UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132902018_132904171del | CA1139661267 | TSC1 | c.2038+240_2389-319del c.2041+240_2392-319del c.2041+240_*171-319del c.1998-354_*332-319del c.1654+240_2005-319del c.2041+240_*134-319del c.1678+240_2029-319del c.1885+240_2236-319del c.105+240_452-319del c.2038+240_2374-319del c.*1811+240_*2162-319del c.1888+240_2239-319del c.516-354_866-319del c.2041+240_2377-319del c.85+240_269-319del c.778+240_1129-319del c.*1808+240_*2159-319del n.2416+240_2767-319del n.996+240_1347-319del n.2892+240_3243-319del n.1006+240_1357-319del c.*1280+240_*1631-319del n.2917+240_3268-319del n.1105+240_1456-319del c.1675+240_2026-319del | ClinVar |
| 9 | g.132902733_132903997del | CA1139661269 | TSC1 | c.2039-177_2263del c.2042-177_2266del c.2042-177_*45del c.1998-177_*206del c.1655-177_1879del c.2041+417_*8del c.1679-177_1903del c.1886-177_2110del c.106-177_326del c.2039-192_2248del c.*1812-177_*2036del c.1889-177_2113del c.516-177_740del c.2042-192_2251del c.85+417_143del c.779-177_1003del c.*1809-177_*2033del n.2417-177_2641del n.997-177_1221del n.2893-177_3117del n.1007-177_1231del c.*1281-177_*1505del n.2918-177_3142del n.1106-177_1330del c.1676-177_1900del | ClinVar |
| 9 | g.132903497G>A | CA1129705188 | TSC1 | c.2205+154C>T (n.2205+154C>T) c.2208+154C>T (n.2208+154C>T) c.*148+154C>T (n.*148+154C>T) c.1821+154C>T (n.1821+154C>T) c.2042-710C>T (n.2042-710C>T) c.1845+154C>T (n.1845+154C>T) c.2052+154C>T (n.2052+154C>T) c.272+154C>T c.2190+154C>T (n.2190+154C>T) c.*1978+154C>T (n.*1978+154C>T) c.2055+154C>T (n.2055+154C>T) c.682+154C>T (n.682+154C>T) c.2193+154C>T (n.2193+154C>T) c.86-710C>T (n.86-710C>T) c.945+154C>T (n.945+154C>T) c.*1975+154C>T (n.*1975+154C>T) n.2583+154C>T n.1163+154C>T n.3059+154C>T n.1173+154C>T c.*1447+154C>T (n.*1447+154C>T) n.3084+154C>T n.1272+154C>T c.1842+154C>T (n.1842+154C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903499C>A | CA2692286420 | TSC1 | c.2205+152G>T (n.2205+152G>T) c.2208+152G>T (n.2208+152G>T) c.*148+152G>T (n.*148+152G>T) c.1821+152G>T (n.1821+152G>T) c.2042-712G>T (n.2042-712G>T) c.1845+152G>T (n.1845+152G>T) c.2052+152G>T (n.2052+152G>T) c.272+152G>T c.2190+152G>T (n.2190+152G>T) c.*1978+152G>T (n.*1978+152G>T) c.2055+152G>T (n.2055+152G>T) c.682+152G>T (n.682+152G>T) c.2193+152G>T (n.2193+152G>T) c.86-712G>T (n.86-712G>T) c.945+152G>T (n.945+152G>T) c.*1975+152G>T (n.*1975+152G>T) n.2583+152G>T n.1163+152G>T n.3059+152G>T n.1173+152G>T c.*1447+152G>T (n.*1447+152G>T) n.3084+152G>T n.1272+152G>T c.1842+152G>T (n.1842+152G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903500A= | CA1882410474 | TSC1 | c.2205+151T= (n.2205+151T=) c.2208+151T= (n.2208+151T=) c.*148+151T= (n.*148+151T=) c.1821+151T= (n.1821+151T=) c.2042-713T= (n.2042-713T=) c.1845+151T= (n.1845+151T=) c.2052+151T= (n.2052+151T=) c.272+151T= c.2190+151T= (n.2190+151T=) c.*1978+151T= (n.*1978+151T=) c.2055+151T= (n.2055+151T=) c.682+151T= (n.682+151T=) c.2193+151T= (n.2193+151T=) c.86-713T= (n.86-713T=) c.945+151T= (n.945+151T=) c.*1975+151T= (n.*1975+151T=) n.2583+151T= n.1163+151T= n.3059+151T= n.1173+151T= c.*1447+151T= (n.*1447+151T=) n.3084+151T= n.1272+151T= c.1842+151T= (n.1842+151T=) | |
| 9 | g.132903500A>G | CA1882410476 | TSC1 | c.2205+151T>C (n.2205+151T>C) c.2208+151T>C (n.2208+151T>C) c.*148+151T>C (n.*148+151T>C) c.1821+151T>C (n.1821+151T>C) c.2042-713T>C (n.2042-713T>C) c.1845+151T>C (n.1845+151T>C) c.2052+151T>C (n.2052+151T>C) c.272+151T>C c.2190+151T>C (n.2190+151T>C) c.*1978+151T>C (n.*1978+151T>C) c.2055+151T>C (n.2055+151T>C) c.682+151T>C (n.682+151T>C) c.2193+151T>C (n.2193+151T>C) c.86-713T>C (n.86-713T>C) c.945+151T>C (n.945+151T>C) c.*1975+151T>C (n.*1975+151T>C) n.2583+151T>C n.1163+151T>C n.3059+151T>C n.1173+151T>C c.*1447+151T>C (n.*1447+151T>C) n.3084+151T>C n.1272+151T>C c.1842+151T>C (n.1842+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903501C= | CA1882410478 | TSC1 | c.2205+150G= (n.2205+150G=) c.2208+150G= (n.2208+150G=) c.*148+150G= (n.*148+150G=) c.1821+150G= (n.1821+150G=) c.2042-714G= (n.2042-714G=) c.1845+150G= (n.1845+150G=) c.2052+150G= (n.2052+150G=) c.272+150G= c.2190+150G= (n.2190+150G=) c.*1978+150G= (n.*1978+150G=) c.2055+150G= (n.2055+150G=) c.682+150G= (n.682+150G=) c.2193+150G= (n.2193+150G=) c.86-714G= (n.86-714G=) c.945+150G= (n.945+150G=) c.*1975+150G= (n.*1975+150G=) n.2583+150G= n.1163+150G= n.3059+150G= n.1173+150G= c.*1447+150G= (n.*1447+150G=) n.3084+150G= n.1272+150G= c.1842+150G= (n.1842+150G=) | |
| 9 | g.132903501C>T | CA1882410480 | TSC1 | c.2205+150G>A (n.2205+150G>A) c.2208+150G>A (n.2208+150G>A) c.*148+150G>A (n.*148+150G>A) c.1821+150G>A (n.1821+150G>A) c.2042-714G>A (n.2042-714G>A) c.1845+150G>A (n.1845+150G>A) c.2052+150G>A (n.2052+150G>A) c.272+150G>A c.2190+150G>A (n.2190+150G>A) c.*1978+150G>A (n.*1978+150G>A) c.2055+150G>A (n.2055+150G>A) c.682+150G>A (n.682+150G>A) c.2193+150G>A (n.2193+150G>A) c.86-714G>A (n.86-714G>A) c.945+150G>A (n.945+150G>A) c.*1975+150G>A (n.*1975+150G>A) n.2583+150G>A n.1163+150G>A n.3059+150G>A n.1173+150G>A c.*1447+150G>A (n.*1447+150G>A) n.3084+150G>A n.1272+150G>A c.1842+150G>A (n.1842+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903502C>A | CA2692286424 | TSC1 | c.2205+149G>T (n.2205+149G>T) c.2208+149G>T (n.2208+149G>T) c.*148+149G>T (n.*148+149G>T) c.1821+149G>T (n.1821+149G>T) c.2042-715G>T (n.2042-715G>T) c.1845+149G>T (n.1845+149G>T) c.2052+149G>T (n.2052+149G>T) c.272+149G>T c.2190+149G>T (n.2190+149G>T) c.*1978+149G>T (n.*1978+149G>T) c.2055+149G>T (n.2055+149G>T) c.682+149G>T (n.682+149G>T) c.2193+149G>T (n.2193+149G>T) c.86-715G>T (n.86-715G>T) c.945+149G>T (n.945+149G>T) c.*1975+149G>T (n.*1975+149G>T) n.2583+149G>T n.1163+149G>T n.3059+149G>T n.1173+149G>T c.*1447+149G>T (n.*1447+149G>T) n.3084+149G>T n.1272+149G>T c.1842+149G>T (n.1842+149G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903502C>T | CA2692286425 | TSC1 | c.2205+149G>A (n.2205+149G>A) c.2208+149G>A (n.2208+149G>A) c.*148+149G>A (n.*148+149G>A) c.1821+149G>A (n.1821+149G>A) c.2042-715G>A (n.2042-715G>A) c.1845+149G>A (n.1845+149G>A) c.2052+149G>A (n.2052+149G>A) c.272+149G>A c.2190+149G>A (n.2190+149G>A) c.*1978+149G>A (n.*1978+149G>A) c.2055+149G>A (n.2055+149G>A) c.682+149G>A (n.682+149G>A) c.2193+149G>A (n.2193+149G>A) c.86-715G>A (n.86-715G>A) c.945+149G>A (n.945+149G>A) c.*1975+149G>A (n.*1975+149G>A) n.2583+149G>A n.1163+149G>A n.3059+149G>A n.1173+149G>A c.*1447+149G>A (n.*1447+149G>A) n.3084+149G>A n.1272+149G>A c.1842+149G>A (n.1842+149G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903505_132903508del | CA2692286422 | TSC1 | c.2205+146_2205+149del (n.2205+146_2205+149del) c.2208+146_2208+149del (n.2208+146_2208+149del) c.*148+146_*148+149del (n.*148+146_*148+149del) c.1821+146_1821+149del (n.1821+146_1821+149del) c.2042-718_2042-715del (n.2042-718_2042-715del) c.1845+146_1845+149del (n.1845+146_1845+149del) c.2052+146_2052+149del (n.2052+146_2052+149del) c.272+146_272+149del c.2190+146_2190+149del (n.2190+146_2190+149del) c.*1978+146_*1978+149del (n.*1978+146_*1978+149del) c.2055+146_2055+149del (n.2055+146_2055+149del) c.682+146_682+149del (n.682+146_682+149del) c.2193+146_2193+149del (n.2193+146_2193+149del) c.86-718_86-715del (n.86-718_86-715del) c.945+146_945+149del (n.945+146_945+149del) c.*1975+146_*1975+149del (n.*1975+146_*1975+149del) n.2583+146_2583+149del n.1163+146_1163+149del n.3059+146_3059+149del n.1173+146_1173+149del c.*1447+146_*1447+149del (n.*1447+146_*1447+149del) n.3084+146_3084+149del n.1272+146_1272+149del c.1842+146_1842+149del (n.1842+146_1842+149del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903503A>G | CA2692286426 | TSC1 | c.2205+148T>C (n.2205+148T>C) c.2208+148T>C (n.2208+148T>C) c.*148+148T>C (n.*148+148T>C) c.1821+148T>C (n.1821+148T>C) c.2042-716T>C (n.2042-716T>C) c.1845+148T>C (n.1845+148T>C) c.2052+148T>C (n.2052+148T>C) c.272+148T>C c.2190+148T>C (n.2190+148T>C) c.*1978+148T>C (n.*1978+148T>C) c.2055+148T>C (n.2055+148T>C) c.682+148T>C (n.682+148T>C) c.2193+148T>C (n.2193+148T>C) c.86-716T>C (n.86-716T>C) c.945+148T>C (n.945+148T>C) c.*1975+148T>C (n.*1975+148T>C) n.2583+148T>C n.1163+148T>C n.3059+148T>C n.1173+148T>C c.*1447+148T>C (n.*1447+148T>C) n.3084+148T>C n.1272+148T>C c.1842+148T>C (n.1842+148T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903504T>C | CA200886513 | TSC1 | c.2205+147A>G (n.2205+147A>G) c.2208+147A>G (n.2208+147A>G) c.*148+147A>G (n.*148+147A>G) c.1821+147A>G (n.1821+147A>G) c.2042-717A>G (n.2042-717A>G) c.1845+147A>G (n.1845+147A>G) c.2052+147A>G (n.2052+147A>G) c.272+147A>G c.2190+147A>G (n.2190+147A>G) c.*1978+147A>G (n.*1978+147A>G) c.2055+147A>G (n.2055+147A>G) c.682+147A>G (n.682+147A>G) c.2193+147A>G (n.2193+147A>G) c.86-717A>G (n.86-717A>G) c.945+147A>G (n.945+147A>G) c.*1975+147A>G (n.*1975+147A>G) n.2583+147A>G n.1163+147A>G n.3059+147A>G n.1173+147A>G c.*1447+147A>G (n.*1447+147A>G) n.3084+147A>G n.1272+147A>G c.1842+147A>G (n.1842+147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903504T>G | CA2692286427 | TSC1 | c.2205+147A>C (n.2205+147A>C) c.2208+147A>C (n.2208+147A>C) c.*148+147A>C (n.*148+147A>C) c.1821+147A>C (n.1821+147A>C) c.2042-717A>C (n.2042-717A>C) c.1845+147A>C (n.1845+147A>C) c.2052+147A>C (n.2052+147A>C) c.272+147A>C c.2190+147A>C (n.2190+147A>C) c.*1978+147A>C (n.*1978+147A>C) c.2055+147A>C (n.2055+147A>C) c.682+147A>C (n.682+147A>C) c.2193+147A>C (n.2193+147A>C) c.86-717A>C (n.86-717A>C) c.945+147A>C (n.945+147A>C) c.*1975+147A>C (n.*1975+147A>C) n.2583+147A>C n.1163+147A>C n.3059+147A>C n.1173+147A>C c.*1447+147A>C (n.*1447+147A>C) n.3084+147A>C n.1272+147A>C c.1842+147A>C (n.1842+147A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903504T= | CA1882410486 | TSC1 | c.2205+147A= (n.2205+147A=) c.2208+147A= (n.2208+147A=) c.*148+147A= (n.*148+147A=) c.1821+147A= (n.1821+147A=) c.2042-717A= (n.2042-717A=) c.1845+147A= (n.1845+147A=) c.2052+147A= (n.2052+147A=) c.272+147A= c.2190+147A= (n.2190+147A=) c.*1978+147A= (n.*1978+147A=) c.2055+147A= (n.2055+147A=) c.682+147A= (n.682+147A=) c.2193+147A= (n.2193+147A=) c.86-717A= (n.86-717A=) c.945+147A= (n.945+147A=) c.*1975+147A= (n.*1975+147A=) n.2583+147A= n.1163+147A= n.3059+147A= n.1173+147A= c.*1447+147A= (n.*1447+147A=) n.3084+147A= n.1272+147A= c.1842+147A= (n.1842+147A=) | |
| 9 | g.132903505T>A | CA2692286429 | TSC1 | c.2205+146A>T (n.2205+146A>T) c.2208+146A>T (n.2208+146A>T) c.*148+146A>T (n.*148+146A>T) c.1821+146A>T (n.1821+146A>T) c.2042-718A>T (n.2042-718A>T) c.1845+146A>T (n.1845+146A>T) c.2052+146A>T (n.2052+146A>T) c.272+146A>T c.2190+146A>T (n.2190+146A>T) c.*1978+146A>T (n.*1978+146A>T) c.2055+146A>T (n.2055+146A>T) c.682+146A>T (n.682+146A>T) c.2193+146A>T (n.2193+146A>T) c.86-718A>T (n.86-718A>T) c.945+146A>T (n.945+146A>T) c.*1975+146A>T (n.*1975+146A>T) n.2583+146A>T n.1163+146A>T n.3059+146A>T n.1173+146A>T c.*1447+146A>T (n.*1447+146A>T) n.3084+146A>T n.1272+146A>T c.1842+146A>T (n.1842+146A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903506C>A | CA2692286430 | TSC1 | c.2205+145G>T (n.2205+145G>T) c.2208+145G>T (n.2208+145G>T) c.*148+145G>T (n.*148+145G>T) c.1821+145G>T (n.1821+145G>T) c.2042-719G>T (n.2042-719G>T) c.1845+145G>T (n.1845+145G>T) c.2052+145G>T (n.2052+145G>T) c.272+145G>T c.2190+145G>T (n.2190+145G>T) c.*1978+145G>T (n.*1978+145G>T) c.2055+145G>T (n.2055+145G>T) c.682+145G>T (n.682+145G>T) c.2193+145G>T (n.2193+145G>T) c.86-719G>T (n.86-719G>T) c.945+145G>T (n.945+145G>T) c.*1975+145G>T (n.*1975+145G>T) n.2583+145G>T n.1163+145G>T n.3059+145G>T n.1173+145G>T c.*1447+145G>T (n.*1447+145G>T) n.3084+145G>T n.1272+145G>T c.1842+145G>T (n.1842+145G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903506C= | CA1882410492 | TSC1 | c.2205+145G= (n.2205+145G=) c.2208+145G= (n.2208+145G=) c.*148+145G= (n.*148+145G=) c.1821+145G= (n.1821+145G=) c.2042-719G= (n.2042-719G=) c.1845+145G= (n.1845+145G=) c.2052+145G= (n.2052+145G=) c.272+145G= c.2190+145G= (n.2190+145G=) c.*1978+145G= (n.*1978+145G=) c.2055+145G= (n.2055+145G=) c.682+145G= (n.682+145G=) c.2193+145G= (n.2193+145G=) c.86-719G= (n.86-719G=) c.945+145G= (n.945+145G=) c.*1975+145G= (n.*1975+145G=) n.2583+145G= n.1163+145G= n.3059+145G= n.1173+145G= c.*1447+145G= (n.*1447+145G=) n.3084+145G= n.1272+145G= c.1842+145G= (n.1842+145G=) | |
| 9 | g.132903506C>G | CA860671326 | TSC1 | c.2205+145G>C (n.2205+145G>C) c.2208+145G>C (n.2208+145G>C) c.*148+145G>C (n.*148+145G>C) c.1821+145G>C (n.1821+145G>C) c.2042-719G>C (n.2042-719G>C) c.1845+145G>C (n.1845+145G>C) c.2052+145G>C (n.2052+145G>C) c.272+145G>C c.2190+145G>C (n.2190+145G>C) c.*1978+145G>C (n.*1978+145G>C) c.2055+145G>C (n.2055+145G>C) c.682+145G>C (n.682+145G>C) c.2193+145G>C (n.2193+145G>C) c.86-719G>C (n.86-719G>C) c.945+145G>C (n.945+145G>C) c.*1975+145G>C (n.*1975+145G>C) n.2583+145G>C n.1163+145G>C n.3059+145G>C n.1173+145G>C c.*1447+145G>C (n.*1447+145G>C) n.3084+145G>C n.1272+145G>C c.1842+145G>C (n.1842+145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903506C>T | CA2692286431 | TSC1 | c.2205+145G>A (n.2205+145G>A) c.2208+145G>A (n.2208+145G>A) c.*148+145G>A (n.*148+145G>A) c.1821+145G>A (n.1821+145G>A) c.2042-719G>A (n.2042-719G>A) c.1845+145G>A (n.1845+145G>A) c.2052+145G>A (n.2052+145G>A) c.272+145G>A c.2190+145G>A (n.2190+145G>A) c.*1978+145G>A (n.*1978+145G>A) c.2055+145G>A (n.2055+145G>A) c.682+145G>A (n.682+145G>A) c.2193+145G>A (n.2193+145G>A) c.86-719G>A (n.86-719G>A) c.945+145G>A (n.945+145G>A) c.*1975+145G>A (n.*1975+145G>A) n.2583+145G>A n.1163+145G>A n.3059+145G>A n.1173+145G>A c.*1447+145G>A (n.*1447+145G>A) n.3084+145G>A n.1272+145G>A c.1842+145G>A (n.1842+145G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903507A>G | CA2692286433 | TSC1 | c.2205+144T>C (n.2205+144T>C) c.2208+144T>C (n.2208+144T>C) c.*148+144T>C (n.*148+144T>C) c.1821+144T>C (n.1821+144T>C) c.2042-720T>C (n.2042-720T>C) c.1845+144T>C (n.1845+144T>C) c.2052+144T>C (n.2052+144T>C) c.272+144T>C c.2190+144T>C (n.2190+144T>C) c.*1978+144T>C (n.*1978+144T>C) c.2055+144T>C (n.2055+144T>C) c.682+144T>C (n.682+144T>C) c.2193+144T>C (n.2193+144T>C) c.86-720T>C (n.86-720T>C) c.945+144T>C (n.945+144T>C) c.*1975+144T>C (n.*1975+144T>C) n.2583+144T>C n.1163+144T>C n.3059+144T>C n.1173+144T>C c.*1447+144T>C (n.*1447+144T>C) n.3084+144T>C n.1272+144T>C c.1842+144T>C (n.1842+144T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903508T>C | CA200886522 | TSC1 | c.2205+143A>G (n.2205+143A>G) c.2208+143A>G (n.2208+143A>G) c.*148+143A>G (n.*148+143A>G) c.1821+143A>G (n.1821+143A>G) c.2042-721A>G (n.2042-721A>G) c.1845+143A>G (n.1845+143A>G) c.2052+143A>G (n.2052+143A>G) c.272+143A>G c.2190+143A>G (n.2190+143A>G) c.*1978+143A>G (n.*1978+143A>G) c.2055+143A>G (n.2055+143A>G) c.682+143A>G (n.682+143A>G) c.2193+143A>G (n.2193+143A>G) c.86-721A>G (n.86-721A>G) c.945+143A>G (n.945+143A>G) c.*1975+143A>G (n.*1975+143A>G) n.2583+143A>G n.1163+143A>G n.3059+143A>G n.1173+143A>G c.*1447+143A>G (n.*1447+143A>G) n.3084+143A>G n.1272+143A>G c.1842+143A>G (n.1842+143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903508T= | CA1882410497 | TSC1 | c.2205+143A= (n.2205+143A=) c.2208+143A= (n.2208+143A=) c.*148+143A= (n.*148+143A=) c.1821+143A= (n.1821+143A=) c.2042-721A= (n.2042-721A=) c.1845+143A= (n.1845+143A=) c.2052+143A= (n.2052+143A=) c.272+143A= c.2190+143A= (n.2190+143A=) c.*1978+143A= (n.*1978+143A=) c.2055+143A= (n.2055+143A=) c.682+143A= (n.682+143A=) c.2193+143A= (n.2193+143A=) c.86-721A= (n.86-721A=) c.945+143A= (n.945+143A=) c.*1975+143A= (n.*1975+143A=) n.2583+143A= n.1163+143A= n.3059+143A= n.1173+143A= c.*1447+143A= (n.*1447+143A=) n.3084+143A= n.1272+143A= c.1842+143A= (n.1842+143A=) | |
| 9 | g.132903509G>A | CA200886527 | TSC1 | c.2205+142C>T (n.2205+142C>T) c.2208+142C>T (n.2208+142C>T) c.*148+142C>T (n.*148+142C>T) c.1821+142C>T (n.1821+142C>T) c.2042-722C>T (n.2042-722C>T) c.1845+142C>T (n.1845+142C>T) c.2052+142C>T (n.2052+142C>T) c.272+142C>T c.2190+142C>T (n.2190+142C>T) c.*1978+142C>T (n.*1978+142C>T) c.2055+142C>T (n.2055+142C>T) c.682+142C>T (n.682+142C>T) c.2193+142C>T (n.2193+142C>T) c.86-722C>T (n.86-722C>T) c.945+142C>T (n.945+142C>T) c.*1975+142C>T (n.*1975+142C>T) n.2583+142C>T n.1163+142C>T n.3059+142C>T n.1173+142C>T c.*1447+142C>T (n.*1447+142C>T) n.3084+142C>T n.1272+142C>T c.1842+142C>T (n.1842+142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903509G= | CA1882410507 | TSC1 | c.2205+142C= (n.2205+142C=) c.2208+142C= (n.2208+142C=) c.*148+142C= (n.*148+142C=) c.1821+142C= (n.1821+142C=) c.2042-722C= (n.2042-722C=) c.1845+142C= (n.1845+142C=) c.2052+142C= (n.2052+142C=) c.272+142C= c.2190+142C= (n.2190+142C=) c.*1978+142C= (n.*1978+142C=) c.2055+142C= (n.2055+142C=) c.682+142C= (n.682+142C=) c.2193+142C= (n.2193+142C=) c.86-722C= (n.86-722C=) c.945+142C= (n.945+142C=) c.*1975+142C= (n.*1975+142C=) n.2583+142C= n.1163+142C= n.3059+142C= n.1173+142C= c.*1447+142C= (n.*1447+142C=) n.3084+142C= n.1272+142C= c.1842+142C= (n.1842+142C=) | |
| 9 | g.132903509G>T | CA2692286435 | TSC1 | c.2205+142C>A (n.2205+142C>A) c.2208+142C>A (n.2208+142C>A) c.*148+142C>A (n.*148+142C>A) c.1821+142C>A (n.1821+142C>A) c.2042-722C>A (n.2042-722C>A) c.1845+142C>A (n.1845+142C>A) c.2052+142C>A (n.2052+142C>A) c.272+142C>A c.2190+142C>A (n.2190+142C>A) c.*1978+142C>A (n.*1978+142C>A) c.2055+142C>A (n.2055+142C>A) c.682+142C>A (n.682+142C>A) c.2193+142C>A (n.2193+142C>A) c.86-722C>A (n.86-722C>A) c.945+142C>A (n.945+142C>A) c.*1975+142C>A (n.*1975+142C>A) n.2583+142C>A n.1163+142C>A n.3059+142C>A n.1173+142C>A c.*1447+142C>A (n.*1447+142C>A) n.3084+142C>A n.1272+142C>A c.1842+142C>A (n.1842+142C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903511C>A | CA2692286437 | TSC1 | c.2205+140G>T (n.2205+140G>T) c.2208+140G>T (n.2208+140G>T) c.*148+140G>T (n.*148+140G>T) c.1821+140G>T (n.1821+140G>T) c.2042-724G>T (n.2042-724G>T) c.1845+140G>T (n.1845+140G>T) c.2052+140G>T (n.2052+140G>T) c.272+140G>T c.2190+140G>T (n.2190+140G>T) c.*1978+140G>T (n.*1978+140G>T) c.2055+140G>T (n.2055+140G>T) c.682+140G>T (n.682+140G>T) c.2193+140G>T (n.2193+140G>T) c.86-724G>T (n.86-724G>T) c.945+140G>T (n.945+140G>T) c.*1975+140G>T (n.*1975+140G>T) n.2583+140G>T n.1163+140G>T n.3059+140G>T n.1173+140G>T c.*1447+140G>T (n.*1447+140G>T) n.3084+140G>T n.1272+140G>T c.1842+140G>T (n.1842+140G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903511C= | CA1882410510 | TSC1 | c.2205+140G= (n.2205+140G=) c.2208+140G= (n.2208+140G=) c.*148+140G= (n.*148+140G=) c.1821+140G= (n.1821+140G=) c.2042-724G= (n.2042-724G=) c.1845+140G= (n.1845+140G=) c.2052+140G= (n.2052+140G=) c.272+140G= c.2190+140G= (n.2190+140G=) c.*1978+140G= (n.*1978+140G=) c.2055+140G= (n.2055+140G=) c.682+140G= (n.682+140G=) c.2193+140G= (n.2193+140G=) c.86-724G= (n.86-724G=) c.945+140G= (n.945+140G=) c.*1975+140G= (n.*1975+140G=) n.2583+140G= n.1163+140G= n.3059+140G= n.1173+140G= c.*1447+140G= (n.*1447+140G=) n.3084+140G= n.1272+140G= c.1842+140G= (n.1842+140G=) | |
| 9 | g.132903511C>G | CA1882410511 | TSC1 | c.2205+140G>C (n.2205+140G>C) c.2208+140G>C (n.2208+140G>C) c.*148+140G>C (n.*148+140G>C) c.1821+140G>C (n.1821+140G>C) c.2042-724G>C (n.2042-724G>C) c.1845+140G>C (n.1845+140G>C) c.2052+140G>C (n.2052+140G>C) c.272+140G>C c.2190+140G>C (n.2190+140G>C) c.*1978+140G>C (n.*1978+140G>C) c.2055+140G>C (n.2055+140G>C) c.682+140G>C (n.682+140G>C) c.2193+140G>C (n.2193+140G>C) c.86-724G>C (n.86-724G>C) c.945+140G>C (n.945+140G>C) c.*1975+140G>C (n.*1975+140G>C) n.2583+140G>C n.1163+140G>C n.3059+140G>C n.1173+140G>C c.*1447+140G>C (n.*1447+140G>C) n.3084+140G>C n.1272+140G>C c.1842+140G>C (n.1842+140G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132903512T>C | CA2692286439 | TSC1 | c.2205+139A>G (n.2205+139A>G) c.2208+139A>G (n.2208+139A>G) c.*148+139A>G (n.*148+139A>G) c.1821+139A>G (n.1821+139A>G) c.2042-725A>G (n.2042-725A>G) c.1845+139A>G (n.1845+139A>G) c.2052+139A>G (n.2052+139A>G) c.272+139A>G c.2190+139A>G (n.2190+139A>G) c.*1978+139A>G (n.*1978+139A>G) c.2055+139A>G (n.2055+139A>G) c.682+139A>G (n.682+139A>G) c.2193+139A>G (n.2193+139A>G) c.86-725A>G (n.86-725A>G) c.945+139A>G (n.945+139A>G) c.*1975+139A>G (n.*1975+139A>G) n.2583+139A>G n.1163+139A>G n.3059+139A>G n.1173+139A>G c.*1447+139A>G (n.*1447+139A>G) n.3084+139A>G n.1272+139A>G c.1842+139A>G (n.1842+139A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903514A>C | CA2692286441 | TSC1 | c.2205+137T>G (n.2205+137T>G) c.2208+137T>G (n.2208+137T>G) c.*148+137T>G (n.*148+137T>G) c.1821+137T>G (n.1821+137T>G) c.2042-727T>G (n.2042-727T>G) c.1845+137T>G (n.1845+137T>G) c.2052+137T>G (n.2052+137T>G) c.272+137T>G c.2190+137T>G (n.2190+137T>G) c.*1978+137T>G (n.*1978+137T>G) c.2055+137T>G (n.2055+137T>G) c.682+137T>G (n.682+137T>G) c.2193+137T>G (n.2193+137T>G) c.86-727T>G (n.86-727T>G) c.945+137T>G (n.945+137T>G) c.*1975+137T>G (n.*1975+137T>G) n.2583+137T>G n.1163+137T>G n.3059+137T>G n.1173+137T>G c.*1447+137T>G (n.*1447+137T>G) n.3084+137T>G n.1272+137T>G c.1842+137T>G (n.1842+137T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903514A>T | CA2692286442 | TSC1 | c.2205+137T>A (n.2205+137T>A) c.2208+137T>A (n.2208+137T>A) c.*148+137T>A (n.*148+137T>A) c.1821+137T>A (n.1821+137T>A) c.2042-727T>A (n.2042-727T>A) c.1845+137T>A (n.1845+137T>A) c.2052+137T>A (n.2052+137T>A) c.272+137T>A c.2190+137T>A (n.2190+137T>A) c.*1978+137T>A (n.*1978+137T>A) c.2055+137T>A (n.2055+137T>A) c.682+137T>A (n.682+137T>A) c.2193+137T>A (n.2193+137T>A) c.86-727T>A (n.86-727T>A) c.945+137T>A (n.945+137T>A) c.*1975+137T>A (n.*1975+137T>A) n.2583+137T>A n.1163+137T>A n.3059+137T>A n.1173+137T>A c.*1447+137T>A (n.*1447+137T>A) n.3084+137T>A n.1272+137T>A c.1842+137T>A (n.1842+137T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903517C>A | CA2692286443 | TSC1 | c.2205+134G>T (n.2205+134G>T) c.2208+134G>T (n.2208+134G>T) c.*148+134G>T (n.*148+134G>T) c.1821+134G>T (n.1821+134G>T) c.2042-730G>T (n.2042-730G>T) c.1845+134G>T (n.1845+134G>T) c.2052+134G>T (n.2052+134G>T) c.272+134G>T c.2190+134G>T (n.2190+134G>T) c.*1978+134G>T (n.*1978+134G>T) c.2055+134G>T (n.2055+134G>T) c.682+134G>T (n.682+134G>T) c.2193+134G>T (n.2193+134G>T) c.86-730G>T (n.86-730G>T) c.945+134G>T (n.945+134G>T) c.*1975+134G>T (n.*1975+134G>T) n.2583+134G>T n.1163+134G>T n.3059+134G>T n.1173+134G>T c.*1447+134G>T (n.*1447+134G>T) n.3084+134G>T n.1272+134G>T c.1842+134G>T (n.1842+134G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903519C>A | CA2692286444 | TSC1 | c.2205+132G>T (n.2205+132G>T) c.2208+132G>T (n.2208+132G>T) c.*148+132G>T (n.*148+132G>T) c.1821+132G>T (n.1821+132G>T) c.2042-732G>T (n.2042-732G>T) c.1845+132G>T (n.1845+132G>T) c.2052+132G>T (n.2052+132G>T) c.272+132G>T c.2190+132G>T (n.2190+132G>T) c.*1978+132G>T (n.*1978+132G>T) c.2055+132G>T (n.2055+132G>T) c.682+132G>T (n.682+132G>T) c.2193+132G>T (n.2193+132G>T) c.86-732G>T (n.86-732G>T) c.945+132G>T (n.945+132G>T) c.*1975+132G>T (n.*1975+132G>T) n.2583+132G>T n.1163+132G>T n.3059+132G>T n.1173+132G>T c.*1447+132G>T (n.*1447+132G>T) n.3084+132G>T n.1272+132G>T c.1842+132G>T (n.1842+132G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903522G>A | CA1129705190 | TSC1 | c.2205+129C>T (n.2205+129C>T) c.2208+129C>T (n.2208+129C>T) c.*148+129C>T (n.*148+129C>T) c.1821+129C>T (n.1821+129C>T) c.2042-735C>T (n.2042-735C>T) c.1845+129C>T (n.1845+129C>T) c.2052+129C>T (n.2052+129C>T) c.272+129C>T c.2190+129C>T (n.2190+129C>T) c.*1978+129C>T (n.*1978+129C>T) c.2055+129C>T (n.2055+129C>T) c.682+129C>T (n.682+129C>T) c.2193+129C>T (n.2193+129C>T) c.86-735C>T (n.86-735C>T) c.945+129C>T (n.945+129C>T) c.*1975+129C>T (n.*1975+129C>T) n.2583+129C>T n.1163+129C>T n.3059+129C>T n.1173+129C>T c.*1447+129C>T (n.*1447+129C>T) n.3084+129C>T n.1272+129C>T c.1842+129C>T (n.1842+129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903522G= | CA1882410512 | TSC1 | c.2205+129C= (n.2205+129C=) c.2208+129C= (n.2208+129C=) c.*148+129C= (n.*148+129C=) c.1821+129C= (n.1821+129C=) c.2042-735C= (n.2042-735C=) c.1845+129C= (n.1845+129C=) c.2052+129C= (n.2052+129C=) c.272+129C= c.2190+129C= (n.2190+129C=) c.*1978+129C= (n.*1978+129C=) c.2055+129C= (n.2055+129C=) c.682+129C= (n.682+129C=) c.2193+129C= (n.2193+129C=) c.86-735C= (n.86-735C=) c.945+129C= (n.945+129C=) c.*1975+129C= (n.*1975+129C=) n.2583+129C= n.1163+129C= n.3059+129C= n.1173+129C= c.*1447+129C= (n.*1447+129C=) n.3084+129C= n.1272+129C= c.1842+129C= (n.1842+129C=) | |
| 9 | g.132903522G>T | CA2692286446 | TSC1 | c.2205+129C>A (n.2205+129C>A) c.2208+129C>A (n.2208+129C>A) c.*148+129C>A (n.*148+129C>A) c.1821+129C>A (n.1821+129C>A) c.2042-735C>A (n.2042-735C>A) c.1845+129C>A (n.1845+129C>A) c.2052+129C>A (n.2052+129C>A) c.272+129C>A c.2190+129C>A (n.2190+129C>A) c.*1978+129C>A (n.*1978+129C>A) c.2055+129C>A (n.2055+129C>A) c.682+129C>A (n.682+129C>A) c.2193+129C>A (n.2193+129C>A) c.86-735C>A (n.86-735C>A) c.945+129C>A (n.945+129C>A) c.*1975+129C>A (n.*1975+129C>A) n.2583+129C>A n.1163+129C>A n.3059+129C>A n.1173+129C>A c.*1447+129C>A (n.*1447+129C>A) n.3084+129C>A n.1272+129C>A c.1842+129C>A (n.1842+129C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903523del | CA2692286449 | TSC1 | c.2205+128del (n.2205+128del) c.2208+128del (n.2208+128del) c.*148+128del (n.*148+128del) c.1821+128del (n.1821+128del) c.2042-736del (n.2042-736del) c.1845+128del (n.1845+128del) c.2052+128del (n.2052+128del) c.272+128del c.2190+128del (n.2190+128del) c.*1978+128del (n.*1978+128del) c.2055+128del (n.2055+128del) c.682+128del (n.682+128del) c.2193+128del (n.2193+128del) c.86-736del (n.86-736del) c.945+128del (n.945+128del) c.*1975+128del (n.*1975+128del) n.2583+128del n.1163+128del n.3059+128del n.1173+128del c.*1447+128del (n.*1447+128del) n.3084+128del n.1272+128del c.1842+128del (n.1842+128del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903523C>A | CA860671332 | TSC1 | c.2205+128G>T (n.2205+128G>T) c.2208+128G>T (n.2208+128G>T) c.*148+128G>T (n.*148+128G>T) c.1821+128G>T (n.1821+128G>T) c.2042-736G>T (n.2042-736G>T) c.1845+128G>T (n.1845+128G>T) c.2052+128G>T (n.2052+128G>T) c.272+128G>T c.2190+128G>T (n.2190+128G>T) c.*1978+128G>T (n.*1978+128G>T) c.2055+128G>T (n.2055+128G>T) c.682+128G>T (n.682+128G>T) c.2193+128G>T (n.2193+128G>T) c.86-736G>T (n.86-736G>T) c.945+128G>T (n.945+128G>T) c.*1975+128G>T (n.*1975+128G>T) n.2583+128G>T n.1163+128G>T n.3059+128G>T n.1173+128G>T c.*1447+128G>T (n.*1447+128G>T) n.3084+128G>T n.1272+128G>T c.1842+128G>T (n.1842+128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903523C= | CA1882410513 | TSC1 | c.2205+128G= (n.2205+128G=) c.2208+128G= (n.2208+128G=) c.*148+128G= (n.*148+128G=) c.1821+128G= (n.1821+128G=) c.2042-736G= (n.2042-736G=) c.1845+128G= (n.1845+128G=) c.2052+128G= (n.2052+128G=) c.272+128G= c.2190+128G= (n.2190+128G=) c.*1978+128G= (n.*1978+128G=) c.2055+128G= (n.2055+128G=) c.682+128G= (n.682+128G=) c.2193+128G= (n.2193+128G=) c.86-736G= (n.86-736G=) c.945+128G= (n.945+128G=) c.*1975+128G= (n.*1975+128G=) n.2583+128G= n.1163+128G= n.3059+128G= n.1173+128G= c.*1447+128G= (n.*1447+128G=) n.3084+128G= n.1272+128G= c.1842+128G= (n.1842+128G=) | |
| 9 | g.132903523C>T | CA200886537 | TSC1 | c.2205+128G>A (n.2205+128G>A) c.2208+128G>A (n.2208+128G>A) c.*148+128G>A (n.*148+128G>A) c.1821+128G>A (n.1821+128G>A) c.2042-736G>A (n.2042-736G>A) c.1845+128G>A (n.1845+128G>A) c.2052+128G>A (n.2052+128G>A) c.272+128G>A c.2190+128G>A (n.2190+128G>A) c.*1978+128G>A (n.*1978+128G>A) c.2055+128G>A (n.2055+128G>A) c.682+128G>A (n.682+128G>A) c.2193+128G>A (n.2193+128G>A) c.86-736G>A (n.86-736G>A) c.945+128G>A (n.945+128G>A) c.*1975+128G>A (n.*1975+128G>A) n.2583+128G>A n.1163+128G>A n.3059+128G>A n.1173+128G>A c.*1447+128G>A (n.*1447+128G>A) n.3084+128G>A n.1272+128G>A c.1842+128G>A (n.1842+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903524G>A | CA200886551 | TSC1 | c.2205+127C>T (n.2205+127C>T) c.2208+127C>T (n.2208+127C>T) c.*148+127C>T (n.*148+127C>T) c.1821+127C>T (n.1821+127C>T) c.2042-737C>T (n.2042-737C>T) c.1845+127C>T (n.1845+127C>T) c.2052+127C>T (n.2052+127C>T) c.272+127C>T c.2190+127C>T (n.2190+127C>T) c.*1978+127C>T (n.*1978+127C>T) c.2055+127C>T (n.2055+127C>T) c.682+127C>T (n.682+127C>T) c.2193+127C>T (n.2193+127C>T) c.86-737C>T (n.86-737C>T) c.945+127C>T (n.945+127C>T) c.*1975+127C>T (n.*1975+127C>T) n.2583+127C>T n.1163+127C>T n.3059+127C>T n.1173+127C>T c.*1447+127C>T (n.*1447+127C>T) n.3084+127C>T n.1272+127C>T c.1842+127C>T (n.1842+127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903524G= | CA1882410514 | TSC1 | c.2205+127C= (n.2205+127C=) c.2208+127C= (n.2208+127C=) c.*148+127C= (n.*148+127C=) c.1821+127C= (n.1821+127C=) c.2042-737C= (n.2042-737C=) c.1845+127C= (n.1845+127C=) c.2052+127C= (n.2052+127C=) c.272+127C= c.2190+127C= (n.2190+127C=) c.*1978+127C= (n.*1978+127C=) c.2055+127C= (n.2055+127C=) c.682+127C= (n.682+127C=) c.2193+127C= (n.2193+127C=) c.86-737C= (n.86-737C=) c.945+127C= (n.945+127C=) c.*1975+127C= (n.*1975+127C=) n.2583+127C= n.1163+127C= n.3059+127C= n.1173+127C= c.*1447+127C= (n.*1447+127C=) n.3084+127C= n.1272+127C= c.1842+127C= (n.1842+127C=) | |
| 9 | g.132903524G>T | CA2692286454 | TSC1 | c.2205+127C>A (n.2205+127C>A) c.2208+127C>A (n.2208+127C>A) c.*148+127C>A (n.*148+127C>A) c.1821+127C>A (n.1821+127C>A) c.2042-737C>A (n.2042-737C>A) c.1845+127C>A (n.1845+127C>A) c.2052+127C>A (n.2052+127C>A) c.272+127C>A c.2190+127C>A (n.2190+127C>A) c.*1978+127C>A (n.*1978+127C>A) c.2055+127C>A (n.2055+127C>A) c.682+127C>A (n.682+127C>A) c.2193+127C>A (n.2193+127C>A) c.86-737C>A (n.86-737C>A) c.945+127C>A (n.945+127C>A) c.*1975+127C>A (n.*1975+127C>A) n.2583+127C>A n.1163+127C>A n.3059+127C>A n.1173+127C>A c.*1447+127C>A (n.*1447+127C>A) n.3084+127C>A n.1272+127C>A c.1842+127C>A (n.1842+127C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132903525A= | CA1882410515 | TSC1 | c.2205+126T= (n.2205+126T=) c.2208+126T= (n.2208+126T=) c.*148+126T= (n.*148+126T=) c.1821+126T= (n.1821+126T=) c.2042-738T= (n.2042-738T=) c.1845+126T= (n.1845+126T=) c.2052+126T= (n.2052+126T=) c.272+126T= c.2190+126T= (n.2190+126T=) c.*1978+126T= (n.*1978+126T=) c.2055+126T= (n.2055+126T=) c.682+126T= (n.682+126T=) c.2193+126T= (n.2193+126T=) c.86-738T= (n.86-738T=) c.945+126T= (n.945+126T=) c.*1975+126T= (n.*1975+126T=) n.2583+126T= n.1163+126T= n.3059+126T= n.1173+126T= c.*1447+126T= (n.*1447+126T=) n.3084+126T= n.1272+126T= c.1842+126T= (n.1842+126T=) | |
| 9 | g.132903525A>C | CA591361288 | TSC1 | c.2205+126T>G (n.2205+126T>G) c.2208+126T>G (n.2208+126T>G) c.*148+126T>G (n.*148+126T>G) c.1821+126T>G (n.1821+126T>G) c.2042-738T>G (n.2042-738T>G) c.1845+126T>G (n.1845+126T>G) c.2052+126T>G (n.2052+126T>G) c.272+126T>G c.2190+126T>G (n.2190+126T>G) c.*1978+126T>G (n.*1978+126T>G) c.2055+126T>G (n.2055+126T>G) c.682+126T>G (n.682+126T>G) c.2193+126T>G (n.2193+126T>G) c.86-738T>G (n.86-738T>G) c.945+126T>G (n.945+126T>G) c.*1975+126T>G (n.*1975+126T>G) n.2583+126T>G n.1163+126T>G n.3059+126T>G n.1173+126T>G c.*1447+126T>G (n.*1447+126T>G) n.3084+126T>G n.1272+126T>G c.1842+126T>G (n.1842+126T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
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