UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132901492_132903049del | CA1139661266 | TSC1 | c.2206-258_2499+101del c.2209-258_2502+101del c.2209-262_*281+101del c.*149-258_*442+101del c.1822-258_2115+101del c.2042-258_*244+101del c.1846-258_2139+101del c.2209-258_2460+143del c.2053-258_2346+101del c.273-262_562+101del c.2191-258_2484+101del c.*1979-258_*2272+101del c.2056-258_2349+101del c.683-258_976+101del c.2194-258_2487+101del c.86-258_379+101del c.946-258_1197+143del c.*1976-258_*2269+101del n.2584-258_2877+101del n.1164-258_1415+143del n.3060-258_3353+101del n.1174-258_1467+101del c.*1448-258_*1741+101del n.3085-258_3378+101del n.1273-258_1566+101del c.1843-258_2136+101del | ClinVar |
| 9 | g.132902018_132904171del | CA1139661267 | TSC1 | c.2038+240_2389-319del c.2041+240_2392-319del c.2041+240_*171-319del c.1998-354_*332-319del c.1654+240_2005-319del c.2041+240_*134-319del c.1678+240_2029-319del c.1885+240_2236-319del c.105+240_452-319del c.2038+240_2374-319del c.*1811+240_*2162-319del c.1888+240_2239-319del c.516-354_866-319del c.2041+240_2377-319del c.85+240_269-319del c.778+240_1129-319del c.*1808+240_*2159-319del n.2416+240_2767-319del n.996+240_1347-319del n.2892+240_3243-319del n.1006+240_1357-319del c.*1280+240_*1631-319del n.2917+240_3268-319del n.1105+240_1456-319del c.1675+240_2026-319del | ClinVar |
| 9 | g.132902733_132903997del | CA1139661269 | TSC1 | c.2039-177_2263del c.2042-177_2266del c.2042-177_*45del c.1998-177_*206del c.1655-177_1879del c.2041+417_*8del c.1679-177_1903del c.1886-177_2110del c.106-177_326del c.2039-192_2248del c.*1812-177_*2036del c.1889-177_2113del c.516-177_740del c.2042-192_2251del c.85+417_143del c.779-177_1003del c.*1809-177_*2033del n.2417-177_2641del n.997-177_1221del n.2893-177_3117del n.1007-177_1231del c.*1281-177_*1505del n.2918-177_3142del n.1106-177_1330del c.1676-177_1900del | ClinVar |
| 9 | g.132902769G>A | CA006160 | TSC1 | c.2224C>T (p.Gln742Ter) c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.2060C>T (p.Thr687Ile) c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.2071C>T (p.Gln691Ter) c.287C>T c.2209C>T (p.Gln737Ter) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.701C>T (n.701C>T) c.2212C>T (p.Gln738Ter) c.104C>T (p.Thr35Ile) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.*1994C>T (n.*1994C>T) n.2602C>T n.1182C>T n.3078C>T n.1192C>T c.*1466C>T (n.*1466C>T) n.3103C>T n.1291C>T c.1861C>T (p.Gln621Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902769G>C | CA375360053 | TSC1 | c.2224C>G (p.Gln742Glu) c.2227C>G (p.Gln743Glu) c.*6C>G (n.*6C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.2060C>G (p.Thr687Arg) c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.2071C>G (p.Gln691Glu) c.287C>G c.2209C>G (p.Gln737Glu) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.701C>G (n.701C>G) c.2212C>G (p.Gln738Glu) c.104C>G (p.Thr35Arg) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.*1994C>G (n.*1994C>G) n.2602C>G n.1182C>G n.3078C>G n.1192C>G c.*1466C>G (n.*1466C>G) n.3103C>G n.1291C>G c.1861C>G (p.Gln621Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132902769G= | CA1882409554 | TSC1 | c.2224C= (p.Gln742=) c.2227C= (p.Gln743=) c.*6C= (n.*6C=) c.*167C= (n.*167C=) c.1840C= (p.Gln614=) c.2060C= (p.Thr687=) c.1864C= (p.Gln622=) c.2071C= (p.Gln691=) c.287C= c.2209C= (p.Gln737=) c.*1997C= (n.*1997C=) c.2074C= (p.Gln692=) c.701C= (n.701C=) c.2212C= (p.Gln738=) c.104C= (p.Thr35=) c.964C= (p.Gln322=) c.*1994C= (n.*1994C=) n.2602C= n.1182C= n.3078C= n.1192C= c.*1466C= (n.*1466C=) n.3103C= n.1291C= c.1861C= (p.Gln621=) | |
| 9 | g.132902769G>T | CA375360055 | TSC1 | c.2224C>A (p.Gln742Lys) c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.2060C>A (p.Thr687Lys) c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.2071C>A (p.Gln691Lys) c.287C>A c.2209C>A (p.Gln737Lys) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.701C>A (n.701C>A) c.2212C>A (p.Gln738Lys) c.104C>A (p.Thr35Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.*1994C>A (n.*1994C>A) n.2602C>A n.1182C>A n.3078C>A n.1192C>A c.*1466C>A (n.*1466C>A) n.3103C>A n.1291C>A c.1861C>A (p.Gln621Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132902770T>A | CA375360057 | TSC1 | c.2223A>T (p.Leu741Phe) c.2226A>T (p.Leu742Phe) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.1839A>T (p.Leu613Phe) c.2059A>T (p.Thr687Ser) c.1863A>T (p.Leu621Phe) c.2070A>T (p.Leu690Phe) c.286A>T c.2208A>T (p.Leu736Phe) c.*1996A>T (n.*1996A>T) c.2073A>T (p.Leu691Phe) c.700A>T (n.700A>T) c.2211A>T (p.Leu737Phe) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.963A>T (p.Leu321Phe) c.*1993A>T (n.*1993A>T) n.2601A>T n.1181A>T n.3077A>T n.1191A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.3102A>T n.1290A>T c.1860A>T (p.Leu620Phe) | |
| 9 | g.132902770T>C | CA006154 | TSC1 | c.2223A>G (p.Leu741=) c.2226A>G (p.Leu742=) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.1839A>G (p.Leu613=) c.2059A>G (p.Thr687Ala) c.1863A>G (p.Leu621=) c.2070A>G (p.Leu690=) c.286A>G c.2208A>G (p.Leu736=) c.*1996A>G (n.*1996A>G) c.2073A>G (p.Leu691=) c.700A>G (n.700A>G) c.2211A>G (p.Leu737=) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.963A>G (p.Leu321=) c.*1993A>G (n.*1993A>G) n.2601A>G n.1181A>G n.3077A>G n.1191A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.3102A>G n.1290A>G c.1860A>G (p.Leu620=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132902770T>G | CA375360060 | TSC1 | c.2223A>C (p.Leu741Phe) c.2226A>C (p.Leu742Phe) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.1839A>C (p.Leu613Phe) c.2059A>C (p.Thr687Pro) c.1863A>C (p.Leu621Phe) c.2070A>C (p.Leu690Phe) c.286A>C c.2208A>C (p.Leu736Phe) c.*1996A>C (n.*1996A>C) c.2073A>C (p.Leu691Phe) c.700A>C (n.700A>C) c.2211A>C (p.Leu737Phe) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.963A>C (p.Leu321Phe) c.*1993A>C (n.*1993A>C) n.2601A>C n.1181A>C n.3077A>C n.1191A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.3102A>C n.1290A>C c.1860A>C (p.Leu620Phe) | |
| 9 | g.132902770T= | CA1882409565 | TSC1 | c.2223A= (p.Leu741=) c.2226A= (p.Leu742=) c.*5A= (n.*5A=) c.*166A= (n.*166A=) c.1839A= (p.Leu613=) c.2059A= (p.Thr687=) c.1863A= (p.Leu621=) c.2070A= (p.Leu690=) c.286A= c.2208A= (p.Leu736=) c.*1996A= (n.*1996A=) c.2073A= (p.Leu691=) c.700A= (n.700A=) c.2211A= (p.Leu737=) c.103A= (p.Thr35=) c.963A= (p.Leu321=) c.*1993A= (n.*1993A=) n.2601A= n.1181A= n.3077A= n.1191A= c.*1465A= (n.*1465A=) n.3102A= n.1290A= c.1860A= (p.Leu620=) | |
| 9 | g.132902771A= | CA1882409574 | TSC1 | c.2222T= (p.Leu741=) c.2225T= (p.Leu742=) c.*4T= (n.*4T=) c.*165T= (n.*165T=) c.1838T= (p.Leu613=) c.2058T= (p.Val686=) c.1862T= (p.Leu621=) c.2069T= (p.Leu690=) c.285T= c.2207T= (p.Leu736=) c.*1995T= (n.*1995T=) c.2072T= (p.Leu691=) c.699T= (n.699T=) c.2210T= (p.Leu737=) c.102T= (p.Val34=) c.962T= (p.Leu321=) c.*1992T= (n.*1992T=) n.2600T= n.1180T= n.3076T= n.1190T= c.*1464T= (n.*1464T=) n.3101T= n.1289T= c.1859T= (p.Leu620=) | |
| 9 | g.132902771A>C | CA375360066 | TSC1 | c.2222T>G (p.Leu741Ter) c.2225T>G (p.Leu742Ter) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.1838T>G (p.Leu613Ter) c.2058T>G (p.Val686=) c.1862T>G (p.Leu621Ter) c.2069T>G (p.Leu690Ter) c.285T>G c.2207T>G (p.Leu736Ter) c.*1995T>G (n.*1995T>G) c.2072T>G (p.Leu691Ter) c.699T>G (n.699T>G) c.2210T>G (p.Leu737Ter) c.102T>G (p.Val34=) c.962T>G (p.Leu321Ter) c.*1992T>G (n.*1992T>G) n.2600T>G n.1180T>G n.3076T>G n.1190T>G c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.3101T>G n.1289T>G c.1859T>G (p.Leu620Ter) | |
| 9 | g.132902771A>G | CA16612627 | TSC1 | c.2222T>C (p.Leu741Ser) c.2225T>C (p.Leu742Ser) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.2058T>C (p.Val686=) c.1862T>C (p.Leu621Ser) c.2069T>C (p.Leu690Ser) c.285T>C c.2207T>C (p.Leu736Ser) c.*1995T>C (n.*1995T>C) c.2072T>C (p.Leu691Ser) c.699T>C (n.699T>C) c.2210T>C (p.Leu737Ser) c.102T>C (p.Val34=) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.*1992T>C (n.*1992T>C) n.2600T>C n.1180T>C n.3076T>C n.1190T>C c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.3101T>C n.1289T>C c.1859T>C (p.Leu620Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902771A>T | CA375360064 | TSC1 | c.2222T>A (p.Leu741Ter) c.2225T>A (p.Leu742Ter) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.2058T>A (p.Val686=) c.1862T>A (p.Leu621Ter) c.2069T>A (p.Leu690Ter) c.285T>A c.2207T>A (p.Leu736Ter) c.*1995T>A (n.*1995T>A) c.2072T>A (p.Leu691Ter) c.699T>A (n.699T>A) c.2210T>A (p.Leu737Ter) c.102T>A (p.Val34=) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.*1992T>A (n.*1992T>A) n.2600T>A n.1180T>A n.3076T>A n.1190T>A c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.3101T>A n.1289T>A c.1859T>A (p.Leu620Ter) | dbSNP |
| 9 | g.132902772del | CA2573144237 | TSC1 | c.2222del (p.Leu741TyrfsTer?) c.2225del (p.Leu742TyrfsTer?) c.*4del (n.*4del) c.*165del (n.*165del) c.1838del (p.Leu613TyrfsTer?) c.2058del (p.Thr687GlnfsTer?) c.1862del (p.Leu621TyrfsTer?) c.2069del (p.Leu690TyrfsTer?) c.285del c.2207del (p.Leu736TyrfsTer?) c.*1995del (n.*1995del) c.2072del (p.Leu691TyrfsTer?) c.699del (n.699del) c.2210del (p.Leu737TyrfsTer?) c.102del (p.Thr35GlnfsTer?) c.962del (p.Leu321TyrfsTer?) c.*1992del (n.*1992del) n.2600del n.1180del n.3076del n.1190del c.*1464del (n.*1464del) n.3101del n.1289del c.1859del (p.Leu620TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902772A>C | CA375360069 | TSC1 | c.2221T>G (p.Leu741Val) c.2224T>G (p.Leu742Val) c.*3T>G (n.*3T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.2057T>G (p.Val686Gly) c.1861T>G (p.Leu621Val) c.2068T>G (p.Leu690Val) c.284T>G c.2206T>G (p.Leu736Val) c.*1994T>G (n.*1994T>G) c.2071T>G (p.Leu691Val) c.698T>G (n.698T>G) c.2209T>G (p.Leu737Val) c.101T>G (p.Val34Gly) c.961T>G (p.Leu321Val) c.*1991T>G (n.*1991T>G) n.2599T>G n.1179T>G n.3075T>G n.1189T>G c.*1463T>G (n.*1463T>G) n.3100T>G n.1288T>G c.1858T>G (p.Leu620Val) | dbSNP |
| 9 | g.132902772A>G | CA467590638 | TSC1 | c.2221T>C (p.Leu741=) c.2224T>C (p.Leu742=) c.*3T>C (n.*3T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.1837T>C (p.Leu613=) c.2057T>C (p.Val686Ala) c.1861T>C (p.Leu621=) c.2068T>C (p.Leu690=) c.284T>C c.2206T>C (p.Leu736=) c.*1994T>C (n.*1994T>C) c.2071T>C (p.Leu691=) c.698T>C (n.698T>C) c.2209T>C (p.Leu737=) c.101T>C (p.Val34Ala) c.961T>C (p.Leu321=) c.*1991T>C (n.*1991T>C) n.2599T>C n.1179T>C n.3075T>C n.1189T>C c.*1463T>C (n.*1463T>C) n.3100T>C n.1288T>C c.1858T>C (p.Leu620=) | dbSNP |
| 9 | g.132902772A>T | CA375360072 | TSC1 | c.2221T>A (p.Leu741Ile) c.2224T>A (p.Leu742Ile) c.*3T>A (n.*3T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.1837T>A (p.Leu613Ile) c.2057T>A (p.Val686Asp) c.1861T>A (p.Leu621Ile) c.2068T>A (p.Leu690Ile) c.284T>A c.2206T>A (p.Leu736Ile) c.*1994T>A (n.*1994T>A) c.2071T>A (p.Leu691Ile) c.698T>A (n.698T>A) c.2209T>A (p.Leu737Ile) c.101T>A (p.Val34Asp) c.961T>A (p.Leu321Ile) c.*1991T>A (n.*1991T>A) n.2599T>A n.1179T>A n.3075T>A n.1189T>A c.*1463T>A (n.*1463T>A) n.3100T>A n.1288T>A c.1858T>A (p.Leu620Ile) | dbSNP |
| 9 | g.132902773C>A | CA375360075 | TSC1 | c.2220G>T (p.Lys740Asn) c.2223G>T (p.Lys741Asn) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.1836G>T (p.Lys612Asn) c.2056G>T (p.Val686Phe) c.1860G>T (p.Lys620Asn) c.2067G>T (p.Lys689Asn) c.283G>T c.2205G>T (p.Lys735Asn) c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.2070G>T (p.Lys690Asn) c.697G>T (n.697G>T) c.2208G>T (p.Lys736Asn) c.100G>T (p.Val34Phe) c.960G>T (p.Lys320Asn) c.*1990G>T (n.*1990G>T) n.2598G>T n.1178G>T n.3074G>T n.1188G>T c.*1462G>T (n.*1462G>T) n.3099G>T n.1287G>T c.1857G>T (p.Lys619Asn) | dbSNP |
| 9 | g.132902773C= | CA1882409580 | TSC1 | c.2220G= (p.Lys740=) c.2223G= (p.Lys741=) c.*2G= (n.*2G=) c.*163G= (n.*163G=) c.1836G= (p.Lys612=) c.2056G= (p.Val686=) c.1860G= (p.Lys620=) c.2067G= (p.Lys689=) c.283G= c.2205G= (p.Lys735=) c.*1993G= (n.*1993G=) c.2070G= (p.Lys690=) c.697G= (n.697G=) c.2208G= (p.Lys736=) c.100G= (p.Val34=) c.960G= (p.Lys320=) c.*1990G= (n.*1990G=) n.2598G= n.1178G= n.3074G= n.1188G= c.*1462G= (n.*1462G=) n.3099G= n.1287G= c.1857G= (p.Lys619=) | |
| 9 | g.132902773C>G | CA375360077 | TSC1 | c.2220G>C (p.Lys740Asn) c.2223G>C (p.Lys741Asn) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.1836G>C (p.Lys612Asn) c.2056G>C (p.Val686Leu) c.1860G>C (p.Lys620Asn) c.2067G>C (p.Lys689Asn) c.283G>C c.2205G>C (p.Lys735Asn) c.*1993G>C (n.*1993G>C) c.2070G>C (p.Lys690Asn) c.697G>C (n.697G>C) c.2208G>C (p.Lys736Asn) c.100G>C (p.Val34Leu) c.960G>C (p.Lys320Asn) c.*1990G>C (n.*1990G>C) n.2598G>C n.1178G>C n.3074G>C n.1188G>C c.*1462G>C (n.*1462G>C) n.3099G>C n.1287G>C c.1857G>C (p.Lys619Asn) | dbSNP |
| 9 | g.132902773C>T | CA467590639 | TSC1 | c.2220G>A (p.Lys740=) c.2223G>A (p.Lys741=) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.1836G>A (p.Lys612=) c.2056G>A (p.Val686Ile) c.1860G>A (p.Lys620=) c.2067G>A (p.Lys689=) c.283G>A c.2205G>A (p.Lys735=) c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.2070G>A (p.Lys690=) c.697G>A (n.697G>A) c.2208G>A (p.Lys736=) c.100G>A (p.Val34Ile) c.960G>A (p.Lys320=) c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.2598G>A n.1178G>A n.3074G>A n.1188G>A c.*1462G>A (n.*1462G>A) n.3099G>A n.1287G>A c.1857G>A (p.Lys619=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902774T>A | CA375360080 | TSC1 | c.2219A>T (p.Lys740Met) c.2222A>T (p.Lys741Met) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.1835A>T (p.Lys612Met) c.2055A>T (p.Glu685Asp) c.1859A>T (p.Lys620Met) c.2066A>T (p.Lys689Met) c.282A>T c.2204A>T (p.Lys735Met) c.*1992A>T (n.*1992A>T) c.2069A>T (p.Lys690Met) c.696A>T (n.696A>T) c.2207A>T (p.Lys736Met) c.99A>T (p.Glu33Asp) c.959A>T (p.Lys320Met) c.*1989A>T (n.*1989A>T) n.2597A>T n.1177A>T n.3073A>T n.1187A>T c.*1461A>T (n.*1461A>T) n.3098A>T n.1286A>T c.1856A>T (p.Lys619Met) | |
| 9 | g.132902774T>C | CA375360082 | TSC1 | c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.2222A>G (p.Lys741Arg) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.2055A>G (p.Glu685=) c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.282A>G c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.696A>G (n.696A>G) c.2207A>G (p.Lys736Arg) c.99A>G (p.Glu33=) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.*1989A>G (n.*1989A>G) n.2597A>G n.1177A>G n.3073A>G n.1187A>G c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.3098A>G n.1286A>G c.1856A>G (p.Lys619Arg) | COSMIC |
| 9 | g.132902774T>G | CA375360085 | TSC1 | c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.2222A>C (p.Lys741Thr) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.2055A>C (p.Glu685Asp) c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.282A>C c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.*1992A>C (n.*1992A>C) c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.696A>C (n.696A>C) c.2207A>C (p.Lys736Thr) c.99A>C (p.Glu33Asp) c.959A>C (p.Lys320Thr) c.*1989A>C (n.*1989A>C) n.2597A>C n.1177A>C n.3073A>C n.1187A>C c.*1461A>C (n.*1461A>C) n.3098A>C n.1286A>C c.1856A>C (p.Lys619Thr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902774T= | CA1882409583 | TSC1 | c.2219A= (p.Lys740=) c.2222A= (p.Lys741=) c.*1A= (n.*1A=) c.*162A= (n.*162A=) c.1835A= (p.Lys612=) c.2055A= (p.Glu685=) c.1859A= (p.Lys620=) c.2066A= (p.Lys689=) c.282A= c.2204A= (p.Lys735=) c.*1992A= (n.*1992A=) c.2069A= (p.Lys690=) c.696A= (n.696A=) c.2207A= (p.Lys736=) c.99A= (p.Glu33=) c.959A= (p.Lys320=) c.*1989A= (n.*1989A=) n.2597A= n.1177A= n.3073A= n.1187A= c.*1461A= (n.*1461A=) n.3098A= n.1286A= c.1856A= (p.Lys619=) | |
| 9 | g.132902775T>A | CA375360088 | TSC1 | c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.2221A>T (p.Lys741Ter) c.2217A>T (p.Ter739Cys) c.*161A>T (n.*161A>T) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.2054A>T (p.Glu685Val) c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.281A>T c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.695A>T (n.695A>T) c.2206A>T (p.Lys736Ter) c.98A>T (p.Glu33Val) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.2596A>T n.1176A>T n.3072A>T n.1186A>T c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.3097A>T n.1285A>T c.1855A>T (p.Lys619Ter) | dbSNP |
| 9 | g.132902775T>C | CA375360090 | TSC1 | c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.2221A>G (p.Lys741Glu) c.2217A>G (p.Ter739Trp) c.*161A>G (n.*161A>G) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.1858A>G (p.Lys620Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.281A>G c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.695A>G (n.695A>G) c.2206A>G (p.Lys736Glu) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.2596A>G n.1176A>G n.3072A>G n.1186A>G c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.3097A>G n.1285A>G c.1855A>G (p.Lys619Glu) | dbSNP |
| 9 | g.132902775T>G | CA006148 | TSC1 | c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.2221A>C (p.Lys741Gln) c.2217A>C (p.Ter739Cys) c.*161A>C (n.*161A>C) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.1858A>C (p.Lys620Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.281A>C c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.*1991A>C (n.*1991A>C) c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.695A>C (n.695A>C) c.2206A>C (p.Lys736Gln) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.2596A>C n.1176A>C n.3072A>C n.1186A>C c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.3097A>C n.1285A>C c.1855A>C (p.Lys619Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132902775T= | CA1882409597 | TSC1 | c.2218A= (p.Lys740=) c.2221A= (p.Lys741=) c.2217A= (p.Ter739=) c.*161A= (n.*161A=) c.1834A= (p.Lys612=) c.2054A= (p.Glu685=) c.1858A= (p.Lys620=) c.2065A= (p.Lys689=) c.281A= c.2203A= (p.Lys735=) c.*1991A= (n.*1991A=) c.2068A= (p.Lys690=) c.695A= (n.695A=) c.2206A= (p.Lys736=) c.98A= (p.Glu33=) c.958A= (p.Lys320=) c.*1988A= (n.*1988A=) n.2596A= n.1176A= n.3072A= n.1186A= c.*1460A= (n.*1460A=) n.3097A= n.1285A= c.1855A= (p.Lys619=) | |
| 9 | g.132902776C>A | CA375360093 | TSC1 | c.2217G>T (p.Leu739Phe) c.2220G>T (p.Leu740Phe) c.2216G>T (p.Ter739Leu) c.*160G>T (n.*160G>T) c.1833G>T (p.Leu611Phe) c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.1857G>T (p.Leu619Phe) c.2064G>T (p.Leu688Phe) c.280G>T c.2202G>T (p.Leu734Phe) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.2067G>T (p.Leu689Phe) c.694G>T (n.694G>T) c.2205G>T (p.Leu735Phe) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.957G>T (p.Leu319Phe) c.*1987G>T (n.*1987G>T) n.2595G>T n.1175G>T n.3071G>T n.1185G>T c.*1459G>T (n.*1459G>T) n.3096G>T n.1284G>T c.1854G>T (p.Leu618Phe) | |
| 9 | g.132902776C= | CA1882409604 | TSC1 | c.2217G= (p.Leu739=) c.2220G= (p.Leu740=) c.2216G= (p.Ter739=) c.*160G= (n.*160G=) c.1833G= (p.Leu611=) c.2053G= (p.Glu685=) c.1857G= (p.Leu619=) c.2064G= (p.Leu688=) c.280G= c.2202G= (p.Leu734=) c.*1990G= (n.*1990G=) c.2067G= (p.Leu689=) c.694G= (n.694G=) c.2205G= (p.Leu735=) c.97G= (p.Glu33=) c.957G= (p.Leu319=) c.*1987G= (n.*1987G=) n.2595G= n.1175G= n.3071G= n.1185G= c.*1459G= (n.*1459G=) n.3096G= n.1284G= c.1854G= (p.Leu618=) | |
| 9 | g.132902776C>G | CA375360095 | TSC1 | c.2217G>C (p.Leu739Phe) c.2220G>C (p.Leu740Phe) c.2216G>C (p.Ter739Ser) c.*160G>C (n.*160G>C) c.1833G>C (p.Leu611Phe) c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.1857G>C (p.Leu619Phe) c.2064G>C (p.Leu688Phe) c.280G>C c.2202G>C (p.Leu734Phe) c.*1990G>C (n.*1990G>C) c.2067G>C (p.Leu689Phe) c.694G>C (n.694G>C) c.2205G>C (p.Leu735Phe) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.957G>C (p.Leu319Phe) c.*1987G>C (n.*1987G>C) n.2595G>C n.1175G>C n.3071G>C n.1185G>C c.*1459G>C (n.*1459G>C) n.3096G>C n.1284G>C c.1854G>C (p.Leu618Phe) | dbSNP |
| 9 | g.132902776C>T | CA467590640 | TSC1 | c.2217G>A (p.Leu739=) c.2220G>A (p.Leu740=) c.2216G>A (p.Ter739=) c.*160G>A (n.*160G>A) c.1833G>A (p.Leu611=) c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.1857G>A (p.Leu619=) c.2064G>A (p.Leu688=) c.280G>A c.2202G>A (p.Leu734=) c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.2067G>A (p.Leu689=) c.694G>A (n.694G>A) c.2205G>A (p.Leu735=) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.957G>A (p.Leu319=) c.*1987G>A (n.*1987G>A) n.2595G>A n.1175G>A n.3071G>A n.1185G>A c.*1459G>A (n.*1459G>A) n.3096G>A n.1284G>A c.1854G>A (p.Leu618=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902777A>C | CA375360097 | TSC1 | c.2216T>G (p.Leu739Trp) c.2219T>G (p.Leu740Trp) c.2215T>G (p.Ter739Gly) c.*159T>G (n.*159T>G) c.1832T>G (p.Leu611Trp) c.2052T>G (p.Val684=) c.1856T>G (p.Leu619Trp) c.2063T>G (p.Leu688Trp) c.279T>G c.2201T>G (p.Leu734Trp) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.2066T>G (p.Leu689Trp) c.693T>G (n.693T>G) c.2204T>G (p.Leu735Trp) c.96T>G (p.Val32=) c.956T>G (p.Leu319Trp) c.*1986T>G (n.*1986T>G) n.2594T>G n.1174T>G n.3070T>G n.1184T>G c.*1458T>G (n.*1458T>G) n.3095T>G n.1283T>G c.1853T>G (p.Leu618Trp) | |
| 9 | g.132902777A>G | CA375360098 | TSC1 | c.2216T>C (p.Leu739Ser) c.2219T>C (p.Leu740Ser) c.2215T>C (p.Ter739Arg) c.*159T>C (n.*159T>C) c.1832T>C (p.Leu611Ser) c.2052T>C (p.Val684=) c.1856T>C (p.Leu619Ser) c.2063T>C (p.Leu688Ser) c.279T>C c.2201T>C (p.Leu734Ser) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.2066T>C (p.Leu689Ser) c.693T>C (n.693T>C) c.2204T>C (p.Leu735Ser) c.96T>C (p.Val32=) c.956T>C (p.Leu319Ser) c.*1986T>C (n.*1986T>C) n.2594T>C n.1174T>C n.3070T>C n.1184T>C c.*1458T>C (n.*1458T>C) n.3095T>C n.1283T>C c.1853T>C (p.Leu618Ser) | |
| 9 | g.132902777A>T | CA375360102 | TSC1 | c.2216T>A (p.Leu739Ter) c.2219T>A (p.Leu740Ter) c.2215T>A (p.Ter739Arg) c.*159T>A (n.*159T>A) c.1832T>A (p.Leu611Ter) c.2052T>A (p.Val684=) c.1856T>A (p.Leu619Ter) c.2063T>A (p.Leu688Ter) c.279T>A c.2201T>A (p.Leu734Ter) c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.2066T>A (p.Leu689Ter) c.693T>A (n.693T>A) c.2204T>A (p.Leu735Ter) c.96T>A (p.Val32=) c.956T>A (p.Leu319Ter) c.*1986T>A (n.*1986T>A) n.2594T>A n.1174T>A n.3070T>A n.1184T>A c.*1458T>A (n.*1458T>A) n.3095T>A n.1283T>A c.1853T>A (p.Leu618Ter) | |
| 9 | g.132902778A>C | CA375360105 | TSC1 | c.2215T>G (p.Leu739Val) c.2218T>G (p.Leu740Val) c.2214T>G (p.Ser738Arg) c.*158T>G (n.*158T>G) c.1831T>G (p.Leu611Val) c.2051T>G (p.Val684Gly) c.1855T>G (p.Leu619Val) c.2062T>G (p.Leu688Val) c.278T>G c.2200T>G (p.Leu734Val) c.*1988T>G (n.*1988T>G) c.2065T>G (p.Leu689Val) c.692T>G (n.692T>G) c.2203T>G (p.Leu735Val) c.95T>G (p.Val32Gly) c.955T>G (p.Leu319Val) c.*1985T>G (n.*1985T>G) n.2593T>G n.1173T>G n.3069T>G n.1183T>G c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.3094T>G n.1282T>G c.1852T>G (p.Leu618Val) | |
| 9 | g.132902778A>G | CA467590641 | TSC1 | c.2215T>C (p.Leu739=) c.2218T>C (p.Leu740=) c.2214T>C (p.Ser738=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.1831T>C (p.Leu611=) c.2051T>C (p.Val684Ala) c.1855T>C (p.Leu619=) c.2062T>C (p.Leu688=) c.278T>C c.2200T>C (p.Leu734=) c.*1988T>C (n.*1988T>C) c.2065T>C (p.Leu689=) c.692T>C (n.692T>C) c.2203T>C (p.Leu735=) c.95T>C (p.Val32Ala) c.955T>C (p.Leu319=) c.*1985T>C (n.*1985T>C) n.2593T>C n.1173T>C n.3069T>C n.1183T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.3094T>C n.1282T>C c.1852T>C (p.Leu618=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132902778A>T | CA375360107 | TSC1 | c.2215T>A (p.Leu739Met) c.2218T>A (p.Leu740Met) c.2214T>A (p.Ser738Arg) c.*158T>A (n.*158T>A) c.1831T>A (p.Leu611Met) c.2051T>A (p.Val684Asp) c.1855T>A (p.Leu619Met) c.2062T>A (p.Leu688Met) c.278T>A c.2200T>A (p.Leu734Met) c.*1988T>A (n.*1988T>A) c.2065T>A (p.Leu689Met) c.692T>A (n.692T>A) c.2203T>A (p.Leu735Met) c.95T>A (p.Val32Asp) c.955T>A (p.Leu319Met) c.*1985T>A (n.*1985T>A) n.2593T>A n.1173T>A n.3069T>A n.1183T>A c.*1457T>A (n.*1457T>A) n.3094T>A n.1282T>A c.1852T>A (p.Leu618Met) | dbSNP |
| 9 | g.132902779C>A | CA375360110 | TSC1 | c.2214G>T (p.Gln738His) c.2217G>T (p.Gln739His) c.2213G>T (p.Ser738Ile) c.*157G>T (n.*157G>T) c.1830G>T (p.Gln610His) c.2050G>T (p.Val684Phe) c.1854G>T (p.Gln618His) c.2061G>T (p.Gln687His) c.277G>T c.2199G>T (p.Gln733His) c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.2064G>T (p.Gln688His) c.691G>T (n.691G>T) c.2202G>T (p.Gln734His) c.94G>T (p.Val32Phe) c.954G>T (p.Gln318His) c.*1984G>T (n.*1984G>T) n.2592G>T n.1172G>T n.3068G>T n.1182G>T c.*1456G>T (n.*1456G>T) n.3093G>T n.1281G>T c.1851G>T (p.Gln617His) | dbSNP |
| 9 | g.132902779C= | CA1882409610 | TSC1 | c.2214G= (p.Gln738=) c.2217G= (p.Gln739=) c.2213G= (p.Ser738=) c.*157G= (n.*157G=) c.1830G= (p.Gln610=) c.2050G= (p.Val684=) c.1854G= (p.Gln618=) c.2061G= (p.Gln687=) c.277G= c.2199G= (p.Gln733=) c.*1987G= (n.*1987G=) c.2064G= (p.Gln688=) c.691G= (n.691G=) c.2202G= (p.Gln734=) c.94G= (p.Val32=) c.954G= (p.Gln318=) c.*1984G= (n.*1984G=) n.2592G= n.1172G= n.3068G= n.1182G= c.*1456G= (n.*1456G=) n.3093G= n.1281G= c.1851G= (p.Gln617=) | |
| 9 | g.132902779C>G | CA375360112 | TSC1 | c.2214G>C (p.Gln738His) c.2217G>C (p.Gln739His) c.2213G>C (p.Ser738Thr) c.*157G>C (n.*157G>C) c.1830G>C (p.Gln610His) c.2050G>C (p.Val684Leu) c.1854G>C (p.Gln618His) c.2061G>C (p.Gln687His) c.277G>C c.2199G>C (p.Gln733His) c.*1987G>C (n.*1987G>C) c.2064G>C (p.Gln688His) c.691G>C (n.691G>C) c.2202G>C (p.Gln734His) c.94G>C (p.Val32Leu) c.954G>C (p.Gln318His) c.*1984G>C (n.*1984G>C) n.2592G>C n.1172G>C n.3068G>C n.1182G>C c.*1456G>C (n.*1456G>C) n.3093G>C n.1281G>C c.1851G>C (p.Gln617His) | dbSNP |
| 9 | g.132902779C>T | CA467590642 | TSC1 | c.2214G>A (p.Gln738=) c.2217G>A (p.Gln739=) c.2213G>A (p.Ser738Asn) c.*157G>A (n.*157G>A) c.1830G>A (p.Gln610=) c.2050G>A (p.Val684Ile) c.1854G>A (p.Gln618=) c.2061G>A (p.Gln687=) c.277G>A c.2199G>A (p.Gln733=) c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.2064G>A (p.Gln688=) c.691G>A (n.691G>A) c.2202G>A (p.Gln734=) c.94G>A (p.Val32Ile) c.954G>A (p.Gln318=) c.*1984G>A (n.*1984G>A) n.2592G>A n.1172G>A n.3068G>A n.1182G>A c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.3093G>A n.1281G>A c.1851G>A (p.Gln617=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902780T>A | CA375360115 | TSC1 | c.2213A>T (p.Gln738Leu) c.2216A>T (p.Gln739Leu) c.2212A>T (p.Ser738Cys) c.*156A>T (n.*156A>T) c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.2049A>T (p.Ser683=) c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.2060A>T (p.Gln687Leu) c.276A>T c.2198A>T (p.Gln733Leu) c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.2063A>T (p.Gln688Leu) c.690A>T (n.690A>T) c.2201A>T (p.Gln734Leu) c.93A>T (p.Ser31=) c.953A>T (p.Gln318Leu) c.*1983A>T (n.*1983A>T) n.2591A>T n.1171A>T n.3067A>T n.1181A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.3092A>T n.1280A>T c.1850A>T (p.Gln617Leu) | dbSNP |
| 9 | g.132902780T>C | CA375360116 | TSC1 | c.2213A>G (p.Gln738Arg) c.2216A>G (p.Gln739Arg) c.2212A>G (p.Ser738Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.2049A>G (p.Ser683=) c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.2060A>G (p.Gln687Arg) c.276A>G c.2198A>G (p.Gln733Arg) c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.2063A>G (p.Gln688Arg) c.690A>G (n.690A>G) c.2201A>G (p.Gln734Arg) c.93A>G (p.Ser31=) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.*1983A>G (n.*1983A>G) n.2591A>G n.1171A>G n.3067A>G n.1181A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.3092A>G n.1280A>G c.1850A>G (p.Gln617Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132902780T>G | CA375360117 | TSC1 | c.2213A>C (p.Gln738Pro) c.2216A>C (p.Gln739Pro) c.2212A>C (p.Ser738Arg) c.*156A>C (n.*156A>C) c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.2049A>C (p.Ser683=) c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.2060A>C (p.Gln687Pro) c.276A>C c.2198A>C (p.Gln733Pro) c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.2063A>C (p.Gln688Pro) c.690A>C (n.690A>C) c.2201A>C (p.Gln734Pro) c.93A>C (p.Ser31=) c.953A>C (p.Gln318Pro) c.*1983A>C (n.*1983A>C) n.2591A>C n.1171A>C n.3067A>C n.1181A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.3092A>C n.1280A>C c.1850A>C (p.Gln617Pro) | |
| 9 | g.132902781G>A | CA375360120 | TSC1 | c.2212C>T (p.Gln738Ter) c.2215C>T (p.Gln739Ter) c.2211C>T (p.Ile737=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.2048C>T (p.Ser683Leu) c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.2059C>T (p.Gln687Ter) c.275C>T c.2197C>T (p.Gln733Ter) c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.2062C>T (p.Gln688Ter) c.689C>T (n.689C>T) c.2200C>T (p.Gln734Ter) c.92C>T (p.Ser31Leu) c.952C>T (p.Gln318Ter) c.*1982C>T (n.*1982C>T) n.2590C>T n.1170C>T n.3066C>T n.1180C>T c.*1454C>T (n.*1454C>T) n.3091C>T n.1279C>T c.1849C>T (p.Gln617Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132902781G>C | CA375360123 | TSC1 | c.2212C>G (p.Gln738Glu) c.2215C>G (p.Gln739Glu) c.2211C>G (p.Ile737Met) c.*155C>G (n.*155C>G) c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.2048C>G (p.Ser683Ter) c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.2059C>G (p.Gln687Glu) c.275C>G c.2197C>G (p.Gln733Glu) c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.2062C>G (p.Gln688Glu) c.689C>G (n.689C>G) c.2200C>G (p.Gln734Glu) c.92C>G (p.Ser31Ter) c.952C>G (p.Gln318Glu) c.*1982C>G (n.*1982C>G) n.2590C>G n.1170C>G n.3066C>G n.1180C>G c.*1454C>G (n.*1454C>G) n.3091C>G n.1279C>G c.1849C>G (p.Gln617Glu) | ClinVar dbSNP |