WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132896235_132897610del | CA006737 | TSC1 | c.2624_*1del c.2627_*1del c.*406_*1352del c.*567_*1436del c.2240_*1del c.*369_*1238del c.2264_*1del c.2585_*1del c.2471_*1del c.2609_*1del c.*2397_*3266del c.2474_*1del c.2612_*1del c.504_1373del c.1322_2191del c.*2394_*3263del n.3002_3871del n.286_1155del n.1540_2404del n.3478_4347del n.1592_2461del c.*1866_*2735del n.1691_2560del c.2261_*1del | ClinVar |
| 9 | g.132896343G>A | CA007340 | TSC1 | c.3384C>T (p.Ala1128=) c.3387C>T (p.Ala1129=) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.3000C>T (p.Ala1000=) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.3024C>T (p.Ala1008=) c.3345C>T (p.Ala1115=) c.3231C>T (p.Ala1077=) c.3369C>T (p.Ala1123=) c.*3157C>T (n.*3157C>T) c.3234C>T (p.Ala1078=) c.3372C>T (p.Ala1124=) c.1264C>T (n.1264C>T) c.2082C>T (p.Ala694=) c.*3154C>T (n.*3154C>T) n.3762C>T n.1046C>T n.2295C>T n.4238C>T n.2352C>T c.*2626C>T (n.*2626C>T) n.2451C>T c.3021C>T (p.Ala1007=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896343G>C | CA467812952 | TSC1 | c.3384C>G (p.Ala1128=) c.3387C>G (p.Ala1129=) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.3000C>G (p.Ala1000=) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.3024C>G (p.Ala1008=) c.3345C>G (p.Ala1115=) c.3231C>G (p.Ala1077=) c.3369C>G (p.Ala1123=) c.*3157C>G (n.*3157C>G) c.3234C>G (p.Ala1078=) c.3372C>G (p.Ala1124=) c.1264C>G (n.1264C>G) c.2082C>G (p.Ala694=) c.*3154C>G (n.*3154C>G) n.3762C>G n.1046C>G n.2295C>G n.4238C>G n.2352C>G c.*2626C>G (n.*2626C>G) n.2451C>G c.3021C>G (p.Ala1007=) | dbSNP |
| 9 | g.132896343G= | CA1882415314 | TSC1 | c.3384C= (p.Ala1128=) c.3387C= (p.Ala1129=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.*1327C= (n.*1327C=) c.3000C= (p.Ala1000=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.3024C= (p.Ala1008=) c.3345C= (p.Ala1115=) c.3231C= (p.Ala1077=) c.3369C= (p.Ala1123=) c.*3157C= (n.*3157C=) c.3234C= (p.Ala1078=) c.3372C= (p.Ala1124=) c.1264C= (n.1264C=) c.2082C= (p.Ala694=) c.*3154C= (n.*3154C=) n.3762C= n.1046C= n.2295C= n.4238C= n.2352C= c.*2626C= (n.*2626C=) n.2451C= c.3021C= (p.Ala1007=) | |
| 9 | g.132896343G>T | CA467812953 | TSC1 | c.3384C>A (p.Ala1128=) c.3387C>A (p.Ala1129=) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.3000C>A (p.Ala1000=) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.3024C>A (p.Ala1008=) c.3345C>A (p.Ala1115=) c.3231C>A (p.Ala1077=) c.3369C>A (p.Ala1123=) c.*3157C>A (n.*3157C>A) c.3234C>A (p.Ala1078=) c.3372C>A (p.Ala1124=) c.1264C>A (n.1264C>A) c.2082C>A (p.Ala694=) c.*3154C>A (n.*3154C>A) n.3762C>A n.1046C>A n.2295C>A n.4238C>A n.2352C>A c.*2626C>A (n.*2626C>A) n.2451C>A c.3021C>A (p.Ala1007=) | dbSNP |
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| 9 | g.132896344G>A | CA036688 | TSC1 | c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.3386C>T (p.Ala1129Val) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.2999C>T (p.Ala1000Val) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.3023C>T (p.Ala1008Val) c.3344C>T (p.Ala1115Val) c.3230C>T (p.Ala1077Val) c.3368C>T (p.Ala1123Val) c.*3156C>T (n.*3156C>T) c.3233C>T (p.Ala1078Val) c.3371C>T (p.Ala1124Val) c.1263C>T (n.1263C>T) c.2081C>T (p.Ala694Val) c.*3153C>T (n.*3153C>T) n.3761C>T n.1045C>T n.2294C>T n.4237C>T n.2351C>T c.*2625C>T (n.*2625C>T) n.2450C>T c.3020C>T (p.Ala1007Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896344G>C | CA375366477 | TSC1 | c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.3386C>G (p.Ala1129Gly) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.2999C>G (p.Ala1000Gly) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.3023C>G (p.Ala1008Gly) c.3344C>G (p.Ala1115Gly) c.3230C>G (p.Ala1077Gly) c.3368C>G (p.Ala1123Gly) c.*3156C>G (n.*3156C>G) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) c.3371C>G (p.Ala1124Gly) c.1263C>G (n.1263C>G) c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.*3153C>G (n.*3153C>G) n.3761C>G n.1045C>G n.2294C>G n.4237C>G n.2351C>G c.*2625C>G (n.*2625C>G) n.2450C>G c.3020C>G (p.Ala1007Gly) | dbSNP |
| 9 | g.132896344G= | CA1882415317 | TSC1 | c.3383C= (p.Ala1128=) c.3386C= (p.Ala1129=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.2999C= (p.Ala1000=) c.*1128C= (n.*1128C=) c.3023C= (p.Ala1008=) c.3344C= (p.Ala1115=) c.3230C= (p.Ala1077=) c.3368C= (p.Ala1123=) c.*3156C= (n.*3156C=) c.3233C= (p.Ala1078=) c.3371C= (p.Ala1124=) c.1263C= (n.1263C=) c.2081C= (p.Ala694=) c.*3153C= (n.*3153C=) n.3761C= n.1045C= n.2294C= n.4237C= n.2351C= c.*2625C= (n.*2625C=) n.2450C= c.3020C= (p.Ala1007=) | |
| 9 | g.132896344G>T | CA375366478 | TSC1 | c.3383C>A (p.Ala1128Asp) c.3386C>A (p.Ala1129Asp) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.2999C>A (p.Ala1000Asp) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.3023C>A (p.Ala1008Asp) c.3344C>A (p.Ala1115Asp) c.3230C>A (p.Ala1077Asp) c.3368C>A (p.Ala1123Asp) c.*3156C>A (n.*3156C>A) c.3233C>A (p.Ala1078Asp) c.3371C>A (p.Ala1124Asp) c.1263C>A (n.1263C>A) c.2081C>A (p.Ala694Asp) c.*3153C>A (n.*3153C>A) n.3761C>A n.1045C>A n.2294C>A n.4237C>A n.2351C>A c.*2625C>A (n.*2625C>A) n.2450C>A c.3020C>A (p.Ala1007Asp) | dbSNP |
| 9 | g.132896345C>A | CA375366479 | TSC1 | c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.3385G>T (p.Ala1129Ser) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.2998G>T (p.Ala1000Ser) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.3022G>T (p.Ala1008Ser) c.3343G>T (p.Ala1115Ser) c.3229G>T (p.Ala1077Ser) c.3367G>T (p.Ala1123Ser) c.*3155G>T (n.*3155G>T) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) c.3370G>T (p.Ala1124Ser) c.1262G>T (n.1262G>T) c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.*3152G>T (n.*3152G>T) n.3760G>T n.1044G>T n.2293G>T n.4236G>T n.2350G>T c.*2624G>T (n.*2624G>T) n.2449G>T c.3019G>T (p.Ala1007Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132896345C>G | CA375366480 | TSC1 | c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.3385G>C (p.Ala1129Pro) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.2998G>C (p.Ala1000Pro) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.3022G>C (p.Ala1008Pro) c.3343G>C (p.Ala1115Pro) c.3229G>C (p.Ala1077Pro) c.3367G>C (p.Ala1123Pro) c.*3155G>C (n.*3155G>C) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) c.3370G>C (p.Ala1124Pro) c.1262G>C (n.1262G>C) c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.*3152G>C (n.*3152G>C) n.3760G>C n.1044G>C n.2293G>C n.4236G>C n.2350G>C c.*2624G>C (n.*2624G>C) n.2449G>C c.3019G>C (p.Ala1007Pro) | |
| 9 | g.132896345C>T | CA375366481 | TSC1 | c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.3385G>A (p.Ala1129Thr) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.2998G>A (p.Ala1000Thr) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.3022G>A (p.Ala1008Thr) c.3343G>A (p.Ala1115Thr) c.3229G>A (p.Ala1077Thr) c.3367G>A (p.Ala1123Thr) c.*3155G>A (n.*3155G>A) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) c.3370G>A (p.Ala1124Thr) c.1262G>A (n.1262G>A) c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.*3152G>A (n.*3152G>A) n.3760G>A n.1044G>A n.2293G>A n.4236G>A n.2350G>A c.*2624G>A (n.*2624G>A) n.2449G>A c.3019G>A (p.Ala1007Thr) | |
| 9 | g.132896346T>A | CA375366482 | TSC1 | c.3381A>T (p.Glu1127Asp) c.3384A>T (p.Glu1128Asp) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.2997A>T (p.Glu999Asp) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.3021A>T (p.Glu1007Asp) c.3342A>T (p.Glu1114Asp) c.3228A>T (p.Glu1076Asp) c.3366A>T (p.Glu1122Asp) c.*3154A>T (n.*3154A>T) c.3231A>T (p.Glu1077Asp) c.3369A>T (p.Glu1123Asp) c.1261A>T (n.1261A>T) c.2079A>T (p.Glu693Asp) c.*3151A>T (n.*3151A>T) n.3759A>T n.1043A>T n.2292A>T n.4235A>T n.2349A>T c.*2623A>T (n.*2623A>T) n.2448A>T c.3018A>T (p.Glu1006Asp) | dbSNP |
| 9 | g.132896346T>C | CA467812963 | TSC1 | c.3381A>G (p.Glu1127=) c.3384A>G (p.Glu1128=) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.2997A>G (p.Glu999=) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.3021A>G (p.Glu1007=) c.3342A>G (p.Glu1114=) c.3228A>G (p.Glu1076=) c.3366A>G (p.Glu1122=) c.*3154A>G (n.*3154A>G) c.3231A>G (p.Glu1077=) c.3369A>G (p.Glu1123=) c.1261A>G (n.1261A>G) c.2079A>G (p.Glu693=) c.*3151A>G (n.*3151A>G) n.3759A>G n.1043A>G n.2292A>G n.4235A>G n.2349A>G c.*2623A>G (n.*2623A>G) n.2448A>G c.3018A>G (p.Glu1006=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132896346T>G | CA375366483 | TSC1 | c.3381A>C (p.Glu1127Asp) c.3384A>C (p.Glu1128Asp) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.2997A>C (p.Glu999Asp) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.3021A>C (p.Glu1007Asp) c.3342A>C (p.Glu1114Asp) c.3228A>C (p.Glu1076Asp) c.3366A>C (p.Glu1122Asp) c.*3154A>C (n.*3154A>C) c.3231A>C (p.Glu1077Asp) c.3369A>C (p.Glu1123Asp) c.1261A>C (n.1261A>C) c.2079A>C (p.Glu693Asp) c.*3151A>C (n.*3151A>C) n.3759A>C n.1043A>C n.2292A>C n.4235A>C n.2349A>C c.*2623A>C (n.*2623A>C) n.2448A>C c.3018A>C (p.Glu1006Asp) | |
| 9 | g.132896347T>A | CA375366484 | TSC1 | c.3380A>T (p.Glu1127Val) c.3383A>T (p.Glu1128Val) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.2996A>T (p.Glu999Val) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.3020A>T (p.Glu1007Val) c.3341A>T (p.Glu1114Val) c.3227A>T (p.Glu1076Val) c.3365A>T (p.Glu1122Val) c.*3153A>T (n.*3153A>T) c.3230A>T (p.Glu1077Val) c.3368A>T (p.Glu1123Val) c.1260A>T (n.1260A>T) c.2078A>T (p.Glu693Val) c.*3150A>T (n.*3150A>T) n.3758A>T n.1042A>T n.2291A>T n.4234A>T n.2348A>T c.*2622A>T (n.*2622A>T) n.2447A>T c.3017A>T (p.Glu1006Val) | dbSNP |
| 9 | g.132896347T>C | CA375366485 | TSC1 | c.3380A>G (p.Glu1127Gly) c.3383A>G (p.Glu1128Gly) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.2996A>G (p.Glu999Gly) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.3020A>G (p.Glu1007Gly) c.3341A>G (p.Glu1114Gly) c.3227A>G (p.Glu1076Gly) c.3365A>G (p.Glu1122Gly) c.*3153A>G (n.*3153A>G) c.3230A>G (p.Glu1077Gly) c.3368A>G (p.Glu1123Gly) c.1260A>G (n.1260A>G) c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.*3150A>G (n.*3150A>G) n.3758A>G n.1042A>G n.2291A>G n.4234A>G n.2348A>G c.*2622A>G (n.*2622A>G) n.2447A>G c.3017A>G (p.Glu1006Gly) | dbSNP |
| 9 | g.132896347T>G | CA375366486 | TSC1 | c.3380A>C (p.Glu1127Ala) c.3383A>C (p.Glu1128Ala) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.2996A>C (p.Glu999Ala) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.3020A>C (p.Glu1007Ala) c.3341A>C (p.Glu1114Ala) c.3227A>C (p.Glu1076Ala) c.3365A>C (p.Glu1122Ala) c.*3153A>C (n.*3153A>C) c.3230A>C (p.Glu1077Ala) c.3368A>C (p.Glu1123Ala) c.1260A>C (n.1260A>C) c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.*3150A>C (n.*3150A>C) n.3758A>C n.1042A>C n.2291A>C n.4234A>C n.2348A>C c.*2622A>C (n.*2622A>C) n.2447A>C c.3017A>C (p.Glu1006Ala) | |
| 9 | g.132896348C>A | CA375366489 | TSC1 | c.3379G>T (p.Glu1127Ter) c.3382G>T (p.Glu1128Ter) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.2995G>T (p.Glu999Ter) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.3019G>T (p.Glu1007Ter) c.3340G>T (p.Glu1114Ter) c.3226G>T (p.Glu1076Ter) c.3364G>T (p.Glu1122Ter) c.*3152G>T (n.*3152G>T) c.3229G>T (p.Glu1077Ter) c.3367G>T (p.Glu1123Ter) c.1259G>T (n.1259G>T) c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.*3149G>T (n.*3149G>T) n.3757G>T n.1041G>T n.2290G>T n.4233G>T n.2347G>T c.*2621G>T (n.*2621G>T) n.2446G>T c.3016G>T (p.Glu1006Ter) | dbSNP |
| 9 | g.132896348C>G | CA375366487 | TSC1 | c.3379G>C (p.Glu1127Gln) c.3382G>C (p.Glu1128Gln) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.2995G>C (p.Glu999Gln) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.3019G>C (p.Glu1007Gln) c.3340G>C (p.Glu1114Gln) c.3226G>C (p.Glu1076Gln) c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.*3152G>C (n.*3152G>C) c.3229G>C (p.Glu1077Gln) c.3367G>C (p.Glu1123Gln) c.1259G>C (n.1259G>C) c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.*3149G>C (n.*3149G>C) n.3757G>C n.1041G>C n.2290G>C n.4233G>C n.2347G>C c.*2621G>C (n.*2621G>C) n.2446G>C c.3016G>C (p.Glu1006Gln) | |
| 9 | g.132896348C>T | CA375366488 | TSC1 | c.3379G>A (p.Glu1127Lys) c.3382G>A (p.Glu1128Lys) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.2995G>A (p.Glu999Lys) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.3019G>A (p.Glu1007Lys) c.3340G>A (p.Glu1114Lys) c.3226G>A (p.Glu1076Lys) c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.*3152G>A (n.*3152G>A) c.3229G>A (p.Glu1077Lys) c.3367G>A (p.Glu1123Lys) c.1259G>A (n.1259G>A) c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.*3149G>A (n.*3149G>A) n.3757G>A n.1041G>A n.2290G>A n.4233G>A n.2347G>A c.*2621G>A (n.*2621G>A) n.2446G>A c.3016G>A (p.Glu1006Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132896349C>A | CA467812977 | TSC1 | c.3378G>T (p.Val1126=) c.3381G>T (p.Val1127=) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.2994G>T (p.Val998=) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.3018G>T (p.Val1006=) c.3339G>T (p.Val1113=) c.3225G>T (p.Val1075=) c.3363G>T (p.Val1121=) c.*3151G>T (n.*3151G>T) c.3228G>T (p.Val1076=) c.3366G>T (p.Val1122=) c.1258G>T (n.1258G>T) c.2076G>T (p.Val692=) c.*3148G>T (n.*3148G>T) n.3756G>T n.1040G>T n.2289G>T n.4232G>T n.2346G>T c.*2620G>T (n.*2620G>T) n.2445G>T c.3015G>T (p.Val1005=) | |
| 9 | g.132896349C= | CA1882415320 | TSC1 | c.3378G= (p.Val1126=) c.3381G= (p.Val1127=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.*1321G= (n.*1321G=) c.2994G= (p.Val998=) c.*1123G= (n.*1123G=) c.3018G= (p.Val1006=) c.3339G= (p.Val1113=) c.3225G= (p.Val1075=) c.3363G= (p.Val1121=) c.*3151G= (n.*3151G=) c.3228G= (p.Val1076=) c.3366G= (p.Val1122=) c.1258G= (n.1258G=) c.2076G= (p.Val692=) c.*3148G= (n.*3148G=) n.3756G= n.1040G= n.2289G= n.4232G= n.2346G= c.*2620G= (n.*2620G=) n.2445G= c.3015G= (p.Val1005=) | |
| 9 | g.132896349C>G | CA467812974 | TSC1 | c.3378G>C (p.Val1126=) c.3381G>C (p.Val1127=) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.2994G>C (p.Val998=) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.3018G>C (p.Val1006=) c.3339G>C (p.Val1113=) c.3225G>C (p.Val1075=) c.3363G>C (p.Val1121=) c.*3151G>C (n.*3151G>C) c.3228G>C (p.Val1076=) c.3366G>C (p.Val1122=) c.1258G>C (n.1258G>C) c.2076G>C (p.Val692=) c.*3148G>C (n.*3148G>C) n.3756G>C n.1040G>C n.2289G>C n.4232G>C n.2346G>C c.*2620G>C (n.*2620G>C) n.2445G>C c.3015G>C (p.Val1005=) | |
| 9 | g.132896349C>T | CA036672 | TSC1 | c.3378G>A (p.Val1126=) c.3381G>A (p.Val1127=) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.2994G>A (p.Val998=) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.3018G>A (p.Val1006=) c.3339G>A (p.Val1113=) c.3225G>A (p.Val1075=) c.3363G>A (p.Val1121=) c.*3151G>A (n.*3151G>A) c.3228G>A (p.Val1076=) c.3366G>A (p.Val1122=) c.1258G>A (n.1258G>A) c.2076G>A (p.Val692=) c.*3148G>A (n.*3148G>A) n.3756G>A n.1040G>A n.2289G>A n.4232G>A n.2346G>A c.*2620G>A (n.*2620G>A) n.2445G>A c.3015G>A (p.Val1005=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132896350A>C | CA375366490 | TSC1 | c.3377T>G (p.Val1126Gly) c.3380T>G (p.Val1127Gly) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.2993T>G (p.Val998Gly) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.3017T>G (p.Val1006Gly) c.3338T>G (p.Val1113Gly) c.3224T>G (p.Val1075Gly) c.3362T>G (p.Val1121Gly) c.*3150T>G (n.*3150T>G) c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.3365T>G (p.Val1122Gly) c.1257T>G (n.1257T>G) c.2075T>G (p.Val692Gly) c.*3147T>G (n.*3147T>G) n.3755T>G n.1039T>G n.2288T>G n.4231T>G n.2345T>G c.*2619T>G (n.*2619T>G) n.2444T>G c.3014T>G (p.Val1005Gly) | dbSNP |
| 9 | g.132896350A>G | CA375366491 | TSC1 | c.3377T>C (p.Val1126Ala) c.3380T>C (p.Val1127Ala) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.2993T>C (p.Val998Ala) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.3017T>C (p.Val1006Ala) c.3338T>C (p.Val1113Ala) c.3224T>C (p.Val1075Ala) c.3362T>C (p.Val1121Ala) c.*3150T>C (n.*3150T>C) c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.3365T>C (p.Val1122Ala) c.1257T>C (n.1257T>C) c.2075T>C (p.Val692Ala) c.*3147T>C (n.*3147T>C) n.3755T>C n.1039T>C n.2288T>C n.4231T>C n.2345T>C c.*2619T>C (n.*2619T>C) n.2444T>C c.3014T>C (p.Val1005Ala) | dbSNP |
| 9 | g.132896350A>T | CA375366492 | TSC1 | c.3377T>A (p.Val1126Glu) c.3380T>A (p.Val1127Glu) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.2993T>A (p.Val998Glu) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.3017T>A (p.Val1006Glu) c.3338T>A (p.Val1113Glu) c.3224T>A (p.Val1075Glu) c.3362T>A (p.Val1121Glu) c.*3150T>A (n.*3150T>A) c.3227T>A (p.Val1076Glu) c.3365T>A (p.Val1122Glu) c.1257T>A (n.1257T>A) c.2075T>A (p.Val692Glu) c.*3147T>A (n.*3147T>A) n.3755T>A n.1039T>A n.2288T>A n.4231T>A n.2345T>A c.*2619T>A (n.*2619T>A) n.2444T>A c.3014T>A (p.Val1005Glu) | dbSNP |
| 9 | g.132896351C>A | CA375366493 | TSC1 | c.3376G>T (p.Val1126Leu) c.3379G>T (p.Val1127Leu) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.2992G>T (p.Val998Leu) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.3016G>T (p.Val1006Leu) c.3337G>T (p.Val1113Leu) c.3223G>T (p.Val1075Leu) c.3361G>T (p.Val1121Leu) c.*3149G>T (n.*3149G>T) c.3226G>T (p.Val1076Leu) c.3364G>T (p.Val1122Leu) c.1256G>T (n.1256G>T) c.2074G>T (p.Val692Leu) c.*3146G>T (n.*3146G>T) n.3754G>T n.1038G>T n.2287G>T n.4230G>T n.2344G>T c.*2618G>T (n.*2618G>T) n.2443G>T c.3013G>T (p.Val1005Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132896351C= | CA1882415322 | TSC1 | c.3376G= (p.Val1126=) c.3379G= (p.Val1127=) c.*1235G= (n.*1235G=) c.*1319G= (n.*1319G=) c.2992G= (p.Val998=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.3016G= (p.Val1006=) c.3337G= (p.Val1113=) c.3223G= (p.Val1075=) c.3361G= (p.Val1121=) c.*3149G= (n.*3149G=) c.3226G= (p.Val1076=) c.3364G= (p.Val1122=) c.1256G= (n.1256G=) c.2074G= (p.Val692=) c.*3146G= (n.*3146G=) n.3754G= n.1038G= n.2287G= n.4230G= n.2344G= c.*2618G= (n.*2618G=) n.2443G= c.3013G= (p.Val1005=) | |
| 9 | g.132896351C>G | CA375366494 | TSC1 | c.3376G>C (p.Val1126Leu) c.3379G>C (p.Val1127Leu) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.2992G>C (p.Val998Leu) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.3016G>C (p.Val1006Leu) c.3337G>C (p.Val1113Leu) c.3223G>C (p.Val1075Leu) c.3361G>C (p.Val1121Leu) c.*3149G>C (n.*3149G>C) c.3226G>C (p.Val1076Leu) c.3364G>C (p.Val1122Leu) c.1256G>C (n.1256G>C) c.2074G>C (p.Val692Leu) c.*3146G>C (n.*3146G>C) n.3754G>C n.1038G>C n.2287G>C n.4230G>C n.2344G>C c.*2618G>C (n.*2618G>C) n.2443G>C c.3013G>C (p.Val1005Leu) | dbSNP |
| 9 | g.132896351C>T | CA375366495 | TSC1 | c.3376G>A (p.Val1126Met) c.3379G>A (p.Val1127Met) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.2992G>A (p.Val998Met) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.3016G>A (p.Val1006Met) c.3337G>A (p.Val1113Met) c.3223G>A (p.Val1075Met) c.3361G>A (p.Val1121Met) c.*3149G>A (n.*3149G>A) c.3226G>A (p.Val1076Met) c.3364G>A (p.Val1122Met) c.1256G>A (n.1256G>A) c.2074G>A (p.Val692Met) c.*3146G>A (n.*3146G>A) n.3754G>A n.1038G>A n.2287G>A n.4230G>A n.2344G>A c.*2618G>A (n.*2618G>A) n.2443G>A c.3013G>A (p.Val1005Met) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132896352A= | CA1882415324 | TSC1 | c.3375T= (p.Gly1125=) c.3378T= (p.Gly1126=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.*1318T= (n.*1318T=) c.2991T= (p.Gly997=) c.*1120T= (n.*1120T=) c.3015T= (p.Gly1005=) c.3336T= (p.Gly1112=) c.3222T= (p.Gly1074=) c.3360T= (p.Gly1120=) c.*3148T= (n.*3148T=) c.3225T= (p.Gly1075=) c.3363T= (p.Gly1121=) c.1255T= (n.1255T=) c.2073T= (p.Gly691=) c.*3145T= (n.*3145T=) n.3753T= n.1037T= n.2286T= n.4229T= n.2343T= c.*2617T= (n.*2617T=) n.2442T= c.3012T= (p.Gly1004=) | |
| 9 | g.132896352A>C | CA467812984 | TSC1 | c.3375T>G (p.Gly1125=) c.3378T>G (p.Gly1126=) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.2991T>G (p.Gly997=) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.3015T>G (p.Gly1005=) c.3336T>G (p.Gly1112=) c.3222T>G (p.Gly1074=) c.3360T>G (p.Gly1120=) c.*3148T>G (n.*3148T>G) c.3225T>G (p.Gly1075=) c.3363T>G (p.Gly1121=) c.1255T>G (n.1255T>G) c.2073T>G (p.Gly691=) c.*3145T>G (n.*3145T>G) n.3753T>G n.1037T>G n.2286T>G n.4229T>G n.2343T>G c.*2617T>G (n.*2617T>G) n.2442T>G c.3012T>G (p.Gly1004=) | |
| 9 | g.132896352A>G | CA467812985 | TSC1 | c.3375T>C (p.Gly1125=) c.3378T>C (p.Gly1126=) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.2991T>C (p.Gly997=) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.3015T>C (p.Gly1005=) c.3336T>C (p.Gly1112=) c.3222T>C (p.Gly1074=) c.3360T>C (p.Gly1120=) c.*3148T>C (n.*3148T>C) c.3225T>C (p.Gly1075=) c.3363T>C (p.Gly1121=) c.1255T>C (n.1255T>C) c.2073T>C (p.Gly691=) c.*3145T>C (n.*3145T>C) n.3753T>C n.1037T>C n.2286T>C n.4229T>C n.2343T>C c.*2617T>C (n.*2617T>C) n.2442T>C c.3012T>C (p.Gly1004=) | |
| 9 | g.132896352A>T | CA467812983 | TSC1 | c.3375T>A (p.Gly1125=) c.3378T>A (p.Gly1126=) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.2991T>A (p.Gly997=) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.3015T>A (p.Gly1005=) c.3336T>A (p.Gly1112=) c.3222T>A (p.Gly1074=) c.3360T>A (p.Gly1120=) c.*3148T>A (n.*3148T>A) c.3225T>A (p.Gly1075=) c.3363T>A (p.Gly1121=) c.1255T>A (n.1255T>A) c.2073T>A (p.Gly691=) c.*3145T>A (n.*3145T>A) n.3753T>A n.1037T>A n.2286T>A n.4229T>A n.2343T>A c.*2617T>A (n.*2617T>A) n.2442T>A c.3012T>A (p.Gly1004=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132896353C>A | CA375366496 | TSC1 | c.3374G>T (p.Gly1125Val) c.3377G>T (p.Gly1126Val) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.2990G>T (p.Gly997Val) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.3014G>T (p.Gly1005Val) c.3335G>T (p.Gly1112Val) c.3221G>T (p.Gly1074Val) c.3359G>T (p.Gly1120Val) c.*3147G>T (n.*3147G>T) c.3224G>T (p.Gly1075Val) c.3362G>T (p.Gly1121Val) c.1254G>T (n.1254G>T) c.2072G>T (p.Gly691Val) c.*3144G>T (n.*3144G>T) n.3752G>T n.1036G>T n.2285G>T n.4228G>T n.2342G>T c.*2616G>T (n.*2616G>T) n.2441G>T c.3011G>T (p.Gly1004Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.132896353C= | CA1882415326 | TSC1 | c.3374G= (p.Gly1125=) c.3377G= (p.Gly1126=) c.*1233G= (n.*1233G=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.2990G= (p.Gly997=) c.*1119G= (n.*1119G=) c.3014G= (p.Gly1005=) c.3335G= (p.Gly1112=) c.3221G= (p.Gly1074=) c.3359G= (p.Gly1120=) c.*3147G= (n.*3147G=) c.3224G= (p.Gly1075=) c.3362G= (p.Gly1121=) c.1254G= (n.1254G=) c.2072G= (p.Gly691=) c.*3144G= (n.*3144G=) n.3752G= n.1036G= n.2285G= n.4228G= n.2342G= c.*2616G= (n.*2616G=) n.2441G= c.3011G= (p.Gly1004=) | |
| 9 | g.132896353C>G | CA375366497 | TSC1 | c.3374G>C (p.Gly1125Ala) c.3377G>C (p.Gly1126Ala) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.2990G>C (p.Gly997Ala) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.3014G>C (p.Gly1005Ala) c.3335G>C (p.Gly1112Ala) c.3221G>C (p.Gly1074Ala) c.3359G>C (p.Gly1120Ala) c.*3147G>C (n.*3147G>C) c.3224G>C (p.Gly1075Ala) c.3362G>C (p.Gly1121Ala) c.1254G>C (n.1254G>C) c.2072G>C (p.Gly691Ala) c.*3144G>C (n.*3144G>C) n.3752G>C n.1036G>C n.2285G>C n.4228G>C n.2342G>C c.*2616G>C (n.*2616G>C) n.2441G>C c.3011G>C (p.Gly1004Ala) | dbSNP |
| 9 | g.132896353C>T | CA375366498 | TSC1 | c.3374G>A (p.Gly1125Asp) c.3377G>A (p.Gly1126Asp) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.2990G>A (p.Gly997Asp) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.3014G>A (p.Gly1005Asp) c.3335G>A (p.Gly1112Asp) c.3221G>A (p.Gly1074Asp) c.3359G>A (p.Gly1120Asp) c.*3147G>A (n.*3147G>A) c.3224G>A (p.Gly1075Asp) c.3362G>A (p.Gly1121Asp) c.1254G>A (n.1254G>A) c.2072G>A (p.Gly691Asp) c.*3144G>A (n.*3144G>A) n.3752G>A n.1036G>A n.2285G>A n.4228G>A n.2342G>A c.*2616G>A (n.*2616G>A) n.2441G>A c.3011G>A (p.Gly1004Asp) | dbSNP |
| 9 | g.132896354_132896355dup | CA1139659369 | TSC1 | c.3373_3374dup (p.Glu1127TrpfsTer7) c.3376_3377dup (p.Glu1128TrpfsTer7) c.*1232_*1233dup (n.*1232_*1233dup) c.*1316_*1317dup (n.*1316_*1317dup) c.2989_2990dup (p.Glu999TrpfsTer7) c.*1118_*1119dup (n.*1118_*1119dup) c.3013_3014dup (p.Glu1007TrpfsTer7) c.3334_3335dup (p.Glu1114TrpfsTer7) c.3220_3221dup (p.Glu1076TrpfsTer7) c.3358_3359dup (p.Glu1122TrpfsTer7) c.*3146_*3147dup (n.*3146_*3147dup) c.3223_3224dup (p.Glu1077TrpfsTer7) c.3361_3362dup (p.Glu1123TrpfsTer7) c.1253_1254dup (n.1253_1254dup) c.2071_2072dup (p.Glu693TrpfsTer7) c.*3143_*3144dup (n.*3143_*3144dup) n.3751_3752dup n.1035_1036dup n.2284_2285dup n.4227_4228dup n.2341_2342dup c.*2615_*2616dup (n.*2615_*2616dup) n.2440_2441dup c.3010_3011dup (p.Glu1006TrpfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132896354C>A | CA375366501 | TSC1 | c.3373G>T (p.Gly1125Cys) c.3376G>T (p.Gly1126Cys) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.2989G>T (p.Gly997Cys) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.3013G>T (p.Gly1005Cys) c.3334G>T (p.Gly1112Cys) c.3220G>T (p.Gly1074Cys) c.3358G>T (p.Gly1120Cys) c.*3146G>T (n.*3146G>T) c.3223G>T (p.Gly1075Cys) c.3361G>T (p.Gly1121Cys) c.1253G>T (n.1253G>T) c.2071G>T (p.Gly691Cys) c.*3143G>T (n.*3143G>T) n.3751G>T n.1035G>T n.2284G>T n.4227G>T n.2341G>T c.*2615G>T (n.*2615G>T) n.2440G>T c.3010G>T (p.Gly1004Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132896354C>G | CA375366500 | TSC1 | c.3373G>C (p.Gly1125Arg) c.3376G>C (p.Gly1126Arg) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.2989G>C (p.Gly997Arg) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.3013G>C (p.Gly1005Arg) c.3334G>C (p.Gly1112Arg) c.3220G>C (p.Gly1074Arg) c.3358G>C (p.Gly1120Arg) c.*3146G>C (n.*3146G>C) c.3223G>C (p.Gly1075Arg) c.3361G>C (p.Gly1121Arg) c.1253G>C (n.1253G>C) c.2071G>C (p.Gly691Arg) c.*3143G>C (n.*3143G>C) n.3751G>C n.1035G>C n.2284G>C n.4227G>C n.2341G>C c.*2615G>C (n.*2615G>C) n.2440G>C c.3010G>C (p.Gly1004Arg) | dbSNP |
| 9 | g.132896354C>T | CA375366499 | TSC1 | c.3373G>A (p.Gly1125Ser) c.3376G>A (p.Gly1126Ser) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.2989G>A (p.Gly997Ser) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.3013G>A (p.Gly1005Ser) c.3334G>A (p.Gly1112Ser) c.3220G>A (p.Gly1074Ser) c.3358G>A (p.Gly1120Ser) c.*3146G>A (n.*3146G>A) c.3223G>A (p.Gly1075Ser) c.3361G>A (p.Gly1121Ser) c.1253G>A (n.1253G>A) c.2071G>A (p.Gly691Ser) c.*3143G>A (n.*3143G>A) n.3751G>A n.1035G>A n.2284G>A n.4227G>A n.2341G>A c.*2615G>A (n.*2615G>A) n.2440G>A c.3010G>A (p.Gly1004Ser) | dbSNP |
| 9 | g.132896354_132896355delinsAA | CA2582342665 | TSC1 | c.3372_3373delinsTT (p.Leu1124_Gly1125delinsPheCys) c.3375_3376delinsTT (p.Leu1125_Gly1126delinsPheCys) c.*1231_*1232delinsTT (n.*1231_*1232delinsTT) c.*1315_*1316delinsTT (n.*1315_*1316delinsTT) c.2988_2989delinsTT (p.Leu996_Gly997delinsPheCys) c.*1117_*1118delinsTT (n.*1117_*1118delinsTT) c.3012_3013delinsTT (p.Leu1004_Gly1005delinsPheCys) c.3333_3334delinsTT (p.Leu1111_Gly1112delinsPheCys) c.3219_3220delinsTT (p.Leu1073_Gly1074delinsPheCys) c.3357_3358delinsTT (p.Leu1119_Gly1120delinsPheCys) c.*3145_*3146delinsTT (n.*3145_*3146delinsTT) c.3222_3223delinsTT (p.Leu1074_Gly1075delinsPheCys) c.3360_3361delinsTT (p.Leu1120_Gly1121delinsPheCys) c.1252_1253delinsTT (n.1252_1253delinsTT) c.2070_2071delinsTT (p.Leu690_Gly691delinsPheCys) c.*3142_*3143delinsTT (n.*3142_*3143delinsTT) n.3750_3751delinsTT n.1034_1035delinsTT n.2283_2284delinsTT n.4226_4227delinsTT n.2340_2341delinsTT c.*2614_*2615delinsTT (n.*2614_*2615delinsTT) n.2439_2440delinsTT c.3009_3010delinsTT (p.Leu1003_Gly1004delinsPheCys) | ClinVar |
| 9 | g.132896355C>A | CA375366502 | TSC1 | c.3372G>T (p.Leu1124Phe) c.3375G>T (p.Leu1125Phe) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.2988G>T (p.Leu996Phe) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.3012G>T (p.Leu1004Phe) c.3333G>T (p.Leu1111Phe) c.3219G>T (p.Leu1073Phe) c.3357G>T (p.Leu1119Phe) c.*3145G>T (n.*3145G>T) c.3222G>T (p.Leu1074Phe) c.3360G>T (p.Leu1120Phe) c.1252G>T (n.1252G>T) c.2070G>T (p.Leu690Phe) c.*3142G>T (n.*3142G>T) n.3750G>T n.1034G>T n.2283G>T n.4226G>T n.2340G>T c.*2614G>T (n.*2614G>T) n.2439G>T c.3009G>T (p.Leu1003Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132896355C>G | CA375366503 | TSC1 | c.3372G>C (p.Leu1124Phe) c.3375G>C (p.Leu1125Phe) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.2988G>C (p.Leu996Phe) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.3012G>C (p.Leu1004Phe) c.3333G>C (p.Leu1111Phe) c.3219G>C (p.Leu1073Phe) c.3357G>C (p.Leu1119Phe) c.*3145G>C (n.*3145G>C) c.3222G>C (p.Leu1074Phe) c.3360G>C (p.Leu1120Phe) c.1252G>C (n.1252G>C) c.2070G>C (p.Leu690Phe) c.*3142G>C (n.*3142G>C) n.3750G>C n.1034G>C n.2283G>C n.4226G>C n.2340G>C c.*2614G>C (n.*2614G>C) n.2439G>C c.3009G>C (p.Leu1003Phe) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132896355C>T | CA467812992 | TSC1 | c.3372G>A (p.Leu1124=) c.3375G>A (p.Leu1125=) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.2988G>A (p.Leu996=) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.3012G>A (p.Leu1004=) c.3333G>A (p.Leu1111=) c.3219G>A (p.Leu1073=) c.3357G>A (p.Leu1119=) c.*3145G>A (n.*3145G>A) c.3222G>A (p.Leu1074=) c.3360G>A (p.Leu1120=) c.1252G>A (n.1252G>A) c.2070G>A (p.Leu690=) c.*3142G>A (n.*3142G>A) n.3750G>A n.1034G>A n.2283G>A n.4226G>A n.2340G>A c.*2614G>A (n.*2614G>A) n.2439G>A c.3009G>A (p.Leu1003=) | dbSNP |
| 9 | g.132896356A>C | CA375366504 | TSC1 | c.3371T>G (p.Leu1124Trp) c.3374T>G (p.Leu1125Trp) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.2987T>G (p.Leu996Trp) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.3011T>G (p.Leu1004Trp) c.3332T>G (p.Leu1111Trp) c.3218T>G (p.Leu1073Trp) c.3356T>G (p.Leu1119Trp) c.*3144T>G (n.*3144T>G) c.3221T>G (p.Leu1074Trp) c.3359T>G (p.Leu1120Trp) c.1251T>G (n.1251T>G) c.2069T>G (p.Leu690Trp) c.*3141T>G (n.*3141T>G) n.3749T>G n.1033T>G n.2282T>G n.4225T>G n.2339T>G c.*2613T>G (n.*2613T>G) n.2438T>G c.3008T>G (p.Leu1003Trp) |