WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132900816G>A | CA375370274 | TSC1 | c.2521C>T (p.Gln841Ter) c.2524C>T (p.Gln842Ter) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.*266C>T (n.*266C>T) c.2161C>T (p.Gln721Ter) c.2482C>T (p.Gln828Ter) c.2368C>T (p.Gln790Ter) c.584C>T c.2506C>T (p.Gln836Ter) c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.2371C>T (p.Gln791Ter) c.998C>T (n.998C>T) c.2509C>T (p.Gln837Ter) c.401C>T (n.401C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.*2291C>T (n.*2291C>T) n.2899C>T n.183C>T n.1437C>T n.3375C>T n.1489C>T c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.3400C>T n.1588C>T c.2158C>T (p.Gln720Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900816G>C | CA375370278 | TSC1 | c.2521C>G (p.Gln841Glu) c.2524C>G (p.Gln842Glu) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.*266C>G (n.*266C>G) c.2161C>G (p.Gln721Glu) c.2482C>G (p.Gln828Glu) c.2368C>G (p.Gln790Glu) c.584C>G c.2506C>G (p.Gln836Glu) c.*2294C>G (n.*2294C>G) c.2371C>G (p.Gln791Glu) c.998C>G (n.998C>G) c.2509C>G (p.Gln837Glu) c.401C>G (n.401C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.*2291C>G (n.*2291C>G) n.2899C>G n.183C>G n.1437C>G n.3375C>G n.1489C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.3400C>G n.1588C>G c.2158C>G (p.Gln720Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900816G= | CA1882406127 | TSC1 | c.2521C= (p.Gln841=) c.2524C= (p.Gln842=) c.*303C= (n.*303C=) c.*464C= (n.*464C=) c.2137C= (p.Gln713=) c.*266C= (n.*266C=) c.2161C= (p.Gln721=) c.2482C= (p.Gln828=) c.2368C= (p.Gln790=) c.584C= c.2506C= (p.Gln836=) c.*2294C= (n.*2294C=) c.2371C= (p.Gln791=) c.998C= (n.998C=) c.2509C= (p.Gln837=) c.401C= (n.401C=) c.1219C= (p.Gln407=) c.*2291C= (n.*2291C=) n.2899C= n.183C= n.1437C= n.3375C= n.1489C= c.*1763C= (n.*1763C=) n.3400C= n.1588C= c.2158C= (p.Gln720=) | |
| 9 | g.132900816G>T | CA375370276 | TSC1 | c.2521C>A (p.Gln841Lys) c.2524C>A (p.Gln842Lys) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.*266C>A (n.*266C>A) c.2161C>A (p.Gln721Lys) c.2482C>A (p.Gln828Lys) c.2368C>A (p.Gln790Lys) c.584C>A c.2506C>A (p.Gln836Lys) c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.2371C>A (p.Gln791Lys) c.998C>A (n.998C>A) c.2509C>A (p.Gln837Lys) c.401C>A (n.401C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.*2291C>A (n.*2291C>A) n.2899C>A n.183C>A n.1437C>A n.3375C>A n.1489C>A c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.3400C>A n.1588C>A c.2158C>A (p.Gln720Lys) | |
| 9 | g.132900817G>A | CA006623 | TSC1 | c.2520C>T (p.Val840=) c.2523C>T (p.Val841=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.2136C>T (p.Val712=) c.*265C>T (n.*265C>T) c.2160C>T (p.Val720=) c.2481C>T (p.Val827=) c.2367C>T (p.Val789=) c.583C>T c.2505C>T (p.Val835=) c.*2293C>T (n.*2293C>T) c.2370C>T (p.Val790=) c.997C>T (n.997C>T) c.2508C>T (p.Val836=) c.400C>T (n.400C>T) c.1218C>T (p.Val406=) c.*2290C>T (n.*2290C>T) n.2898C>T n.182C>T n.1436C>T n.3374C>T n.1488C>T c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.3399C>T n.1587C>T c.2157C>T (p.Val719=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900817G>C | CA467594484 | TSC1 | c.2520C>G (p.Val840=) c.2523C>G (p.Val841=) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.2136C>G (p.Val712=) c.*265C>G (n.*265C>G) c.2160C>G (p.Val720=) c.2481C>G (p.Val827=) c.2367C>G (p.Val789=) c.583C>G c.2505C>G (p.Val835=) c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.2370C>G (p.Val790=) c.997C>G (n.997C>G) c.2508C>G (p.Val836=) c.400C>G (n.400C>G) c.1218C>G (p.Val406=) c.*2290C>G (n.*2290C>G) n.2898C>G n.182C>G n.1436C>G n.3374C>G n.1488C>G c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.3399C>G n.1587C>G c.2157C>G (p.Val719=) | |
| 9 | g.132900817G= | CA1882406131 | TSC1 | c.2520C= (p.Val840=) c.2523C= (p.Val841=) c.*302C= (n.*302C=) c.*463C= (n.*463C=) c.2136C= (p.Val712=) c.*265C= (n.*265C=) c.2160C= (p.Val720=) c.2481C= (p.Val827=) c.2367C= (p.Val789=) c.583C= c.2505C= (p.Val835=) c.*2293C= (n.*2293C=) c.2370C= (p.Val790=) c.997C= (n.997C=) c.2508C= (p.Val836=) c.400C= (n.400C=) c.1218C= (p.Val406=) c.*2290C= (n.*2290C=) n.2898C= n.182C= n.1436C= n.3374C= n.1488C= c.*1762C= (n.*1762C=) n.3399C= n.1587C= c.2157C= (p.Val719=) | |
| 9 | g.132900817G>T | CA467594485 | TSC1 | c.2520C>A (p.Val840=) c.2523C>A (p.Val841=) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.2136C>A (p.Val712=) c.*265C>A (n.*265C>A) c.2160C>A (p.Val720=) c.2481C>A (p.Val827=) c.2367C>A (p.Val789=) c.583C>A c.2505C>A (p.Val835=) c.*2293C>A (n.*2293C>A) c.2370C>A (p.Val790=) c.997C>A (n.997C>A) c.2508C>A (p.Val836=) c.400C>A (n.400C>A) c.1218C>A (p.Val406=) c.*2290C>A (n.*2290C>A) n.2898C>A n.182C>A n.1436C>A n.3374C>A n.1488C>A c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.3399C>A n.1587C>A c.2157C>A (p.Val719=) | |
| 9 | g.132900818A= | CA1882406135 | TSC1 | c.2519T= (p.Val840=) c.2522T= (p.Val841=) c.*301T= (n.*301T=) c.*462T= (n.*462T=) c.2135T= (p.Val712=) c.*264T= (n.*264T=) c.2159T= (p.Val720=) c.2480T= (p.Val827=) c.2366T= (p.Val789=) c.582T= c.2504T= (p.Val835=) c.*2292T= (n.*2292T=) c.2369T= (p.Val790=) c.996T= (n.996T=) c.2507T= (p.Val836=) c.399T= (n.399T=) c.1217T= (p.Val406=) c.*2289T= (n.*2289T=) n.2897T= n.181T= n.1435T= n.3373T= n.1487T= c.*1761T= (n.*1761T=) n.3398T= n.1586T= c.2156T= (p.Val719=) | |
| 9 | g.132900818A>C | CA375370281 | TSC1 | c.2519T>G (p.Val840Gly) c.2522T>G (p.Val841Gly) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.2135T>G (p.Val712Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) c.2159T>G (p.Val720Gly) c.2480T>G (p.Val827Gly) c.2366T>G (p.Val789Gly) c.582T>G c.2504T>G (p.Val835Gly) c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.2369T>G (p.Val790Gly) c.996T>G (n.996T>G) c.2507T>G (p.Val836Gly) c.399T>G (n.399T>G) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.*2289T>G (n.*2289T>G) n.2897T>G n.181T>G n.1435T>G n.3373T>G n.1487T>G c.*1761T>G (n.*1761T>G) n.3398T>G n.1586T>G c.2156T>G (p.Val719Gly) | |
| 9 | g.132900818A>G | CA375370282 | TSC1 | c.2519T>C (p.Val840Ala) c.2522T>C (p.Val841Ala) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.2135T>C (p.Val712Ala) c.*264T>C (n.*264T>C) c.2159T>C (p.Val720Ala) c.2480T>C (p.Val827Ala) c.2366T>C (p.Val789Ala) c.582T>C c.2504T>C (p.Val835Ala) c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.2369T>C (p.Val790Ala) c.996T>C (n.996T>C) c.2507T>C (p.Val836Ala) c.399T>C (n.399T>C) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.*2289T>C (n.*2289T>C) n.2897T>C n.181T>C n.1435T>C n.3373T>C n.1487T>C c.*1761T>C (n.*1761T>C) n.3398T>C n.1586T>C c.2156T>C (p.Val719Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900818A>T | CA375370284 | TSC1 | c.2519T>A (p.Val840Asp) c.2522T>A (p.Val841Asp) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.2135T>A (p.Val712Asp) c.*264T>A (n.*264T>A) c.2159T>A (p.Val720Asp) c.2480T>A (p.Val827Asp) c.2366T>A (p.Val789Asp) c.582T>A c.2504T>A (p.Val835Asp) c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.2369T>A (p.Val790Asp) c.996T>A (n.996T>A) c.2507T>A (p.Val836Asp) c.399T>A (n.399T>A) c.1217T>A (p.Val406Asp) c.*2289T>A (n.*2289T>A) n.2897T>A n.181T>A n.1435T>A n.3373T>A n.1487T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) n.3398T>A n.1586T>A c.2156T>A (p.Val719Asp) | |
| 9 | g.132900819C>A | CA375370287 | TSC1 | c.2518G>T (p.Val840Phe) c.2521G>T (p.Val841Phe) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.2134G>T (p.Val712Phe) c.*263G>T (n.*263G>T) c.2158G>T (p.Val720Phe) c.2479G>T (p.Val827Phe) c.2365G>T (p.Val789Phe) c.581G>T c.2503G>T (p.Val835Phe) c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.2368G>T (p.Val790Phe) c.995G>T (n.995G>T) c.2506G>T (p.Val836Phe) c.398G>T (n.398G>T) c.1216G>T (p.Val406Phe) c.*2288G>T (n.*2288G>T) n.2896G>T n.180G>T n.1434G>T n.3372G>T n.1486G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.3397G>T n.1585G>T c.2155G>T (p.Val719Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900819C= | CA1882406143 | TSC1 | c.2518G= (p.Val840=) c.2521G= (p.Val841=) c.*300G= (n.*300G=) c.*461G= (n.*461G=) c.2134G= (p.Val712=) c.*263G= (n.*263G=) c.2158G= (p.Val720=) c.2479G= (p.Val827=) c.2365G= (p.Val789=) c.581G= c.2503G= (p.Val835=) c.*2291G= (n.*2291G=) c.2368G= (p.Val790=) c.995G= (n.995G=) c.2506G= (p.Val836=) c.398G= (n.398G=) c.1216G= (p.Val406=) c.*2288G= (n.*2288G=) n.2896G= n.180G= n.1434G= n.3372G= n.1486G= c.*1760G= (n.*1760G=) n.3397G= n.1585G= c.2155G= (p.Val719=) | |
| 9 | g.132900819C>G | CA375370290 | TSC1 | c.2518G>C (p.Val840Leu) c.2521G>C (p.Val841Leu) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.2134G>C (p.Val712Leu) c.*263G>C (n.*263G>C) c.2158G>C (p.Val720Leu) c.2479G>C (p.Val827Leu) c.2365G>C (p.Val789Leu) c.581G>C c.2503G>C (p.Val835Leu) c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.2368G>C (p.Val790Leu) c.995G>C (n.995G>C) c.2506G>C (p.Val836Leu) c.398G>C (n.398G>C) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.*2288G>C (n.*2288G>C) n.2896G>C n.180G>C n.1434G>C n.3372G>C n.1486G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.3397G>C n.1585G>C c.2155G>C (p.Val719Leu) | |
| 9 | g.132900819C>T | CA375370291 | TSC1 | c.2518G>A (p.Val840Ile) c.2521G>A (p.Val841Ile) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.2134G>A (p.Val712Ile) c.*263G>A (n.*263G>A) c.2158G>A (p.Val720Ile) c.2479G>A (p.Val827Ile) c.2365G>A (p.Val789Ile) c.581G>A c.2503G>A (p.Val835Ile) c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.2368G>A (p.Val790Ile) c.995G>A (n.995G>A) c.2506G>A (p.Val836Ile) c.398G>A (n.398G>A) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.*2288G>A (n.*2288G>A) n.2896G>A n.180G>A n.1434G>A n.3372G>A n.1486G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.3397G>A n.1585G>A c.2155G>A (p.Val719Ile) | |
| 9 | g.132900820dup | CA264316 | TSC1 | c.2518dup (p.Val840GlyfsTer?) c.2521dup (p.Val841GlyfsTer?) c.*300dup (n.*300dup) c.*461dup (n.*461dup) c.2134dup (p.Val712GlyfsTer?) c.*263dup (n.*263dup) c.2158dup (p.Val720GlyfsTer?) c.2479dup (p.Val827GlyfsTer?) c.2365dup (p.Val789GlyfsTer?) c.581dup c.2503dup (p.Val835GlyfsTer?) c.*2291dup (n.*2291dup) c.2368dup (p.Val790GlyfsTer?) c.995dup (n.995dup) c.2506dup (p.Val836GlyfsTer?) c.398dup (n.398dup) c.1216dup (p.Val406GlyfsTer?) c.*2288dup (n.*2288dup) n.2896dup n.180dup n.1434dup n.3372dup n.1486dup c.*1760dup (n.*1760dup) n.3397dup n.1585dup c.2155dup (p.Val719GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900820C>A | CA467594486 | TSC1 | c.2517G>T (p.Ser839=) c.2520G>T (p.Ser840=) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.2133G>T (p.Ser711=) c.*262G>T (n.*262G>T) c.2157G>T (p.Ser719=) c.2478G>T (p.Ser826=) c.2364G>T (p.Ser788=) c.580G>T c.2502G>T (p.Ser834=) c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.2367G>T (p.Ser789=) c.994G>T (n.994G>T) c.2505G>T (p.Ser835=) c.397G>T (n.397G>T) c.1215G>T (p.Ser405=) c.*2287G>T (n.*2287G>T) n.2895G>T n.179G>T n.1433G>T n.3371G>T n.1485G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.3396G>T n.1584G>T c.2154G>T (p.Ser718=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900820C= | CA1882406149 | TSC1 | c.2517G= (p.Ser839=) c.2520G= (p.Ser840=) c.*299G= (n.*299G=) c.*460G= (n.*460G=) c.2133G= (p.Ser711=) c.*262G= (n.*262G=) c.2157G= (p.Ser719=) c.2478G= (p.Ser826=) c.2364G= (p.Ser788=) c.580G= c.2502G= (p.Ser834=) c.*2290G= (n.*2290G=) c.2367G= (p.Ser789=) c.994G= (n.994G=) c.2505G= (p.Ser835=) c.397G= (n.397G=) c.1215G= (p.Ser405=) c.*2287G= (n.*2287G=) n.2895G= n.179G= n.1433G= n.3371G= n.1485G= c.*1759G= (n.*1759G=) n.3396G= n.1584G= c.2154G= (p.Ser718=) | |
| 9 | g.132900820C>G | CA033372 | TSC1 | c.2517G>C (p.Ser839=) c.2520G>C (p.Ser840=) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.2133G>C (p.Ser711=) c.*262G>C (n.*262G>C) c.2157G>C (p.Ser719=) c.2478G>C (p.Ser826=) c.2364G>C (p.Ser788=) c.580G>C c.2502G>C (p.Ser834=) c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.2367G>C (p.Ser789=) c.994G>C (n.994G>C) c.2505G>C (p.Ser835=) c.397G>C (n.397G>C) c.1215G>C (p.Ser405=) c.*2287G>C (n.*2287G>C) n.2895G>C n.179G>C n.1433G>C n.3371G>C n.1485G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.3396G>C n.1584G>C c.2154G>C (p.Ser718=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900820C>T | CA033351 | TSC1 | c.2517G>A (p.Ser839=) c.2520G>A (p.Ser840=) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.2133G>A (p.Ser711=) c.*262G>A (n.*262G>A) c.2157G>A (p.Ser719=) c.2478G>A (p.Ser826=) c.2364G>A (p.Ser788=) c.580G>A c.2502G>A (p.Ser834=) c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.2367G>A (p.Ser789=) c.994G>A (n.994G>A) c.2505G>A (p.Ser835=) c.397G>A (n.397G>A) c.1215G>A (p.Ser405=) c.*2287G>A (n.*2287G>A) n.2895G>A n.179G>A n.1433G>A n.3371G>A n.1485G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.3396G>A n.1584G>A c.2154G>A (p.Ser718=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.132900821G>A | CA375370295 | TSC1 | c.2516C>T (p.Ser839Leu) c.2519C>T (p.Ser840Leu) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.2132C>T (p.Ser711Leu) c.*261C>T (n.*261C>T) c.2156C>T (p.Ser719Leu) c.2477C>T (p.Ser826Leu) c.2363C>T (p.Ser788Leu) c.579C>T c.2501C>T (p.Ser834Leu) c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.2366C>T (p.Ser789Leu) c.993C>T (n.993C>T) c.2504C>T (p.Ser835Leu) c.396C>T (n.396C>T) c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.2894C>T n.178C>T n.1432C>T n.3370C>T n.1484C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.3395C>T n.1583C>T c.2153C>T (p.Ser718Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900821G>C | CA375370297 | TSC1 | c.2516C>G (p.Ser839Trp) c.2519C>G (p.Ser840Trp) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.2132C>G (p.Ser711Trp) c.*261C>G (n.*261C>G) c.2156C>G (p.Ser719Trp) c.2477C>G (p.Ser826Trp) c.2363C>G (p.Ser788Trp) c.579C>G c.2501C>G (p.Ser834Trp) c.*2289C>G (n.*2289C>G) c.2366C>G (p.Ser789Trp) c.993C>G (n.993C>G) c.2504C>G (p.Ser835Trp) c.396C>G (n.396C>G) c.1214C>G (p.Ser405Trp) c.*2286C>G (n.*2286C>G) n.2894C>G n.178C>G n.1432C>G n.3370C>G n.1484C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.3395C>G n.1583C>G c.2153C>G (p.Ser718Trp) | |
| 9 | g.132900821G= | CA1882406160 | TSC1 | c.2516C= (p.Ser839=) c.2519C= (p.Ser840=) c.*298C= (n.*298C=) c.*459C= (n.*459C=) c.2132C= (p.Ser711=) c.*261C= (n.*261C=) c.2156C= (p.Ser719=) c.2477C= (p.Ser826=) c.2363C= (p.Ser788=) c.579C= c.2501C= (p.Ser834=) c.*2289C= (n.*2289C=) c.2366C= (p.Ser789=) c.993C= (n.993C=) c.2504C= (p.Ser835=) c.396C= (n.396C=) c.1214C= (p.Ser405=) c.*2286C= (n.*2286C=) n.2894C= n.178C= n.1432C= n.3370C= n.1484C= c.*1758C= (n.*1758C=) n.3395C= n.1583C= c.2153C= (p.Ser718=) | |
| 9 | g.132900821G>T | CA375370298 | TSC1 | c.2516C>A (p.Ser839Ter) c.2519C>A (p.Ser840Ter) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.2132C>A (p.Ser711Ter) c.*261C>A (n.*261C>A) c.2156C>A (p.Ser719Ter) c.2477C>A (p.Ser826Ter) c.2363C>A (p.Ser788Ter) c.579C>A c.2501C>A (p.Ser834Ter) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.2366C>A (p.Ser789Ter) c.993C>A (n.993C>A) c.2504C>A (p.Ser835Ter) c.396C>A (n.396C>A) c.1214C>A (p.Ser405Ter) c.*2286C>A (n.*2286C>A) n.2894C>A n.178C>A n.1432C>A n.3370C>A n.1484C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.3395C>A n.1583C>A c.2153C>A (p.Ser718Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900821_132900825delinsGACTC | CA1882406157 | TSC1 | c.2512_2516delinsGAGTC (p.Glu838=) c.2515_2519delinsGAGTC (p.Glu839=) c.*294_*298delinsGAGTC (n.*294_*298delinsGAGTC) c.*455_*459delinsGAGTC (n.*455_*459delinsGAGTC) c.2128_2132delinsGAGTC (p.Glu710=) c.*257_*261delinsGAGTC (n.*257_*261delinsGAGTC) c.2152_2156delinsGAGTC (p.Glu718=) c.2473_2477delinsGAGTC (p.Glu825=) c.2359_2363delinsGAGTC (p.Glu787=) c.575_579delinsGAGTC c.2497_2501delinsGAGTC (p.Glu833=) c.*2285_*2289delinsGAGTC (n.*2285_*2289delinsGAGTC) c.2362_2366delinsGAGTC (p.Glu788=) c.989_993delinsGAGTC (n.989_993delinsGAGTC) c.2500_2504delinsGAGTC (p.Glu834=) c.392_396delinsGAGTC (n.392_396delinsGAGTC) c.1210_1214delinsGAGTC (p.Glu404=) c.*2282_*2286delinsGAGTC (n.*2282_*2286delinsGAGTC) n.2890_2894delinsGAGTC n.174_178delinsGAGTC n.1428_1432delinsGAGTC n.3366_3370delinsGAGTC n.1480_1484delinsGAGTC c.*1754_*1758delinsGAGTC (n.*1754_*1758delinsGAGTC) n.3391_3395delinsGAGTC n.1579_1583delinsGAGTC c.2149_2153delinsGAGTC (p.Glu717=) | |
| 9 | g.132900822A>C | CA375370304 | TSC1 | c.2515T>G (p.Ser839Ala) c.2518T>G (p.Ser840Ala) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.2131T>G (p.Ser711Ala) c.*260T>G (n.*260T>G) c.2155T>G (p.Ser719Ala) c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.2362T>G (p.Ser788Ala) c.578T>G c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.*2288T>G (n.*2288T>G) c.2365T>G (p.Ser789Ala) c.992T>G (n.992T>G) c.2503T>G (p.Ser835Ala) c.395T>G (n.395T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.*2285T>G (n.*2285T>G) n.2893T>G n.177T>G n.1431T>G n.3369T>G n.1483T>G c.*1757T>G (n.*1757T>G) n.3394T>G n.1582T>G c.2152T>G (p.Ser718Ala) | |
| 9 | g.132900822A>G | CA375370301 | TSC1 | c.2515T>C (p.Ser839Pro) c.2518T>C (p.Ser840Pro) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.2131T>C (p.Ser711Pro) c.*260T>C (n.*260T>C) c.2155T>C (p.Ser719Pro) c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.2362T>C (p.Ser788Pro) c.578T>C c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.2365T>C (p.Ser789Pro) c.992T>C (n.992T>C) c.2503T>C (p.Ser835Pro) c.395T>C (n.395T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.*2285T>C (n.*2285T>C) n.2893T>C n.177T>C n.1431T>C n.3369T>C n.1483T>C c.*1757T>C (n.*1757T>C) n.3394T>C n.1582T>C c.2152T>C (p.Ser718Pro) | |
| 9 | g.132900822A>T | CA375370302 | TSC1 | c.2515T>A (p.Ser839Thr) c.2518T>A (p.Ser840Thr) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.2131T>A (p.Ser711Thr) c.*260T>A (n.*260T>A) c.2155T>A (p.Ser719Thr) c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.2362T>A (p.Ser788Thr) c.578T>A c.2500T>A (p.Ser834Thr) c.*2288T>A (n.*2288T>A) c.2365T>A (p.Ser789Thr) c.992T>A (n.992T>A) c.2503T>A (p.Ser835Thr) c.395T>A (n.395T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.*2285T>A (n.*2285T>A) n.2893T>A n.177T>A n.1431T>A n.3369T>A n.1483T>A c.*1757T>A (n.*1757T>A) n.3394T>A n.1582T>A c.2152T>A (p.Ser718Thr) | |
| 9 | g.132900825_132900828del | CA006613 | TSC1 | c.2512_2515del (p.Glu838ArgfsTer9) c.2515_2518del (p.Glu839ArgfsTer9) c.*294_*297del (n.*294_*297del) c.*455_*458del (n.*455_*458del) c.2128_2131del (p.Glu710ArgfsTer9) c.*257_*260del (n.*257_*260del) c.2152_2155del (p.Glu718ArgfsTer9) c.2473_2476del (p.Glu825ArgfsTer9) c.2359_2362del (p.Glu787ArgfsTer9) c.575_578del c.2497_2500del (p.Glu833ArgfsTer9) c.*2285_*2288del (n.*2285_*2288del) c.2362_2365del (p.Glu788ArgfsTer9) c.989_992del (n.989_992del) c.2500_2503del (p.Glu834ArgfsTer9) c.392_395del (n.392_395del) c.1210_1213del (p.Glu404ArgfsTer9) c.*2282_*2285del (n.*2282_*2285del) n.2890_2893del n.174_177del n.1428_1431del n.3366_3369del n.1480_1483del c.*1754_*1757del (n.*1754_*1757del) n.3391_3394del n.1579_1582del c.2149_2152del (p.Glu717ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900823C>A | CA375370306 | TSC1 | c.2514G>T (p.Glu838Asp) c.2517G>T (p.Glu839Asp) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.2130G>T (p.Glu710Asp) c.*259G>T (n.*259G>T) c.2154G>T (p.Glu718Asp) c.2475G>T (p.Glu825Asp) c.2361G>T (p.Glu787Asp) c.577G>T c.2499G>T (p.Glu833Asp) c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.2364G>T (p.Glu788Asp) c.991G>T (n.991G>T) c.2502G>T (p.Glu834Asp) c.394G>T (n.394G>T) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.*2284G>T (n.*2284G>T) n.2892G>T n.176G>T n.1430G>T n.3368G>T n.1482G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.3393G>T n.1581G>T c.2151G>T (p.Glu717Asp) | |
| 9 | g.132900823C= | CA1882406174 | TSC1 | c.2514G= (p.Glu838=) c.2517G= (p.Glu839=) c.*296G= (n.*296G=) c.*457G= (n.*457G=) c.2130G= (p.Glu710=) c.*259G= (n.*259G=) c.2154G= (p.Glu718=) c.2475G= (p.Glu825=) c.2361G= (p.Glu787=) c.577G= c.2499G= (p.Glu833=) c.*2287G= (n.*2287G=) c.2364G= (p.Glu788=) c.991G= (n.991G=) c.2502G= (p.Glu834=) c.394G= (n.394G=) c.1212G= (p.Glu404=) c.*2284G= (n.*2284G=) n.2892G= n.176G= n.1430G= n.3368G= n.1482G= c.*1756G= (n.*1756G=) n.3393G= n.1581G= c.2151G= (p.Glu717=) | |
| 9 | g.132900823C>G | CA375370308 | TSC1 | c.2514G>C (p.Glu838Asp) c.2517G>C (p.Glu839Asp) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.2130G>C (p.Glu710Asp) c.*259G>C (n.*259G>C) c.2154G>C (p.Glu718Asp) c.2475G>C (p.Glu825Asp) c.2361G>C (p.Glu787Asp) c.577G>C c.2499G>C (p.Glu833Asp) c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.2364G>C (p.Glu788Asp) c.991G>C (n.991G>C) c.2502G>C (p.Glu834Asp) c.394G>C (n.394G>C) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.*2284G>C (n.*2284G>C) n.2892G>C n.176G>C n.1430G>C n.3368G>C n.1482G>C c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.3393G>C n.1581G>C c.2151G>C (p.Glu717Asp) | |
| 9 | g.132900823C>T | CA467594487 | TSC1 | c.2514G>A (p.Glu838=) c.2517G>A (p.Glu839=) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.2130G>A (p.Glu710=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.2154G>A (p.Glu718=) c.2475G>A (p.Glu825=) c.2361G>A (p.Glu787=) c.577G>A c.2499G>A (p.Glu833=) c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.2364G>A (p.Glu788=) c.991G>A (n.991G>A) c.2502G>A (p.Glu834=) c.394G>A (n.394G>A) c.1212G>A (p.Glu404=) c.*2284G>A (n.*2284G>A) n.2892G>A n.176G>A n.1430G>A n.3368G>A n.1482G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.3393G>A n.1581G>A c.2151G>A (p.Glu717=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900824T>A | CA375370310 | TSC1 | c.2513A>T (p.Glu838Val) c.2516A>T (p.Glu839Val) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.2129A>T (p.Glu710Val) c.*258A>T (n.*258A>T) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.2474A>T (p.Glu825Val) c.2360A>T (p.Glu787Val) c.576A>T c.2498A>T (p.Glu833Val) c.*2286A>T (n.*2286A>T) c.2363A>T (p.Glu788Val) c.990A>T (n.990A>T) c.2501A>T (p.Glu834Val) c.393A>T (n.393A>T) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.*2283A>T (n.*2283A>T) n.2891A>T n.175A>T n.1429A>T n.3367A>T n.1481A>T c.*1755A>T (n.*1755A>T) n.3392A>T n.1580A>T c.2150A>T (p.Glu717Val) | |
| 9 | g.132900824T>C | CA375370311 | TSC1 | c.2513A>G (p.Glu838Gly) c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.*258A>G (n.*258A>G) c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.2474A>G (p.Glu825Gly) c.2360A>G (p.Glu787Gly) c.576A>G c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.*2286A>G (n.*2286A>G) c.2363A>G (p.Glu788Gly) c.990A>G (n.990A>G) c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.393A>G (n.393A>G) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.*2283A>G (n.*2283A>G) n.2891A>G n.175A>G n.1429A>G n.3367A>G n.1481A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.3392A>G n.1580A>G c.2150A>G (p.Glu717Gly) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900824T>G | CA375370312 | TSC1 | c.2513A>C (p.Glu838Ala) c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.*258A>C (n.*258A>C) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.2474A>C (p.Glu825Ala) c.2360A>C (p.Glu787Ala) c.576A>C c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.*2286A>C (n.*2286A>C) c.2363A>C (p.Glu788Ala) c.990A>C (n.990A>C) c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.393A>C (n.393A>C) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.*2283A>C (n.*2283A>C) n.2891A>C n.175A>C n.1429A>C n.3367A>C n.1481A>C c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.3392A>C n.1580A>C c.2150A>C (p.Glu717Ala) | |
| 9 | g.132900824T= | CA1882406182 | TSC1 | c.2513A= (p.Glu838=) c.2516A= (p.Glu839=) c.*295A= (n.*295A=) c.*456A= (n.*456A=) c.2129A= (p.Glu710=) c.*258A= (n.*258A=) c.2153A= (p.Glu718=) c.2474A= (p.Glu825=) c.2360A= (p.Glu787=) c.576A= c.2498A= (p.Glu833=) c.*2286A= (n.*2286A=) c.2363A= (p.Glu788=) c.990A= (n.990A=) c.2501A= (p.Glu834=) c.393A= (n.393A=) c.1211A= (p.Glu404=) c.*2283A= (n.*2283A=) n.2891A= n.175A= n.1429A= n.3367A= n.1481A= c.*1755A= (n.*1755A=) n.3392A= n.1580A= c.2150A= (p.Glu717=) | |
| 9 | g.132900825C>A | CA375370314 | TSC1 | c.2512G>T (p.Glu838Ter) c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.*257G>T (n.*257G>T) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.2473G>T (p.Glu825Ter) c.2359G>T (p.Glu787Ter) c.575G>T c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.2362G>T (p.Glu788Ter) c.989G>T (n.989G>T) c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.392G>T (n.392G>T) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.*2282G>T (n.*2282G>T) n.2890G>T n.174G>T n.1428G>T n.3366G>T n.1480G>T c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.3391G>T n.1579G>T c.2149G>T (p.Glu717Ter) | |
| 9 | g.132900825C>G | CA375370316 | TSC1 | c.2512G>C (p.Glu838Gln) c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.*257G>C (n.*257G>C) c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.2359G>C (p.Glu787Gln) c.575G>C c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.2362G>C (p.Glu788Gln) c.989G>C (n.989G>C) c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.392G>C (n.392G>C) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.*2282G>C (n.*2282G>C) n.2890G>C n.174G>C n.1428G>C n.3366G>C n.1480G>C c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.3391G>C n.1579G>C c.2149G>C (p.Glu717Gln) | |
| 9 | g.132900825C>T | CA375370318 | TSC1 | c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.*257G>A (n.*257G>A) c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.2359G>A (p.Glu787Lys) c.575G>A c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.2362G>A (p.Glu788Lys) c.989G>A (n.989G>A) c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.392G>A (n.392G>A) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.*2282G>A (n.*2282G>A) n.2890G>A n.174G>A n.1428G>A n.3366G>A n.1480G>A c.*1754G>A (n.*1754G>A) n.3391G>A n.1579G>A c.2149G>A (p.Glu717Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900825dup | CA2695203303 | TSC1 | c.2512dup (p.Glu838GlyfsTer?) c.2515dup (p.Glu839GlyfsTer?) c.*294dup (n.*294dup) c.*455dup (n.*455dup) c.2128dup (p.Glu710GlyfsTer?) c.*257dup (n.*257dup) c.2152dup (p.Glu718GlyfsTer?) c.2473dup (p.Glu825GlyfsTer?) c.2359dup (p.Glu787GlyfsTer?) c.575dup c.2497dup (p.Glu833GlyfsTer?) c.*2285dup (n.*2285dup) c.2362dup (p.Glu788GlyfsTer?) c.989dup (n.989dup) c.2500dup (p.Glu834GlyfsTer?) c.392dup (n.392dup) c.1210dup (p.Glu404GlyfsTer?) c.*2282dup (n.*2282dup) n.2890dup n.174dup n.1428dup n.3366dup n.1480dup c.*1754dup (n.*1754dup) n.3391dup n.1579dup c.2149dup (p.Glu717GlyfsTer?) | |
| 9 | g.132900826A= | CA1882406195 | TSC1 | c.2511T= (p.Ser837=) c.2514T= (p.Ser838=) c.*293T= (n.*293T=) c.*454T= (n.*454T=) c.2127T= (p.Ser709=) c.*256T= (n.*256T=) c.2151T= (p.Ser717=) c.2472T= (p.Ser824=) c.2358T= (p.Ser786=) c.574T= c.2496T= (p.Ser832=) c.*2284T= (n.*2284T=) c.2361T= (p.Ser787=) c.988T= (n.988T=) c.2499T= (p.Ser833=) c.391T= (n.391T=) c.1209T= (p.Ser403=) c.*2281T= (n.*2281T=) n.2889T= n.173T= n.1427T= n.3365T= n.1479T= c.*1753T= (n.*1753T=) n.3390T= n.1578T= c.2148T= (p.Ser716=) | |
| 9 | g.132900826A>C | CA375370320 | TSC1 | c.2511T>G (p.Ser837Arg) c.2514T>G (p.Ser838Arg) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.2127T>G (p.Ser709Arg) c.*256T>G (n.*256T>G) c.2151T>G (p.Ser717Arg) c.2472T>G (p.Ser824Arg) c.2358T>G (p.Ser786Arg) c.574T>G c.2496T>G (p.Ser832Arg) c.*2284T>G (n.*2284T>G) c.2361T>G (p.Ser787Arg) c.988T>G (n.988T>G) c.2499T>G (p.Ser833Arg) c.391T>G (n.391T>G) c.1209T>G (p.Ser403Arg) c.*2281T>G (n.*2281T>G) n.2889T>G n.173T>G n.1427T>G n.3365T>G n.1479T>G c.*1753T>G (n.*1753T>G) n.3390T>G n.1578T>G c.2148T>G (p.Ser716Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900826A>G | CA006606 | TSC1 | c.2511T>C (p.Ser837=) c.2514T>C (p.Ser838=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.2127T>C (p.Ser709=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.2151T>C (p.Ser717=) c.2472T>C (p.Ser824=) c.2358T>C (p.Ser786=) c.574T>C c.2496T>C (p.Ser832=) c.*2284T>C (n.*2284T>C) c.2361T>C (p.Ser787=) c.988T>C (n.988T>C) c.2499T>C (p.Ser833=) c.391T>C (n.391T>C) c.1209T>C (p.Ser403=) c.*2281T>C (n.*2281T>C) n.2889T>C n.173T>C n.1427T>C n.3365T>C n.1479T>C c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.3390T>C n.1578T>C c.2148T>C (p.Ser716=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900826A>T | CA375370323 | TSC1 | c.2511T>A (p.Ser837Arg) c.2514T>A (p.Ser838Arg) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.2127T>A (p.Ser709Arg) c.*256T>A (n.*256T>A) c.2151T>A (p.Ser717Arg) c.2472T>A (p.Ser824Arg) c.2358T>A (p.Ser786Arg) c.574T>A c.2496T>A (p.Ser832Arg) c.*2284T>A (n.*2284T>A) c.2361T>A (p.Ser787Arg) c.988T>A (n.988T>A) c.2499T>A (p.Ser833Arg) c.391T>A (n.391T>A) c.1209T>A (p.Ser403Arg) c.*2281T>A (n.*2281T>A) n.2889T>A n.173T>A n.1427T>A n.3365T>A n.1479T>A c.*1753T>A (n.*1753T>A) n.3390T>A n.1578T>A c.2148T>A (p.Ser716Arg) | ClinVar |
| 9 | g.132900827C>A | CA375370325 | TSC1 | c.2510G>T (p.Ser837Ile) c.2513G>T (p.Ser838Ile) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.2126G>T (p.Ser709Ile) c.*255G>T (n.*255G>T) c.2150G>T (p.Ser717Ile) c.2471G>T (p.Ser824Ile) c.2357G>T (p.Ser786Ile) c.573G>T c.2495G>T (p.Ser832Ile) c.*2283G>T (n.*2283G>T) c.2360G>T (p.Ser787Ile) c.987G>T (n.987G>T) c.2498G>T (p.Ser833Ile) c.390G>T (n.390G>T) c.1208G>T (p.Ser403Ile) c.*2280G>T (n.*2280G>T) n.2888G>T n.172G>T n.1426G>T n.3364G>T n.1478G>T c.*1752G>T (n.*1752G>T) n.3389G>T n.1577G>T c.2147G>T (p.Ser716Ile) | |
| 9 | g.132900827C= | CA1882406205 | TSC1 | c.2510G= (p.Ser837=) c.2513G= (p.Ser838=) c.*292G= (n.*292G=) c.*453G= (n.*453G=) c.2126G= (p.Ser709=) c.*255G= (n.*255G=) c.2150G= (p.Ser717=) c.2471G= (p.Ser824=) c.2357G= (p.Ser786=) c.573G= c.2495G= (p.Ser832=) c.*2283G= (n.*2283G=) c.2360G= (p.Ser787=) c.987G= (n.987G=) c.2498G= (p.Ser833=) c.390G= (n.390G=) c.1208G= (p.Ser403=) c.*2280G= (n.*2280G=) n.2888G= n.172G= n.1426G= n.3364G= n.1478G= c.*1752G= (n.*1752G=) n.3389G= n.1577G= c.2147G= (p.Ser716=) | |
| 9 | g.132900827C>G | CA375370327 | TSC1 | c.2510G>C (p.Ser837Thr) c.2513G>C (p.Ser838Thr) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.2126G>C (p.Ser709Thr) c.*255G>C (n.*255G>C) c.2150G>C (p.Ser717Thr) c.2471G>C (p.Ser824Thr) c.2357G>C (p.Ser786Thr) c.573G>C c.2495G>C (p.Ser832Thr) c.*2283G>C (n.*2283G>C) c.2360G>C (p.Ser787Thr) c.987G>C (n.987G>C) c.2498G>C (p.Ser833Thr) c.390G>C (n.390G>C) c.1208G>C (p.Ser403Thr) c.*2280G>C (n.*2280G>C) n.2888G>C n.172G>C n.1426G>C n.3364G>C n.1478G>C c.*1752G>C (n.*1752G>C) n.3389G>C n.1577G>C c.2147G>C (p.Ser716Thr) | ClinVar dbSNP |
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