UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132900613G>T | CA2692285132 | TSC1 | c.2622+102C>A (n.2622+102C>A) c.2625+102C>A (n.2625+102C>A) c.*404+102C>A (n.*404+102C>A) c.*565+102C>A (n.*565+102C>A) c.2238+102C>A (n.2238+102C>A) c.*367+102C>A (n.*367+102C>A) c.2262+102C>A (n.2262+102C>A) c.2583+102C>A (n.2583+102C>A) c.2469+102C>A (n.2469+102C>A) c.685+102C>A c.2607+102C>A (n.2607+102C>A) c.*2395+102C>A (n.*2395+102C>A) c.2472+102C>A (n.2472+102C>A) c.1099+102C>A (n.1099+102C>A) c.2610+102C>A (n.2610+102C>A) c.502+102C>A (n.502+102C>A) c.1320+102C>A (n.1320+102C>A) c.*2392+102C>A (n.*2392+102C>A) n.3000+102C>A n.284+102C>A n.1538+102C>A n.3476+102C>A n.1590+102C>A c.*1864+102C>A (n.*1864+102C>A) n.3603C>A n.1689+102C>A c.2259+102C>A (n.2259+102C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900614G>T | CA2692285134 | TSC1 | c.2622+101C>A (n.2622+101C>A) c.2625+101C>A (n.2625+101C>A) c.*404+101C>A (n.*404+101C>A) c.*565+101C>A (n.*565+101C>A) c.2238+101C>A (n.2238+101C>A) c.*367+101C>A (n.*367+101C>A) c.2262+101C>A (n.2262+101C>A) c.2583+101C>A (n.2583+101C>A) c.2469+101C>A (n.2469+101C>A) c.685+101C>A c.2607+101C>A (n.2607+101C>A) c.*2395+101C>A (n.*2395+101C>A) c.2472+101C>A (n.2472+101C>A) c.1099+101C>A (n.1099+101C>A) c.2610+101C>A (n.2610+101C>A) c.502+101C>A (n.502+101C>A) c.1320+101C>A (n.1320+101C>A) c.*2392+101C>A (n.*2392+101C>A) n.3000+101C>A n.284+101C>A n.1538+101C>A n.3476+101C>A n.1590+101C>A c.*1864+101C>A (n.*1864+101C>A) n.3602C>A n.1689+101C>A c.2259+101C>A (n.2259+101C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900614_132900615delinsGA | CA1882405657 | TSC1 | c.2622+100_2622+101delinsTC (n.2622+100_2622+101delinsTC) c.2625+100_2625+101delinsTC (n.2625+100_2625+101delinsTC) c.*404+100_*404+101delinsTC (n.*404+100_*404+101delinsTC) c.*565+100_*565+101delinsTC (n.*565+100_*565+101delinsTC) c.2238+100_2238+101delinsTC (n.2238+100_2238+101delinsTC) c.*367+100_*367+101delinsTC (n.*367+100_*367+101delinsTC) c.2262+100_2262+101delinsTC (n.2262+100_2262+101delinsTC) c.2583+100_2583+101delinsTC (n.2583+100_2583+101delinsTC) c.2469+100_2469+101delinsTC (n.2469+100_2469+101delinsTC) c.685+100_685+101delinsTC c.2607+100_2607+101delinsTC (n.2607+100_2607+101delinsTC) c.*2395+100_*2395+101delinsTC (n.*2395+100_*2395+101delinsTC) c.2472+100_2472+101delinsTC (n.2472+100_2472+101delinsTC) c.1099+100_1099+101delinsTC (n.1099+100_1099+101delinsTC) c.2610+100_2610+101delinsTC (n.2610+100_2610+101delinsTC) c.502+100_502+101delinsTC (n.502+100_502+101delinsTC) c.1320+100_1320+101delinsTC (n.1320+100_1320+101delinsTC) c.*2392+100_*2392+101delinsTC (n.*2392+100_*2392+101delinsTC) n.3000+100_3000+101delinsTC n.284+100_284+101delinsTC n.1538+100_1538+101delinsTC n.3476+100_3476+101delinsTC n.1590+100_1590+101delinsTC c.*1864+100_*1864+101delinsTC (n.*1864+100_*1864+101delinsTC) n.3601_3602delinsTC n.1689+100_1689+101delinsTC c.2259+100_2259+101delinsTC (n.2259+100_2259+101delinsTC) | |
| 9 | g.132900617del | CA200928886 | TSC1 | c.2622+100del (n.2622+100del) c.2625+100del (n.2625+100del) c.*404+100del (n.*404+100del) c.*565+100del (n.*565+100del) c.2238+100del (n.2238+100del) c.*367+100del (n.*367+100del) c.2262+100del (n.2262+100del) c.2583+100del (n.2583+100del) c.2469+100del (n.2469+100del) c.685+100del c.2607+100del (n.2607+100del) c.*2395+100del (n.*2395+100del) c.2472+100del (n.2472+100del) c.1099+100del (n.1099+100del) c.2610+100del (n.2610+100del) c.502+100del (n.502+100del) c.1320+100del (n.1320+100del) c.*2392+100del (n.*2392+100del) n.3000+100del n.284+100del n.1538+100del n.3476+100del n.1590+100del c.*1864+100del (n.*1864+100del) n.3601del n.1689+100del c.2259+100del (n.2259+100del) | dbSNP |
| 9 | g.132900616A= | CA1882405660 | TSC1 | c.2622+99T= (n.2622+99T=) c.2625+99T= (n.2625+99T=) c.*404+99T= (n.*404+99T=) c.*565+99T= (n.*565+99T=) c.2238+99T= (n.2238+99T=) c.*367+99T= (n.*367+99T=) c.2262+99T= (n.2262+99T=) c.2583+99T= (n.2583+99T=) c.2469+99T= (n.2469+99T=) c.685+99T= c.2607+99T= (n.2607+99T=) c.*2395+99T= (n.*2395+99T=) c.2472+99T= (n.2472+99T=) c.1099+99T= (n.1099+99T=) c.2610+99T= (n.2610+99T=) c.502+99T= (n.502+99T=) c.1320+99T= (n.1320+99T=) c.*2392+99T= (n.*2392+99T=) n.3000+99T= n.284+99T= n.1538+99T= n.3476+99T= n.1590+99T= c.*1864+99T= (n.*1864+99T=) n.3600T= n.1689+99T= c.2259+99T= (n.2259+99T=) | |
| 9 | g.132900616A>C | CA200928891 | TSC1 | c.2622+99T>G (n.2622+99T>G) c.2625+99T>G (n.2625+99T>G) c.*404+99T>G (n.*404+99T>G) c.*565+99T>G (n.*565+99T>G) c.2238+99T>G (n.2238+99T>G) c.*367+99T>G (n.*367+99T>G) c.2262+99T>G (n.2262+99T>G) c.2583+99T>G (n.2583+99T>G) c.2469+99T>G (n.2469+99T>G) c.685+99T>G c.2607+99T>G (n.2607+99T>G) c.*2395+99T>G (n.*2395+99T>G) c.2472+99T>G (n.2472+99T>G) c.1099+99T>G (n.1099+99T>G) c.2610+99T>G (n.2610+99T>G) c.502+99T>G (n.502+99T>G) c.1320+99T>G (n.1320+99T>G) c.*2392+99T>G (n.*2392+99T>G) n.3000+99T>G n.284+99T>G n.1538+99T>G n.3476+99T>G n.1590+99T>G c.*1864+99T>G (n.*1864+99T>G) n.3600T>G n.1689+99T>G c.2259+99T>G (n.2259+99T>G) | dbSNP |
| 9 | g.132900617A= | CA1882405661 | TSC1 | c.2622+98T= (n.2622+98T=) c.2625+98T= (n.2625+98T=) c.*404+98T= (n.*404+98T=) c.*565+98T= (n.*565+98T=) c.2238+98T= (n.2238+98T=) c.*367+98T= (n.*367+98T=) c.2262+98T= (n.2262+98T=) c.2583+98T= (n.2583+98T=) c.2469+98T= (n.2469+98T=) c.685+98T= c.2607+98T= (n.2607+98T=) c.*2395+98T= (n.*2395+98T=) c.2472+98T= (n.2472+98T=) c.1099+98T= (n.1099+98T=) c.2610+98T= (n.2610+98T=) c.502+98T= (n.502+98T=) c.1320+98T= (n.1320+98T=) c.*2392+98T= (n.*2392+98T=) n.3000+98T= n.284+98T= n.1538+98T= n.3476+98T= n.1590+98T= c.*1864+98T= (n.*1864+98T=) n.3599T= n.1689+98T= c.2259+98T= (n.2259+98T=) | |
| 9 | g.132900617A>G | CA1882405662 | TSC1 | c.2622+98T>C (n.2622+98T>C) c.2625+98T>C (n.2625+98T>C) c.*404+98T>C (n.*404+98T>C) c.*565+98T>C (n.*565+98T>C) c.2238+98T>C (n.2238+98T>C) c.*367+98T>C (n.*367+98T>C) c.2262+98T>C (n.2262+98T>C) c.2583+98T>C (n.2583+98T>C) c.2469+98T>C (n.2469+98T>C) c.685+98T>C c.2607+98T>C (n.2607+98T>C) c.*2395+98T>C (n.*2395+98T>C) c.2472+98T>C (n.2472+98T>C) c.1099+98T>C (n.1099+98T>C) c.2610+98T>C (n.2610+98T>C) c.502+98T>C (n.502+98T>C) c.1320+98T>C (n.1320+98T>C) c.*2392+98T>C (n.*2392+98T>C) n.3000+98T>C n.284+98T>C n.1538+98T>C n.3476+98T>C n.1590+98T>C c.*1864+98T>C (n.*1864+98T>C) n.3599T>C n.1689+98T>C c.2259+98T>C (n.2259+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900618T>C | CA2720686640 | TSC1 | c.2622+97A>G (n.2622+97A>G) c.2625+97A>G (n.2625+97A>G) c.*404+97A>G (n.*404+97A>G) c.*565+97A>G (n.*565+97A>G) c.2238+97A>G (n.2238+97A>G) c.*367+97A>G (n.*367+97A>G) c.2262+97A>G (n.2262+97A>G) c.2583+97A>G (n.2583+97A>G) c.2469+97A>G (n.2469+97A>G) c.685+97A>G c.2607+97A>G (n.2607+97A>G) c.*2395+97A>G (n.*2395+97A>G) c.2472+97A>G (n.2472+97A>G) c.1099+97A>G (n.1099+97A>G) c.2610+97A>G (n.2610+97A>G) c.502+97A>G (n.502+97A>G) c.1320+97A>G (n.1320+97A>G) c.*2392+97A>G (n.*2392+97A>G) n.3000+97A>G n.284+97A>G n.1538+97A>G n.3476+97A>G n.1590+97A>G c.*1864+97A>G (n.*1864+97A>G) n.3598A>G n.1689+97A>G c.2259+97A>G (n.2259+97A>G) | dbSNP |
| 9 | g.132900619A>G | CA2692285139 | TSC1 | c.2622+96T>C (n.2622+96T>C) c.2625+96T>C (n.2625+96T>C) c.*404+96T>C (n.*404+96T>C) c.*565+96T>C (n.*565+96T>C) c.2238+96T>C (n.2238+96T>C) c.*367+96T>C (n.*367+96T>C) c.2262+96T>C (n.2262+96T>C) c.2583+96T>C (n.2583+96T>C) c.2469+96T>C (n.2469+96T>C) c.685+96T>C c.2607+96T>C (n.2607+96T>C) c.*2395+96T>C (n.*2395+96T>C) c.2472+96T>C (n.2472+96T>C) c.1099+96T>C (n.1099+96T>C) c.2610+96T>C (n.2610+96T>C) c.502+96T>C (n.502+96T>C) c.1320+96T>C (n.1320+96T>C) c.*2392+96T>C (n.*2392+96T>C) n.3000+96T>C n.284+96T>C n.1538+96T>C n.3476+96T>C n.1590+96T>C c.*1864+96T>C (n.*1864+96T>C) n.3597T>C n.1689+96T>C c.2259+96T>C (n.2259+96T>C) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900621G>T | CA2692285141 | TSC1 | c.2622+94C>A (n.2622+94C>A) c.2625+94C>A (n.2625+94C>A) c.*404+94C>A (n.*404+94C>A) c.*565+94C>A (n.*565+94C>A) c.2238+94C>A (n.2238+94C>A) c.*367+94C>A (n.*367+94C>A) c.2262+94C>A (n.2262+94C>A) c.2583+94C>A (n.2583+94C>A) c.2469+94C>A (n.2469+94C>A) c.685+94C>A c.2607+94C>A (n.2607+94C>A) c.*2395+94C>A (n.*2395+94C>A) c.2472+94C>A (n.2472+94C>A) c.1099+94C>A (n.1099+94C>A) c.2610+94C>A (n.2610+94C>A) c.502+94C>A (n.502+94C>A) c.1320+94C>A (n.1320+94C>A) c.*2392+94C>A (n.*2392+94C>A) n.3000+94C>A n.284+94C>A n.1538+94C>A n.3476+94C>A n.1590+94C>A c.*1864+94C>A (n.*1864+94C>A) n.3595C>A n.1689+94C>A c.2259+94C>A (n.2259+94C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900626C>A | CA1882405664 | TSC1 | c.2622+89G>T (n.2622+89G>T) c.2625+89G>T (n.2625+89G>T) c.*404+89G>T (n.*404+89G>T) c.*565+89G>T (n.*565+89G>T) c.2238+89G>T (n.2238+89G>T) c.*367+89G>T (n.*367+89G>T) c.2262+89G>T (n.2262+89G>T) c.2583+89G>T (n.2583+89G>T) c.2469+89G>T (n.2469+89G>T) c.685+89G>T c.2607+89G>T (n.2607+89G>T) c.*2395+89G>T (n.*2395+89G>T) c.2472+89G>T (n.2472+89G>T) c.1099+89G>T (n.1099+89G>T) c.2610+89G>T (n.2610+89G>T) c.502+89G>T (n.502+89G>T) c.1320+89G>T (n.1320+89G>T) c.*2392+89G>T (n.*2392+89G>T) n.3000+89G>T n.284+89G>T n.1538+89G>T n.3476+89G>T n.1590+89G>T c.*1864+89G>T (n.*1864+89G>T) n.3590G>T n.1689+89G>T c.2259+89G>T (n.2259+89G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132900626C= | CA1882405663 | TSC1 | c.2622+89G= (n.2622+89G=) c.2625+89G= (n.2625+89G=) c.*404+89G= (n.*404+89G=) c.*565+89G= (n.*565+89G=) c.2238+89G= (n.2238+89G=) c.*367+89G= (n.*367+89G=) c.2262+89G= (n.2262+89G=) c.2583+89G= (n.2583+89G=) c.2469+89G= (n.2469+89G=) c.685+89G= c.2607+89G= (n.2607+89G=) c.*2395+89G= (n.*2395+89G=) c.2472+89G= (n.2472+89G=) c.1099+89G= (n.1099+89G=) c.2610+89G= (n.2610+89G=) c.502+89G= (n.502+89G=) c.1320+89G= (n.1320+89G=) c.*2392+89G= (n.*2392+89G=) n.3000+89G= n.284+89G= n.1538+89G= n.3476+89G= n.1590+89G= c.*1864+89G= (n.*1864+89G=) n.3590G= n.1689+89G= c.2259+89G= (n.2259+89G=) | |
| 9 | g.132900626C>G | CA1882405665 | TSC1 | c.2622+89G>C (n.2622+89G>C) c.2625+89G>C (n.2625+89G>C) c.*404+89G>C (n.*404+89G>C) c.*565+89G>C (n.*565+89G>C) c.2238+89G>C (n.2238+89G>C) c.*367+89G>C (n.*367+89G>C) c.2262+89G>C (n.2262+89G>C) c.2583+89G>C (n.2583+89G>C) c.2469+89G>C (n.2469+89G>C) c.685+89G>C c.2607+89G>C (n.2607+89G>C) c.*2395+89G>C (n.*2395+89G>C) c.2472+89G>C (n.2472+89G>C) c.1099+89G>C (n.1099+89G>C) c.2610+89G>C (n.2610+89G>C) c.502+89G>C (n.502+89G>C) c.1320+89G>C (n.1320+89G>C) c.*2392+89G>C (n.*2392+89G>C) n.3000+89G>C n.284+89G>C n.1538+89G>C n.3476+89G>C n.1590+89G>C c.*1864+89G>C (n.*1864+89G>C) n.3590G>C n.1689+89G>C c.2259+89G>C (n.2259+89G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132900628A= | CA1882405666 | TSC1 | c.2622+87T= (n.2622+87T=) c.2625+87T= (n.2625+87T=) c.*404+87T= (n.*404+87T=) c.*565+87T= (n.*565+87T=) c.2238+87T= (n.2238+87T=) c.*367+87T= (n.*367+87T=) c.2262+87T= (n.2262+87T=) c.2583+87T= (n.2583+87T=) c.2469+87T= (n.2469+87T=) c.685+87T= c.2607+87T= (n.2607+87T=) c.*2395+87T= (n.*2395+87T=) c.2472+87T= (n.2472+87T=) c.1099+87T= (n.1099+87T=) c.2610+87T= (n.2610+87T=) c.502+87T= (n.502+87T=) c.1320+87T= (n.1320+87T=) c.*2392+87T= (n.*2392+87T=) n.3000+87T= n.284+87T= n.1538+87T= n.3476+87T= n.1590+87T= c.*1864+87T= (n.*1864+87T=) n.3588T= n.1689+87T= c.2259+87T= (n.2259+87T=) | |
| 9 | g.132900628A>G | CA860667731 | TSC1 | c.2622+87T>C (n.2622+87T>C) c.2625+87T>C (n.2625+87T>C) c.*404+87T>C (n.*404+87T>C) c.*565+87T>C (n.*565+87T>C) c.2238+87T>C (n.2238+87T>C) c.*367+87T>C (n.*367+87T>C) c.2262+87T>C (n.2262+87T>C) c.2583+87T>C (n.2583+87T>C) c.2469+87T>C (n.2469+87T>C) c.685+87T>C c.2607+87T>C (n.2607+87T>C) c.*2395+87T>C (n.*2395+87T>C) c.2472+87T>C (n.2472+87T>C) c.1099+87T>C (n.1099+87T>C) c.2610+87T>C (n.2610+87T>C) c.502+87T>C (n.502+87T>C) c.1320+87T>C (n.1320+87T>C) c.*2392+87T>C (n.*2392+87T>C) n.3000+87T>C n.284+87T>C n.1538+87T>C n.3476+87T>C n.1590+87T>C c.*1864+87T>C (n.*1864+87T>C) n.3588T>C n.1689+87T>C c.2259+87T>C (n.2259+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900629G>A | CA2692285145 | TSC1 | c.2622+86C>T (n.2622+86C>T) c.2625+86C>T (n.2625+86C>T) c.*404+86C>T (n.*404+86C>T) c.*565+86C>T (n.*565+86C>T) c.2238+86C>T (n.2238+86C>T) c.*367+86C>T (n.*367+86C>T) c.2262+86C>T (n.2262+86C>T) c.2583+86C>T (n.2583+86C>T) c.2469+86C>T (n.2469+86C>T) c.685+86C>T c.2607+86C>T (n.2607+86C>T) c.*2395+86C>T (n.*2395+86C>T) c.2472+86C>T (n.2472+86C>T) c.1099+86C>T (n.1099+86C>T) c.2610+86C>T (n.2610+86C>T) c.502+86C>T (n.502+86C>T) c.1320+86C>T (n.1320+86C>T) c.*2392+86C>T (n.*2392+86C>T) n.3000+86C>T n.284+86C>T n.1538+86C>T n.3476+86C>T n.1590+86C>T c.*1864+86C>T (n.*1864+86C>T) n.3587C>T n.1689+86C>T c.2259+86C>T (n.2259+86C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900629G>T | CA2692285146 | TSC1 | c.2622+86C>A (n.2622+86C>A) c.2625+86C>A (n.2625+86C>A) c.*404+86C>A (n.*404+86C>A) c.*565+86C>A (n.*565+86C>A) c.2238+86C>A (n.2238+86C>A) c.*367+86C>A (n.*367+86C>A) c.2262+86C>A (n.2262+86C>A) c.2583+86C>A (n.2583+86C>A) c.2469+86C>A (n.2469+86C>A) c.685+86C>A c.2607+86C>A (n.2607+86C>A) c.*2395+86C>A (n.*2395+86C>A) c.2472+86C>A (n.2472+86C>A) c.1099+86C>A (n.1099+86C>A) c.2610+86C>A (n.2610+86C>A) c.502+86C>A (n.502+86C>A) c.1320+86C>A (n.1320+86C>A) c.*2392+86C>A (n.*2392+86C>A) n.3000+86C>A n.284+86C>A n.1538+86C>A n.3476+86C>A n.1590+86C>A c.*1864+86C>A (n.*1864+86C>A) n.3587C>A n.1689+86C>A c.2259+86C>A (n.2259+86C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900631C>A | CA2692285147 | TSC1 | c.2622+84G>T (n.2622+84G>T) c.2625+84G>T (n.2625+84G>T) c.*404+84G>T (n.*404+84G>T) c.*565+84G>T (n.*565+84G>T) c.2238+84G>T (n.2238+84G>T) c.*367+84G>T (n.*367+84G>T) c.2262+84G>T (n.2262+84G>T) c.2583+84G>T (n.2583+84G>T) c.2469+84G>T (n.2469+84G>T) c.685+84G>T c.2607+84G>T (n.2607+84G>T) c.*2395+84G>T (n.*2395+84G>T) c.2472+84G>T (n.2472+84G>T) c.1099+84G>T (n.1099+84G>T) c.2610+84G>T (n.2610+84G>T) c.502+84G>T (n.502+84G>T) c.1320+84G>T (n.1320+84G>T) c.*2392+84G>T (n.*2392+84G>T) n.3000+84G>T n.284+84G>T n.1538+84G>T n.3476+84G>T n.1590+84G>T c.*1864+84G>T (n.*1864+84G>T) n.3585G>T n.1689+84G>T c.2259+84G>T (n.2259+84G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900632A= | CA1882405669 | TSC1 | c.2622+83T= (n.2622+83T=) c.2625+83T= (n.2625+83T=) c.*404+83T= (n.*404+83T=) c.*565+83T= (n.*565+83T=) c.2238+83T= (n.2238+83T=) c.*367+83T= (n.*367+83T=) c.2262+83T= (n.2262+83T=) c.2583+83T= (n.2583+83T=) c.2469+83T= (n.2469+83T=) c.685+83T= c.2607+83T= (n.2607+83T=) c.*2395+83T= (n.*2395+83T=) c.2472+83T= (n.2472+83T=) c.1099+83T= (n.1099+83T=) c.2610+83T= (n.2610+83T=) c.502+83T= (n.502+83T=) c.1320+83T= (n.1320+83T=) c.*2392+83T= (n.*2392+83T=) n.3000+83T= n.284+83T= n.1538+83T= n.3476+83T= n.1590+83T= c.*1864+83T= (n.*1864+83T=) n.3584T= n.1689+83T= c.2259+83T= (n.2259+83T=) | |
| 9 | g.132900632A>C | CA915828939 | TSC1 | c.2622+83T>G (n.2622+83T>G) c.2625+83T>G (n.2625+83T>G) c.*404+83T>G (n.*404+83T>G) c.*565+83T>G (n.*565+83T>G) c.2238+83T>G (n.2238+83T>G) c.*367+83T>G (n.*367+83T>G) c.2262+83T>G (n.2262+83T>G) c.2583+83T>G (n.2583+83T>G) c.2469+83T>G (n.2469+83T>G) c.685+83T>G c.2607+83T>G (n.2607+83T>G) c.*2395+83T>G (n.*2395+83T>G) c.2472+83T>G (n.2472+83T>G) c.1099+83T>G (n.1099+83T>G) c.2610+83T>G (n.2610+83T>G) c.502+83T>G (n.502+83T>G) c.1320+83T>G (n.1320+83T>G) c.*2392+83T>G (n.*2392+83T>G) n.3000+83T>G n.284+83T>G n.1538+83T>G n.3476+83T>G n.1590+83T>G c.*1864+83T>G (n.*1864+83T>G) n.3584T>G n.1689+83T>G c.2259+83T>G (n.2259+83T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900632A>G | CA2692285149 | TSC1 | c.2622+83T>C (n.2622+83T>C) c.2625+83T>C (n.2625+83T>C) c.*404+83T>C (n.*404+83T>C) c.*565+83T>C (n.*565+83T>C) c.2238+83T>C (n.2238+83T>C) c.*367+83T>C (n.*367+83T>C) c.2262+83T>C (n.2262+83T>C) c.2583+83T>C (n.2583+83T>C) c.2469+83T>C (n.2469+83T>C) c.685+83T>C c.2607+83T>C (n.2607+83T>C) c.*2395+83T>C (n.*2395+83T>C) c.2472+83T>C (n.2472+83T>C) c.1099+83T>C (n.1099+83T>C) c.2610+83T>C (n.2610+83T>C) c.502+83T>C (n.502+83T>C) c.1320+83T>C (n.1320+83T>C) c.*2392+83T>C (n.*2392+83T>C) n.3000+83T>C n.284+83T>C n.1538+83T>C n.3476+83T>C n.1590+83T>C c.*1864+83T>C (n.*1864+83T>C) n.3584T>C n.1689+83T>C c.2259+83T>C (n.2259+83T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900632A>T | CA2692285150 | TSC1 | c.2622+83T>A (n.2622+83T>A) c.2625+83T>A (n.2625+83T>A) c.*404+83T>A (n.*404+83T>A) c.*565+83T>A (n.*565+83T>A) c.2238+83T>A (n.2238+83T>A) c.*367+83T>A (n.*367+83T>A) c.2262+83T>A (n.2262+83T>A) c.2583+83T>A (n.2583+83T>A) c.2469+83T>A (n.2469+83T>A) c.685+83T>A c.2607+83T>A (n.2607+83T>A) c.*2395+83T>A (n.*2395+83T>A) c.2472+83T>A (n.2472+83T>A) c.1099+83T>A (n.1099+83T>A) c.2610+83T>A (n.2610+83T>A) c.502+83T>A (n.502+83T>A) c.1320+83T>A (n.1320+83T>A) c.*2392+83T>A (n.*2392+83T>A) n.3000+83T>A n.284+83T>A n.1538+83T>A n.3476+83T>A n.1590+83T>A c.*1864+83T>A (n.*1864+83T>A) n.3584T>A n.1689+83T>A c.2259+83T>A (n.2259+83T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900634T>G | CA2692285154 | TSC1 | c.2622+81A>C (n.2622+81A>C) c.2625+81A>C (n.2625+81A>C) c.*404+81A>C (n.*404+81A>C) c.*565+81A>C (n.*565+81A>C) c.2238+81A>C (n.2238+81A>C) c.*367+81A>C (n.*367+81A>C) c.2262+81A>C (n.2262+81A>C) c.2583+81A>C (n.2583+81A>C) c.2469+81A>C (n.2469+81A>C) c.685+81A>C c.2607+81A>C (n.2607+81A>C) c.*2395+81A>C (n.*2395+81A>C) c.2472+81A>C (n.2472+81A>C) c.1099+81A>C (n.1099+81A>C) c.2610+81A>C (n.2610+81A>C) c.502+81A>C (n.502+81A>C) c.1320+81A>C (n.1320+81A>C) c.*2392+81A>C (n.*2392+81A>C) n.3000+81A>C n.284+81A>C n.1538+81A>C n.3476+81A>C n.1590+81A>C c.*1864+81A>C (n.*1864+81A>C) n.3582A>C n.1689+81A>C c.2259+81A>C (n.2259+81A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900635C= | CA1882405670 | TSC1 | c.2622+80G= (n.2622+80G=) c.2625+80G= (n.2625+80G=) c.*404+80G= (n.*404+80G=) c.*565+80G= (n.*565+80G=) c.2238+80G= (n.2238+80G=) c.*367+80G= (n.*367+80G=) c.2262+80G= (n.2262+80G=) c.2583+80G= (n.2583+80G=) c.2469+80G= (n.2469+80G=) c.685+80G= c.2607+80G= (n.2607+80G=) c.*2395+80G= (n.*2395+80G=) c.2472+80G= (n.2472+80G=) c.1099+80G= (n.1099+80G=) c.2610+80G= (n.2610+80G=) c.502+80G= (n.502+80G=) c.1320+80G= (n.1320+80G=) c.*2392+80G= (n.*2392+80G=) n.3000+80G= n.284+80G= n.1538+80G= n.3476+80G= n.1590+80G= c.*1864+80G= (n.*1864+80G=) n.3581G= n.1689+80G= c.2259+80G= (n.2259+80G=) | |
| 9 | g.132900635C>T | CA860667733 | TSC1 | c.2622+80G>A (n.2622+80G>A) c.2625+80G>A (n.2625+80G>A) c.*404+80G>A (n.*404+80G>A) c.*565+80G>A (n.*565+80G>A) c.2238+80G>A (n.2238+80G>A) c.*367+80G>A (n.*367+80G>A) c.2262+80G>A (n.2262+80G>A) c.2583+80G>A (n.2583+80G>A) c.2469+80G>A (n.2469+80G>A) c.685+80G>A c.2607+80G>A (n.2607+80G>A) c.*2395+80G>A (n.*2395+80G>A) c.2472+80G>A (n.2472+80G>A) c.1099+80G>A (n.1099+80G>A) c.2610+80G>A (n.2610+80G>A) c.502+80G>A (n.502+80G>A) c.1320+80G>A (n.1320+80G>A) c.*2392+80G>A (n.*2392+80G>A) n.3000+80G>A n.284+80G>A n.1538+80G>A n.3476+80G>A n.1590+80G>A c.*1864+80G>A (n.*1864+80G>A) n.3581G>A n.1689+80G>A c.2259+80G>A (n.2259+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900637C>A | CA2556069423 | TSC1 | c.2622+78G>T (n.2622+78G>T) c.2625+78G>T (n.2625+78G>T) c.*404+78G>T (n.*404+78G>T) c.*565+78G>T (n.*565+78G>T) c.2238+78G>T (n.2238+78G>T) c.*367+78G>T (n.*367+78G>T) c.2262+78G>T (n.2262+78G>T) c.2583+78G>T (n.2583+78G>T) c.2469+78G>T (n.2469+78G>T) c.685+78G>T c.2607+78G>T (n.2607+78G>T) c.*2395+78G>T (n.*2395+78G>T) c.2472+78G>T (n.2472+78G>T) c.1099+78G>T (n.1099+78G>T) c.2610+78G>T (n.2610+78G>T) c.502+78G>T (n.502+78G>T) c.1320+78G>T (n.1320+78G>T) c.*2392+78G>T (n.*2392+78G>T) n.3000+78G>T n.284+78G>T n.1538+78G>T n.3476+78G>T n.1590+78G>T c.*1864+78G>T (n.*1864+78G>T) n.3579G>T n.1689+78G>T c.2259+78G>T (n.2259+78G>T) | |
| 9 | g.132900637C>G | CA2692285159 | TSC1 | c.2622+78G>C (n.2622+78G>C) c.2625+78G>C (n.2625+78G>C) c.*404+78G>C (n.*404+78G>C) c.*565+78G>C (n.*565+78G>C) c.2238+78G>C (n.2238+78G>C) c.*367+78G>C (n.*367+78G>C) c.2262+78G>C (n.2262+78G>C) c.2583+78G>C (n.2583+78G>C) c.2469+78G>C (n.2469+78G>C) c.685+78G>C c.2607+78G>C (n.2607+78G>C) c.*2395+78G>C (n.*2395+78G>C) c.2472+78G>C (n.2472+78G>C) c.1099+78G>C (n.1099+78G>C) c.2610+78G>C (n.2610+78G>C) c.502+78G>C (n.502+78G>C) c.1320+78G>C (n.1320+78G>C) c.*2392+78G>C (n.*2392+78G>C) n.3000+78G>C n.284+78G>C n.1538+78G>C n.3476+78G>C n.1590+78G>C c.*1864+78G>C (n.*1864+78G>C) n.3579G>C n.1689+78G>C c.2259+78G>C (n.2259+78G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900637C>T | CA2720686643 | TSC1 | c.2622+78G>A (n.2622+78G>A) c.2625+78G>A (n.2625+78G>A) c.*404+78G>A (n.*404+78G>A) c.*565+78G>A (n.*565+78G>A) c.2238+78G>A (n.2238+78G>A) c.*367+78G>A (n.*367+78G>A) c.2262+78G>A (n.2262+78G>A) c.2583+78G>A (n.2583+78G>A) c.2469+78G>A (n.2469+78G>A) c.685+78G>A c.2607+78G>A (n.2607+78G>A) c.*2395+78G>A (n.*2395+78G>A) c.2472+78G>A (n.2472+78G>A) c.1099+78G>A (n.1099+78G>A) c.2610+78G>A (n.2610+78G>A) c.502+78G>A (n.502+78G>A) c.1320+78G>A (n.1320+78G>A) c.*2392+78G>A (n.*2392+78G>A) n.3000+78G>A n.284+78G>A n.1538+78G>A n.3476+78G>A n.1590+78G>A c.*1864+78G>A (n.*1864+78G>A) n.3579G>A n.1689+78G>A c.2259+78G>A (n.2259+78G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132900638T>A | CA2692285161 | TSC1 | c.2622+77A>T (n.2622+77A>T) c.2625+77A>T (n.2625+77A>T) c.*404+77A>T (n.*404+77A>T) c.*565+77A>T (n.*565+77A>T) c.2238+77A>T (n.2238+77A>T) c.*367+77A>T (n.*367+77A>T) c.2262+77A>T (n.2262+77A>T) c.2583+77A>T (n.2583+77A>T) c.2469+77A>T (n.2469+77A>T) c.685+77A>T c.2607+77A>T (n.2607+77A>T) c.*2395+77A>T (n.*2395+77A>T) c.2472+77A>T (n.2472+77A>T) c.1099+77A>T (n.1099+77A>T) c.2610+77A>T (n.2610+77A>T) c.502+77A>T (n.502+77A>T) c.1320+77A>T (n.1320+77A>T) c.*2392+77A>T (n.*2392+77A>T) n.3000+77A>T n.284+77A>T n.1538+77A>T n.3476+77A>T n.1590+77A>T c.*1864+77A>T (n.*1864+77A>T) n.3578A>T n.1689+77A>T c.2259+77A>T (n.2259+77A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900639A>T | CA2720686644 | TSC1 | c.2622+76T>A (n.2622+76T>A) c.2625+76T>A (n.2625+76T>A) c.*404+76T>A (n.*404+76T>A) c.*565+76T>A (n.*565+76T>A) c.2238+76T>A (n.2238+76T>A) c.*367+76T>A (n.*367+76T>A) c.2262+76T>A (n.2262+76T>A) c.2583+76T>A (n.2583+76T>A) c.2469+76T>A (n.2469+76T>A) c.685+76T>A c.2607+76T>A (n.2607+76T>A) c.*2395+76T>A (n.*2395+76T>A) c.2472+76T>A (n.2472+76T>A) c.1099+76T>A (n.1099+76T>A) c.2610+76T>A (n.2610+76T>A) c.502+76T>A (n.502+76T>A) c.1320+76T>A (n.1320+76T>A) c.*2392+76T>A (n.*2392+76T>A) n.3000+76T>A n.284+76T>A n.1538+76T>A n.3476+76T>A n.1590+76T>A c.*1864+76T>A (n.*1864+76T>A) n.3577T>A n.1689+76T>A c.2259+76T>A (n.2259+76T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132900640T>A | CA200928897 | TSC1 | c.2622+75A>T (n.2622+75A>T) c.2625+75A>T (n.2625+75A>T) c.*404+75A>T (n.*404+75A>T) c.*565+75A>T (n.*565+75A>T) c.2238+75A>T (n.2238+75A>T) c.*367+75A>T (n.*367+75A>T) c.2262+75A>T (n.2262+75A>T) c.2583+75A>T (n.2583+75A>T) c.2469+75A>T (n.2469+75A>T) c.685+75A>T c.2607+75A>T (n.2607+75A>T) c.*2395+75A>T (n.*2395+75A>T) c.2472+75A>T (n.2472+75A>T) c.1099+75A>T (n.1099+75A>T) c.2610+75A>T (n.2610+75A>T) c.502+75A>T (n.502+75A>T) c.1320+75A>T (n.1320+75A>T) c.*2392+75A>T (n.*2392+75A>T) n.3000+75A>T n.284+75A>T n.1538+75A>T n.3476+75A>T n.1590+75A>T c.*1864+75A>T (n.*1864+75A>T) n.3576A>T n.1689+75A>T c.2259+75A>T (n.2259+75A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900640T= | CA1882405674 | TSC1 | c.2622+75A= (n.2622+75A=) c.2625+75A= (n.2625+75A=) c.*404+75A= (n.*404+75A=) c.*565+75A= (n.*565+75A=) c.2238+75A= (n.2238+75A=) c.*367+75A= (n.*367+75A=) c.2262+75A= (n.2262+75A=) c.2583+75A= (n.2583+75A=) c.2469+75A= (n.2469+75A=) c.685+75A= c.2607+75A= (n.2607+75A=) c.*2395+75A= (n.*2395+75A=) c.2472+75A= (n.2472+75A=) c.1099+75A= (n.1099+75A=) c.2610+75A= (n.2610+75A=) c.502+75A= (n.502+75A=) c.1320+75A= (n.1320+75A=) c.*2392+75A= (n.*2392+75A=) n.3000+75A= n.284+75A= n.1538+75A= n.3476+75A= n.1590+75A= c.*1864+75A= (n.*1864+75A=) n.3576A= n.1689+75A= c.2259+75A= (n.2259+75A=) | |
| 9 | g.132900641G>T | CA2692285162 | TSC1 | c.2622+74C>A (n.2622+74C>A) c.2625+74C>A (n.2625+74C>A) c.*404+74C>A (n.*404+74C>A) c.*565+74C>A (n.*565+74C>A) c.2238+74C>A (n.2238+74C>A) c.*367+74C>A (n.*367+74C>A) c.2262+74C>A (n.2262+74C>A) c.2583+74C>A (n.2583+74C>A) c.2469+74C>A (n.2469+74C>A) c.685+74C>A c.2607+74C>A (n.2607+74C>A) c.*2395+74C>A (n.*2395+74C>A) c.2472+74C>A (n.2472+74C>A) c.1099+74C>A (n.1099+74C>A) c.2610+74C>A (n.2610+74C>A) c.502+74C>A (n.502+74C>A) c.1320+74C>A (n.1320+74C>A) c.*2392+74C>A (n.*2392+74C>A) n.3000+74C>A n.284+74C>A n.1538+74C>A n.3476+74C>A n.1590+74C>A c.*1864+74C>A (n.*1864+74C>A) n.3575C>A n.1689+74C>A c.2259+74C>A (n.2259+74C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900642C>A | CA2692285165 | TSC1 | c.2622+73G>T (n.2622+73G>T) c.2625+73G>T (n.2625+73G>T) c.*404+73G>T (n.*404+73G>T) c.*565+73G>T (n.*565+73G>T) c.2238+73G>T (n.2238+73G>T) c.*367+73G>T (n.*367+73G>T) c.2262+73G>T (n.2262+73G>T) c.2583+73G>T (n.2583+73G>T) c.2469+73G>T (n.2469+73G>T) c.685+73G>T c.2607+73G>T (n.2607+73G>T) c.*2395+73G>T (n.*2395+73G>T) c.2472+73G>T (n.2472+73G>T) c.1099+73G>T (n.1099+73G>T) c.2610+73G>T (n.2610+73G>T) c.502+73G>T (n.502+73G>T) c.1320+73G>T (n.1320+73G>T) c.*2392+73G>T (n.*2392+73G>T) n.3000+73G>T n.284+73G>T n.1538+73G>T n.3476+73G>T n.1590+73G>T c.*1864+73G>T (n.*1864+73G>T) n.3574G>T n.1689+73G>T c.2259+73G>T (n.2259+73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900642C= | CA1882405678 | TSC1 | c.2622+73G= (n.2622+73G=) c.2625+73G= (n.2625+73G=) c.*404+73G= (n.*404+73G=) c.*565+73G= (n.*565+73G=) c.2238+73G= (n.2238+73G=) c.*367+73G= (n.*367+73G=) c.2262+73G= (n.2262+73G=) c.2583+73G= (n.2583+73G=) c.2469+73G= (n.2469+73G=) c.685+73G= c.2607+73G= (n.2607+73G=) c.*2395+73G= (n.*2395+73G=) c.2472+73G= (n.2472+73G=) c.1099+73G= (n.1099+73G=) c.2610+73G= (n.2610+73G=) c.502+73G= (n.502+73G=) c.1320+73G= (n.1320+73G=) c.*2392+73G= (n.*2392+73G=) n.3000+73G= n.284+73G= n.1538+73G= n.3476+73G= n.1590+73G= c.*1864+73G= (n.*1864+73G=) n.3574G= n.1689+73G= c.2259+73G= (n.2259+73G=) | |
| 9 | g.132900642C>T | CA860667735 | TSC1 | c.2622+73G>A (n.2622+73G>A) c.2625+73G>A (n.2625+73G>A) c.*404+73G>A (n.*404+73G>A) c.*565+73G>A (n.*565+73G>A) c.2238+73G>A (n.2238+73G>A) c.*367+73G>A (n.*367+73G>A) c.2262+73G>A (n.2262+73G>A) c.2583+73G>A (n.2583+73G>A) c.2469+73G>A (n.2469+73G>A) c.685+73G>A c.2607+73G>A (n.2607+73G>A) c.*2395+73G>A (n.*2395+73G>A) c.2472+73G>A (n.2472+73G>A) c.1099+73G>A (n.1099+73G>A) c.2610+73G>A (n.2610+73G>A) c.502+73G>A (n.502+73G>A) c.1320+73G>A (n.1320+73G>A) c.*2392+73G>A (n.*2392+73G>A) n.3000+73G>A n.284+73G>A n.1538+73G>A n.3476+73G>A n.1590+73G>A c.*1864+73G>A (n.*1864+73G>A) n.3574G>A n.1689+73G>A c.2259+73G>A (n.2259+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900643C>T | CA2692285168 | TSC1 | c.2622+72G>A (n.2622+72G>A) c.2625+72G>A (n.2625+72G>A) c.*404+72G>A (n.*404+72G>A) c.*565+72G>A (n.*565+72G>A) c.2238+72G>A (n.2238+72G>A) c.*367+72G>A (n.*367+72G>A) c.2262+72G>A (n.2262+72G>A) c.2583+72G>A (n.2583+72G>A) c.2469+72G>A (n.2469+72G>A) c.685+72G>A c.2607+72G>A (n.2607+72G>A) c.*2395+72G>A (n.*2395+72G>A) c.2472+72G>A (n.2472+72G>A) c.1099+72G>A (n.1099+72G>A) c.2610+72G>A (n.2610+72G>A) c.502+72G>A (n.502+72G>A) c.1320+72G>A (n.1320+72G>A) c.*2392+72G>A (n.*2392+72G>A) n.3000+72G>A n.284+72G>A n.1538+72G>A n.3476+72G>A n.1590+72G>A c.*1864+72G>A (n.*1864+72G>A) n.3573G>A n.1689+72G>A c.2259+72G>A (n.2259+72G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900644A= | CA1882405682 | TSC1 | c.2622+71T= (n.2622+71T=) c.2625+71T= (n.2625+71T=) c.*404+71T= (n.*404+71T=) c.*565+71T= (n.*565+71T=) c.2238+71T= (n.2238+71T=) c.*367+71T= (n.*367+71T=) c.2262+71T= (n.2262+71T=) c.2583+71T= (n.2583+71T=) c.2469+71T= (n.2469+71T=) c.685+71T= c.2607+71T= (n.2607+71T=) c.*2395+71T= (n.*2395+71T=) c.2472+71T= (n.2472+71T=) c.1099+71T= (n.1099+71T=) c.2610+71T= (n.2610+71T=) c.502+71T= (n.502+71T=) c.1320+71T= (n.1320+71T=) c.*2392+71T= (n.*2392+71T=) n.3000+71T= n.284+71T= n.1538+71T= n.3476+71T= n.1590+71T= c.*1864+71T= (n.*1864+71T=) n.3572T= n.1689+71T= c.2259+71T= (n.2259+71T=) | |
| 9 | g.132900644A>C | CA200928899 | TSC1 | c.2622+71T>G (n.2622+71T>G) c.2625+71T>G (n.2625+71T>G) c.*404+71T>G (n.*404+71T>G) c.*565+71T>G (n.*565+71T>G) c.2238+71T>G (n.2238+71T>G) c.*367+71T>G (n.*367+71T>G) c.2262+71T>G (n.2262+71T>G) c.2583+71T>G (n.2583+71T>G) c.2469+71T>G (n.2469+71T>G) c.685+71T>G c.2607+71T>G (n.2607+71T>G) c.*2395+71T>G (n.*2395+71T>G) c.2472+71T>G (n.2472+71T>G) c.1099+71T>G (n.1099+71T>G) c.2610+71T>G (n.2610+71T>G) c.502+71T>G (n.502+71T>G) c.1320+71T>G (n.1320+71T>G) c.*2392+71T>G (n.*2392+71T>G) n.3000+71T>G n.284+71T>G n.1538+71T>G n.3476+71T>G n.1590+71T>G c.*1864+71T>G (n.*1864+71T>G) n.3572T>G n.1689+71T>G c.2259+71T>G (n.2259+71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900644A>T | CA200928901 | TSC1 | c.2622+71T>A (n.2622+71T>A) c.2625+71T>A (n.2625+71T>A) c.*404+71T>A (n.*404+71T>A) c.*565+71T>A (n.*565+71T>A) c.2238+71T>A (n.2238+71T>A) c.*367+71T>A (n.*367+71T>A) c.2262+71T>A (n.2262+71T>A) c.2583+71T>A (n.2583+71T>A) c.2469+71T>A (n.2469+71T>A) c.685+71T>A c.2607+71T>A (n.2607+71T>A) c.*2395+71T>A (n.*2395+71T>A) c.2472+71T>A (n.2472+71T>A) c.1099+71T>A (n.1099+71T>A) c.2610+71T>A (n.2610+71T>A) c.502+71T>A (n.502+71T>A) c.1320+71T>A (n.1320+71T>A) c.*2392+71T>A (n.*2392+71T>A) n.3000+71T>A n.284+71T>A n.1538+71T>A n.3476+71T>A n.1590+71T>A c.*1864+71T>A (n.*1864+71T>A) n.3572T>A n.1689+71T>A c.2259+71T>A (n.2259+71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900645T>C | CA200928911 | TSC1 | c.2622+70A>G (n.2622+70A>G) c.2625+70A>G (n.2625+70A>G) c.*404+70A>G (n.*404+70A>G) c.*565+70A>G (n.*565+70A>G) c.2238+70A>G (n.2238+70A>G) c.*367+70A>G (n.*367+70A>G) c.2262+70A>G (n.2262+70A>G) c.2583+70A>G (n.2583+70A>G) c.2469+70A>G (n.2469+70A>G) c.685+70A>G c.2607+70A>G (n.2607+70A>G) c.*2395+70A>G (n.*2395+70A>G) c.2472+70A>G (n.2472+70A>G) c.1099+70A>G (n.1099+70A>G) c.2610+70A>G (n.2610+70A>G) c.502+70A>G (n.502+70A>G) c.1320+70A>G (n.1320+70A>G) c.*2392+70A>G (n.*2392+70A>G) n.3000+70A>G n.284+70A>G n.1538+70A>G n.3476+70A>G n.1590+70A>G c.*1864+70A>G (n.*1864+70A>G) n.3571A>G n.1689+70A>G c.2259+70A>G (n.2259+70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900645T= | CA1882405687 | TSC1 | c.2622+70A= (n.2622+70A=) c.2625+70A= (n.2625+70A=) c.*404+70A= (n.*404+70A=) c.*565+70A= (n.*565+70A=) c.2238+70A= (n.2238+70A=) c.*367+70A= (n.*367+70A=) c.2262+70A= (n.2262+70A=) c.2583+70A= (n.2583+70A=) c.2469+70A= (n.2469+70A=) c.685+70A= c.2607+70A= (n.2607+70A=) c.*2395+70A= (n.*2395+70A=) c.2472+70A= (n.2472+70A=) c.1099+70A= (n.1099+70A=) c.2610+70A= (n.2610+70A=) c.502+70A= (n.502+70A=) c.1320+70A= (n.1320+70A=) c.*2392+70A= (n.*2392+70A=) n.3000+70A= n.284+70A= n.1538+70A= n.3476+70A= n.1590+70A= c.*1864+70A= (n.*1864+70A=) n.3571A= n.1689+70A= c.2259+70A= (n.2259+70A=) | |
| 9 | g.132900646G>A | CA2692285173 | TSC1 | c.2622+69C>T (n.2622+69C>T) c.2625+69C>T (n.2625+69C>T) c.*404+69C>T (n.*404+69C>T) c.*565+69C>T (n.*565+69C>T) c.2238+69C>T (n.2238+69C>T) c.*367+69C>T (n.*367+69C>T) c.2262+69C>T (n.2262+69C>T) c.2583+69C>T (n.2583+69C>T) c.2469+69C>T (n.2469+69C>T) c.685+69C>T c.2607+69C>T (n.2607+69C>T) c.*2395+69C>T (n.*2395+69C>T) c.2472+69C>T (n.2472+69C>T) c.1099+69C>T (n.1099+69C>T) c.2610+69C>T (n.2610+69C>T) c.502+69C>T (n.502+69C>T) c.1320+69C>T (n.1320+69C>T) c.*2392+69C>T (n.*2392+69C>T) n.3000+69C>T n.284+69C>T n.1538+69C>T n.3476+69C>T n.1590+69C>T c.*1864+69C>T (n.*1864+69C>T) n.3570C>T n.1689+69C>T c.2259+69C>T (n.2259+69C>T) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900647C>G | CA2580904255 | TSC1 | c.2622+68G>C (n.2622+68G>C) c.2625+68G>C (n.2625+68G>C) c.*404+68G>C (n.*404+68G>C) c.*565+68G>C (n.*565+68G>C) c.2238+68G>C (n.2238+68G>C) c.*367+68G>C (n.*367+68G>C) c.2262+68G>C (n.2262+68G>C) c.2583+68G>C (n.2583+68G>C) c.2469+68G>C (n.2469+68G>C) c.685+68G>C c.2607+68G>C (n.2607+68G>C) c.*2395+68G>C (n.*2395+68G>C) c.2472+68G>C (n.2472+68G>C) c.1099+68G>C (n.1099+68G>C) c.2610+68G>C (n.2610+68G>C) c.502+68G>C (n.502+68G>C) c.1320+68G>C (n.1320+68G>C) c.*2392+68G>C (n.*2392+68G>C) n.3000+68G>C n.284+68G>C n.1538+68G>C n.3476+68G>C n.1590+68G>C c.*1864+68G>C (n.*1864+68G>C) n.3569G>C n.1689+68G>C c.2259+68G>C (n.2259+68G>C) | |
| 9 | g.132900647C>T | CA13002432 | TSC1 | c.2622+68G>A (n.2622+68G>A) c.2625+68G>A (n.2625+68G>A) c.*404+68G>A (n.*404+68G>A) c.*565+68G>A (n.*565+68G>A) c.2238+68G>A (n.2238+68G>A) c.*367+68G>A (n.*367+68G>A) c.2262+68G>A (n.2262+68G>A) c.2583+68G>A (n.2583+68G>A) c.2469+68G>A (n.2469+68G>A) c.685+68G>A c.2607+68G>A (n.2607+68G>A) c.*2395+68G>A (n.*2395+68G>A) c.2472+68G>A (n.2472+68G>A) c.1099+68G>A (n.1099+68G>A) c.2610+68G>A (n.2610+68G>A) c.502+68G>A (n.502+68G>A) c.1320+68G>A (n.1320+68G>A) c.*2392+68G>A (n.*2392+68G>A) n.3000+68G>A n.284+68G>A n.1538+68G>A n.3476+68G>A n.1590+68G>A c.*1864+68G>A (n.*1864+68G>A) n.3569G>A n.1689+68G>A c.2259+68G>A (n.2259+68G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |