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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132901492_132903049del | CA1139661266 | TSC1 | c.2206-258_2499+101del c.2209-258_2502+101del c.2209-262_*281+101del c.*149-258_*442+101del c.1822-258_2115+101del c.2042-258_*244+101del c.1846-258_2139+101del c.2209-258_2460+143del c.2053-258_2346+101del c.273-262_562+101del c.2191-258_2484+101del c.*1979-258_*2272+101del c.2056-258_2349+101del c.683-258_976+101del c.2194-258_2487+101del c.86-258_379+101del c.946-258_1197+143del c.*1976-258_*2269+101del n.2584-258_2877+101del n.1164-258_1415+143del n.3060-258_3353+101del n.1174-258_1467+101del c.*1448-258_*1741+101del n.3085-258_3378+101del n.1273-258_1566+101del c.1843-258_2136+101del | ClinVar |
| 9 | g.132902018_132904171del | CA1139661267 | TSC1 | c.2038+240_2389-319del c.2041+240_2392-319del c.2041+240_*171-319del c.1998-354_*332-319del c.1654+240_2005-319del c.2041+240_*134-319del c.1678+240_2029-319del c.1885+240_2236-319del c.105+240_452-319del c.2038+240_2374-319del c.*1811+240_*2162-319del c.1888+240_2239-319del c.516-354_866-319del c.2041+240_2377-319del c.85+240_269-319del c.778+240_1129-319del c.*1808+240_*2159-319del n.2416+240_2767-319del n.996+240_1347-319del n.2892+240_3243-319del n.1006+240_1357-319del c.*1280+240_*1631-319del n.2917+240_3268-319del n.1105+240_1456-319del c.1675+240_2026-319del | ClinVar |
| 9 | g.132902639_132902658dup | CA16612750 | TSC1 | c.2338_2357dup (p.Glu786AspfsTer27) c.2341_2360dup (p.Glu787AspfsTer27) c.*120_*139dup (n.*120_*139dup) c.*281_*300dup (n.*281_*300dup) c.1954_1973dup (p.Glu658AspfsTer27) c.*83_*102dup (n.*83_*102dup) c.1978_1997dup (p.Glu666AspfsTer27) c.2185_2204dup (p.Glu735AspfsTer27) c.401_420dup c.2323_2342dup (p.Glu781AspfsTer27) c.*2111_*2130dup (n.*2111_*2130dup) c.2188_2207dup (p.Glu736AspfsTer27) c.815_834dup (n.815_834dup) c.2326_2345dup (p.Glu782AspfsTer27) c.218_237dup (n.218_237dup) c.1078_1097dup (p.Glu366AspfsTer27) c.*2108_*2127dup (n.*2108_*2127dup) n.2716_2735dup n.1296_1315dup n.3192_3211dup n.1306_1325dup c.*1580_*1599dup (n.*1580_*1599dup) n.3217_3236dup n.1405_1424dup c.1975_1994dup (p.Glu665AspfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902652_132902656delinsGCTGT | CA1882409017 | TSC1 | c.2337_2341delinsACAGC (p.Arg779=) c.2340_2344delinsACAGC (p.Arg780=) c.*119_*123delinsACAGC (n.*119_*123delinsACAGC) c.*280_*284delinsACAGC (n.*280_*284delinsACAGC) c.1953_1957delinsACAGC (p.Arg651=) c.*82_*86delinsACAGC (n.*82_*86delinsACAGC) c.1977_1981delinsACAGC (p.Arg659=) c.2184_2188delinsACAGC (p.Arg728=) c.400_404delinsACAGC c.2322_2326delinsACAGC (p.Arg774=) c.*2110_*2114delinsACAGC (n.*2110_*2114delinsACAGC) c.2187_2191delinsACAGC (p.Arg729=) c.814_818delinsACAGC (n.814_818delinsACAGC) c.2325_2329delinsACAGC (p.Arg775=) c.217_221delinsACAGC (n.217_221delinsACAGC) c.1077_1081delinsACAGC (p.Arg359=) c.*2107_*2111delinsACAGC (n.*2107_*2111delinsACAGC) n.2715_2719delinsACAGC n.1295_1299delinsACAGC n.3191_3195delinsACAGC n.1305_1309delinsACAGC c.*1579_*1583delinsACAGC (n.*1579_*1583delinsACAGC) n.3216_3220delinsACAGC n.1404_1408delinsACAGC c.1974_1978delinsACAGC (p.Arg658=) | |
| 9 | g.132902656_132902659del | CA915947235 | TSC1 | c.2337_2340del (p.Arg779SerfsTer26) c.2340_2343del (p.Arg780SerfsTer26) c.*119_*122del (n.*119_*122del) c.*280_*283del (n.*280_*283del) c.1953_1956del (p.Arg651SerfsTer26) c.*82_*85del (n.*82_*85del) c.1977_1980del (p.Arg659SerfsTer26) c.2184_2187del (p.Arg728SerfsTer26) c.400_403del c.2322_2325del (p.Arg774SerfsTer26) c.*2110_*2113del (n.*2110_*2113del) c.2187_2190del (p.Arg729SerfsTer26) c.814_817del (n.814_817del) c.2325_2328del (p.Arg775SerfsTer26) c.217_220del (n.217_220del) c.1077_1080del (p.Arg359SerfsTer26) c.*2107_*2110del (n.*2107_*2110del) n.2715_2718del n.1295_1298del n.3191_3194del n.1305_1308del c.*1579_*1582del (n.*1579_*1582del) n.3216_3219del n.1404_1407del c.1974_1977del (p.Arg658SerfsTer26) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902655G>A | CA006322 | TSC1 | c.2338C>T (p.Gln780Ter) c.2341C>T (p.Gln781Ter) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.*83C>T (n.*83C>T) c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.2185C>T (p.Gln729Ter) c.401C>T c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.815C>T (n.815C>T) c.2326C>T (p.Gln776Ter) c.218C>T (n.218C>T) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.*2108C>T (n.*2108C>T) n.2716C>T n.1296C>T n.3192C>T n.1306C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.3217C>T n.1405C>T c.1975C>T (p.Gln659Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902655G>C | CA375359412 | TSC1 | c.2338C>G (p.Gln780Glu) c.2341C>G (p.Gln781Glu) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.*83C>G (n.*83C>G) c.1978C>G (p.Gln660Glu) c.2185C>G (p.Gln729Glu) c.401C>G c.2323C>G (p.Gln775Glu) c.*2111C>G (n.*2111C>G) c.2188C>G (p.Gln730Glu) c.815C>G (n.815C>G) c.2326C>G (p.Gln776Glu) c.218C>G (n.218C>G) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.*2108C>G (n.*2108C>G) n.2716C>G n.1296C>G n.3192C>G n.1306C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.3217C>G n.1405C>G c.1975C>G (p.Gln659Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132902655G= | CA1882409028 | TSC1 | c.2338C= (p.Gln780=) c.2341C= (p.Gln781=) c.*120C= (n.*120C=) c.*281C= (n.*281C=) c.1954C= (p.Gln652=) c.*83C= (n.*83C=) c.1978C= (p.Gln660=) c.2185C= (p.Gln729=) c.401C= c.2323C= (p.Gln775=) c.*2111C= (n.*2111C=) c.2188C= (p.Gln730=) c.815C= (n.815C=) c.2326C= (p.Gln776=) c.218C= (n.218C=) c.1078C= (p.Gln360=) c.*2108C= (n.*2108C=) n.2716C= n.1296C= n.3192C= n.1306C= c.*1580C= (n.*1580C=) n.3217C= n.1405C= c.1975C= (p.Gln659=) | |
| 9 | g.132902655G>T | CA375359415 | TSC1 | c.2338C>A (p.Gln780Lys) c.2341C>A (p.Gln781Lys) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.*83C>A (n.*83C>A) c.1978C>A (p.Gln660Lys) c.2185C>A (p.Gln729Lys) c.401C>A c.2323C>A (p.Gln775Lys) c.*2111C>A (n.*2111C>A) c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.815C>A (n.815C>A) c.2326C>A (p.Gln776Lys) c.218C>A (n.218C>A) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.*2108C>A (n.*2108C>A) n.2716C>A n.1296C>A n.3192C>A n.1306C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.3217C>A n.1405C>A c.1975C>A (p.Gln659Lys) | |
| 9 | g.132902656T>A | CA375359417 | TSC1 | c.2337A>T (p.Arg779Ser) c.2340A>T (p.Arg780Ser) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.1953A>T (p.Arg651Ser) c.*82A>T (n.*82A>T) c.1977A>T (p.Arg659Ser) c.2184A>T (p.Arg728Ser) c.400A>T c.2322A>T (p.Arg774Ser) c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.2187A>T (p.Arg729Ser) c.814A>T (n.814A>T) c.2325A>T (p.Arg775Ser) c.217A>T (n.217A>T) c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.*2107A>T (n.*2107A>T) n.2715A>T n.1295A>T n.3191A>T n.1305A>T c.*1579A>T (n.*1579A>T) n.3216A>T n.1404A>T c.1974A>T (p.Arg658Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132902656T>C | CA467590525 | TSC1 | c.2337A>G (p.Arg779=) c.2340A>G (p.Arg780=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.1953A>G (p.Arg651=) c.*82A>G (n.*82A>G) c.1977A>G (p.Arg659=) c.2184A>G (p.Arg728=) c.400A>G c.2322A>G (p.Arg774=) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.2187A>G (p.Arg729=) c.814A>G (n.814A>G) c.2325A>G (p.Arg775=) c.217A>G (n.217A>G) c.1077A>G (p.Arg359=) c.*2107A>G (n.*2107A>G) n.2715A>G n.1295A>G n.3191A>G n.1305A>G c.*1579A>G (n.*1579A>G) n.3216A>G n.1404A>G c.1974A>G (p.Arg658=) | dbSNP |
| 9 | g.132902656T>G | CA375359418 | TSC1 | c.2337A>C (p.Arg779Ser) c.2340A>C (p.Arg780Ser) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.1953A>C (p.Arg651Ser) c.*82A>C (n.*82A>C) c.1977A>C (p.Arg659Ser) c.2184A>C (p.Arg728Ser) c.400A>C c.2322A>C (p.Arg774Ser) c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.2187A>C (p.Arg729Ser) c.814A>C (n.814A>C) c.2325A>C (p.Arg775Ser) c.217A>C (n.217A>C) c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.*2107A>C (n.*2107A>C) n.2715A>C n.1295A>C n.3191A>C n.1305A>C c.*1579A>C (n.*1579A>C) n.3216A>C n.1404A>C c.1974A>C (p.Arg658Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132902657C>A | CA375359427 | TSC1 | c.2336G>T (p.Arg779Ile) c.2339G>T (p.Arg780Ile) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.1952G>T (p.Arg651Ile) c.*81G>T (n.*81G>T) c.1976G>T (p.Arg659Ile) c.2183G>T (p.Arg728Ile) c.399G>T c.2321G>T (p.Arg774Ile) c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.2186G>T (p.Arg729Ile) c.813G>T (n.813G>T) c.2324G>T (p.Arg775Ile) c.216G>T (n.216G>T) c.1076G>T (p.Arg359Ile) c.*2106G>T (n.*2106G>T) n.2714G>T n.1294G>T n.3190G>T n.1304G>T c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.3215G>T n.1403G>T c.1973G>T (p.Arg658Ile) | |
| 9 | g.132902657C= | CA1882409029 | TSC1 | c.2336G= (p.Arg779=) c.2339G= (p.Arg780=) c.*118G= (n.*118G=) c.*279G= (n.*279G=) c.1952G= (p.Arg651=) c.*81G= (n.*81G=) c.1976G= (p.Arg659=) c.2183G= (p.Arg728=) c.399G= c.2321G= (p.Arg774=) c.*2109G= (n.*2109G=) c.2186G= (p.Arg729=) c.813G= (n.813G=) c.2324G= (p.Arg775=) c.216G= (n.216G=) c.1076G= (p.Arg359=) c.*2106G= (n.*2106G=) n.2714G= n.1294G= n.3190G= n.1304G= c.*1578G= (n.*1578G=) n.3215G= n.1403G= c.1973G= (p.Arg658=) | |
| 9 | g.132902657C>G | CA375359424 | TSC1 | c.2336G>C (p.Arg779Thr) c.2339G>C (p.Arg780Thr) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.1952G>C (p.Arg651Thr) c.*81G>C (n.*81G>C) c.1976G>C (p.Arg659Thr) c.2183G>C (p.Arg728Thr) c.399G>C c.2321G>C (p.Arg774Thr) c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.2186G>C (p.Arg729Thr) c.813G>C (n.813G>C) c.2324G>C (p.Arg775Thr) c.216G>C (n.216G>C) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.*2106G>C (n.*2106G>C) n.2714G>C n.1294G>C n.3190G>C n.1304G>C c.*1578G>C (n.*1578G>C) n.3215G>C n.1403G>C c.1973G>C (p.Arg658Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132902657C>T | CA375359420 | TSC1 | c.2336G>A (p.Arg779Lys) c.2339G>A (p.Arg780Lys) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.1952G>A (p.Arg651Lys) c.*81G>A (n.*81G>A) c.1976G>A (p.Arg659Lys) c.2183G>A (p.Arg728Lys) c.399G>A c.2321G>A (p.Arg774Lys) c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.2186G>A (p.Arg729Lys) c.813G>A (n.813G>A) c.2324G>A (p.Arg775Lys) c.216G>A (n.216G>A) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.*2106G>A (n.*2106G>A) n.2714G>A n.1294G>A n.3190G>A n.1304G>A c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.3215G>A n.1403G>A c.1973G>A (p.Arg658Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132902658T>A | CA375359430 | TSC1 | c.2335A>T (p.Arg779Ter) c.2338A>T (p.Arg780Ter) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.1951A>T (p.Arg651Ter) c.*80A>T (n.*80A>T) c.1975A>T (p.Arg659Ter) c.2182A>T (p.Arg728Ter) c.398A>T c.2320A>T (p.Arg774Ter) c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.2185A>T (p.Arg729Ter) c.812A>T (n.812A>T) c.2323A>T (p.Arg775Ter) c.215A>T (n.215A>T) c.1075A>T (p.Arg359Ter) c.*2105A>T (n.*2105A>T) n.2713A>T n.1293A>T n.3189A>T n.1303A>T c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.3214A>T n.1402A>T c.1972A>T (p.Arg658Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902658T>C | CA375359431 | TSC1 | c.2335A>G (p.Arg779Gly) c.2338A>G (p.Arg780Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.1951A>G (p.Arg651Gly) c.*80A>G (n.*80A>G) c.1975A>G (p.Arg659Gly) c.2182A>G (p.Arg728Gly) c.398A>G c.2320A>G (p.Arg774Gly) c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.2185A>G (p.Arg729Gly) c.812A>G (n.812A>G) c.2323A>G (p.Arg775Gly) c.215A>G (n.215A>G) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.*2105A>G (n.*2105A>G) n.2713A>G n.1293A>G n.3189A>G n.1303A>G c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.3214A>G n.1402A>G c.1972A>G (p.Arg658Gly) | dbSNP |
| 9 | g.132902658T>G | CA467590527 | TSC1 | c.2335A>C (p.Arg779=) c.2338A>C (p.Arg780=) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.1951A>C (p.Arg651=) c.*80A>C (n.*80A>C) c.1975A>C (p.Arg659=) c.2182A>C (p.Arg728=) c.398A>C c.2320A>C (p.Arg774=) c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.2185A>C (p.Arg729=) c.812A>C (n.812A>C) c.2323A>C (p.Arg775=) c.215A>C (n.215A>C) c.1075A>C (p.Arg359=) c.*2105A>C (n.*2105A>C) n.2713A>C n.1293A>C n.3189A>C n.1303A>C c.*1577A>C (n.*1577A>C) n.3214A>C n.1402A>C c.1972A>C (p.Arg658=) | |
| 9 | g.132902658T= | CA1882409031 | TSC1 | c.2335A= (p.Arg779=) c.2338A= (p.Arg780=) c.*117A= (n.*117A=) c.*278A= (n.*278A=) c.1951A= (p.Arg651=) c.*80A= (n.*80A=) c.1975A= (p.Arg659=) c.2182A= (p.Arg728=) c.398A= c.2320A= (p.Arg774=) c.*2108A= (n.*2108A=) c.2185A= (p.Arg729=) c.812A= (n.812A=) c.2323A= (p.Arg775=) c.215A= (n.215A=) c.1075A= (p.Arg359=) c.*2105A= (n.*2105A=) n.2713A= n.1293A= n.3189A= n.1303A= c.*1577A= (n.*1577A=) n.3214A= n.1402A= c.1972A= (p.Arg658=) | |
| 9 | g.132902659G>A | CA467590528 | TSC1 | c.2334C>T (p.Ile778=) c.2337C>T (p.Ile779=) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.1950C>T (p.Ile650=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.1974C>T (p.Ile658=) c.2181C>T (p.Ile727=) c.397C>T c.2319C>T (p.Ile773=) c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.2184C>T (p.Ile728=) c.811C>T (n.811C>T) c.2322C>T (p.Ile774=) c.214C>T (n.214C>T) c.1074C>T (p.Ile358=) c.*2104C>T (n.*2104C>T) n.2712C>T n.1292C>T n.3188C>T n.1302C>T c.*1576C>T (n.*1576C>T) n.3213C>T n.1401C>T c.1971C>T (p.Ile657=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902659G>C | CA375359434 | TSC1 | c.2334C>G (p.Ile778Met) c.2337C>G (p.Ile779Met) c.*116C>G (n.*116C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.1950C>G (p.Ile650Met) c.*79C>G (n.*79C>G) c.1974C>G (p.Ile658Met) c.2181C>G (p.Ile727Met) c.397C>G c.2319C>G (p.Ile773Met) c.*2107C>G (n.*2107C>G) c.2184C>G (p.Ile728Met) c.811C>G (n.811C>G) c.2322C>G (p.Ile774Met) c.214C>G (n.214C>G) c.1074C>G (p.Ile358Met) c.*2104C>G (n.*2104C>G) n.2712C>G n.1292C>G n.3188C>G n.1302C>G c.*1576C>G (n.*1576C>G) n.3213C>G n.1401C>G c.1971C>G (p.Ile657Met) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902659G>T | CA467590529 | TSC1 | c.2334C>A (p.Ile778=) c.2337C>A (p.Ile779=) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.1950C>A (p.Ile650=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1974C>A (p.Ile658=) c.2181C>A (p.Ile727=) c.397C>A c.2319C>A (p.Ile773=) c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.2184C>A (p.Ile728=) c.811C>A (n.811C>A) c.2322C>A (p.Ile774=) c.214C>A (n.214C>A) c.1074C>A (p.Ile358=) c.*2104C>A (n.*2104C>A) n.2712C>A n.1292C>A n.3188C>A n.1302C>A c.*1576C>A (n.*1576C>A) n.3213C>A n.1401C>A c.1971C>A (p.Ile657=) | |
| 9 | g.132902660A>C | CA375359436 | TSC1 | c.2333T>G (p.Ile778Ser) c.2336T>G (p.Ile779Ser) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.*78T>G (n.*78T>G) c.1973T>G (p.Ile658Ser) c.2180T>G (p.Ile727Ser) c.396T>G c.2318T>G (p.Ile773Ser) c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.2183T>G (p.Ile728Ser) c.810T>G (n.810T>G) c.2321T>G (p.Ile774Ser) c.213T>G (n.213T>G) c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.*2103T>G (n.*2103T>G) n.2711T>G n.1291T>G n.3187T>G n.1301T>G c.*1575T>G (n.*1575T>G) n.3212T>G n.1400T>G c.1970T>G (p.Ile657Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132902660A>G | CA375359438 | TSC1 | c.2333T>C (p.Ile778Thr) c.2336T>C (p.Ile779Thr) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.*78T>C (n.*78T>C) c.1973T>C (p.Ile658Thr) c.2180T>C (p.Ile727Thr) c.396T>C c.2318T>C (p.Ile773Thr) c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.2183T>C (p.Ile728Thr) c.810T>C (n.810T>C) c.2321T>C (p.Ile774Thr) c.213T>C (n.213T>C) c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.*2103T>C (n.*2103T>C) n.2711T>C n.1291T>C n.3187T>C n.1301T>C c.*1575T>C (n.*1575T>C) n.3212T>C n.1400T>C c.1970T>C (p.Ile657Thr) | |
| 9 | g.132902660A>T | CA375359441 | TSC1 | c.2333T>A (p.Ile778Asn) c.2336T>A (p.Ile779Asn) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.*78T>A (n.*78T>A) c.1973T>A (p.Ile658Asn) c.2180T>A (p.Ile727Asn) c.396T>A c.2318T>A (p.Ile773Asn) c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.2183T>A (p.Ile728Asn) c.810T>A (n.810T>A) c.2321T>A (p.Ile774Asn) c.213T>A (n.213T>A) c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.*2103T>A (n.*2103T>A) n.2711T>A n.1291T>A n.3187T>A n.1301T>A c.*1575T>A (n.*1575T>A) n.3212T>A n.1400T>A c.1970T>A (p.Ile657Asn) | dbSNP |
| 9 | g.132902661T>A | CA375359444 | TSC1 | c.2332A>T (p.Ile778Phe) c.2335A>T (p.Ile779Phe) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.*77A>T (n.*77A>T) c.1972A>T (p.Ile658Phe) c.2179A>T (p.Ile727Phe) c.395A>T c.2317A>T (p.Ile773Phe) c.*2105A>T (n.*2105A>T) c.2182A>T (p.Ile728Phe) c.809A>T (n.809A>T) c.2320A>T (p.Ile774Phe) c.212A>T (n.212A>T) c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.*2102A>T (n.*2102A>T) n.2710A>T n.1290A>T n.3186A>T n.1300A>T c.*1574A>T (n.*1574A>T) n.3211A>T n.1399A>T c.1969A>T (p.Ile657Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132902661T>C | CA375359446 | TSC1 | c.2332A>G (p.Ile778Val) c.2335A>G (p.Ile779Val) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.1948A>G (p.Ile650Val) c.*77A>G (n.*77A>G) c.1972A>G (p.Ile658Val) c.2179A>G (p.Ile727Val) c.395A>G c.2317A>G (p.Ile773Val) c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.2182A>G (p.Ile728Val) c.809A>G (n.809A>G) c.2320A>G (p.Ile774Val) c.212A>G (n.212A>G) c.1072A>G (p.Ile358Val) c.*2102A>G (n.*2102A>G) n.2710A>G n.1290A>G n.3186A>G n.1300A>G c.*1574A>G (n.*1574A>G) n.3211A>G n.1399A>G c.1969A>G (p.Ile657Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132902661T>G | CA375359447 | TSC1 | c.2332A>C (p.Ile778Leu) c.2335A>C (p.Ile779Leu) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.*77A>C (n.*77A>C) c.1972A>C (p.Ile658Leu) c.2179A>C (p.Ile727Leu) c.395A>C c.2317A>C (p.Ile773Leu) c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.2182A>C (p.Ile728Leu) c.809A>C (n.809A>C) c.2320A>C (p.Ile774Leu) c.212A>C (n.212A>C) c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.*2102A>C (n.*2102A>C) n.2710A>C n.1290A>C n.3186A>C n.1300A>C c.*1574A>C (n.*1574A>C) n.3211A>C n.1399A>C c.1969A>C (p.Ile657Leu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902661T= | CA1882409039 | TSC1 | c.2332A= (p.Ile778=) c.2335A= (p.Ile779=) c.*114A= (n.*114A=) c.*275A= (n.*275A=) c.1948A= (p.Ile650=) c.*77A= (n.*77A=) c.1972A= (p.Ile658=) c.2179A= (p.Ile727=) c.395A= c.2317A= (p.Ile773=) c.*2105A= (n.*2105A=) c.2182A= (p.Ile728=) c.809A= (n.809A=) c.2320A= (p.Ile774=) c.212A= (n.212A=) c.1072A= (p.Ile358=) c.*2102A= (n.*2102A=) n.2710A= n.1290A= n.3186A= n.1300A= c.*1574A= (n.*1574A=) n.3211A= n.1399A= c.1969A= (p.Ile657=) | |
| 9 | g.132902662C>A | CA375359450 | TSC1 | c.2331G>T (p.Gln777His) c.2334G>T (p.Gln778His) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.1947G>T (p.Gln649His) c.*76G>T (n.*76G>T) c.1971G>T (p.Gln657His) c.2178G>T (p.Gln726His) c.394G>T c.2316G>T (p.Gln772His) c.*2104G>T (n.*2104G>T) c.2181G>T (p.Gln727His) c.808G>T (n.808G>T) c.2319G>T (p.Gln773His) c.211G>T (n.211G>T) c.1071G>T (p.Gln357His) c.*2101G>T (n.*2101G>T) n.2709G>T n.1289G>T n.3185G>T n.1299G>T c.*1573G>T (n.*1573G>T) n.3210G>T n.1398G>T c.1968G>T (p.Gln656His) | dbSNP |
| 9 | g.132902662C>G | CA375359452 | TSC1 | c.2331G>C (p.Gln777His) c.2334G>C (p.Gln778His) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.1947G>C (p.Gln649His) c.*76G>C (n.*76G>C) c.1971G>C (p.Gln657His) c.2178G>C (p.Gln726His) c.394G>C c.2316G>C (p.Gln772His) c.*2104G>C (n.*2104G>C) c.2181G>C (p.Gln727His) c.808G>C (n.808G>C) c.2319G>C (p.Gln773His) c.211G>C (n.211G>C) c.1071G>C (p.Gln357His) c.*2101G>C (n.*2101G>C) n.2709G>C n.1289G>C n.3185G>C n.1299G>C c.*1573G>C (n.*1573G>C) n.3210G>C n.1398G>C c.1968G>C (p.Gln656His) | dbSNP |
| 9 | g.132902662C>T | CA467590530 | TSC1 | c.2331G>A (p.Gln777=) c.2334G>A (p.Gln778=) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.1947G>A (p.Gln649=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.1971G>A (p.Gln657=) c.2178G>A (p.Gln726=) c.394G>A c.2316G>A (p.Gln772=) c.*2104G>A (n.*2104G>A) c.2181G>A (p.Gln727=) c.808G>A (n.808G>A) c.2319G>A (p.Gln773=) c.211G>A (n.211G>A) c.1071G>A (p.Gln357=) c.*2101G>A (n.*2101G>A) n.2709G>A n.1289G>A n.3185G>A n.1299G>A c.*1573G>A (n.*1573G>A) n.3210G>A n.1398G>A c.1968G>A (p.Gln656=) | dbSNP |
| 9 | g.132902663T>A | CA375359458 | TSC1 | c.2330A>T (p.Gln777Leu) c.2333A>T (p.Gln778Leu) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.1946A>T (p.Gln649Leu) c.*75A>T (n.*75A>T) c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.2177A>T (p.Gln726Leu) c.393A>T c.2315A>T (p.Gln772Leu) c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.2180A>T (p.Gln727Leu) c.807A>T (n.807A>T) c.2318A>T (p.Gln773Leu) c.210A>T (n.210A>T) c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.*2100A>T (n.*2100A>T) n.2708A>T n.1288A>T n.3184A>T n.1298A>T c.*1572A>T (n.*1572A>T) n.3209A>T n.1397A>T c.1967A>T (p.Gln656Leu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902663T>C | CA375359457 | TSC1 | c.2330A>G (p.Gln777Arg) c.2333A>G (p.Gln778Arg) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.1946A>G (p.Gln649Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.2177A>G (p.Gln726Arg) c.393A>G c.2315A>G (p.Gln772Arg) c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.2180A>G (p.Gln727Arg) c.807A>G (n.807A>G) c.2318A>G (p.Gln773Arg) c.210A>G (n.210A>G) c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.*2100A>G (n.*2100A>G) n.2708A>G n.1288A>G n.3184A>G n.1298A>G c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.3209A>G n.1397A>G c.1967A>G (p.Gln656Arg) | |
| 9 | g.132902663T>G | CA375359454 | TSC1 | c.2330A>C (p.Gln777Pro) c.2333A>C (p.Gln778Pro) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.1946A>C (p.Gln649Pro) c.*75A>C (n.*75A>C) c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.2177A>C (p.Gln726Pro) c.393A>C c.2315A>C (p.Gln772Pro) c.*2103A>C (n.*2103A>C) c.2180A>C (p.Gln727Pro) c.807A>C (n.807A>C) c.2318A>C (p.Gln773Pro) c.210A>C (n.210A>C) c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.*2100A>C (n.*2100A>C) n.2708A>C n.1288A>C n.3184A>C n.1298A>C c.*1572A>C (n.*1572A>C) n.3209A>C n.1397A>C c.1967A>C (p.Gln656Pro) | |
| 9 | g.132902663T= | CA1882409048 | TSC1 | c.2330A= (p.Gln777=) c.2333A= (p.Gln778=) c.*112A= (n.*112A=) c.*273A= (n.*273A=) c.1946A= (p.Gln649=) c.*75A= (n.*75A=) c.1970A= (p.Gln657=) c.2177A= (p.Gln726=) c.393A= c.2315A= (p.Gln772=) c.*2103A= (n.*2103A=) c.2180A= (p.Gln727=) c.807A= (n.807A=) c.2318A= (p.Gln773=) c.210A= (n.210A=) c.1070A= (p.Gln357=) c.*2100A= (n.*2100A=) n.2708A= n.1288A= n.3184A= n.1298A= c.*1572A= (n.*1572A=) n.3209A= n.1397A= c.1967A= (p.Gln656=) | |
| 9 | g.132902664G>A | CA006315 | TSC1 | c.2329C>T (p.Gln777Ter) c.2332C>T (p.Gln778Ter) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.1945C>T (p.Gln649Ter) c.*74C>T (n.*74C>T) c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.2176C>T (p.Gln726Ter) c.392C>T c.2314C>T (p.Gln772Ter) c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.2179C>T (p.Gln727Ter) c.806C>T (n.806C>T) c.2317C>T (p.Gln773Ter) c.209C>T (n.209C>T) c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.*2099C>T (n.*2099C>T) n.2707C>T n.1287C>T n.3183C>T n.1297C>T c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.3208C>T n.1396C>T c.1966C>T (p.Gln656Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902664G>C | CA375359462 | TSC1 | c.2329C>G (p.Gln777Glu) c.2332C>G (p.Gln778Glu) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.1945C>G (p.Gln649Glu) c.*74C>G (n.*74C>G) c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.2176C>G (p.Gln726Glu) c.392C>G c.2314C>G (p.Gln772Glu) c.*2102C>G (n.*2102C>G) c.2179C>G (p.Gln727Glu) c.806C>G (n.806C>G) c.2317C>G (p.Gln773Glu) c.209C>G (n.209C>G) c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.*2099C>G (n.*2099C>G) n.2707C>G n.1287C>G n.3183C>G n.1297C>G c.*1571C>G (n.*1571C>G) n.3208C>G n.1396C>G c.1966C>G (p.Gln656Glu) | dbSNP |
| 9 | g.132902664G= | CA1882409057 | TSC1 | c.2329C= (p.Gln777=) c.2332C= (p.Gln778=) c.*111C= (n.*111C=) c.*272C= (n.*272C=) c.1945C= (p.Gln649=) c.*74C= (n.*74C=) c.1969C= (p.Gln657=) c.2176C= (p.Gln726=) c.392C= c.2314C= (p.Gln772=) c.*2102C= (n.*2102C=) c.2179C= (p.Gln727=) c.806C= (n.806C=) c.2317C= (p.Gln773=) c.209C= (n.209C=) c.1069C= (p.Gln357=) c.*2099C= (n.*2099C=) n.2707C= n.1287C= n.3183C= n.1297C= c.*1571C= (n.*1571C=) n.3208C= n.1396C= c.1966C= (p.Gln656=) | |
| 9 | g.132902664G>T | CA375359463 | TSC1 | c.2329C>A (p.Gln777Lys) c.2332C>A (p.Gln778Lys) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.1945C>A (p.Gln649Lys) c.*74C>A (n.*74C>A) c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.2176C>A (p.Gln726Lys) c.392C>A c.2314C>A (p.Gln772Lys) c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.2179C>A (p.Gln727Lys) c.806C>A (n.806C>A) c.2317C>A (p.Gln773Lys) c.209C>A (n.209C>A) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.*2099C>A (n.*2099C>A) n.2707C>A n.1287C>A n.3183C>A n.1297C>A c.*1571C>A (n.*1571C>A) n.3208C>A n.1396C>A c.1966C>A (p.Gln656Lys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902665G>A | CA467590531 | TSC1 | c.2328C>T (p.Ser776=) c.2331C>T (p.Ser777=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.1944C>T (p.Ser648=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.1968C>T (p.Ser656=) c.2175C>T (p.Ser725=) c.391C>T c.2313C>T (p.Ser771=) c.*2101C>T (n.*2101C>T) c.2178C>T (p.Ser726=) c.805C>T (n.805C>T) c.2316C>T (p.Ser772=) c.208C>T (n.208C>T) c.1068C>T (p.Ser356=) c.*2098C>T (n.*2098C>T) n.2706C>T n.1286C>T n.3182C>T n.1296C>T c.*1570C>T (n.*1570C>T) n.3207C>T n.1395C>T c.1965C>T (p.Ser655=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132902665G>C | CA375359466 | TSC1 | c.2328C>G (p.Ser776Arg) c.2331C>G (p.Ser777Arg) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.1944C>G (p.Ser648Arg) c.*73C>G (n.*73C>G) c.1968C>G (p.Ser656Arg) c.2175C>G (p.Ser725Arg) c.391C>G c.2313C>G (p.Ser771Arg) c.*2101C>G (n.*2101C>G) c.2178C>G (p.Ser726Arg) c.805C>G (n.805C>G) c.2316C>G (p.Ser772Arg) c.208C>G (n.208C>G) c.1068C>G (p.Ser356Arg) c.*2098C>G (n.*2098C>G) n.2706C>G n.1286C>G n.3182C>G n.1296C>G c.*1570C>G (n.*1570C>G) n.3207C>G n.1395C>G c.1965C>G (p.Ser655Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902665G= | CA1882409066 | TSC1 | c.2328C= (p.Ser776=) c.2331C= (p.Ser777=) c.*110C= (n.*110C=) c.*271C= (n.*271C=) c.1944C= (p.Ser648=) c.*73C= (n.*73C=) c.1968C= (p.Ser656=) c.2175C= (p.Ser725=) c.391C= c.2313C= (p.Ser771=) c.*2101C= (n.*2101C=) c.2178C= (p.Ser726=) c.805C= (n.805C=) c.2316C= (p.Ser772=) c.208C= (n.208C=) c.1068C= (p.Ser356=) c.*2098C= (n.*2098C=) n.2706C= n.1286C= n.3182C= n.1296C= c.*1570C= (n.*1570C=) n.3207C= n.1395C= c.1965C= (p.Ser655=) | |
| 9 | g.132902665G>T | CA375359470 | TSC1 | c.2328C>A (p.Ser776Arg) c.2331C>A (p.Ser777Arg) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.1944C>A (p.Ser648Arg) c.*73C>A (n.*73C>A) c.1968C>A (p.Ser656Arg) c.2175C>A (p.Ser725Arg) c.391C>A c.2313C>A (p.Ser771Arg) c.*2101C>A (n.*2101C>A) c.2178C>A (p.Ser726Arg) c.805C>A (n.805C>A) c.2316C>A (p.Ser772Arg) c.208C>A (n.208C>A) c.1068C>A (p.Ser356Arg) c.*2098C>A (n.*2098C>A) n.2706C>A n.1286C>A n.3182C>A n.1296C>A c.*1570C>A (n.*1570C>A) n.3207C>A n.1395C>A c.1965C>A (p.Ser655Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132902665_132902675delinsGCTGTGGAGCT | CA1882409067 | TSC1 | c.2318_2328delinsAGCTCCACAGC (p.Lys773=) c.2321_2331delinsAGCTCCACAGC (p.Lys774=) c.*100_*110delinsAGCTCCACAGC (n.*100_*110delinsAGCTCCACAGC) c.*261_*271delinsAGCTCCACAGC (n.*261_*271delinsAGCTCCACAGC) c.1934_1944delinsAGCTCCACAGC (p.Lys645=) c.*63_*73delinsAGCTCCACAGC (n.*63_*73delinsAGCTCCACAGC) c.1958_1968delinsAGCTCCACAGC (p.Lys653=) c.2165_2175delinsAGCTCCACAGC (p.Lys722=) c.381_391delinsAGCTCCACAGC c.2303_2313delinsAGCTCCACAGC (p.Lys768=) c.*2091_*2101delinsAGCTCCACAGC (n.*2091_*2101delinsAGCTCCACAGC) c.2168_2178delinsAGCTCCACAGC (p.Lys723=) c.795_805delinsAGCTCCACAGC (n.795_805delinsAGCTCCACAGC) c.2306_2316delinsAGCTCCACAGC (p.Lys769=) c.198_208delinsAGCTCCACAGC (n.198_208delinsAGCTCCACAGC) c.1058_1068delinsAGCTCCACAGC (p.Lys353=) c.*2088_*2098delinsAGCTCCACAGC (n.*2088_*2098delinsAGCTCCACAGC) n.2696_2706delinsAGCTCCACAGC n.1276_1286delinsAGCTCCACAGC n.3172_3182delinsAGCTCCACAGC n.1286_1296delinsAGCTCCACAGC c.*1560_*1570delinsAGCTCCACAGC (n.*1560_*1570delinsAGCTCCACAGC) n.3197_3207delinsAGCTCCACAGC n.1385_1395delinsAGCTCCACAGC c.1955_1965delinsAGCTCCACAGC (p.Lys652=) | |
| 9 | g.132902666C>A | CA375359473 | TSC1 | c.2327G>T (p.Ser776Ile) c.2330G>T (p.Ser777Ile) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.1943G>T (p.Ser648Ile) c.*72G>T (n.*72G>T) c.1967G>T (p.Ser656Ile) c.2174G>T (p.Ser725Ile) c.390G>T c.2312G>T (p.Ser771Ile) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.2177G>T (p.Ser726Ile) c.804G>T (n.804G>T) c.2315G>T (p.Ser772Ile) c.207G>T (n.207G>T) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.*2097G>T (n.*2097G>T) n.2705G>T n.1285G>T n.3181G>T n.1295G>T c.*1569G>T (n.*1569G>T) n.3206G>T n.1394G>T c.1964G>T (p.Ser655Ile) | dbSNP |
| 9 | g.132902666C>G | CA375359475 | TSC1 | c.2327G>C (p.Ser776Thr) c.2330G>C (p.Ser777Thr) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.1943G>C (p.Ser648Thr) c.*72G>C (n.*72G>C) c.1967G>C (p.Ser656Thr) c.2174G>C (p.Ser725Thr) c.390G>C c.2312G>C (p.Ser771Thr) c.*2100G>C (n.*2100G>C) c.2177G>C (p.Ser726Thr) c.804G>C (n.804G>C) c.2315G>C (p.Ser772Thr) c.207G>C (n.207G>C) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.*2097G>C (n.*2097G>C) n.2705G>C n.1285G>C n.3181G>C n.1295G>C c.*1569G>C (n.*1569G>C) n.3206G>C n.1394G>C c.1964G>C (p.Ser655Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132902666C>T | CA375359478 | TSC1 | c.2327G>A (p.Ser776Asn) c.2330G>A (p.Ser777Asn) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.1943G>A (p.Ser648Asn) c.*72G>A (n.*72G>A) c.1967G>A (p.Ser656Asn) c.2174G>A (p.Ser725Asn) c.390G>A c.2312G>A (p.Ser771Asn) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.2177G>A (p.Ser726Asn) c.804G>A (n.804G>A) c.2315G>A (p.Ser772Asn) c.207G>A (n.207G>A) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.*2097G>A (n.*2097G>A) n.2705G>A n.1285G>A n.3181G>A n.1295G>A c.*1569G>A (n.*1569G>A) n.3206G>A n.1394G>A c.1964G>A (p.Ser655Asn) | dbSNP |
| 9 | g.132902666_132902667delinsCT | CA1882409078 | TSC1 | c.2326_2327delinsAG (p.Ser776=) c.2329_2330delinsAG (p.Ser777=) c.*108_*109delinsAG (n.*108_*109delinsAG) c.*269_*270delinsAG (n.*269_*270delinsAG) c.1942_1943delinsAG (p.Ser648=) c.*71_*72delinsAG (n.*71_*72delinsAG) c.1966_1967delinsAG (p.Ser656=) c.2173_2174delinsAG (p.Ser725=) c.389_390delinsAG c.2311_2312delinsAG (p.Ser771=) c.*2099_*2100delinsAG (n.*2099_*2100delinsAG) c.2176_2177delinsAG (p.Ser726=) c.803_804delinsAG (n.803_804delinsAG) c.2314_2315delinsAG (p.Ser772=) c.206_207delinsAG (n.206_207delinsAG) c.1066_1067delinsAG (p.Ser356=) c.*2096_*2097delinsAG (n.*2096_*2097delinsAG) n.2704_2705delinsAG n.1284_1285delinsAG n.3180_3181delinsAG n.1294_1295delinsAG c.*1568_*1569delinsAG (n.*1568_*1569delinsAG) n.3205_3206delinsAG n.1393_1394delinsAG c.1963_1964delinsAG (p.Ser655=) |