UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132900747G>A | CA10588469 | TSC1 | c.2590C>T (p.Gln864Ter) c.2593C>T (p.Gln865Ter) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.2206C>T (p.Gln736Ter) c.*335C>T (n.*335C>T) c.2230C>T (p.Gln744Ter) c.2551C>T (p.Gln851Ter) c.2437C>T (p.Gln813Ter) c.653C>T c.2575C>T (p.Gln859Ter) c.*2363C>T (n.*2363C>T) c.2440C>T (p.Gln814Ter) c.1067C>T (n.1067C>T) c.2578C>T (p.Gln860Ter) c.470C>T (n.470C>T) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.*2360C>T (n.*2360C>T) n.2968C>T n.252C>T n.1506C>T n.3444C>T n.1558C>T c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.3469C>T n.1657C>T c.2227C>T (p.Gln743Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900747G>C | CA375369961 | TSC1 | c.2590C>G (p.Gln864Glu) c.2593C>G (p.Gln865Glu) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.2206C>G (p.Gln736Glu) c.*335C>G (n.*335C>G) c.2230C>G (p.Gln744Glu) c.2551C>G (p.Gln851Glu) c.2437C>G (p.Gln813Glu) c.653C>G c.2575C>G (p.Gln859Glu) c.*2363C>G (n.*2363C>G) c.2440C>G (p.Gln814Glu) c.1067C>G (n.1067C>G) c.2578C>G (p.Gln860Glu) c.470C>G (n.470C>G) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.*2360C>G (n.*2360C>G) n.2968C>G n.252C>G n.1506C>G n.3444C>G n.1558C>G c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.3469C>G n.1657C>G c.2227C>G (p.Gln743Glu) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900747G>T | CA375369963 | TSC1 | c.2590C>A (p.Gln864Lys) c.2593C>A (p.Gln865Lys) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.2206C>A (p.Gln736Lys) c.*335C>A (n.*335C>A) c.2230C>A (p.Gln744Lys) c.2551C>A (p.Gln851Lys) c.2437C>A (p.Gln813Lys) c.653C>A c.2575C>A (p.Gln859Lys) c.*2363C>A (n.*2363C>A) c.2440C>A (p.Gln814Lys) c.1067C>A (n.1067C>A) c.2578C>A (p.Gln860Lys) c.470C>A (n.470C>A) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.*2360C>A (n.*2360C>A) n.2968C>A n.252C>A n.1506C>A n.3444C>A n.1558C>A c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.3469C>A n.1657C>A c.2227C>A (p.Gln743Lys) | |
| 9 | g.132900748T>A | CA375369965 | TSC1 | c.2589A>T (p.Glu863Asp) c.2592A>T (p.Glu864Asp) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.2205A>T (p.Glu735Asp) c.*334A>T (n.*334A>T) c.2229A>T (p.Glu743Asp) c.2550A>T (p.Glu850Asp) c.2436A>T (p.Glu812Asp) c.652A>T c.2574A>T (p.Glu858Asp) c.*2362A>T (n.*2362A>T) c.2439A>T (p.Glu813Asp) c.1066A>T (n.1066A>T) c.2577A>T (p.Glu859Asp) c.469A>T (n.469A>T) c.1287A>T (p.Glu429Asp) c.*2359A>T (n.*2359A>T) n.2967A>T n.251A>T n.1505A>T n.3443A>T n.1557A>T c.*1831A>T (n.*1831A>T) n.3468A>T n.1656A>T c.2226A>T (p.Glu742Asp) | |
| 9 | g.132900748T>C | CA467594448 | TSC1 | c.2589A>G (p.Glu863=) c.2592A>G (p.Glu864=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.2205A>G (p.Glu735=) c.*334A>G (n.*334A>G) c.2229A>G (p.Glu743=) c.2550A>G (p.Glu850=) c.2436A>G (p.Glu812=) c.652A>G c.2574A>G (p.Glu858=) c.*2362A>G (n.*2362A>G) c.2439A>G (p.Glu813=) c.1066A>G (n.1066A>G) c.2577A>G (p.Glu859=) c.469A>G (n.469A>G) c.1287A>G (p.Glu429=) c.*2359A>G (n.*2359A>G) n.2967A>G n.251A>G n.1505A>G n.3443A>G n.1557A>G c.*1831A>G (n.*1831A>G) n.3468A>G n.1656A>G c.2226A>G (p.Glu742=) | |
| 9 | g.132900748T>G | CA375369967 | TSC1 | c.2589A>C (p.Glu863Asp) c.2592A>C (p.Glu864Asp) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.2205A>C (p.Glu735Asp) c.*334A>C (n.*334A>C) c.2229A>C (p.Glu743Asp) c.2550A>C (p.Glu850Asp) c.2436A>C (p.Glu812Asp) c.652A>C c.2574A>C (p.Glu858Asp) c.*2362A>C (n.*2362A>C) c.2439A>C (p.Glu813Asp) c.1066A>C (n.1066A>C) c.2577A>C (p.Glu859Asp) c.469A>C (n.469A>C) c.1287A>C (p.Glu429Asp) c.*2359A>C (n.*2359A>C) n.2967A>C n.251A>C n.1505A>C n.3443A>C n.1557A>C c.*1831A>C (n.*1831A>C) n.3468A>C n.1656A>C c.2226A>C (p.Glu742Asp) | |
| 9 | g.132900749T>A | CA375369968 | TSC1 | c.2588A>T (p.Glu863Val) c.2591A>T (p.Glu864Val) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.2204A>T (p.Glu735Val) c.*333A>T (n.*333A>T) c.2228A>T (p.Glu743Val) c.2549A>T (p.Glu850Val) c.2435A>T (p.Glu812Val) c.651A>T c.2573A>T (p.Glu858Val) c.*2361A>T (n.*2361A>T) c.2438A>T (p.Glu813Val) c.1065A>T (n.1065A>T) c.2576A>T (p.Glu859Val) c.468A>T (n.468A>T) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.*2358A>T (n.*2358A>T) n.2966A>T n.250A>T n.1504A>T n.3442A>T n.1556A>T c.*1830A>T (n.*1830A>T) n.3467A>T n.1655A>T c.2225A>T (p.Glu742Val) | |
| 9 | g.132900749T>C | CA375369969 | TSC1 | c.2588A>G (p.Glu863Gly) c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.*333A>G (n.*333A>G) c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.2549A>G (p.Glu850Gly) c.2435A>G (p.Glu812Gly) c.651A>G c.2573A>G (p.Glu858Gly) c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.1065A>G (n.1065A>G) c.2576A>G (p.Glu859Gly) c.468A>G (n.468A>G) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.*2358A>G (n.*2358A>G) n.2966A>G n.250A>G n.1504A>G n.3442A>G n.1556A>G c.*1830A>G (n.*1830A>G) n.3467A>G n.1655A>G c.2225A>G (p.Glu742Gly) | |
| 9 | g.132900749T>G | CA375369970 | TSC1 | c.2588A>C (p.Glu863Ala) c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.*333A>C (n.*333A>C) c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.2549A>C (p.Glu850Ala) c.2435A>C (p.Glu812Ala) c.651A>C c.2573A>C (p.Glu858Ala) c.*2361A>C (n.*2361A>C) c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.1065A>C (n.1065A>C) c.2576A>C (p.Glu859Ala) c.468A>C (n.468A>C) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.*2358A>C (n.*2358A>C) n.2966A>C n.250A>C n.1504A>C n.3442A>C n.1556A>C c.*1830A>C (n.*1830A>C) n.3467A>C n.1655A>C c.2225A>C (p.Glu742Ala) | |
| 9 | g.132900750C>A | CA375369975 | TSC1 | c.2587G>T (p.Glu863Ter) c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.*332G>T (n.*332G>T) c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.2548G>T (p.Glu850Ter) c.2434G>T (p.Glu812Ter) c.650G>T c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.1064G>T (n.1064G>T) c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.467G>T (n.467G>T) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.*2357G>T (n.*2357G>T) n.2965G>T n.249G>T n.1503G>T n.3441G>T n.1555G>T c.*1829G>T (n.*1829G>T) n.3466G>T n.1654G>T c.2224G>T (p.Glu742Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
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| 9 | g.132900750C>G | CA375369976 | TSC1 | c.2587G>C (p.Glu863Gln) c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.*332G>C (n.*332G>C) c.2227G>C (p.Glu743Gln) c.2548G>C (p.Glu850Gln) c.2434G>C (p.Glu812Gln) c.650G>C c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.2437G>C (p.Glu813Gln) c.1064G>C (n.1064G>C) c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.467G>C (n.467G>C) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.*2357G>C (n.*2357G>C) n.2965G>C n.249G>C n.1503G>C n.3441G>C n.1555G>C c.*1829G>C (n.*1829G>C) n.3466G>C n.1654G>C c.2224G>C (p.Glu742Gln) | |
| 9 | g.132900750C>T | CA375369973 | TSC1 | c.2587G>A (p.Glu863Lys) c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.*332G>A (n.*332G>A) c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.2548G>A (p.Glu850Lys) c.2434G>A (p.Glu812Lys) c.650G>A c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.2437G>A (p.Glu813Lys) c.1064G>A (n.1064G>A) c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.467G>A (n.467G>A) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.*2357G>A (n.*2357G>A) n.2965G>A n.249G>A n.1503G>A n.3441G>A n.1555G>A c.*1829G>A (n.*1829G>A) n.3466G>A n.1654G>A c.2224G>A (p.Glu742Lys) | |
| 9 | g.132900751C>A | CA375369980 | TSC1 | c.2586G>T (p.Leu862Phe) c.2589G>T (p.Leu863Phe) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.2202G>T (p.Leu734Phe) c.*331G>T (n.*331G>T) c.2226G>T (p.Leu742Phe) c.2547G>T (p.Leu849Phe) c.2433G>T (p.Leu811Phe) c.649G>T c.2571G>T (p.Leu857Phe) c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.2436G>T (p.Leu812Phe) c.1063G>T (n.1063G>T) c.2574G>T (p.Leu858Phe) c.466G>T (n.466G>T) c.1284G>T (p.Leu428Phe) c.*2356G>T (n.*2356G>T) n.2964G>T n.248G>T n.1502G>T n.3440G>T n.1554G>T c.*1828G>T (n.*1828G>T) n.3465G>T n.1653G>T c.2223G>T (p.Leu741Phe) | |
| 9 | g.132900751C= | CA1882405915 | TSC1 | c.2586G= (p.Leu862=) c.2589G= (p.Leu863=) c.*368G= (n.*368G=) c.*529G= (n.*529G=) c.2202G= (p.Leu734=) c.*331G= (n.*331G=) c.2226G= (p.Leu742=) c.2547G= (p.Leu849=) c.2433G= (p.Leu811=) c.649G= c.2571G= (p.Leu857=) c.*2359G= (n.*2359G=) c.2436G= (p.Leu812=) c.1063G= (n.1063G=) c.2574G= (p.Leu858=) c.466G= (n.466G=) c.1284G= (p.Leu428=) c.*2356G= (n.*2356G=) n.2964G= n.248G= n.1502G= n.3440G= n.1554G= c.*1828G= (n.*1828G=) n.3465G= n.1653G= c.2223G= (p.Leu741=) | |
| 9 | g.132900751C>G | CA375369978 | TSC1 | c.2586G>C (p.Leu862Phe) c.2589G>C (p.Leu863Phe) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.2202G>C (p.Leu734Phe) c.*331G>C (n.*331G>C) c.2226G>C (p.Leu742Phe) c.2547G>C (p.Leu849Phe) c.2433G>C (p.Leu811Phe) c.649G>C c.2571G>C (p.Leu857Phe) c.*2359G>C (n.*2359G>C) c.2436G>C (p.Leu812Phe) c.1063G>C (n.1063G>C) c.2574G>C (p.Leu858Phe) c.466G>C (n.466G>C) c.1284G>C (p.Leu428Phe) c.*2356G>C (n.*2356G>C) n.2964G>C n.248G>C n.1502G>C n.3440G>C n.1554G>C c.*1828G>C (n.*1828G>C) n.3465G>C n.1653G>C c.2223G>C (p.Leu741Phe) | |
| 9 | g.132900751C>T | CA467594449 | TSC1 | c.2586G>A (p.Leu862=) c.2589G>A (p.Leu863=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.2202G>A (p.Leu734=) c.*331G>A (n.*331G>A) c.2226G>A (p.Leu742=) c.2547G>A (p.Leu849=) c.2433G>A (p.Leu811=) c.649G>A c.2571G>A (p.Leu857=) c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.2436G>A (p.Leu812=) c.1063G>A (n.1063G>A) c.2574G>A (p.Leu858=) c.466G>A (n.466G>A) c.1284G>A (p.Leu428=) c.*2356G>A (n.*2356G>A) n.2964G>A n.248G>A n.1502G>A n.3440G>A n.1554G>A c.*1828G>A (n.*1828G>A) n.3465G>A n.1653G>A c.2223G>A (p.Leu741=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900752A>C | CA375369983 | TSC1 | c.2585T>G (p.Leu862Trp) c.2588T>G (p.Leu863Trp) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.2201T>G (p.Leu734Trp) c.*330T>G (n.*330T>G) c.2225T>G (p.Leu742Trp) c.2546T>G (p.Leu849Trp) c.2432T>G (p.Leu811Trp) c.648T>G c.2570T>G (p.Leu857Trp) c.*2358T>G (n.*2358T>G) c.2435T>G (p.Leu812Trp) c.1062T>G (n.1062T>G) c.2573T>G (p.Leu858Trp) c.465T>G (n.465T>G) c.1283T>G (p.Leu428Trp) c.*2355T>G (n.*2355T>G) n.2963T>G n.247T>G n.1501T>G n.3439T>G n.1553T>G c.*1827T>G (n.*1827T>G) n.3464T>G n.1652T>G c.2222T>G (p.Leu741Trp) | |
| 9 | g.132900752A>G | CA375369981 | TSC1 | c.2585T>C (p.Leu862Ser) c.2588T>C (p.Leu863Ser) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.2201T>C (p.Leu734Ser) c.*330T>C (n.*330T>C) c.2225T>C (p.Leu742Ser) c.2546T>C (p.Leu849Ser) c.2432T>C (p.Leu811Ser) c.648T>C c.2570T>C (p.Leu857Ser) c.*2358T>C (n.*2358T>C) c.2435T>C (p.Leu812Ser) c.1062T>C (n.1062T>C) c.2573T>C (p.Leu858Ser) c.465T>C (n.465T>C) c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.*2355T>C (n.*2355T>C) n.2963T>C n.247T>C n.1501T>C n.3439T>C n.1553T>C c.*1827T>C (n.*1827T>C) n.3464T>C n.1652T>C c.2222T>C (p.Leu741Ser) | |
| 9 | g.132900752A>T | CA375369982 | TSC1 | c.2585T>A (p.Leu862Ter) c.2588T>A (p.Leu863Ter) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.2201T>A (p.Leu734Ter) c.*330T>A (n.*330T>A) c.2225T>A (p.Leu742Ter) c.2546T>A (p.Leu849Ter) c.2432T>A (p.Leu811Ter) c.648T>A c.2570T>A (p.Leu857Ter) c.*2358T>A (n.*2358T>A) c.2435T>A (p.Leu812Ter) c.1062T>A (n.1062T>A) c.2573T>A (p.Leu858Ter) c.465T>A (n.465T>A) c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.*2355T>A (n.*2355T>A) n.2963T>A n.247T>A n.1501T>A n.3439T>A n.1553T>A c.*1827T>A (n.*1827T>A) n.3464T>A n.1652T>A c.2222T>A (p.Leu741Ter) | |
| 9 | g.132900754del | CA2739265164 | TSC1 | c.2585del (p.Leu862TrpfsTer15) c.2588del (p.Leu863TrpfsTer15) c.*367del (n.*367del) c.*528del (n.*528del) c.2201del (p.Leu734TrpfsTer15) c.*330del (n.*330del) c.2225del (p.Leu742TrpfsTer15) c.2546del (p.Leu849TrpfsTer15) c.2432del (p.Leu811TrpfsTer15) c.648del c.2570del (p.Leu857TrpfsTer15) c.*2358del (n.*2358del) c.2435del (p.Leu812TrpfsTer15) c.1062del (n.1062del) c.2573del (p.Leu858TrpfsTer15) c.465del (n.465del) c.1283del (p.Leu428TrpfsTer15) c.*2355del (n.*2355del) n.2963del n.247del n.1501del n.3439del n.1553del c.*1827del (n.*1827del) n.3464del n.1652del c.2222del (p.Leu741TrpfsTer15) | ClinVar |
| 9 | g.132900753A>C | CA375369984 | TSC1 | c.2584T>G (p.Leu862Val) c.2587T>G (p.Leu863Val) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.2200T>G (p.Leu734Val) c.*329T>G (n.*329T>G) c.2224T>G (p.Leu742Val) c.2545T>G (p.Leu849Val) c.2431T>G (p.Leu811Val) c.647T>G c.2569T>G (p.Leu857Val) c.*2357T>G (n.*2357T>G) c.2434T>G (p.Leu812Val) c.1061T>G (n.1061T>G) c.2572T>G (p.Leu858Val) c.464T>G (n.464T>G) c.1282T>G (p.Leu428Val) c.*2354T>G (n.*2354T>G) n.2962T>G n.246T>G n.1500T>G n.3438T>G n.1552T>G c.*1826T>G (n.*1826T>G) n.3463T>G n.1651T>G c.2221T>G (p.Leu741Val) | |
| 9 | g.132900753A>G | CA467594450 | TSC1 | c.2584T>C (p.Leu862=) c.2587T>C (p.Leu863=) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.2200T>C (p.Leu734=) c.*329T>C (n.*329T>C) c.2224T>C (p.Leu742=) c.2545T>C (p.Leu849=) c.2431T>C (p.Leu811=) c.647T>C c.2569T>C (p.Leu857=) c.*2357T>C (n.*2357T>C) c.2434T>C (p.Leu812=) c.1061T>C (n.1061T>C) c.2572T>C (p.Leu858=) c.464T>C (n.464T>C) c.1282T>C (p.Leu428=) c.*2354T>C (n.*2354T>C) n.2962T>C n.246T>C n.1500T>C n.3438T>C n.1552T>C c.*1826T>C (n.*1826T>C) n.3463T>C n.1651T>C c.2221T>C (p.Leu741=) | ClinVar |
| 9 | g.132900753A>T | CA375369985 | TSC1 | c.2584T>A (p.Leu862Met) c.2587T>A (p.Leu863Met) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.2200T>A (p.Leu734Met) c.*329T>A (n.*329T>A) c.2224T>A (p.Leu742Met) c.2545T>A (p.Leu849Met) c.2431T>A (p.Leu811Met) c.647T>A c.2569T>A (p.Leu857Met) c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.2434T>A (p.Leu812Met) c.1061T>A (n.1061T>A) c.2572T>A (p.Leu858Met) c.464T>A (n.464T>A) c.1282T>A (p.Leu428Met) c.*2354T>A (n.*2354T>A) n.2962T>A n.246T>A n.1500T>A n.3438T>A n.1552T>A c.*1826T>A (n.*1826T>A) n.3463T>A n.1651T>A c.2221T>A (p.Leu741Met) | |
| 9 | g.132900754A>C | CA375369987 | TSC1 | c.2583T>G (p.Tyr861Ter) c.2586T>G (p.Tyr862Ter) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.2199T>G (p.Tyr733Ter) c.*328T>G (n.*328T>G) c.2223T>G (p.Tyr741Ter) c.2544T>G (p.Tyr848Ter) c.2430T>G (p.Tyr810Ter) c.646T>G c.2568T>G (p.Tyr856Ter) c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.2433T>G (p.Tyr811Ter) c.1060T>G (n.1060T>G) c.2571T>G (p.Tyr857Ter) c.463T>G (n.463T>G) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.*2353T>G (n.*2353T>G) n.2961T>G n.245T>G n.1499T>G n.3437T>G n.1551T>G c.*1825T>G (n.*1825T>G) n.3462T>G n.1650T>G c.2220T>G (p.Tyr740Ter) | |
| 9 | g.132900754A>G | CA467594451 | TSC1 | c.2583T>C (p.Tyr861=) c.2586T>C (p.Tyr862=) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.2199T>C (p.Tyr733=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.2223T>C (p.Tyr741=) c.2544T>C (p.Tyr848=) c.2430T>C (p.Tyr810=) c.646T>C c.2568T>C (p.Tyr856=) c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.2433T>C (p.Tyr811=) c.1060T>C (n.1060T>C) c.2571T>C (p.Tyr857=) c.463T>C (n.463T>C) c.1281T>C (p.Tyr427=) c.*2353T>C (n.*2353T>C) n.2961T>C n.245T>C n.1499T>C n.3437T>C n.1551T>C c.*1825T>C (n.*1825T>C) n.3462T>C n.1650T>C c.2220T>C (p.Tyr740=) | |
| 9 | g.132900754A>T | CA375369988 | TSC1 | c.2583T>A (p.Tyr861Ter) c.2586T>A (p.Tyr862Ter) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.2199T>A (p.Tyr733Ter) c.*328T>A (n.*328T>A) c.2223T>A (p.Tyr741Ter) c.2544T>A (p.Tyr848Ter) c.2430T>A (p.Tyr810Ter) c.646T>A c.2568T>A (p.Tyr856Ter) c.*2356T>A (n.*2356T>A) c.2433T>A (p.Tyr811Ter) c.1060T>A (n.1060T>A) c.2571T>A (p.Tyr857Ter) c.463T>A (n.463T>A) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.*2353T>A (n.*2353T>A) n.2961T>A n.245T>A n.1499T>A n.3437T>A n.1551T>A c.*1825T>A (n.*1825T>A) n.3462T>A n.1650T>A c.2220T>A (p.Tyr740Ter) | |
| 9 | g.132900755T>A | CA375369990 | TSC1 | c.2582A>T (p.Tyr861Phe) c.2585A>T (p.Tyr862Phe) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.2198A>T (p.Tyr733Phe) c.*327A>T (n.*327A>T) c.2222A>T (p.Tyr741Phe) c.2543A>T (p.Tyr848Phe) c.2429A>T (p.Tyr810Phe) c.645A>T c.2567A>T (p.Tyr856Phe) c.*2355A>T (n.*2355A>T) c.2432A>T (p.Tyr811Phe) c.1059A>T (n.1059A>T) c.2570A>T (p.Tyr857Phe) c.462A>T (n.462A>T) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.*2352A>T (n.*2352A>T) n.2960A>T n.244A>T n.1498A>T n.3436A>T n.1550A>T c.*1824A>T (n.*1824A>T) n.3461A>T n.1649A>T c.2219A>T (p.Tyr740Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900755T>C | CA16612567 | TSC1 | c.2582A>G (p.Tyr861Cys) c.2585A>G (p.Tyr862Cys) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.2198A>G (p.Tyr733Cys) c.*327A>G (n.*327A>G) c.2222A>G (p.Tyr741Cys) c.2543A>G (p.Tyr848Cys) c.2429A>G (p.Tyr810Cys) c.645A>G c.2567A>G (p.Tyr856Cys) c.*2355A>G (n.*2355A>G) c.2432A>G (p.Tyr811Cys) c.1059A>G (n.1059A>G) c.2570A>G (p.Tyr857Cys) c.462A>G (n.462A>G) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.*2352A>G (n.*2352A>G) n.2960A>G n.244A>G n.1498A>G n.3436A>G n.1550A>G c.*1824A>G (n.*1824A>G) n.3461A>G n.1649A>G c.2219A>G (p.Tyr740Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900755T>G | CA375369992 | TSC1 | c.2582A>C (p.Tyr861Ser) c.2585A>C (p.Tyr862Ser) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.2198A>C (p.Tyr733Ser) c.*327A>C (n.*327A>C) c.2222A>C (p.Tyr741Ser) c.2543A>C (p.Tyr848Ser) c.2429A>C (p.Tyr810Ser) c.645A>C c.2567A>C (p.Tyr856Ser) c.*2355A>C (n.*2355A>C) c.2432A>C (p.Tyr811Ser) c.1059A>C (n.1059A>C) c.2570A>C (p.Tyr857Ser) c.462A>C (n.462A>C) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.*2352A>C (n.*2352A>C) n.2960A>C n.244A>C n.1498A>C n.3436A>C n.1550A>C c.*1824A>C (n.*1824A>C) n.3461A>C n.1649A>C c.2219A>C (p.Tyr740Ser) | |
| 9 | g.132900755T= | CA1882405921 | TSC1 | c.2582A= (p.Tyr861=) c.2585A= (p.Tyr862=) c.*364A= (n.*364A=) c.*525A= (n.*525A=) c.2198A= (p.Tyr733=) c.*327A= (n.*327A=) c.2222A= (p.Tyr741=) c.2543A= (p.Tyr848=) c.2429A= (p.Tyr810=) c.645A= c.2567A= (p.Tyr856=) c.*2355A= (n.*2355A=) c.2432A= (p.Tyr811=) c.1059A= (n.1059A=) c.2570A= (p.Tyr857=) c.462A= (n.462A=) c.1280A= (p.Tyr427=) c.*2352A= (n.*2352A=) n.2960A= n.244A= n.1498A= n.3436A= n.1550A= c.*1824A= (n.*1824A=) n.3461A= n.1649A= c.2219A= (p.Tyr740=) | |
| 9 | g.132900756A>C | CA375369995 | TSC1 | c.2581T>G (p.Tyr861Asp) c.2584T>G (p.Tyr862Asp) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.2197T>G (p.Tyr733Asp) c.*326T>G (n.*326T>G) c.2221T>G (p.Tyr741Asp) c.2542T>G (p.Tyr848Asp) c.2428T>G (p.Tyr810Asp) c.644T>G c.2566T>G (p.Tyr856Asp) c.*2354T>G (n.*2354T>G) c.2431T>G (p.Tyr811Asp) c.1058T>G (n.1058T>G) c.2569T>G (p.Tyr857Asp) c.461T>G (n.461T>G) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.*2351T>G (n.*2351T>G) n.2959T>G n.243T>G n.1497T>G n.3435T>G n.1549T>G c.*1823T>G (n.*1823T>G) n.3460T>G n.1648T>G c.2218T>G (p.Tyr740Asp) | |
| 9 | g.132900756A>G | CA375369996 | TSC1 | c.2581T>C (p.Tyr861His) c.2584T>C (p.Tyr862His) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.2197T>C (p.Tyr733His) c.*326T>C (n.*326T>C) c.2221T>C (p.Tyr741His) c.2542T>C (p.Tyr848His) c.2428T>C (p.Tyr810His) c.644T>C c.2566T>C (p.Tyr856His) c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.2431T>C (p.Tyr811His) c.1058T>C (n.1058T>C) c.2569T>C (p.Tyr857His) c.461T>C (n.461T>C) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.*2351T>C (n.*2351T>C) n.2959T>C n.243T>C n.1497T>C n.3435T>C n.1549T>C c.*1823T>C (n.*1823T>C) n.3460T>C n.1648T>C c.2218T>C (p.Tyr740His) | |
| 9 | g.132900756A>T | CA375369998 | TSC1 | c.2581T>A (p.Tyr861Asn) c.2584T>A (p.Tyr862Asn) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.2197T>A (p.Tyr733Asn) c.*326T>A (n.*326T>A) c.2221T>A (p.Tyr741Asn) c.2542T>A (p.Tyr848Asn) c.2428T>A (p.Tyr810Asn) c.644T>A c.2566T>A (p.Tyr856Asn) c.*2354T>A (n.*2354T>A) c.2431T>A (p.Tyr811Asn) c.1058T>A (n.1058T>A) c.2569T>A (p.Tyr857Asn) c.461T>A (n.461T>A) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.*2351T>A (n.*2351T>A) n.2959T>A n.243T>A n.1497T>A n.3435T>A n.1549T>A c.*1823T>A (n.*1823T>A) n.3460T>A n.1648T>A c.2218T>A (p.Tyr740Asn) | |
| 9 | g.132900757G>A | CA467594452 | TSC1 | c.2580C>T (p.Leu860=) c.2583C>T (p.Leu861=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.2196C>T (p.Leu732=) c.*325C>T (n.*325C>T) c.2220C>T (p.Leu740=) c.2541C>T (p.Leu847=) c.2427C>T (p.Leu809=) c.643C>T c.2565C>T (p.Leu855=) c.*2353C>T (n.*2353C>T) c.2430C>T (p.Leu810=) c.1057C>T (n.1057C>T) c.2568C>T (p.Leu856=) c.460C>T (n.460C>T) c.1278C>T (p.Leu426=) c.*2350C>T (n.*2350C>T) n.2958C>T n.242C>T n.1496C>T n.3434C>T n.1548C>T c.*1822C>T (n.*1822C>T) n.3459C>T n.1647C>T c.2217C>T (p.Leu739=) | |
| 9 | g.132900757G>C | CA467594453 | TSC1 | c.2580C>G (p.Leu860=) c.2583C>G (p.Leu861=) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.2196C>G (p.Leu732=) c.*325C>G (n.*325C>G) c.2220C>G (p.Leu740=) c.2541C>G (p.Leu847=) c.2427C>G (p.Leu809=) c.643C>G c.2565C>G (p.Leu855=) c.*2353C>G (n.*2353C>G) c.2430C>G (p.Leu810=) c.1057C>G (n.1057C>G) c.2568C>G (p.Leu856=) c.460C>G (n.460C>G) c.1278C>G (p.Leu426=) c.*2350C>G (n.*2350C>G) n.2958C>G n.242C>G n.1496C>G n.3434C>G n.1548C>G c.*1822C>G (n.*1822C>G) n.3459C>G n.1647C>G c.2217C>G (p.Leu739=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900757G>T | CA467594454 | TSC1 | c.2580C>A (p.Leu860=) c.2583C>A (p.Leu861=) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.2196C>A (p.Leu732=) c.*325C>A (n.*325C>A) c.2220C>A (p.Leu740=) c.2541C>A (p.Leu847=) c.2427C>A (p.Leu809=) c.643C>A c.2565C>A (p.Leu855=) c.*2353C>A (n.*2353C>A) c.2430C>A (p.Leu810=) c.1057C>A (n.1057C>A) c.2568C>A (p.Leu856=) c.460C>A (n.460C>A) c.1278C>A (p.Leu426=) c.*2350C>A (n.*2350C>A) n.2958C>A n.242C>A n.1496C>A n.3434C>A n.1548C>A c.*1822C>A (n.*1822C>A) n.3459C>A n.1647C>A c.2217C>A (p.Leu739=) | ClinVar |
| 9 | g.132900757_132900758delinsGA | CA1882405926 | TSC1 | c.2579_2580delinsTC (p.Leu860=) c.2582_2583delinsTC (p.Leu861=) c.*361_*362delinsTC (n.*361_*362delinsTC) c.*522_*523delinsTC (n.*522_*523delinsTC) c.2195_2196delinsTC (p.Leu732=) c.*324_*325delinsTC (n.*324_*325delinsTC) c.2219_2220delinsTC (p.Leu740=) c.2540_2541delinsTC (p.Leu847=) c.2426_2427delinsTC (p.Leu809=) c.642_643delinsTC c.2564_2565delinsTC (p.Leu855=) c.*2352_*2353delinsTC (n.*2352_*2353delinsTC) c.2429_2430delinsTC (p.Leu810=) c.1056_1057delinsTC (n.1056_1057delinsTC) c.2567_2568delinsTC (p.Leu856=) c.459_460delinsTC (n.459_460delinsTC) c.1277_1278delinsTC (p.Leu426=) c.*2349_*2350delinsTC (n.*2349_*2350delinsTC) n.2957_2958delinsTC n.241_242delinsTC n.1495_1496delinsTC n.3433_3434delinsTC n.1547_1548delinsTC c.*1821_*1822delinsTC (n.*1821_*1822delinsTC) n.3458_3459delinsTC n.1646_1647delinsTC c.2216_2217delinsTC (p.Leu739=) | |
| 9 | g.132900758del | CA006685 | TSC1 | c.2579del (p.Leu860ProfsTer17) c.2582del (p.Leu861ProfsTer17) c.*361del (n.*361del) c.*522del (n.*522del) c.2195del (p.Leu732ProfsTer17) c.*324del (n.*324del) c.2219del (p.Leu740ProfsTer17) c.2540del (p.Leu847ProfsTer17) c.2426del (p.Leu809ProfsTer17) c.642del c.2564del (p.Leu855ProfsTer17) c.*2352del (n.*2352del) c.2429del (p.Leu810ProfsTer17) c.1056del (n.1056del) c.2567del (p.Leu856ProfsTer17) c.459del (n.459del) c.1277del (p.Leu426ProfsTer17) c.*2349del (n.*2349del) n.2957del n.241del n.1495del n.3433del n.1547del c.*1821del (n.*1821del) n.3458del n.1646del c.2216del (p.Leu739ProfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900758A>C | CA375370004 | TSC1 | c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.*324T>G (n.*324T>G) c.2219T>G (p.Leu740Arg) c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.2426T>G (p.Leu809Arg) c.642T>G c.2564T>G (p.Leu855Arg) c.*2352T>G (n.*2352T>G) c.2429T>G (p.Leu810Arg) c.1056T>G (n.1056T>G) c.2567T>G (p.Leu856Arg) c.459T>G (n.459T>G) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.*2349T>G (n.*2349T>G) n.2957T>G n.241T>G n.1495T>G n.3433T>G n.1547T>G c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.3458T>G n.1646T>G c.2216T>G (p.Leu739Arg) | |
| 9 | g.132900758A>G | CA375370002 | TSC1 | c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.2582T>C (p.Leu861Pro) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.*324T>C (n.*324T>C) c.2219T>C (p.Leu740Pro) c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.2426T>C (p.Leu809Pro) c.642T>C c.2564T>C (p.Leu855Pro) c.*2352T>C (n.*2352T>C) c.2429T>C (p.Leu810Pro) c.1056T>C (n.1056T>C) c.2567T>C (p.Leu856Pro) c.459T>C (n.459T>C) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.*2349T>C (n.*2349T>C) n.2957T>C n.241T>C n.1495T>C n.3433T>C n.1547T>C c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.3458T>C n.1646T>C c.2216T>C (p.Leu739Pro) | |
| 9 | g.132900758A>T | CA375369999 | TSC1 | c.2579T>A (p.Leu860His) c.2582T>A (p.Leu861His) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.2195T>A (p.Leu732His) c.*324T>A (n.*324T>A) c.2219T>A (p.Leu740His) c.2540T>A (p.Leu847His) c.2426T>A (p.Leu809His) c.642T>A c.2564T>A (p.Leu855His) c.*2352T>A (n.*2352T>A) c.2429T>A (p.Leu810His) c.1056T>A (n.1056T>A) c.2567T>A (p.Leu856His) c.459T>A (n.459T>A) c.1277T>A (p.Leu426His) c.*2349T>A (n.*2349T>A) n.2957T>A n.241T>A n.1495T>A n.3433T>A n.1547T>A c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.3458T>A n.1646T>A c.2216T>A (p.Leu739His) | |
| 9 | g.132900759G>A | CA375370005 | TSC1 | c.2578C>T (p.Leu860Phe) c.2581C>T (p.Leu861Phe) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.2194C>T (p.Leu732Phe) c.*323C>T (n.*323C>T) c.2218C>T (p.Leu740Phe) c.2539C>T (p.Leu847Phe) c.2425C>T (p.Leu809Phe) c.641C>T c.2563C>T (p.Leu855Phe) c.*2351C>T (n.*2351C>T) c.2428C>T (p.Leu810Phe) c.1055C>T (n.1055C>T) c.2566C>T (p.Leu856Phe) c.458C>T (n.458C>T) c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.*2348C>T (n.*2348C>T) n.2956C>T n.240C>T n.1494C>T n.3432C>T n.1546C>T c.*1820C>T (n.*1820C>T) n.3457C>T n.1645C>T c.2215C>T (p.Leu739Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900759G>C | CA375370007 | TSC1 | c.2578C>G (p.Leu860Val) c.2581C>G (p.Leu861Val) c.*360C>G (n.*360C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.2194C>G (p.Leu732Val) c.*323C>G (n.*323C>G) c.2218C>G (p.Leu740Val) c.2539C>G (p.Leu847Val) c.2425C>G (p.Leu809Val) c.641C>G c.2563C>G (p.Leu855Val) c.*2351C>G (n.*2351C>G) c.2428C>G (p.Leu810Val) c.1055C>G (n.1055C>G) c.2566C>G (p.Leu856Val) c.458C>G (n.458C>G) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.*2348C>G (n.*2348C>G) n.2956C>G n.240C>G n.1494C>G n.3432C>G n.1546C>G c.*1820C>G (n.*1820C>G) n.3457C>G n.1645C>G c.2215C>G (p.Leu739Val) | |
| 9 | g.132900759G>T | CA375370010 | TSC1 | c.2578C>A (p.Leu860Ile) c.2581C>A (p.Leu861Ile) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.2194C>A (p.Leu732Ile) c.*323C>A (n.*323C>A) c.2218C>A (p.Leu740Ile) c.2539C>A (p.Leu847Ile) c.2425C>A (p.Leu809Ile) c.641C>A c.2563C>A (p.Leu855Ile) c.*2351C>A (n.*2351C>A) c.2428C>A (p.Leu810Ile) c.1055C>A (n.1055C>A) c.2566C>A (p.Leu856Ile) c.458C>A (n.458C>A) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.*2348C>A (n.*2348C>A) n.2956C>A n.240C>A n.1494C>A n.3432C>A n.1546C>A c.*1820C>A (n.*1820C>A) n.3457C>A n.1645C>A c.2215C>A (p.Leu739Ile) | |
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