447+129C>A) n.3084+129C>A n.1272+129C>A c.1842+129C>A (n.1842+129C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903523del | CA2692286449 | TSC1 | c.2205+128del (n.2205+128del) c.2208+128del (n.2208+128del) c.*148+128del (n.*148+128del) c.1821+128del (n.1821+128del) c.2042-736del (n.2042-736del) c.1845+128del (n.1845+128del) c.2052+128del (n.2052+128del) c.272+128del c.2190+128del (n.2190+128del) c.*1978+128del (n.*1978+128del) c.2055+128del (n.2055+128del) c.682+128del (n.682+128del) c.2193+128del (n.2193+128del) c.86-736del (n.86-736del) c.945+128del (n.945+128del) c.*1975+128del (n.*1975+128del) n.2583+128del n.1163+128del n.3059+128del n.1173+128del c.*1447+128del (n.*1447+128del) n.3084+128del n.1272+128del c.1842+128del (n.1842+128del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903523C>A | CA860671332 | TSC1 | c.2205+128G>T (n.2205+128G>T) c.2208+128G>T (n.2208+128G>T) c.*148+128G>T (n.*148+128G>T) c.1821+128G>T (n.1821+128G>T) c.2042-736G>T (n.2042-736G>T) c.1845+128G>T (n.1845+128G>T) c.2052+128G>T (n.2052+128G>T) c.272+128G>T c.2190+128G>T (n.2190+128G>T) c.*1978+128G>T (n.*1978+128G>T) c.2055+128G>T (n.2055+128G>T) c.682+128G>T (n.682+128G>T) c.2193+128G>T (n.2193+128G>T) c.86-736G>T (n.86-736G>T) c.945+128G>T (n.945+128G>T) c.*1975+128G>T (n.*1975+128G>T) n.2583+128G>T n.1163+128G>T n.3059+128G>T n.1173+128G>T c.*1447+128G>T (n.*1447+128G>T) n.3084+128G>T n.1272+128G>T c.1842+128G>T (n.1842+128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903523C= | CA1882410513 | TSC1 | c.2205+128G= (n.2205+128G=) c.2208+128G= (n.2208+128G=) c.*148+128G= (n.*148+128G=) c.1821+128G= (n.1821+128G=) c.2042-736G= (n.2042-736G=) c.1845+128G= (n.1845+128G=) c.2052+128G= (n.2052+128G=) c.272+128G= c.2190+128G= (n.2190+128G=) c.*1978+128G= (n.*1978+128G=) c.2055+128G= (n.2055+128G=) c.682+128G= (n.682+128G=) c.2193+128G= (n.2193+128G=) c.86-736G= (n.86-736G=) c.945+128G= (n.945+128G=) c.*1975+128G= (n.*1975+128G=) n.2583+128G= n.1163+128G= n.3059+128G= n.1173+128G= c.*1447+128G= (n.*1447+128G=) n.3084+128G= n.1272+128G= c.1842+128G= (n.1842+128G=) | |
| 9 | g.132903523C>T | CA200886537 | TSC1 | c.2205+128G>A (n.2205+128G>A) c.2208+128G>A (n.2208+128G>A) c.*148+128G>A (n.*148+128G>A) c.1821+128G>A (n.1821+128G>A) c.2042-736G>A (n.2042-736G>A) c.1845+128G>A (n.1845+128G>A) c.2052+128G>A (n.2052+128G>A) c.272+128G>A c.2190+128G>A (n.2190+128G>A) c.*1978+128G>A (n.*1978+128G>A) c.2055+128G>A (n.2055+128G>A) c.682+128G>A (n.682+128G>A) c.2193+128G>A (n.2193+128G>A) c.86-736G>A (n.86-736G>A) c.945+128G>A (n.945+128G>A) c.*1975+128G>A (n.*1975+128G>A) n.2583+128G>A n.1163+128G>A n.3059+128G>A n.1173+128G>A c.*1447+128G>A (n.*1447+128G>A) n.3084+128G>A n.1272+128G>A c.1842+128G>A (n.1842+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903524G>A | CA200886551 | TSC1 | c.2205+127C>T (n.2205+127C>T) c.2208+127C>T (n.2208+127C>T) c.*148+127C>T (n.*148+127C>T) c.1821+127C>T (n.1821+127C>T) c.2042-737C>T (n.2042-737C>T) c.1845+127C>T (n.1845+127C>T) c.2052+127C>T (n.2052+127C>T) c.272+127C>T c.2190+127C>T (n.2190+127C>T) c.*1978+127C>T (n.*1978+127C>T) c.2055+127C>T (n.2055+127C>T) c.682+127C>T (n.682+127C>T) c.2193+127C>T (n.2193+127C>T) c.86-737C>T (n.86-737C>T) c.945+127C>T (n.945+127C>T) c.*1975+127C>T (n.*1975+127C>T) n.2583+127C>T n.1163+127C>T n.3059+127C>T n.1173+127C>T c.*1447+127C>T (n.*1447+127C>T) n.3084+127C>T n.1272+127C>T c.1842+127C>T (n.1842+127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903524G= | CA1882410514 | TSC1 | c.2205+127C= (n.2205+127C=) c.2208+127C= (n.2208+127C=) c.*148+127C= (n.*148+127C=) c.1821+127C= (n.1821+127C=) c.2042-737C= (n.2042-737C=) c.1845+127C= (n.1845+127C=) c.2052+127C= (n.2052+127C=) c.272+127C= c.2190+127C= (n.2190+127C=) c.*1978+127C= (n.*1978+127C=) c.2055+127C= (n.2055+127C=) c.682+127C= (n.682+127C=) c.2193+127C= (n.2193+127C=) c.86-737C= (n.86-737C=) c.945+127C= (n.945+127C=) c.*1975+127C= (n.*1975+127C=) n.2583+127C= n.1163+127C= n.3059+127C= n.1173+127C= c.*1447+127C= (n.*1447+127C=) n.3084+127C= n.1272+127C= c.1842+127C= (n.1842+127C=) | |
| 9 | g.132903524G>T | CA2692286454 | TSC1 | c.2205+127C>A (n.2205+127C>A) c.2208+127C>A (n.2208+127C>A) c.*148+127C>A (n.*148+127C>A) c.1821+127C>A (n.1821+127C>A) c.2042-737C>A (n.2042-737C>A) c.1845+127C>A (n.1845+127C>A) c.2052+127C>A (n.2052+127C>A) c.272+127C>A c.2190+127C>A (n.2190+127C>A) c.*1978+127C>A (n.*1978+127C>A) c.2055+127C>A (n.2055+127C>A) c.682+127C>A (n.682+127C>A) c.2193+127C>A (n.2193+127C>A) c.86-737C>A (n.86-737C>A) c.945+127C>A (n.945+127C>A) c.*1975+127C>A (n.*1975+127C>A) n.2583+127C>A n.1163+127C>A n.3059+127C>A n.1173+127C>A c.*1447+127C>A (n.*1447+127C>A) n.3084+127C>A n.1272+127C>A c.1842+127C>A (n.1842+127C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903525A= | CA1882410515 | TSC1 | c.2205+126T= (n.2205+126T=) c.2208+126T= (n.2208+126T=) c.*148+126T= (n.*148+126T=) c.1821+126T= (n.1821+126T=) c.2042-738T= (n.2042-738T=) c.1845+126T= (n.1845+126T=) c.2052+126T= (n.2052+126T=) c.272+126T= c.2190+126T= (n.2190+126T=) c.*1978+126T= (n.*1978+126T=) c.2055+126T= (n.2055+126T=) c.682+126T= (n.682+126T=) c.2193+126T= (n.2193+126T=) c.86-738T= (n.86-738T=) c.945+126T= (n.945+126T=) c.*1975+126T= (n.*1975+126T=) n.2583+126T= n.1163+126T= n.3059+126T= n.1173+126T= c.*1447+126T= (n.*1447+126T=) n.3084+126T= n.1272+126T= c.1842+126T= (n.1842+126T=) | |
| 9 | g.132903525A>C | CA591361288 | TSC1 | c.2205+126T>G (n.2205+126T>G) c.2208+126T>G (n.2208+126T>G) c.*148+126T>G (n.*148+126T>G) c.1821+126T>G (n.1821+126T>G) c.2042-738T>G (n.2042-738T>G) c.1845+126T>G (n.1845+126T>G) c.2052+126T>G (n.2052+126T>G) c.272+126T>G c.2190+126T>G (n.2190+126T>G) c.*1978+126T>G (n.*1978+126T>G) c.2055+126T>G (n.2055+126T>G) c.682+126T>G (n.682+126T>G) c.2193+126T>G (n.2193+126T>G) c.86-738T>G (n.86-738T>G) c.945+126T>G (n.945+126T>G) c.*1975+126T>G (n.*1975+126T>G) n.2583+126T>G n.1163+126T>G n.3059+126T>G n.1173+126T>G c.*1447+126T>G (n.*1447+126T>G) n.3084+126T>G n.1272+126T>G c.1842+126T>G (n.1842+126T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132903526C>A | CA2692286456 | TSC1 | c.2205+125G>T (n.2205+125G>T) c.2208+125G>T (n.2208+125G>T) c.*148+125G>T (n.*148+125G>T) c.1821+125G>T (n.1821+125G>T) c.2042-739G>T (n.2042-739G>T) c.1845+125G>T (n.1845+125G>T) c.2052+125G>T (n.2052+125G>T) c.272+125G>T c.2190+125G>T (n.2190+125G>T) c.*1978+125G>T (n.*1978+125G>T) c.2055+125G>T (n.2055+125G>T) c.682+125G>T (n.682+125G>T) c.2193+125G>T (n.2193+125G>T) c.86-739G>T (n.86-739G>T) c.945+125G>T (n.945+125G>T) c.*1975+125G>T (n.*1975+125G>T) n.2583+125G>T n.1163+125G>T n.3059+125G>T n.1173+125G>T c.*1447+125G>T (n.*1447+125G>T) n.3084+125G>T n.1272+125G>T c.1842+125G>T (n.1842+125G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903527C>G | CA2692286457 | TSC1 | c.2205+124G>C (n.2205+124G>C) c.2208+124G>C (n.2208+124G>C) c.*148+124G>C (n.*148+124G>C) c.1821+124G>C (n.1821+124G>C) c.2042-740G>C (n.2042-740G>C) c.1845+124G>C (n.1845+124G>C) c.2052+124G>C (n.2052+124G>C) c.272+124G>C c.2190+124G>C (n.2190+124G>C) c.*1978+124G>C (n.*1978+124G>C) c.2055+124G>C (n.2055+124G>C) c.682+124G>C (n.682+124G>C) c.2193+124G>C (n.2193+124G>C) c.86-740G>C (n.86-740G>C) c.945+124G>C (n.945+124G>C) c.*1975+124G>C (n.*1975+124G>C) n.2583+124G>C n.1163+124G>C n.3059+124G>C n.1173+124G>C c.*1447+124G>C (n.*1447+124G>C) n.3084+124G>C n.1272+124G>C c.1842+124G>C (n.1842+124G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903527C>T | CA2692286458 | TSC1 | c.2205+124G>A (n.2205+124G>A) c.2208+124G>A (n.2208+124G>A) c.*148+124G>A (n.*148+124G>A) c.1821+124G>A (n.1821+124G>A) c.2042-740G>A (n.2042-740G>A) c.1845+124G>A (n.1845+124G>A) c.2052+124G>A (n.2052+124G>A) c.272+124G>A c.2190+124G>A (n.2190+124G>A) c.*1978+124G>A (n.*1978+124G>A) c.2055+124G>A (n.2055+124G>A) c.682+124G>A (n.682+124G>A) c.2193+124G>A (n.2193+124G>A) c.86-740G>A (n.86-740G>A) c.945+124G>A (n.945+124G>A) c.*1975+124G>A (n.*1975+124G>A) n.2583+124G>A n.1163+124G>A n.3059+124G>A n.1173+124G>A c.*1447+124G>A (n.*1447+124G>A) n.3084+124G>A n.1272+124G>A c.1842+124G>A (n.1842+124G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903528T>A | CA2544985791 | TSC1 | c.2205+123A>T (n.2205+123A>T) c.2208+123A>T (n.2208+123A>T) c.*148+123A>T (n.*148+123A>T) c.1821+123A>T (n.1821+123A>T) c.2042-741A>T (n.2042-741A>T) c.1845+123A>T (n.1845+123A>T) c.2052+123A>T (n.2052+123A>T) c.272+123A>T c.2190+123A>T (n.2190+123A>T) c.*1978+123A>T (n.*1978+123A>T) c.2055+123A>T (n.2055+123A>T) c.682+123A>T (n.682+123A>T) c.2193+123A>T (n.2193+123A>T) c.86-741A>T (n.86-741A>T) c.945+123A>T (n.945+123A>T) c.*1975+123A>T (n.*1975+123A>T) n.2583+123A>T n.1163+123A>T n.3059+123A>T n.1173+123A>T c.*1447+123A>T (n.*1447+123A>T) n.3084+123A>T n.1272+123A>T c.1842+123A>T (n.1842+123A>T) | |
| 9 | g.132903528T>C | CA1882410520 | TSC1 | c.2205+123A>G (n.2205+123A>G) c.2208+123A>G (n.2208+123A>G) c.*148+123A>G (n.*148+123A>G) c.1821+123A>G (n.1821+123A>G) c.2042-741A>G (n.2042-741A>G) c.1845+123A>G (n.1845+123A>G) c.2052+123A>G (n.2052+123A>G) c.272+123A>G c.2190+123A>G (n.2190+123A>G) c.*1978+123A>G (n.*1978+123A>G) c.2055+123A>G (n.2055+123A>G) c.682+123A>G (n.682+123A>G) c.2193+123A>G (n.2193+123A>G) c.86-741A>G (n.86-741A>G) c.945+123A>G (n.945+123A>G) c.*1975+123A>G (n.*1975+123A>G) n.2583+123A>G n.1163+123A>G n.3059+123A>G n.1173+123A>G c.*1447+123A>G (n.*1447+123A>G) n.3084+123A>G n.1272+123A>G c.1842+123A>G (n.1842+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903528T= | CA1882410517 | TSC1 | c.2205+123A= (n.2205+123A=) c.2208+123A= (n.2208+123A=) c.*148+123A= (n.*148+123A=) c.1821+123A= (n.1821+123A=) c.2042-741A= (n.2042-741A=) c.1845+123A= (n.1845+123A=) c.2052+123A= (n.2052+123A=) c.272+123A= c.2190+123A= (n.2190+123A=) c.*1978+123A= (n.*1978+123A=) c.2055+123A= (n.2055+123A=) c.682+123A= (n.682+123A=) c.2193+123A= (n.2193+123A=) c.86-741A= (n.86-741A=) c.945+123A= (n.945+123A=) c.*1975+123A= (n.*1975+123A=) n.2583+123A= n.1163+123A= n.3059+123A= n.1173+123A= c.*1447+123A= (n.*1447+123A=) n.3084+123A= n.1272+123A= c.1842+123A= (n.1842+123A=) | |
| 9 | g.132903530C>T | CA2692286460 | TSC1 | c.2205+121G>A (n.2205+121G>A) c.2208+121G>A (n.2208+121G>A) c.*148+121G>A (n.*148+121G>A) c.1821+121G>A (n.1821+121G>A) c.2042-743G>A (n.2042-743G>A) c.1845+121G>A (n.1845+121G>A) c.2052+121G>A (n.2052+121G>A) c.272+121G>A c.2190+121G>A (n.2190+121G>A) c.*1978+121G>A (n.*1978+121G>A) c.2055+121G>A (n.2055+121G>A) c.682+121G>A (n.682+121G>A) c.2193+121G>A (n.2193+121G>A) c.86-743G>A (n.86-743G>A) c.945+121G>A (n.945+121G>A) c.*1975+121G>A (n.*1975+121G>A) n.2583+121G>A n.1163+121G>A n.3059+121G>A n.1173+121G>A c.*1447+121G>A (n.*1447+121G>A) n.3084+121G>A n.1272+121G>A c.1842+121G>A (n.1842+121G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903532C>A | CA2692286461 | TSC1 | c.2205+119G>T (n.2205+119G>T) c.2208+119G>T (n.2208+119G>T) c.*148+119G>T (n.*148+119G>T) c.1821+119G>T (n.1821+119G>T) c.2042-745G>T (n.2042-745G>T) c.1845+119G>T (n.1845+119G>T) c.2052+119G>T (n.2052+119G>T) c.272+119G>T c.2190+119G>T (n.2190+119G>T) c.*1978+119G>T (n.*1978+119G>T) c.2055+119G>T (n.2055+119G>T) c.682+119G>T (n.682+119G>T) c.2193+119G>T (n.2193+119G>T) c.86-745G>T (n.86-745G>T) c.945+119G>T (n.945+119G>T) c.*1975+119G>T (n.*1975+119G>T) n.2583+119G>T n.1163+119G>T n.3059+119G>T n.1173+119G>T c.*1447+119G>T (n.*1447+119G>T) n.3084+119G>T n.1272+119G>T c.1842+119G>T (n.1842+119G>T) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132903539G>T | CA860671351 | TSC1 | c.2205+112C>A (n.2205+112C>A) c.2208+112C>A (n.2208+112C>A) c.*148+112C>A (n.*148+112C>A) c.1821+112C>A (n.1821+112C>A) c.2042-752C>A (n.2042-752C>A) c.1845+112C>A (n.1845+112C>A) c.2052+112C>A (n.2052+112C>A) c.272+112C>A c.2190+112C>A (n.2190+112C>A) c.*1978+112C>A (n.*1978+112C>A) c.2055+112C>A (n.2055+112C>A) c.682+112C>A (n.682+112C>A) c.2193+112C>A (n.2193+112C>A) c.86-752C>A (n.86-752C>A) c.945+112C>A (n.945+112C>A) c.*1975+112C>A (n.*1975+112C>A) n.2583+112C>A n.1163+112C>A n.3059+112C>A n.1173+112C>A c.*1447+112C>A (n.*1447+112C>A) n.3084+112C>A n.1272+112C>A c.1842+112C>A (n.1842+112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.132903541G>A | CA860671367 | TSC1 | c.2205+110C>T (n.2205+110C>T) c.2208+110C>T (n.2208+110C>T) c.*148+110C>T (n.*148+110C>T) c.1821+110C>T (n.1821+110C>T) c.2042-754C>T (n.2042-754C>T) c.1845+110C>T (n.1845+110C>T) c.2052+110C>T (n.2052+110C>T) c.272+110C>T c.2190+110C>T (n.2190+110C>T) c.*1978+110C>T (n.*1978+110C>T) c.2055+110C>T (n.2055+110C>T) c.682+110C>T (n.682+110C>T) c.2193+110C>T (n.2193+110C>T) c.86-754C>T (n.86-754C>T) c.945+110C>T (n.945+110C>T) c.*1975+110C>T (n.*1975+110C>T) n.2583+110C>T n.1163+110C>T n.3059+110C>T n.1173+110C>T c.*1447+110C>T (n.*1447+110C>T) n.3084+110C>T n.1272+110C>T c.1842+110C>T (n.1842+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903541G= | CA1882410528 | TSC1 | c.2205+110C= (n.2205+110C=) c.2208+110C= (n.2208+110C=) c.*148+110C= (n.*148+110C=) c.1821+110C= (n.1821+110C=) c.2042-754C= (n.2042-754C=) c.1845+110C= (n.1845+110C=) c.2052+110C= (n.2052+110C=) c.272+110C= c.2190+110C= (n.2190+110C=) c.*1978+110C= (n.*1978+110C=) c.2055+110C= (n.2055+110C=) c.682+110C= (n.682+110C=) c.2193+110C= (n.2193+110C=) c.86-754C= (n.86-754C=) c.945+110C= (n.945+110C=) c.*1975+110C= (n.*1975+110C=) n.2583+110C= n.1163+110C= n.3059+110C= n.1173+110C= c.*1447+110C= (n.*1447+110C=) n.3084+110C= n.1272+110C= c.1842+110C= (n.1842+110C=) | |
| 9 | g.132903541G>T | CA860671368 | TSC1 | c.2205+110C>A (n.2205+110C>A) c.2208+110C>A (n.2208+110C>A) c.*148+110C>A (n.*148+110C>A) c.1821+110C>A (n.1821+110C>A) c.2042-754C>A (n.2042-754C>A) c.1845+110C>A (n.1845+110C>A) c.2052+110C>A (n.2052+110C>A) c.272+110C>A c.2190+110C>A (n.2190+110C>A) c.*1978+110C>A (n.*1978+110C>A) c.2055+110C>A (n.2055+110C>A) c.682+110C>A (n.682+110C>A) c.2193+110C>A (n.2193+110C>A) c.86-754C>A (n.86-754C>A) c.945+110C>A (n.945+110C>A) c.*1975+110C>A (n.*1975+110C>A) n.2583+110C>A n.1163+110C>A n.3059+110C>A n.1173+110C>A c.*1447+110C>A (n.*1447+110C>A) n.3084+110C>A n.1272+110C>A c.1842+110C>A (n.1842+110C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903543del | CA2692286473 | TSC1 | c.2205+110del (n.2205+110del) c.2208+110del (n.2208+110del) c.*148+110del (n.*148+110del) c.1821+110del (n.1821+110del) c.2042-754del (n.2042-754del) c.1845+110del (n.1845+110del) c.2052+110del (n.2052+110del) c.272+110del c.2190+110del (n.2190+110del) c.*1978+110del (n.*1978+110del) c.2055+110del (n.2055+110del) c.682+110del (n.682+110del) c.2193+110del (n.2193+110del) c.86-754del (n.86-754del) c.945+110del (n.945+110del) c.*1975+110del (n.*1975+110del) n.2583+110del n.1163+110del n.3059+110del n.1173+110del c.*1447+110del (n.*1447+110del) n.3084+110del n.1272+110del c.1842+110del (n.1842+110del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903542G>T | CA2692286476 | TSC1 | c.2205+109C>A (n.2205+109C>A) c.2208+109C>A (n.2208+109C>A) c.*148+109C>A (n.*148+109C>A) c.1821+109C>A (n.1821+109C>A) c.2042-755C>A (n.2042-755C>A) c.1845+109C>A (n.1845+109C>A) c.2052+109C>A (n.2052+109C>A) c.272+109C>A c.2190+109C>A (n.2190+109C>A) c.*1978+109C>A (n.*1978+109C>A) c.2055+109C>A (n.2055+109C>A) c.682+109C>A (n.682+109C>A) c.2193+109C>A (n.2193+109C>A) c.86-755C>A (n.86-755C>A) c.945+109C>A (n.945+109C>A) c.*1975+109C>A (n.*1975+109C>A) n.2583+109C>A n.1163+109C>A n.3059+109C>A n.1173+109C>A c.*1447+109C>A (n.*1447+109C>A) n.3084+109C>A n.1272+109C>A c.1842+109C>A (n.1842+109C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903543G>A | CA200886559 | TSC1 | c.2205+108C>T (n.2205+108C>T) c.2208+108C>T (n.2208+108C>T) c.*148+108C>T (n.*148+108C>T) c.1821+108C>T (n.1821+108C>T) c.2042-756C>T (n.2042-756C>T) c.1845+108C>T (n.1845+108C>T) c.2052+108C>T (n.2052+108C>T) c.272+108C>T c.2190+108C>T (n.2190+108C>T) c.*1978+108C>T (n.*1978+108C>T) c.2055+108C>T (n.2055+108C>T) c.682+108C>T (n.682+108C>T) c.2193+108C>T (n.2193+108C>T) c.86-756C>T (n.86-756C>T) c.945+108C>T (n.945+108C>T) c.*1975+108C>T (n.*1975+108C>T) n.2583+108C>T n.1163+108C>T n.3059+108C>T n.1173+108C>T c.*1447+108C>T (n.*1447+108C>T) n.3084+108C>T n.1272+108C>T c.1842+108C>T (n.1842+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903543G= | CA1882410530 | TSC1 | c.2205+108C= (n.2205+108C=) c.2208+108C= (n.2208+108C=) c.*148+108C= (n.*148+108C=) c.1821+108C= (n.1821+108C=) c.2042-756C= (n.2042-756C=) c.1845+108C= (n.1845+108C=) c.2052+108C= (n.2052+108C=) c.272+108C= c.2190+108C= (n.2190+108C=) c.*1978+108C= (n.*1978+108C=) c.2055+108C= (n.2055+108C=) c.682+108C= (n.682+108C=) c.2193+108C= (n.2193+108C=) c.86-756C= (n.86-756C=) c.945+108C= (n.945+108C=) c.*1975+108C= (n.*1975+108C=) n.2583+108C= n.1163+108C= n.3059+108C= n.1173+108C= c.*1447+108C= (n.*1447+108C=) n.3084+108C= n.1272+108C= c.1842+108C= (n.1842+108C=) | |
| 9 | g.132903543G>T | CA2692286480 | TSC1 | c.2205+108C>A (n.2205+108C>A) c.2208+108C>A (n.2208+108C>A) c.*148+108C>A (n.*148+108C>A) c.1821+108C>A (n.1821+108C>A) c.2042-756C>A (n.2042-756C>A) c.1845+108C>A (n.1845+108C>A) c.2052+108C>A (n.2052+108C>A) c.272+108C>A c.2190+108C>A (n.2190+108C>A) c.*1978+108C>A (n.*1978+108C>A) c.2055+108C>A (n.2055+108C>A) c.682+108C>A (n.682+108C>A) c.2193+108C>A (n.2193+108C>A) c.86-756C>A (n.86-756C>A) c.945+108C>A (n.945+108C>A) c.*1975+108C>A (n.*1975+108C>A) n.2583+108C>A n.1163+108C>A n.3059+108C>A n.1173+108C>A c.*1447+108C>A (n.*1447+108C>A) n.3084+108C>A n.1272+108C>A c.1842+108C>A (n.1842+108C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903546G>A | CA2692286482 | TSC1 | c.2205+105C>T (n.2205+105C>T) c.2208+105C>T (n.2208+105C>T) c.*148+105C>T (n.*148+105C>T) c.1821+105C>T (n.1821+105C>T) c.2042-759C>T (n.2042-759C>T) c.1845+105C>T (n.1845+105C>T) c.2052+105C>T (n.2052+105C>T) c.272+105C>T c.2190+105C>T (n.2190+105C>T) c.*1978+105C>T (n.*1978+105C>T) c.2055+105C>T (n.2055+105C>T) c.682+105C>T (n.682+105C>T) c.2193+105C>T (n.2193+105C>T) c.86-759C>T (n.86-759C>T) c.945+105C>T (n.945+105C>T) c.*1975+105C>T (n.*1975+105C>T) n.2583+105C>T n.1163+105C>T n.3059+105C>T n.1173+105C>T c.*1447+105C>T (n.*1447+105C>T) n.3084+105C>T n.1272+105C>T c.1842+105C>T (n.1842+105C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903546G>T | CA2692286483 | TSC1 | c.2205+105C>A (n.2205+105C>A) c.2208+105C>A (n.2208+105C>A) c.*148+105C>A (n.*148+105C>A) c.1821+105C>A (n.1821+105C>A) c.2042-759C>A (n.2042-759C>A) c.1845+105C>A (n.1845+105C>A) c.2052+105C>A (n.2052+105C>A) c.272+105C>A c.2190+105C>A (n.2190+105C>A) c.*1978+105C>A (n.*1978+105C>A) c.2055+105C>A (n.2055+105C>A) c.682+105C>A (n.682+105C>A) c.2193+105C>A (n.2193+105C>A) c.86-759C>A (n.86-759C>A) c.945+105C>A (n.945+105C>A) c.*1975+105C>A (n.*1975+105C>A) n.2583+105C>A n.1163+105C>A n.3059+105C>A n.1173+105C>A c.*1447+105C>A (n.*1447+105C>A) n.3084+105C>A n.1272+105C>A c.1842+105C>A (n.1842+105C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903547G>T | CA2692286484 | TSC1 | c.2205+104C>A (n.2205+104C>A) c.2208+104C>A (n.2208+104C>A) c.*148+104C>A (n.*148+104C>A) c.1821+104C>A (n.1821+104C>A) c.2042-760C>A (n.2042-760C>A) c.1845+104C>A (n.1845+104C>A) c.2052+104C>A (n.2052+104C>A) c.272+104C>A c.2190+104C>A (n.2190+104C>A) c.*1978+104C>A (n.*1978+104C>A) c.2055+104C>A (n.2055+104C>A) c.682+104C>A (n.682+104C>A) c.2193+104C>A (n.2193+104C>A) c.86-760C>A (n.86-760C>A) c.945+104C>A (n.945+104C>A) c.*1975+104C>A (n.*1975+104C>A) n.2583+104C>A n.1163+104C>A n.3059+104C>A n.1173+104C>A c.*1447+104C>A (n.*1447+104C>A) n.3084+104C>A n.1272+104C>A c.1842+104C>A (n.1842+104C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903549C>A | CA1882410534 | TSC1 | c.2205+102G>T (n.2205+102G>T) c.2208+102G>T (n.2208+102G>T) c.*148+102G>T (n.*148+102G>T) c.1821+102G>T (n.1821+102G>T) c.2042-762G>T (n.2042-762G>T) c.1845+102G>T (n.1845+102G>T) c.2052+102G>T (n.2052+102G>T) c.272+102G>T c.2190+102G>T (n.2190+102G>T) c.*1978+102G>T (n.*1978+102G>T) c.2055+102G>T (n.2055+102G>T) c.682+102G>T (n.682+102G>T) c.2193+102G>T (n.2193+102G>T) c.86-762G>T (n.86-762G>T) c.945+102G>T (n.945+102G>T) c.*1975+102G>T (n.*1975+102G>T) n.2583+102G>T n.1163+102G>T n.3059+102G>T n.1173+102G>T c.*1447+102G>T (n.*1447+102G>T) n.3084+102G>T n.1272+102G>T c.1842+102G>T (n.1842+102G>T) | dbSNP |
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| 9 | g.132903550T>C | CA1882410542 | TSC1 | c.2205+101A>G (n.2205+101A>G) c.2208+101A>G (n.2208+101A>G) c.*148+101A>G (n.*148+101A>G) c.1821+101A>G (n.1821+101A>G) c.2042-763A>G (n.2042-763A>G) c.1845+101A>G (n.1845+101A>G) c.2052+101A>G (n.2052+101A>G) c.272+101A>G c.2190+101A>G (n.2190+101A>G) c.*1978+101A>G (n.*1978+101A>G) c.2055+101A>G (n.2055+101A>G) c.682+101A>G (n.682+101A>G) c.2193+101A>G (n.2193+101A>G) c.86-763A>G (n.86-763A>G) c.945+101A>G (n.945+101A>G) c.*1975+101A>G (n.*1975+101A>G) n.2583+101A>G n.1163+101A>G n.3059+101A>G n.1173+101A>G c.*1447+101A>G (n.*1447+101A>G) n.3084+101A>G n.1272+101A>G c.1842+101A>G (n.1842+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |