UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132900805_132900812delinsCATCTGCT | CA1882406103 | TSC1 | c.2525_2532delinsAGCAGATG (p.Gln842=) c.2528_2535delinsAGCAGATG (p.Gln843=) c.*307_*314delinsAGCAGATG (n.*307_*314delinsAGCAGATG) c.*468_*475delinsAGCAGATG (n.*468_*475delinsAGCAGATG) c.2141_2148delinsAGCAGATG (p.Gln714=) c.*270_*277delinsAGCAGATG (n.*270_*277delinsAGCAGATG) c.2165_2172delinsAGCAGATG (p.Gln722=) c.2486_2493delinsAGCAGATG (p.Gln829=) c.2372_2379delinsAGCAGATG (p.Gln791=) c.588_595delinsAGCAGATG c.2510_2517delinsAGCAGATG (p.Gln837=) c.*2298_*2305delinsAGCAGATG (n.*2298_*2305delinsAGCAGATG) c.2375_2382delinsAGCAGATG (p.Gln792=) c.1002_1009delinsAGCAGATG (n.1002_1009delinsAGCAGATG) c.2513_2520delinsAGCAGATG (p.Gln838=) c.405_412delinsAGCAGATG (n.405_412delinsAGCAGATG) c.1223_1230delinsAGCAGATG (p.Gln408=) c.*2295_*2302delinsAGCAGATG (n.*2295_*2302delinsAGCAGATG) n.2903_2910delinsAGCAGATG n.187_194delinsAGCAGATG n.1441_1448delinsAGCAGATG n.3379_3386delinsAGCAGATG n.1493_1500delinsAGCAGATG c.*1767_*1774delinsAGCAGATG (n.*1767_*1774delinsAGCAGATG) n.3404_3411delinsAGCAGATG n.1592_1599delinsAGCAGATG c.2162_2169delinsAGCAGATG (p.Gln721=) | |
| 9 | g.132900806_132900812del | CA006631 | TSC1 | c.2525_2531del (p.Gln842ArgfsTer4) c.2528_2534del (p.Gln843ArgfsTer4) c.*307_*313del (n.*307_*313del) c.*468_*474del (n.*468_*474del) c.2141_2147del (p.Gln714ArgfsTer4) c.*270_*276del (n.*270_*276del) c.2165_2171del (p.Gln722ArgfsTer4) c.2486_2492del (p.Gln829ArgfsTer4) c.2372_2378del (p.Gln791ArgfsTer4) c.588_594del c.2510_2516del (p.Gln837ArgfsTer4) c.*2298_*2304del (n.*2298_*2304del) c.2375_2381del (p.Gln792ArgfsTer4) c.1002_1008del (n.1002_1008del) c.2513_2519del (p.Gln838ArgfsTer4) c.405_411del (n.405_411del) c.1223_1229del (p.Gln408ArgfsTer4) c.*2295_*2301del (n.*2295_*2301del) n.2903_2909del n.187_193del n.1441_1447del n.3379_3385del n.1493_1499del c.*1767_*1773del (n.*1767_*1773del) n.3404_3410del n.1592_1598del c.2162_2168del (p.Gln721ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900810G>A | CA375370252 | TSC1 | c.2527C>T (p.Gln843Ter) c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.2143C>T (p.Gln715Ter) c.*272C>T (n.*272C>T) c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.2488C>T (p.Gln830Ter) c.2374C>T (p.Gln792Ter) c.590C>T c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.*2300C>T (n.*2300C>T) c.2377C>T (p.Gln793Ter) c.1004C>T (n.1004C>T) c.2515C>T (p.Gln839Ter) c.407C>T (n.407C>T) c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.*2297C>T (n.*2297C>T) n.2905C>T n.189C>T n.1443C>T n.3381C>T n.1495C>T c.*1769C>T (n.*1769C>T) n.3406C>T n.1594C>T c.2164C>T (p.Gln722Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900810G>C | CA375370250 | TSC1 | c.2527C>G (p.Gln843Glu) c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.2143C>G (p.Gln715Glu) c.*272C>G (n.*272C>G) c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.2488C>G (p.Gln830Glu) c.2374C>G (p.Gln792Glu) c.590C>G c.2512C>G (p.Gln838Glu) c.*2300C>G (n.*2300C>G) c.2377C>G (p.Gln793Glu) c.1004C>G (n.1004C>G) c.2515C>G (p.Gln839Glu) c.407C>G (n.407C>G) c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.*2297C>G (n.*2297C>G) n.2905C>G n.189C>G n.1443C>G n.3381C>G n.1495C>G c.*1769C>G (n.*1769C>G) n.3406C>G n.1594C>G c.2164C>G (p.Gln722Glu) | |
| 9 | g.132900810G= | CA1882406116 | TSC1 | c.2527C= (p.Gln843=) c.2530C= (p.Gln844=) c.*309C= (n.*309C=) c.*470C= (n.*470C=) c.2143C= (p.Gln715=) c.*272C= (n.*272C=) c.2167C= (p.Gln723=) c.2488C= (p.Gln830=) c.2374C= (p.Gln792=) c.590C= c.2512C= (p.Gln838=) c.*2300C= (n.*2300C=) c.2377C= (p.Gln793=) c.1004C= (n.1004C=) c.2515C= (p.Gln839=) c.407C= (n.407C=) c.1225C= (p.Gln409=) c.*2297C= (n.*2297C=) n.2905C= n.189C= n.1443C= n.3381C= n.1495C= c.*1769C= (n.*1769C=) n.3406C= n.1594C= c.2164C= (p.Gln722=) | |
| 9 | g.132900810G>T | CA375370251 | TSC1 | c.2527C>A (p.Gln843Lys) c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.*272C>A (n.*272C>A) c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.2488C>A (p.Gln830Lys) c.2374C>A (p.Gln792Lys) c.590C>A c.2512C>A (p.Gln838Lys) c.*2300C>A (n.*2300C>A) c.2377C>A (p.Gln793Lys) c.1004C>A (n.1004C>A) c.2515C>A (p.Gln839Lys) c.407C>A (n.407C>A) c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.*2297C>A (n.*2297C>A) n.2905C>A n.189C>A n.1443C>A n.3381C>A n.1495C>A c.*1769C>A (n.*1769C>A) n.3406C>A n.1594C>A c.2164C>A (p.Gln722Lys) | |
| 9 | g.132900811C>A | CA375370253 | TSC1 | c.2526G>T (p.Gln842His) c.2529G>T (p.Gln843His) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.2142G>T (p.Gln714His) c.*271G>T (n.*271G>T) c.2166G>T (p.Gln722His) c.2487G>T (p.Gln829His) c.2373G>T (p.Gln791His) c.589G>T c.2511G>T (p.Gln837His) c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.2376G>T (p.Gln792His) c.1003G>T (n.1003G>T) c.2514G>T (p.Gln838His) c.406G>T (n.406G>T) c.1224G>T (p.Gln408His) c.*2296G>T (n.*2296G>T) n.2904G>T n.188G>T n.1442G>T n.3380G>T n.1494G>T c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.3405G>T n.1593G>T c.2163G>T (p.Gln721His) | |
| 9 | g.132900811C>G | CA375370254 | TSC1 | c.2526G>C (p.Gln842His) c.2529G>C (p.Gln843His) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.2142G>C (p.Gln714His) c.*271G>C (n.*271G>C) c.2166G>C (p.Gln722His) c.2487G>C (p.Gln829His) c.2373G>C (p.Gln791His) c.589G>C c.2511G>C (p.Gln837His) c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.2376G>C (p.Gln792His) c.1003G>C (n.1003G>C) c.2514G>C (p.Gln838His) c.406G>C (n.406G>C) c.1224G>C (p.Gln408His) c.*2296G>C (n.*2296G>C) n.2904G>C n.188G>C n.1442G>C n.3380G>C n.1494G>C c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.3405G>C n.1593G>C c.2163G>C (p.Gln721His) | |
| 9 | g.132900811C>T | CA467594482 | TSC1 | c.2526G>A (p.Gln842=) c.2529G>A (p.Gln843=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.2142G>A (p.Gln714=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.2166G>A (p.Gln722=) c.2487G>A (p.Gln829=) c.2373G>A (p.Gln791=) c.589G>A c.2511G>A (p.Gln837=) c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.2376G>A (p.Gln792=) c.1003G>A (n.1003G>A) c.2514G>A (p.Gln838=) c.406G>A (n.406G>A) c.1224G>A (p.Gln408=) c.*2296G>A (n.*2296G>A) n.2904G>A n.188G>A n.1442G>A n.3380G>A n.1494G>A c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.3405G>A n.1593G>A c.2163G>A (p.Gln721=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900812T>A | CA375370255 | TSC1 | c.2525A>T (p.Gln842Leu) c.2528A>T (p.Gln843Leu) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.2141A>T (p.Gln714Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.2165A>T (p.Gln722Leu) c.2486A>T (p.Gln829Leu) c.2372A>T (p.Gln791Leu) c.588A>T c.2510A>T (p.Gln837Leu) c.*2298A>T (n.*2298A>T) c.2375A>T (p.Gln792Leu) c.1002A>T (n.1002A>T) c.2513A>T (p.Gln838Leu) c.405A>T (n.405A>T) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.*2295A>T (n.*2295A>T) n.2903A>T n.187A>T n.1441A>T n.3379A>T n.1493A>T c.*1767A>T (n.*1767A>T) n.3404A>T n.1592A>T c.2162A>T (p.Gln721Leu) | |
| 9 | g.132900812T>C | CA375370256 | TSC1 | c.2525A>G (p.Gln842Arg) c.2528A>G (p.Gln843Arg) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.2141A>G (p.Gln714Arg) c.*270A>G (n.*270A>G) c.2165A>G (p.Gln722Arg) c.2486A>G (p.Gln829Arg) c.2372A>G (p.Gln791Arg) c.588A>G c.2510A>G (p.Gln837Arg) c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.2375A>G (p.Gln792Arg) c.1002A>G (n.1002A>G) c.2513A>G (p.Gln838Arg) c.405A>G (n.405A>G) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.*2295A>G (n.*2295A>G) n.2903A>G n.187A>G n.1441A>G n.3379A>G n.1493A>G c.*1767A>G (n.*1767A>G) n.3404A>G n.1592A>G c.2162A>G (p.Gln721Arg) | |
| 9 | g.132900812T>G | CA375370257 | TSC1 | c.2525A>C (p.Gln842Pro) c.2528A>C (p.Gln843Pro) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.2141A>C (p.Gln714Pro) c.*270A>C (n.*270A>C) c.2165A>C (p.Gln722Pro) c.2486A>C (p.Gln829Pro) c.2372A>C (p.Gln791Pro) c.588A>C c.2510A>C (p.Gln837Pro) c.*2298A>C (n.*2298A>C) c.2375A>C (p.Gln792Pro) c.1002A>C (n.1002A>C) c.2513A>C (p.Gln838Pro) c.405A>C (n.405A>C) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.*2295A>C (n.*2295A>C) n.2903A>C n.187A>C n.1441A>C n.3379A>C n.1493A>C c.*1767A>C (n.*1767A>C) n.3404A>C n.1592A>C c.2162A>C (p.Gln721Pro) | |
| 9 | g.132900813G>A | CA375370258 | TSC1 | c.2524C>T (p.Gln842Ter) c.2527C>T (p.Gln843Ter) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.2140C>T (p.Gln714Ter) c.*269C>T (n.*269C>T) c.2164C>T (p.Gln722Ter) c.2485C>T (p.Gln829Ter) c.2371C>T (p.Gln791Ter) c.587C>T c.2509C>T (p.Gln837Ter) c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.2374C>T (p.Gln792Ter) c.1001C>T (n.1001C>T) c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.404C>T (n.404C>T) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.*2294C>T (n.*2294C>T) n.2902C>T n.186C>T n.1440C>T n.3378C>T n.1492C>T c.*1766C>T (n.*1766C>T) n.3403C>T n.1591C>T c.2161C>T (p.Gln721Ter) | |
| 9 | g.132900813G>C | CA033399 | TSC1 | c.2524C>G (p.Gln842Glu) c.2527C>G (p.Gln843Glu) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.2140C>G (p.Gln714Glu) c.*269C>G (n.*269C>G) c.2164C>G (p.Gln722Glu) c.2485C>G (p.Gln829Glu) c.2371C>G (p.Gln791Glu) c.587C>G c.2509C>G (p.Gln837Glu) c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.2374C>G (p.Gln792Glu) c.1001C>G (n.1001C>G) c.2512C>G (p.Gln838Glu) c.404C>G (n.404C>G) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.*2294C>G (n.*2294C>G) n.2902C>G n.186C>G n.1440C>G n.3378C>G n.1492C>G c.*1766C>G (n.*1766C>G) n.3403C>G n.1591C>G c.2161C>G (p.Gln721Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900813G= | CA1882406118 | TSC1 | c.2524C= (p.Gln842=) c.2527C= (p.Gln843=) c.*306C= (n.*306C=) c.*467C= (n.*467C=) c.2140C= (p.Gln714=) c.*269C= (n.*269C=) c.2164C= (p.Gln722=) c.2485C= (p.Gln829=) c.2371C= (p.Gln791=) c.587C= c.2509C= (p.Gln837=) c.*2297C= (n.*2297C=) c.2374C= (p.Gln792=) c.1001C= (n.1001C=) c.2512C= (p.Gln838=) c.404C= (n.404C=) c.1222C= (p.Gln408=) c.*2294C= (n.*2294C=) n.2902C= n.186C= n.1440C= n.3378C= n.1492C= c.*1766C= (n.*1766C=) n.3403C= n.1591C= c.2161C= (p.Gln721=) | |
| 9 | g.132900813G>T | CA375370259 | TSC1 | c.2524C>A (p.Gln842Lys) c.2527C>A (p.Gln843Lys) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.2140C>A (p.Gln714Lys) c.*269C>A (n.*269C>A) c.2164C>A (p.Gln722Lys) c.2485C>A (p.Gln829Lys) c.2371C>A (p.Gln791Lys) c.587C>A c.2509C>A (p.Gln837Lys) c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.2374C>A (p.Gln792Lys) c.1001C>A (n.1001C>A) c.2512C>A (p.Gln838Lys) c.404C>A (n.404C>A) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.*2294C>A (n.*2294C>A) n.2902C>A n.186C>A n.1440C>A n.3378C>A n.1492C>A c.*1766C>A (n.*1766C>A) n.3403C>A n.1591C>A c.2161C>A (p.Gln721Lys) | |
| 9 | g.132900814C>A | CA375370262 | TSC1 | c.2523G>T (p.Gln841His) c.2526G>T (p.Gln842His) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.2139G>T (p.Gln713His) c.*268G>T (n.*268G>T) c.2163G>T (p.Gln721His) c.2484G>T (p.Gln828His) c.2370G>T (p.Gln790His) c.586G>T c.2508G>T (p.Gln836His) c.*2296G>T (n.*2296G>T) c.2373G>T (p.Gln791His) c.1000G>T (n.1000G>T) c.2511G>T (p.Gln837His) c.403G>T (n.403G>T) c.1221G>T (p.Gln407His) c.*2293G>T (n.*2293G>T) n.2901G>T n.185G>T n.1439G>T n.3377G>T n.1491G>T c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.3402G>T n.1590G>T c.2160G>T (p.Gln720His) | |
| 9 | g.132900814C>G | CA375370264 | TSC1 | c.2523G>C (p.Gln841His) c.2526G>C (p.Gln842His) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.2139G>C (p.Gln713His) c.*268G>C (n.*268G>C) c.2163G>C (p.Gln721His) c.2484G>C (p.Gln828His) c.2370G>C (p.Gln790His) c.586G>C c.2508G>C (p.Gln836His) c.*2296G>C (n.*2296G>C) c.2373G>C (p.Gln791His) c.1000G>C (n.1000G>C) c.2511G>C (p.Gln837His) c.403G>C (n.403G>C) c.1221G>C (p.Gln407His) c.*2293G>C (n.*2293G>C) n.2901G>C n.185G>C n.1439G>C n.3377G>C n.1491G>C c.*1765G>C (n.*1765G>C) n.3402G>C n.1590G>C c.2160G>C (p.Gln720His) | |
| 9 | g.132900814C>T | CA467594483 | TSC1 | c.2523G>A (p.Gln841=) c.2526G>A (p.Gln842=) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.2139G>A (p.Gln713=) c.*268G>A (n.*268G>A) c.2163G>A (p.Gln721=) c.2484G>A (p.Gln828=) c.2370G>A (p.Gln790=) c.586G>A c.2508G>A (p.Gln836=) c.*2296G>A (n.*2296G>A) c.2373G>A (p.Gln791=) c.1000G>A (n.1000G>A) c.2511G>A (p.Gln837=) c.403G>A (n.403G>A) c.1221G>A (p.Gln407=) c.*2293G>A (n.*2293G>A) n.2901G>A n.185G>A n.1439G>A n.3377G>A n.1491G>A c.*1765G>A (n.*1765G>A) n.3402G>A n.1590G>A c.2160G>A (p.Gln720=) | dbSNP |
| 9 | g.132900815T>A | CA375370267 | TSC1 | c.2522A>T (p.Gln841Leu) c.2525A>T (p.Gln842Leu) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.*267A>T (n.*267A>T) c.2162A>T (p.Gln721Leu) c.2483A>T (p.Gln828Leu) c.2369A>T (p.Gln790Leu) c.585A>T c.2507A>T (p.Gln836Leu) c.*2295A>T (n.*2295A>T) c.2372A>T (p.Gln791Leu) c.999A>T (n.999A>T) c.2510A>T (p.Gln837Leu) c.402A>T (n.402A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.*2292A>T (n.*2292A>T) n.2900A>T n.184A>T n.1438A>T n.3376A>T n.1490A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.3401A>T n.1589A>T c.2159A>T (p.Gln720Leu) | |
| 9 | g.132900815T>C | CA375370269 | TSC1 | c.2522A>G (p.Gln841Arg) c.2525A>G (p.Gln842Arg) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) c.2162A>G (p.Gln721Arg) c.2483A>G (p.Gln828Arg) c.2369A>G (p.Gln790Arg) c.585A>G c.2507A>G (p.Gln836Arg) c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.2372A>G (p.Gln791Arg) c.999A>G (n.999A>G) c.2510A>G (p.Gln837Arg) c.402A>G (n.402A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.*2292A>G (n.*2292A>G) n.2900A>G n.184A>G n.1438A>G n.3376A>G n.1490A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.3401A>G n.1589A>G c.2159A>G (p.Gln720Arg) | |
| 9 | g.132900815T>G | CA375370272 | TSC1 | c.2522A>C (p.Gln841Pro) c.2525A>C (p.Gln842Pro) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.*267A>C (n.*267A>C) c.2162A>C (p.Gln721Pro) c.2483A>C (p.Gln828Pro) c.2369A>C (p.Gln790Pro) c.585A>C c.2507A>C (p.Gln836Pro) c.*2295A>C (n.*2295A>C) c.2372A>C (p.Gln791Pro) c.999A>C (n.999A>C) c.2510A>C (p.Gln837Pro) c.402A>C (n.402A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.*2292A>C (n.*2292A>C) n.2900A>C n.184A>C n.1438A>C n.3376A>C n.1490A>C c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.3401A>C n.1589A>C c.2159A>C (p.Gln720Pro) | |
| 9 | g.132900816G>A | CA375370274 | TSC1 | c.2521C>T (p.Gln841Ter) c.2524C>T (p.Gln842Ter) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.*266C>T (n.*266C>T) c.2161C>T (p.Gln721Ter) c.2482C>T (p.Gln828Ter) c.2368C>T (p.Gln790Ter) c.584C>T c.2506C>T (p.Gln836Ter) c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.2371C>T (p.Gln791Ter) c.998C>T (n.998C>T) c.2509C>T (p.Gln837Ter) c.401C>T (n.401C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.*2291C>T (n.*2291C>T) n.2899C>T n.183C>T n.1437C>T n.3375C>T n.1489C>T c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.3400C>T n.1588C>T c.2158C>T (p.Gln720Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900816G>C | CA375370278 | TSC1 | c.2521C>G (p.Gln841Glu) c.2524C>G (p.Gln842Glu) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.*266C>G (n.*266C>G) c.2161C>G (p.Gln721Glu) c.2482C>G (p.Gln828Glu) c.2368C>G (p.Gln790Glu) c.584C>G c.2506C>G (p.Gln836Glu) c.*2294C>G (n.*2294C>G) c.2371C>G (p.Gln791Glu) c.998C>G (n.998C>G) c.2509C>G (p.Gln837Glu) c.401C>G (n.401C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.*2291C>G (n.*2291C>G) n.2899C>G n.183C>G n.1437C>G n.3375C>G n.1489C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.3400C>G n.1588C>G c.2158C>G (p.Gln720Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900816G= | CA1882406127 | TSC1 | c.2521C= (p.Gln841=) c.2524C= (p.Gln842=) c.*303C= (n.*303C=) c.*464C= (n.*464C=) c.2137C= (p.Gln713=) c.*266C= (n.*266C=) c.2161C= (p.Gln721=) c.2482C= (p.Gln828=) c.2368C= (p.Gln790=) c.584C= c.2506C= (p.Gln836=) c.*2294C= (n.*2294C=) c.2371C= (p.Gln791=) c.998C= (n.998C=) c.2509C= (p.Gln837=) c.401C= (n.401C=) c.1219C= (p.Gln407=) c.*2291C= (n.*2291C=) n.2899C= n.183C= n.1437C= n.3375C= n.1489C= c.*1763C= (n.*1763C=) n.3400C= n.1588C= c.2158C= (p.Gln720=) | |
| 9 | g.132900816G>T | CA375370276 | TSC1 | c.2521C>A (p.Gln841Lys) c.2524C>A (p.Gln842Lys) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.*266C>A (n.*266C>A) c.2161C>A (p.Gln721Lys) c.2482C>A (p.Gln828Lys) c.2368C>A (p.Gln790Lys) c.584C>A c.2506C>A (p.Gln836Lys) c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.2371C>A (p.Gln791Lys) c.998C>A (n.998C>A) c.2509C>A (p.Gln837Lys) c.401C>A (n.401C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.*2291C>A (n.*2291C>A) n.2899C>A n.183C>A n.1437C>A n.3375C>A n.1489C>A c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.3400C>A n.1588C>A c.2158C>A (p.Gln720Lys) | |
| 9 | g.132900817G>A | CA006623 | TSC1 | c.2520C>T (p.Val840=) c.2523C>T (p.Val841=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.2136C>T (p.Val712=) c.*265C>T (n.*265C>T) c.2160C>T (p.Val720=) c.2481C>T (p.Val827=) c.2367C>T (p.Val789=) c.583C>T c.2505C>T (p.Val835=) c.*2293C>T (n.*2293C>T) c.2370C>T (p.Val790=) c.997C>T (n.997C>T) c.2508C>T (p.Val836=) c.400C>T (n.400C>T) c.1218C>T (p.Val406=) c.*2290C>T (n.*2290C>T) n.2898C>T n.182C>T n.1436C>T n.3374C>T n.1488C>T c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.3399C>T n.1587C>T c.2157C>T (p.Val719=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900817G>C | CA467594484 | TSC1 | c.2520C>G (p.Val840=) c.2523C>G (p.Val841=) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.2136C>G (p.Val712=) c.*265C>G (n.*265C>G) c.2160C>G (p.Val720=) c.2481C>G (p.Val827=) c.2367C>G (p.Val789=) c.583C>G c.2505C>G (p.Val835=) c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.2370C>G (p.Val790=) c.997C>G (n.997C>G) c.2508C>G (p.Val836=) c.400C>G (n.400C>G) c.1218C>G (p.Val406=) c.*2290C>G (n.*2290C>G) n.2898C>G n.182C>G n.1436C>G n.3374C>G n.1488C>G c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.3399C>G n.1587C>G c.2157C>G (p.Val719=) | |
| 9 | g.132900817G= | CA1882406131 | TSC1 | c.2520C= (p.Val840=) c.2523C= (p.Val841=) c.*302C= (n.*302C=) c.*463C= (n.*463C=) c.2136C= (p.Val712=) c.*265C= (n.*265C=) c.2160C= (p.Val720=) c.2481C= (p.Val827=) c.2367C= (p.Val789=) c.583C= c.2505C= (p.Val835=) c.*2293C= (n.*2293C=) c.2370C= (p.Val790=) c.997C= (n.997C=) c.2508C= (p.Val836=) c.400C= (n.400C=) c.1218C= (p.Val406=) c.*2290C= (n.*2290C=) n.2898C= n.182C= n.1436C= n.3374C= n.1488C= c.*1762C= (n.*1762C=) n.3399C= n.1587C= c.2157C= (p.Val719=) | |
| 9 | g.132900817G>T | CA467594485 | TSC1 | c.2520C>A (p.Val840=) c.2523C>A (p.Val841=) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.2136C>A (p.Val712=) c.*265C>A (n.*265C>A) c.2160C>A (p.Val720=) c.2481C>A (p.Val827=) c.2367C>A (p.Val789=) c.583C>A c.2505C>A (p.Val835=) c.*2293C>A (n.*2293C>A) c.2370C>A (p.Val790=) c.997C>A (n.997C>A) c.2508C>A (p.Val836=) c.400C>A (n.400C>A) c.1218C>A (p.Val406=) c.*2290C>A (n.*2290C>A) n.2898C>A n.182C>A n.1436C>A n.3374C>A n.1488C>A c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.3399C>A n.1587C>A c.2157C>A (p.Val719=) | |
| 9 | g.132900818A= | CA1882406135 | TSC1 | c.2519T= (p.Val840=) c.2522T= (p.Val841=) c.*301T= (n.*301T=) c.*462T= (n.*462T=) c.2135T= (p.Val712=) c.*264T= (n.*264T=) c.2159T= (p.Val720=) c.2480T= (p.Val827=) c.2366T= (p.Val789=) c.582T= c.2504T= (p.Val835=) c.*2292T= (n.*2292T=) c.2369T= (p.Val790=) c.996T= (n.996T=) c.2507T= (p.Val836=) c.399T= (n.399T=) c.1217T= (p.Val406=) c.*2289T= (n.*2289T=) n.2897T= n.181T= n.1435T= n.3373T= n.1487T= c.*1761T= (n.*1761T=) n.3398T= n.1586T= c.2156T= (p.Val719=) | |
| 9 | g.132900818A>C | CA375370281 | TSC1 | c.2519T>G (p.Val840Gly) c.2522T>G (p.Val841Gly) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.2135T>G (p.Val712Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) c.2159T>G (p.Val720Gly) c.2480T>G (p.Val827Gly) c.2366T>G (p.Val789Gly) c.582T>G c.2504T>G (p.Val835Gly) c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.2369T>G (p.Val790Gly) c.996T>G (n.996T>G) c.2507T>G (p.Val836Gly) c.399T>G (n.399T>G) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.*2289T>G (n.*2289T>G) n.2897T>G n.181T>G n.1435T>G n.3373T>G n.1487T>G c.*1761T>G (n.*1761T>G) n.3398T>G n.1586T>G c.2156T>G (p.Val719Gly) | |
| 9 | g.132900818A>G | CA375370282 | TSC1 | c.2519T>C (p.Val840Ala) c.2522T>C (p.Val841Ala) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.2135T>C (p.Val712Ala) c.*264T>C (n.*264T>C) c.2159T>C (p.Val720Ala) c.2480T>C (p.Val827Ala) c.2366T>C (p.Val789Ala) c.582T>C c.2504T>C (p.Val835Ala) c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.2369T>C (p.Val790Ala) c.996T>C (n.996T>C) c.2507T>C (p.Val836Ala) c.399T>C (n.399T>C) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.*2289T>C (n.*2289T>C) n.2897T>C n.181T>C n.1435T>C n.3373T>C n.1487T>C c.*1761T>C (n.*1761T>C) n.3398T>C n.1586T>C c.2156T>C (p.Val719Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900818A>T | CA375370284 | TSC1 | c.2519T>A (p.Val840Asp) c.2522T>A (p.Val841Asp) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.2135T>A (p.Val712Asp) c.*264T>A (n.*264T>A) c.2159T>A (p.Val720Asp) c.2480T>A (p.Val827Asp) c.2366T>A (p.Val789Asp) c.582T>A c.2504T>A (p.Val835Asp) c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.2369T>A (p.Val790Asp) c.996T>A (n.996T>A) c.2507T>A (p.Val836Asp) c.399T>A (n.399T>A) c.1217T>A (p.Val406Asp) c.*2289T>A (n.*2289T>A) n.2897T>A n.181T>A n.1435T>A n.3373T>A n.1487T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) n.3398T>A n.1586T>A c.2156T>A (p.Val719Asp) | |
| 9 | g.132900819C>A | CA375370287 | TSC1 | c.2518G>T (p.Val840Phe) c.2521G>T (p.Val841Phe) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.2134G>T (p.Val712Phe) c.*263G>T (n.*263G>T) c.2158G>T (p.Val720Phe) c.2479G>T (p.Val827Phe) c.2365G>T (p.Val789Phe) c.581G>T c.2503G>T (p.Val835Phe) c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.2368G>T (p.Val790Phe) c.995G>T (n.995G>T) c.2506G>T (p.Val836Phe) c.398G>T (n.398G>T) c.1216G>T (p.Val406Phe) c.*2288G>T (n.*2288G>T) n.2896G>T n.180G>T n.1434G>T n.3372G>T n.1486G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.3397G>T n.1585G>T c.2155G>T (p.Val719Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900819C= | CA1882406143 | TSC1 | c.2518G= (p.Val840=) c.2521G= (p.Val841=) c.*300G= (n.*300G=) c.*461G= (n.*461G=) c.2134G= (p.Val712=) c.*263G= (n.*263G=) c.2158G= (p.Val720=) c.2479G= (p.Val827=) c.2365G= (p.Val789=) c.581G= c.2503G= (p.Val835=) c.*2291G= (n.*2291G=) c.2368G= (p.Val790=) c.995G= (n.995G=) c.2506G= (p.Val836=) c.398G= (n.398G=) c.1216G= (p.Val406=) c.*2288G= (n.*2288G=) n.2896G= n.180G= n.1434G= n.3372G= n.1486G= c.*1760G= (n.*1760G=) n.3397G= n.1585G= c.2155G= (p.Val719=) | |
| 9 | g.132900819C>G | CA375370290 | TSC1 | c.2518G>C (p.Val840Leu) c.2521G>C (p.Val841Leu) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.2134G>C (p.Val712Leu) c.*263G>C (n.*263G>C) c.2158G>C (p.Val720Leu) c.2479G>C (p.Val827Leu) c.2365G>C (p.Val789Leu) c.581G>C c.2503G>C (p.Val835Leu) c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.2368G>C (p.Val790Leu) c.995G>C (n.995G>C) c.2506G>C (p.Val836Leu) c.398G>C (n.398G>C) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.*2288G>C (n.*2288G>C) n.2896G>C n.180G>C n.1434G>C n.3372G>C n.1486G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.3397G>C n.1585G>C c.2155G>C (p.Val719Leu) | |
| 9 | g.132900819C>T | CA375370291 | TSC1 | c.2518G>A (p.Val840Ile) c.2521G>A (p.Val841Ile) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.2134G>A (p.Val712Ile) c.*263G>A (n.*263G>A) c.2158G>A (p.Val720Ile) c.2479G>A (p.Val827Ile) c.2365G>A (p.Val789Ile) c.581G>A c.2503G>A (p.Val835Ile) c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.2368G>A (p.Val790Ile) c.995G>A (n.995G>A) c.2506G>A (p.Val836Ile) c.398G>A (n.398G>A) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.*2288G>A (n.*2288G>A) n.2896G>A n.180G>A n.1434G>A n.3372G>A n.1486G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.3397G>A n.1585G>A c.2155G>A (p.Val719Ile) | |
| 9 | g.132900820dup | CA264316 | TSC1 | c.2518dup (p.Val840GlyfsTer?) c.2521dup (p.Val841GlyfsTer?) c.*300dup (n.*300dup) c.*461dup (n.*461dup) c.2134dup (p.Val712GlyfsTer?) c.*263dup (n.*263dup) c.2158dup (p.Val720GlyfsTer?) c.2479dup (p.Val827GlyfsTer?) c.2365dup (p.Val789GlyfsTer?) c.581dup c.2503dup (p.Val835GlyfsTer?) c.*2291dup (n.*2291dup) c.2368dup (p.Val790GlyfsTer?) c.995dup (n.995dup) c.2506dup (p.Val836GlyfsTer?) c.398dup (n.398dup) c.1216dup (p.Val406GlyfsTer?) c.*2288dup (n.*2288dup) n.2896dup n.180dup n.1434dup n.3372dup n.1486dup c.*1760dup (n.*1760dup) n.3397dup n.1585dup c.2155dup (p.Val719GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900820C>A | CA467594486 | TSC1 | c.2517G>T (p.Ser839=) c.2520G>T (p.Ser840=) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.2133G>T (p.Ser711=) c.*262G>T (n.*262G>T) c.2157G>T (p.Ser719=) c.2478G>T (p.Ser826=) c.2364G>T (p.Ser788=) c.580G>T c.2502G>T (p.Ser834=) c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.2367G>T (p.Ser789=) c.994G>T (n.994G>T) c.2505G>T (p.Ser835=) c.397G>T (n.397G>T) c.1215G>T (p.Ser405=) c.*2287G>T (n.*2287G>T) n.2895G>T n.179G>T n.1433G>T n.3371G>T n.1485G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.3396G>T n.1584G>T c.2154G>T (p.Ser718=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900820C= | CA1882406149 | TSC1 | c.2517G= (p.Ser839=) c.2520G= (p.Ser840=) c.*299G= (n.*299G=) c.*460G= (n.*460G=) c.2133G= (p.Ser711=) c.*262G= (n.*262G=) c.2157G= (p.Ser719=) c.2478G= (p.Ser826=) c.2364G= (p.Ser788=) c.580G= c.2502G= (p.Ser834=) c.*2290G= (n.*2290G=) c.2367G= (p.Ser789=) c.994G= (n.994G=) c.2505G= (p.Ser835=) c.397G= (n.397G=) c.1215G= (p.Ser405=) c.*2287G= (n.*2287G=) n.2895G= n.179G= n.1433G= n.3371G= n.1485G= c.*1759G= (n.*1759G=) n.3396G= n.1584G= c.2154G= (p.Ser718=) | |
| 9 | g.132900820C>G | CA033372 | TSC1 | c.2517G>C (p.Ser839=) c.2520G>C (p.Ser840=) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.2133G>C (p.Ser711=) c.*262G>C (n.*262G>C) c.2157G>C (p.Ser719=) c.2478G>C (p.Ser826=) c.2364G>C (p.Ser788=) c.580G>C c.2502G>C (p.Ser834=) c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.2367G>C (p.Ser789=) c.994G>C (n.994G>C) c.2505G>C (p.Ser835=) c.397G>C (n.397G>C) c.1215G>C (p.Ser405=) c.*2287G>C (n.*2287G>C) n.2895G>C n.179G>C n.1433G>C n.3371G>C n.1485G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.3396G>C n.1584G>C c.2154G>C (p.Ser718=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900820C>T | CA033351 | TSC1 | c.2517G>A (p.Ser839=) c.2520G>A (p.Ser840=) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.2133G>A (p.Ser711=) c.*262G>A (n.*262G>A) c.2157G>A (p.Ser719=) c.2478G>A (p.Ser826=) c.2364G>A (p.Ser788=) c.580G>A c.2502G>A (p.Ser834=) c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.2367G>A (p.Ser789=) c.994G>A (n.994G>A) c.2505G>A (p.Ser835=) c.397G>A (n.397G>A) c.1215G>A (p.Ser405=) c.*2287G>A (n.*2287G>A) n.2895G>A n.179G>A n.1433G>A n.3371G>A n.1485G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.3396G>A n.1584G>A c.2154G>A (p.Ser718=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.132900821G>A | CA375370295 | TSC1 | c.2516C>T (p.Ser839Leu) c.2519C>T (p.Ser840Leu) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.2132C>T (p.Ser711Leu) c.*261C>T (n.*261C>T) c.2156C>T (p.Ser719Leu) c.2477C>T (p.Ser826Leu) c.2363C>T (p.Ser788Leu) c.579C>T c.2501C>T (p.Ser834Leu) c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.2366C>T (p.Ser789Leu) c.993C>T (n.993C>T) c.2504C>T (p.Ser835Leu) c.396C>T (n.396C>T) c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.2894C>T n.178C>T n.1432C>T n.3370C>T n.1484C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.3395C>T n.1583C>T c.2153C>T (p.Ser718Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900821G>C | CA375370297 | TSC1 | c.2516C>G (p.Ser839Trp) c.2519C>G (p.Ser840Trp) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.2132C>G (p.Ser711Trp) c.*261C>G (n.*261C>G) c.2156C>G (p.Ser719Trp) c.2477C>G (p.Ser826Trp) c.2363C>G (p.Ser788Trp) c.579C>G c.2501C>G (p.Ser834Trp) c.*2289C>G (n.*2289C>G) c.2366C>G (p.Ser789Trp) c.993C>G (n.993C>G) c.2504C>G (p.Ser835Trp) c.396C>G (n.396C>G) c.1214C>G (p.Ser405Trp) c.*2286C>G (n.*2286C>G) n.2894C>G n.178C>G n.1432C>G n.3370C>G n.1484C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.3395C>G n.1583C>G c.2153C>G (p.Ser718Trp) | |
| 9 | g.132900821G= | CA1882406160 | TSC1 | c.2516C= (p.Ser839=) c.2519C= (p.Ser840=) c.*298C= (n.*298C=) c.*459C= (n.*459C=) c.2132C= (p.Ser711=) c.*261C= (n.*261C=) c.2156C= (p.Ser719=) c.2477C= (p.Ser826=) c.2363C= (p.Ser788=) c.579C= c.2501C= (p.Ser834=) c.*2289C= (n.*2289C=) c.2366C= (p.Ser789=) c.993C= (n.993C=) c.2504C= (p.Ser835=) c.396C= (n.396C=) c.1214C= (p.Ser405=) c.*2286C= (n.*2286C=) n.2894C= n.178C= n.1432C= n.3370C= n.1484C= c.*1758C= (n.*1758C=) n.3395C= n.1583C= c.2153C= (p.Ser718=) | |
| 9 | g.132900821G>T | CA375370298 | TSC1 | c.2516C>A (p.Ser839Ter) c.2519C>A (p.Ser840Ter) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.2132C>A (p.Ser711Ter) c.*261C>A (n.*261C>A) c.2156C>A (p.Ser719Ter) c.2477C>A (p.Ser826Ter) c.2363C>A (p.Ser788Ter) c.579C>A c.2501C>A (p.Ser834Ter) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.2366C>A (p.Ser789Ter) c.993C>A (n.993C>A) c.2504C>A (p.Ser835Ter) c.396C>A (n.396C>A) c.1214C>A (p.Ser405Ter) c.*2286C>A (n.*2286C>A) n.2894C>A n.178C>A n.1432C>A n.3370C>A n.1484C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.3395C>A n.1583C>A c.2153C>A (p.Ser718Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900821_132900825delinsGACTC | CA1882406157 | TSC1 | c.2512_2516delinsGAGTC (p.Glu838=) c.2515_2519delinsGAGTC (p.Glu839=) c.*294_*298delinsGAGTC (n.*294_*298delinsGAGTC) c.*455_*459delinsGAGTC (n.*455_*459delinsGAGTC) c.2128_2132delinsGAGTC (p.Glu710=) c.*257_*261delinsGAGTC (n.*257_*261delinsGAGTC) c.2152_2156delinsGAGTC (p.Glu718=) c.2473_2477delinsGAGTC (p.Glu825=) c.2359_2363delinsGAGTC (p.Glu787=) c.575_579delinsGAGTC c.2497_2501delinsGAGTC (p.Glu833=) c.*2285_*2289delinsGAGTC (n.*2285_*2289delinsGAGTC) c.2362_2366delinsGAGTC (p.Glu788=) c.989_993delinsGAGTC (n.989_993delinsGAGTC) c.2500_2504delinsGAGTC (p.Glu834=) c.392_396delinsGAGTC (n.392_396delinsGAGTC) c.1210_1214delinsGAGTC (p.Glu404=) c.*2282_*2286delinsGAGTC (n.*2282_*2286delinsGAGTC) n.2890_2894delinsGAGTC n.174_178delinsGAGTC n.1428_1432delinsGAGTC n.3366_3370delinsGAGTC n.1480_1484delinsGAGTC c.*1754_*1758delinsGAGTC (n.*1754_*1758delinsGAGTC) n.3391_3395delinsGAGTC n.1579_1583delinsGAGTC c.2149_2153delinsGAGTC (p.Glu717=) | |
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