| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132900728G>A | CA375369865 | TSC1 | c.2609C>T (p.Ser870Leu) c.2612C>T (p.Ser871Leu) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.2225C>T (p.Ser742Leu) c.*354C>T (n.*354C>T) c.2249C>T (p.Ser750Leu) c.2570C>T (p.Ser857Leu) c.2456C>T (p.Ser819Leu) c.672C>T c.2594C>T (p.Ser865Leu) c.*2382C>T (n.*2382C>T) c.2459C>T (p.Ser820Leu) c.1086C>T (n.1086C>T) c.2597C>T (p.Ser866Leu) c.489C>T (n.489C>T) c.1307C>T (p.Ser436Leu) c.*2379C>T (n.*2379C>T) n.2987C>T n.271C>T n.1525C>T n.3463C>T n.1577C>T c.*1851C>T (n.*1851C>T) n.3488C>T n.1676C>T c.2246C>T (p.Ser749Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900728G>C | CA375369868 | TSC1 | c.2609C>G (p.Ser870Ter) c.2612C>G (p.Ser871Ter) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.2225C>G (p.Ser742Ter) c.*354C>G (n.*354C>G) c.2249C>G (p.Ser750Ter) c.2570C>G (p.Ser857Ter) c.2456C>G (p.Ser819Ter) c.672C>G c.2594C>G (p.Ser865Ter) c.*2382C>G (n.*2382C>G) c.2459C>G (p.Ser820Ter) c.1086C>G (n.1086C>G) c.2597C>G (p.Ser866Ter) c.489C>G (n.489C>G) c.1307C>G (p.Ser436Ter) c.*2379C>G (n.*2379C>G) n.2987C>G n.271C>G n.1525C>G n.3463C>G n.1577C>G c.*1851C>G (n.*1851C>G) n.3488C>G n.1676C>G c.2246C>G (p.Ser749Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132900728G= | CA1882405846 | TSC1 | c.2609C= (p.Ser870=) c.2612C= (p.Ser871=) c.*391C= (n.*391C=) c.*552C= (n.*552C=) c.2225C= (p.Ser742=) c.*354C= (n.*354C=) c.2249C= (p.Ser750=) c.2570C= (p.Ser857=) c.2456C= (p.Ser819=) c.672C= c.2594C= (p.Ser865=) c.*2382C= (n.*2382C=) c.2459C= (p.Ser820=) c.1086C= (n.1086C=) c.2597C= (p.Ser866=) c.489C= (n.489C=) c.1307C= (p.Ser436=) c.*2379C= (n.*2379C=) n.2987C= n.271C= n.1525C= n.3463C= n.1577C= c.*1851C= (n.*1851C=) n.3488C= n.1676C= c.2246C= (p.Ser749=) | |
| 9 | g.132900728G>T | CA375369866 | TSC1 | c.2609C>A (p.Ser870Ter) c.2612C>A (p.Ser871Ter) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.2225C>A (p.Ser742Ter) c.*354C>A (n.*354C>A) c.2249C>A (p.Ser750Ter) c.2570C>A (p.Ser857Ter) c.2456C>A (p.Ser819Ter) c.672C>A c.2594C>A (p.Ser865Ter) c.*2382C>A (n.*2382C>A) c.2459C>A (p.Ser820Ter) c.1086C>A (n.1086C>A) c.2597C>A (p.Ser866Ter) c.489C>A (n.489C>A) c.1307C>A (p.Ser436Ter) c.*2379C>A (n.*2379C>A) n.2987C>A n.271C>A n.1525C>A n.3463C>A n.1577C>A c.*1851C>A (n.*1851C>A) n.3488C>A n.1676C>A c.2246C>A (p.Ser749Ter) | |
| 9 | g.132900729A>C | CA375369870 | TSC1 | c.2608T>G (p.Ser870Ala) c.2611T>G (p.Ser871Ala) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.*353T>G (n.*353T>G) c.2248T>G (p.Ser750Ala) c.2569T>G (p.Ser857Ala) c.2455T>G (p.Ser819Ala) c.671T>G c.2593T>G (p.Ser865Ala) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.2458T>G (p.Ser820Ala) c.1085T>G (n.1085T>G) c.2596T>G (p.Ser866Ala) c.488T>G (n.488T>G) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.*2378T>G (n.*2378T>G) n.2986T>G n.270T>G n.1524T>G n.3462T>G n.1576T>G c.*1850T>G (n.*1850T>G) n.3487T>G n.1675T>G c.2245T>G (p.Ser749Ala) | |
| 9 | g.132900729A>G | CA375369871 | TSC1 | c.2608T>C (p.Ser870Pro) c.2611T>C (p.Ser871Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.*353T>C (n.*353T>C) c.2248T>C (p.Ser750Pro) c.2569T>C (p.Ser857Pro) c.2455T>C (p.Ser819Pro) c.671T>C c.2593T>C (p.Ser865Pro) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.2458T>C (p.Ser820Pro) c.1085T>C (n.1085T>C) c.2596T>C (p.Ser866Pro) c.488T>C (n.488T>C) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.*2378T>C (n.*2378T>C) n.2986T>C n.270T>C n.1524T>C n.3462T>C n.1576T>C c.*1850T>C (n.*1850T>C) n.3487T>C n.1675T>C c.2245T>C (p.Ser749Pro) | |
| 9 | g.132900729A>T | CA375369873 | TSC1 | c.2608T>A (p.Ser870Thr) c.2611T>A (p.Ser871Thr) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.*353T>A (n.*353T>A) c.2248T>A (p.Ser750Thr) c.2569T>A (p.Ser857Thr) c.2455T>A (p.Ser819Thr) c.671T>A c.2593T>A (p.Ser865Thr) c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.2458T>A (p.Ser820Thr) c.1085T>A (n.1085T>A) c.2596T>A (p.Ser866Thr) c.488T>A (n.488T>A) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.*2378T>A (n.*2378T>A) n.2986T>A n.270T>A n.1524T>A n.3462T>A n.1576T>A c.*1850T>A (n.*1850T>A) n.3487T>A n.1675T>A c.2245T>A (p.Ser749Thr) | dbSNP |
| 9 | g.132900730G>A | CA467594440 | TSC1 | c.2607C>T (p.His869=) c.2610C>T (p.His870=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.2223C>T (p.His741=) c.*352C>T (n.*352C>T) c.2247C>T (p.His749=) c.2568C>T (p.His856=) c.2454C>T (p.His818=) c.670C>T c.2592C>T (p.His864=) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.2457C>T (p.His819=) c.1084C>T (n.1084C>T) c.2595C>T (p.His865=) c.487C>T (n.487C>T) c.1305C>T (p.His435=) c.*2377C>T (n.*2377C>T) n.2985C>T n.269C>T n.1523C>T n.3461C>T n.1575C>T c.*1849C>T (n.*1849C>T) n.3486C>T n.1674C>T c.2244C>T (p.His748=) | |
| 9 | g.132900730G>C | CA375369875 | TSC1 | c.2607C>G (p.His869Gln) c.2610C>G (p.His870Gln) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.2223C>G (p.His741Gln) c.*352C>G (n.*352C>G) c.2247C>G (p.His749Gln) c.2568C>G (p.His856Gln) c.2454C>G (p.His818Gln) c.670C>G c.2592C>G (p.His864Gln) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.2457C>G (p.His819Gln) c.1084C>G (n.1084C>G) c.2595C>G (p.His865Gln) c.487C>G (n.487C>G) c.1305C>G (p.His435Gln) c.*2377C>G (n.*2377C>G) n.2985C>G n.269C>G n.1523C>G n.3461C>G n.1575C>G c.*1849C>G (n.*1849C>G) n.3486C>G n.1674C>G c.2244C>G (p.His748Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.132900730G>T | CA375369877 | TSC1 | c.2607C>A (p.His869Gln) c.2610C>A (p.His870Gln) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.2223C>A (p.His741Gln) c.*352C>A (n.*352C>A) c.2247C>A (p.His749Gln) c.2568C>A (p.His856Gln) c.2454C>A (p.His818Gln) c.670C>A c.2592C>A (p.His864Gln) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.2457C>A (p.His819Gln) c.1084C>A (n.1084C>A) c.2595C>A (p.His865Gln) c.487C>A (n.487C>A) c.1305C>A (p.His435Gln) c.*2377C>A (n.*2377C>A) n.2985C>A n.269C>A n.1523C>A n.3461C>A n.1575C>A c.*1849C>A (n.*1849C>A) n.3486C>A n.1674C>A c.2244C>A (p.His748Gln) | |
| 9 | g.132900731T>A | CA375369879 | TSC1 | c.2606A>T (p.His869Leu) c.2609A>T (p.His870Leu) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.2222A>T (p.His741Leu) c.*351A>T (n.*351A>T) c.2246A>T (p.His749Leu) c.2567A>T (p.His856Leu) c.2453A>T (p.His818Leu) c.669A>T c.2591A>T (p.His864Leu) c.*2379A>T (n.*2379A>T) c.2456A>T (p.His819Leu) c.1083A>T (n.1083A>T) c.2594A>T (p.His865Leu) c.486A>T (n.486A>T) c.1304A>T (p.His435Leu) c.*2376A>T (n.*2376A>T) n.2984A>T n.268A>T n.1522A>T n.3460A>T n.1574A>T c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.3485A>T n.1673A>T c.2243A>T (p.His748Leu) | |
| 9 | g.132900731T>C | CA375369881 | TSC1 | c.2606A>G (p.His869Arg) c.2609A>G (p.His870Arg) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.2222A>G (p.His741Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) c.2246A>G (p.His749Arg) c.2567A>G (p.His856Arg) c.2453A>G (p.His818Arg) c.669A>G c.2591A>G (p.His864Arg) c.*2379A>G (n.*2379A>G) c.2456A>G (p.His819Arg) c.1083A>G (n.1083A>G) c.2594A>G (p.His865Arg) c.486A>G (n.486A>G) c.1304A>G (p.His435Arg) c.*2376A>G (n.*2376A>G) n.2984A>G n.268A>G n.1522A>G n.3460A>G n.1574A>G c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.3485A>G n.1673A>G c.2243A>G (p.His748Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900731T>G | CA375369883 | TSC1 | c.2606A>C (p.His869Pro) c.2609A>C (p.His870Pro) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.2222A>C (p.His741Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) c.2246A>C (p.His749Pro) c.2567A>C (p.His856Pro) c.2453A>C (p.His818Pro) c.669A>C c.2591A>C (p.His864Pro) c.*2379A>C (n.*2379A>C) c.2456A>C (p.His819Pro) c.1083A>C (n.1083A>C) c.2594A>C (p.His865Pro) c.486A>C (n.486A>C) c.1304A>C (p.His435Pro) c.*2376A>C (n.*2376A>C) n.2984A>C n.268A>C n.1522A>C n.3460A>C n.1574A>C c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.3485A>C n.1673A>C c.2243A>C (p.His748Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900731T= | CA1882405858 | TSC1 | c.2606A= (p.His869=) c.2609A= (p.His870=) c.*388A= (n.*388A=) c.*549A= (n.*549A=) c.2222A= (p.His741=) c.*351A= (n.*351A=) c.2246A= (p.His749=) c.2567A= (p.His856=) c.2453A= (p.His818=) c.669A= c.2591A= (p.His864=) c.*2379A= (n.*2379A=) c.2456A= (p.His819=) c.1083A= (n.1083A=) c.2594A= (p.His865=) c.486A= (n.486A=) c.1304A= (p.His435=) c.*2376A= (n.*2376A=) n.2984A= n.268A= n.1522A= n.3460A= n.1574A= c.*1848A= (n.*1848A=) n.3485A= n.1673A= c.2243A= (p.His748=) | |
| 9 | g.132900732G>A | CA375369885 | TSC1 | c.2605C>T (p.His869Tyr) c.2608C>T (p.His870Tyr) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.2221C>T (p.His741Tyr) c.*350C>T (n.*350C>T) c.2245C>T (p.His749Tyr) c.2566C>T (p.His856Tyr) c.2452C>T (p.His818Tyr) c.668C>T c.2590C>T (p.His864Tyr) c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.2455C>T (p.His819Tyr) c.1082C>T (n.1082C>T) c.2593C>T (p.His865Tyr) c.485C>T (n.485C>T) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.*2375C>T (n.*2375C>T) n.2983C>T n.267C>T n.1521C>T n.3459C>T n.1573C>T c.*1847C>T (n.*1847C>T) n.3484C>T n.1672C>T c.2242C>T (p.His748Tyr) | |
| 9 | g.132900732G>C | CA375369886 | TSC1 | c.2605C>G (p.His869Asp) c.2608C>G (p.His870Asp) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.2221C>G (p.His741Asp) c.*350C>G (n.*350C>G) c.2245C>G (p.His749Asp) c.2566C>G (p.His856Asp) c.2452C>G (p.His818Asp) c.668C>G c.2590C>G (p.His864Asp) c.*2378C>G (n.*2378C>G) c.2455C>G (p.His819Asp) c.1082C>G (n.1082C>G) c.2593C>G (p.His865Asp) c.485C>G (n.485C>G) c.1303C>G (p.His435Asp) c.*2375C>G (n.*2375C>G) n.2983C>G n.267C>G n.1521C>G n.3459C>G n.1573C>G c.*1847C>G (n.*1847C>G) n.3484C>G n.1672C>G c.2242C>G (p.His748Asp) | ClinVar |
| 9 | g.132900732G>T | CA375369888 | TSC1 | c.2605C>A (p.His869Asn) c.2608C>A (p.His870Asn) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.2221C>A (p.His741Asn) c.*350C>A (n.*350C>A) c.2245C>A (p.His749Asn) c.2566C>A (p.His856Asn) c.2452C>A (p.His818Asn) c.668C>A c.2590C>A (p.His864Asn) c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.2455C>A (p.His819Asn) c.1082C>A (n.1082C>A) c.2593C>A (p.His865Asn) c.485C>A (n.485C>A) c.1303C>A (p.His435Asn) c.*2375C>A (n.*2375C>A) n.2983C>A n.267C>A n.1521C>A n.3459C>A n.1573C>A c.*1847C>A (n.*1847C>A) n.3484C>A n.1672C>A c.2242C>A (p.His748Asn) | |
| 9 | g.132900733C>A | CA375369890 | TSC1 | c.2604G>T (p.Lys868Asn) c.2607G>T (p.Lys869Asn) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.2220G>T (p.Lys740Asn) c.*349G>T (n.*349G>T) c.2244G>T (p.Lys748Asn) c.2565G>T (p.Lys855Asn) c.2451G>T (p.Lys817Asn) c.667G>T c.2589G>T (p.Lys863Asn) c.*2377G>T (n.*2377G>T) c.2454G>T (p.Lys818Asn) c.1081G>T (n.1081G>T) c.2592G>T (p.Lys864Asn) c.484G>T (n.484G>T) c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.*2374G>T (n.*2374G>T) n.2982G>T n.266G>T n.1520G>T n.3458G>T n.1572G>T c.*1846G>T (n.*1846G>T) n.3483G>T n.1671G>T c.2241G>T (p.Lys747Asn) | |
| 9 | g.132900733C= | CA1882405864 | TSC1 | c.2604G= (p.Lys868=) c.2607G= (p.Lys869=) c.*386G= (n.*386G=) c.*547G= (n.*547G=) c.2220G= (p.Lys740=) c.*349G= (n.*349G=) c.2244G= (p.Lys748=) c.2565G= (p.Lys855=) c.2451G= (p.Lys817=) c.667G= c.2589G= (p.Lys863=) c.*2377G= (n.*2377G=) c.2454G= (p.Lys818=) c.1081G= (n.1081G=) c.2592G= (p.Lys864=) c.484G= (n.484G=) c.1302G= (p.Lys434=) c.*2374G= (n.*2374G=) n.2982G= n.266G= n.1520G= n.3458G= n.1572G= c.*1846G= (n.*1846G=) n.3483G= n.1671G= c.2241G= (p.Lys747=) | |
| 9 | g.132900733C>G | CA375369892 | TSC1 | c.2604G>C (p.Lys868Asn) c.2607G>C (p.Lys869Asn) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.2220G>C (p.Lys740Asn) c.*349G>C (n.*349G>C) c.2244G>C (p.Lys748Asn) c.2565G>C (p.Lys855Asn) c.2451G>C (p.Lys817Asn) c.667G>C c.2589G>C (p.Lys863Asn) c.*2377G>C (n.*2377G>C) c.2454G>C (p.Lys818Asn) c.1081G>C (n.1081G>C) c.2592G>C (p.Lys864Asn) c.484G>C (n.484G>C) c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.*2374G>C (n.*2374G>C) n.2982G>C n.266G>C n.1520G>C n.3458G>C n.1572G>C c.*1846G>C (n.*1846G>C) n.3483G>C n.1671G>C c.2241G>C (p.Lys747Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900733C>T | CA467594441 | TSC1 | c.2604G>A (p.Lys868=) c.2607G>A (p.Lys869=) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.2220G>A (p.Lys740=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.2244G>A (p.Lys748=) c.2565G>A (p.Lys855=) c.2451G>A (p.Lys817=) c.667G>A c.2589G>A (p.Lys863=) c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.2454G>A (p.Lys818=) c.1081G>A (n.1081G>A) c.2592G>A (p.Lys864=) c.484G>A (n.484G>A) c.1302G>A (p.Lys434=) c.*2374G>A (n.*2374G>A) n.2982G>A n.266G>A n.1520G>A n.3458G>A n.1572G>A c.*1846G>A (n.*1846G>A) n.3483G>A n.1671G>A c.2241G>A (p.Lys747=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900734T>A | CA375369894 | TSC1 | c.2603A>T (p.Lys868Met) c.2606A>T (p.Lys869Met) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.2219A>T (p.Lys740Met) c.*348A>T (n.*348A>T) c.2243A>T (p.Lys748Met) c.2564A>T (p.Lys855Met) c.2450A>T (p.Lys817Met) c.666A>T c.2588A>T (p.Lys863Met) c.*2376A>T (n.*2376A>T) c.2453A>T (p.Lys818Met) c.1080A>T (n.1080A>T) c.2591A>T (p.Lys864Met) c.483A>T (n.483A>T) c.1301A>T (p.Lys434Met) c.*2373A>T (n.*2373A>T) n.2981A>T n.265A>T n.1519A>T n.3457A>T n.1571A>T c.*1845A>T (n.*1845A>T) n.3482A>T n.1670A>T c.2240A>T (p.Lys747Met) | |
| 9 | g.132900734T>C | CA375369898 | TSC1 | c.2603A>G (p.Lys868Arg) c.2606A>G (p.Lys869Arg) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.*348A>G (n.*348A>G) c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.2564A>G (p.Lys855Arg) c.2450A>G (p.Lys817Arg) c.666A>G c.2588A>G (p.Lys863Arg) c.*2376A>G (n.*2376A>G) c.2453A>G (p.Lys818Arg) c.1080A>G (n.1080A>G) c.2591A>G (p.Lys864Arg) c.483A>G (n.483A>G) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.*2373A>G (n.*2373A>G) n.2981A>G n.265A>G n.1519A>G n.3457A>G n.1571A>G c.*1845A>G (n.*1845A>G) n.3482A>G n.1670A>G c.2240A>G (p.Lys747Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900734T>G | CA375369896 | TSC1 | c.2603A>C (p.Lys868Thr) c.2606A>C (p.Lys869Thr) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.*348A>C (n.*348A>C) c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.2564A>C (p.Lys855Thr) c.2450A>C (p.Lys817Thr) c.666A>C c.2588A>C (p.Lys863Thr) c.*2376A>C (n.*2376A>C) c.2453A>C (p.Lys818Thr) c.1080A>C (n.1080A>C) c.2591A>C (p.Lys864Thr) c.483A>C (n.483A>C) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.*2373A>C (n.*2373A>C) n.2981A>C n.265A>C n.1519A>C n.3457A>C n.1571A>C c.*1845A>C (n.*1845A>C) n.3482A>C n.1670A>C c.2240A>C (p.Lys747Thr) | |
| 9 | g.132900734T= | CA1882405869 | TSC1 | c.2603A= (p.Lys868=) c.2606A= (p.Lys869=) c.*385A= (n.*385A=) c.*546A= (n.*546A=) c.2219A= (p.Lys740=) c.*348A= (n.*348A=) c.2243A= (p.Lys748=) c.2564A= (p.Lys855=) c.2450A= (p.Lys817=) c.666A= c.2588A= (p.Lys863=) c.*2376A= (n.*2376A=) c.2453A= (p.Lys818=) c.1080A= (n.1080A=) c.2591A= (p.Lys864=) c.483A= (n.483A=) c.1301A= (p.Lys434=) c.*2373A= (n.*2373A=) n.2981A= n.265A= n.1519A= n.3457A= n.1571A= c.*1845A= (n.*1845A=) n.3482A= n.1670A= c.2240A= (p.Lys747=) | |
| 9 | g.132900735T>A | CA375369900 | TSC1 | c.2602A>T (p.Lys868Ter) c.2605A>T (p.Lys869Ter) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.*347A>T (n.*347A>T) c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.2563A>T (p.Lys855Ter) c.2449A>T (p.Lys817Ter) c.665A>T c.2587A>T (p.Lys863Ter) c.*2375A>T (n.*2375A>T) c.2452A>T (p.Lys818Ter) c.1079A>T (n.1079A>T) c.2590A>T (p.Lys864Ter) c.482A>T (n.482A>T) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.*2372A>T (n.*2372A>T) n.2980A>T n.264A>T n.1518A>T n.3456A>T n.1570A>T c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.3481A>T n.1669A>T c.2239A>T (p.Lys747Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900735T>C | CA375369902 | TSC1 | c.2602A>G (p.Lys868Glu) c.2605A>G (p.Lys869Glu) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.*347A>G (n.*347A>G) c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.2563A>G (p.Lys855Glu) c.2449A>G (p.Lys817Glu) c.665A>G c.2587A>G (p.Lys863Glu) c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.2452A>G (p.Lys818Glu) c.1079A>G (n.1079A>G) c.2590A>G (p.Lys864Glu) c.482A>G (n.482A>G) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.*2372A>G (n.*2372A>G) n.2980A>G n.264A>G n.1518A>G n.3456A>G n.1570A>G c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.3481A>G n.1669A>G c.2239A>G (p.Lys747Glu) | |
| 9 | g.132900735T>G | CA375369904 | TSC1 | c.2602A>C (p.Lys868Gln) c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.*347A>C (n.*347A>C) c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.2563A>C (p.Lys855Gln) c.2449A>C (p.Lys817Gln) c.665A>C c.2587A>C (p.Lys863Gln) c.*2375A>C (n.*2375A>C) c.2452A>C (p.Lys818Gln) c.1079A>C (n.1079A>C) c.2590A>C (p.Lys864Gln) c.482A>C (n.482A>C) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.*2372A>C (n.*2372A>C) n.2980A>C n.264A>C n.1518A>C n.3456A>C n.1570A>C c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.3481A>C n.1669A>C c.2239A>C (p.Lys747Gln) | |
| 9 | g.132900735T= | CA1882405872 | TSC1 | c.2602A= (p.Lys868=) c.2605A= (p.Lys869=) c.*384A= (n.*384A=) c.*545A= (n.*545A=) c.2218A= (p.Lys740=) c.*347A= (n.*347A=) c.2242A= (p.Lys748=) c.2563A= (p.Lys855=) c.2449A= (p.Lys817=) c.665A= c.2587A= (p.Lys863=) c.*2375A= (n.*2375A=) c.2452A= (p.Lys818=) c.1079A= (n.1079A=) c.2590A= (p.Lys864=) c.482A= (n.482A=) c.1300A= (p.Lys434=) c.*2372A= (n.*2372A=) n.2980A= n.264A= n.1518A= n.3456A= n.1570A= c.*1844A= (n.*1844A=) n.3481A= n.1669A= c.2239A= (p.Lys747=) | |
| 9 | g.132900736G>A | CA033487 | TSC1 | c.2601C>T (p.Asn867=) c.2604C>T (p.Asn868=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.2217C>T (p.Asn739=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.2241C>T (p.Asn747=) c.2562C>T (p.Asn854=) c.2448C>T (p.Asn816=) c.664C>T c.2586C>T (p.Asn862=) c.*2374C>T (n.*2374C>T) c.2451C>T (p.Asn817=) c.1078C>T (n.1078C>T) c.2589C>T (p.Asn863=) c.481C>T (n.481C>T) c.1299C>T (p.Asn433=) c.*2371C>T (n.*2371C>T) n.2979C>T n.263C>T n.1517C>T n.3455C>T n.1569C>T c.*1843C>T (n.*1843C>T) n.3480C>T n.1668C>T c.2238C>T (p.Asn746=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900736G>C | CA375369907 | TSC1 | c.2601C>G (p.Asn867Lys) c.2604C>G (p.Asn868Lys) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.2217C>G (p.Asn739Lys) c.*346C>G (n.*346C>G) c.2241C>G (p.Asn747Lys) c.2562C>G (p.Asn854Lys) c.2448C>G (p.Asn816Lys) c.664C>G c.2586C>G (p.Asn862Lys) c.*2374C>G (n.*2374C>G) c.2451C>G (p.Asn817Lys) c.1078C>G (n.1078C>G) c.2589C>G (p.Asn863Lys) c.481C>G (n.481C>G) c.1299C>G (p.Asn433Lys) c.*2371C>G (n.*2371C>G) n.2979C>G n.263C>G n.1517C>G n.3455C>G n.1569C>G c.*1843C>G (n.*1843C>G) n.3480C>G n.1668C>G c.2238C>G (p.Asn746Lys) | ClinVar |
| 9 | g.132900736G= | CA1882405877 | TSC1 | c.2601C= (p.Asn867=) c.2604C= (p.Asn868=) c.*383C= (n.*383C=) c.*544C= (n.*544C=) c.2217C= (p.Asn739=) c.*346C= (n.*346C=) c.2241C= (p.Asn747=) c.2562C= (p.Asn854=) c.2448C= (p.Asn816=) c.664C= c.2586C= (p.Asn862=) c.*2374C= (n.*2374C=) c.2451C= (p.Asn817=) c.1078C= (n.1078C=) c.2589C= (p.Asn863=) c.481C= (n.481C=) c.1299C= (p.Asn433=) c.*2371C= (n.*2371C=) n.2979C= n.263C= n.1517C= n.3455C= n.1569C= c.*1843C= (n.*1843C=) n.3480C= n.1668C= c.2238C= (p.Asn746=) | |
| 9 | g.132900736G>T | CA375369908 | TSC1 | c.2601C>A (p.Asn867Lys) c.2604C>A (p.Asn868Lys) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.2217C>A (p.Asn739Lys) c.*346C>A (n.*346C>A) c.2241C>A (p.Asn747Lys) c.2562C>A (p.Asn854Lys) c.2448C>A (p.Asn816Lys) c.664C>A c.2586C>A (p.Asn862Lys) c.*2374C>A (n.*2374C>A) c.2451C>A (p.Asn817Lys) c.1078C>A (n.1078C>A) c.2589C>A (p.Asn863Lys) c.481C>A (n.481C>A) c.1299C>A (p.Asn433Lys) c.*2371C>A (n.*2371C>A) n.2979C>A n.263C>A n.1517C>A n.3455C>A n.1569C>A c.*1843C>A (n.*1843C>A) n.3480C>A n.1668C>A c.2238C>A (p.Asn746Lys) | |
| 9 | g.132900737T>A | CA375369911 | TSC1 | c.2600A>T (p.Asn867Ile) c.2603A>T (p.Asn868Ile) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.*345A>T (n.*345A>T) c.2240A>T (p.Asn747Ile) c.2561A>T (p.Asn854Ile) c.2447A>T (p.Asn816Ile) c.663A>T c.2585A>T (p.Asn862Ile) c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.2450A>T (p.Asn817Ile) c.1077A>T (n.1077A>T) c.2588A>T (p.Asn863Ile) c.480A>T (n.480A>T) c.1298A>T (p.Asn433Ile) c.*2370A>T (n.*2370A>T) n.2978A>T n.262A>T n.1516A>T n.3454A>T n.1568A>T c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.3479A>T n.1667A>T c.2237A>T (p.Asn746Ile) | |
| 9 | g.132900737T>C | CA375369913 | TSC1 | c.2600A>G (p.Asn867Ser) c.2603A>G (p.Asn868Ser) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.*345A>G (n.*345A>G) c.2240A>G (p.Asn747Ser) c.2561A>G (p.Asn854Ser) c.2447A>G (p.Asn816Ser) c.663A>G c.2585A>G (p.Asn862Ser) c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.2450A>G (p.Asn817Ser) c.1077A>G (n.1077A>G) c.2588A>G (p.Asn863Ser) c.480A>G (n.480A>G) c.1298A>G (p.Asn433Ser) c.*2370A>G (n.*2370A>G) n.2978A>G n.262A>G n.1516A>G n.3454A>G n.1568A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.3479A>G n.1667A>G c.2237A>G (p.Asn746Ser) | |
| 9 | g.132900737T>G | CA375369915 | TSC1 | c.2600A>C (p.Asn867Thr) c.2603A>C (p.Asn868Thr) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.2240A>C (p.Asn747Thr) c.2561A>C (p.Asn854Thr) c.2447A>C (p.Asn816Thr) c.663A>C c.2585A>C (p.Asn862Thr) c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.2450A>C (p.Asn817Thr) c.1077A>C (n.1077A>C) c.2588A>C (p.Asn863Thr) c.480A>C (n.480A>C) c.1298A>C (p.Asn433Thr) c.*2370A>C (n.*2370A>C) n.2978A>C n.262A>C n.1516A>C n.3454A>C n.1568A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.3479A>C n.1667A>C c.2237A>C (p.Asn746Thr) | |
| 9 | g.132900738T>A | CA375369919 | TSC1 | c.2599A>T (p.Asn867Tyr) c.2602A>T (p.Asn868Tyr) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.*344A>T (n.*344A>T) c.2239A>T (p.Asn747Tyr) c.2560A>T (p.Asn854Tyr) c.2446A>T (p.Asn816Tyr) c.662A>T c.2584A>T (p.Asn862Tyr) c.*2372A>T (n.*2372A>T) c.2449A>T (p.Asn817Tyr) c.1076A>T (n.1076A>T) c.2587A>T (p.Asn863Tyr) c.479A>T (n.479A>T) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) c.*2369A>T (n.*2369A>T) n.2977A>T n.261A>T n.1515A>T n.3453A>T n.1567A>T c.*1841A>T (n.*1841A>T) n.3478A>T n.1666A>T c.2236A>T (p.Asn746Tyr) | |
| 9 | g.132900738T>C | CA200929050 | TSC1 | c.2599A>G (p.Asn867Asp) c.2602A>G (p.Asn868Asp) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.*344A>G (n.*344A>G) c.2239A>G (p.Asn747Asp) c.2560A>G (p.Asn854Asp) c.2446A>G (p.Asn816Asp) c.662A>G c.2584A>G (p.Asn862Asp) c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.2449A>G (p.Asn817Asp) c.1076A>G (n.1076A>G) c.2587A>G (p.Asn863Asp) c.479A>G (n.479A>G) c.1297A>G (p.Asn433Asp) c.*2369A>G (n.*2369A>G) n.2977A>G n.261A>G n.1515A>G n.3453A>G n.1567A>G c.*1841A>G (n.*1841A>G) n.3478A>G n.1666A>G c.2236A>G (p.Asn746Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900738T>G | CA375369917 | TSC1 | c.2599A>C (p.Asn867His) c.2602A>C (p.Asn868His) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.2215A>C (p.Asn739His) c.*344A>C (n.*344A>C) c.2239A>C (p.Asn747His) c.2560A>C (p.Asn854His) c.2446A>C (p.Asn816His) c.662A>C c.2584A>C (p.Asn862His) c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.2449A>C (p.Asn817His) c.1076A>C (n.1076A>C) c.2587A>C (p.Asn863His) c.479A>C (n.479A>C) c.1297A>C (p.Asn433His) c.*2369A>C (n.*2369A>C) n.2977A>C n.261A>C n.1515A>C n.3453A>C n.1567A>C c.*1841A>C (n.*1841A>C) n.3478A>C n.1666A>C c.2236A>C (p.Asn746His) | |
| 9 | g.132900738T= | CA1882405882 | TSC1 | c.2599A= (p.Asn867=) c.2602A= (p.Asn868=) c.*381A= (n.*381A=) c.*542A= (n.*542A=) c.2215A= (p.Asn739=) c.*344A= (n.*344A=) c.2239A= (p.Asn747=) c.2560A= (p.Asn854=) c.2446A= (p.Asn816=) c.662A= c.2584A= (p.Asn862=) c.*2372A= (n.*2372A=) c.2449A= (p.Asn817=) c.1076A= (n.1076A=) c.2587A= (p.Asn863=) c.479A= (n.479A=) c.1297A= (p.Asn433=) c.*2369A= (n.*2369A=) n.2977A= n.261A= n.1515A= n.3453A= n.1567A= c.*1841A= (n.*1841A=) n.3478A= n.1666A= c.2236A= (p.Asn746=) | |
| 9 | g.132900739C>A | CA375369921 | TSC1 | c.2598G>T (p.Gln866His) c.2601G>T (p.Gln867His) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.2214G>T (p.Gln738His) c.*343G>T (n.*343G>T) c.2238G>T (p.Gln746His) c.2559G>T (p.Gln853His) c.2445G>T (p.Gln815His) c.661G>T c.2583G>T (p.Gln861His) c.*2371G>T (n.*2371G>T) c.2448G>T (p.Gln816His) c.1075G>T (n.1075G>T) c.2586G>T (p.Gln862His) c.478G>T (n.478G>T) c.1296G>T (p.Gln432His) c.*2368G>T (n.*2368G>T) n.2976G>T n.260G>T n.1514G>T n.3452G>T n.1566G>T c.*1840G>T (n.*1840G>T) n.3477G>T n.1665G>T c.2235G>T (p.Gln745His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900739C>G | CA375369923 | TSC1 | c.2598G>C (p.Gln866His) c.2601G>C (p.Gln867His) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.2214G>C (p.Gln738His) c.*343G>C (n.*343G>C) c.2238G>C (p.Gln746His) c.2559G>C (p.Gln853His) c.2445G>C (p.Gln815His) c.661G>C c.2583G>C (p.Gln861His) c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.2448G>C (p.Gln816His) c.1075G>C (n.1075G>C) c.2586G>C (p.Gln862His) c.478G>C (n.478G>C) c.1296G>C (p.Gln432His) c.*2368G>C (n.*2368G>C) n.2976G>C n.260G>C n.1514G>C n.3452G>C n.1566G>C c.*1840G>C (n.*1840G>C) n.3477G>C n.1665G>C c.2235G>C (p.Gln745His) | dbSNP |
| 9 | g.132900739C>T | CA467594442 | TSC1 | c.2598G>A (p.Gln866=) c.2601G>A (p.Gln867=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.2214G>A (p.Gln738=) c.*343G>A (n.*343G>A) c.2238G>A (p.Gln746=) c.2559G>A (p.Gln853=) c.2445G>A (p.Gln815=) c.661G>A c.2583G>A (p.Gln861=) c.*2371G>A (n.*2371G>A) c.2448G>A (p.Gln816=) c.1075G>A (n.1075G>A) c.2586G>A (p.Gln862=) c.478G>A (n.478G>A) c.1296G>A (p.Gln432=) c.*2368G>A (n.*2368G>A) n.2976G>A n.260G>A n.1514G>A n.3452G>A n.1566G>A c.*1840G>A (n.*1840G>A) n.3477G>A n.1665G>A c.2235G>A (p.Gln745=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900740T>A | CA375369925 | TSC1 | c.2597A>T (p.Gln866Leu) c.2600A>T (p.Gln867Leu) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.2213A>T (p.Gln738Leu) c.*342A>T (n.*342A>T) c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.2558A>T (p.Gln853Leu) c.2444A>T (p.Gln815Leu) c.660A>T c.2582A>T (p.Gln861Leu) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.2447A>T (p.Gln816Leu) c.1074A>T (n.1074A>T) c.2585A>T (p.Gln862Leu) c.477A>T (n.477A>T) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.*2367A>T (n.*2367A>T) n.2975A>T n.259A>T n.1513A>T n.3451A>T n.1565A>T c.*1839A>T (n.*1839A>T) n.3476A>T n.1664A>T c.2234A>T (p.Gln745Leu) | |
| 9 | g.132900740T>C | CA375369927 | TSC1 | c.2597A>G (p.Gln866Arg) c.2600A>G (p.Gln867Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.2213A>G (p.Gln738Arg) c.*342A>G (n.*342A>G) c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.2558A>G (p.Gln853Arg) c.2444A>G (p.Gln815Arg) c.660A>G c.2582A>G (p.Gln861Arg) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.2447A>G (p.Gln816Arg) c.1074A>G (n.1074A>G) c.2585A>G (p.Gln862Arg) c.477A>G (n.477A>G) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.*2367A>G (n.*2367A>G) n.2975A>G n.259A>G n.1513A>G n.3451A>G n.1565A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) n.3476A>G n.1664A>G c.2234A>G (p.Gln745Arg) | |
| 9 | g.132900740T>G | CA375369929 | TSC1 | c.2597A>C (p.Gln866Pro) c.2600A>C (p.Gln867Pro) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.2213A>C (p.Gln738Pro) c.*342A>C (n.*342A>C) c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.2558A>C (p.Gln853Pro) c.2444A>C (p.Gln815Pro) c.660A>C c.2582A>C (p.Gln861Pro) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.2447A>C (p.Gln816Pro) c.1074A>C (n.1074A>C) c.2585A>C (p.Gln862Pro) c.477A>C (n.477A>C) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.*2367A>C (n.*2367A>C) n.2975A>C n.259A>C n.1513A>C n.3451A>C n.1565A>C c.*1839A>C (n.*1839A>C) n.3476A>C n.1664A>C c.2234A>C (p.Gln745Pro) | |
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| 9 | g.132900741G>A | CA375369931 | TSC1 | c.2596C>T (p.Gln866Ter) c.2599C>T (p.Gln867Ter) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.2212C>T (p.Gln738Ter) c.*341C>T (n.*341C>T) c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.2557C>T (p.Gln853Ter) c.2443C>T (p.Gln815Ter) c.659C>T c.2581C>T (p.Gln861Ter) c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.2446C>T (p.Gln816Ter) c.1073C>T (n.1073C>T) c.2584C>T (p.Gln862Ter) c.476C>T (n.476C>T) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.*2366C>T (n.*2366C>T) n.2974C>T n.258C>T n.1512C>T n.3450C>T n.1564C>T c.*1838C>T (n.*1838C>T) n.3475C>T n.1663C>T c.2233C>T (p.Gln745Ter) | ClinVar dbSNP |
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