UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132900584dup | CA2692285096 | TSC1 | c.2622+132dup (n.2622+132dup) c.2625+132dup (n.2625+132dup) c.*404+132dup (n.*404+132dup) c.*565+132dup (n.*565+132dup) c.2238+132dup (n.2238+132dup) c.*367+132dup (n.*367+132dup) c.2262+132dup (n.2262+132dup) c.2583+132dup (n.2583+132dup) c.2469+132dup (n.2469+132dup) c.685+132dup c.2607+132dup (n.2607+132dup) c.*2395+132dup (n.*2395+132dup) c.2472+132dup (n.2472+132dup) c.1099+132dup (n.1099+132dup) c.2610+132dup (n.2610+132dup) c.502+132dup (n.502+132dup) c.1320+132dup (n.1320+132dup) c.*2392+132dup (n.*2392+132dup) n.3000+132dup n.284+132dup n.1538+132dup n.3476+132dup n.1590+132dup c.*1864+132dup (n.*1864+132dup) n.3633dup n.1689+132dup c.2259+132dup (n.2259+132dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900584G>T | CA2692285097 | TSC1 | c.2622+131C>A (n.2622+131C>A) c.2625+131C>A (n.2625+131C>A) c.*404+131C>A (n.*404+131C>A) c.*565+131C>A (n.*565+131C>A) c.2238+131C>A (n.2238+131C>A) c.*367+131C>A (n.*367+131C>A) c.2262+131C>A (n.2262+131C>A) c.2583+131C>A (n.2583+131C>A) c.2469+131C>A (n.2469+131C>A) c.685+131C>A c.2607+131C>A (n.2607+131C>A) c.*2395+131C>A (n.*2395+131C>A) c.2472+131C>A (n.2472+131C>A) c.1099+131C>A (n.1099+131C>A) c.2610+131C>A (n.2610+131C>A) c.502+131C>A (n.502+131C>A) c.1320+131C>A (n.1320+131C>A) c.*2392+131C>A (n.*2392+131C>A) n.3000+131C>A n.284+131C>A n.1538+131C>A n.3476+131C>A n.1590+131C>A c.*1864+131C>A (n.*1864+131C>A) n.3632C>A n.1689+131C>A c.2259+131C>A (n.2259+131C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900586G>A | CA2692285099 | TSC1 | c.2622+129C>T (n.2622+129C>T) c.2625+129C>T (n.2625+129C>T) c.*404+129C>T (n.*404+129C>T) c.*565+129C>T (n.*565+129C>T) c.2238+129C>T (n.2238+129C>T) c.*367+129C>T (n.*367+129C>T) c.2262+129C>T (n.2262+129C>T) c.2583+129C>T (n.2583+129C>T) c.2469+129C>T (n.2469+129C>T) c.685+129C>T c.2607+129C>T (n.2607+129C>T) c.*2395+129C>T (n.*2395+129C>T) c.2472+129C>T (n.2472+129C>T) c.1099+129C>T (n.1099+129C>T) c.2610+129C>T (n.2610+129C>T) c.502+129C>T (n.502+129C>T) c.1320+129C>T (n.1320+129C>T) c.*2392+129C>T (n.*2392+129C>T) n.3000+129C>T n.284+129C>T n.1538+129C>T n.3476+129C>T n.1590+129C>T c.*1864+129C>T (n.*1864+129C>T) n.3630C>T n.1689+129C>T c.2259+129C>T (n.2259+129C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900586G>T | CA2692285098 | TSC1 | c.2622+129C>A (n.2622+129C>A) c.2625+129C>A (n.2625+129C>A) c.*404+129C>A (n.*404+129C>A) c.*565+129C>A (n.*565+129C>A) c.2238+129C>A (n.2238+129C>A) c.*367+129C>A (n.*367+129C>A) c.2262+129C>A (n.2262+129C>A) c.2583+129C>A (n.2583+129C>A) c.2469+129C>A (n.2469+129C>A) c.685+129C>A c.2607+129C>A (n.2607+129C>A) c.*2395+129C>A (n.*2395+129C>A) c.2472+129C>A (n.2472+129C>A) c.1099+129C>A (n.1099+129C>A) c.2610+129C>A (n.2610+129C>A) c.502+129C>A (n.502+129C>A) c.1320+129C>A (n.1320+129C>A) c.*2392+129C>A (n.*2392+129C>A) n.3000+129C>A n.284+129C>A n.1538+129C>A n.3476+129C>A n.1590+129C>A c.*1864+129C>A (n.*1864+129C>A) n.3630C>A n.1689+129C>A c.2259+129C>A (n.2259+129C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900587T>G | CA2692285100 | TSC1 | c.2622+128A>C (n.2622+128A>C) c.2625+128A>C (n.2625+128A>C) c.*404+128A>C (n.*404+128A>C) c.*565+128A>C (n.*565+128A>C) c.2238+128A>C (n.2238+128A>C) c.*367+128A>C (n.*367+128A>C) c.2262+128A>C (n.2262+128A>C) c.2583+128A>C (n.2583+128A>C) c.2469+128A>C (n.2469+128A>C) c.685+128A>C c.2607+128A>C (n.2607+128A>C) c.*2395+128A>C (n.*2395+128A>C) c.2472+128A>C (n.2472+128A>C) c.1099+128A>C (n.1099+128A>C) c.2610+128A>C (n.2610+128A>C) c.502+128A>C (n.502+128A>C) c.1320+128A>C (n.1320+128A>C) c.*2392+128A>C (n.*2392+128A>C) n.3000+128A>C n.284+128A>C n.1538+128A>C n.3476+128A>C n.1590+128A>C c.*1864+128A>C (n.*1864+128A>C) n.3629A>C n.1689+128A>C c.2259+128A>C (n.2259+128A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900589_132900601del | CA2692285101 | TSC1 | c.2622+114_2622+126del (n.2622+114_2622+126del) c.2625+114_2625+126del (n.2625+114_2625+126del) c.*404+114_*404+126del (n.*404+114_*404+126del) c.*565+114_*565+126del (n.*565+114_*565+126del) c.2238+114_2238+126del (n.2238+114_2238+126del) c.*367+114_*367+126del (n.*367+114_*367+126del) c.2262+114_2262+126del (n.2262+114_2262+126del) c.2583+114_2583+126del (n.2583+114_2583+126del) c.2469+114_2469+126del (n.2469+114_2469+126del) c.685+114_685+126del c.2607+114_2607+126del (n.2607+114_2607+126del) c.*2395+114_*2395+126del (n.*2395+114_*2395+126del) c.2472+114_2472+126del (n.2472+114_2472+126del) c.1099+114_1099+126del (n.1099+114_1099+126del) c.2610+114_2610+126del (n.2610+114_2610+126del) c.502+114_502+126del (n.502+114_502+126del) c.1320+114_1320+126del (n.1320+114_1320+126del) c.*2392+114_*2392+126del (n.*2392+114_*2392+126del) n.3000+114_3000+126del n.284+114_284+126del n.1538+114_1538+126del n.3476+114_3476+126del n.1590+114_1590+126del c.*1864+114_*1864+126del (n.*1864+114_*1864+126del) n.3615_3627del n.1689+114_1689+126del c.2259+114_2259+126del (n.2259+114_2259+126del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900591G>A | CA591056783 | TSC1 | c.2622+124C>T (n.2622+124C>T) c.2625+124C>T (n.2625+124C>T) c.*404+124C>T (n.*404+124C>T) c.*565+124C>T (n.*565+124C>T) c.2238+124C>T (n.2238+124C>T) c.*367+124C>T (n.*367+124C>T) c.2262+124C>T (n.2262+124C>T) c.2583+124C>T (n.2583+124C>T) c.2469+124C>T (n.2469+124C>T) c.685+124C>T c.2607+124C>T (n.2607+124C>T) c.*2395+124C>T (n.*2395+124C>T) c.2472+124C>T (n.2472+124C>T) c.1099+124C>T (n.1099+124C>T) c.2610+124C>T (n.2610+124C>T) c.502+124C>T (n.502+124C>T) c.1320+124C>T (n.1320+124C>T) c.*2392+124C>T (n.*2392+124C>T) n.3000+124C>T n.284+124C>T n.1538+124C>T n.3476+124C>T n.1590+124C>T c.*1864+124C>T (n.*1864+124C>T) n.3625C>T n.1689+124C>T c.2259+124C>T (n.2259+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900591G= | CA1882405624 | TSC1 | c.2622+124C= (n.2622+124C=) c.2625+124C= (n.2625+124C=) c.*404+124C= (n.*404+124C=) c.*565+124C= (n.*565+124C=) c.2238+124C= (n.2238+124C=) c.*367+124C= (n.*367+124C=) c.2262+124C= (n.2262+124C=) c.2583+124C= (n.2583+124C=) c.2469+124C= (n.2469+124C=) c.685+124C= c.2607+124C= (n.2607+124C=) c.*2395+124C= (n.*2395+124C=) c.2472+124C= (n.2472+124C=) c.1099+124C= (n.1099+124C=) c.2610+124C= (n.2610+124C=) c.502+124C= (n.502+124C=) c.1320+124C= (n.1320+124C=) c.*2392+124C= (n.*2392+124C=) n.3000+124C= n.284+124C= n.1538+124C= n.3476+124C= n.1590+124C= c.*1864+124C= (n.*1864+124C=) n.3625C= n.1689+124C= c.2259+124C= (n.2259+124C=) | |
| 9 | g.132900591G>T | CA2692285102 | TSC1 | c.2622+124C>A (n.2622+124C>A) c.2625+124C>A (n.2625+124C>A) c.*404+124C>A (n.*404+124C>A) c.*565+124C>A (n.*565+124C>A) c.2238+124C>A (n.2238+124C>A) c.*367+124C>A (n.*367+124C>A) c.2262+124C>A (n.2262+124C>A) c.2583+124C>A (n.2583+124C>A) c.2469+124C>A (n.2469+124C>A) c.685+124C>A c.2607+124C>A (n.2607+124C>A) c.*2395+124C>A (n.*2395+124C>A) c.2472+124C>A (n.2472+124C>A) c.1099+124C>A (n.1099+124C>A) c.2610+124C>A (n.2610+124C>A) c.502+124C>A (n.502+124C>A) c.1320+124C>A (n.1320+124C>A) c.*2392+124C>A (n.*2392+124C>A) n.3000+124C>A n.284+124C>A n.1538+124C>A n.3476+124C>A n.1590+124C>A c.*1864+124C>A (n.*1864+124C>A) n.3625C>A n.1689+124C>A c.2259+124C>A (n.2259+124C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900592G>C | CA2692285103 | TSC1 | c.2622+123C>G (n.2622+123C>G) c.2625+123C>G (n.2625+123C>G) c.*404+123C>G (n.*404+123C>G) c.*565+123C>G (n.*565+123C>G) c.2238+123C>G (n.2238+123C>G) c.*367+123C>G (n.*367+123C>G) c.2262+123C>G (n.2262+123C>G) c.2583+123C>G (n.2583+123C>G) c.2469+123C>G (n.2469+123C>G) c.685+123C>G c.2607+123C>G (n.2607+123C>G) c.*2395+123C>G (n.*2395+123C>G) c.2472+123C>G (n.2472+123C>G) c.1099+123C>G (n.1099+123C>G) c.2610+123C>G (n.2610+123C>G) c.502+123C>G (n.502+123C>G) c.1320+123C>G (n.1320+123C>G) c.*2392+123C>G (n.*2392+123C>G) n.3000+123C>G n.284+123C>G n.1538+123C>G n.3476+123C>G n.1590+123C>G c.*1864+123C>G (n.*1864+123C>G) n.3624C>G n.1689+123C>G c.2259+123C>G (n.2259+123C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900593G>A | CA860667706 | TSC1 | c.2622+122C>T (n.2622+122C>T) c.2625+122C>T (n.2625+122C>T) c.*404+122C>T (n.*404+122C>T) c.*565+122C>T (n.*565+122C>T) c.2238+122C>T (n.2238+122C>T) c.*367+122C>T (n.*367+122C>T) c.2262+122C>T (n.2262+122C>T) c.2583+122C>T (n.2583+122C>T) c.2469+122C>T (n.2469+122C>T) c.685+122C>T c.2607+122C>T (n.2607+122C>T) c.*2395+122C>T (n.*2395+122C>T) c.2472+122C>T (n.2472+122C>T) c.1099+122C>T (n.1099+122C>T) c.2610+122C>T (n.2610+122C>T) c.502+122C>T (n.502+122C>T) c.1320+122C>T (n.1320+122C>T) c.*2392+122C>T (n.*2392+122C>T) n.3000+122C>T n.284+122C>T n.1538+122C>T n.3476+122C>T n.1590+122C>T c.*1864+122C>T (n.*1864+122C>T) n.3623C>T n.1689+122C>T c.2259+122C>T (n.2259+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900593G= | CA1882405626 | TSC1 | c.2622+122C= (n.2622+122C=) c.2625+122C= (n.2625+122C=) c.*404+122C= (n.*404+122C=) c.*565+122C= (n.*565+122C=) c.2238+122C= (n.2238+122C=) c.*367+122C= (n.*367+122C=) c.2262+122C= (n.2262+122C=) c.2583+122C= (n.2583+122C=) c.2469+122C= (n.2469+122C=) c.685+122C= c.2607+122C= (n.2607+122C=) c.*2395+122C= (n.*2395+122C=) c.2472+122C= (n.2472+122C=) c.1099+122C= (n.1099+122C=) c.2610+122C= (n.2610+122C=) c.502+122C= (n.502+122C=) c.1320+122C= (n.1320+122C=) c.*2392+122C= (n.*2392+122C=) n.3000+122C= n.284+122C= n.1538+122C= n.3476+122C= n.1590+122C= c.*1864+122C= (n.*1864+122C=) n.3623C= n.1689+122C= c.2259+122C= (n.2259+122C=) | |
| 9 | g.132900593G>T | CA2692285106 | TSC1 | c.2622+122C>A (n.2622+122C>A) c.2625+122C>A (n.2625+122C>A) c.*404+122C>A (n.*404+122C>A) c.*565+122C>A (n.*565+122C>A) c.2238+122C>A (n.2238+122C>A) c.*367+122C>A (n.*367+122C>A) c.2262+122C>A (n.2262+122C>A) c.2583+122C>A (n.2583+122C>A) c.2469+122C>A (n.2469+122C>A) c.685+122C>A c.2607+122C>A (n.2607+122C>A) c.*2395+122C>A (n.*2395+122C>A) c.2472+122C>A (n.2472+122C>A) c.1099+122C>A (n.1099+122C>A) c.2610+122C>A (n.2610+122C>A) c.502+122C>A (n.502+122C>A) c.1320+122C>A (n.1320+122C>A) c.*2392+122C>A (n.*2392+122C>A) n.3000+122C>A n.284+122C>A n.1538+122C>A n.3476+122C>A n.1590+122C>A c.*1864+122C>A (n.*1864+122C>A) n.3623C>A n.1689+122C>A c.2259+122C>A (n.2259+122C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900594A= | CA1882405629 | TSC1 | c.2622+121T= (n.2622+121T=) c.2625+121T= (n.2625+121T=) c.*404+121T= (n.*404+121T=) c.*565+121T= (n.*565+121T=) c.2238+121T= (n.2238+121T=) c.*367+121T= (n.*367+121T=) c.2262+121T= (n.2262+121T=) c.2583+121T= (n.2583+121T=) c.2469+121T= (n.2469+121T=) c.685+121T= c.2607+121T= (n.2607+121T=) c.*2395+121T= (n.*2395+121T=) c.2472+121T= (n.2472+121T=) c.1099+121T= (n.1099+121T=) c.2610+121T= (n.2610+121T=) c.502+121T= (n.502+121T=) c.1320+121T= (n.1320+121T=) c.*2392+121T= (n.*2392+121T=) n.3000+121T= n.284+121T= n.1538+121T= n.3476+121T= n.1590+121T= c.*1864+121T= (n.*1864+121T=) n.3622T= n.1689+121T= c.2259+121T= (n.2259+121T=) | |
| 9 | g.132900594A>C | CA860667708 | TSC1 | c.2622+121T>G (n.2622+121T>G) c.2625+121T>G (n.2625+121T>G) c.*404+121T>G (n.*404+121T>G) c.*565+121T>G (n.*565+121T>G) c.2238+121T>G (n.2238+121T>G) c.*367+121T>G (n.*367+121T>G) c.2262+121T>G (n.2262+121T>G) c.2583+121T>G (n.2583+121T>G) c.2469+121T>G (n.2469+121T>G) c.685+121T>G c.2607+121T>G (n.2607+121T>G) c.*2395+121T>G (n.*2395+121T>G) c.2472+121T>G (n.2472+121T>G) c.1099+121T>G (n.1099+121T>G) c.2610+121T>G (n.2610+121T>G) c.502+121T>G (n.502+121T>G) c.1320+121T>G (n.1320+121T>G) c.*2392+121T>G (n.*2392+121T>G) n.3000+121T>G n.284+121T>G n.1538+121T>G n.3476+121T>G n.1590+121T>G c.*1864+121T>G (n.*1864+121T>G) n.3622T>G n.1689+121T>G c.2259+121T>G (n.2259+121T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900595C>T | CA2692285107 | TSC1 | c.2622+120G>A (n.2622+120G>A) c.2625+120G>A (n.2625+120G>A) c.*404+120G>A (n.*404+120G>A) c.*565+120G>A (n.*565+120G>A) c.2238+120G>A (n.2238+120G>A) c.*367+120G>A (n.*367+120G>A) c.2262+120G>A (n.2262+120G>A) c.2583+120G>A (n.2583+120G>A) c.2469+120G>A (n.2469+120G>A) c.685+120G>A c.2607+120G>A (n.2607+120G>A) c.*2395+120G>A (n.*2395+120G>A) c.2472+120G>A (n.2472+120G>A) c.1099+120G>A (n.1099+120G>A) c.2610+120G>A (n.2610+120G>A) c.502+120G>A (n.502+120G>A) c.1320+120G>A (n.1320+120G>A) c.*2392+120G>A (n.*2392+120G>A) n.3000+120G>A n.284+120G>A n.1538+120G>A n.3476+120G>A n.1590+120G>A c.*1864+120G>A (n.*1864+120G>A) n.3621G>A n.1689+120G>A c.2259+120G>A (n.2259+120G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900596T>G | CA591056784 | TSC1 | c.2622+119A>C (n.2622+119A>C) c.2625+119A>C (n.2625+119A>C) c.*404+119A>C (n.*404+119A>C) c.*565+119A>C (n.*565+119A>C) c.2238+119A>C (n.2238+119A>C) c.*367+119A>C (n.*367+119A>C) c.2262+119A>C (n.2262+119A>C) c.2583+119A>C (n.2583+119A>C) c.2469+119A>C (n.2469+119A>C) c.685+119A>C c.2607+119A>C (n.2607+119A>C) c.*2395+119A>C (n.*2395+119A>C) c.2472+119A>C (n.2472+119A>C) c.1099+119A>C (n.1099+119A>C) c.2610+119A>C (n.2610+119A>C) c.502+119A>C (n.502+119A>C) c.1320+119A>C (n.1320+119A>C) c.*2392+119A>C (n.*2392+119A>C) n.3000+119A>C n.284+119A>C n.1538+119A>C n.3476+119A>C n.1590+119A>C c.*1864+119A>C (n.*1864+119A>C) n.3620A>C n.1689+119A>C c.2259+119A>C (n.2259+119A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900596T= | CA1882405632 | TSC1 | c.2622+119A= (n.2622+119A=) c.2625+119A= (n.2625+119A=) c.*404+119A= (n.*404+119A=) c.*565+119A= (n.*565+119A=) c.2238+119A= (n.2238+119A=) c.*367+119A= (n.*367+119A=) c.2262+119A= (n.2262+119A=) c.2583+119A= (n.2583+119A=) c.2469+119A= (n.2469+119A=) c.685+119A= c.2607+119A= (n.2607+119A=) c.*2395+119A= (n.*2395+119A=) c.2472+119A= (n.2472+119A=) c.1099+119A= (n.1099+119A=) c.2610+119A= (n.2610+119A=) c.502+119A= (n.502+119A=) c.1320+119A= (n.1320+119A=) c.*2392+119A= (n.*2392+119A=) n.3000+119A= n.284+119A= n.1538+119A= n.3476+119A= n.1590+119A= c.*1864+119A= (n.*1864+119A=) n.3620A= n.1689+119A= c.2259+119A= (n.2259+119A=) | |
| 9 | g.132900597G>A | CA2692285108 | TSC1 | c.2622+118C>T (n.2622+118C>T) c.2625+118C>T (n.2625+118C>T) c.*404+118C>T (n.*404+118C>T) c.*565+118C>T (n.*565+118C>T) c.2238+118C>T (n.2238+118C>T) c.*367+118C>T (n.*367+118C>T) c.2262+118C>T (n.2262+118C>T) c.2583+118C>T (n.2583+118C>T) c.2469+118C>T (n.2469+118C>T) c.685+118C>T c.2607+118C>T (n.2607+118C>T) c.*2395+118C>T (n.*2395+118C>T) c.2472+118C>T (n.2472+118C>T) c.1099+118C>T (n.1099+118C>T) c.2610+118C>T (n.2610+118C>T) c.502+118C>T (n.502+118C>T) c.1320+118C>T (n.1320+118C>T) c.*2392+118C>T (n.*2392+118C>T) n.3000+118C>T n.284+118C>T n.1538+118C>T n.3476+118C>T n.1590+118C>T c.*1864+118C>T (n.*1864+118C>T) n.3619C>T n.1689+118C>T c.2259+118C>T (n.2259+118C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900597G>T | CA2692285109 | TSC1 | c.2622+118C>A (n.2622+118C>A) c.2625+118C>A (n.2625+118C>A) c.*404+118C>A (n.*404+118C>A) c.*565+118C>A (n.*565+118C>A) c.2238+118C>A (n.2238+118C>A) c.*367+118C>A (n.*367+118C>A) c.2262+118C>A (n.2262+118C>A) c.2583+118C>A (n.2583+118C>A) c.2469+118C>A (n.2469+118C>A) c.685+118C>A c.2607+118C>A (n.2607+118C>A) c.*2395+118C>A (n.*2395+118C>A) c.2472+118C>A (n.2472+118C>A) c.1099+118C>A (n.1099+118C>A) c.2610+118C>A (n.2610+118C>A) c.502+118C>A (n.502+118C>A) c.1320+118C>A (n.1320+118C>A) c.*2392+118C>A (n.*2392+118C>A) n.3000+118C>A n.284+118C>A n.1538+118C>A n.3476+118C>A n.1590+118C>A c.*1864+118C>A (n.*1864+118C>A) n.3619C>A n.1689+118C>A c.2259+118C>A (n.2259+118C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900598C>T | CA2692285110 | TSC1 | c.2622+117G>A (n.2622+117G>A) c.2625+117G>A (n.2625+117G>A) c.*404+117G>A (n.*404+117G>A) c.*565+117G>A (n.*565+117G>A) c.2238+117G>A (n.2238+117G>A) c.*367+117G>A (n.*367+117G>A) c.2262+117G>A (n.2262+117G>A) c.2583+117G>A (n.2583+117G>A) c.2469+117G>A (n.2469+117G>A) c.685+117G>A c.2607+117G>A (n.2607+117G>A) c.*2395+117G>A (n.*2395+117G>A) c.2472+117G>A (n.2472+117G>A) c.1099+117G>A (n.1099+117G>A) c.2610+117G>A (n.2610+117G>A) c.502+117G>A (n.502+117G>A) c.1320+117G>A (n.1320+117G>A) c.*2392+117G>A (n.*2392+117G>A) n.3000+117G>A n.284+117G>A n.1538+117G>A n.3476+117G>A n.1590+117G>A c.*1864+117G>A (n.*1864+117G>A) n.3618G>A n.1689+117G>A c.2259+117G>A (n.2259+117G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900599C>A | CA2692285111 | TSC1 | c.2622+116G>T (n.2622+116G>T) c.2625+116G>T (n.2625+116G>T) c.*404+116G>T (n.*404+116G>T) c.*565+116G>T (n.*565+116G>T) c.2238+116G>T (n.2238+116G>T) c.*367+116G>T (n.*367+116G>T) c.2262+116G>T (n.2262+116G>T) c.2583+116G>T (n.2583+116G>T) c.2469+116G>T (n.2469+116G>T) c.685+116G>T c.2607+116G>T (n.2607+116G>T) c.*2395+116G>T (n.*2395+116G>T) c.2472+116G>T (n.2472+116G>T) c.1099+116G>T (n.1099+116G>T) c.2610+116G>T (n.2610+116G>T) c.502+116G>T (n.502+116G>T) c.1320+116G>T (n.1320+116G>T) c.*2392+116G>T (n.*2392+116G>T) n.3000+116G>T n.284+116G>T n.1538+116G>T n.3476+116G>T n.1590+116G>T c.*1864+116G>T (n.*1864+116G>T) n.3617G>T n.1689+116G>T c.2259+116G>T (n.2259+116G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900599C= | CA1882405636 | TSC1 | c.2622+116G= (n.2622+116G=) c.2625+116G= (n.2625+116G=) c.*404+116G= (n.*404+116G=) c.*565+116G= (n.*565+116G=) c.2238+116G= (n.2238+116G=) c.*367+116G= (n.*367+116G=) c.2262+116G= (n.2262+116G=) c.2583+116G= (n.2583+116G=) c.2469+116G= (n.2469+116G=) c.685+116G= c.2607+116G= (n.2607+116G=) c.*2395+116G= (n.*2395+116G=) c.2472+116G= (n.2472+116G=) c.1099+116G= (n.1099+116G=) c.2610+116G= (n.2610+116G=) c.502+116G= (n.502+116G=) c.1320+116G= (n.1320+116G=) c.*2392+116G= (n.*2392+116G=) n.3000+116G= n.284+116G= n.1538+116G= n.3476+116G= n.1590+116G= c.*1864+116G= (n.*1864+116G=) n.3617G= n.1689+116G= c.2259+116G= (n.2259+116G=) | |
| 9 | g.132900599C>T | CA200928870 | TSC1 | c.2622+116G>A (n.2622+116G>A) c.2625+116G>A (n.2625+116G>A) c.*404+116G>A (n.*404+116G>A) c.*565+116G>A (n.*565+116G>A) c.2238+116G>A (n.2238+116G>A) c.*367+116G>A (n.*367+116G>A) c.2262+116G>A (n.2262+116G>A) c.2583+116G>A (n.2583+116G>A) c.2469+116G>A (n.2469+116G>A) c.685+116G>A c.2607+116G>A (n.2607+116G>A) c.*2395+116G>A (n.*2395+116G>A) c.2472+116G>A (n.2472+116G>A) c.1099+116G>A (n.1099+116G>A) c.2610+116G>A (n.2610+116G>A) c.502+116G>A (n.502+116G>A) c.1320+116G>A (n.1320+116G>A) c.*2392+116G>A (n.*2392+116G>A) n.3000+116G>A n.284+116G>A n.1538+116G>A n.3476+116G>A n.1590+116G>A c.*1864+116G>A (n.*1864+116G>A) n.3617G>A n.1689+116G>A c.2259+116G>A (n.2259+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900600G>A | CA860667722 | TSC1 | c.2622+115C>T (n.2622+115C>T) c.2625+115C>T (n.2625+115C>T) c.*404+115C>T (n.*404+115C>T) c.*565+115C>T (n.*565+115C>T) c.2238+115C>T (n.2238+115C>T) c.*367+115C>T (n.*367+115C>T) c.2262+115C>T (n.2262+115C>T) c.2583+115C>T (n.2583+115C>T) c.2469+115C>T (n.2469+115C>T) c.685+115C>T c.2607+115C>T (n.2607+115C>T) c.*2395+115C>T (n.*2395+115C>T) c.2472+115C>T (n.2472+115C>T) c.1099+115C>T (n.1099+115C>T) c.2610+115C>T (n.2610+115C>T) c.502+115C>T (n.502+115C>T) c.1320+115C>T (n.1320+115C>T) c.*2392+115C>T (n.*2392+115C>T) n.3000+115C>T n.284+115C>T n.1538+115C>T n.3476+115C>T n.1590+115C>T c.*1864+115C>T (n.*1864+115C>T) n.3616C>T n.1689+115C>T c.2259+115C>T (n.2259+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900600G= | CA1882405641 | TSC1 | c.2622+115C= (n.2622+115C=) c.2625+115C= (n.2625+115C=) c.*404+115C= (n.*404+115C=) c.*565+115C= (n.*565+115C=) c.2238+115C= (n.2238+115C=) c.*367+115C= (n.*367+115C=) c.2262+115C= (n.2262+115C=) c.2583+115C= (n.2583+115C=) c.2469+115C= (n.2469+115C=) c.685+115C= c.2607+115C= (n.2607+115C=) c.*2395+115C= (n.*2395+115C=) c.2472+115C= (n.2472+115C=) c.1099+115C= (n.1099+115C=) c.2610+115C= (n.2610+115C=) c.502+115C= (n.502+115C=) c.1320+115C= (n.1320+115C=) c.*2392+115C= (n.*2392+115C=) n.3000+115C= n.284+115C= n.1538+115C= n.3476+115C= n.1590+115C= c.*1864+115C= (n.*1864+115C=) n.3616C= n.1689+115C= c.2259+115C= (n.2259+115C=) | |
| 9 | g.132900600G>T | CA2692285113 | TSC1 | c.2622+115C>A (n.2622+115C>A) c.2625+115C>A (n.2625+115C>A) c.*404+115C>A (n.*404+115C>A) c.*565+115C>A (n.*565+115C>A) c.2238+115C>A (n.2238+115C>A) c.*367+115C>A (n.*367+115C>A) c.2262+115C>A (n.2262+115C>A) c.2583+115C>A (n.2583+115C>A) c.2469+115C>A (n.2469+115C>A) c.685+115C>A c.2607+115C>A (n.2607+115C>A) c.*2395+115C>A (n.*2395+115C>A) c.2472+115C>A (n.2472+115C>A) c.1099+115C>A (n.1099+115C>A) c.2610+115C>A (n.2610+115C>A) c.502+115C>A (n.502+115C>A) c.1320+115C>A (n.1320+115C>A) c.*2392+115C>A (n.*2392+115C>A) n.3000+115C>A n.284+115C>A n.1538+115C>A n.3476+115C>A n.1590+115C>A c.*1864+115C>A (n.*1864+115C>A) n.3616C>A n.1689+115C>A c.2259+115C>A (n.2259+115C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900601C>T | CA2692285115 | TSC1 | c.2622+114G>A (n.2622+114G>A) c.2625+114G>A (n.2625+114G>A) c.*404+114G>A (n.*404+114G>A) c.*565+114G>A (n.*565+114G>A) c.2238+114G>A (n.2238+114G>A) c.*367+114G>A (n.*367+114G>A) c.2262+114G>A (n.2262+114G>A) c.2583+114G>A (n.2583+114G>A) c.2469+114G>A (n.2469+114G>A) c.685+114G>A c.2607+114G>A (n.2607+114G>A) c.*2395+114G>A (n.*2395+114G>A) c.2472+114G>A (n.2472+114G>A) c.1099+114G>A (n.1099+114G>A) c.2610+114G>A (n.2610+114G>A) c.502+114G>A (n.502+114G>A) c.1320+114G>A (n.1320+114G>A) c.*2392+114G>A (n.*2392+114G>A) n.3000+114G>A n.284+114G>A n.1538+114G>A n.3476+114G>A n.1590+114G>A c.*1864+114G>A (n.*1864+114G>A) n.3615G>A n.1689+114G>A c.2259+114G>A (n.2259+114G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900602T>C | CA200928872 | TSC1 | c.2622+113A>G (n.2622+113A>G) c.2625+113A>G (n.2625+113A>G) c.*404+113A>G (n.*404+113A>G) c.*565+113A>G (n.*565+113A>G) c.2238+113A>G (n.2238+113A>G) c.*367+113A>G (n.*367+113A>G) c.2262+113A>G (n.2262+113A>G) c.2583+113A>G (n.2583+113A>G) c.2469+113A>G (n.2469+113A>G) c.685+113A>G c.2607+113A>G (n.2607+113A>G) c.*2395+113A>G (n.*2395+113A>G) c.2472+113A>G (n.2472+113A>G) c.1099+113A>G (n.1099+113A>G) c.2610+113A>G (n.2610+113A>G) c.502+113A>G (n.502+113A>G) c.1320+113A>G (n.1320+113A>G) c.*2392+113A>G (n.*2392+113A>G) n.3000+113A>G n.284+113A>G n.1538+113A>G n.3476+113A>G n.1590+113A>G c.*1864+113A>G (n.*1864+113A>G) n.3614A>G n.1689+113A>G c.2259+113A>G (n.2259+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900602T= | CA1882405644 | TSC1 | c.2622+113A= (n.2622+113A=) c.2625+113A= (n.2625+113A=) c.*404+113A= (n.*404+113A=) c.*565+113A= (n.*565+113A=) c.2238+113A= (n.2238+113A=) c.*367+113A= (n.*367+113A=) c.2262+113A= (n.2262+113A=) c.2583+113A= (n.2583+113A=) c.2469+113A= (n.2469+113A=) c.685+113A= c.2607+113A= (n.2607+113A=) c.*2395+113A= (n.*2395+113A=) c.2472+113A= (n.2472+113A=) c.1099+113A= (n.1099+113A=) c.2610+113A= (n.2610+113A=) c.502+113A= (n.502+113A=) c.1320+113A= (n.1320+113A=) c.*2392+113A= (n.*2392+113A=) n.3000+113A= n.284+113A= n.1538+113A= n.3476+113A= n.1590+113A= c.*1864+113A= (n.*1864+113A=) n.3614A= n.1689+113A= c.2259+113A= (n.2259+113A=) | |
| 9 | g.132900603C= | CA1882405646 | TSC1 | c.2622+112G= (n.2622+112G=) c.2625+112G= (n.2625+112G=) c.*404+112G= (n.*404+112G=) c.*565+112G= (n.*565+112G=) c.2238+112G= (n.2238+112G=) c.*367+112G= (n.*367+112G=) c.2262+112G= (n.2262+112G=) c.2583+112G= (n.2583+112G=) c.2469+112G= (n.2469+112G=) c.685+112G= c.2607+112G= (n.2607+112G=) c.*2395+112G= (n.*2395+112G=) c.2472+112G= (n.2472+112G=) c.1099+112G= (n.1099+112G=) c.2610+112G= (n.2610+112G=) c.502+112G= (n.502+112G=) c.1320+112G= (n.1320+112G=) c.*2392+112G= (n.*2392+112G=) n.3000+112G= n.284+112G= n.1538+112G= n.3476+112G= n.1590+112G= c.*1864+112G= (n.*1864+112G=) n.3613G= n.1689+112G= c.2259+112G= (n.2259+112G=) | |
| 9 | g.132900603C>G | CA860667727 | TSC1 | c.2622+112G>C (n.2622+112G>C) c.2625+112G>C (n.2625+112G>C) c.*404+112G>C (n.*404+112G>C) c.*565+112G>C (n.*565+112G>C) c.2238+112G>C (n.2238+112G>C) c.*367+112G>C (n.*367+112G>C) c.2262+112G>C (n.2262+112G>C) c.2583+112G>C (n.2583+112G>C) c.2469+112G>C (n.2469+112G>C) c.685+112G>C c.2607+112G>C (n.2607+112G>C) c.*2395+112G>C (n.*2395+112G>C) c.2472+112G>C (n.2472+112G>C) c.1099+112G>C (n.1099+112G>C) c.2610+112G>C (n.2610+112G>C) c.502+112G>C (n.502+112G>C) c.1320+112G>C (n.1320+112G>C) c.*2392+112G>C (n.*2392+112G>C) n.3000+112G>C n.284+112G>C n.1538+112G>C n.3476+112G>C n.1590+112G>C c.*1864+112G>C (n.*1864+112G>C) n.3613G>C n.1689+112G>C c.2259+112G>C (n.2259+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900603C>T | CA200928876 | TSC1 | c.2622+112G>A (n.2622+112G>A) c.2625+112G>A (n.2625+112G>A) c.*404+112G>A (n.*404+112G>A) c.*565+112G>A (n.*565+112G>A) c.2238+112G>A (n.2238+112G>A) c.*367+112G>A (n.*367+112G>A) c.2262+112G>A (n.2262+112G>A) c.2583+112G>A (n.2583+112G>A) c.2469+112G>A (n.2469+112G>A) c.685+112G>A c.2607+112G>A (n.2607+112G>A) c.*2395+112G>A (n.*2395+112G>A) c.2472+112G>A (n.2472+112G>A) c.1099+112G>A (n.1099+112G>A) c.2610+112G>A (n.2610+112G>A) c.502+112G>A (n.502+112G>A) c.1320+112G>A (n.1320+112G>A) c.*2392+112G>A (n.*2392+112G>A) n.3000+112G>A n.284+112G>A n.1538+112G>A n.3476+112G>A n.1590+112G>A c.*1864+112G>A (n.*1864+112G>A) n.3613G>A n.1689+112G>A c.2259+112G>A (n.2259+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900604C= | CA1882405649 | TSC1 | c.2622+111G= (n.2622+111G=) c.2625+111G= (n.2625+111G=) c.*404+111G= (n.*404+111G=) c.*565+111G= (n.*565+111G=) c.2238+111G= (n.2238+111G=) c.*367+111G= (n.*367+111G=) c.2262+111G= (n.2262+111G=) c.2583+111G= (n.2583+111G=) c.2469+111G= (n.2469+111G=) c.685+111G= c.2607+111G= (n.2607+111G=) c.*2395+111G= (n.*2395+111G=) c.2472+111G= (n.2472+111G=) c.1099+111G= (n.1099+111G=) c.2610+111G= (n.2610+111G=) c.502+111G= (n.502+111G=) c.1320+111G= (n.1320+111G=) c.*2392+111G= (n.*2392+111G=) n.3000+111G= n.284+111G= n.1538+111G= n.3476+111G= n.1590+111G= c.*1864+111G= (n.*1864+111G=) n.3612G= n.1689+111G= c.2259+111G= (n.2259+111G=) | |
| 9 | g.132900604C>G | CA2692285123 | TSC1 | c.2622+111G>C (n.2622+111G>C) c.2625+111G>C (n.2625+111G>C) c.*404+111G>C (n.*404+111G>C) c.*565+111G>C (n.*565+111G>C) c.2238+111G>C (n.2238+111G>C) c.*367+111G>C (n.*367+111G>C) c.2262+111G>C (n.2262+111G>C) c.2583+111G>C (n.2583+111G>C) c.2469+111G>C (n.2469+111G>C) c.685+111G>C c.2607+111G>C (n.2607+111G>C) c.*2395+111G>C (n.*2395+111G>C) c.2472+111G>C (n.2472+111G>C) c.1099+111G>C (n.1099+111G>C) c.2610+111G>C (n.2610+111G>C) c.502+111G>C (n.502+111G>C) c.1320+111G>C (n.1320+111G>C) c.*2392+111G>C (n.*2392+111G>C) n.3000+111G>C n.284+111G>C n.1538+111G>C n.3476+111G>C n.1590+111G>C c.*1864+111G>C (n.*1864+111G>C) n.3612G>C n.1689+111G>C c.2259+111G>C (n.2259+111G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900604C>T | CA200928881 | TSC1 | c.2622+111G>A (n.2622+111G>A) c.2625+111G>A (n.2625+111G>A) c.*404+111G>A (n.*404+111G>A) c.*565+111G>A (n.*565+111G>A) c.2238+111G>A (n.2238+111G>A) c.*367+111G>A (n.*367+111G>A) c.2262+111G>A (n.2262+111G>A) c.2583+111G>A (n.2583+111G>A) c.2469+111G>A (n.2469+111G>A) c.685+111G>A c.2607+111G>A (n.2607+111G>A) c.*2395+111G>A (n.*2395+111G>A) c.2472+111G>A (n.2472+111G>A) c.1099+111G>A (n.1099+111G>A) c.2610+111G>A (n.2610+111G>A) c.502+111G>A (n.502+111G>A) c.1320+111G>A (n.1320+111G>A) c.*2392+111G>A (n.*2392+111G>A) n.3000+111G>A n.284+111G>A n.1538+111G>A n.3476+111G>A n.1590+111G>A c.*1864+111G>A (n.*1864+111G>A) n.3612G>A n.1689+111G>A c.2259+111G>A (n.2259+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900605G>A | CA200928884 | TSC1 | c.2622+110C>T (n.2622+110C>T) c.2625+110C>T (n.2625+110C>T) c.*404+110C>T (n.*404+110C>T) c.*565+110C>T (n.*565+110C>T) c.2238+110C>T (n.2238+110C>T) c.*367+110C>T (n.*367+110C>T) c.2262+110C>T (n.2262+110C>T) c.2583+110C>T (n.2583+110C>T) c.2469+110C>T (n.2469+110C>T) c.685+110C>T c.2607+110C>T (n.2607+110C>T) c.*2395+110C>T (n.*2395+110C>T) c.2472+110C>T (n.2472+110C>T) c.1099+110C>T (n.1099+110C>T) c.2610+110C>T (n.2610+110C>T) c.502+110C>T (n.502+110C>T) c.1320+110C>T (n.1320+110C>T) c.*2392+110C>T (n.*2392+110C>T) n.3000+110C>T n.284+110C>T n.1538+110C>T n.3476+110C>T n.1590+110C>T c.*1864+110C>T (n.*1864+110C>T) n.3611C>T n.1689+110C>T c.2259+110C>T (n.2259+110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900605G= | CA1882405655 | TSC1 | c.2622+110C= (n.2622+110C=) c.2625+110C= (n.2625+110C=) c.*404+110C= (n.*404+110C=) c.*565+110C= (n.*565+110C=) c.2238+110C= (n.2238+110C=) c.*367+110C= (n.*367+110C=) c.2262+110C= (n.2262+110C=) c.2583+110C= (n.2583+110C=) c.2469+110C= (n.2469+110C=) c.685+110C= c.2607+110C= (n.2607+110C=) c.*2395+110C= (n.*2395+110C=) c.2472+110C= (n.2472+110C=) c.1099+110C= (n.1099+110C=) c.2610+110C= (n.2610+110C=) c.502+110C= (n.502+110C=) c.1320+110C= (n.1320+110C=) c.*2392+110C= (n.*2392+110C=) n.3000+110C= n.284+110C= n.1538+110C= n.3476+110C= n.1590+110C= c.*1864+110C= (n.*1864+110C=) n.3611C= n.1689+110C= c.2259+110C= (n.2259+110C=) | |
| 9 | g.132900611T>G | CA2692285129 | TSC1 | c.2622+104A>C (n.2622+104A>C) c.2625+104A>C (n.2625+104A>C) c.*404+104A>C (n.*404+104A>C) c.*565+104A>C (n.*565+104A>C) c.2238+104A>C (n.2238+104A>C) c.*367+104A>C (n.*367+104A>C) c.2262+104A>C (n.2262+104A>C) c.2583+104A>C (n.2583+104A>C) c.2469+104A>C (n.2469+104A>C) c.685+104A>C c.2607+104A>C (n.2607+104A>C) c.*2395+104A>C (n.*2395+104A>C) c.2472+104A>C (n.2472+104A>C) c.1099+104A>C (n.1099+104A>C) c.2610+104A>C (n.2610+104A>C) c.502+104A>C (n.502+104A>C) c.1320+104A>C (n.1320+104A>C) c.*2392+104A>C (n.*2392+104A>C) n.3000+104A>C n.284+104A>C n.1538+104A>C n.3476+104A>C n.1590+104A>C c.*1864+104A>C (n.*1864+104A>C) n.3605A>C n.1689+104A>C c.2259+104A>C (n.2259+104A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900612A>G | CA2692285130 | TSC1 | c.2622+103T>C (n.2622+103T>C) c.2625+103T>C (n.2625+103T>C) c.*404+103T>C (n.*404+103T>C) c.*565+103T>C (n.*565+103T>C) c.2238+103T>C (n.2238+103T>C) c.*367+103T>C (n.*367+103T>C) c.2262+103T>C (n.2262+103T>C) c.2583+103T>C (n.2583+103T>C) c.2469+103T>C (n.2469+103T>C) c.685+103T>C c.2607+103T>C (n.2607+103T>C) c.*2395+103T>C (n.*2395+103T>C) c.2472+103T>C (n.2472+103T>C) c.1099+103T>C (n.1099+103T>C) c.2610+103T>C (n.2610+103T>C) c.502+103T>C (n.502+103T>C) c.1320+103T>C (n.1320+103T>C) c.*2392+103T>C (n.*2392+103T>C) n.3000+103T>C n.284+103T>C n.1538+103T>C n.3476+103T>C n.1590+103T>C c.*1864+103T>C (n.*1864+103T>C) n.3604T>C n.1689+103T>C c.2259+103T>C (n.2259+103T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900612A>T | CA2692285131 | TSC1 | c.2622+103T>A (n.2622+103T>A) c.2625+103T>A (n.2625+103T>A) c.*404+103T>A (n.*404+103T>A) c.*565+103T>A (n.*565+103T>A) c.2238+103T>A (n.2238+103T>A) c.*367+103T>A (n.*367+103T>A) c.2262+103T>A (n.2262+103T>A) c.2583+103T>A (n.2583+103T>A) c.2469+103T>A (n.2469+103T>A) c.685+103T>A c.2607+103T>A (n.2607+103T>A) c.*2395+103T>A (n.*2395+103T>A) c.2472+103T>A (n.2472+103T>A) c.1099+103T>A (n.1099+103T>A) c.2610+103T>A (n.2610+103T>A) c.502+103T>A (n.502+103T>A) c.1320+103T>A (n.1320+103T>A) c.*2392+103T>A (n.*2392+103T>A) n.3000+103T>A n.284+103T>A n.1538+103T>A n.3476+103T>A n.1590+103T>A c.*1864+103T>A (n.*1864+103T>A) n.3604T>A n.1689+103T>A c.2259+103T>A (n.2259+103T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900613G>T | CA2692285132 | TSC1 | c.2622+102C>A (n.2622+102C>A) c.2625+102C>A (n.2625+102C>A) c.*404+102C>A (n.*404+102C>A) c.*565+102C>A (n.*565+102C>A) c.2238+102C>A (n.2238+102C>A) c.*367+102C>A (n.*367+102C>A) c.2262+102C>A (n.2262+102C>A) c.2583+102C>A (n.2583+102C>A) c.2469+102C>A (n.2469+102C>A) c.685+102C>A c.2607+102C>A (n.2607+102C>A) c.*2395+102C>A (n.*2395+102C>A) c.2472+102C>A (n.2472+102C>A) c.1099+102C>A (n.1099+102C>A) c.2610+102C>A (n.2610+102C>A) c.502+102C>A (n.502+102C>A) c.1320+102C>A (n.1320+102C>A) c.*2392+102C>A (n.*2392+102C>A) n.3000+102C>A n.284+102C>A n.1538+102C>A n.3476+102C>A n.1590+102C>A c.*1864+102C>A (n.*1864+102C>A) n.3603C>A n.1689+102C>A c.2259+102C>A (n.2259+102C>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132900616A>C | CA200928891 | TSC1 | c.2622+99T>G (n.2622+99T>G) c.2625+99T>G (n.2625+99T>G) c.*404+99T>G (n.*404+99T>G) c.*565+99T>G (n.*565+99T>G) c.2238+99T>G (n.2238+99T>G) c.*367+99T>G (n.*367+99T>G) c.2262+99T>G (n.2262+99T>G) c.2583+99T>G (n.2583+99T>G) c.2469+99T>G (n.2469+99T>G) c.685+99T>G c.2607+99T>G (n.2607+99T>G) c.*2395+99T>G (n.*2395+99T>G) c.2472+99T>G (n.2472+99T>G) c.1099+99T>G (n.1099+99T>G) c.2610+99T>G (n.2610+99T>G) c.502+99T>G (n.502+99T>G) c.1320+99T>G (n.1320+99T>G) c.*2392+99T>G (n.*2392+99T>G) n.3000+99T>G n.284+99T>G n.1538+99T>G n.3476+99T>G n.1590+99T>G c.*1864+99T>G (n.*1864+99T>G) n.3600T>G n.1689+99T>G c.2259+99T>G (n.2259+99T>G) | dbSNP |
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| 9 | g.132900617A>G | CA1882405662 | TSC1 | c.2622+98T>C (n.2622+98T>C) c.2625+98T>C (n.2625+98T>C) c.*404+98T>C (n.*404+98T>C) c.*565+98T>C (n.*565+98T>C) c.2238+98T>C (n.2238+98T>C) c.*367+98T>C (n.*367+98T>C) c.2262+98T>C (n.2262+98T>C) c.2583+98T>C (n.2583+98T>C) c.2469+98T>C (n.2469+98T>C) c.685+98T>C c.2607+98T>C (n.2607+98T>C) c.*2395+98T>C (n.*2395+98T>C) c.2472+98T>C (n.2472+98T>C) c.1099+98T>C (n.1099+98T>C) c.2610+98T>C (n.2610+98T>C) c.502+98T>C (n.502+98T>C) c.1320+98T>C (n.1320+98T>C) c.*2392+98T>C (n.*2392+98T>C) n.3000+98T>C n.284+98T>C n.1538+98T>C n.3476+98T>C n.1590+98T>C c.*1864+98T>C (n.*1864+98T>C) n.3599T>C n.1689+98T>C c.2259+98T>C (n.2259+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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