UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132900709G>A | CA2720686664 | TSC1 | c.2622+6C>T (n.2622+6C>T) c.2625+6C>T (n.2625+6C>T) c.*404+6C>T (n.*404+6C>T) c.*565+6C>T (n.*565+6C>T) c.2238+6C>T (n.2238+6C>T) c.*367+6C>T (n.*367+6C>T) c.2262+6C>T (n.2262+6C>T) c.2583+6C>T (n.2583+6C>T) c.2469+6C>T (n.2469+6C>T) c.685+6C>T c.2607+6C>T (n.2607+6C>T) c.*2395+6C>T (n.*2395+6C>T) c.2472+6C>T (n.2472+6C>T) c.1099+6C>T (n.1099+6C>T) c.2610+6C>T (n.2610+6C>T) c.502+6C>T (n.502+6C>T) c.1320+6C>T (n.1320+6C>T) c.*2392+6C>T (n.*2392+6C>T) n.3000+6C>T n.284+6C>T n.1538+6C>T n.3476+6C>T n.1590+6C>T c.*1864+6C>T (n.*1864+6C>T) n.3507C>T n.1689+6C>T c.2259+6C>T (n.2259+6C>T) | dbSNP |
| 9 | g.132900709G>C | CA2720686663 | TSC1 | c.2622+6C>G (n.2622+6C>G) c.2625+6C>G (n.2625+6C>G) c.*404+6C>G (n.*404+6C>G) c.*565+6C>G (n.*565+6C>G) c.2238+6C>G (n.2238+6C>G) c.*367+6C>G (n.*367+6C>G) c.2262+6C>G (n.2262+6C>G) c.2583+6C>G (n.2583+6C>G) c.2469+6C>G (n.2469+6C>G) c.685+6C>G c.2607+6C>G (n.2607+6C>G) c.*2395+6C>G (n.*2395+6C>G) c.2472+6C>G (n.2472+6C>G) c.1099+6C>G (n.1099+6C>G) c.2610+6C>G (n.2610+6C>G) c.502+6C>G (n.502+6C>G) c.1320+6C>G (n.1320+6C>G) c.*2392+6C>G (n.*2392+6C>G) n.3000+6C>G n.284+6C>G n.1538+6C>G n.3476+6C>G n.1590+6C>G c.*1864+6C>G (n.*1864+6C>G) n.3507C>G n.1689+6C>G c.2259+6C>G (n.2259+6C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132900711A= | CA1882405790 | TSC1 | c.2622+4T= (n.2622+4T=) c.2625+4T= (n.2625+4T=) c.*404+4T= (n.*404+4T=) c.*565+4T= (n.*565+4T=) c.2238+4T= (n.2238+4T=) c.*367+4T= (n.*367+4T=) c.2262+4T= (n.2262+4T=) c.2583+4T= (n.2583+4T=) c.2469+4T= (n.2469+4T=) c.685+4T= c.2607+4T= (n.2607+4T=) c.*2395+4T= (n.*2395+4T=) c.2472+4T= (n.2472+4T=) c.1099+4T= (n.1099+4T=) c.2610+4T= (n.2610+4T=) c.502+4T= (n.502+4T=) c.1320+4T= (n.1320+4T=) c.*2392+4T= (n.*2392+4T=) n.3000+4T= n.284+4T= n.1538+4T= n.3476+4T= n.1590+4T= c.*1864+4T= (n.*1864+4T=) n.3505T= n.1689+4T= c.2259+4T= (n.2259+4T=) | |
| 9 | g.132900711A>C | CA915947230 | TSC1 | c.2622+4T>G (n.2622+4T>G) c.2625+4T>G (n.2625+4T>G) c.*404+4T>G (n.*404+4T>G) c.*565+4T>G (n.*565+4T>G) c.2238+4T>G (n.2238+4T>G) c.*367+4T>G (n.*367+4T>G) c.2262+4T>G (n.2262+4T>G) c.2583+4T>G (n.2583+4T>G) c.2469+4T>G (n.2469+4T>G) c.685+4T>G c.2607+4T>G (n.2607+4T>G) c.*2395+4T>G (n.*2395+4T>G) c.2472+4T>G (n.2472+4T>G) c.1099+4T>G (n.1099+4T>G) c.2610+4T>G (n.2610+4T>G) c.502+4T>G (n.502+4T>G) c.1320+4T>G (n.1320+4T>G) c.*2392+4T>G (n.*2392+4T>G) n.3000+4T>G n.284+4T>G n.1538+4T>G n.3476+4T>G n.1590+4T>G c.*1864+4T>G (n.*1864+4T>G) n.3505T>G n.1689+4T>G c.2259+4T>G (n.2259+4T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900711A>T | CA2573144201 | TSC1 | c.2622+4T>A (n.2622+4T>A) c.2625+4T>A (n.2625+4T>A) c.*404+4T>A (n.*404+4T>A) c.*565+4T>A (n.*565+4T>A) c.2238+4T>A (n.2238+4T>A) c.*367+4T>A (n.*367+4T>A) c.2262+4T>A (n.2262+4T>A) c.2583+4T>A (n.2583+4T>A) c.2469+4T>A (n.2469+4T>A) c.685+4T>A c.2607+4T>A (n.2607+4T>A) c.*2395+4T>A (n.*2395+4T>A) c.2472+4T>A (n.2472+4T>A) c.1099+4T>A (n.1099+4T>A) c.2610+4T>A (n.2610+4T>A) c.502+4T>A (n.502+4T>A) c.1320+4T>A (n.1320+4T>A) c.*2392+4T>A (n.*2392+4T>A) n.3000+4T>A n.284+4T>A n.1538+4T>A n.3476+4T>A n.1590+4T>A c.*1864+4T>A (n.*1864+4T>A) n.3505T>A n.1689+4T>A c.2259+4T>A (n.2259+4T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900712T>C | CA1882405793 | TSC1 | c.2622+3A>G (n.2622+3A>G) c.2625+3A>G (n.2625+3A>G) c.*404+3A>G (n.*404+3A>G) c.*565+3A>G (n.*565+3A>G) c.2238+3A>G (n.2238+3A>G) c.*367+3A>G (n.*367+3A>G) c.2262+3A>G (n.2262+3A>G) c.2583+3A>G (n.2583+3A>G) c.2469+3A>G (n.2469+3A>G) c.685+3A>G c.2607+3A>G (n.2607+3A>G) c.*2395+3A>G (n.*2395+3A>G) c.2472+3A>G (n.2472+3A>G) c.1099+3A>G (n.1099+3A>G) c.2610+3A>G (n.2610+3A>G) c.502+3A>G (n.502+3A>G) c.1320+3A>G (n.1320+3A>G) c.*2392+3A>G (n.*2392+3A>G) n.3000+3A>G n.284+3A>G n.1538+3A>G n.3476+3A>G n.1590+3A>G c.*1864+3A>G (n.*1864+3A>G) n.3504A>G n.1689+3A>G c.2259+3A>G (n.2259+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900712T= | CA1882405792 | TSC1 | c.2622+3A= (n.2622+3A=) c.2625+3A= (n.2625+3A=) c.*404+3A= (n.*404+3A=) c.*565+3A= (n.*565+3A=) c.2238+3A= (n.2238+3A=) c.*367+3A= (n.*367+3A=) c.2262+3A= (n.2262+3A=) c.2583+3A= (n.2583+3A=) c.2469+3A= (n.2469+3A=) c.685+3A= c.2607+3A= (n.2607+3A=) c.*2395+3A= (n.*2395+3A=) c.2472+3A= (n.2472+3A=) c.1099+3A= (n.1099+3A=) c.2610+3A= (n.2610+3A=) c.502+3A= (n.502+3A=) c.1320+3A= (n.1320+3A=) c.*2392+3A= (n.*2392+3A=) n.3000+3A= n.284+3A= n.1538+3A= n.3476+3A= n.1590+3A= c.*1864+3A= (n.*1864+3A=) n.3504A= n.1689+3A= c.2259+3A= (n.2259+3A=) | |
| 9 | g.132900713_132900717dup | CA2580080128 | TSC1 | c.2621_2622+3dup c.2624_2625+3dup c.*403_*404+3dup c.*564_*565+3dup c.2237_2238+3dup c.*366_*367+3dup c.2261_2262+3dup c.2582_2583+3dup c.2468_2469+3dup c.684_685+3dup c.2606_2607+3dup c.*2394_*2395+3dup c.2471_2472+3dup c.1098_1099+3dup c.2609_2610+3dup c.501_502+3dup c.1319_1320+3dup c.*2391_*2392+3dup n.2999_3000+3dup n.283_284+3dup n.1537_1538+3dup n.3475_3476+3dup n.1589_1590+3dup c.*1863_*1864+3dup n.3500_3504dup n.1688_1689+3dup c.2258_2259+3dup | ClinVar |
| 9 | g.132900713A>C | CA375369810 | TSC1 | c.2622+2T>G (n.2622+2T>G) c.2625+2T>G (n.2625+2T>G) c.*404+2T>G (n.*404+2T>G) c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) c.2238+2T>G (n.2238+2T>G) c.*367+2T>G (n.*367+2T>G) c.2262+2T>G (n.2262+2T>G) c.2583+2T>G (n.2583+2T>G) c.2469+2T>G (n.2469+2T>G) c.685+2T>G c.2607+2T>G (n.2607+2T>G) c.*2395+2T>G (n.*2395+2T>G) c.2472+2T>G (n.2472+2T>G) c.1099+2T>G (n.1099+2T>G) c.2610+2T>G (n.2610+2T>G) c.502+2T>G (n.502+2T>G) c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) c.*2392+2T>G (n.*2392+2T>G) n.3000+2T>G n.284+2T>G n.1538+2T>G n.3476+2T>G n.1590+2T>G c.*1864+2T>G (n.*1864+2T>G) n.3503T>G n.1689+2T>G c.2259+2T>G (n.2259+2T>G) | |
| 9 | g.132900713A>G | CA375369809 | TSC1 | c.2622+2T>C (n.2622+2T>C) c.2625+2T>C (n.2625+2T>C) c.*404+2T>C (n.*404+2T>C) c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) c.2238+2T>C (n.2238+2T>C) c.*367+2T>C (n.*367+2T>C) c.2262+2T>C (n.2262+2T>C) c.2583+2T>C (n.2583+2T>C) c.2469+2T>C (n.2469+2T>C) c.685+2T>C c.2607+2T>C (n.2607+2T>C) c.*2395+2T>C (n.*2395+2T>C) c.2472+2T>C (n.2472+2T>C) c.1099+2T>C (n.1099+2T>C) c.2610+2T>C (n.2610+2T>C) c.502+2T>C (n.502+2T>C) c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) c.*2392+2T>C (n.*2392+2T>C) n.3000+2T>C n.284+2T>C n.1538+2T>C n.3476+2T>C n.1590+2T>C c.*1864+2T>C (n.*1864+2T>C) n.3503T>C n.1689+2T>C c.2259+2T>C (n.2259+2T>C) | |
| 9 | g.132900713A>T | CA375369807 | TSC1 | c.2622+2T>A (n.2622+2T>A) c.2625+2T>A (n.2625+2T>A) c.*404+2T>A (n.*404+2T>A) c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) c.2238+2T>A (n.2238+2T>A) c.*367+2T>A (n.*367+2T>A) c.2262+2T>A (n.2262+2T>A) c.2583+2T>A (n.2583+2T>A) c.2469+2T>A (n.2469+2T>A) c.685+2T>A c.2607+2T>A (n.2607+2T>A) c.*2395+2T>A (n.*2395+2T>A) c.2472+2T>A (n.2472+2T>A) c.1099+2T>A (n.1099+2T>A) c.2610+2T>A (n.2610+2T>A) c.502+2T>A (n.502+2T>A) c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) c.*2392+2T>A (n.*2392+2T>A) n.3000+2T>A n.284+2T>A n.1538+2T>A n.3476+2T>A n.1590+2T>A c.*1864+2T>A (n.*1864+2T>A) n.3503T>A n.1689+2T>A c.2259+2T>A (n.2259+2T>A) | |
| 9 | g.132900714C>A | CA375369814 | TSC1 | c.2622+1G>T (n.2622+1G>T) c.2625+1G>T (n.2625+1G>T) c.*404+1G>T (n.*404+1G>T) c.*565+1G>T (n.*565+1G>T) c.2238+1G>T (n.2238+1G>T) c.*367+1G>T (n.*367+1G>T) c.2262+1G>T (n.2262+1G>T) c.2583+1G>T (n.2583+1G>T) c.2469+1G>T (n.2469+1G>T) c.685+1G>T c.2607+1G>T (n.2607+1G>T) c.*2395+1G>T (n.*2395+1G>T) c.2472+1G>T (n.2472+1G>T) c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) c.2610+1G>T (n.2610+1G>T) c.502+1G>T (n.502+1G>T) c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) c.*2392+1G>T (n.*2392+1G>T) n.3000+1G>T n.284+1G>T n.1538+1G>T n.3476+1G>T n.1590+1G>T c.*1864+1G>T (n.*1864+1G>T) n.3502G>T n.1689+1G>T c.2259+1G>T (n.2259+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900714C= | CA1882405795 | TSC1 | c.2622+1G= (n.2622+1G=) c.2625+1G= (n.2625+1G=) c.*404+1G= (n.*404+1G=) c.*565+1G= (n.*565+1G=) c.2238+1G= (n.2238+1G=) c.*367+1G= (n.*367+1G=) c.2262+1G= (n.2262+1G=) c.2583+1G= (n.2583+1G=) c.2469+1G= (n.2469+1G=) c.685+1G= c.2607+1G= (n.2607+1G=) c.*2395+1G= (n.*2395+1G=) c.2472+1G= (n.2472+1G=) c.1099+1G= (n.1099+1G=) c.2610+1G= (n.2610+1G=) c.502+1G= (n.502+1G=) c.1320+1G= (n.1320+1G=) c.*2392+1G= (n.*2392+1G=) n.3000+1G= n.284+1G= n.1538+1G= n.3476+1G= n.1590+1G= c.*1864+1G= (n.*1864+1G=) n.3502G= n.1689+1G= c.2259+1G= (n.2259+1G=) | |
| 9 | g.132900714C>G | CA375369813 | TSC1 | c.2622+1G>C (n.2622+1G>C) c.2625+1G>C (n.2625+1G>C) c.*404+1G>C (n.*404+1G>C) c.*565+1G>C (n.*565+1G>C) c.2238+1G>C (n.2238+1G>C) c.*367+1G>C (n.*367+1G>C) c.2262+1G>C (n.2262+1G>C) c.2583+1G>C (n.2583+1G>C) c.2469+1G>C (n.2469+1G>C) c.685+1G>C c.2607+1G>C (n.2607+1G>C) c.*2395+1G>C (n.*2395+1G>C) c.2472+1G>C (n.2472+1G>C) c.1099+1G>C (n.1099+1G>C) c.2610+1G>C (n.2610+1G>C) c.502+1G>C (n.502+1G>C) c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) c.*2392+1G>C (n.*2392+1G>C) n.3000+1G>C n.284+1G>C n.1538+1G>C n.3476+1G>C n.1590+1G>C c.*1864+1G>C (n.*1864+1G>C) n.3502G>C n.1689+1G>C c.2259+1G>C (n.2259+1G>C) | |
| 9 | g.132900714C>T | CA006714 | TSC1 | c.2622+1G>A (n.2622+1G>A) c.2625+1G>A (n.2625+1G>A) c.*404+1G>A (n.*404+1G>A) c.*565+1G>A (n.*565+1G>A) c.2238+1G>A (n.2238+1G>A) c.*367+1G>A (n.*367+1G>A) c.2262+1G>A (n.2262+1G>A) c.2583+1G>A (n.2583+1G>A) c.2469+1G>A (n.2469+1G>A) c.685+1G>A c.2607+1G>A (n.2607+1G>A) c.*2395+1G>A (n.*2395+1G>A) c.2472+1G>A (n.2472+1G>A) c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) c.2610+1G>A (n.2610+1G>A) c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.1320+1G>A (n.1320+1G>A) c.*2392+1G>A (n.*2392+1G>A) n.3000+1G>A n.284+1G>A n.1538+1G>A n.3476+1G>A n.1590+1G>A c.*1864+1G>A (n.*1864+1G>A) n.3502G>A n.1689+1G>A c.2259+1G>A (n.2259+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132900715C>A | CA375369817 | TSC1 | c.2622G>T (p.Lys874Asn) c.2625G>T (p.Lys875Asn) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.2238G>T (p.Lys746Asn) c.*367G>T (n.*367G>T) c.2262G>T (p.Lys754Asn) c.2583G>T (p.Lys861Asn) c.2469G>T (p.Lys823Asn) c.685G>T c.2607G>T (p.Lys869Asn) c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.2472G>T (p.Lys824Asn) c.1099G>T (n.1099G>T) c.2610G>T (p.Lys870Asn) c.502G>T (n.502G>T) c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.*2392G>T (n.*2392G>T) n.3000G>T n.284G>T n.1538G>T n.3476G>T n.1590G>T c.*1864G>T (n.*1864G>T) n.3501G>T n.1689G>T c.2259G>T (p.Lys753Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900715C= | CA1882405802 | TSC1 | c.2622G= (p.Lys874=) c.2625G= (p.Lys875=) c.*404G= (n.*404G=) c.*565G= (n.*565G=) c.2238G= (p.Lys746=) c.*367G= (n.*367G=) c.2262G= (p.Lys754=) c.2583G= (p.Lys861=) c.2469G= (p.Lys823=) c.685G= c.2607G= (p.Lys869=) c.*2395G= (n.*2395G=) c.2472G= (p.Lys824=) c.1099G= (n.1099G=) c.2610G= (p.Lys870=) c.502G= (n.502G=) c.1320G= (p.Lys440=) c.*2392G= (n.*2392G=) n.3000G= n.284G= n.1538G= n.3476G= n.1590G= c.*1864G= (n.*1864G=) n.3501G= n.1689G= c.2259G= (p.Lys753=) | |
| 9 | g.132900715C>G | CA375369819 | TSC1 | c.2622G>C (p.Lys874Asn) c.2625G>C (p.Lys875Asn) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.2238G>C (p.Lys746Asn) c.*367G>C (n.*367G>C) c.2262G>C (p.Lys754Asn) c.2583G>C (p.Lys861Asn) c.2469G>C (p.Lys823Asn) c.685G>C c.2607G>C (p.Lys869Asn) c.*2395G>C (n.*2395G>C) c.2472G>C (p.Lys824Asn) c.1099G>C (n.1099G>C) c.2610G>C (p.Lys870Asn) c.502G>C (n.502G>C) c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.*2392G>C (n.*2392G>C) n.3000G>C n.284G>C n.1538G>C n.3476G>C n.1590G>C c.*1864G>C (n.*1864G>C) n.3501G>C n.1689G>C c.2259G>C (p.Lys753Asn) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900715C>T | CA033670 | TSC1 | c.2622G>A (p.Lys874=) c.2625G>A (p.Lys875=) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.2238G>A (p.Lys746=) c.*367G>A (n.*367G>A) c.2262G>A (p.Lys754=) c.2583G>A (p.Lys861=) c.2469G>A (p.Lys823=) c.685G>A c.2607G>A (p.Lys869=) c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.2472G>A (p.Lys824=) c.1099G>A (n.1099G>A) c.2610G>A (p.Lys870=) c.502G>A (n.502G>A) c.1320G>A (p.Lys440=) c.*2392G>A (n.*2392G>A) n.3000G>A n.284G>A n.1538G>A n.3476G>A n.1590G>A c.*1864G>A (n.*1864G>A) n.3501G>A n.1689G>A c.2259G>A (p.Lys753=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.132900716T>A | CA375369826 | TSC1 | c.2621A>T (p.Lys874Met) c.2624A>T (p.Lys875Met) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.2237A>T (p.Lys746Met) c.*366A>T (n.*366A>T) c.2261A>T (p.Lys754Met) c.2582A>T (p.Lys861Met) c.2468A>T (p.Lys823Met) c.684A>T c.2606A>T (p.Lys869Met) c.*2394A>T (n.*2394A>T) c.2471A>T (p.Lys824Met) c.1098A>T (n.1098A>T) c.2609A>T (p.Lys870Met) c.501A>T (n.501A>T) c.1319A>T (p.Lys440Met) c.*2391A>T (n.*2391A>T) n.2999A>T n.283A>T n.1537A>T n.3475A>T n.1589A>T c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.3500A>T n.1688A>T c.2258A>T (p.Lys753Met) | |
| 9 | g.132900716T>C | CA375369824 | TSC1 | c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.2237A>G (p.Lys746Arg) c.*366A>G (n.*366A>G) c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.2582A>G (p.Lys861Arg) c.2468A>G (p.Lys823Arg) c.684A>G c.2606A>G (p.Lys869Arg) c.*2394A>G (n.*2394A>G) c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.1098A>G (n.1098A>G) c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.501A>G (n.501A>G) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.*2391A>G (n.*2391A>G) n.2999A>G n.283A>G n.1537A>G n.3475A>G n.1589A>G c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.3500A>G n.1688A>G c.2258A>G (p.Lys753Arg) | |
| 9 | g.132900716T>G | CA375369822 | TSC1 | c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.2237A>C (p.Lys746Thr) c.*366A>C (n.*366A>C) c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.2582A>C (p.Lys861Thr) c.2468A>C (p.Lys823Thr) c.684A>C c.2606A>C (p.Lys869Thr) c.*2394A>C (n.*2394A>C) c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.1098A>C (n.1098A>C) c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.501A>C (n.501A>C) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.*2391A>C (n.*2391A>C) n.2999A>C n.283A>C n.1537A>C n.3475A>C n.1589A>C c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.3500A>C n.1688A>C c.2258A>C (p.Lys753Thr) | |
| 9 | g.132900717T>A | CA375369828 | TSC1 | c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.2236A>T (p.Lys746Ter) c.*365A>T (n.*365A>T) c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.2581A>T (p.Lys861Ter) c.2467A>T (p.Lys823Ter) c.683A>T c.2605A>T (p.Lys869Ter) c.*2393A>T (n.*2393A>T) c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.1097A>T (n.1097A>T) c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.500A>T (n.500A>T) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.*2390A>T (n.*2390A>T) n.2998A>T n.282A>T n.1536A>T n.3474A>T n.1588A>T c.*1862A>T (n.*1862A>T) n.3499A>T n.1687A>T c.2257A>T (p.Lys753Ter) | |
| 9 | g.132900717T>C | CA375369829 | TSC1 | c.2620A>G (p.Lys874Glu) c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.2236A>G (p.Lys746Glu) c.*365A>G (n.*365A>G) c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.2581A>G (p.Lys861Glu) c.2467A>G (p.Lys823Glu) c.683A>G c.2605A>G (p.Lys869Glu) c.*2393A>G (n.*2393A>G) c.2470A>G (p.Lys824Glu) c.1097A>G (n.1097A>G) c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.500A>G (n.500A>G) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.*2390A>G (n.*2390A>G) n.2998A>G n.282A>G n.1536A>G n.3474A>G n.1588A>G c.*1862A>G (n.*1862A>G) n.3499A>G n.1687A>G c.2257A>G (p.Lys753Glu) | dbSNP |
| 9 | g.132900717T>G | CA200929014 | TSC1 | c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.2236A>C (p.Lys746Gln) c.*365A>C (n.*365A>C) c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.2581A>C (p.Lys861Gln) c.2467A>C (p.Lys823Gln) c.683A>C c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.*2393A>C (n.*2393A>C) c.2470A>C (p.Lys824Gln) c.1097A>C (n.1097A>C) c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.500A>C (n.500A>C) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.*2390A>C (n.*2390A>C) n.2998A>C n.282A>C n.1536A>C n.3474A>C n.1588A>C c.*1862A>C (n.*1862A>C) n.3499A>C n.1687A>C c.2257A>C (p.Lys753Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900717T= | CA1882405811 | TSC1 | c.2620A= (p.Lys874=) c.2623A= (p.Lys875=) c.*402A= (n.*402A=) c.*563A= (n.*563A=) c.2236A= (p.Lys746=) c.*365A= (n.*365A=) c.2260A= (p.Lys754=) c.2581A= (p.Lys861=) c.2467A= (p.Lys823=) c.683A= c.2605A= (p.Lys869=) c.*2393A= (n.*2393A=) c.2470A= (p.Lys824=) c.1097A= (n.1097A=) c.2608A= (p.Lys870=) c.500A= (n.500A=) c.1318A= (p.Lys440=) c.*2390A= (n.*2390A=) n.2998A= n.282A= n.1536A= n.3474A= n.1588A= c.*1862A= (n.*1862A=) n.3499A= n.1687A= c.2257A= (p.Lys753=) | |
| 9 | g.132900718T>A | CA467594431 | TSC1 | c.2619A>T (p.Thr873=) c.2622A>T (p.Thr874=) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.2235A>T (p.Thr745=) c.*364A>T (n.*364A>T) c.2259A>T (p.Thr753=) c.2580A>T (p.Thr860=) c.2466A>T (p.Thr822=) c.682A>T c.2604A>T (p.Thr868=) c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.2469A>T (p.Thr823=) c.1096A>T (n.1096A>T) c.2607A>T (p.Thr869=) c.499A>T (n.499A>T) c.1317A>T (p.Thr439=) c.*2389A>T (n.*2389A>T) n.2997A>T n.281A>T n.1535A>T n.3473A>T n.1587A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.3498A>T n.1686A>T c.2256A>T (p.Thr752=) | |
| 9 | g.132900718T>C | CA467594432 | TSC1 | c.2619A>G (p.Thr873=) c.2622A>G (p.Thr874=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.2235A>G (p.Thr745=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.2259A>G (p.Thr753=) c.2580A>G (p.Thr860=) c.2466A>G (p.Thr822=) c.682A>G c.2604A>G (p.Thr868=) c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.2469A>G (p.Thr823=) c.1096A>G (n.1096A>G) c.2607A>G (p.Thr869=) c.499A>G (n.499A>G) c.1317A>G (p.Thr439=) c.*2389A>G (n.*2389A>G) n.2997A>G n.281A>G n.1535A>G n.3473A>G n.1587A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.3498A>G n.1686A>G c.2256A>G (p.Thr752=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900718T>G | CA467594433 | TSC1 | c.2619A>C (p.Thr873=) c.2622A>C (p.Thr874=) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.2235A>C (p.Thr745=) c.*364A>C (n.*364A>C) c.2259A>C (p.Thr753=) c.2580A>C (p.Thr860=) c.2466A>C (p.Thr822=) c.682A>C c.2604A>C (p.Thr868=) c.*2392A>C (n.*2392A>C) c.2469A>C (p.Thr823=) c.1096A>C (n.1096A>C) c.2607A>C (p.Thr869=) c.499A>C (n.499A>C) c.1317A>C (p.Thr439=) c.*2389A>C (n.*2389A>C) n.2997A>C n.281A>C n.1535A>C n.3473A>C n.1587A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.3498A>C n.1686A>C c.2256A>C (p.Thr752=) | |
| 9 | g.132900719G>A | CA375369832 | TSC1 | c.2618C>T (p.Thr873Ile) c.2621C>T (p.Thr874Ile) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.2234C>T (p.Thr745Ile) c.*363C>T (n.*363C>T) c.2258C>T (p.Thr753Ile) c.2579C>T (p.Thr860Ile) c.2465C>T (p.Thr822Ile) c.681C>T c.2603C>T (p.Thr868Ile) c.*2391C>T (n.*2391C>T) c.2468C>T (p.Thr823Ile) c.1095C>T (n.1095C>T) c.2606C>T (p.Thr869Ile) c.498C>T (n.498C>T) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.*2388C>T (n.*2388C>T) n.2996C>T n.280C>T n.1534C>T n.3472C>T n.1586C>T c.*1860C>T (n.*1860C>T) n.3497C>T n.1685C>T c.2255C>T (p.Thr752Ile) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900719G>C | CA375369834 | TSC1 | c.2618C>G (p.Thr873Arg) c.2621C>G (p.Thr874Arg) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.2234C>G (p.Thr745Arg) c.*363C>G (n.*363C>G) c.2258C>G (p.Thr753Arg) c.2579C>G (p.Thr860Arg) c.2465C>G (p.Thr822Arg) c.681C>G c.2603C>G (p.Thr868Arg) c.*2391C>G (n.*2391C>G) c.2468C>G (p.Thr823Arg) c.1095C>G (n.1095C>G) c.2606C>G (p.Thr869Arg) c.498C>G (n.498C>G) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.*2388C>G (n.*2388C>G) n.2996C>G n.280C>G n.1534C>G n.3472C>G n.1586C>G c.*1860C>G (n.*1860C>G) n.3497C>G n.1685C>G c.2255C>G (p.Thr752Arg) | |
| 9 | g.132900719G>T | CA375369836 | TSC1 | c.2618C>A (p.Thr873Lys) c.2621C>A (p.Thr874Lys) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.2234C>A (p.Thr745Lys) c.*363C>A (n.*363C>A) c.2258C>A (p.Thr753Lys) c.2579C>A (p.Thr860Lys) c.2465C>A (p.Thr822Lys) c.681C>A c.2603C>A (p.Thr868Lys) c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.2468C>A (p.Thr823Lys) c.1095C>A (n.1095C>A) c.2606C>A (p.Thr869Lys) c.498C>A (n.498C>A) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.*2388C>A (n.*2388C>A) n.2996C>A n.280C>A n.1534C>A n.3472C>A n.1586C>A c.*1860C>A (n.*1860C>A) n.3497C>A n.1685C>A c.2255C>A (p.Thr752Lys) | |
| 9 | g.132900720T>A | CA375369838 | TSC1 | c.2617A>T (p.Thr873Ser) c.2620A>T (p.Thr874Ser) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.2233A>T (p.Thr745Ser) c.*362A>T (n.*362A>T) c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.2578A>T (p.Thr860Ser) c.2464A>T (p.Thr822Ser) c.680A>T c.2602A>T (p.Thr868Ser) c.*2390A>T (n.*2390A>T) c.2467A>T (p.Thr823Ser) c.1094A>T (n.1094A>T) c.2605A>T (p.Thr869Ser) c.497A>T (n.497A>T) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.*2387A>T (n.*2387A>T) n.2995A>T n.279A>T n.1533A>T n.3471A>T n.1585A>T c.*1859A>T (n.*1859A>T) n.3496A>T n.1684A>T c.2254A>T (p.Thr752Ser) | |
| 9 | g.132900720T>C | CA375369841 | TSC1 | c.2617A>G (p.Thr873Ala) c.2620A>G (p.Thr874Ala) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.2233A>G (p.Thr745Ala) c.*362A>G (n.*362A>G) c.2257A>G (p.Thr753Ala) c.2578A>G (p.Thr860Ala) c.2464A>G (p.Thr822Ala) c.680A>G c.2602A>G (p.Thr868Ala) c.*2390A>G (n.*2390A>G) c.2467A>G (p.Thr823Ala) c.1094A>G (n.1094A>G) c.2605A>G (p.Thr869Ala) c.497A>G (n.497A>G) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.*2387A>G (n.*2387A>G) n.2995A>G n.279A>G n.1533A>G n.3471A>G n.1585A>G c.*1859A>G (n.*1859A>G) n.3496A>G n.1684A>G c.2254A>G (p.Thr752Ala) | |
| 9 | g.132900720T>G | CA375369840 | TSC1 | c.2617A>C (p.Thr873Pro) c.2620A>C (p.Thr874Pro) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.2233A>C (p.Thr745Pro) c.*362A>C (n.*362A>C) c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.2578A>C (p.Thr860Pro) c.2464A>C (p.Thr822Pro) c.680A>C c.2602A>C (p.Thr868Pro) c.*2390A>C (n.*2390A>C) c.2467A>C (p.Thr823Pro) c.1094A>C (n.1094A>C) c.2605A>C (p.Thr869Pro) c.497A>C (n.497A>C) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.*2387A>C (n.*2387A>C) n.2995A>C n.279A>C n.1533A>C n.3471A>C n.1585A>C c.*1859A>C (n.*1859A>C) n.3496A>C n.1684A>C c.2254A>C (p.Thr752Pro) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900720T= | CA1882405816 | TSC1 | c.2617A= (p.Thr873=) c.2620A= (p.Thr874=) c.*399A= (n.*399A=) c.*560A= (n.*560A=) c.2233A= (p.Thr745=) c.*362A= (n.*362A=) c.2257A= (p.Thr753=) c.2578A= (p.Thr860=) c.2464A= (p.Thr822=) c.680A= c.2602A= (p.Thr868=) c.*2390A= (n.*2390A=) c.2467A= (p.Thr823=) c.1094A= (n.1094A=) c.2605A= (p.Thr869=) c.497A= (n.497A=) c.1315A= (p.Thr439=) c.*2387A= (n.*2387A=) n.2995A= n.279A= n.1533A= n.3471A= n.1585A= c.*1859A= (n.*1859A=) n.3496A= n.1684A= c.2254A= (p.Thr752=) | |
| 9 | g.132900721G>A | CA467594434 | TSC1 | c.2616C>T (p.Thr872=) c.2619C>T (p.Thr873=) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.2232C>T (p.Thr744=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.2256C>T (p.Thr752=) c.2577C>T (p.Thr859=) c.2463C>T (p.Thr821=) c.679C>T c.2601C>T (p.Thr867=) c.*2389C>T (n.*2389C>T) c.2466C>T (p.Thr822=) c.1093C>T (n.1093C>T) c.2604C>T (p.Thr868=) c.496C>T (n.496C>T) c.1314C>T (p.Thr438=) c.*2386C>T (n.*2386C>T) n.2994C>T n.278C>T n.1532C>T n.3470C>T n.1584C>T c.*1858C>T (n.*1858C>T) n.3495C>T n.1683C>T c.2253C>T (p.Thr751=) | dbSNP |
| 9 | g.132900721G>C | CA467594435 | TSC1 | c.2616C>G (p.Thr872=) c.2619C>G (p.Thr873=) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.2232C>G (p.Thr744=) c.*361C>G (n.*361C>G) c.2256C>G (p.Thr752=) c.2577C>G (p.Thr859=) c.2463C>G (p.Thr821=) c.679C>G c.2601C>G (p.Thr867=) c.*2389C>G (n.*2389C>G) c.2466C>G (p.Thr822=) c.1093C>G (n.1093C>G) c.2604C>G (p.Thr868=) c.496C>G (n.496C>G) c.1314C>G (p.Thr438=) c.*2386C>G (n.*2386C>G) n.2994C>G n.278C>G n.1532C>G n.3470C>G n.1584C>G c.*1858C>G (n.*1858C>G) n.3495C>G n.1683C>G c.2253C>G (p.Thr751=) | |
| 9 | g.132900721G= | CA1882405823 | TSC1 | c.2616C= (p.Thr872=) c.2619C= (p.Thr873=) c.*398C= (n.*398C=) c.*559C= (n.*559C=) c.2232C= (p.Thr744=) c.*361C= (n.*361C=) c.2256C= (p.Thr752=) c.2577C= (p.Thr859=) c.2463C= (p.Thr821=) c.679C= c.2601C= (p.Thr867=) c.*2389C= (n.*2389C=) c.2466C= (p.Thr822=) c.1093C= (n.1093C=) c.2604C= (p.Thr868=) c.496C= (n.496C=) c.1314C= (p.Thr438=) c.*2386C= (n.*2386C=) n.2994C= n.278C= n.1532C= n.3470C= n.1584C= c.*1858C= (n.*1858C=) n.3495C= n.1683C= c.2253C= (p.Thr751=) | |
| 9 | g.132900721G>T | CA467594436 | TSC1 | c.2616C>A (p.Thr872=) c.2619C>A (p.Thr873=) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.2232C>A (p.Thr744=) c.*361C>A (n.*361C>A) c.2256C>A (p.Thr752=) c.2577C>A (p.Thr859=) c.2463C>A (p.Thr821=) c.679C>A c.2601C>A (p.Thr867=) c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.2466C>A (p.Thr822=) c.1093C>A (n.1093C>A) c.2604C>A (p.Thr868=) c.496C>A (n.496C>A) c.1314C>A (p.Thr438=) c.*2386C>A (n.*2386C>A) n.2994C>A n.278C>A n.1532C>A n.3470C>A n.1584C>A c.*1858C>A (n.*1858C>A) n.3495C>A n.1683C>A c.2253C>A (p.Thr751=) | |
| 9 | g.132900722G>A | CA375369842 | TSC1 | c.2615C>T (p.Thr872Ile) c.2618C>T (p.Thr873Ile) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.2231C>T (p.Thr744Ile) c.*360C>T (n.*360C>T) c.2255C>T (p.Thr752Ile) c.2576C>T (p.Thr859Ile) c.2462C>T (p.Thr821Ile) c.678C>T c.2600C>T (p.Thr867Ile) c.*2388C>T (n.*2388C>T) c.2465C>T (p.Thr822Ile) c.1092C>T (n.1092C>T) c.2603C>T (p.Thr868Ile) c.495C>T (n.495C>T) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.*2385C>T (n.*2385C>T) n.2993C>T n.277C>T n.1531C>T n.3469C>T n.1583C>T c.*1857C>T (n.*1857C>T) n.3494C>T n.1682C>T c.2252C>T (p.Thr751Ile) | ClinVar |
| 9 | g.132900722G>C | CA375369844 | TSC1 | c.2615C>G (p.Thr872Ser) c.2618C>G (p.Thr873Ser) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.2231C>G (p.Thr744Ser) c.*360C>G (n.*360C>G) c.2255C>G (p.Thr752Ser) c.2576C>G (p.Thr859Ser) c.2462C>G (p.Thr821Ser) c.678C>G c.2600C>G (p.Thr867Ser) c.*2388C>G (n.*2388C>G) c.2465C>G (p.Thr822Ser) c.1092C>G (n.1092C>G) c.2603C>G (p.Thr868Ser) c.495C>G (n.495C>G) c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.*2385C>G (n.*2385C>G) n.2993C>G n.277C>G n.1531C>G n.3469C>G n.1583C>G c.*1857C>G (n.*1857C>G) n.3494C>G n.1682C>G c.2252C>G (p.Thr751Ser) | |
| 9 | g.132900722G>T | CA375369846 | TSC1 | c.2615C>A (p.Thr872Asn) c.2618C>A (p.Thr873Asn) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.2231C>A (p.Thr744Asn) c.*360C>A (n.*360C>A) c.2255C>A (p.Thr752Asn) c.2576C>A (p.Thr859Asn) c.2462C>A (p.Thr821Asn) c.678C>A c.2600C>A (p.Thr867Asn) c.*2388C>A (n.*2388C>A) c.2465C>A (p.Thr822Asn) c.1092C>A (n.1092C>A) c.2603C>A (p.Thr868Asn) c.495C>A (n.495C>A) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.*2385C>A (n.*2385C>A) n.2993C>A n.277C>A n.1531C>A n.3469C>A n.1583C>A c.*1857C>A (n.*1857C>A) n.3494C>A n.1682C>A c.2252C>A (p.Thr751Asn) | ClinVar |
| 9 | g.132900723T>A | CA375369848 | TSC1 | c.2614A>T (p.Thr872Ser) c.2617A>T (p.Thr873Ser) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.2230A>T (p.Thr744Ser) c.*359A>T (n.*359A>T) c.2254A>T (p.Thr752Ser) c.2575A>T (p.Thr859Ser) c.2461A>T (p.Thr821Ser) c.677A>T c.2599A>T (p.Thr867Ser) c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.2464A>T (p.Thr822Ser) c.1091A>T (n.1091A>T) c.2602A>T (p.Thr868Ser) c.494A>T (n.494A>T) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.*2384A>T (n.*2384A>T) n.2992A>T n.276A>T n.1530A>T n.3468A>T n.1582A>T c.*1856A>T (n.*1856A>T) n.3493A>T n.1681A>T c.2251A>T (p.Thr751Ser) | |
| 9 | g.132900723T>C | CA375369850 | TSC1 | c.2614A>G (p.Thr872Ala) c.2617A>G (p.Thr873Ala) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.2230A>G (p.Thr744Ala) c.*359A>G (n.*359A>G) c.2254A>G (p.Thr752Ala) c.2575A>G (p.Thr859Ala) c.2461A>G (p.Thr821Ala) c.677A>G c.2599A>G (p.Thr867Ala) c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.2464A>G (p.Thr822Ala) c.1091A>G (n.1091A>G) c.2602A>G (p.Thr868Ala) c.494A>G (n.494A>G) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.*2384A>G (n.*2384A>G) n.2992A>G n.276A>G n.1530A>G n.3468A>G n.1582A>G c.*1856A>G (n.*1856A>G) n.3493A>G n.1681A>G c.2251A>G (p.Thr751Ala) | |
| 9 | g.132900723T>G | CA375369851 | TSC1 | c.2614A>C (p.Thr872Pro) c.2617A>C (p.Thr873Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.2230A>C (p.Thr744Pro) c.*359A>C (n.*359A>C) c.2254A>C (p.Thr752Pro) c.2575A>C (p.Thr859Pro) c.2461A>C (p.Thr821Pro) c.677A>C c.2599A>C (p.Thr867Pro) c.*2387A>C (n.*2387A>C) c.2464A>C (p.Thr822Pro) c.1091A>C (n.1091A>C) c.2602A>C (p.Thr868Pro) c.494A>C (n.494A>C) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.*2384A>C (n.*2384A>C) n.2992A>C n.276A>C n.1530A>C n.3468A>C n.1582A>C c.*1856A>C (n.*1856A>C) n.3493A>C n.1681A>C c.2251A>C (p.Thr751Pro) | |
| 9 | g.132900724A= | CA1882405827 | TSC1 | c.2613T= (p.Asp871=) c.2616T= (p.Asp872=) c.*395T= (n.*395T=) c.*556T= (n.*556T=) c.2229T= (p.Asp743=) c.*358T= (n.*358T=) c.2253T= (p.Asp751=) c.2574T= (p.Asp858=) c.2460T= (p.Asp820=) c.676T= c.2598T= (p.Asp866=) c.*2386T= (n.*2386T=) c.2463T= (p.Asp821=) c.1090T= (n.1090T=) c.2601T= (p.Asp867=) c.493T= (n.493T=) c.1311T= (p.Asp437=) c.*2383T= (n.*2383T=) n.2991T= n.275T= n.1529T= n.3467T= n.1581T= c.*1855T= (n.*1855T=) n.3492T= n.1680T= c.2250T= (p.Asp750=) | |
| 9 | g.132900724A>C | CA375369853 | TSC1 | c.2613T>G (p.Asp871Glu) c.2616T>G (p.Asp872Glu) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.2229T>G (p.Asp743Glu) c.*358T>G (n.*358T>G) c.2253T>G (p.Asp751Glu) c.2574T>G (p.Asp858Glu) c.2460T>G (p.Asp820Glu) c.676T>G c.2598T>G (p.Asp866Glu) c.*2386T>G (n.*2386T>G) c.2463T>G (p.Asp821Glu) c.1090T>G (n.1090T>G) c.2601T>G (p.Asp867Glu) c.493T>G (n.493T>G) c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.*2383T>G (n.*2383T>G) n.2991T>G n.275T>G n.1529T>G n.3467T>G n.1581T>G c.*1855T>G (n.*1855T>G) n.3492T>G n.1680T>G c.2250T>G (p.Asp750Glu) | |
| 9 | g.132900724A>G | CA467594437 | TSC1 | c.2613T>C (p.Asp871=) c.2616T>C (p.Asp872=) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.2229T>C (p.Asp743=) c.*358T>C (n.*358T>C) c.2253T>C (p.Asp751=) c.2574T>C (p.Asp858=) c.2460T>C (p.Asp820=) c.676T>C c.2598T>C (p.Asp866=) c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.2463T>C (p.Asp821=) c.1090T>C (n.1090T>C) c.2601T>C (p.Asp867=) c.493T>C (n.493T>C) c.1311T>C (p.Asp437=) c.*2383T>C (n.*2383T>C) n.2991T>C n.275T>C n.1529T>C n.3467T>C n.1581T>C c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.3492T>C n.1680T>C c.2250T>C (p.Asp750=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900724A>T | CA375369855 | TSC1 | c.2613T>A (p.Asp871Glu) c.2616T>A (p.Asp872Glu) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.2229T>A (p.Asp743Glu) c.*358T>A (n.*358T>A) c.2253T>A (p.Asp751Glu) c.2574T>A (p.Asp858Glu) c.2460T>A (p.Asp820Glu) c.676T>A c.2598T>A (p.Asp866Glu) c.*2386T>A (n.*2386T>A) c.2463T>A (p.Asp821Glu) c.1090T>A (n.1090T>A) c.2601T>A (p.Asp867Glu) c.493T>A (n.493T>A) c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.*2383T>A (n.*2383T>A) n.2991T>A n.275T>A n.1529T>A n.3467T>A n.1581T>A c.*1855T>A (n.*1855T>A) n.3492T>A n.1680T>A c.2250T>A (p.Asp750Glu) |