WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132900547C>A | CA2692285038 | TSC1 | c.2622+168G>T (n.2622+168G>T) c.2625+168G>T (n.2625+168G>T) c.*404+168G>T (n.*404+168G>T) c.*565+168G>T (n.*565+168G>T) c.2238+168G>T (n.2238+168G>T) c.*367+168G>T (n.*367+168G>T) c.2262+168G>T (n.2262+168G>T) c.2583+168G>T (n.2583+168G>T) c.2469+168G>T (n.2469+168G>T) c.685+168G>T c.2607+168G>T (n.2607+168G>T) c.*2395+168G>T (n.*2395+168G>T) c.2472+168G>T (n.2472+168G>T) c.1099+168G>T (n.1099+168G>T) c.2610+168G>T (n.2610+168G>T) c.502+168G>T (n.502+168G>T) c.1320+168G>T (n.1320+168G>T) c.*2392+168G>T (n.*2392+168G>T) n.3000+168G>T n.284+168G>T n.1538+168G>T n.3476+168G>T n.1590+168G>T c.*1864+168G>T (n.*1864+168G>T) n.3669G>T n.1689+168G>T c.2259+168G>T (n.2259+168G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900547C= | CA1882405544 | TSC1 | c.2622+168G= (n.2622+168G=) c.2625+168G= (n.2625+168G=) c.*404+168G= (n.*404+168G=) c.*565+168G= (n.*565+168G=) c.2238+168G= (n.2238+168G=) c.*367+168G= (n.*367+168G=) c.2262+168G= (n.2262+168G=) c.2583+168G= (n.2583+168G=) c.2469+168G= (n.2469+168G=) c.685+168G= c.2607+168G= (n.2607+168G=) c.*2395+168G= (n.*2395+168G=) c.2472+168G= (n.2472+168G=) c.1099+168G= (n.1099+168G=) c.2610+168G= (n.2610+168G=) c.502+168G= (n.502+168G=) c.1320+168G= (n.1320+168G=) c.*2392+168G= (n.*2392+168G=) n.3000+168G= n.284+168G= n.1538+168G= n.3476+168G= n.1590+168G= c.*1864+168G= (n.*1864+168G=) n.3669G= n.1689+168G= c.2259+168G= (n.2259+168G=) | |
| 9 | g.132900547C>G | CA860667680 | TSC1 | c.2622+168G>C (n.2622+168G>C) c.2625+168G>C (n.2625+168G>C) c.*404+168G>C (n.*404+168G>C) c.*565+168G>C (n.*565+168G>C) c.2238+168G>C (n.2238+168G>C) c.*367+168G>C (n.*367+168G>C) c.2262+168G>C (n.2262+168G>C) c.2583+168G>C (n.2583+168G>C) c.2469+168G>C (n.2469+168G>C) c.685+168G>C c.2607+168G>C (n.2607+168G>C) c.*2395+168G>C (n.*2395+168G>C) c.2472+168G>C (n.2472+168G>C) c.1099+168G>C (n.1099+168G>C) c.2610+168G>C (n.2610+168G>C) c.502+168G>C (n.502+168G>C) c.1320+168G>C (n.1320+168G>C) c.*2392+168G>C (n.*2392+168G>C) n.3000+168G>C n.284+168G>C n.1538+168G>C n.3476+168G>C n.1590+168G>C c.*1864+168G>C (n.*1864+168G>C) n.3669G>C n.1689+168G>C c.2259+168G>C (n.2259+168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900547C>T | CA200928851 | TSC1 | c.2622+168G>A (n.2622+168G>A) c.2625+168G>A (n.2625+168G>A) c.*404+168G>A (n.*404+168G>A) c.*565+168G>A (n.*565+168G>A) c.2238+168G>A (n.2238+168G>A) c.*367+168G>A (n.*367+168G>A) c.2262+168G>A (n.2262+168G>A) c.2583+168G>A (n.2583+168G>A) c.2469+168G>A (n.2469+168G>A) c.685+168G>A c.2607+168G>A (n.2607+168G>A) c.*2395+168G>A (n.*2395+168G>A) c.2472+168G>A (n.2472+168G>A) c.1099+168G>A (n.1099+168G>A) c.2610+168G>A (n.2610+168G>A) c.502+168G>A (n.502+168G>A) c.1320+168G>A (n.1320+168G>A) c.*2392+168G>A (n.*2392+168G>A) n.3000+168G>A n.284+168G>A n.1538+168G>A n.3476+168G>A n.1590+168G>A c.*1864+168G>A (n.*1864+168G>A) n.3669G>A n.1689+168G>A c.2259+168G>A (n.2259+168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900548A>G | CA2692285041 | TSC1 | c.2622+167T>C (n.2622+167T>C) c.2625+167T>C (n.2625+167T>C) c.*404+167T>C (n.*404+167T>C) c.*565+167T>C (n.*565+167T>C) c.2238+167T>C (n.2238+167T>C) c.*367+167T>C (n.*367+167T>C) c.2262+167T>C (n.2262+167T>C) c.2583+167T>C (n.2583+167T>C) c.2469+167T>C (n.2469+167T>C) c.685+167T>C c.2607+167T>C (n.2607+167T>C) c.*2395+167T>C (n.*2395+167T>C) c.2472+167T>C (n.2472+167T>C) c.1099+167T>C (n.1099+167T>C) c.2610+167T>C (n.2610+167T>C) c.502+167T>C (n.502+167T>C) c.1320+167T>C (n.1320+167T>C) c.*2392+167T>C (n.*2392+167T>C) n.3000+167T>C n.284+167T>C n.1538+167T>C n.3476+167T>C n.1590+167T>C c.*1864+167T>C (n.*1864+167T>C) n.3668T>C n.1689+167T>C c.2259+167T>C (n.2259+167T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900549T>A | CA1882405551 | TSC1 | c.2622+166A>T (n.2622+166A>T) c.2625+166A>T (n.2625+166A>T) c.*404+166A>T (n.*404+166A>T) c.*565+166A>T (n.*565+166A>T) c.2238+166A>T (n.2238+166A>T) c.*367+166A>T (n.*367+166A>T) c.2262+166A>T (n.2262+166A>T) c.2583+166A>T (n.2583+166A>T) c.2469+166A>T (n.2469+166A>T) c.685+166A>T c.2607+166A>T (n.2607+166A>T) c.*2395+166A>T (n.*2395+166A>T) c.2472+166A>T (n.2472+166A>T) c.1099+166A>T (n.1099+166A>T) c.2610+166A>T (n.2610+166A>T) c.502+166A>T (n.502+166A>T) c.1320+166A>T (n.1320+166A>T) c.*2392+166A>T (n.*2392+166A>T) n.3000+166A>T n.284+166A>T n.1538+166A>T n.3476+166A>T n.1590+166A>T c.*1864+166A>T (n.*1864+166A>T) n.3667A>T n.1689+166A>T c.2259+166A>T (n.2259+166A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132900549T>C | CA200928853 | TSC1 | c.2622+166A>G (n.2622+166A>G) c.2625+166A>G (n.2625+166A>G) c.*404+166A>G (n.*404+166A>G) c.*565+166A>G (n.*565+166A>G) c.2238+166A>G (n.2238+166A>G) c.*367+166A>G (n.*367+166A>G) c.2262+166A>G (n.2262+166A>G) c.2583+166A>G (n.2583+166A>G) c.2469+166A>G (n.2469+166A>G) c.685+166A>G c.2607+166A>G (n.2607+166A>G) c.*2395+166A>G (n.*2395+166A>G) c.2472+166A>G (n.2472+166A>G) c.1099+166A>G (n.1099+166A>G) c.2610+166A>G (n.2610+166A>G) c.502+166A>G (n.502+166A>G) c.1320+166A>G (n.1320+166A>G) c.*2392+166A>G (n.*2392+166A>G) n.3000+166A>G n.284+166A>G n.1538+166A>G n.3476+166A>G n.1590+166A>G c.*1864+166A>G (n.*1864+166A>G) n.3667A>G n.1689+166A>G c.2259+166A>G (n.2259+166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900549T= | CA1882405547 | TSC1 | c.2622+166A= (n.2622+166A=) c.2625+166A= (n.2625+166A=) c.*404+166A= (n.*404+166A=) c.*565+166A= (n.*565+166A=) c.2238+166A= (n.2238+166A=) c.*367+166A= (n.*367+166A=) c.2262+166A= (n.2262+166A=) c.2583+166A= (n.2583+166A=) c.2469+166A= (n.2469+166A=) c.685+166A= c.2607+166A= (n.2607+166A=) c.*2395+166A= (n.*2395+166A=) c.2472+166A= (n.2472+166A=) c.1099+166A= (n.1099+166A=) c.2610+166A= (n.2610+166A=) c.502+166A= (n.502+166A=) c.1320+166A= (n.1320+166A=) c.*2392+166A= (n.*2392+166A=) n.3000+166A= n.284+166A= n.1538+166A= n.3476+166A= n.1590+166A= c.*1864+166A= (n.*1864+166A=) n.3667A= n.1689+166A= c.2259+166A= (n.2259+166A=) | |
| 9 | g.132900550G>A | CA2692285045 | TSC1 | c.2622+165C>T (n.2622+165C>T) c.2625+165C>T (n.2625+165C>T) c.*404+165C>T (n.*404+165C>T) c.*565+165C>T (n.*565+165C>T) c.2238+165C>T (n.2238+165C>T) c.*367+165C>T (n.*367+165C>T) c.2262+165C>T (n.2262+165C>T) c.2583+165C>T (n.2583+165C>T) c.2469+165C>T (n.2469+165C>T) c.685+165C>T c.2607+165C>T (n.2607+165C>T) c.*2395+165C>T (n.*2395+165C>T) c.2472+165C>T (n.2472+165C>T) c.1099+165C>T (n.1099+165C>T) c.2610+165C>T (n.2610+165C>T) c.502+165C>T (n.502+165C>T) c.1320+165C>T (n.1320+165C>T) c.*2392+165C>T (n.*2392+165C>T) n.3000+165C>T n.284+165C>T n.1538+165C>T n.3476+165C>T n.1590+165C>T c.*1864+165C>T (n.*1864+165C>T) n.3666C>T n.1689+165C>T c.2259+165C>T (n.2259+165C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900550G>T | CA2692285047 | TSC1 | c.2622+165C>A (n.2622+165C>A) c.2625+165C>A (n.2625+165C>A) c.*404+165C>A (n.*404+165C>A) c.*565+165C>A (n.*565+165C>A) c.2238+165C>A (n.2238+165C>A) c.*367+165C>A (n.*367+165C>A) c.2262+165C>A (n.2262+165C>A) c.2583+165C>A (n.2583+165C>A) c.2469+165C>A (n.2469+165C>A) c.685+165C>A c.2607+165C>A (n.2607+165C>A) c.*2395+165C>A (n.*2395+165C>A) c.2472+165C>A (n.2472+165C>A) c.1099+165C>A (n.1099+165C>A) c.2610+165C>A (n.2610+165C>A) c.502+165C>A (n.502+165C>A) c.1320+165C>A (n.1320+165C>A) c.*2392+165C>A (n.*2392+165C>A) n.3000+165C>A n.284+165C>A n.1538+165C>A n.3476+165C>A n.1590+165C>A c.*1864+165C>A (n.*1864+165C>A) n.3666C>A n.1689+165C>A c.2259+165C>A (n.2259+165C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900551dup | CA1882405555 | TSC1 | c.2622+165dup (n.2622+165dup) c.2625+165dup (n.2625+165dup) c.*404+165dup (n.*404+165dup) c.*565+165dup (n.*565+165dup) c.2238+165dup (n.2238+165dup) c.*367+165dup (n.*367+165dup) c.2262+165dup (n.2262+165dup) c.2583+165dup (n.2583+165dup) c.2469+165dup (n.2469+165dup) c.685+165dup c.2607+165dup (n.2607+165dup) c.*2395+165dup (n.*2395+165dup) c.2472+165dup (n.2472+165dup) c.1099+165dup (n.1099+165dup) c.2610+165dup (n.2610+165dup) c.502+165dup (n.502+165dup) c.1320+165dup (n.1320+165dup) c.*2392+165dup (n.*2392+165dup) n.3000+165dup n.284+165dup n.1538+165dup n.3476+165dup n.1590+165dup c.*1864+165dup (n.*1864+165dup) n.3666dup n.1689+165dup c.2259+165dup (n.2259+165dup) | dbSNP |
| 9 | g.132900551del | CA2692285044 | TSC1 | c.2622+165del (n.2622+165del) c.2625+165del (n.2625+165del) c.*404+165del (n.*404+165del) c.*565+165del (n.*565+165del) c.2238+165del (n.2238+165del) c.*367+165del (n.*367+165del) c.2262+165del (n.2262+165del) c.2583+165del (n.2583+165del) c.2469+165del (n.2469+165del) c.685+165del c.2607+165del (n.2607+165del) c.*2395+165del (n.*2395+165del) c.2472+165del (n.2472+165del) c.1099+165del (n.1099+165del) c.2610+165del (n.2610+165del) c.502+165del (n.502+165del) c.1320+165del (n.1320+165del) c.*2392+165del (n.*2392+165del) n.3000+165del n.284+165del n.1538+165del n.3476+165del n.1590+165del c.*1864+165del (n.*1864+165del) n.3666del n.1689+165del c.2259+165del (n.2259+165del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900552T>C | CA1882405562 | TSC1 | c.2622+163A>G (n.2622+163A>G) c.2625+163A>G (n.2625+163A>G) c.*404+163A>G (n.*404+163A>G) c.*565+163A>G (n.*565+163A>G) c.2238+163A>G (n.2238+163A>G) c.*367+163A>G (n.*367+163A>G) c.2262+163A>G (n.2262+163A>G) c.2583+163A>G (n.2583+163A>G) c.2469+163A>G (n.2469+163A>G) c.685+163A>G c.2607+163A>G (n.2607+163A>G) c.*2395+163A>G (n.*2395+163A>G) c.2472+163A>G (n.2472+163A>G) c.1099+163A>G (n.1099+163A>G) c.2610+163A>G (n.2610+163A>G) c.502+163A>G (n.502+163A>G) c.1320+163A>G (n.1320+163A>G) c.*2392+163A>G (n.*2392+163A>G) n.3000+163A>G n.284+163A>G n.1538+163A>G n.3476+163A>G n.1590+163A>G c.*1864+163A>G (n.*1864+163A>G) n.3664A>G n.1689+163A>G c.2259+163A>G (n.2259+163A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900552T= | CA1882405560 | TSC1 | c.2622+163A= (n.2622+163A=) c.2625+163A= (n.2625+163A=) c.*404+163A= (n.*404+163A=) c.*565+163A= (n.*565+163A=) c.2238+163A= (n.2238+163A=) c.*367+163A= (n.*367+163A=) c.2262+163A= (n.2262+163A=) c.2583+163A= (n.2583+163A=) c.2469+163A= (n.2469+163A=) c.685+163A= c.2607+163A= (n.2607+163A=) c.*2395+163A= (n.*2395+163A=) c.2472+163A= (n.2472+163A=) c.1099+163A= (n.1099+163A=) c.2610+163A= (n.2610+163A=) c.502+163A= (n.502+163A=) c.1320+163A= (n.1320+163A=) c.*2392+163A= (n.*2392+163A=) n.3000+163A= n.284+163A= n.1538+163A= n.3476+163A= n.1590+163A= c.*1864+163A= (n.*1864+163A=) n.3664A= n.1689+163A= c.2259+163A= (n.2259+163A=) | |
| 9 | g.132900553G>T | CA2692285049 | TSC1 | c.2622+162C>A (n.2622+162C>A) c.2625+162C>A (n.2625+162C>A) c.*404+162C>A (n.*404+162C>A) c.*565+162C>A (n.*565+162C>A) c.2238+162C>A (n.2238+162C>A) c.*367+162C>A (n.*367+162C>A) c.2262+162C>A (n.2262+162C>A) c.2583+162C>A (n.2583+162C>A) c.2469+162C>A (n.2469+162C>A) c.685+162C>A c.2607+162C>A (n.2607+162C>A) c.*2395+162C>A (n.*2395+162C>A) c.2472+162C>A (n.2472+162C>A) c.1099+162C>A (n.1099+162C>A) c.2610+162C>A (n.2610+162C>A) c.502+162C>A (n.502+162C>A) c.1320+162C>A (n.1320+162C>A) c.*2392+162C>A (n.*2392+162C>A) n.3000+162C>A n.284+162C>A n.1538+162C>A n.3476+162C>A n.1590+162C>A c.*1864+162C>A (n.*1864+162C>A) n.3663C>A n.1689+162C>A c.2259+162C>A (n.2259+162C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900554G>T | CA2692285050 | TSC1 | c.2622+161C>A (n.2622+161C>A) c.2625+161C>A (n.2625+161C>A) c.*404+161C>A (n.*404+161C>A) c.*565+161C>A (n.*565+161C>A) c.2238+161C>A (n.2238+161C>A) c.*367+161C>A (n.*367+161C>A) c.2262+161C>A (n.2262+161C>A) c.2583+161C>A (n.2583+161C>A) c.2469+161C>A (n.2469+161C>A) c.685+161C>A c.2607+161C>A (n.2607+161C>A) c.*2395+161C>A (n.*2395+161C>A) c.2472+161C>A (n.2472+161C>A) c.1099+161C>A (n.1099+161C>A) c.2610+161C>A (n.2610+161C>A) c.502+161C>A (n.502+161C>A) c.1320+161C>A (n.1320+161C>A) c.*2392+161C>A (n.*2392+161C>A) n.3000+161C>A n.284+161C>A n.1538+161C>A n.3476+161C>A n.1590+161C>A c.*1864+161C>A (n.*1864+161C>A) n.3662C>A n.1689+161C>A c.2259+161C>A (n.2259+161C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900555C>A | CA2692285052 | TSC1 | c.2622+160G>T (n.2622+160G>T) c.2625+160G>T (n.2625+160G>T) c.*404+160G>T (n.*404+160G>T) c.*565+160G>T (n.*565+160G>T) c.2238+160G>T (n.2238+160G>T) c.*367+160G>T (n.*367+160G>T) c.2262+160G>T (n.2262+160G>T) c.2583+160G>T (n.2583+160G>T) c.2469+160G>T (n.2469+160G>T) c.685+160G>T c.2607+160G>T (n.2607+160G>T) c.*2395+160G>T (n.*2395+160G>T) c.2472+160G>T (n.2472+160G>T) c.1099+160G>T (n.1099+160G>T) c.2610+160G>T (n.2610+160G>T) c.502+160G>T (n.502+160G>T) c.1320+160G>T (n.1320+160G>T) c.*2392+160G>T (n.*2392+160G>T) n.3000+160G>T n.284+160G>T n.1538+160G>T n.3476+160G>T n.1590+160G>T c.*1864+160G>T (n.*1864+160G>T) n.3661G>T n.1689+160G>T c.2259+160G>T (n.2259+160G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900555C>T | CA2692285053 | TSC1 | c.2622+160G>A (n.2622+160G>A) c.2625+160G>A (n.2625+160G>A) c.*404+160G>A (n.*404+160G>A) c.*565+160G>A (n.*565+160G>A) c.2238+160G>A (n.2238+160G>A) c.*367+160G>A (n.*367+160G>A) c.2262+160G>A (n.2262+160G>A) c.2583+160G>A (n.2583+160G>A) c.2469+160G>A (n.2469+160G>A) c.685+160G>A c.2607+160G>A (n.2607+160G>A) c.*2395+160G>A (n.*2395+160G>A) c.2472+160G>A (n.2472+160G>A) c.1099+160G>A (n.1099+160G>A) c.2610+160G>A (n.2610+160G>A) c.502+160G>A (n.502+160G>A) c.1320+160G>A (n.1320+160G>A) c.*2392+160G>A (n.*2392+160G>A) n.3000+160G>A n.284+160G>A n.1538+160G>A n.3476+160G>A n.1590+160G>A c.*1864+160G>A (n.*1864+160G>A) n.3661G>A n.1689+160G>A c.2259+160G>A (n.2259+160G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900556T>A | CA2692285055 | TSC1 | c.2622+159A>T (n.2622+159A>T) c.2625+159A>T (n.2625+159A>T) c.*404+159A>T (n.*404+159A>T) c.*565+159A>T (n.*565+159A>T) c.2238+159A>T (n.2238+159A>T) c.*367+159A>T (n.*367+159A>T) c.2262+159A>T (n.2262+159A>T) c.2583+159A>T (n.2583+159A>T) c.2469+159A>T (n.2469+159A>T) c.685+159A>T c.2607+159A>T (n.2607+159A>T) c.*2395+159A>T (n.*2395+159A>T) c.2472+159A>T (n.2472+159A>T) c.1099+159A>T (n.1099+159A>T) c.2610+159A>T (n.2610+159A>T) c.502+159A>T (n.502+159A>T) c.1320+159A>T (n.1320+159A>T) c.*2392+159A>T (n.*2392+159A>T) n.3000+159A>T n.284+159A>T n.1538+159A>T n.3476+159A>T n.1590+159A>T c.*1864+159A>T (n.*1864+159A>T) n.3660A>T n.1689+159A>T c.2259+159A>T (n.2259+159A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900556T>C | CA2692285054 | TSC1 | c.2622+159A>G (n.2622+159A>G) c.2625+159A>G (n.2625+159A>G) c.*404+159A>G (n.*404+159A>G) c.*565+159A>G (n.*565+159A>G) c.2238+159A>G (n.2238+159A>G) c.*367+159A>G (n.*367+159A>G) c.2262+159A>G (n.2262+159A>G) c.2583+159A>G (n.2583+159A>G) c.2469+159A>G (n.2469+159A>G) c.685+159A>G c.2607+159A>G (n.2607+159A>G) c.*2395+159A>G (n.*2395+159A>G) c.2472+159A>G (n.2472+159A>G) c.1099+159A>G (n.1099+159A>G) c.2610+159A>G (n.2610+159A>G) c.502+159A>G (n.502+159A>G) c.1320+159A>G (n.1320+159A>G) c.*2392+159A>G (n.*2392+159A>G) n.3000+159A>G n.284+159A>G n.1538+159A>G n.3476+159A>G n.1590+159A>G c.*1864+159A>G (n.*1864+159A>G) n.3660A>G n.1689+159A>G c.2259+159A>G (n.2259+159A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900557G>A | CA200928861 | TSC1 | c.2622+158C>T (n.2622+158C>T) c.2625+158C>T (n.2625+158C>T) c.*404+158C>T (n.*404+158C>T) c.*565+158C>T (n.*565+158C>T) c.2238+158C>T (n.2238+158C>T) c.*367+158C>T (n.*367+158C>T) c.2262+158C>T (n.2262+158C>T) c.2583+158C>T (n.2583+158C>T) c.2469+158C>T (n.2469+158C>T) c.685+158C>T c.2607+158C>T (n.2607+158C>T) c.*2395+158C>T (n.*2395+158C>T) c.2472+158C>T (n.2472+158C>T) c.1099+158C>T (n.1099+158C>T) c.2610+158C>T (n.2610+158C>T) c.502+158C>T (n.502+158C>T) c.1320+158C>T (n.1320+158C>T) c.*2392+158C>T (n.*2392+158C>T) n.3000+158C>T n.284+158C>T n.1538+158C>T n.3476+158C>T n.1590+158C>T c.*1864+158C>T (n.*1864+158C>T) n.3659C>T n.1689+158C>T c.2259+158C>T (n.2259+158C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132900557G= | CA1882405567 | TSC1 | c.2622+158C= (n.2622+158C=) c.2625+158C= (n.2625+158C=) c.*404+158C= (n.*404+158C=) c.*565+158C= (n.*565+158C=) c.2238+158C= (n.2238+158C=) c.*367+158C= (n.*367+158C=) c.2262+158C= (n.2262+158C=) c.2583+158C= (n.2583+158C=) c.2469+158C= (n.2469+158C=) c.685+158C= c.2607+158C= (n.2607+158C=) c.*2395+158C= (n.*2395+158C=) c.2472+158C= (n.2472+158C=) c.1099+158C= (n.1099+158C=) c.2610+158C= (n.2610+158C=) c.502+158C= (n.502+158C=) c.1320+158C= (n.1320+158C=) c.*2392+158C= (n.*2392+158C=) n.3000+158C= n.284+158C= n.1538+158C= n.3476+158C= n.1590+158C= c.*1864+158C= (n.*1864+158C=) n.3659C= n.1689+158C= c.2259+158C= (n.2259+158C=) | |
| 9 | g.132900558G>T | CA2692285056 | TSC1 | c.2622+157C>A (n.2622+157C>A) c.2625+157C>A (n.2625+157C>A) c.*404+157C>A (n.*404+157C>A) c.*565+157C>A (n.*565+157C>A) c.2238+157C>A (n.2238+157C>A) c.*367+157C>A (n.*367+157C>A) c.2262+157C>A (n.2262+157C>A) c.2583+157C>A (n.2583+157C>A) c.2469+157C>A (n.2469+157C>A) c.685+157C>A c.2607+157C>A (n.2607+157C>A) c.*2395+157C>A (n.*2395+157C>A) c.2472+157C>A (n.2472+157C>A) c.1099+157C>A (n.1099+157C>A) c.2610+157C>A (n.2610+157C>A) c.502+157C>A (n.502+157C>A) c.1320+157C>A (n.1320+157C>A) c.*2392+157C>A (n.*2392+157C>A) n.3000+157C>A n.284+157C>A n.1538+157C>A n.3476+157C>A n.1590+157C>A c.*1864+157C>A (n.*1864+157C>A) n.3658C>A n.1689+157C>A c.2259+157C>A (n.2259+157C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900559A>C | CA2692285058 | TSC1 | c.2622+156T>G (n.2622+156T>G) c.2625+156T>G (n.2625+156T>G) c.*404+156T>G (n.*404+156T>G) c.*565+156T>G (n.*565+156T>G) c.2238+156T>G (n.2238+156T>G) c.*367+156T>G (n.*367+156T>G) c.2262+156T>G (n.2262+156T>G) c.2583+156T>G (n.2583+156T>G) c.2469+156T>G (n.2469+156T>G) c.685+156T>G c.2607+156T>G (n.2607+156T>G) c.*2395+156T>G (n.*2395+156T>G) c.2472+156T>G (n.2472+156T>G) c.1099+156T>G (n.1099+156T>G) c.2610+156T>G (n.2610+156T>G) c.502+156T>G (n.502+156T>G) c.1320+156T>G (n.1320+156T>G) c.*2392+156T>G (n.*2392+156T>G) n.3000+156T>G n.284+156T>G n.1538+156T>G n.3476+156T>G n.1590+156T>G c.*1864+156T>G (n.*1864+156T>G) n.3657T>G n.1689+156T>G c.2259+156T>G (n.2259+156T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900561del | CA2692285057 | TSC1 | c.2622+156del (n.2622+156del) c.2625+156del (n.2625+156del) c.*404+156del (n.*404+156del) c.*565+156del (n.*565+156del) c.2238+156del (n.2238+156del) c.*367+156del (n.*367+156del) c.2262+156del (n.2262+156del) c.2583+156del (n.2583+156del) c.2469+156del (n.2469+156del) c.685+156del c.2607+156del (n.2607+156del) c.*2395+156del (n.*2395+156del) c.2472+156del (n.2472+156del) c.1099+156del (n.1099+156del) c.2610+156del (n.2610+156del) c.502+156del (n.502+156del) c.1320+156del (n.1320+156del) c.*2392+156del (n.*2392+156del) n.3000+156del n.284+156del n.1538+156del n.3476+156del n.1590+156del c.*1864+156del (n.*1864+156del) n.3657del n.1689+156del c.2259+156del (n.2259+156del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900560A>G | CA2692285060 | TSC1 | c.2622+155T>C (n.2622+155T>C) c.2625+155T>C (n.2625+155T>C) c.*404+155T>C (n.*404+155T>C) c.*565+155T>C (n.*565+155T>C) c.2238+155T>C (n.2238+155T>C) c.*367+155T>C (n.*367+155T>C) c.2262+155T>C (n.2262+155T>C) c.2583+155T>C (n.2583+155T>C) c.2469+155T>C (n.2469+155T>C) c.685+155T>C c.2607+155T>C (n.2607+155T>C) c.*2395+155T>C (n.*2395+155T>C) c.2472+155T>C (n.2472+155T>C) c.1099+155T>C (n.1099+155T>C) c.2610+155T>C (n.2610+155T>C) c.502+155T>C (n.502+155T>C) c.1320+155T>C (n.1320+155T>C) c.*2392+155T>C (n.*2392+155T>C) n.3000+155T>C n.284+155T>C n.1538+155T>C n.3476+155T>C n.1590+155T>C c.*1864+155T>C (n.*1864+155T>C) n.3656T>C n.1689+155T>C c.2259+155T>C (n.2259+155T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900562G>A | CA591056782 | TSC1 | c.2622+153C>T (n.2622+153C>T) c.2625+153C>T (n.2625+153C>T) c.*404+153C>T (n.*404+153C>T) c.*565+153C>T (n.*565+153C>T) c.2238+153C>T (n.2238+153C>T) c.*367+153C>T (n.*367+153C>T) c.2262+153C>T (n.2262+153C>T) c.2583+153C>T (n.2583+153C>T) c.2469+153C>T (n.2469+153C>T) c.685+153C>T c.2607+153C>T (n.2607+153C>T) c.*2395+153C>T (n.*2395+153C>T) c.2472+153C>T (n.2472+153C>T) c.1099+153C>T (n.1099+153C>T) c.2610+153C>T (n.2610+153C>T) c.502+153C>T (n.502+153C>T) c.1320+153C>T (n.1320+153C>T) c.*2392+153C>T (n.*2392+153C>T) n.3000+153C>T n.284+153C>T n.1538+153C>T n.3476+153C>T n.1590+153C>T c.*1864+153C>T (n.*1864+153C>T) n.3654C>T n.1689+153C>T c.2259+153C>T (n.2259+153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900562G= | CA1882405573 | TSC1 | c.2622+153C= (n.2622+153C=) c.2625+153C= (n.2625+153C=) c.*404+153C= (n.*404+153C=) c.*565+153C= (n.*565+153C=) c.2238+153C= (n.2238+153C=) c.*367+153C= (n.*367+153C=) c.2262+153C= (n.2262+153C=) c.2583+153C= (n.2583+153C=) c.2469+153C= (n.2469+153C=) c.685+153C= c.2607+153C= (n.2607+153C=) c.*2395+153C= (n.*2395+153C=) c.2472+153C= (n.2472+153C=) c.1099+153C= (n.1099+153C=) c.2610+153C= (n.2610+153C=) c.502+153C= (n.502+153C=) c.1320+153C= (n.1320+153C=) c.*2392+153C= (n.*2392+153C=) n.3000+153C= n.284+153C= n.1538+153C= n.3476+153C= n.1590+153C= c.*1864+153C= (n.*1864+153C=) n.3654C= n.1689+153C= c.2259+153C= (n.2259+153C=) | |
| 9 | g.132900563T>G | CA1882405581 | TSC1 | c.2622+152A>C (n.2622+152A>C) c.2625+152A>C (n.2625+152A>C) c.*404+152A>C (n.*404+152A>C) c.*565+152A>C (n.*565+152A>C) c.2238+152A>C (n.2238+152A>C) c.*367+152A>C (n.*367+152A>C) c.2262+152A>C (n.2262+152A>C) c.2583+152A>C (n.2583+152A>C) c.2469+152A>C (n.2469+152A>C) c.685+152A>C c.2607+152A>C (n.2607+152A>C) c.*2395+152A>C (n.*2395+152A>C) c.2472+152A>C (n.2472+152A>C) c.1099+152A>C (n.1099+152A>C) c.2610+152A>C (n.2610+152A>C) c.502+152A>C (n.502+152A>C) c.1320+152A>C (n.1320+152A>C) c.*2392+152A>C (n.*2392+152A>C) n.3000+152A>C n.284+152A>C n.1538+152A>C n.3476+152A>C n.1590+152A>C c.*1864+152A>C (n.*1864+152A>C) n.3653A>C n.1689+152A>C c.2259+152A>C (n.2259+152A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900563T= | CA1882405580 | TSC1 | c.2622+152A= (n.2622+152A=) c.2625+152A= (n.2625+152A=) c.*404+152A= (n.*404+152A=) c.*565+152A= (n.*565+152A=) c.2238+152A= (n.2238+152A=) c.*367+152A= (n.*367+152A=) c.2262+152A= (n.2262+152A=) c.2583+152A= (n.2583+152A=) c.2469+152A= (n.2469+152A=) c.685+152A= c.2607+152A= (n.2607+152A=) c.*2395+152A= (n.*2395+152A=) c.2472+152A= (n.2472+152A=) c.1099+152A= (n.1099+152A=) c.2610+152A= (n.2610+152A=) c.502+152A= (n.502+152A=) c.1320+152A= (n.1320+152A=) c.*2392+152A= (n.*2392+152A=) n.3000+152A= n.284+152A= n.1538+152A= n.3476+152A= n.1590+152A= c.*1864+152A= (n.*1864+152A=) n.3653A= n.1689+152A= c.2259+152A= (n.2259+152A=) | |
| 9 | g.132900563_132900564insATA | CA860667686 | TSC1 | c.2622+151_2622+152insTAT (n.2622+151_2622+152insTAT) c.2625+151_2625+152insTAT (n.2625+151_2625+152insTAT) c.*404+151_*404+152insTAT (n.*404+151_*404+152insTAT) c.*565+151_*565+152insTAT (n.*565+151_*565+152insTAT) c.2238+151_2238+152insTAT (n.2238+151_2238+152insTAT) c.*367+151_*367+152insTAT (n.*367+151_*367+152insTAT) c.2262+151_2262+152insTAT (n.2262+151_2262+152insTAT) c.2583+151_2583+152insTAT (n.2583+151_2583+152insTAT) c.2469+151_2469+152insTAT (n.2469+151_2469+152insTAT) c.685+151_685+152insTAT c.2607+151_2607+152insTAT (n.2607+151_2607+152insTAT) c.*2395+151_*2395+152insTAT (n.*2395+151_*2395+152insTAT) c.2472+151_2472+152insTAT (n.2472+151_2472+152insTAT) c.1099+151_1099+152insTAT (n.1099+151_1099+152insTAT) c.2610+151_2610+152insTAT (n.2610+151_2610+152insTAT) c.502+151_502+152insTAT (n.502+151_502+152insTAT) c.1320+151_1320+152insTAT (n.1320+151_1320+152insTAT) c.*2392+151_*2392+152insTAT (n.*2392+151_*2392+152insTAT) n.3000+151_3000+152insTAT n.284+151_284+152insTAT n.1538+151_1538+152insTAT n.3476+151_3476+152insTAT n.1590+151_1590+152insTAT c.*1864+151_*1864+152insTAT (n.*1864+151_*1864+152insTAT) n.3652_3653insTAT n.1689+151_1689+152insTAT c.2259+151_2259+152insTAT (n.2259+151_2259+152insTAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900564G>A | CA2692285063 | TSC1 | c.2622+151C>T (n.2622+151C>T) c.2625+151C>T (n.2625+151C>T) c.*404+151C>T (n.*404+151C>T) c.*565+151C>T (n.*565+151C>T) c.2238+151C>T (n.2238+151C>T) c.*367+151C>T (n.*367+151C>T) c.2262+151C>T (n.2262+151C>T) c.2583+151C>T (n.2583+151C>T) c.2469+151C>T (n.2469+151C>T) c.685+151C>T c.2607+151C>T (n.2607+151C>T) c.*2395+151C>T (n.*2395+151C>T) c.2472+151C>T (n.2472+151C>T) c.1099+151C>T (n.1099+151C>T) c.2610+151C>T (n.2610+151C>T) c.502+151C>T (n.502+151C>T) c.1320+151C>T (n.1320+151C>T) c.*2392+151C>T (n.*2392+151C>T) n.3000+151C>T n.284+151C>T n.1538+151C>T n.3476+151C>T n.1590+151C>T c.*1864+151C>T (n.*1864+151C>T) n.3652C>T n.1689+151C>T c.2259+151C>T (n.2259+151C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900564G= | CA1882405587 | TSC1 | c.2622+151C= (n.2622+151C=) c.2625+151C= (n.2625+151C=) c.*404+151C= (n.*404+151C=) c.*565+151C= (n.*565+151C=) c.2238+151C= (n.2238+151C=) c.*367+151C= (n.*367+151C=) c.2262+151C= (n.2262+151C=) c.2583+151C= (n.2583+151C=) c.2469+151C= (n.2469+151C=) c.685+151C= c.2607+151C= (n.2607+151C=) c.*2395+151C= (n.*2395+151C=) c.2472+151C= (n.2472+151C=) c.1099+151C= (n.1099+151C=) c.2610+151C= (n.2610+151C=) c.502+151C= (n.502+151C=) c.1320+151C= (n.1320+151C=) c.*2392+151C= (n.*2392+151C=) n.3000+151C= n.284+151C= n.1538+151C= n.3476+151C= n.1590+151C= c.*1864+151C= (n.*1864+151C=) n.3652C= n.1689+151C= c.2259+151C= (n.2259+151C=) | |
| 9 | g.132900564G>T | CA860667689 | TSC1 | c.2622+151C>A (n.2622+151C>A) c.2625+151C>A (n.2625+151C>A) c.*404+151C>A (n.*404+151C>A) c.*565+151C>A (n.*565+151C>A) c.2238+151C>A (n.2238+151C>A) c.*367+151C>A (n.*367+151C>A) c.2262+151C>A (n.2262+151C>A) c.2583+151C>A (n.2583+151C>A) c.2469+151C>A (n.2469+151C>A) c.685+151C>A c.2607+151C>A (n.2607+151C>A) c.*2395+151C>A (n.*2395+151C>A) c.2472+151C>A (n.2472+151C>A) c.1099+151C>A (n.1099+151C>A) c.2610+151C>A (n.2610+151C>A) c.502+151C>A (n.502+151C>A) c.1320+151C>A (n.1320+151C>A) c.*2392+151C>A (n.*2392+151C>A) n.3000+151C>A n.284+151C>A n.1538+151C>A n.3476+151C>A n.1590+151C>A c.*1864+151C>A (n.*1864+151C>A) n.3652C>A n.1689+151C>A c.2259+151C>A (n.2259+151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132900565C>A | CA2692285066 | TSC1 | c.2622+150G>T (n.2622+150G>T) c.2625+150G>T (n.2625+150G>T) c.*404+150G>T (n.*404+150G>T) c.*565+150G>T (n.*565+150G>T) c.2238+150G>T (n.2238+150G>T) c.*367+150G>T (n.*367+150G>T) c.2262+150G>T (n.2262+150G>T) c.2583+150G>T (n.2583+150G>T) c.2469+150G>T (n.2469+150G>T) c.685+150G>T c.2607+150G>T (n.2607+150G>T) c.*2395+150G>T (n.*2395+150G>T) c.2472+150G>T (n.2472+150G>T) c.1099+150G>T (n.1099+150G>T) c.2610+150G>T (n.2610+150G>T) c.502+150G>T (n.502+150G>T) c.1320+150G>T (n.1320+150G>T) c.*2392+150G>T (n.*2392+150G>T) n.3000+150G>T n.284+150G>T n.1538+150G>T n.3476+150G>T n.1590+150G>T c.*1864+150G>T (n.*1864+150G>T) n.3651G>T n.1689+150G>T c.2259+150G>T (n.2259+150G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900565C>T | CA2692285067 | TSC1 | c.2622+150G>A (n.2622+150G>A) c.2625+150G>A (n.2625+150G>A) c.*404+150G>A (n.*404+150G>A) c.*565+150G>A (n.*565+150G>A) c.2238+150G>A (n.2238+150G>A) c.*367+150G>A (n.*367+150G>A) c.2262+150G>A (n.2262+150G>A) c.2583+150G>A (n.2583+150G>A) c.2469+150G>A (n.2469+150G>A) c.685+150G>A c.2607+150G>A (n.2607+150G>A) c.*2395+150G>A (n.*2395+150G>A) c.2472+150G>A (n.2472+150G>A) c.1099+150G>A (n.1099+150G>A) c.2610+150G>A (n.2610+150G>A) c.502+150G>A (n.502+150G>A) c.1320+150G>A (n.1320+150G>A) c.*2392+150G>A (n.*2392+150G>A) n.3000+150G>A n.284+150G>A n.1538+150G>A n.3476+150G>A n.1590+150G>A c.*1864+150G>A (n.*1864+150G>A) n.3651G>A n.1689+150G>A c.2259+150G>A (n.2259+150G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900566T>C | CA2692285070 | TSC1 | c.2622+149A>G (n.2622+149A>G) c.2625+149A>G (n.2625+149A>G) c.*404+149A>G (n.*404+149A>G) c.*565+149A>G (n.*565+149A>G) c.2238+149A>G (n.2238+149A>G) c.*367+149A>G (n.*367+149A>G) c.2262+149A>G (n.2262+149A>G) c.2583+149A>G (n.2583+149A>G) c.2469+149A>G (n.2469+149A>G) c.685+149A>G c.2607+149A>G (n.2607+149A>G) c.*2395+149A>G (n.*2395+149A>G) c.2472+149A>G (n.2472+149A>G) c.1099+149A>G (n.1099+149A>G) c.2610+149A>G (n.2610+149A>G) c.502+149A>G (n.502+149A>G) c.1320+149A>G (n.1320+149A>G) c.*2392+149A>G (n.*2392+149A>G) n.3000+149A>G n.284+149A>G n.1538+149A>G n.3476+149A>G n.1590+149A>G c.*1864+149A>G (n.*1864+149A>G) n.3650A>G n.1689+149A>G c.2259+149A>G (n.2259+149A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900566_132900567insGTACATACCATTTTTTTTTTTCCTTTTAA | CA2561383104 | TSC1 | c.2622+148_2622+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.2622+148_2622+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) c.2625+148_2625+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.2625+148_2625+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) c.*404+148_*404+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.*404+148_*404+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) c.*565+148_*565+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.*565+148_*565+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) c.2238+148_2238+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.2238+148_2238+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) c.*367+148_*367+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.*367+148_*367+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) c.2262+148_2262+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.2262+148_2262+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) c.2583+148_2583+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.2583+148_2583+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) c.2469+148_2469+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.2469+148_2469+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) c.685+148_685+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC c.2607+148_2607+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.2607+148_2607+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) c.*2395+148_*2395+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.*2395+148_*2395+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) c.2472+148_2472+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.2472+148_2472+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) c.1099+148_1099+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.1099+148_1099+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) c.2610+148_2610+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.2610+148_2610+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) c.502+148_502+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.502+148_502+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) c.1320+148_1320+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.1320+148_1320+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) c.*2392+148_*2392+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.*2392+148_*2392+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) n.3000+148_3000+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC n.284+148_284+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC n.1538+148_1538+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC n.3476+148_3476+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC n.1590+148_1590+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC c.*1864+148_*1864+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.*1864+148_*1864+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) n.3649_3650insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC n.1689+148_1689+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC c.2259+148_2259+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC (n.2259+148_2259+149insTTAAAAGGAAAAAAAAAAATGGTATGTAC) | |
| 9 | g.132900567T>C | CA1882405595 | TSC1 | c.2622+148A>G (n.2622+148A>G) c.2625+148A>G (n.2625+148A>G) c.*404+148A>G (n.*404+148A>G) c.*565+148A>G (n.*565+148A>G) c.2238+148A>G (n.2238+148A>G) c.*367+148A>G (n.*367+148A>G) c.2262+148A>G (n.2262+148A>G) c.2583+148A>G (n.2583+148A>G) c.2469+148A>G (n.2469+148A>G) c.685+148A>G c.2607+148A>G (n.2607+148A>G) c.*2395+148A>G (n.*2395+148A>G) c.2472+148A>G (n.2472+148A>G) c.1099+148A>G (n.1099+148A>G) c.2610+148A>G (n.2610+148A>G) c.502+148A>G (n.502+148A>G) c.1320+148A>G (n.1320+148A>G) c.*2392+148A>G (n.*2392+148A>G) n.3000+148A>G n.284+148A>G n.1538+148A>G n.3476+148A>G n.1590+148A>G c.*1864+148A>G (n.*1864+148A>G) n.3649A>G n.1689+148A>G c.2259+148A>G (n.2259+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900567T= | CA1882405592 | TSC1 | c.2622+148A= (n.2622+148A=) c.2625+148A= (n.2625+148A=) c.*404+148A= (n.*404+148A=) c.*565+148A= (n.*565+148A=) c.2238+148A= (n.2238+148A=) c.*367+148A= (n.*367+148A=) c.2262+148A= (n.2262+148A=) c.2583+148A= (n.2583+148A=) c.2469+148A= (n.2469+148A=) c.685+148A= c.2607+148A= (n.2607+148A=) c.*2395+148A= (n.*2395+148A=) c.2472+148A= (n.2472+148A=) c.1099+148A= (n.1099+148A=) c.2610+148A= (n.2610+148A=) c.502+148A= (n.502+148A=) c.1320+148A= (n.1320+148A=) c.*2392+148A= (n.*2392+148A=) n.3000+148A= n.284+148A= n.1538+148A= n.3476+148A= n.1590+148A= c.*1864+148A= (n.*1864+148A=) n.3649A= n.1689+148A= c.2259+148A= (n.2259+148A=) | |
| 9 | g.132900568G>A | CA2692285073 | TSC1 | c.2622+147C>T (n.2622+147C>T) c.2625+147C>T (n.2625+147C>T) c.*404+147C>T (n.*404+147C>T) c.*565+147C>T (n.*565+147C>T) c.2238+147C>T (n.2238+147C>T) c.*367+147C>T (n.*367+147C>T) c.2262+147C>T (n.2262+147C>T) c.2583+147C>T (n.2583+147C>T) c.2469+147C>T (n.2469+147C>T) c.685+147C>T c.2607+147C>T (n.2607+147C>T) c.*2395+147C>T (n.*2395+147C>T) c.2472+147C>T (n.2472+147C>T) c.1099+147C>T (n.1099+147C>T) c.2610+147C>T (n.2610+147C>T) c.502+147C>T (n.502+147C>T) c.1320+147C>T (n.1320+147C>T) c.*2392+147C>T (n.*2392+147C>T) n.3000+147C>T n.284+147C>T n.1538+147C>T n.3476+147C>T n.1590+147C>T c.*1864+147C>T (n.*1864+147C>T) n.3648C>T n.1689+147C>T c.2259+147C>T (n.2259+147C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900568G>C | CA2692285071 | TSC1 | c.2622+147C>G (n.2622+147C>G) c.2625+147C>G (n.2625+147C>G) c.*404+147C>G (n.*404+147C>G) c.*565+147C>G (n.*565+147C>G) c.2238+147C>G (n.2238+147C>G) c.*367+147C>G (n.*367+147C>G) c.2262+147C>G (n.2262+147C>G) c.2583+147C>G (n.2583+147C>G) c.2469+147C>G (n.2469+147C>G) c.685+147C>G c.2607+147C>G (n.2607+147C>G) c.*2395+147C>G (n.*2395+147C>G) c.2472+147C>G (n.2472+147C>G) c.1099+147C>G (n.1099+147C>G) c.2610+147C>G (n.2610+147C>G) c.502+147C>G (n.502+147C>G) c.1320+147C>G (n.1320+147C>G) c.*2392+147C>G (n.*2392+147C>G) n.3000+147C>G n.284+147C>G n.1538+147C>G n.3476+147C>G n.1590+147C>G c.*1864+147C>G (n.*1864+147C>G) n.3648C>G n.1689+147C>G c.2259+147C>G (n.2259+147C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900568G>T | CA2692285072 | TSC1 | c.2622+147C>A (n.2622+147C>A) c.2625+147C>A (n.2625+147C>A) c.*404+147C>A (n.*404+147C>A) c.*565+147C>A (n.*565+147C>A) c.2238+147C>A (n.2238+147C>A) c.*367+147C>A (n.*367+147C>A) c.2262+147C>A (n.2262+147C>A) c.2583+147C>A (n.2583+147C>A) c.2469+147C>A (n.2469+147C>A) c.685+147C>A c.2607+147C>A (n.2607+147C>A) c.*2395+147C>A (n.*2395+147C>A) c.2472+147C>A (n.2472+147C>A) c.1099+147C>A (n.1099+147C>A) c.2610+147C>A (n.2610+147C>A) c.502+147C>A (n.502+147C>A) c.1320+147C>A (n.1320+147C>A) c.*2392+147C>A (n.*2392+147C>A) n.3000+147C>A n.284+147C>A n.1538+147C>A n.3476+147C>A n.1590+147C>A c.*1864+147C>A (n.*1864+147C>A) n.3648C>A n.1689+147C>A c.2259+147C>A (n.2259+147C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900569T>C | CA2692285074 | TSC1 | c.2622+146A>G (n.2622+146A>G) c.2625+146A>G (n.2625+146A>G) c.*404+146A>G (n.*404+146A>G) c.*565+146A>G (n.*565+146A>G) c.2238+146A>G (n.2238+146A>G) c.*367+146A>G (n.*367+146A>G) c.2262+146A>G (n.2262+146A>G) c.2583+146A>G (n.2583+146A>G) c.2469+146A>G (n.2469+146A>G) c.685+146A>G c.2607+146A>G (n.2607+146A>G) c.*2395+146A>G (n.*2395+146A>G) c.2472+146A>G (n.2472+146A>G) c.1099+146A>G (n.1099+146A>G) c.2610+146A>G (n.2610+146A>G) c.502+146A>G (n.502+146A>G) c.1320+146A>G (n.1320+146A>G) c.*2392+146A>G (n.*2392+146A>G) n.3000+146A>G n.284+146A>G n.1538+146A>G n.3476+146A>G n.1590+146A>G c.*1864+146A>G (n.*1864+146A>G) n.3647A>G n.1689+146A>G c.2259+146A>G (n.2259+146A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900570A= | CA1882405599 | TSC1 | c.2622+145T= (n.2622+145T=) c.2625+145T= (n.2625+145T=) c.*404+145T= (n.*404+145T=) c.*565+145T= (n.*565+145T=) c.2238+145T= (n.2238+145T=) c.*367+145T= (n.*367+145T=) c.2262+145T= (n.2262+145T=) c.2583+145T= (n.2583+145T=) c.2469+145T= (n.2469+145T=) c.685+145T= c.2607+145T= (n.2607+145T=) c.*2395+145T= (n.*2395+145T=) c.2472+145T= (n.2472+145T=) c.1099+145T= (n.1099+145T=) c.2610+145T= (n.2610+145T=) c.502+145T= (n.502+145T=) c.1320+145T= (n.1320+145T=) c.*2392+145T= (n.*2392+145T=) n.3000+145T= n.284+145T= n.1538+145T= n.3476+145T= n.1590+145T= c.*1864+145T= (n.*1864+145T=) n.3646T= n.1689+145T= c.2259+145T= (n.2259+145T=) | |
| 9 | g.132900570A>G | CA200928867 | TSC1 | c.2622+145T>C (n.2622+145T>C) c.2625+145T>C (n.2625+145T>C) c.*404+145T>C (n.*404+145T>C) c.*565+145T>C (n.*565+145T>C) c.2238+145T>C (n.2238+145T>C) c.*367+145T>C (n.*367+145T>C) c.2262+145T>C (n.2262+145T>C) c.2583+145T>C (n.2583+145T>C) c.2469+145T>C (n.2469+145T>C) c.685+145T>C c.2607+145T>C (n.2607+145T>C) c.*2395+145T>C (n.*2395+145T>C) c.2472+145T>C (n.2472+145T>C) c.1099+145T>C (n.1099+145T>C) c.2610+145T>C (n.2610+145T>C) c.502+145T>C (n.502+145T>C) c.1320+145T>C (n.1320+145T>C) c.*2392+145T>C (n.*2392+145T>C) n.3000+145T>C n.284+145T>C n.1538+145T>C n.3476+145T>C n.1590+145T>C c.*1864+145T>C (n.*1864+145T>C) n.3646T>C n.1689+145T>C c.2259+145T>C (n.2259+145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132900571T>C | CA1882405604 | TSC1 | c.2622+144A>G (n.2622+144A>G) c.2625+144A>G (n.2625+144A>G) c.*404+144A>G (n.*404+144A>G) c.*565+144A>G (n.*565+144A>G) c.2238+144A>G (n.2238+144A>G) c.*367+144A>G (n.*367+144A>G) c.2262+144A>G (n.2262+144A>G) c.2583+144A>G (n.2583+144A>G) c.2469+144A>G (n.2469+144A>G) c.685+144A>G c.2607+144A>G (n.2607+144A>G) c.*2395+144A>G (n.*2395+144A>G) c.2472+144A>G (n.2472+144A>G) c.1099+144A>G (n.1099+144A>G) c.2610+144A>G (n.2610+144A>G) c.502+144A>G (n.502+144A>G) c.1320+144A>G (n.1320+144A>G) c.*2392+144A>G (n.*2392+144A>G) n.3000+144A>G n.284+144A>G n.1538+144A>G n.3476+144A>G n.1590+144A>G c.*1864+144A>G (n.*1864+144A>G) n.3645A>G n.1689+144A>G c.2259+144A>G (n.2259+144A>G) | dbSNP |
| 9 | g.132900571T= | CA1882405602 | TSC1 | c.2622+144A= (n.2622+144A=) c.2625+144A= (n.2625+144A=) c.*404+144A= (n.*404+144A=) c.*565+144A= (n.*565+144A=) c.2238+144A= (n.2238+144A=) c.*367+144A= (n.*367+144A=) c.2262+144A= (n.2262+144A=) c.2583+144A= (n.2583+144A=) c.2469+144A= (n.2469+144A=) c.685+144A= c.2607+144A= (n.2607+144A=) c.*2395+144A= (n.*2395+144A=) c.2472+144A= (n.2472+144A=) c.1099+144A= (n.1099+144A=) c.2610+144A= (n.2610+144A=) c.502+144A= (n.502+144A=) c.1320+144A= (n.1320+144A=) c.*2392+144A= (n.*2392+144A=) n.3000+144A= n.284+144A= n.1538+144A= n.3476+144A= n.1590+144A= c.*1864+144A= (n.*1864+144A=) n.3645A= n.1689+144A= c.2259+144A= (n.2259+144A=) | |
| 9 | g.132900573G>T | CA2692285076 | TSC1 | c.2622+142C>A (n.2622+142C>A) c.2625+142C>A (n.2625+142C>A) c.*404+142C>A (n.*404+142C>A) c.*565+142C>A (n.*565+142C>A) c.2238+142C>A (n.2238+142C>A) c.*367+142C>A (n.*367+142C>A) c.2262+142C>A (n.2262+142C>A) c.2583+142C>A (n.2583+142C>A) c.2469+142C>A (n.2469+142C>A) c.685+142C>A c.2607+142C>A (n.2607+142C>A) c.*2395+142C>A (n.*2395+142C>A) c.2472+142C>A (n.2472+142C>A) c.1099+142C>A (n.1099+142C>A) c.2610+142C>A (n.2610+142C>A) c.502+142C>A (n.502+142C>A) c.1320+142C>A (n.1320+142C>A) c.*2392+142C>A (n.*2392+142C>A) n.3000+142C>A n.284+142C>A n.1538+142C>A n.3476+142C>A n.1590+142C>A c.*1864+142C>A (n.*1864+142C>A) n.3643C>A n.1689+142C>A c.2259+142C>A (n.2259+142C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132900574C>A | CA2692285077 | TSC1 | c.2622+141G>T (n.2622+141G>T) c.2625+141G>T (n.2625+141G>T) c.*404+141G>T (n.*404+141G>T) c.*565+141G>T (n.*565+141G>T) c.2238+141G>T (n.2238+141G>T) c.*367+141G>T (n.*367+141G>T) c.2262+141G>T (n.2262+141G>T) c.2583+141G>T (n.2583+141G>T) c.2469+141G>T (n.2469+141G>T) c.685+141G>T c.2607+141G>T (n.2607+141G>T) c.*2395+141G>T (n.*2395+141G>T) c.2472+141G>T (n.2472+141G>T) c.1099+141G>T (n.1099+141G>T) c.2610+141G>T (n.2610+141G>T) c.502+141G>T (n.502+141G>T) c.1320+141G>T (n.1320+141G>T) c.*2392+141G>T (n.*2392+141G>T) n.3000+141G>T n.284+141G>T n.1538+141G>T n.3476+141G>T n.1590+141G>T c.*1864+141G>T (n.*1864+141G>T) n.3642G>T n.1689+141G>T c.2259+141G>T (n.2259+141G>T) | gnomAD v4 |