UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132901492_132903049del | CA1139661266 | TSC1 | c.2206-258_2499+101del c.2209-258_2502+101del c.2209-262_*281+101del c.*149-258_*442+101del c.1822-258_2115+101del c.2042-258_*244+101del c.1846-258_2139+101del c.2209-258_2460+143del c.2053-258_2346+101del c.273-262_562+101del c.2191-258_2484+101del c.*1979-258_*2272+101del c.2056-258_2349+101del c.683-258_976+101del c.2194-258_2487+101del c.86-258_379+101del c.946-258_1197+143del c.*1976-258_*2269+101del n.2584-258_2877+101del n.1164-258_1415+143del n.3060-258_3353+101del n.1174-258_1467+101del c.*1448-258_*1741+101del n.3085-258_3378+101del n.1273-258_1566+101del c.1843-258_2136+101del | ClinVar |
| 9 | g.132902018_132904171del | CA1139661267 | TSC1 | c.2038+240_2389-319del c.2041+240_2392-319del c.2041+240_*171-319del c.1998-354_*332-319del c.1654+240_2005-319del c.2041+240_*134-319del c.1678+240_2029-319del c.1885+240_2236-319del c.105+240_452-319del c.2038+240_2374-319del c.*1811+240_*2162-319del c.1888+240_2239-319del c.516-354_866-319del c.2041+240_2377-319del c.85+240_269-319del c.778+240_1129-319del c.*1808+240_*2159-319del n.2416+240_2767-319del n.996+240_1347-319del n.2892+240_3243-319del n.1006+240_1357-319del c.*1280+240_*1631-319del n.2917+240_3268-319del n.1105+240_1456-319del c.1675+240_2026-319del | ClinVar |
| 9 | g.132902665_132902675delinsGCTGTGGAGCT | CA1882409067 | TSC1 | c.2318_2328delinsAGCTCCACAGC (p.Lys773=) c.2321_2331delinsAGCTCCACAGC (p.Lys774=) c.*100_*110delinsAGCTCCACAGC (n.*100_*110delinsAGCTCCACAGC) c.*261_*271delinsAGCTCCACAGC (n.*261_*271delinsAGCTCCACAGC) c.1934_1944delinsAGCTCCACAGC (p.Lys645=) c.*63_*73delinsAGCTCCACAGC (n.*63_*73delinsAGCTCCACAGC) c.1958_1968delinsAGCTCCACAGC (p.Lys653=) c.2165_2175delinsAGCTCCACAGC (p.Lys722=) c.381_391delinsAGCTCCACAGC c.2303_2313delinsAGCTCCACAGC (p.Lys768=) c.*2091_*2101delinsAGCTCCACAGC (n.*2091_*2101delinsAGCTCCACAGC) c.2168_2178delinsAGCTCCACAGC (p.Lys723=) c.795_805delinsAGCTCCACAGC (n.795_805delinsAGCTCCACAGC) c.2306_2316delinsAGCTCCACAGC (p.Lys769=) c.198_208delinsAGCTCCACAGC (n.198_208delinsAGCTCCACAGC) c.1058_1068delinsAGCTCCACAGC (p.Lys353=) c.*2088_*2098delinsAGCTCCACAGC (n.*2088_*2098delinsAGCTCCACAGC) n.2696_2706delinsAGCTCCACAGC n.1276_1286delinsAGCTCCACAGC n.3172_3182delinsAGCTCCACAGC n.1286_1296delinsAGCTCCACAGC c.*1560_*1570delinsAGCTCCACAGC (n.*1560_*1570delinsAGCTCCACAGC) n.3197_3207delinsAGCTCCACAGC n.1385_1395delinsAGCTCCACAGC c.1955_1965delinsAGCTCCACAGC (p.Lys652=) | |
| 9 | g.132902666_132902675del | CA1139661268 | TSC1 | c.2318_2327del (p.Lys773ThrfsTer30) c.2321_2330del (p.Lys774ThrfsTer30) c.*100_*109del (n.*100_*109del) c.*261_*270del (n.*261_*270del) c.1934_1943del (p.Lys645ThrfsTer30) c.*63_*72del (n.*63_*72del) c.1958_1967del (p.Lys653ThrfsTer30) c.2165_2174del (p.Lys722ThrfsTer30) c.381_390del c.2303_2312del (p.Lys768ThrfsTer30) c.*2091_*2100del (n.*2091_*2100del) c.2168_2177del (p.Lys723ThrfsTer30) c.795_804del (n.795_804del) c.2306_2315del (p.Lys769ThrfsTer30) c.198_207del (n.198_207del) c.1058_1067del (p.Lys353ThrfsTer30) c.*2088_*2097del (n.*2088_*2097del) n.2696_2705del n.1276_1285del n.3172_3181del n.1286_1295del c.*1560_*1569del (n.*1560_*1569del) n.3197_3206del n.1385_1394del c.1955_1964del (p.Lys652ThrfsTer30) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902669_132902670del | CA006298 | TSC1 | c.2325_2326del (p.His775GlnfsTer9) c.2328_2329del (p.His776GlnfsTer9) c.*107_*108del (n.*107_*108del) c.*268_*269del (n.*268_*269del) c.1941_1942del (p.His647GlnfsTer9) c.*70_*71del (n.*70_*71del) c.1965_1966del (p.His655GlnfsTer9) c.2172_2173del (p.His724GlnfsTer9) c.388_389del c.2310_2311del (p.His770GlnfsTer9) c.*2098_*2099del (n.*2098_*2099del) c.2175_2176del (p.His725GlnfsTer9) c.802_803del (n.802_803del) c.2313_2314del (p.His771GlnfsTer9) c.205_206del (n.205_206del) c.1065_1066del (p.His355GlnfsTer9) c.*2095_*2096del (n.*2095_*2096del) n.2703_2704del n.1283_1284del n.3179_3180del n.1293_1294del c.*1567_*1568del (n.*1567_*1568del) n.3204_3205del n.1392_1393del c.1962_1963del (p.His654GlnfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902669T>A | CA375359497 | TSC1 | c.2324A>T (p.His775Leu) c.2327A>T (p.His776Leu) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.1940A>T (p.His647Leu) c.*69A>T (n.*69A>T) c.1964A>T (p.His655Leu) c.2171A>T (p.His724Leu) c.387A>T c.2309A>T (p.His770Leu) c.*2097A>T (n.*2097A>T) c.2174A>T (p.His725Leu) c.801A>T (n.801A>T) c.2312A>T (p.His771Leu) c.204A>T (n.204A>T) c.1064A>T (p.His355Leu) c.*2094A>T (n.*2094A>T) n.2702A>T n.1282A>T n.3178A>T n.1292A>T c.*1566A>T (n.*1566A>T) n.3203A>T n.1391A>T c.1961A>T (p.His654Leu) | |
| 9 | g.132902669T>C | CA375359501 | TSC1 | c.2324A>G (p.His775Arg) c.2327A>G (p.His776Arg) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.1940A>G (p.His647Arg) c.*69A>G (n.*69A>G) c.1964A>G (p.His655Arg) c.2171A>G (p.His724Arg) c.387A>G c.2309A>G (p.His770Arg) c.*2097A>G (n.*2097A>G) c.2174A>G (p.His725Arg) c.801A>G (n.801A>G) c.2312A>G (p.His771Arg) c.204A>G (n.204A>G) c.1064A>G (p.His355Arg) c.*2094A>G (n.*2094A>G) n.2702A>G n.1282A>G n.3178A>G n.1292A>G c.*1566A>G (n.*1566A>G) n.3203A>G n.1391A>G c.1961A>G (p.His654Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902669T>G | CA375359503 | TSC1 | c.2324A>C (p.His775Pro) c.2327A>C (p.His776Pro) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.1940A>C (p.His647Pro) c.*69A>C (n.*69A>C) c.1964A>C (p.His655Pro) c.2171A>C (p.His724Pro) c.387A>C c.2309A>C (p.His770Pro) c.*2097A>C (n.*2097A>C) c.2174A>C (p.His725Pro) c.801A>C (n.801A>C) c.2312A>C (p.His771Pro) c.204A>C (n.204A>C) c.1064A>C (p.His355Pro) c.*2094A>C (n.*2094A>C) n.2702A>C n.1282A>C n.3178A>C n.1292A>C c.*1566A>C (n.*1566A>C) n.3203A>C n.1391A>C c.1961A>C (p.His654Pro) | |
| 9 | g.132902670G>A | CA375359506 | TSC1 | c.2323C>T (p.His775Tyr) c.2326C>T (p.His776Tyr) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.1939C>T (p.His647Tyr) c.*68C>T (n.*68C>T) c.1963C>T (p.His655Tyr) c.2170C>T (p.His724Tyr) c.386C>T c.2308C>T (p.His770Tyr) c.*2096C>T (n.*2096C>T) c.2173C>T (p.His725Tyr) c.800C>T (n.800C>T) c.2311C>T (p.His771Tyr) c.203C>T (n.203C>T) c.1063C>T (p.His355Tyr) c.*2093C>T (n.*2093C>T) n.2701C>T n.1281C>T n.3177C>T n.1291C>T c.*1565C>T (n.*1565C>T) n.3202C>T n.1390C>T c.1960C>T (p.His654Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.132902670G>C | CA375359508 | TSC1 | c.2323C>G (p.His775Asp) c.2326C>G (p.His776Asp) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.1939C>G (p.His647Asp) c.*68C>G (n.*68C>G) c.1963C>G (p.His655Asp) c.2170C>G (p.His724Asp) c.386C>G c.2308C>G (p.His770Asp) c.*2096C>G (n.*2096C>G) c.2173C>G (p.His725Asp) c.800C>G (n.800C>G) c.2311C>G (p.His771Asp) c.203C>G (n.203C>G) c.1063C>G (p.His355Asp) c.*2093C>G (n.*2093C>G) n.2701C>G n.1281C>G n.3177C>G n.1291C>G c.*1565C>G (n.*1565C>G) n.3202C>G n.1390C>G c.1960C>G (p.His654Asp) | dbSNP |
| 9 | g.132902670G>T | CA375359510 | TSC1 | c.2323C>A (p.His775Asn) c.2326C>A (p.His776Asn) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.1939C>A (p.His647Asn) c.*68C>A (n.*68C>A) c.1963C>A (p.His655Asn) c.2170C>A (p.His724Asn) c.386C>A c.2308C>A (p.His770Asn) c.*2096C>A (n.*2096C>A) c.2173C>A (p.His725Asn) c.800C>A (n.800C>A) c.2311C>A (p.His771Asn) c.203C>A (n.203C>A) c.1063C>A (p.His355Asn) c.*2093C>A (n.*2093C>A) n.2701C>A n.1281C>A n.3177C>A n.1291C>A c.*1565C>A (n.*1565C>A) n.3202C>A n.1390C>A c.1960C>A (p.His654Asn) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902671G>A | CA200885961 | TSC1 | c.2322C>T (p.Leu774=) c.2325C>T (p.Leu775=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.1938C>T (p.Leu646=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.1962C>T (p.Leu654=) c.2169C>T (p.Leu723=) c.385C>T c.2307C>T (p.Leu769=) c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.2172C>T (p.Leu724=) c.799C>T (n.799C>T) c.2310C>T (p.Leu770=) c.202C>T (n.202C>T) c.1062C>T (p.Leu354=) c.*2092C>T (n.*2092C>T) n.2700C>T n.1280C>T n.3176C>T n.1290C>T c.*1564C>T (n.*1564C>T) n.3201C>T n.1389C>T c.1959C>T (p.Leu653=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132902671G>C | CA467590533 | TSC1 | c.2322C>G (p.Leu774=) c.2325C>G (p.Leu775=) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.1938C>G (p.Leu646=) c.*67C>G (n.*67C>G) c.1962C>G (p.Leu654=) c.2169C>G (p.Leu723=) c.385C>G c.2307C>G (p.Leu769=) c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.2172C>G (p.Leu724=) c.799C>G (n.799C>G) c.2310C>G (p.Leu770=) c.202C>G (n.202C>G) c.1062C>G (p.Leu354=) c.*2092C>G (n.*2092C>G) n.2700C>G n.1280C>G n.3176C>G n.1290C>G c.*1564C>G (n.*1564C>G) n.3201C>G n.1389C>G c.1959C>G (p.Leu653=) | |
| 9 | g.132902671G= | CA1882409105 | TSC1 | c.2322C= (p.Leu774=) c.2325C= (p.Leu775=) c.*104C= (n.*104C=) c.*265C= (n.*265C=) c.1938C= (p.Leu646=) c.*67C= (n.*67C=) c.1962C= (p.Leu654=) c.2169C= (p.Leu723=) c.385C= c.2307C= (p.Leu769=) c.*2095C= (n.*2095C=) c.2172C= (p.Leu724=) c.799C= (n.799C=) c.2310C= (p.Leu770=) c.202C= (n.202C=) c.1062C= (p.Leu354=) c.*2092C= (n.*2092C=) n.2700C= n.1280C= n.3176C= n.1290C= c.*1564C= (n.*1564C=) n.3201C= n.1389C= c.1959C= (p.Leu653=) | |
| 9 | g.132902671G>T | CA467590534 | TSC1 | c.2322C>A (p.Leu774=) c.2325C>A (p.Leu775=) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.1938C>A (p.Leu646=) c.*67C>A (n.*67C>A) c.1962C>A (p.Leu654=) c.2169C>A (p.Leu723=) c.385C>A c.2307C>A (p.Leu769=) c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.2172C>A (p.Leu724=) c.799C>A (n.799C>A) c.2310C>A (p.Leu770=) c.202C>A (n.202C>A) c.1062C>A (p.Leu354=) c.*2092C>A (n.*2092C>A) n.2700C>A n.1280C>A n.3176C>A n.1290C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.3201C>A n.1389C>A c.1959C>A (p.Leu653=) | dbSNP |
| 9 | g.132902672A>C | CA375359514 | TSC1 | c.2321T>G (p.Leu774Arg) c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.*66T>G (n.*66T>G) c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.384T>G c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.*2094T>G (n.*2094T>G) c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.798T>G (n.798T>G) c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.201T>G (n.201T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.*2091T>G (n.*2091T>G) n.2699T>G n.1279T>G n.3175T>G n.1289T>G c.*1563T>G (n.*1563T>G) n.3200T>G n.1388T>G c.1958T>G (p.Leu653Arg) | |
| 9 | g.132902672A>G | CA375359517 | TSC1 | c.2321T>C (p.Leu774Pro) c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.*66T>C (n.*66T>C) c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.384T>C c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.798T>C (n.798T>C) c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.201T>C (n.201T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.*2091T>C (n.*2091T>C) n.2699T>C n.1279T>C n.3175T>C n.1289T>C c.*1563T>C (n.*1563T>C) n.3200T>C n.1388T>C c.1958T>C (p.Leu653Pro) | dbSNP |
| 9 | g.132902672A>T | CA375359519 | TSC1 | c.2321T>A (p.Leu774His) c.2324T>A (p.Leu775His) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.1937T>A (p.Leu646His) c.*66T>A (n.*66T>A) c.1961T>A (p.Leu654His) c.2168T>A (p.Leu723His) c.384T>A c.2306T>A (p.Leu769His) c.*2094T>A (n.*2094T>A) c.2171T>A (p.Leu724His) c.798T>A (n.798T>A) c.2309T>A (p.Leu770His) c.201T>A (n.201T>A) c.1061T>A (p.Leu354His) c.*2091T>A (n.*2091T>A) n.2699T>A n.1279T>A n.3175T>A n.1289T>A c.*1563T>A (n.*1563T>A) n.3200T>A n.1388T>A c.1958T>A (p.Leu653His) | dbSNP |
| 9 | g.132902673G>A | CA16612447 | TSC1 | c.2320C>T (p.Leu774Phe) c.2323C>T (p.Leu775Phe) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.1936C>T (p.Leu646Phe) c.*65C>T (n.*65C>T) c.1960C>T (p.Leu654Phe) c.2167C>T (p.Leu723Phe) c.383C>T c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.*2093C>T (n.*2093C>T) c.2170C>T (p.Leu724Phe) c.797C>T (n.797C>T) c.2308C>T (p.Leu770Phe) c.200C>T (n.200C>T) c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.*2090C>T (n.*2090C>T) n.2698C>T n.1278C>T n.3174C>T n.1288C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.3199C>T n.1387C>T c.1957C>T (p.Leu653Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132902673G>C | CA375359524 | TSC1 | c.2320C>G (p.Leu774Val) c.2323C>G (p.Leu775Val) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.*65C>G (n.*65C>G) c.1960C>G (p.Leu654Val) c.2167C>G (p.Leu723Val) c.383C>G c.2305C>G (p.Leu769Val) c.*2093C>G (n.*2093C>G) c.2170C>G (p.Leu724Val) c.797C>G (n.797C>G) c.2308C>G (p.Leu770Val) c.200C>G (n.200C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.*2090C>G (n.*2090C>G) n.2698C>G n.1278C>G n.3174C>G n.1288C>G c.*1562C>G (n.*1562C>G) n.3199C>G n.1387C>G c.1957C>G (p.Leu653Val) | dbSNP |
| 9 | g.132902673G= | CA1882409109 | TSC1 | c.2320C= (p.Leu774=) c.2323C= (p.Leu775=) c.*102C= (n.*102C=) c.*263C= (n.*263C=) c.1936C= (p.Leu646=) c.*65C= (n.*65C=) c.1960C= (p.Leu654=) c.2167C= (p.Leu723=) c.383C= c.2305C= (p.Leu769=) c.*2093C= (n.*2093C=) c.2170C= (p.Leu724=) c.797C= (n.797C=) c.2308C= (p.Leu770=) c.200C= (n.200C=) c.1060C= (p.Leu354=) c.*2090C= (n.*2090C=) n.2698C= n.1278C= n.3174C= n.1288C= c.*1562C= (n.*1562C=) n.3199C= n.1387C= c.1957C= (p.Leu653=) | |
| 9 | g.132902673G>T | CA375359527 | TSC1 | c.2320C>A (p.Leu774Ile) c.2323C>A (p.Leu775Ile) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.1936C>A (p.Leu646Ile) c.*65C>A (n.*65C>A) c.1960C>A (p.Leu654Ile) c.2167C>A (p.Leu723Ile) c.383C>A c.2305C>A (p.Leu769Ile) c.*2093C>A (n.*2093C>A) c.2170C>A (p.Leu724Ile) c.797C>A (n.797C>A) c.2308C>A (p.Leu770Ile) c.200C>A (n.200C>A) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.*2090C>A (n.*2090C>A) n.2698C>A n.1278C>A n.3174C>A n.1288C>A c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.3199C>A n.1387C>A c.1957C>A (p.Leu653Ile) | dbSNP |
| 9 | g.132902674C>A | CA375359532 | TSC1 | c.2319G>T (p.Lys773Asn) c.2322G>T (p.Lys774Asn) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.1935G>T (p.Lys645Asn) c.*64G>T (n.*64G>T) c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.2166G>T (p.Lys722Asn) c.382G>T c.2304G>T (p.Lys768Asn) c.*2092G>T (n.*2092G>T) c.2169G>T (p.Lys723Asn) c.796G>T (n.796G>T) c.2307G>T (p.Lys769Asn) c.199G>T (n.199G>T) c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.*2089G>T (n.*2089G>T) n.2697G>T n.1277G>T n.3173G>T n.1287G>T c.*1561G>T (n.*1561G>T) n.3198G>T n.1386G>T c.1956G>T (p.Lys652Asn) | dbSNP |
| 9 | g.132902674C= | CA1882409115 | TSC1 | c.2319G= (p.Lys773=) c.2322G= (p.Lys774=) c.*101G= (n.*101G=) c.*262G= (n.*262G=) c.1935G= (p.Lys645=) c.*64G= (n.*64G=) c.1959G= (p.Lys653=) c.2166G= (p.Lys722=) c.382G= c.2304G= (p.Lys768=) c.*2092G= (n.*2092G=) c.2169G= (p.Lys723=) c.796G= (n.796G=) c.2307G= (p.Lys769=) c.199G= (n.199G=) c.1059G= (p.Lys353=) c.*2089G= (n.*2089G=) n.2697G= n.1277G= n.3173G= n.1287G= c.*1561G= (n.*1561G=) n.3198G= n.1386G= c.1956G= (p.Lys652=) | |
| 9 | g.132902674C>G | CA375359535 | TSC1 | c.2319G>C (p.Lys773Asn) c.2322G>C (p.Lys774Asn) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.1935G>C (p.Lys645Asn) c.*64G>C (n.*64G>C) c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.2166G>C (p.Lys722Asn) c.382G>C c.2304G>C (p.Lys768Asn) c.*2092G>C (n.*2092G>C) c.2169G>C (p.Lys723Asn) c.796G>C (n.796G>C) c.2307G>C (p.Lys769Asn) c.199G>C (n.199G>C) c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.*2089G>C (n.*2089G>C) n.2697G>C n.1277G>C n.3173G>C n.1287G>C c.*1561G>C (n.*1561G>C) n.3198G>C n.1386G>C c.1956G>C (p.Lys652Asn) | dbSNP |
| 9 | g.132902674C>T | CA032131 | TSC1 | c.2319G>A (p.Lys773=) c.2322G>A (p.Lys774=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.1935G>A (p.Lys645=) c.*64G>A (n.*64G>A) c.1959G>A (p.Lys653=) c.2166G>A (p.Lys722=) c.382G>A c.2304G>A (p.Lys768=) c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.2169G>A (p.Lys723=) c.796G>A (n.796G>A) c.2307G>A (p.Lys769=) c.199G>A (n.199G>A) c.1059G>A (p.Lys353=) c.*2089G>A (n.*2089G>A) n.2697G>A n.1277G>A n.3173G>A n.1287G>A c.*1561G>A (n.*1561G>A) n.3198G>A n.1386G>A c.1956G>A (p.Lys652=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132902675T>A | CA375359539 | TSC1 | c.2318A>T (p.Lys773Met) c.2321A>T (p.Lys774Met) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.1934A>T (p.Lys645Met) c.*63A>T (n.*63A>T) c.1958A>T (p.Lys653Met) c.2165A>T (p.Lys722Met) c.381A>T c.2303A>T (p.Lys768Met) c.*2091A>T (n.*2091A>T) c.2168A>T (p.Lys723Met) c.795A>T (n.795A>T) c.2306A>T (p.Lys769Met) c.198A>T (n.198A>T) c.1058A>T (p.Lys353Met) c.*2088A>T (n.*2088A>T) n.2696A>T n.1276A>T n.3172A>T n.1286A>T c.*1560A>T (n.*1560A>T) n.3197A>T n.1385A>T c.1955A>T (p.Lys652Met) | dbSNP |
| 9 | g.132902675T>C | CA375359540 | TSC1 | c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.2321A>G (p.Lys774Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.2165A>G (p.Lys722Arg) c.381A>G c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.*2091A>G (n.*2091A>G) c.2168A>G (p.Lys723Arg) c.795A>G (n.795A>G) c.2306A>G (p.Lys769Arg) c.198A>G (n.198A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.*2088A>G (n.*2088A>G) n.2696A>G n.1276A>G n.3172A>G n.1286A>G c.*1560A>G (n.*1560A>G) n.3197A>G n.1385A>G c.1955A>G (p.Lys652Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132902675T>G | CA375359543 | TSC1 | c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.2321A>C (p.Lys774Thr) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.*63A>C (n.*63A>C) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.2165A>C (p.Lys722Thr) c.381A>C c.2303A>C (p.Lys768Thr) c.*2091A>C (n.*2091A>C) c.2168A>C (p.Lys723Thr) c.795A>C (n.795A>C) c.2306A>C (p.Lys769Thr) c.198A>C (n.198A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.*2088A>C (n.*2088A>C) n.2696A>C n.1276A>C n.3172A>C n.1286A>C c.*1560A>C (n.*1560A>C) n.3197A>C n.1385A>C c.1955A>C (p.Lys652Thr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902675_132902698delinsTTGGTTACCATAGTGTCACGCTGC | CA1882409125 | TSC1 | c.2295_2318delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA (p.Glu765=) c.2298_2321delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA (p.Glu766=) c.*77_*100delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA (n.*77_*100delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA) c.*238_*261delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA (n.*238_*261delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA) c.1911_1934delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA (p.Glu637=) c.*40_*63delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA (n.*40_*63delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA) c.1935_1958delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA (p.Glu645=) c.2142_2165delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA (p.Glu714=) c.358_381delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA c.2280_2303delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA (p.Glu760=) c.*2068_*2091delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA (n.*2068_*2091delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA) c.2145_2168delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA (p.Glu715=) c.772_795delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA (n.772_795delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA) c.2283_2306delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA (p.Glu761=) c.175_198delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA (n.175_198delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA) c.1035_1058delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA (p.Glu345=) c.*2065_*2088delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA (n.*2065_*2088delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA) n.2673_2696delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA n.1253_1276delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA n.3149_3172delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA n.1263_1286delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA c.*1537_*1560delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA (n.*1537_*1560delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA) n.3174_3197delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA n.1362_1385delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA c.1932_1955delinsGCAGCGTGACACTATGGTAACCAA (p.Glu644=) | |
| 9 | g.132902676T>A | CA375359546 | TSC1 | c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.2320A>T (p.Lys774Ter) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.*62A>T (n.*62A>T) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.2164A>T (p.Lys722Ter) c.380A>T c.2302A>T (p.Lys768Ter) c.*2090A>T (n.*2090A>T) c.2167A>T (p.Lys723Ter) c.794A>T (n.794A>T) c.2305A>T (p.Lys769Ter) c.197A>T (n.197A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.*2087A>T (n.*2087A>T) n.2695A>T n.1275A>T n.3171A>T n.1285A>T c.*1559A>T (n.*1559A>T) n.3196A>T n.1384A>T c.1954A>T (p.Lys652Ter) | |
| 9 | g.132902676T>C | CA375359548 | TSC1 | c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.2320A>G (p.Lys774Glu) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.*62A>G (n.*62A>G) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.2164A>G (p.Lys722Glu) c.380A>G c.2302A>G (p.Lys768Glu) c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.2167A>G (p.Lys723Glu) c.794A>G (n.794A>G) c.2305A>G (p.Lys769Glu) c.197A>G (n.197A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.*2087A>G (n.*2087A>G) n.2695A>G n.1275A>G n.3171A>G n.1285A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) n.3196A>G n.1384A>G c.1954A>G (p.Lys652Glu) | |
| 9 | g.132902676T>G | CA375359551 | TSC1 | c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.2320A>C (p.Lys774Gln) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.*62A>C (n.*62A>C) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.2164A>C (p.Lys722Gln) c.380A>C c.2302A>C (p.Lys768Gln) c.*2090A>C (n.*2090A>C) c.2167A>C (p.Lys723Gln) c.794A>C (n.794A>C) c.2305A>C (p.Lys769Gln) c.197A>C (n.197A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.*2087A>C (n.*2087A>C) n.2695A>C n.1275A>C n.3171A>C n.1285A>C c.*1559A>C (n.*1559A>C) n.3196A>C n.1384A>C c.1954A>C (p.Lys652Gln) | |
| 9 | g.132902676_132902677delinsTG | CA1882409136 | TSC1 | c.2316_2317delinsCA (p.Thr772=) c.2319_2320delinsCA (p.Thr773=) c.*98_*99delinsCA (n.*98_*99delinsCA) c.*259_*260delinsCA (n.*259_*260delinsCA) c.1932_1933delinsCA (p.Thr644=) c.*61_*62delinsCA (n.*61_*62delinsCA) c.1956_1957delinsCA (p.Thr652=) c.2163_2164delinsCA (p.Thr721=) c.379_380delinsCA c.2301_2302delinsCA (p.Thr767=) c.*2089_*2090delinsCA (n.*2089_*2090delinsCA) c.2166_2167delinsCA (p.Thr722=) c.793_794delinsCA (n.793_794delinsCA) c.2304_2305delinsCA (p.Thr768=) c.196_197delinsCA (n.196_197delinsCA) c.1056_1057delinsCA (p.Thr352=) c.*2086_*2087delinsCA (n.*2086_*2087delinsCA) n.2694_2695delinsCA n.1274_1275delinsCA n.3170_3171delinsCA n.1284_1285delinsCA c.*1558_*1559delinsCA (n.*1558_*1559delinsCA) n.3195_3196delinsCA n.1383_1384delinsCA c.1953_1954delinsCA (p.Thr651=) | |
| 9 | g.132902677_132902699del | CA006262 | TSC1 | c.2295_2317del (p.Gln766AlafsTer11) c.2298_2320del (p.Gln767AlafsTer11) c.*77_*99del (n.*77_*99del) c.*238_*260del (n.*238_*260del) c.1911_1933del (p.Gln638AlafsTer11) c.*40_*62del (n.*40_*62del) c.1935_1957del (p.Gln646AlafsTer11) c.2142_2164del (p.Gln715AlafsTer11) c.358_380del c.2280_2302del (p.Gln761AlafsTer11) c.*2068_*2090del (n.*2068_*2090del) c.2145_2167del (p.Gln716AlafsTer11) c.772_794del (n.772_794del) c.2283_2305del (p.Gln762AlafsTer11) c.175_197del (n.175_197del) c.1035_1057del (p.Gln346AlafsTer11) c.*2065_*2087del (n.*2065_*2087del) n.2673_2695del n.1253_1275del n.3149_3171del n.1263_1285del c.*1537_*1559del (n.*1537_*1559del) n.3174_3196del n.1362_1384del c.1932_1954del (p.Gln645AlafsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902677G>A | CA467590535 | TSC1 | c.2316C>T (p.Thr772=) c.2319C>T (p.Thr773=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1932C>T (p.Thr644=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1956C>T (p.Thr652=) c.2163C>T (p.Thr721=) c.379C>T c.2301C>T (p.Thr767=) c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.2166C>T (p.Thr722=) c.793C>T (n.793C>T) c.2304C>T (p.Thr768=) c.196C>T (n.196C>T) c.1056C>T (p.Thr352=) c.*2086C>T (n.*2086C>T) n.2694C>T n.1274C>T n.3170C>T n.1284C>T c.*1558C>T (n.*1558C>T) n.3195C>T n.1383C>T c.1953C>T (p.Thr651=) | dbSNP |
| 9 | g.132902677G>C | CA467590536 | TSC1 | c.2316C>G (p.Thr772=) c.2319C>G (p.Thr773=) c.*98C>G (n.*98C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1932C>G (p.Thr644=) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1956C>G (p.Thr652=) c.2163C>G (p.Thr721=) c.379C>G c.2301C>G (p.Thr767=) c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.2166C>G (p.Thr722=) c.793C>G (n.793C>G) c.2304C>G (p.Thr768=) c.196C>G (n.196C>G) c.1056C>G (p.Thr352=) c.*2086C>G (n.*2086C>G) n.2694C>G n.1274C>G n.3170C>G n.1284C>G c.*1558C>G (n.*1558C>G) n.3195C>G n.1383C>G c.1953C>G (p.Thr651=) | dbSNP |
| 9 | g.132902677G>T | CA467590537 | TSC1 | c.2316C>A (p.Thr772=) c.2319C>A (p.Thr773=) c.*98C>A (n.*98C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1932C>A (p.Thr644=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.1956C>A (p.Thr652=) c.2163C>A (p.Thr721=) c.379C>A c.2301C>A (p.Thr767=) c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.2166C>A (p.Thr722=) c.793C>A (n.793C>A) c.2304C>A (p.Thr768=) c.196C>A (n.196C>A) c.1056C>A (p.Thr352=) c.*2086C>A (n.*2086C>A) n.2694C>A n.1274C>A n.3170C>A n.1284C>A c.*1558C>A (n.*1558C>A) n.3195C>A n.1383C>A c.1953C>A (p.Thr651=) | dbSNP |
| 9 | g.132902678del | CA006289 | TSC1 | c.2316del (p.Lys773SerfsTer?) c.2319del (p.Lys774SerfsTer?) c.*98del (n.*98del) c.*259del (n.*259del) c.1932del (p.Lys645SerfsTer?) c.*61del (n.*61del) c.1956del (p.Lys653SerfsTer?) c.2163del (p.Lys722SerfsTer?) c.379del c.2301del (p.Lys768SerfsTer?) c.*2089del (n.*2089del) c.2166del (p.Lys723SerfsTer?) c.793del (n.793del) c.2304del (p.Lys769SerfsTer?) c.196del (n.196del) c.1056del (p.Lys353SerfsTer?) c.*2086del (n.*2086del) n.2694del n.1274del n.3170del n.1284del c.*1558del (n.*1558del) n.3195del n.1383del c.1953del (p.Lys652SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902678G>A | CA375359555 | TSC1 | c.2315C>T (p.Thr772Ile) c.2318C>T (p.Thr773Ile) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.1931C>T (p.Thr644Ile) c.*60C>T (n.*60C>T) c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.2162C>T (p.Thr721Ile) c.378C>T c.2300C>T (p.Thr767Ile) c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.792C>T (n.792C>T) c.2303C>T (p.Thr768Ile) c.195C>T (n.195C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.*2085C>T (n.*2085C>T) n.2693C>T n.1273C>T n.3169C>T n.1283C>T c.*1557C>T (n.*1557C>T) n.3194C>T n.1382C>T c.1952C>T (p.Thr651Ile) | |
| 9 | g.132902678G>C | CA375359557 | TSC1 | c.2315C>G (p.Thr772Ser) c.2318C>G (p.Thr773Ser) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.1931C>G (p.Thr644Ser) c.*60C>G (n.*60C>G) c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.2162C>G (p.Thr721Ser) c.378C>G c.2300C>G (p.Thr767Ser) c.*2088C>G (n.*2088C>G) c.2165C>G (p.Thr722Ser) c.792C>G (n.792C>G) c.2303C>G (p.Thr768Ser) c.195C>G (n.195C>G) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.*2085C>G (n.*2085C>G) n.2693C>G n.1273C>G n.3169C>G n.1283C>G c.*1557C>G (n.*1557C>G) n.3194C>G n.1382C>G c.1952C>G (p.Thr651Ser) | |
| 9 | g.132902678G= | CA1882409156 | TSC1 | c.2315C= (p.Thr772=) c.2318C= (p.Thr773=) c.*97C= (n.*97C=) c.*258C= (n.*258C=) c.1931C= (p.Thr644=) c.*60C= (n.*60C=) c.1955C= (p.Thr652=) c.2162C= (p.Thr721=) c.378C= c.2300C= (p.Thr767=) c.*2088C= (n.*2088C=) c.2165C= (p.Thr722=) c.792C= (n.792C=) c.2303C= (p.Thr768=) c.195C= (n.195C=) c.1055C= (p.Thr352=) c.*2085C= (n.*2085C=) n.2693C= n.1273C= n.3169C= n.1283C= c.*1557C= (n.*1557C=) n.3194C= n.1382C= c.1952C= (p.Thr651=) | |
| 9 | g.132902678G>T | CA375359559 | TSC1 | c.2315C>A (p.Thr772Asn) c.2318C>A (p.Thr773Asn) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.1931C>A (p.Thr644Asn) c.*60C>A (n.*60C>A) c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.2162C>A (p.Thr721Asn) c.378C>A c.2300C>A (p.Thr767Asn) c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.2165C>A (p.Thr722Asn) c.792C>A (n.792C>A) c.2303C>A (p.Thr768Asn) c.195C>A (n.195C>A) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.*2085C>A (n.*2085C>A) n.2693C>A n.1273C>A n.3169C>A n.1283C>A c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.3194C>A n.1382C>A c.1952C>A (p.Thr651Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132902678_132902679delinsGT | CA1882409155 | TSC1 | c.2314_2315delinsAC (p.Thr772=) c.2317_2318delinsAC (p.Thr773=) c.*96_*97delinsAC (n.*96_*97delinsAC) c.*257_*258delinsAC (n.*257_*258delinsAC) c.1930_1931delinsAC (p.Thr644=) c.*59_*60delinsAC (n.*59_*60delinsAC) c.1954_1955delinsAC (p.Thr652=) c.2161_2162delinsAC (p.Thr721=) c.377_378delinsAC c.2299_2300delinsAC (p.Thr767=) c.*2087_*2088delinsAC (n.*2087_*2088delinsAC) c.2164_2165delinsAC (p.Thr722=) c.791_792delinsAC (n.791_792delinsAC) c.2302_2303delinsAC (p.Thr768=) c.194_195delinsAC (n.194_195delinsAC) c.1054_1055delinsAC (p.Thr352=) c.*2084_*2085delinsAC (n.*2084_*2085delinsAC) n.2692_2693delinsAC n.1272_1273delinsAC n.3168_3169delinsAC n.1282_1283delinsAC c.*1556_*1557delinsAC (n.*1556_*1557delinsAC) n.3193_3194delinsAC n.1381_1382delinsAC c.1951_1952delinsAC (p.Thr651=) | |
| 9 | g.132902678_132902679delinsTG | CA16612751 | TSC1 | c.2314_2315delinsCA (p.Thr772His) c.2317_2318delinsCA (p.Thr773His) c.*96_*97delinsCA (n.*96_*97delinsCA) c.*257_*258delinsCA (n.*257_*258delinsCA) c.1930_1931delinsCA (p.Thr644His) c.*59_*60delinsCA (n.*59_*60delinsCA) c.1954_1955delinsCA (p.Thr652His) c.2161_2162delinsCA (p.Thr721His) c.377_378delinsCA c.2299_2300delinsCA (p.Thr767His) c.*2087_*2088delinsCA (n.*2087_*2088delinsCA) c.2164_2165delinsCA (p.Thr722His) c.791_792delinsCA (n.791_792delinsCA) c.2302_2303delinsCA (p.Thr768His) c.194_195delinsCA (n.194_195delinsCA) c.1054_1055delinsCA (p.Thr352His) c.*2084_*2085delinsCA (n.*2084_*2085delinsCA) n.2692_2693delinsCA n.1272_1273delinsCA n.3168_3169delinsCA n.1282_1283delinsCA c.*1556_*1557delinsCA (n.*1556_*1557delinsCA) n.3193_3194delinsCA n.1381_1382delinsCA c.1951_1952delinsCA (p.Thr651His) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902679T>A | CA375359561 | TSC1 | c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.2317A>T (p.Thr773Ser) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.1930A>T (p.Thr644Ser) c.*59A>T (n.*59A>T) c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.2161A>T (p.Thr721Ser) c.377A>T c.2299A>T (p.Thr767Ser) c.*2087A>T (n.*2087A>T) c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.791A>T (n.791A>T) c.2302A>T (p.Thr768Ser) c.194A>T (n.194A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.*2084A>T (n.*2084A>T) n.2692A>T n.1272A>T n.3168A>T n.1282A>T c.*1556A>T (n.*1556A>T) n.3193A>T n.1381A>T c.1951A>T (p.Thr651Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132902679T>C | CA375359563 | TSC1 | c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.2317A>G (p.Thr773Ala) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.1930A>G (p.Thr644Ala) c.*59A>G (n.*59A>G) c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.2161A>G (p.Thr721Ala) c.377A>G c.2299A>G (p.Thr767Ala) c.*2087A>G (n.*2087A>G) c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.791A>G (n.791A>G) c.2302A>G (p.Thr768Ala) c.194A>G (n.194A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.*2084A>G (n.*2084A>G) n.2692A>G n.1272A>G n.3168A>G n.1282A>G c.*1556A>G (n.*1556A>G) n.3193A>G n.1381A>G c.1951A>G (p.Thr651Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132902679T>G | CA032110 | TSC1 | c.2314A>C (p.Thr772Pro) c.2317A>C (p.Thr773Pro) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1930A>C (p.Thr644Pro) c.*59A>C (n.*59A>C) c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.2161A>C (p.Thr721Pro) c.377A>C c.2299A>C (p.Thr767Pro) c.*2087A>C (n.*2087A>C) c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.791A>C (n.791A>C) c.2302A>C (p.Thr768Pro) c.194A>C (n.194A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.*2084A>C (n.*2084A>C) n.2692A>C n.1272A>C n.3168A>C n.1282A>C c.*1556A>C (n.*1556A>C) n.3193A>C n.1381A>C c.1951A>C (p.Thr651Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132902679T= | CA1882409161 | TSC1 | c.2314A= (p.Thr772=) c.2317A= (p.Thr773=) c.*96A= (n.*96A=) c.*257A= (n.*257A=) c.1930A= (p.Thr644=) c.*59A= (n.*59A=) c.1954A= (p.Thr652=) c.2161A= (p.Thr721=) c.377A= c.2299A= (p.Thr767=) c.*2087A= (n.*2087A=) c.2164A= (p.Thr722=) c.791A= (n.791A=) c.2302A= (p.Thr768=) c.194A= (n.194A=) c.1054A= (p.Thr352=) c.*2084A= (n.*2084A=) n.2692A= n.1272A= n.3168A= n.1282A= c.*1556A= (n.*1556A=) n.3193A= n.1381A= c.1951A= (p.Thr651=) | |
| 9 | g.132902680del | CA006283 | TSC1 | c.2314del (p.Thr772ProfsTer?) c.2317del (p.Thr773ProfsTer?) c.*96del (n.*96del) c.*257del (n.*257del) c.1930del (p.Thr644ProfsTer?) c.*59del (n.*59del) c.1954del (p.Thr652ProfsTer?) c.2161del (p.Thr721ProfsTer?) c.377del c.2299del (p.Thr767ProfsTer?) c.*2087del (n.*2087del) c.2164del (p.Thr722ProfsTer?) c.791del (n.791del) c.2302del (p.Thr768ProfsTer?) c.194del (n.194del) c.1054del (p.Thr352ProfsTer?) c.*2084del (n.*2084del) n.2692del n.1272del n.3168del n.1282del c.*1556del (n.*1556del) n.3193del n.1381del c.1951del (p.Thr651ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |