UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132900738T>A | CA375369919 | TSC1 | c.2599A>T (p.Asn867Tyr) c.2602A>T (p.Asn868Tyr) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.*344A>T (n.*344A>T) c.2239A>T (p.Asn747Tyr) c.2560A>T (p.Asn854Tyr) c.2446A>T (p.Asn816Tyr) c.662A>T c.2584A>T (p.Asn862Tyr) c.*2372A>T (n.*2372A>T) c.2449A>T (p.Asn817Tyr) c.1076A>T (n.1076A>T) c.2587A>T (p.Asn863Tyr) c.479A>T (n.479A>T) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) c.*2369A>T (n.*2369A>T) n.2977A>T n.261A>T n.1515A>T n.3453A>T n.1567A>T c.*1841A>T (n.*1841A>T) n.3478A>T n.1666A>T c.2236A>T (p.Asn746Tyr) | |
| 9 | g.132900738T>C | CA200929050 | TSC1 | c.2599A>G (p.Asn867Asp) c.2602A>G (p.Asn868Asp) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.*344A>G (n.*344A>G) c.2239A>G (p.Asn747Asp) c.2560A>G (p.Asn854Asp) c.2446A>G (p.Asn816Asp) c.662A>G c.2584A>G (p.Asn862Asp) c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.2449A>G (p.Asn817Asp) c.1076A>G (n.1076A>G) c.2587A>G (p.Asn863Asp) c.479A>G (n.479A>G) c.1297A>G (p.Asn433Asp) c.*2369A>G (n.*2369A>G) n.2977A>G n.261A>G n.1515A>G n.3453A>G n.1567A>G c.*1841A>G (n.*1841A>G) n.3478A>G n.1666A>G c.2236A>G (p.Asn746Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900738T>G | CA375369917 | TSC1 | c.2599A>C (p.Asn867His) c.2602A>C (p.Asn868His) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.2215A>C (p.Asn739His) c.*344A>C (n.*344A>C) c.2239A>C (p.Asn747His) c.2560A>C (p.Asn854His) c.2446A>C (p.Asn816His) c.662A>C c.2584A>C (p.Asn862His) c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.2449A>C (p.Asn817His) c.1076A>C (n.1076A>C) c.2587A>C (p.Asn863His) c.479A>C (n.479A>C) c.1297A>C (p.Asn433His) c.*2369A>C (n.*2369A>C) n.2977A>C n.261A>C n.1515A>C n.3453A>C n.1567A>C c.*1841A>C (n.*1841A>C) n.3478A>C n.1666A>C c.2236A>C (p.Asn746His) | |
| 9 | g.132900738T= | CA1882405882 | TSC1 | c.2599A= (p.Asn867=) c.2602A= (p.Asn868=) c.*381A= (n.*381A=) c.*542A= (n.*542A=) c.2215A= (p.Asn739=) c.*344A= (n.*344A=) c.2239A= (p.Asn747=) c.2560A= (p.Asn854=) c.2446A= (p.Asn816=) c.662A= c.2584A= (p.Asn862=) c.*2372A= (n.*2372A=) c.2449A= (p.Asn817=) c.1076A= (n.1076A=) c.2587A= (p.Asn863=) c.479A= (n.479A=) c.1297A= (p.Asn433=) c.*2369A= (n.*2369A=) n.2977A= n.261A= n.1515A= n.3453A= n.1567A= c.*1841A= (n.*1841A=) n.3478A= n.1666A= c.2236A= (p.Asn746=) | |
| 9 | g.132900739C>A | CA375369921 | TSC1 | c.2598G>T (p.Gln866His) c.2601G>T (p.Gln867His) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.2214G>T (p.Gln738His) c.*343G>T (n.*343G>T) c.2238G>T (p.Gln746His) c.2559G>T (p.Gln853His) c.2445G>T (p.Gln815His) c.661G>T c.2583G>T (p.Gln861His) c.*2371G>T (n.*2371G>T) c.2448G>T (p.Gln816His) c.1075G>T (n.1075G>T) c.2586G>T (p.Gln862His) c.478G>T (n.478G>T) c.1296G>T (p.Gln432His) c.*2368G>T (n.*2368G>T) n.2976G>T n.260G>T n.1514G>T n.3452G>T n.1566G>T c.*1840G>T (n.*1840G>T) n.3477G>T n.1665G>T c.2235G>T (p.Gln745His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900739C>G | CA375369923 | TSC1 | c.2598G>C (p.Gln866His) c.2601G>C (p.Gln867His) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.2214G>C (p.Gln738His) c.*343G>C (n.*343G>C) c.2238G>C (p.Gln746His) c.2559G>C (p.Gln853His) c.2445G>C (p.Gln815His) c.661G>C c.2583G>C (p.Gln861His) c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.2448G>C (p.Gln816His) c.1075G>C (n.1075G>C) c.2586G>C (p.Gln862His) c.478G>C (n.478G>C) c.1296G>C (p.Gln432His) c.*2368G>C (n.*2368G>C) n.2976G>C n.260G>C n.1514G>C n.3452G>C n.1566G>C c.*1840G>C (n.*1840G>C) n.3477G>C n.1665G>C c.2235G>C (p.Gln745His) | dbSNP |
| 9 | g.132900739C>T | CA467594442 | TSC1 | c.2598G>A (p.Gln866=) c.2601G>A (p.Gln867=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.2214G>A (p.Gln738=) c.*343G>A (n.*343G>A) c.2238G>A (p.Gln746=) c.2559G>A (p.Gln853=) c.2445G>A (p.Gln815=) c.661G>A c.2583G>A (p.Gln861=) c.*2371G>A (n.*2371G>A) c.2448G>A (p.Gln816=) c.1075G>A (n.1075G>A) c.2586G>A (p.Gln862=) c.478G>A (n.478G>A) c.1296G>A (p.Gln432=) c.*2368G>A (n.*2368G>A) n.2976G>A n.260G>A n.1514G>A n.3452G>A n.1566G>A c.*1840G>A (n.*1840G>A) n.3477G>A n.1665G>A c.2235G>A (p.Gln745=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900740T>A | CA375369925 | TSC1 | c.2597A>T (p.Gln866Leu) c.2600A>T (p.Gln867Leu) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.2213A>T (p.Gln738Leu) c.*342A>T (n.*342A>T) c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.2558A>T (p.Gln853Leu) c.2444A>T (p.Gln815Leu) c.660A>T c.2582A>T (p.Gln861Leu) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.2447A>T (p.Gln816Leu) c.1074A>T (n.1074A>T) c.2585A>T (p.Gln862Leu) c.477A>T (n.477A>T) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.*2367A>T (n.*2367A>T) n.2975A>T n.259A>T n.1513A>T n.3451A>T n.1565A>T c.*1839A>T (n.*1839A>T) n.3476A>T n.1664A>T c.2234A>T (p.Gln745Leu) | |
| 9 | g.132900740T>C | CA375369927 | TSC1 | c.2597A>G (p.Gln866Arg) c.2600A>G (p.Gln867Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.2213A>G (p.Gln738Arg) c.*342A>G (n.*342A>G) c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.2558A>G (p.Gln853Arg) c.2444A>G (p.Gln815Arg) c.660A>G c.2582A>G (p.Gln861Arg) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.2447A>G (p.Gln816Arg) c.1074A>G (n.1074A>G) c.2585A>G (p.Gln862Arg) c.477A>G (n.477A>G) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.*2367A>G (n.*2367A>G) n.2975A>G n.259A>G n.1513A>G n.3451A>G n.1565A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) n.3476A>G n.1664A>G c.2234A>G (p.Gln745Arg) | |
| 9 | g.132900740T>G | CA375369929 | TSC1 | c.2597A>C (p.Gln866Pro) c.2600A>C (p.Gln867Pro) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.2213A>C (p.Gln738Pro) c.*342A>C (n.*342A>C) c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.2558A>C (p.Gln853Pro) c.2444A>C (p.Gln815Pro) c.660A>C c.2582A>C (p.Gln861Pro) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.2447A>C (p.Gln816Pro) c.1074A>C (n.1074A>C) c.2585A>C (p.Gln862Pro) c.477A>C (n.477A>C) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.*2367A>C (n.*2367A>C) n.2975A>C n.259A>C n.1513A>C n.3451A>C n.1565A>C c.*1839A>C (n.*1839A>C) n.3476A>C n.1664A>C c.2234A>C (p.Gln745Pro) | |
| 9 | g.132900741_132900745dup | CA2695203300 | TSC1 | c.2593_2597dup (p.Gln866HisfsTer13) c.2596_2600dup (p.Gln867HisfsTer13) c.*375_*379dup (n.*375_*379dup) c.*536_*540dup (n.*536_*540dup) c.2209_2213dup (p.Gln738HisfsTer13) c.*338_*342dup (n.*338_*342dup) c.2233_2237dup (p.Gln746HisfsTer13) c.2554_2558dup (p.Gln853HisfsTer13) c.2440_2444dup (p.Gln815HisfsTer13) c.656_660dup c.2578_2582dup (p.Gln861HisfsTer13) c.*2366_*2370dup (n.*2366_*2370dup) c.2443_2447dup (p.Gln816HisfsTer13) c.1070_1074dup (n.1070_1074dup) c.2581_2585dup (p.Gln862HisfsTer13) c.473_477dup (n.473_477dup) c.1291_1295dup (p.Gln432HisfsTer13) c.*2363_*2367dup (n.*2363_*2367dup) n.2971_2975dup n.255_259dup n.1509_1513dup n.3447_3451dup n.1561_1565dup c.*1835_*1839dup (n.*1835_*1839dup) n.3472_3476dup n.1660_1664dup c.2230_2234dup (p.Gln745HisfsTer13) | |
| 9 | g.132900741G>A | CA375369931 | TSC1 | c.2596C>T (p.Gln866Ter) c.2599C>T (p.Gln867Ter) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.2212C>T (p.Gln738Ter) c.*341C>T (n.*341C>T) c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.2557C>T (p.Gln853Ter) c.2443C>T (p.Gln815Ter) c.659C>T c.2581C>T (p.Gln861Ter) c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.2446C>T (p.Gln816Ter) c.1073C>T (n.1073C>T) c.2584C>T (p.Gln862Ter) c.476C>T (n.476C>T) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.*2366C>T (n.*2366C>T) n.2974C>T n.258C>T n.1512C>T n.3450C>T n.1564C>T c.*1838C>T (n.*1838C>T) n.3475C>T n.1663C>T c.2233C>T (p.Gln745Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900741G>C | CA375369933 | TSC1 | c.2596C>G (p.Gln866Glu) c.2599C>G (p.Gln867Glu) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.2212C>G (p.Gln738Glu) c.*341C>G (n.*341C>G) c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.2557C>G (p.Gln853Glu) c.2443C>G (p.Gln815Glu) c.659C>G c.2581C>G (p.Gln861Glu) c.*2369C>G (n.*2369C>G) c.2446C>G (p.Gln816Glu) c.1073C>G (n.1073C>G) c.2584C>G (p.Gln862Glu) c.476C>G (n.476C>G) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.*2366C>G (n.*2366C>G) n.2974C>G n.258C>G n.1512C>G n.3450C>G n.1564C>G c.*1838C>G (n.*1838C>G) n.3475C>G n.1663C>G c.2233C>G (p.Gln745Glu) | |
| 9 | g.132900741G>T | CA375369935 | TSC1 | c.2596C>A (p.Gln866Lys) c.2599C>A (p.Gln867Lys) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.2212C>A (p.Gln738Lys) c.*341C>A (n.*341C>A) c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.2557C>A (p.Gln853Lys) c.2443C>A (p.Gln815Lys) c.659C>A c.2581C>A (p.Gln861Lys) c.*2369C>A (n.*2369C>A) c.2446C>A (p.Gln816Lys) c.1073C>A (n.1073C>A) c.2584C>A (p.Gln862Lys) c.476C>A (n.476C>A) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.*2366C>A (n.*2366C>A) n.2974C>A n.258C>A n.1512C>A n.3450C>A n.1564C>A c.*1838C>A (n.*1838C>A) n.3475C>A n.1663C>A c.2233C>A (p.Gln745Lys) | |
| 9 | g.132900742C>A | CA467594443 | TSC1 | c.2595G>T (p.Leu865=) c.2598G>T (p.Leu866=) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.2211G>T (p.Leu737=) c.*340G>T (n.*340G>T) c.2235G>T (p.Leu745=) c.2556G>T (p.Leu852=) c.2442G>T (p.Leu814=) c.658G>T c.2580G>T (p.Leu860=) c.*2368G>T (n.*2368G>T) c.2445G>T (p.Leu815=) c.1072G>T (n.1072G>T) c.2583G>T (p.Leu861=) c.475G>T (n.475G>T) c.1293G>T (p.Leu431=) c.*2365G>T (n.*2365G>T) n.2973G>T n.257G>T n.1511G>T n.3449G>T n.1563G>T c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.3474G>T n.1662G>T c.2232G>T (p.Leu744=) | dbSNP |
| 9 | g.132900742C>G | CA467594445 | TSC1 | c.2595G>C (p.Leu865=) c.2598G>C (p.Leu866=) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.2211G>C (p.Leu737=) c.*340G>C (n.*340G>C) c.2235G>C (p.Leu745=) c.2556G>C (p.Leu852=) c.2442G>C (p.Leu814=) c.658G>C c.2580G>C (p.Leu860=) c.*2368G>C (n.*2368G>C) c.2445G>C (p.Leu815=) c.1072G>C (n.1072G>C) c.2583G>C (p.Leu861=) c.475G>C (n.475G>C) c.1293G>C (p.Leu431=) c.*2365G>C (n.*2365G>C) n.2973G>C n.257G>C n.1511G>C n.3449G>C n.1563G>C c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.3474G>C n.1662G>C c.2232G>C (p.Leu744=) | |
| 9 | g.132900742C>T | CA467594444 | TSC1 | c.2595G>A (p.Leu865=) c.2598G>A (p.Leu866=) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.2211G>A (p.Leu737=) c.*340G>A (n.*340G>A) c.2235G>A (p.Leu745=) c.2556G>A (p.Leu852=) c.2442G>A (p.Leu814=) c.658G>A c.2580G>A (p.Leu860=) c.*2368G>A (n.*2368G>A) c.2445G>A (p.Leu815=) c.1072G>A (n.1072G>A) c.2583G>A (p.Leu861=) c.475G>A (n.475G>A) c.1293G>A (p.Leu431=) c.*2365G>A (n.*2365G>A) n.2973G>A n.257G>A n.1511G>A n.3449G>A n.1563G>A c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.3474G>A n.1662G>A c.2232G>A (p.Leu744=) | dbSNP |
| 9 | g.132900743A= | CA1882405886 | TSC1 | c.2594T= (p.Leu865=) c.2597T= (p.Leu866=) c.*376T= (n.*376T=) c.*537T= (n.*537T=) c.2210T= (p.Leu737=) c.*339T= (n.*339T=) c.2234T= (p.Leu745=) c.2555T= (p.Leu852=) c.2441T= (p.Leu814=) c.657T= c.2579T= (p.Leu860=) c.*2367T= (n.*2367T=) c.2444T= (p.Leu815=) c.1071T= (n.1071T=) c.2582T= (p.Leu861=) c.474T= (n.474T=) c.1292T= (p.Leu431=) c.*2364T= (n.*2364T=) n.2972T= n.256T= n.1510T= n.3448T= n.1562T= c.*1836T= (n.*1836T=) n.3473T= n.1661T= c.2231T= (p.Leu744=) | |
| 9 | g.132900743A>C | CA375369937 | TSC1 | c.2594T>G (p.Leu865Arg) c.2597T>G (p.Leu866Arg) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.*339T>G (n.*339T>G) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.657T>G c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.*2367T>G (n.*2367T>G) c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.1071T>G (n.1071T>G) c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.474T>G (n.474T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.*2364T>G (n.*2364T>G) n.2972T>G n.256T>G n.1510T>G n.3448T>G n.1562T>G c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.3473T>G n.1661T>G c.2231T>G (p.Leu744Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900743A>G | CA375369938 | TSC1 | c.2594T>C (p.Leu865Pro) c.2597T>C (p.Leu866Pro) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.*339T>C (n.*339T>C) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.657T>C c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.1071T>C (n.1071T>C) c.2582T>C (p.Leu861Pro) c.474T>C (n.474T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.*2364T>C (n.*2364T>C) n.2972T>C n.256T>C n.1510T>C n.3448T>C n.1562T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.3473T>C n.1661T>C c.2231T>C (p.Leu744Pro) | |
| 9 | g.132900743A>T | CA375369941 | TSC1 | c.2594T>A (p.Leu865Gln) c.2597T>A (p.Leu866Gln) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.2210T>A (p.Leu737Gln) c.*339T>A (n.*339T>A) c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.2555T>A (p.Leu852Gln) c.2441T>A (p.Leu814Gln) c.657T>A c.2579T>A (p.Leu860Gln) c.*2367T>A (n.*2367T>A) c.2444T>A (p.Leu815Gln) c.1071T>A (n.1071T>A) c.2582T>A (p.Leu861Gln) c.474T>A (n.474T>A) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.*2364T>A (n.*2364T>A) n.2972T>A n.256T>A n.1510T>A n.3448T>A n.1562T>A c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.3473T>A n.1661T>A c.2231T>A (p.Leu744Gln) | |
| 9 | g.132900744G>A | CA467594446 | TSC1 | c.2593C>T (p.Leu865=) c.2596C>T (p.Leu866=) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.2209C>T (p.Leu737=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.2233C>T (p.Leu745=) c.2554C>T (p.Leu852=) c.2440C>T (p.Leu814=) c.656C>T c.2578C>T (p.Leu860=) c.*2366C>T (n.*2366C>T) c.2443C>T (p.Leu815=) c.1070C>T (n.1070C>T) c.2581C>T (p.Leu861=) c.473C>T (n.473C>T) c.1291C>T (p.Leu431=) c.*2363C>T (n.*2363C>T) n.2971C>T n.255C>T n.1509C>T n.3447C>T n.1561C>T c.*1835C>T (n.*1835C>T) n.3472C>T n.1660C>T c.2230C>T (p.Leu744=) | |
| 9 | g.132900744G>C | CA375369943 | TSC1 | c.2593C>G (p.Leu865Val) c.2596C>G (p.Leu866Val) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.2209C>G (p.Leu737Val) c.*338C>G (n.*338C>G) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.2554C>G (p.Leu852Val) c.2440C>G (p.Leu814Val) c.656C>G c.2578C>G (p.Leu860Val) c.*2366C>G (n.*2366C>G) c.2443C>G (p.Leu815Val) c.1070C>G (n.1070C>G) c.2581C>G (p.Leu861Val) c.473C>G (n.473C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.*2363C>G (n.*2363C>G) n.2971C>G n.255C>G n.1509C>G n.3447C>G n.1561C>G c.*1835C>G (n.*1835C>G) n.3472C>G n.1660C>G c.2230C>G (p.Leu744Val) | |
| 9 | g.132900744G>T | CA375369945 | TSC1 | c.2593C>A (p.Leu865Met) c.2596C>A (p.Leu866Met) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.2209C>A (p.Leu737Met) c.*338C>A (n.*338C>A) c.2233C>A (p.Leu745Met) c.2554C>A (p.Leu852Met) c.2440C>A (p.Leu814Met) c.656C>A c.2578C>A (p.Leu860Met) c.*2366C>A (n.*2366C>A) c.2443C>A (p.Leu815Met) c.1070C>A (n.1070C>A) c.2581C>A (p.Leu861Met) c.473C>A (n.473C>A) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.*2363C>A (n.*2363C>A) n.2971C>A n.255C>A n.1509C>A n.3447C>A n.1561C>A c.*1835C>A (n.*1835C>A) n.3472C>A n.1660C>A c.2230C>A (p.Leu744Met) | |
| 9 | g.132900744_132900745delinsGT | CA1882405889 | TSC1 | c.2592_2593delinsAC (p.Gln864=) c.2595_2596delinsAC (p.Gln865=) c.*374_*375delinsAC (n.*374_*375delinsAC) c.*535_*536delinsAC (n.*535_*536delinsAC) c.2208_2209delinsAC (p.Gln736=) c.*337_*338delinsAC (n.*337_*338delinsAC) c.2232_2233delinsAC (p.Gln744=) c.2553_2554delinsAC (p.Gln851=) c.2439_2440delinsAC (p.Gln813=) c.655_656delinsAC c.2577_2578delinsAC (p.Gln859=) c.*2365_*2366delinsAC (n.*2365_*2366delinsAC) c.2442_2443delinsAC (p.Gln814=) c.1069_1070delinsAC (n.1069_1070delinsAC) c.2580_2581delinsAC (p.Gln860=) c.472_473delinsAC (n.472_473delinsAC) c.1290_1291delinsAC (p.Gln430=) c.*2362_*2363delinsAC (n.*2362_*2363delinsAC) n.2970_2971delinsAC n.254_255delinsAC n.1508_1509delinsAC n.3446_3447delinsAC n.1560_1561delinsAC c.*1834_*1835delinsAC (n.*1834_*1835delinsAC) n.3471_3472delinsAC n.1659_1660delinsAC c.2229_2230delinsAC (p.Gln743=) | |
| 9 | g.132900745T>A | CA375369949 | TSC1 | c.2592A>T (p.Gln864His) c.2595A>T (p.Gln865His) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.2208A>T (p.Gln736His) c.*337A>T (n.*337A>T) c.2232A>T (p.Gln744His) c.2553A>T (p.Gln851His) c.2439A>T (p.Gln813His) c.655A>T c.2577A>T (p.Gln859His) c.*2365A>T (n.*2365A>T) c.2442A>T (p.Gln814His) c.1069A>T (n.1069A>T) c.2580A>T (p.Gln860His) c.472A>T (n.472A>T) c.1290A>T (p.Gln430His) c.*2362A>T (n.*2362A>T) n.2970A>T n.254A>T n.1508A>T n.3446A>T n.1560A>T c.*1834A>T (n.*1834A>T) n.3471A>T n.1659A>T c.2229A>T (p.Gln743His) | |
| 9 | g.132900745T>C | CA467594447 | TSC1 | c.2592A>G (p.Gln864=) c.2595A>G (p.Gln865=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.2208A>G (p.Gln736=) c.*337A>G (n.*337A>G) c.2232A>G (p.Gln744=) c.2553A>G (p.Gln851=) c.2439A>G (p.Gln813=) c.655A>G c.2577A>G (p.Gln859=) c.*2365A>G (n.*2365A>G) c.2442A>G (p.Gln814=) c.1069A>G (n.1069A>G) c.2580A>G (p.Gln860=) c.472A>G (n.472A>G) c.1290A>G (p.Gln430=) c.*2362A>G (n.*2362A>G) n.2970A>G n.254A>G n.1508A>G n.3446A>G n.1560A>G c.*1834A>G (n.*1834A>G) n.3471A>G n.1659A>G c.2229A>G (p.Gln743=) | |
| 9 | g.132900745T>G | CA375369951 | TSC1 | c.2592A>C (p.Gln864His) c.2595A>C (p.Gln865His) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.2208A>C (p.Gln736His) c.*337A>C (n.*337A>C) c.2232A>C (p.Gln744His) c.2553A>C (p.Gln851His) c.2439A>C (p.Gln813His) c.655A>C c.2577A>C (p.Gln859His) c.*2365A>C (n.*2365A>C) c.2442A>C (p.Gln814His) c.1069A>C (n.1069A>C) c.2580A>C (p.Gln860His) c.472A>C (n.472A>C) c.1290A>C (p.Gln430His) c.*2362A>C (n.*2362A>C) n.2970A>C n.254A>C n.1508A>C n.3446A>C n.1560A>C c.*1834A>C (n.*1834A>C) n.3471A>C n.1659A>C c.2229A>C (p.Gln743His) | |
| 9 | g.132900746del | CA006692 | TSC1 | c.2592del (p.Gln864HisfsTer13) c.2595del (p.Gln865HisfsTer13) c.*374del (n.*374del) c.*535del (n.*535del) c.2208del (p.Gln736HisfsTer13) c.*337del (n.*337del) c.2232del (p.Gln744HisfsTer13) c.2553del (p.Gln851HisfsTer13) c.2439del (p.Gln813HisfsTer13) c.655del c.2577del (p.Gln859HisfsTer13) c.*2365del (n.*2365del) c.2442del (p.Gln814HisfsTer13) c.1069del (n.1069del) c.2580del (p.Gln860HisfsTer13) c.472del (n.472del) c.1290del (p.Gln430HisfsTer13) c.*2362del (n.*2362del) n.2970del n.254del n.1508del n.3446del n.1560del c.*1834del (n.*1834del) n.3471del n.1659del c.2229del (p.Gln743HisfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900746T>A | CA375369953 | TSC1 | c.2591A>T (p.Gln864Leu) c.2594A>T (p.Gln865Leu) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.2207A>T (p.Gln736Leu) c.*336A>T (n.*336A>T) c.2231A>T (p.Gln744Leu) c.2552A>T (p.Gln851Leu) c.2438A>T (p.Gln813Leu) c.654A>T c.2576A>T (p.Gln859Leu) c.*2364A>T (n.*2364A>T) c.2441A>T (p.Gln814Leu) c.1068A>T (n.1068A>T) c.2579A>T (p.Gln860Leu) c.471A>T (n.471A>T) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.*2361A>T (n.*2361A>T) n.2969A>T n.253A>T n.1507A>T n.3445A>T n.1559A>T c.*1833A>T (n.*1833A>T) n.3470A>T n.1658A>T c.2228A>T (p.Gln743Leu) | |
| 9 | g.132900746T>C | CA375369956 | TSC1 | c.2591A>G (p.Gln864Arg) c.2594A>G (p.Gln865Arg) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.2207A>G (p.Gln736Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) c.2231A>G (p.Gln744Arg) c.2552A>G (p.Gln851Arg) c.2438A>G (p.Gln813Arg) c.654A>G c.2576A>G (p.Gln859Arg) c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.2441A>G (p.Gln814Arg) c.1068A>G (n.1068A>G) c.2579A>G (p.Gln860Arg) c.471A>G (n.471A>G) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.*2361A>G (n.*2361A>G) n.2969A>G n.253A>G n.1507A>G n.3445A>G n.1559A>G c.*1833A>G (n.*1833A>G) n.3470A>G n.1658A>G c.2228A>G (p.Gln743Arg) | |
| 9 | g.132900746T>G | CA375369958 | TSC1 | c.2591A>C (p.Gln864Pro) c.2594A>C (p.Gln865Pro) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.2207A>C (p.Gln736Pro) c.*336A>C (n.*336A>C) c.2231A>C (p.Gln744Pro) c.2552A>C (p.Gln851Pro) c.2438A>C (p.Gln813Pro) c.654A>C c.2576A>C (p.Gln859Pro) c.*2364A>C (n.*2364A>C) c.2441A>C (p.Gln814Pro) c.1068A>C (n.1068A>C) c.2579A>C (p.Gln860Pro) c.471A>C (n.471A>C) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.*2361A>C (n.*2361A>C) n.2969A>C n.253A>C n.1507A>C n.3445A>C n.1559A>C c.*1833A>C (n.*1833A>C) n.3470A>C n.1658A>C c.2228A>C (p.Gln743Pro) | |
| 9 | g.132900747G>A | CA10588469 | TSC1 | c.2590C>T (p.Gln864Ter) c.2593C>T (p.Gln865Ter) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.2206C>T (p.Gln736Ter) c.*335C>T (n.*335C>T) c.2230C>T (p.Gln744Ter) c.2551C>T (p.Gln851Ter) c.2437C>T (p.Gln813Ter) c.653C>T c.2575C>T (p.Gln859Ter) c.*2363C>T (n.*2363C>T) c.2440C>T (p.Gln814Ter) c.1067C>T (n.1067C>T) c.2578C>T (p.Gln860Ter) c.470C>T (n.470C>T) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.*2360C>T (n.*2360C>T) n.2968C>T n.252C>T n.1506C>T n.3444C>T n.1558C>T c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.3469C>T n.1657C>T c.2227C>T (p.Gln743Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900747G>C | CA375369961 | TSC1 | c.2590C>G (p.Gln864Glu) c.2593C>G (p.Gln865Glu) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.2206C>G (p.Gln736Glu) c.*335C>G (n.*335C>G) c.2230C>G (p.Gln744Glu) c.2551C>G (p.Gln851Glu) c.2437C>G (p.Gln813Glu) c.653C>G c.2575C>G (p.Gln859Glu) c.*2363C>G (n.*2363C>G) c.2440C>G (p.Gln814Glu) c.1067C>G (n.1067C>G) c.2578C>G (p.Gln860Glu) c.470C>G (n.470C>G) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.*2360C>G (n.*2360C>G) n.2968C>G n.252C>G n.1506C>G n.3444C>G n.1558C>G c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.3469C>G n.1657C>G c.2227C>G (p.Gln743Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900747G= | CA1882405898 | TSC1 | c.2590C= (p.Gln864=) c.2593C= (p.Gln865=) c.*372C= (n.*372C=) c.*533C= (n.*533C=) c.2206C= (p.Gln736=) c.*335C= (n.*335C=) c.2230C= (p.Gln744=) c.2551C= (p.Gln851=) c.2437C= (p.Gln813=) c.653C= c.2575C= (p.Gln859=) c.*2363C= (n.*2363C=) c.2440C= (p.Gln814=) c.1067C= (n.1067C=) c.2578C= (p.Gln860=) c.470C= (n.470C=) c.1288C= (p.Gln430=) c.*2360C= (n.*2360C=) n.2968C= n.252C= n.1506C= n.3444C= n.1558C= c.*1832C= (n.*1832C=) n.3469C= n.1657C= c.2227C= (p.Gln743=) | |
| 9 | g.132900747G>T | CA375369963 | TSC1 | c.2590C>A (p.Gln864Lys) c.2593C>A (p.Gln865Lys) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.2206C>A (p.Gln736Lys) c.*335C>A (n.*335C>A) c.2230C>A (p.Gln744Lys) c.2551C>A (p.Gln851Lys) c.2437C>A (p.Gln813Lys) c.653C>A c.2575C>A (p.Gln859Lys) c.*2363C>A (n.*2363C>A) c.2440C>A (p.Gln814Lys) c.1067C>A (n.1067C>A) c.2578C>A (p.Gln860Lys) c.470C>A (n.470C>A) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.*2360C>A (n.*2360C>A) n.2968C>A n.252C>A n.1506C>A n.3444C>A n.1558C>A c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.3469C>A n.1657C>A c.2227C>A (p.Gln743Lys) | |
| 9 | g.132900748T>A | CA375369965 | TSC1 | c.2589A>T (p.Glu863Asp) c.2592A>T (p.Glu864Asp) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.2205A>T (p.Glu735Asp) c.*334A>T (n.*334A>T) c.2229A>T (p.Glu743Asp) c.2550A>T (p.Glu850Asp) c.2436A>T (p.Glu812Asp) c.652A>T c.2574A>T (p.Glu858Asp) c.*2362A>T (n.*2362A>T) c.2439A>T (p.Glu813Asp) c.1066A>T (n.1066A>T) c.2577A>T (p.Glu859Asp) c.469A>T (n.469A>T) c.1287A>T (p.Glu429Asp) c.*2359A>T (n.*2359A>T) n.2967A>T n.251A>T n.1505A>T n.3443A>T n.1557A>T c.*1831A>T (n.*1831A>T) n.3468A>T n.1656A>T c.2226A>T (p.Glu742Asp) | |
| 9 | g.132900748T>C | CA467594448 | TSC1 | c.2589A>G (p.Glu863=) c.2592A>G (p.Glu864=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.2205A>G (p.Glu735=) c.*334A>G (n.*334A>G) c.2229A>G (p.Glu743=) c.2550A>G (p.Glu850=) c.2436A>G (p.Glu812=) c.652A>G c.2574A>G (p.Glu858=) c.*2362A>G (n.*2362A>G) c.2439A>G (p.Glu813=) c.1066A>G (n.1066A>G) c.2577A>G (p.Glu859=) c.469A>G (n.469A>G) c.1287A>G (p.Glu429=) c.*2359A>G (n.*2359A>G) n.2967A>G n.251A>G n.1505A>G n.3443A>G n.1557A>G c.*1831A>G (n.*1831A>G) n.3468A>G n.1656A>G c.2226A>G (p.Glu742=) | |
| 9 | g.132900748T>G | CA375369967 | TSC1 | c.2589A>C (p.Glu863Asp) c.2592A>C (p.Glu864Asp) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.2205A>C (p.Glu735Asp) c.*334A>C (n.*334A>C) c.2229A>C (p.Glu743Asp) c.2550A>C (p.Glu850Asp) c.2436A>C (p.Glu812Asp) c.652A>C c.2574A>C (p.Glu858Asp) c.*2362A>C (n.*2362A>C) c.2439A>C (p.Glu813Asp) c.1066A>C (n.1066A>C) c.2577A>C (p.Glu859Asp) c.469A>C (n.469A>C) c.1287A>C (p.Glu429Asp) c.*2359A>C (n.*2359A>C) n.2967A>C n.251A>C n.1505A>C n.3443A>C n.1557A>C c.*1831A>C (n.*1831A>C) n.3468A>C n.1656A>C c.2226A>C (p.Glu742Asp) | |
| 9 | g.132900749T>A | CA375369968 | TSC1 | c.2588A>T (p.Glu863Val) c.2591A>T (p.Glu864Val) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.2204A>T (p.Glu735Val) c.*333A>T (n.*333A>T) c.2228A>T (p.Glu743Val) c.2549A>T (p.Glu850Val) c.2435A>T (p.Glu812Val) c.651A>T c.2573A>T (p.Glu858Val) c.*2361A>T (n.*2361A>T) c.2438A>T (p.Glu813Val) c.1065A>T (n.1065A>T) c.2576A>T (p.Glu859Val) c.468A>T (n.468A>T) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.*2358A>T (n.*2358A>T) n.2966A>T n.250A>T n.1504A>T n.3442A>T n.1556A>T c.*1830A>T (n.*1830A>T) n.3467A>T n.1655A>T c.2225A>T (p.Glu742Val) | |
| 9 | g.132900749T>C | CA375369969 | TSC1 | c.2588A>G (p.Glu863Gly) c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.*333A>G (n.*333A>G) c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.2549A>G (p.Glu850Gly) c.2435A>G (p.Glu812Gly) c.651A>G c.2573A>G (p.Glu858Gly) c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.1065A>G (n.1065A>G) c.2576A>G (p.Glu859Gly) c.468A>G (n.468A>G) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.*2358A>G (n.*2358A>G) n.2966A>G n.250A>G n.1504A>G n.3442A>G n.1556A>G c.*1830A>G (n.*1830A>G) n.3467A>G n.1655A>G c.2225A>G (p.Glu742Gly) | |
| 9 | g.132900749T>G | CA375369970 | TSC1 | c.2588A>C (p.Glu863Ala) c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.*333A>C (n.*333A>C) c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.2549A>C (p.Glu850Ala) c.2435A>C (p.Glu812Ala) c.651A>C c.2573A>C (p.Glu858Ala) c.*2361A>C (n.*2361A>C) c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.1065A>C (n.1065A>C) c.2576A>C (p.Glu859Ala) c.468A>C (n.468A>C) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.*2358A>C (n.*2358A>C) n.2966A>C n.250A>C n.1504A>C n.3442A>C n.1556A>C c.*1830A>C (n.*1830A>C) n.3467A>C n.1655A>C c.2225A>C (p.Glu742Ala) | |
| 9 | g.132900750C>A | CA375369975 | TSC1 | c.2587G>T (p.Glu863Ter) c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.*332G>T (n.*332G>T) c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.2548G>T (p.Glu850Ter) c.2434G>T (p.Glu812Ter) c.650G>T c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.1064G>T (n.1064G>T) c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.467G>T (n.467G>T) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.*2357G>T (n.*2357G>T) n.2965G>T n.249G>T n.1503G>T n.3441G>T n.1555G>T c.*1829G>T (n.*1829G>T) n.3466G>T n.1654G>T c.2224G>T (p.Glu742Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132900750C= | CA1882405906 | TSC1 | c.2587G= (p.Glu863=) c.2590G= (p.Glu864=) c.*369G= (n.*369G=) c.*530G= (n.*530G=) c.2203G= (p.Glu735=) c.*332G= (n.*332G=) c.2227G= (p.Glu743=) c.2548G= (p.Glu850=) c.2434G= (p.Glu812=) c.650G= c.2572G= (p.Glu858=) c.*2360G= (n.*2360G=) c.2437G= (p.Glu813=) c.1064G= (n.1064G=) c.2575G= (p.Glu859=) c.467G= (n.467G=) c.1285G= (p.Glu429=) c.*2357G= (n.*2357G=) n.2965G= n.249G= n.1503G= n.3441G= n.1555G= c.*1829G= (n.*1829G=) n.3466G= n.1654G= c.2224G= (p.Glu742=) | |
| 9 | g.132900750C>G | CA375369976 | TSC1 | c.2587G>C (p.Glu863Gln) c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.*332G>C (n.*332G>C) c.2227G>C (p.Glu743Gln) c.2548G>C (p.Glu850Gln) c.2434G>C (p.Glu812Gln) c.650G>C c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.2437G>C (p.Glu813Gln) c.1064G>C (n.1064G>C) c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.467G>C (n.467G>C) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.*2357G>C (n.*2357G>C) n.2965G>C n.249G>C n.1503G>C n.3441G>C n.1555G>C c.*1829G>C (n.*1829G>C) n.3466G>C n.1654G>C c.2224G>C (p.Glu742Gln) | |
| 9 | g.132900750C>T | CA375369973 | TSC1 | c.2587G>A (p.Glu863Lys) c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.*332G>A (n.*332G>A) c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.2548G>A (p.Glu850Lys) c.2434G>A (p.Glu812Lys) c.650G>A c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.2437G>A (p.Glu813Lys) c.1064G>A (n.1064G>A) c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.467G>A (n.467G>A) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.*2357G>A (n.*2357G>A) n.2965G>A n.249G>A n.1503G>A n.3441G>A n.1555G>A c.*1829G>A (n.*1829G>A) n.3466G>A n.1654G>A c.2224G>A (p.Glu742Lys) | |
| 9 | g.132900751C>A | CA375369980 | TSC1 | c.2586G>T (p.Leu862Phe) c.2589G>T (p.Leu863Phe) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.2202G>T (p.Leu734Phe) c.*331G>T (n.*331G>T) c.2226G>T (p.Leu742Phe) c.2547G>T (p.Leu849Phe) c.2433G>T (p.Leu811Phe) c.649G>T c.2571G>T (p.Leu857Phe) c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.2436G>T (p.Leu812Phe) c.1063G>T (n.1063G>T) c.2574G>T (p.Leu858Phe) c.466G>T (n.466G>T) c.1284G>T (p.Leu428Phe) c.*2356G>T (n.*2356G>T) n.2964G>T n.248G>T n.1502G>T n.3440G>T n.1554G>T c.*1828G>T (n.*1828G>T) n.3465G>T n.1653G>T c.2223G>T (p.Leu741Phe) | |
| 9 | g.132900751C= | CA1882405915 | TSC1 | c.2586G= (p.Leu862=) c.2589G= (p.Leu863=) c.*368G= (n.*368G=) c.*529G= (n.*529G=) c.2202G= (p.Leu734=) c.*331G= (n.*331G=) c.2226G= (p.Leu742=) c.2547G= (p.Leu849=) c.2433G= (p.Leu811=) c.649G= c.2571G= (p.Leu857=) c.*2359G= (n.*2359G=) c.2436G= (p.Leu812=) c.1063G= (n.1063G=) c.2574G= (p.Leu858=) c.466G= (n.466G=) c.1284G= (p.Leu428=) c.*2356G= (n.*2356G=) n.2964G= n.248G= n.1502G= n.3440G= n.1554G= c.*1828G= (n.*1828G=) n.3465G= n.1653G= c.2223G= (p.Leu741=) | |
| 9 | g.132900751C>G | CA375369978 | TSC1 | c.2586G>C (p.Leu862Phe) c.2589G>C (p.Leu863Phe) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.2202G>C (p.Leu734Phe) c.*331G>C (n.*331G>C) c.2226G>C (p.Leu742Phe) c.2547G>C (p.Leu849Phe) c.2433G>C (p.Leu811Phe) c.649G>C c.2571G>C (p.Leu857Phe) c.*2359G>C (n.*2359G>C) c.2436G>C (p.Leu812Phe) c.1063G>C (n.1063G>C) c.2574G>C (p.Leu858Phe) c.466G>C (n.466G>C) c.1284G>C (p.Leu428Phe) c.*2356G>C (n.*2356G>C) n.2964G>C n.248G>C n.1502G>C n.3440G>C n.1554G>C c.*1828G>C (n.*1828G>C) n.3465G>C n.1653G>C c.2223G>C (p.Leu741Phe) | |
| 9 | g.132900751C>T | CA467594449 | TSC1 | c.2586G>A (p.Leu862=) c.2589G>A (p.Leu863=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.2202G>A (p.Leu734=) c.*331G>A (n.*331G>A) c.2226G>A (p.Leu742=) c.2547G>A (p.Leu849=) c.2433G>A (p.Leu811=) c.649G>A c.2571G>A (p.Leu857=) c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.2436G>A (p.Leu812=) c.1063G>A (n.1063G>A) c.2574G>A (p.Leu858=) c.466G>A (n.466G>A) c.1284G>A (p.Leu428=) c.*2356G>A (n.*2356G>A) n.2964G>A n.248G>A n.1502G>A n.3440G>A n.1554G>A c.*1828G>A (n.*1828G>A) n.3465G>A n.1653G>A c.2223G>A (p.Leu741=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |