Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.132900713_132900717dup	CA2580080128	TSC1	c.2621_2622+3dup c.2624_2625+3dup c.403_404+3dup c.564_565+3dup c.2237_2238+3dup c.366_367+3dup c.2261_2262+3dup c.2582_2583+3dup c.2468_2469+3dup c.684_685+3dup c.2606_2607+3dup c.2394_2395+3dup c.2471_2472+3dup c.1098_1099+3dup c.2609_2610+3dup c.501_502+3dup c.1319_1320+3dup c.2391_2392+3dup n.2999_3000+3dup n.283_284+3dup n.1537_1538+3dup n.3475_3476+3dup n.1589_1590+3dup c.1863_1864+3dup n.3500_3504dup n.1688_1689+3dup c.2258_2259+3dup	ClinVar
9	g.132900716T>A	CA375369826	TSC1	c.2621A>T (p.Lys874Met) c.2624A>T (p.Lys875Met) c.403A>T (n.403A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.2237A>T (p.Lys746Met) c.366A>T (n.366A>T) c.2261A>T (p.Lys754Met) c.2582A>T (p.Lys861Met) c.2468A>T (p.Lys823Met) c.684A>T c.2606A>T (p.Lys869Met) c.2394A>T (n.2394A>T) c.2471A>T (p.Lys824Met) c.1098A>T (n.1098A>T) c.2609A>T (p.Lys870Met) c.501A>T (n.501A>T) c.1319A>T (p.Lys440Met) c.2391A>T (n.2391A>T) n.2999A>T n.283A>T n.1537A>T n.3475A>T n.1589A>T c.1863A>T (n.1863A>T) n.3500A>T n.1688A>T c.2258A>T (p.Lys753Met)
9	g.132900716T>C	CA375369824	TSC1	c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.403A>G (n.403A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.2237A>G (p.Lys746Arg) c.366A>G (n.366A>G) c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.2582A>G (p.Lys861Arg) c.2468A>G (p.Lys823Arg) c.684A>G c.2606A>G (p.Lys869Arg) c.2394A>G (n.2394A>G) c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.1098A>G (n.1098A>G) c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.501A>G (n.501A>G) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.2391A>G (n.2391A>G) n.2999A>G n.283A>G n.1537A>G n.3475A>G n.1589A>G c.1863A>G (n.1863A>G) n.3500A>G n.1688A>G c.2258A>G (p.Lys753Arg)
9	g.132900716T>G	CA375369822	TSC1	c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.403A>C (n.403A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.2237A>C (p.Lys746Thr) c.366A>C (n.366A>C) c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.2582A>C (p.Lys861Thr) c.2468A>C (p.Lys823Thr) c.684A>C c.2606A>C (p.Lys869Thr) c.2394A>C (n.2394A>C) c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.1098A>C (n.1098A>C) c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.501A>C (n.501A>C) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.2391A>C (n.2391A>C) n.2999A>C n.283A>C n.1537A>C n.3475A>C n.1589A>C c.1863A>C (n.1863A>C) n.3500A>C n.1688A>C c.2258A>C (p.Lys753Thr)
9	g.132900717T>A	CA375369828	TSC1	c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.402A>T (n.402A>T) c.563A>T (n.563A>T) c.2236A>T (p.Lys746Ter) c.365A>T (n.365A>T) c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.2581A>T (p.Lys861Ter) c.2467A>T (p.Lys823Ter) c.683A>T c.2605A>T (p.Lys869Ter) c.2393A>T (n.2393A>T) c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.1097A>T (n.1097A>T) c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.500A>T (n.500A>T) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.2390A>T (n.2390A>T) n.2998A>T n.282A>T n.1536A>T n.3474A>T n.1588A>T c.1862A>T (n.1862A>T) n.3499A>T n.1687A>T c.2257A>T (p.Lys753Ter)
9	g.132900717T>C	CA375369829	TSC1	c.2620A>G (p.Lys874Glu) c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.402A>G (n.402A>G) c.563A>G (n.563A>G) c.2236A>G (p.Lys746Glu) c.365A>G (n.365A>G) c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.2581A>G (p.Lys861Glu) c.2467A>G (p.Lys823Glu) c.683A>G c.2605A>G (p.Lys869Glu) c.2393A>G (n.2393A>G) c.2470A>G (p.Lys824Glu) c.1097A>G (n.1097A>G) c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.500A>G (n.500A>G) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.2390A>G (n.2390A>G) n.2998A>G n.282A>G n.1536A>G n.3474A>G n.1588A>G c.1862A>G (n.1862A>G) n.3499A>G n.1687A>G c.2257A>G (p.Lys753Glu)	dbSNP
9	g.132900717T>G	CA200929014	TSC1	c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.402A>C (n.402A>C) c.563A>C (n.563A>C) c.2236A>C (p.Lys746Gln) c.365A>C (n.365A>C) c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.2581A>C (p.Lys861Gln) c.2467A>C (p.Lys823Gln) c.683A>C c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.2393A>C (n.2393A>C) c.2470A>C (p.Lys824Gln) c.1097A>C (n.1097A>C) c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.500A>C (n.500A>C) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.2390A>C (n.2390A>C) n.2998A>C n.282A>C n.1536A>C n.3474A>C n.1588A>C c.1862A>C (n.1862A>C) n.3499A>C n.1687A>C c.2257A>C (p.Lys753Gln)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900717T=	CA1882405811	TSC1	c.2620A= (p.Lys874=) c.2623A= (p.Lys875=) c.402A= (n.402A=) c.563A= (n.563A=) c.2236A= (p.Lys746=) c.365A= (n.365A=) c.2260A= (p.Lys754=) c.2581A= (p.Lys861=) c.2467A= (p.Lys823=) c.683A= c.2605A= (p.Lys869=) c.2393A= (n.2393A=) c.2470A= (p.Lys824=) c.1097A= (n.1097A=) c.2608A= (p.Lys870=) c.500A= (n.500A=) c.1318A= (p.Lys440=) c.2390A= (n.2390A=) n.2998A= n.282A= n.1536A= n.3474A= n.1588A= c.1862A= (n.1862A=) n.3499A= n.1687A= c.2257A= (p.Lys753=)
9	g.132900718T>A	CA467594431	TSC1	c.2619A>T (p.Thr873=) c.2622A>T (p.Thr874=) c.401A>T (n.401A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.2235A>T (p.Thr745=) c.364A>T (n.364A>T) c.2259A>T (p.Thr753=) c.2580A>T (p.Thr860=) c.2466A>T (p.Thr822=) c.682A>T c.2604A>T (p.Thr868=) c.2392A>T (n.2392A>T) c.2469A>T (p.Thr823=) c.1096A>T (n.1096A>T) c.2607A>T (p.Thr869=) c.499A>T (n.499A>T) c.1317A>T (p.Thr439=) c.2389A>T (n.2389A>T) n.2997A>T n.281A>T n.1535A>T n.3473A>T n.1587A>T c.1861A>T (n.1861A>T) n.3498A>T n.1686A>T c.2256A>T (p.Thr752=)
9	g.132900718T>C	CA467594432	TSC1	c.2619A>G (p.Thr873=) c.2622A>G (p.Thr874=) c.401A>G (n.401A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.2235A>G (p.Thr745=) c.364A>G (n.364A>G) c.2259A>G (p.Thr753=) c.2580A>G (p.Thr860=) c.2466A>G (p.Thr822=) c.682A>G c.2604A>G (p.Thr868=) c.2392A>G (n.2392A>G) c.2469A>G (p.Thr823=) c.1096A>G (n.1096A>G) c.2607A>G (p.Thr869=) c.499A>G (n.499A>G) c.1317A>G (p.Thr439=) c.2389A>G (n.2389A>G) n.2997A>G n.281A>G n.1535A>G n.3473A>G n.1587A>G c.1861A>G (n.1861A>G) n.3498A>G n.1686A>G c.2256A>G (p.Thr752=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132900718T>G	CA467594433	TSC1	c.2619A>C (p.Thr873=) c.2622A>C (p.Thr874=) c.401A>C (n.401A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.2235A>C (p.Thr745=) c.364A>C (n.364A>C) c.2259A>C (p.Thr753=) c.2580A>C (p.Thr860=) c.2466A>C (p.Thr822=) c.682A>C c.2604A>C (p.Thr868=) c.2392A>C (n.2392A>C) c.2469A>C (p.Thr823=) c.1096A>C (n.1096A>C) c.2607A>C (p.Thr869=) c.499A>C (n.499A>C) c.1317A>C (p.Thr439=) c.2389A>C (n.2389A>C) n.2997A>C n.281A>C n.1535A>C n.3473A>C n.1587A>C c.1861A>C (n.1861A>C) n.3498A>C n.1686A>C c.2256A>C (p.Thr752=)
9	g.132900719G>A	CA375369832	TSC1	c.2618C>T (p.Thr873Ile) c.2621C>T (p.Thr874Ile) c.400C>T (n.400C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.2234C>T (p.Thr745Ile) c.363C>T (n.363C>T) c.2258C>T (p.Thr753Ile) c.2579C>T (p.Thr860Ile) c.2465C>T (p.Thr822Ile) c.681C>T c.2603C>T (p.Thr868Ile) c.2391C>T (n.2391C>T) c.2468C>T (p.Thr823Ile) c.1095C>T (n.1095C>T) c.2606C>T (p.Thr869Ile) c.498C>T (n.498C>T) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.2388C>T (n.2388C>T) n.2996C>T n.280C>T n.1534C>T n.3472C>T n.1586C>T c.1860C>T (n.1860C>T) n.3497C>T n.1685C>T c.2255C>T (p.Thr752Ile)	ClinVar dbSNP
9	g.132900719G>C	CA375369834	TSC1	c.2618C>G (p.Thr873Arg) c.2621C>G (p.Thr874Arg) c.400C>G (n.400C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.2234C>G (p.Thr745Arg) c.363C>G (n.363C>G) c.2258C>G (p.Thr753Arg) c.2579C>G (p.Thr860Arg) c.2465C>G (p.Thr822Arg) c.681C>G c.2603C>G (p.Thr868Arg) c.2391C>G (n.2391C>G) c.2468C>G (p.Thr823Arg) c.1095C>G (n.1095C>G) c.2606C>G (p.Thr869Arg) c.498C>G (n.498C>G) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.2388C>G (n.2388C>G) n.2996C>G n.280C>G n.1534C>G n.3472C>G n.1586C>G c.1860C>G (n.1860C>G) n.3497C>G n.1685C>G c.2255C>G (p.Thr752Arg)
9	g.132900719G>T	CA375369836	TSC1	c.2618C>A (p.Thr873Lys) c.2621C>A (p.Thr874Lys) c.400C>A (n.400C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.2234C>A (p.Thr745Lys) c.363C>A (n.363C>A) c.2258C>A (p.Thr753Lys) c.2579C>A (p.Thr860Lys) c.2465C>A (p.Thr822Lys) c.681C>A c.2603C>A (p.Thr868Lys) c.2391C>A (n.2391C>A) c.2468C>A (p.Thr823Lys) c.1095C>A (n.1095C>A) c.2606C>A (p.Thr869Lys) c.498C>A (n.498C>A) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.2388C>A (n.2388C>A) n.2996C>A n.280C>A n.1534C>A n.3472C>A n.1586C>A c.1860C>A (n.1860C>A) n.3497C>A n.1685C>A c.2255C>A (p.Thr752Lys)
9	g.132900720T>A	CA375369838	TSC1	c.2617A>T (p.Thr873Ser) c.2620A>T (p.Thr874Ser) c.399A>T (n.399A>T) c.560A>T (n.560A>T) c.2233A>T (p.Thr745Ser) c.362A>T (n.362A>T) c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.2578A>T (p.Thr860Ser) c.2464A>T (p.Thr822Ser) c.680A>T c.2602A>T (p.Thr868Ser) c.2390A>T (n.2390A>T) c.2467A>T (p.Thr823Ser) c.1094A>T (n.1094A>T) c.2605A>T (p.Thr869Ser) c.497A>T (n.497A>T) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.2387A>T (n.2387A>T) n.2995A>T n.279A>T n.1533A>T n.3471A>T n.1585A>T c.1859A>T (n.1859A>T) n.3496A>T n.1684A>T c.2254A>T (p.Thr752Ser)
9	g.132900720T>C	CA375369841	TSC1	c.2617A>G (p.Thr873Ala) c.2620A>G (p.Thr874Ala) c.399A>G (n.399A>G) c.560A>G (n.560A>G) c.2233A>G (p.Thr745Ala) c.362A>G (n.362A>G) c.2257A>G (p.Thr753Ala) c.2578A>G (p.Thr860Ala) c.2464A>G (p.Thr822Ala) c.680A>G c.2602A>G (p.Thr868Ala) c.2390A>G (n.2390A>G) c.2467A>G (p.Thr823Ala) c.1094A>G (n.1094A>G) c.2605A>G (p.Thr869Ala) c.497A>G (n.497A>G) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.2387A>G (n.2387A>G) n.2995A>G n.279A>G n.1533A>G n.3471A>G n.1585A>G c.1859A>G (n.1859A>G) n.3496A>G n.1684A>G c.2254A>G (p.Thr752Ala)
9	g.132900720T>G	CA375369840	TSC1	c.2617A>C (p.Thr873Pro) c.2620A>C (p.Thr874Pro) c.399A>C (n.399A>C) c.560A>C (n.560A>C) c.2233A>C (p.Thr745Pro) c.362A>C (n.362A>C) c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.2578A>C (p.Thr860Pro) c.2464A>C (p.Thr822Pro) c.680A>C c.2602A>C (p.Thr868Pro) c.2390A>C (n.2390A>C) c.2467A>C (p.Thr823Pro) c.1094A>C (n.1094A>C) c.2605A>C (p.Thr869Pro) c.497A>C (n.497A>C) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.2387A>C (n.2387A>C) n.2995A>C n.279A>C n.1533A>C n.3471A>C n.1585A>C c.1859A>C (n.1859A>C) n.3496A>C n.1684A>C c.2254A>C (p.Thr752Pro)	ClinVar dbSNP
9	g.132900720T=	CA1882405816	TSC1	c.2617A= (p.Thr873=) c.2620A= (p.Thr874=) c.399A= (n.399A=) c.560A= (n.560A=) c.2233A= (p.Thr745=) c.362A= (n.362A=) c.2257A= (p.Thr753=) c.2578A= (p.Thr860=) c.2464A= (p.Thr822=) c.680A= c.2602A= (p.Thr868=) c.2390A= (n.2390A=) c.2467A= (p.Thr823=) c.1094A= (n.1094A=) c.2605A= (p.Thr869=) c.497A= (n.497A=) c.1315A= (p.Thr439=) c.2387A= (n.2387A=) n.2995A= n.279A= n.1533A= n.3471A= n.1585A= c.1859A= (n.1859A=) n.3496A= n.1684A= c.2254A= (p.Thr752=)
9	g.132900721G>A	CA467594434	TSC1	c.2616C>T (p.Thr872=) c.2619C>T (p.Thr873=) c.398C>T (n.398C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.2232C>T (p.Thr744=) c.361C>T (n.361C>T) c.2256C>T (p.Thr752=) c.2577C>T (p.Thr859=) c.2463C>T (p.Thr821=) c.679C>T c.2601C>T (p.Thr867=) c.2389C>T (n.2389C>T) c.2466C>T (p.Thr822=) c.1093C>T (n.1093C>T) c.2604C>T (p.Thr868=) c.496C>T (n.496C>T) c.1314C>T (p.Thr438=) c.2386C>T (n.2386C>T) n.2994C>T n.278C>T n.1532C>T n.3470C>T n.1584C>T c.1858C>T (n.1858C>T) n.3495C>T n.1683C>T c.2253C>T (p.Thr751=)	dbSNP
9	g.132900721G>C	CA467594435	TSC1	c.2616C>G (p.Thr872=) c.2619C>G (p.Thr873=) c.398C>G (n.398C>G) c.559C>G (n.559C>G) c.2232C>G (p.Thr744=) c.361C>G (n.361C>G) c.2256C>G (p.Thr752=) c.2577C>G (p.Thr859=) c.2463C>G (p.Thr821=) c.679C>G c.2601C>G (p.Thr867=) c.2389C>G (n.2389C>G) c.2466C>G (p.Thr822=) c.1093C>G (n.1093C>G) c.2604C>G (p.Thr868=) c.496C>G (n.496C>G) c.1314C>G (p.Thr438=) c.2386C>G (n.2386C>G) n.2994C>G n.278C>G n.1532C>G n.3470C>G n.1584C>G c.1858C>G (n.1858C>G) n.3495C>G n.1683C>G c.2253C>G (p.Thr751=)
9	g.132900721G=	CA1882405823	TSC1	c.2616C= (p.Thr872=) c.2619C= (p.Thr873=) c.398C= (n.398C=) c.559C= (n.559C=) c.2232C= (p.Thr744=) c.361C= (n.361C=) c.2256C= (p.Thr752=) c.2577C= (p.Thr859=) c.2463C= (p.Thr821=) c.679C= c.2601C= (p.Thr867=) c.2389C= (n.2389C=) c.2466C= (p.Thr822=) c.1093C= (n.1093C=) c.2604C= (p.Thr868=) c.496C= (n.496C=) c.1314C= (p.Thr438=) c.2386C= (n.2386C=) n.2994C= n.278C= n.1532C= n.3470C= n.1584C= c.1858C= (n.1858C=) n.3495C= n.1683C= c.2253C= (p.Thr751=)
9	g.132900721G>T	CA467594436	TSC1	c.2616C>A (p.Thr872=) c.2619C>A (p.Thr873=) c.398C>A (n.398C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.2232C>A (p.Thr744=) c.361C>A (n.361C>A) c.2256C>A (p.Thr752=) c.2577C>A (p.Thr859=) c.2463C>A (p.Thr821=) c.679C>A c.2601C>A (p.Thr867=) c.2389C>A (n.2389C>A) c.2466C>A (p.Thr822=) c.1093C>A (n.1093C>A) c.2604C>A (p.Thr868=) c.496C>A (n.496C>A) c.1314C>A (p.Thr438=) c.2386C>A (n.2386C>A) n.2994C>A n.278C>A n.1532C>A n.3470C>A n.1584C>A c.1858C>A (n.1858C>A) n.3495C>A n.1683C>A c.2253C>A (p.Thr751=)
9	g.132900722G>A	CA375369842	TSC1	c.2615C>T (p.Thr872Ile) c.2618C>T (p.Thr873Ile) c.397C>T (n.397C>T) c.558C>T (n.558C>T) c.2231C>T (p.Thr744Ile) c.360C>T (n.360C>T) c.2255C>T (p.Thr752Ile) c.2576C>T (p.Thr859Ile) c.2462C>T (p.Thr821Ile) c.678C>T c.2600C>T (p.Thr867Ile) c.2388C>T (n.2388C>T) c.2465C>T (p.Thr822Ile) c.1092C>T (n.1092C>T) c.2603C>T (p.Thr868Ile) c.495C>T (n.495C>T) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.2385C>T (n.2385C>T) n.2993C>T n.277C>T n.1531C>T n.3469C>T n.1583C>T c.1857C>T (n.1857C>T) n.3494C>T n.1682C>T c.2252C>T (p.Thr751Ile)	ClinVar
9	g.132900722G>C	CA375369844	TSC1	c.2615C>G (p.Thr872Ser) c.2618C>G (p.Thr873Ser) c.397C>G (n.397C>G) c.558C>G (n.558C>G) c.2231C>G (p.Thr744Ser) c.360C>G (n.360C>G) c.2255C>G (p.Thr752Ser) c.2576C>G (p.Thr859Ser) c.2462C>G (p.Thr821Ser) c.678C>G c.2600C>G (p.Thr867Ser) c.2388C>G (n.2388C>G) c.2465C>G (p.Thr822Ser) c.1092C>G (n.1092C>G) c.2603C>G (p.Thr868Ser) c.495C>G (n.495C>G) c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.2385C>G (n.2385C>G) n.2993C>G n.277C>G n.1531C>G n.3469C>G n.1583C>G c.1857C>G (n.1857C>G) n.3494C>G n.1682C>G c.2252C>G (p.Thr751Ser)
9	g.132900722G>T	CA375369846	TSC1	c.2615C>A (p.Thr872Asn) c.2618C>A (p.Thr873Asn) c.397C>A (n.397C>A) c.558C>A (n.558C>A) c.2231C>A (p.Thr744Asn) c.360C>A (n.360C>A) c.2255C>A (p.Thr752Asn) c.2576C>A (p.Thr859Asn) c.2462C>A (p.Thr821Asn) c.678C>A c.2600C>A (p.Thr867Asn) c.2388C>A (n.2388C>A) c.2465C>A (p.Thr822Asn) c.1092C>A (n.1092C>A) c.2603C>A (p.Thr868Asn) c.495C>A (n.495C>A) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.2385C>A (n.2385C>A) n.2993C>A n.277C>A n.1531C>A n.3469C>A n.1583C>A c.1857C>A (n.1857C>A) n.3494C>A n.1682C>A c.2252C>A (p.Thr751Asn)	ClinVar
9	g.132900723T>A	CA375369848	TSC1	c.2614A>T (p.Thr872Ser) c.2617A>T (p.Thr873Ser) c.396A>T (n.396A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.2230A>T (p.Thr744Ser) c.359A>T (n.359A>T) c.2254A>T (p.Thr752Ser) c.2575A>T (p.Thr859Ser) c.2461A>T (p.Thr821Ser) c.677A>T c.2599A>T (p.Thr867Ser) c.2387A>T (n.2387A>T) c.2464A>T (p.Thr822Ser) c.1091A>T (n.1091A>T) c.2602A>T (p.Thr868Ser) c.494A>T (n.494A>T) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.2384A>T (n.2384A>T) n.2992A>T n.276A>T n.1530A>T n.3468A>T n.1582A>T c.1856A>T (n.1856A>T) n.3493A>T n.1681A>T c.2251A>T (p.Thr751Ser)
9	g.132900723T>C	CA375369850	TSC1	c.2614A>G (p.Thr872Ala) c.2617A>G (p.Thr873Ala) c.396A>G (n.396A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.2230A>G (p.Thr744Ala) c.359A>G (n.359A>G) c.2254A>G (p.Thr752Ala) c.2575A>G (p.Thr859Ala) c.2461A>G (p.Thr821Ala) c.677A>G c.2599A>G (p.Thr867Ala) c.2387A>G (n.2387A>G) c.2464A>G (p.Thr822Ala) c.1091A>G (n.1091A>G) c.2602A>G (p.Thr868Ala) c.494A>G (n.494A>G) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.2384A>G (n.2384A>G) n.2992A>G n.276A>G n.1530A>G n.3468A>G n.1582A>G c.1856A>G (n.1856A>G) n.3493A>G n.1681A>G c.2251A>G (p.Thr751Ala)
9	g.132900723T>G	CA375369851	TSC1	c.2614A>C (p.Thr872Pro) c.2617A>C (p.Thr873Pro) c.396A>C (n.396A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.2230A>C (p.Thr744Pro) c.359A>C (n.359A>C) c.2254A>C (p.Thr752Pro) c.2575A>C (p.Thr859Pro) c.2461A>C (p.Thr821Pro) c.677A>C c.2599A>C (p.Thr867Pro) c.2387A>C (n.2387A>C) c.2464A>C (p.Thr822Pro) c.1091A>C (n.1091A>C) c.2602A>C (p.Thr868Pro) c.494A>C (n.494A>C) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.2384A>C (n.2384A>C) n.2992A>C n.276A>C n.1530A>C n.3468A>C n.1582A>C c.1856A>C (n.1856A>C) n.3493A>C n.1681A>C c.2251A>C (p.Thr751Pro)
9	g.132900724A=	CA1882405827	TSC1	c.2613T= (p.Asp871=) c.2616T= (p.Asp872=) c.395T= (n.395T=) c.556T= (n.556T=) c.2229T= (p.Asp743=) c.358T= (n.358T=) c.2253T= (p.Asp751=) c.2574T= (p.Asp858=) c.2460T= (p.Asp820=) c.676T= c.2598T= (p.Asp866=) c.2386T= (n.2386T=) c.2463T= (p.Asp821=) c.1090T= (n.1090T=) c.2601T= (p.Asp867=) c.493T= (n.493T=) c.1311T= (p.Asp437=) c.2383T= (n.2383T=) n.2991T= n.275T= n.1529T= n.3467T= n.1581T= c.1855T= (n.1855T=) n.3492T= n.1680T= c.2250T= (p.Asp750=)
9	g.132900724A>C	CA375369853	TSC1	c.2613T>G (p.Asp871Glu) c.2616T>G (p.Asp872Glu) c.395T>G (n.395T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.2229T>G (p.Asp743Glu) c.358T>G (n.358T>G) c.2253T>G (p.Asp751Glu) c.2574T>G (p.Asp858Glu) c.2460T>G (p.Asp820Glu) c.676T>G c.2598T>G (p.Asp866Glu) c.2386T>G (n.2386T>G) c.2463T>G (p.Asp821Glu) c.1090T>G (n.1090T>G) c.2601T>G (p.Asp867Glu) c.493T>G (n.493T>G) c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.2383T>G (n.2383T>G) n.2991T>G n.275T>G n.1529T>G n.3467T>G n.1581T>G c.1855T>G (n.1855T>G) n.3492T>G n.1680T>G c.2250T>G (p.Asp750Glu)
9	g.132900724A>G	CA467594437	TSC1	c.2613T>C (p.Asp871=) c.2616T>C (p.Asp872=) c.395T>C (n.395T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.2229T>C (p.Asp743=) c.358T>C (n.358T>C) c.2253T>C (p.Asp751=) c.2574T>C (p.Asp858=) c.2460T>C (p.Asp820=) c.676T>C c.2598T>C (p.Asp866=) c.2386T>C (n.2386T>C) c.2463T>C (p.Asp821=) c.1090T>C (n.1090T>C) c.2601T>C (p.Asp867=) c.493T>C (n.493T>C) c.1311T>C (p.Asp437=) c.2383T>C (n.2383T>C) n.2991T>C n.275T>C n.1529T>C n.3467T>C n.1581T>C c.1855T>C (n.1855T>C) n.3492T>C n.1680T>C c.2250T>C (p.Asp750=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900724A>T	CA375369855	TSC1	c.2613T>A (p.Asp871Glu) c.2616T>A (p.Asp872Glu) c.395T>A (n.395T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.2229T>A (p.Asp743Glu) c.358T>A (n.358T>A) c.2253T>A (p.Asp751Glu) c.2574T>A (p.Asp858Glu) c.2460T>A (p.Asp820Glu) c.676T>A c.2598T>A (p.Asp866Glu) c.2386T>A (n.2386T>A) c.2463T>A (p.Asp821Glu) c.1090T>A (n.1090T>A) c.2601T>A (p.Asp867Glu) c.493T>A (n.493T>A) c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.2383T>A (n.2383T>A) n.2991T>A n.275T>A n.1529T>A n.3467T>A n.1581T>A c.1855T>A (n.1855T>A) n.3492T>A n.1680T>A c.2250T>A (p.Asp750Glu)
9	g.132900724_132900727delinsGGGGGG	CA645565257	TSC1	c.2610_2613delinsCCCCCC (p.Asp871ProfsTer7) c.2613_2616delinsCCCCCC (p.Asp872ProfsTer7) c.392_395delinsCCCCCC (n.392_395delinsCCCCCC) c.553_556delinsCCCCCC (n.553_556delinsCCCCCC) c.2226_2229delinsCCCCCC (p.Asp743ProfsTer7) c.355_358delinsCCCCCC (n.355_358delinsCCCCCC) c.2250_2253delinsCCCCCC (p.Asp751ProfsTer7) c.2571_2574delinsCCCCCC (p.Asp858ProfsTer7) c.2457_2460delinsCCCCCC (p.Asp820ProfsTer7) c.673_676delinsCCCCCC c.2595_2598delinsCCCCCC (p.Asp866ProfsTer7) c.2383_2386delinsCCCCCC (n.2383_2386delinsCCCCCC) c.2460_2463delinsCCCCCC (p.Asp821ProfsTer7) c.1087_1090delinsCCCCCC (n.1087_1090delinsCCCCCC) c.2598_2601delinsCCCCCC (p.Asp867ProfsTer7) c.490_493delinsCCCCCC (n.490_493delinsCCCCCC) c.1308_1311delinsCCCCCC (p.Asp437ProfsTer7) c.2380_2383delinsCCCCCC (n.2380_2383delinsCCCCCC) n.2988_2991delinsCCCCCC n.272_275delinsCCCCCC n.1526_1529delinsCCCCCC n.3464_3467delinsCCCCCC n.1578_1581delinsCCCCCC c.1852_1855delinsCCCCCC (n.1852_1855delinsCCCCCC) n.3489_3492delinsCCCCCC n.1677_1680delinsCCCCCC c.2247_2250delinsCCCCCC (p.Asp750ProfsTer7)	COSMIC
9	g.132900725T>A	CA375369857	TSC1	c.2612A>T (p.Asp871Val) c.2615A>T (p.Asp872Val) c.394A>T (n.394A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.2228A>T (p.Asp743Val) c.357A>T (n.357A>T) c.2252A>T (p.Asp751Val) c.2573A>T (p.Asp858Val) c.2459A>T (p.Asp820Val) c.675A>T c.2597A>T (p.Asp866Val) c.2385A>T (n.2385A>T) c.2462A>T (p.Asp821Val) c.1089A>T (n.1089A>T) c.2600A>T (p.Asp867Val) c.492A>T (n.492A>T) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.2382A>T (n.2382A>T) n.2990A>T n.274A>T n.1528A>T n.3466A>T n.1580A>T c.1854A>T (n.1854A>T) n.3491A>T n.1679A>T c.2249A>T (p.Asp750Val)
9	g.132900725T>C	CA375369858	TSC1	c.2612A>G (p.Asp871Gly) c.2615A>G (p.Asp872Gly) c.394A>G (n.394A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.357A>G (n.357A>G) c.2252A>G (p.Asp751Gly) c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.675A>G c.2597A>G (p.Asp866Gly) c.2385A>G (n.2385A>G) c.2462A>G (p.Asp821Gly) c.1089A>G (n.1089A>G) c.2600A>G (p.Asp867Gly) c.492A>G (n.492A>G) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.2382A>G (n.2382A>G) n.2990A>G n.274A>G n.1528A>G n.3466A>G n.1580A>G c.1854A>G (n.1854A>G) n.3491A>G n.1679A>G c.2249A>G (p.Asp750Gly)
9	g.132900725T>G	CA375369860	TSC1	c.2612A>C (p.Asp871Ala) c.2615A>C (p.Asp872Ala) c.394A>C (n.394A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.357A>C (n.357A>C) c.2252A>C (p.Asp751Ala) c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.675A>C c.2597A>C (p.Asp866Ala) c.2385A>C (n.2385A>C) c.2462A>C (p.Asp821Ala) c.1089A>C (n.1089A>C) c.2600A>C (p.Asp867Ala) c.492A>C (n.492A>C) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.2382A>C (n.2382A>C) n.2990A>C n.274A>C n.1528A>C n.3466A>C n.1580A>C c.1854A>C (n.1854A>C) n.3491A>C n.1679A>C c.2249A>C (p.Asp750Ala)
9	g.132900726_132900727del	CA2695203299	TSC1	c.2611_2612del (p.Asp871TyrfsTer?) c.2614_2615del (p.Asp872TyrfsTer?) c.393_394del (n.393_394del) c.554_555del (n.554_555del) c.2227_2228del (p.Asp743TyrfsTer?) c.356_357del (n.356_357del) c.2251_2252del (p.Asp751TyrfsTer?) c.2572_2573del (p.Asp858TyrfsTer?) c.2458_2459del (p.Asp820TyrfsTer?) c.674_675del c.2596_2597del (p.Asp866TyrfsTer?) c.2384_2385del (n.2384_2385del) c.2461_2462del (p.Asp821TyrfsTer?) c.1088_1089del (n.1088_1089del) c.2599_2600del (p.Asp867TyrfsTer?) c.491_492del (n.491_492del) c.1309_1310del (p.Asp437TyrfsTer?) c.2381_2382del (n.2381_2382del) n.2989_2990del n.273_274del n.1527_1528del n.3465_3466del n.1579_1580del c.1853_1854del (n.1853_1854del) n.3490_3491del n.1678_1679del c.2248_2249del (p.Asp750TyrfsTer?)
9	g.132900726C>A	CA375369863	TSC1	c.2611G>T (p.Asp871Tyr) c.2614G>T (p.Asp872Tyr) c.393G>T (n.393G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.356G>T (n.356G>T) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.674G>T c.2596G>T (p.Asp866Tyr) c.2384G>T (n.2384G>T) c.2461G>T (p.Asp821Tyr) c.1088G>T (n.1088G>T) c.2599G>T (p.Asp867Tyr) c.491G>T (n.491G>T) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.2381G>T (n.2381G>T) n.2989G>T n.273G>T n.1527G>T n.3465G>T n.1579G>T c.1853G>T (n.1853G>T) n.3490G>T n.1678G>T c.2248G>T (p.Asp750Tyr)	ClinVar
9	g.132900726C=	CA1882405835	TSC1	c.2611G= (p.Asp871=) c.2614G= (p.Asp872=) c.393G= (n.393G=) c.554G= (n.554G=) c.2227G= (p.Asp743=) c.356G= (n.356G=) c.2251G= (p.Asp751=) c.2572G= (p.Asp858=) c.2458G= (p.Asp820=) c.674G= c.2596G= (p.Asp866=) c.2384G= (n.2384G=) c.2461G= (p.Asp821=) c.1088G= (n.1088G=) c.2599G= (p.Asp867=) c.491G= (n.491G=) c.1309G= (p.Asp437=) c.2381G= (n.2381G=) n.2989G= n.273G= n.1527G= n.3465G= n.1579G= c.1853G= (n.1853G=) n.3490G= n.1678G= c.2248G= (p.Asp750=)
9	g.132900726C>G	CA16612739	TSC1	c.2611G>C (p.Asp871His) c.2614G>C (p.Asp872His) c.393G>C (n.393G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.2227G>C (p.Asp743His) c.356G>C (n.356G>C) c.2251G>C (p.Asp751His) c.2572G>C (p.Asp858His) c.2458G>C (p.Asp820His) c.674G>C c.2596G>C (p.Asp866His) c.2384G>C (n.2384G>C) c.2461G>C (p.Asp821His) c.1088G>C (n.1088G>C) c.2599G>C (p.Asp867His) c.491G>C (n.491G>C) c.1309G>C (p.Asp437His) c.2381G>C (n.2381G>C) n.2989G>C n.273G>C n.1527G>C n.3465G>C n.1579G>C c.1853G>C (n.1853G>C) n.3490G>C n.1678G>C c.2248G>C (p.Asp750His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132900726C>T	CA033508	TSC1	c.2611G>A (p.Asp871Asn) c.2614G>A (p.Asp872Asn) c.393G>A (n.393G>A) c.554G>A (n.554G>A) c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.356G>A (n.356G>A) c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.674G>A c.2596G>A (p.Asp866Asn) c.2384G>A (n.2384G>A) c.2461G>A (p.Asp821Asn) c.1088G>A (n.1088G>A) c.2599G>A (p.Asp867Asn) c.491G>A (n.491G>A) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.2381G>A (n.2381G>A) n.2989G>A n.273G>A n.1527G>A n.3465G>A n.1579G>A c.1853G>A (n.1853G>A) n.3490G>A n.1678G>A c.2248G>A (p.Asp750Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900727T>A	CA467594438	TSC1	c.2610A>T (p.Ser870=) c.2613A>T (p.Ser871=) c.392A>T (n.392A>T) c.553A>T (n.553A>T) c.2226A>T (p.Ser742=) c.355A>T (n.355A>T) c.2250A>T (p.Ser750=) c.2571A>T (p.Ser857=) c.2457A>T (p.Ser819=) c.673A>T c.2595A>T (p.Ser865=) c.2383A>T (n.2383A>T) c.2460A>T (p.Ser820=) c.1087A>T (n.1087A>T) c.2598A>T (p.Ser866=) c.490A>T (n.490A>T) c.1308A>T (p.Ser436=) c.2380A>T (n.2380A>T) n.2988A>T n.272A>T n.1526A>T n.3464A>T n.1578A>T c.1852A>T (n.1852A>T) n.3489A>T n.1677A>T c.2247A>T (p.Ser749=)
9	g.132900727T>C	CA200929047	TSC1	c.2610A>G (p.Ser870=) c.2613A>G (p.Ser871=) c.392A>G (n.392A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.2226A>G (p.Ser742=) c.355A>G (n.355A>G) c.2250A>G (p.Ser750=) c.2571A>G (p.Ser857=) c.2457A>G (p.Ser819=) c.673A>G c.2595A>G (p.Ser865=) c.2383A>G (n.2383A>G) c.2460A>G (p.Ser820=) c.1087A>G (n.1087A>G) c.2598A>G (p.Ser866=) c.490A>G (n.490A>G) c.1308A>G (p.Ser436=) c.2380A>G (n.2380A>G) n.2988A>G n.272A>G n.1526A>G n.3464A>G n.1578A>G c.1852A>G (n.1852A>G) n.3489A>G n.1677A>G c.2247A>G (p.Ser749=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900727T>G	CA467594439	TSC1	c.2610A>C (p.Ser870=) c.2613A>C (p.Ser871=) c.392A>C (n.392A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.2226A>C (p.Ser742=) c.355A>C (n.355A>C) c.2250A>C (p.Ser750=) c.2571A>C (p.Ser857=) c.2457A>C (p.Ser819=) c.673A>C c.2595A>C (p.Ser865=) c.2383A>C (n.2383A>C) c.2460A>C (p.Ser820=) c.1087A>C (n.1087A>C) c.2598A>C (p.Ser866=) c.490A>C (n.490A>C) c.1308A>C (p.Ser436=) c.2380A>C (n.2380A>C) n.2988A>C n.272A>C n.1526A>C n.3464A>C n.1578A>C c.1852A>C (n.1852A>C) n.3489A>C n.1677A>C c.2247A>C (p.Ser749=)
9	g.132900727T=	CA1882405842	TSC1	c.2610A= (p.Ser870=) c.2613A= (p.Ser871=) c.392A= (n.392A=) c.553A= (n.553A=) c.2226A= (p.Ser742=) c.355A= (n.355A=) c.2250A= (p.Ser750=) c.2571A= (p.Ser857=) c.2457A= (p.Ser819=) c.673A= c.2595A= (p.Ser865=) c.2383A= (n.2383A=) c.2460A= (p.Ser820=) c.1087A= (n.1087A=) c.2598A= (p.Ser866=) c.490A= (n.490A=) c.1308A= (p.Ser436=) c.2380A= (n.2380A=) n.2988A= n.272A= n.1526A= n.3464A= n.1578A= c.1852A= (n.1852A=) n.3489A= n.1677A= c.2247A= (p.Ser749=)
9	g.132900728G>A	CA375369865	TSC1	c.2609C>T (p.Ser870Leu) c.2612C>T (p.Ser871Leu) c.391C>T (n.391C>T) c.552C>T (n.552C>T) c.2225C>T (p.Ser742Leu) c.354C>T (n.354C>T) c.2249C>T (p.Ser750Leu) c.2570C>T (p.Ser857Leu) c.2456C>T (p.Ser819Leu) c.672C>T c.2594C>T (p.Ser865Leu) c.2382C>T (n.2382C>T) c.2459C>T (p.Ser820Leu) c.1086C>T (n.1086C>T) c.2597C>T (p.Ser866Leu) c.489C>T (n.489C>T) c.1307C>T (p.Ser436Leu) c.2379C>T (n.2379C>T) n.2987C>T n.271C>T n.1525C>T n.3463C>T n.1577C>T c.1851C>T (n.1851C>T) n.3488C>T n.1676C>T c.2246C>T (p.Ser749Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132900728G>C	CA375369868	TSC1	c.2609C>G (p.Ser870Ter) c.2612C>G (p.Ser871Ter) c.391C>G (n.391C>G) c.552C>G (n.552C>G) c.2225C>G (p.Ser742Ter) c.354C>G (n.354C>G) c.2249C>G (p.Ser750Ter) c.2570C>G (p.Ser857Ter) c.2456C>G (p.Ser819Ter) c.672C>G c.2594C>G (p.Ser865Ter) c.2382C>G (n.2382C>G) c.2459C>G (p.Ser820Ter) c.1086C>G (n.1086C>G) c.2597C>G (p.Ser866Ter) c.489C>G (n.489C>G) c.1307C>G (p.Ser436Ter) c.2379C>G (n.2379C>G) n.2987C>G n.271C>G n.1525C>G n.3463C>G n.1577C>G c.1851C>G (n.1851C>G) n.3488C>G n.1676C>G c.2246C>G (p.Ser749Ter)	ClinVar dbSNP COSMIC
9	g.132900728G=	CA1882405846	TSC1	c.2609C= (p.Ser870=) c.2612C= (p.Ser871=) c.391C= (n.391C=) c.552C= (n.552C=) c.2225C= (p.Ser742=) c.354C= (n.354C=) c.2249C= (p.Ser750=) c.2570C= (p.Ser857=) c.2456C= (p.Ser819=) c.672C= c.2594C= (p.Ser865=) c.2382C= (n.2382C=) c.2459C= (p.Ser820=) c.1086C= (n.1086C=) c.2597C= (p.Ser866=) c.489C= (n.489C=) c.1307C= (p.Ser436=) c.2379C= (n.2379C=) n.2987C= n.271C= n.1525C= n.3463C= n.1577C= c.1851C= (n.1851C=) n.3488C= n.1676C= c.2246C= (p.Ser749=)
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Number of alleles fetched