Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.132896235_132897610del	CA006737	TSC1	c.2624_1del c.2627_1del c.406_1352del c.567_1436del c.2240_1del c.369_1238del c.2264_1del c.2585_1del c.2471_1del c.2609_1del c.2397_3266del c.2474_1del c.2612_1del c.504_1373del c.1322_2191del c.2394_3263del n.3002_3871del n.286_1155del n.1540_2404del n.3478_4347del n.1592_2461del c.1866_2735del n.1691_2560del c.2261_1del	ClinVar
9	g.132896243G>A	CA375366260	TSC1	c.3484C>T (p.His1162Tyr) c.3487C>T (p.His1163Tyr) c.1343C>T (n.1343C>T) c.1427C>T (n.1427C>T) c.3100C>T (p.His1034Tyr) c.1229C>T (n.1229C>T) c.3124C>T (p.His1042Tyr) c.3445C>T (p.His1149Tyr) c.3331C>T (p.His1111Tyr) c.3469C>T (p.His1157Tyr) c.3257C>T (n.3257C>T) c.3334C>T (p.His1112Tyr) c.3472C>T (p.His1158Tyr) c.1364C>T (n.1364C>T) c.2182C>T (p.His728Tyr) c.3254C>T (n.3254C>T) n.3862C>T n.1146C>T n.2395C>T n.4338C>T n.2452C>T c.2726C>T (n.2726C>T) n.2551C>T c.3121C>T (p.His1041Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132896243G>C	CA375366262	TSC1	c.3484C>G (p.His1162Asp) c.3487C>G (p.His1163Asp) c.1343C>G (n.1343C>G) c.1427C>G (n.1427C>G) c.3100C>G (p.His1034Asp) c.1229C>G (n.1229C>G) c.3124C>G (p.His1042Asp) c.3445C>G (p.His1149Asp) c.3331C>G (p.His1111Asp) c.3469C>G (p.His1157Asp) c.3257C>G (n.3257C>G) c.3334C>G (p.His1112Asp) c.3472C>G (p.His1158Asp) c.1364C>G (n.1364C>G) c.2182C>G (p.His728Asp) c.3254C>G (n.3254C>G) n.3862C>G n.1146C>G n.2395C>G n.4338C>G n.2452C>G c.2726C>G (n.2726C>G) n.2551C>G c.3121C>G (p.His1041Asp)
9	g.132896243G>T	CA375366261	TSC1	c.3484C>A (p.His1162Asn) c.3487C>A (p.His1163Asn) c.1343C>A (n.1343C>A) c.1427C>A (n.1427C>A) c.3100C>A (p.His1034Asn) c.1229C>A (n.1229C>A) c.3124C>A (p.His1042Asn) c.3445C>A (p.His1149Asn) c.3331C>A (p.His1111Asn) c.3469C>A (p.His1157Asn) c.3257C>A (n.3257C>A) c.3334C>A (p.His1112Asn) c.3472C>A (p.His1158Asn) c.1364C>A (n.1364C>A) c.2182C>A (p.His728Asn) c.3254C>A (n.3254C>A) n.3862C>A n.1146C>A n.2395C>A n.4338C>A n.2452C>A c.2726C>A (n.2726C>A) n.2551C>A c.3121C>A (p.His1041Asn)
9	g.132896244T>A	CA037138	TSC1	c.3483A>T (p.Glu1161Asp) c.3486A>T (p.Glu1162Asp) c.1342A>T (n.1342A>T) c.1426A>T (n.1426A>T) c.3099A>T (p.Glu1033Asp) c.1228A>T (n.1228A>T) c.3123A>T (p.Glu1041Asp) c.3444A>T (p.Glu1148Asp) c.3330A>T (p.Glu1110Asp) c.3468A>T (p.Glu1156Asp) c.3256A>T (n.3256A>T) c.3333A>T (p.Glu1111Asp) c.3471A>T (p.Glu1157Asp) c.1363A>T (n.1363A>T) c.2181A>T (p.Glu727Asp) c.3253A>T (n.3253A>T) n.3861A>T n.1145A>T n.2394A>T n.4337A>T n.2451A>T c.2725A>T (n.2725A>T) n.2550A>T c.3120A>T (p.Glu1040Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132896244T>C	CA467812843	TSC1	c.3483A>G (p.Glu1161=) c.3486A>G (p.Glu1162=) c.1342A>G (n.1342A>G) c.1426A>G (n.1426A>G) c.3099A>G (p.Glu1033=) c.1228A>G (n.1228A>G) c.3123A>G (p.Glu1041=) c.3444A>G (p.Glu1148=) c.3330A>G (p.Glu1110=) c.3468A>G (p.Glu1156=) c.3256A>G (n.3256A>G) c.3333A>G (p.Glu1111=) c.3471A>G (p.Glu1157=) c.1363A>G (n.1363A>G) c.2181A>G (p.Glu727=) c.3253A>G (n.3253A>G) n.3861A>G n.1145A>G n.2394A>G n.4337A>G n.2451A>G c.2725A>G (n.2725A>G) n.2550A>G c.3120A>G (p.Glu1040=)
9	g.132896244T>G	CA375366263	TSC1	c.3483A>C (p.Glu1161Asp) c.3486A>C (p.Glu1162Asp) c.1342A>C (n.1342A>C) c.1426A>C (n.1426A>C) c.3099A>C (p.Glu1033Asp) c.1228A>C (n.1228A>C) c.3123A>C (p.Glu1041Asp) c.3444A>C (p.Glu1148Asp) c.3330A>C (p.Glu1110Asp) c.3468A>C (p.Glu1156Asp) c.3256A>C (n.3256A>C) c.3333A>C (p.Glu1111Asp) c.3471A>C (p.Glu1157Asp) c.1363A>C (n.1363A>C) c.2181A>C (p.Glu727Asp) c.3253A>C (n.3253A>C) n.3861A>C n.1145A>C n.2394A>C n.4337A>C n.2451A>C c.2725A>C (n.2725A>C) n.2550A>C c.3120A>C (p.Glu1040Asp)
9	g.132896244T=	CA1882415001	TSC1	c.3483A= (p.Glu1161=) c.3486A= (p.Glu1162=) c.1342A= (n.1342A=) c.1426A= (n.1426A=) c.3099A= (p.Glu1033=) c.1228A= (n.1228A=) c.3123A= (p.Glu1041=) c.3444A= (p.Glu1148=) c.3330A= (p.Glu1110=) c.3468A= (p.Glu1156=) c.3256A= (n.3256A=) c.3333A= (p.Glu1111=) c.3471A= (p.Glu1157=) c.1363A= (n.1363A=) c.2181A= (p.Glu727=) c.3253A= (n.3253A=) n.3861A= n.1145A= n.2394A= n.4337A= n.2451A= c.2725A= (n.2725A=) n.2550A= c.3120A= (p.Glu1040=)
9	g.132896245T>A	CA375366264	TSC1	c.3482A>T (p.Glu1161Val) c.3485A>T (p.Glu1162Val) c.1341A>T (n.1341A>T) c.1425A>T (n.1425A>T) c.3098A>T (p.Glu1033Val) c.1227A>T (n.1227A>T) c.3122A>T (p.Glu1041Val) c.3443A>T (p.Glu1148Val) c.3329A>T (p.Glu1110Val) c.3467A>T (p.Glu1156Val) c.3255A>T (n.3255A>T) c.3332A>T (p.Glu1111Val) c.3470A>T (p.Glu1157Val) c.1362A>T (n.1362A>T) c.2180A>T (p.Glu727Val) c.3252A>T (n.3252A>T) n.3860A>T n.1144A>T n.2393A>T n.4336A>T n.2450A>T c.2724A>T (n.2724A>T) n.2549A>T c.3119A>T (p.Glu1040Val)
9	g.132896245T>C	CA375366265	TSC1	c.3482A>G (p.Glu1161Gly) c.3485A>G (p.Glu1162Gly) c.1341A>G (n.1341A>G) c.1425A>G (n.1425A>G) c.3098A>G (p.Glu1033Gly) c.1227A>G (n.1227A>G) c.3122A>G (p.Glu1041Gly) c.3443A>G (p.Glu1148Gly) c.3329A>G (p.Glu1110Gly) c.3467A>G (p.Glu1156Gly) c.3255A>G (n.3255A>G) c.3332A>G (p.Glu1111Gly) c.3470A>G (p.Glu1157Gly) c.1362A>G (n.1362A>G) c.2180A>G (p.Glu727Gly) c.3252A>G (n.3252A>G) n.3860A>G n.1144A>G n.2393A>G n.4336A>G n.2450A>G c.2724A>G (n.2724A>G) n.2549A>G c.3119A>G (p.Glu1040Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132896245T>G	CA375366266	TSC1	c.3482A>C (p.Glu1161Ala) c.3485A>C (p.Glu1162Ala) c.1341A>C (n.1341A>C) c.1425A>C (n.1425A>C) c.3098A>C (p.Glu1033Ala) c.1227A>C (n.1227A>C) c.3122A>C (p.Glu1041Ala) c.3443A>C (p.Glu1148Ala) c.3329A>C (p.Glu1110Ala) c.3467A>C (p.Glu1156Ala) c.3255A>C (n.3255A>C) c.3332A>C (p.Glu1111Ala) c.3470A>C (p.Glu1157Ala) c.1362A>C (n.1362A>C) c.2180A>C (p.Glu727Ala) c.3252A>C (n.3252A>C) n.3860A>C n.1144A>C n.2393A>C n.4336A>C n.2450A>C c.2724A>C (n.2724A>C) n.2549A>C c.3119A>C (p.Glu1040Ala)
9	g.132896245T=	CA1882415002	TSC1	c.3482A= (p.Glu1161=) c.3485A= (p.Glu1162=) c.1341A= (n.1341A=) c.1425A= (n.1425A=) c.3098A= (p.Glu1033=) c.1227A= (n.1227A=) c.3122A= (p.Glu1041=) c.3443A= (p.Glu1148=) c.3329A= (p.Glu1110=) c.3467A= (p.Glu1156=) c.3255A= (n.3255A=) c.3332A= (p.Glu1111=) c.3470A= (p.Glu1157=) c.1362A= (n.1362A=) c.2180A= (p.Glu727=) c.3252A= (n.3252A=) n.3860A= n.1144A= n.2393A= n.4336A= n.2450A= c.2724A= (n.2724A=) n.2549A= c.3119A= (p.Glu1040=)
9	g.132896246C>A	CA375366267	TSC1	c.3481G>T (p.Glu1161Ter) c.3484G>T (p.Glu1162Ter) c.1340G>T (n.1340G>T) c.1424G>T (n.1424G>T) c.3097G>T (p.Glu1033Ter) c.1226G>T (n.1226G>T) c.3121G>T (p.Glu1041Ter) c.3442G>T (p.Glu1148Ter) c.3328G>T (p.Glu1110Ter) c.3466G>T (p.Glu1156Ter) c.3254G>T (n.3254G>T) c.3331G>T (p.Glu1111Ter) c.3469G>T (p.Glu1157Ter) c.1361G>T (n.1361G>T) c.2179G>T (p.Glu727Ter) c.3251G>T (n.3251G>T) n.3859G>T n.1143G>T n.2392G>T n.4335G>T n.2449G>T c.2723G>T (n.2723G>T) n.2548G>T c.3118G>T (p.Glu1040Ter)
9	g.132896246C>G	CA375366268	TSC1	c.3481G>C (p.Glu1161Gln) c.3484G>C (p.Glu1162Gln) c.1340G>C (n.1340G>C) c.1424G>C (n.1424G>C) c.3097G>C (p.Glu1033Gln) c.1226G>C (n.1226G>C) c.3121G>C (p.Glu1041Gln) c.3442G>C (p.Glu1148Gln) c.3328G>C (p.Glu1110Gln) c.3466G>C (p.Glu1156Gln) c.3254G>C (n.3254G>C) c.3331G>C (p.Glu1111Gln) c.3469G>C (p.Glu1157Gln) c.1361G>C (n.1361G>C) c.2179G>C (p.Glu727Gln) c.3251G>C (n.3251G>C) n.3859G>C n.1143G>C n.2392G>C n.4335G>C n.2449G>C c.2723G>C (n.2723G>C) n.2548G>C c.3118G>C (p.Glu1040Gln)
9	g.132896246C>T	CA375366269	TSC1	c.3481G>A (p.Glu1161Lys) c.3484G>A (p.Glu1162Lys) c.1340G>A (n.1340G>A) c.1424G>A (n.1424G>A) c.3097G>A (p.Glu1033Lys) c.1226G>A (n.1226G>A) c.3121G>A (p.Glu1041Lys) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) c.3328G>A (p.Glu1110Lys) c.3466G>A (p.Glu1156Lys) c.3254G>A (n.3254G>A) c.3331G>A (p.Glu1111Lys) c.3469G>A (p.Glu1157Lys) c.1361G>A (n.1361G>A) c.2179G>A (p.Glu727Lys) c.3251G>A (n.3251G>A) n.3859G>A n.1143G>A n.2392G>A n.4335G>A n.2449G>A c.2723G>A (n.2723G>A) n.2548G>A c.3118G>A (p.Glu1040Lys)	dbSNP
9	g.132896247A=	CA1882415004	TSC1	c.3480T= (p.His1160=) c.3483T= (p.His1161=) c.1339T= (n.1339T=) c.1423T= (n.1423T=) c.3096T= (p.His1032=) c.1225T= (n.1225T=) c.3120T= (p.His1040=) c.3441T= (p.His1147=) c.3327T= (p.His1109=) c.3465T= (p.His1155=) c.3253T= (n.3253T=) c.3330T= (p.His1110=) c.3468T= (p.His1156=) c.1360T= (n.1360T=) c.2178T= (p.His726=) c.3250T= (n.3250T=) n.3858T= n.1142T= n.2391T= n.4334T= n.2448T= c.2722T= (n.2722T=) n.2547T= c.3117T= (p.His1039=)
9	g.132896247A>C	CA375366270	TSC1	c.3480T>G (p.His1160Gln) c.3483T>G (p.His1161Gln) c.1339T>G (n.1339T>G) c.1423T>G (n.1423T>G) c.3096T>G (p.His1032Gln) c.1225T>G (n.1225T>G) c.3120T>G (p.His1040Gln) c.3441T>G (p.His1147Gln) c.3327T>G (p.His1109Gln) c.3465T>G (p.His1155Gln) c.3253T>G (n.3253T>G) c.3330T>G (p.His1110Gln) c.3468T>G (p.His1156Gln) c.1360T>G (n.1360T>G) c.2178T>G (p.His726Gln) c.3250T>G (n.3250T>G) n.3858T>G n.1142T>G n.2391T>G n.4334T>G n.2448T>G c.2722T>G (n.2722T>G) n.2547T>G c.3117T>G (p.His1039Gln)
9	g.132896247A>G	CA467812844	TSC1	c.3480T>C (p.His1160=) c.3483T>C (p.His1161=) c.1339T>C (n.1339T>C) c.1423T>C (n.1423T>C) c.3096T>C (p.His1032=) c.1225T>C (n.1225T>C) c.3120T>C (p.His1040=) c.3441T>C (p.His1147=) c.3327T>C (p.His1109=) c.3465T>C (p.His1155=) c.3253T>C (n.3253T>C) c.3330T>C (p.His1110=) c.3468T>C (p.His1156=) c.1360T>C (n.1360T>C) c.2178T>C (p.His726=) c.3250T>C (n.3250T>C) n.3858T>C n.1142T>C n.2391T>C n.4334T>C n.2448T>C c.2722T>C (n.2722T>C) n.2547T>C c.3117T>C (p.His1039=)	ClinVar dbSNP
9	g.132896247A>T	CA375366271	TSC1	c.3480T>A (p.His1160Gln) c.3483T>A (p.His1161Gln) c.1339T>A (n.1339T>A) c.1423T>A (n.1423T>A) c.3096T>A (p.His1032Gln) c.1225T>A (n.1225T>A) c.3120T>A (p.His1040Gln) c.3441T>A (p.His1147Gln) c.3327T>A (p.His1109Gln) c.3465T>A (p.His1155Gln) c.3253T>A (n.3253T>A) c.3330T>A (p.His1110Gln) c.3468T>A (p.His1156Gln) c.1360T>A (n.1360T>A) c.2178T>A (p.His726Gln) c.3250T>A (n.3250T>A) n.3858T>A n.1142T>A n.2391T>A n.4334T>A n.2448T>A c.2722T>A (n.2722T>A) n.2547T>A c.3117T>A (p.His1039Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132896251_132896253del	CA2580617121	TSC1	c.3478_3480del (p.His1160del) c.3481_3483del (p.His1161del) c.1337_1339del (n.1337_1339del) c.1421_1423del (n.1421_1423del) c.3094_3096del (p.His1032del) c.1223_1225del (n.1223_1225del) c.3118_3120del (p.His1040del) c.3439_3441del (p.His1147del) c.3325_3327del (p.His1109del) c.3463_3465del (p.His1155del) c.3251_3253del (n.3251_3253del) c.3328_3330del (p.His1110del) c.3466_3468del (p.His1156del) c.1358_1360del (n.1358_1360del) c.2176_2178del (p.His726del) c.3248_3250del (n.3248_3250del) n.3856_3858del n.1140_1142del n.2389_2391del n.4332_4334del n.2446_2448del c.2720_2722del (n.2720_2722del) n.2545_2547del c.3115_3117del (p.His1039del)	ClinVar gnomAD v4
9	g.132896248T>A	CA375366274	TSC1	c.3479A>T (p.His1160Leu) c.3482A>T (p.His1161Leu) c.1338A>T (n.1338A>T) c.1422A>T (n.1422A>T) c.3095A>T (p.His1032Leu) c.1224A>T (n.1224A>T) c.3119A>T (p.His1040Leu) c.3440A>T (p.His1147Leu) c.3326A>T (p.His1109Leu) c.3464A>T (p.His1155Leu) c.3252A>T (n.3252A>T) c.3329A>T (p.His1110Leu) c.3467A>T (p.His1156Leu) c.1359A>T (n.1359A>T) c.2177A>T (p.His726Leu) c.3249A>T (n.3249A>T) n.3857A>T n.1141A>T n.2390A>T n.4333A>T n.2447A>T c.2721A>T (n.2721A>T) n.2546A>T c.3116A>T (p.His1039Leu)
9	g.132896248T>C	CA375366273	TSC1	c.3479A>G (p.His1160Arg) c.3482A>G (p.His1161Arg) c.1338A>G (n.1338A>G) c.1422A>G (n.1422A>G) c.3095A>G (p.His1032Arg) c.1224A>G (n.1224A>G) c.3119A>G (p.His1040Arg) c.3440A>G (p.His1147Arg) c.3326A>G (p.His1109Arg) c.3464A>G (p.His1155Arg) c.3252A>G (n.3252A>G) c.3329A>G (p.His1110Arg) c.3467A>G (p.His1156Arg) c.1359A>G (n.1359A>G) c.2177A>G (p.His726Arg) c.3249A>G (n.3249A>G) n.3857A>G n.1141A>G n.2390A>G n.4333A>G n.2447A>G c.2721A>G (n.2721A>G) n.2546A>G c.3116A>G (p.His1039Arg)	ClinVar dbSNP
9	g.132896248T>G	CA375366272	TSC1	c.3479A>C (p.His1160Pro) c.3482A>C (p.His1161Pro) c.1338A>C (n.1338A>C) c.1422A>C (n.1422A>C) c.3095A>C (p.His1032Pro) c.1224A>C (n.1224A>C) c.3119A>C (p.His1040Pro) c.3440A>C (p.His1147Pro) c.3326A>C (p.His1109Pro) c.3464A>C (p.His1155Pro) c.3252A>C (n.3252A>C) c.3329A>C (p.His1110Pro) c.3467A>C (p.His1156Pro) c.1359A>C (n.1359A>C) c.2177A>C (p.His726Pro) c.3249A>C (n.3249A>C) n.3857A>C n.1141A>C n.2390A>C n.4333A>C n.2447A>C c.2721A>C (n.2721A>C) n.2546A>C c.3116A>C (p.His1039Pro)
9	g.132896248T=	CA1882415007	TSC1	c.3479A= (p.His1160=) c.3482A= (p.His1161=) c.1338A= (n.1338A=) c.1422A= (n.1422A=) c.3095A= (p.His1032=) c.1224A= (n.1224A=) c.3119A= (p.His1040=) c.3440A= (p.His1147=) c.3326A= (p.His1109=) c.3464A= (p.His1155=) c.3252A= (n.3252A=) c.3329A= (p.His1110=) c.3467A= (p.His1156=) c.1359A= (n.1359A=) c.2177A= (p.His726=) c.3249A= (n.3249A=) n.3857A= n.1141A= n.2390A= n.4333A= n.2447A= c.2721A= (n.2721A=) n.2546A= c.3116A= (p.His1039=)
9	g.132896249G>A	CA375366275	TSC1	c.3478C>T (p.His1160Tyr) c.3481C>T (p.His1161Tyr) c.1337C>T (n.1337C>T) c.1421C>T (n.1421C>T) c.3094C>T (p.His1032Tyr) c.1223C>T (n.1223C>T) c.3118C>T (p.His1040Tyr) c.3439C>T (p.His1147Tyr) c.3325C>T (p.His1109Tyr) c.3463C>T (p.His1155Tyr) c.3251C>T (n.3251C>T) c.3328C>T (p.His1110Tyr) c.3466C>T (p.His1156Tyr) c.1358C>T (n.1358C>T) c.2176C>T (p.His726Tyr) c.3248C>T (n.3248C>T) n.3856C>T n.1140C>T n.2389C>T n.4332C>T n.2446C>T c.2720C>T (n.2720C>T) n.2545C>T c.3115C>T (p.His1039Tyr)
9	g.132896249G>C	CA375366276	TSC1	c.3478C>G (p.His1160Asp) c.3481C>G (p.His1161Asp) c.1337C>G (n.1337C>G) c.1421C>G (n.1421C>G) c.3094C>G (p.His1032Asp) c.1223C>G (n.1223C>G) c.3118C>G (p.His1040Asp) c.3439C>G (p.His1147Asp) c.3325C>G (p.His1109Asp) c.3463C>G (p.His1155Asp) c.3251C>G (n.3251C>G) c.3328C>G (p.His1110Asp) c.3466C>G (p.His1156Asp) c.1358C>G (n.1358C>G) c.2176C>G (p.His726Asp) c.3248C>G (n.3248C>G) n.3856C>G n.1140C>G n.2389C>G n.4332C>G n.2446C>G c.2720C>G (n.2720C>G) n.2545C>G c.3115C>G (p.His1039Asp)	ClinVar
9	g.132896249G>T	CA375366277	TSC1	c.3478C>A (p.His1160Asn) c.3481C>A (p.His1161Asn) c.1337C>A (n.1337C>A) c.1421C>A (n.1421C>A) c.3094C>A (p.His1032Asn) c.1223C>A (n.1223C>A) c.3118C>A (p.His1040Asn) c.3439C>A (p.His1147Asn) c.3325C>A (p.His1109Asn) c.3463C>A (p.His1155Asn) c.3251C>A (n.3251C>A) c.3328C>A (p.His1110Asn) c.3466C>A (p.His1156Asn) c.1358C>A (n.1358C>A) c.2176C>A (p.His726Asn) c.3248C>A (n.3248C>A) n.3856C>A n.1140C>A n.2389C>A n.4332C>A n.2446C>A c.2720C>A (n.2720C>A) n.2545C>A c.3115C>A (p.His1039Asn)	COSMIC
9	g.132896250A=	CA1882415008	TSC1	c.3477T= (p.His1159=) c.3480T= (p.His1160=) c.1336T= (n.1336T=) c.1420T= (n.1420T=) c.3093T= (p.His1031=) c.1222T= (n.1222T=) c.3117T= (p.His1039=) c.3438T= (p.His1146=) c.3324T= (p.His1108=) c.3462T= (p.His1154=) c.3250T= (n.3250T=) c.3327T= (p.His1109=) c.3465T= (p.His1155=) c.1357T= (n.1357T=) c.2175T= (p.His725=) c.3247T= (n.3247T=) n.3855T= n.1139T= n.2388T= n.4331T= n.2445T= c.2719T= (n.2719T=) n.2544T= c.3114T= (p.His1038=)
9	g.132896250A>C	CA375366278	TSC1	c.3477T>G (p.His1159Gln) c.3480T>G (p.His1160Gln) c.1336T>G (n.1336T>G) c.1420T>G (n.1420T>G) c.3093T>G (p.His1031Gln) c.1222T>G (n.1222T>G) c.3117T>G (p.His1039Gln) c.3438T>G (p.His1146Gln) c.3324T>G (p.His1108Gln) c.3462T>G (p.His1154Gln) c.3250T>G (n.3250T>G) c.3327T>G (p.His1109Gln) c.3465T>G (p.His1155Gln) c.1357T>G (n.1357T>G) c.2175T>G (p.His725Gln) c.3247T>G (n.3247T>G) n.3855T>G n.1139T>G n.2388T>G n.4331T>G n.2445T>G c.2719T>G (n.2719T>G) n.2544T>G c.3114T>G (p.His1038Gln)
9	g.132896250A>G	CA467812845	TSC1	c.3477T>C (p.His1159=) c.3480T>C (p.His1160=) c.1336T>C (n.1336T>C) c.1420T>C (n.1420T>C) c.3093T>C (p.His1031=) c.1222T>C (n.1222T>C) c.3117T>C (p.His1039=) c.3438T>C (p.His1146=) c.3324T>C (p.His1108=) c.3462T>C (p.His1154=) c.3250T>C (n.3250T>C) c.3327T>C (p.His1109=) c.3465T>C (p.His1155=) c.1357T>C (n.1357T>C) c.2175T>C (p.His725=) c.3247T>C (n.3247T>C) n.3855T>C n.1139T>C n.2388T>C n.4331T>C n.2445T>C c.2719T>C (n.2719T>C) n.2544T>C c.3114T>C (p.His1038=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132896250A>T	CA375366279	TSC1	c.3477T>A (p.His1159Gln) c.3480T>A (p.His1160Gln) c.1336T>A (n.1336T>A) c.1420T>A (n.1420T>A) c.3093T>A (p.His1031Gln) c.1222T>A (n.1222T>A) c.3117T>A (p.His1039Gln) c.3438T>A (p.His1146Gln) c.3324T>A (p.His1108Gln) c.3462T>A (p.His1154Gln) c.3250T>A (n.3250T>A) c.3327T>A (p.His1109Gln) c.3465T>A (p.His1155Gln) c.1357T>A (n.1357T>A) c.2175T>A (p.His725Gln) c.3247T>A (n.3247T>A) n.3855T>A n.1139T>A n.2388T>A n.4331T>A n.2445T>A c.2719T>A (n.2719T>A) n.2544T>A c.3114T>A (p.His1038Gln)
9	g.132896251T>A	CA375366282	TSC1	c.3476A>T (p.His1159Leu) c.3479A>T (p.His1160Leu) c.1335A>T (n.1335A>T) c.1419A>T (n.1419A>T) c.3092A>T (p.His1031Leu) c.1221A>T (n.1221A>T) c.3116A>T (p.His1039Leu) c.3437A>T (p.His1146Leu) c.3323A>T (p.His1108Leu) c.3461A>T (p.His1154Leu) c.3249A>T (n.3249A>T) c.3326A>T (p.His1109Leu) c.3464A>T (p.His1155Leu) c.1356A>T (n.1356A>T) c.2174A>T (p.His725Leu) c.3246A>T (n.3246A>T) n.3854A>T n.1138A>T n.2387A>T n.4330A>T n.2444A>T c.2718A>T (n.2718A>T) n.2543A>T c.3113A>T (p.His1038Leu)
9	g.132896251T>C	CA375366281	TSC1	c.3476A>G (p.His1159Arg) c.3479A>G (p.His1160Arg) c.1335A>G (n.1335A>G) c.1419A>G (n.1419A>G) c.3092A>G (p.His1031Arg) c.1221A>G (n.1221A>G) c.3116A>G (p.His1039Arg) c.3437A>G (p.His1146Arg) c.3323A>G (p.His1108Arg) c.3461A>G (p.His1154Arg) c.3249A>G (n.3249A>G) c.3326A>G (p.His1109Arg) c.3464A>G (p.His1155Arg) c.1356A>G (n.1356A>G) c.2174A>G (p.His725Arg) c.3246A>G (n.3246A>G) n.3854A>G n.1138A>G n.2387A>G n.4330A>G n.2444A>G c.2718A>G (n.2718A>G) n.2543A>G c.3113A>G (p.His1038Arg)
9	g.132896251T>G	CA375366280	TSC1	c.3476A>C (p.His1159Pro) c.3479A>C (p.His1160Pro) c.1335A>C (n.1335A>C) c.1419A>C (n.1419A>C) c.3092A>C (p.His1031Pro) c.1221A>C (n.1221A>C) c.3116A>C (p.His1039Pro) c.3437A>C (p.His1146Pro) c.3323A>C (p.His1108Pro) c.3461A>C (p.His1154Pro) c.3249A>C (n.3249A>C) c.3326A>C (p.His1109Pro) c.3464A>C (p.His1155Pro) c.1356A>C (n.1356A>C) c.2174A>C (p.His725Pro) c.3246A>C (n.3246A>C) n.3854A>C n.1138A>C n.2387A>C n.4330A>C n.2444A>C c.2718A>C (n.2718A>C) n.2543A>C c.3113A>C (p.His1038Pro)	dbSNP
9	g.132896252G>A	CA375366283	TSC1	c.3475C>T (p.His1159Tyr) c.3478C>T (p.His1160Tyr) c.1334C>T (n.1334C>T) c.1418C>T (n.1418C>T) c.3091C>T (p.His1031Tyr) c.1220C>T (n.1220C>T) c.3115C>T (p.His1039Tyr) c.3436C>T (p.His1146Tyr) c.3322C>T (p.His1108Tyr) c.3460C>T (p.His1154Tyr) c.3248C>T (n.3248C>T) c.3325C>T (p.His1109Tyr) c.3463C>T (p.His1155Tyr) c.1355C>T (n.1355C>T) c.2173C>T (p.His725Tyr) c.3245C>T (n.3245C>T) n.3853C>T n.1137C>T n.2386C>T n.4329C>T n.2443C>T c.2717C>T (n.2717C>T) n.2542C>T c.3112C>T (p.His1038Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132896252G>C	CA375366284	TSC1	c.3475C>G (p.His1159Asp) c.3478C>G (p.His1160Asp) c.1334C>G (n.1334C>G) c.1418C>G (n.1418C>G) c.3091C>G (p.His1031Asp) c.1220C>G (n.1220C>G) c.3115C>G (p.His1039Asp) c.3436C>G (p.His1146Asp) c.3322C>G (p.His1108Asp) c.3460C>G (p.His1154Asp) c.3248C>G (n.3248C>G) c.3325C>G (p.His1109Asp) c.3463C>G (p.His1155Asp) c.1355C>G (n.1355C>G) c.2173C>G (p.His725Asp) c.3245C>G (n.3245C>G) n.3853C>G n.1137C>G n.2386C>G n.4329C>G n.2443C>G c.2717C>G (n.2717C>G) n.2542C>G c.3112C>G (p.His1038Asp)
9	g.132896252G=	CA1882415010	TSC1	c.3475C= (p.His1159=) c.3478C= (p.His1160=) c.1334C= (n.1334C=) c.1418C= (n.1418C=) c.3091C= (p.His1031=) c.1220C= (n.1220C=) c.3115C= (p.His1039=) c.3436C= (p.His1146=) c.3322C= (p.His1108=) c.3460C= (p.His1154=) c.3248C= (n.3248C=) c.3325C= (p.His1109=) c.3463C= (p.His1155=) c.1355C= (n.1355C=) c.2173C= (p.His725=) c.3245C= (n.3245C=) n.3853C= n.1137C= n.2386C= n.4329C= n.2443C= c.2717C= (n.2717C=) n.2542C= c.3112C= (p.His1038=)
9	g.132896252G>T	CA375366285	TSC1	c.3475C>A (p.His1159Asn) c.3478C>A (p.His1160Asn) c.1334C>A (n.1334C>A) c.1418C>A (n.1418C>A) c.3091C>A (p.His1031Asn) c.1220C>A (n.1220C>A) c.3115C>A (p.His1039Asn) c.3436C>A (p.His1146Asn) c.3322C>A (p.His1108Asn) c.3460C>A (p.His1154Asn) c.3248C>A (n.3248C>A) c.3325C>A (p.His1109Asn) c.3463C>A (p.His1155Asn) c.1355C>A (n.1355C>A) c.2173C>A (p.His725Asn) c.3245C>A (n.3245C>A) n.3853C>A n.1137C>A n.2386C>A n.4329C>A n.2443C>A c.2717C>A (n.2717C>A) n.2542C>A c.3112C>A (p.His1038Asn)	gnomAD v4
9	g.132896253A>C	CA467812846	TSC1	c.3474T>G (p.Thr1158=) c.3477T>G (p.Thr1159=) c.1333T>G (n.1333T>G) c.1417T>G (n.1417T>G) c.3090T>G (p.Thr1030=) c.1219T>G (n.1219T>G) c.3114T>G (p.Thr1038=) c.3435T>G (p.Thr1145=) c.3321T>G (p.Thr1107=) c.3459T>G (p.Thr1153=) c.3247T>G (n.3247T>G) c.3324T>G (p.Thr1108=) c.3462T>G (p.Thr1154=) c.1354T>G (n.1354T>G) c.2172T>G (p.Thr724=) c.3244T>G (n.3244T>G) n.3852T>G n.1136T>G n.2385T>G n.4328T>G n.2442T>G c.2716T>G (n.2716T>G) n.2541T>G c.3111T>G (p.Thr1037=)
9	g.132896253A>G	CA467812848	TSC1	c.3474T>C (p.Thr1158=) c.3477T>C (p.Thr1159=) c.1333T>C (n.1333T>C) c.1417T>C (n.1417T>C) c.3090T>C (p.Thr1030=) c.1219T>C (n.1219T>C) c.3114T>C (p.Thr1038=) c.3435T>C (p.Thr1145=) c.3321T>C (p.Thr1107=) c.3459T>C (p.Thr1153=) c.3247T>C (n.3247T>C) c.3324T>C (p.Thr1108=) c.3462T>C (p.Thr1154=) c.1354T>C (n.1354T>C) c.2172T>C (p.Thr724=) c.3244T>C (n.3244T>C) n.3852T>C n.1136T>C n.2385T>C n.4328T>C n.2442T>C c.2716T>C (n.2716T>C) n.2541T>C c.3111T>C (p.Thr1037=)
9	g.132896253A>T	CA467812847	TSC1	c.3474T>A (p.Thr1158=) c.3477T>A (p.Thr1159=) c.1333T>A (n.1333T>A) c.1417T>A (n.1417T>A) c.3090T>A (p.Thr1030=) c.1219T>A (n.1219T>A) c.3114T>A (p.Thr1038=) c.3435T>A (p.Thr1145=) c.3321T>A (p.Thr1107=) c.3459T>A (p.Thr1153=) c.3247T>A (n.3247T>A) c.3324T>A (p.Thr1108=) c.3462T>A (p.Thr1154=) c.1354T>A (n.1354T>A) c.2172T>A (p.Thr724=) c.3244T>A (n.3244T>A) n.3852T>A n.1136T>A n.2385T>A n.4328T>A n.2442T>A c.2716T>A (n.2716T>A) n.2541T>A c.3111T>A (p.Thr1037=)	dbSNP
9	g.132896254G>A	CA375366286	TSC1	c.3473C>T (p.Thr1158Ile) c.3476C>T (p.Thr1159Ile) c.1332C>T (n.1332C>T) c.1416C>T (n.1416C>T) c.3089C>T (p.Thr1030Ile) c.1218C>T (n.1218C>T) c.3113C>T (p.Thr1038Ile) c.3434C>T (p.Thr1145Ile) c.3320C>T (p.Thr1107Ile) c.3458C>T (p.Thr1153Ile) c.3246C>T (n.3246C>T) c.3323C>T (p.Thr1108Ile) c.3461C>T (p.Thr1154Ile) c.1353C>T (n.1353C>T) c.2171C>T (p.Thr724Ile) c.3243C>T (n.3243C>T) n.3851C>T n.1135C>T n.2384C>T n.4327C>T n.2441C>T c.2715C>T (n.2715C>T) n.2540C>T c.3110C>T (p.Thr1037Ile)	ClinVar dbSNP
9	g.132896254G>C	CA375366287	TSC1	c.3473C>G (p.Thr1158Ser) c.3476C>G (p.Thr1159Ser) c.1332C>G (n.1332C>G) c.1416C>G (n.1416C>G) c.3089C>G (p.Thr1030Ser) c.1218C>G (n.1218C>G) c.3113C>G (p.Thr1038Ser) c.3434C>G (p.Thr1145Ser) c.3320C>G (p.Thr1107Ser) c.3458C>G (p.Thr1153Ser) c.3246C>G (n.3246C>G) c.3323C>G (p.Thr1108Ser) c.3461C>G (p.Thr1154Ser) c.1353C>G (n.1353C>G) c.2171C>G (p.Thr724Ser) c.3243C>G (n.3243C>G) n.3851C>G n.1135C>G n.2384C>G n.4327C>G n.2441C>G c.2715C>G (n.2715C>G) n.2540C>G c.3110C>G (p.Thr1037Ser)
9	g.132896254G>T	CA375366288	TSC1	c.3473C>A (p.Thr1158Asn) c.3476C>A (p.Thr1159Asn) c.1332C>A (n.1332C>A) c.1416C>A (n.1416C>A) c.3089C>A (p.Thr1030Asn) c.1218C>A (n.1218C>A) c.3113C>A (p.Thr1038Asn) c.3434C>A (p.Thr1145Asn) c.3320C>A (p.Thr1107Asn) c.3458C>A (p.Thr1153Asn) c.3246C>A (n.3246C>A) c.3323C>A (p.Thr1108Asn) c.3461C>A (p.Thr1154Asn) c.1353C>A (n.1353C>A) c.2171C>A (p.Thr724Asn) c.3243C>A (n.3243C>A) n.3851C>A n.1135C>A n.2384C>A n.4327C>A n.2441C>A c.2715C>A (n.2715C>A) n.2540C>A c.3110C>A (p.Thr1037Asn)
9	g.132896255T>A	CA375366289	TSC1	c.3472A>T (p.Thr1158Ser) c.3475A>T (p.Thr1159Ser) c.1331A>T (n.1331A>T) c.1415A>T (n.1415A>T) c.3088A>T (p.Thr1030Ser) c.1217A>T (n.1217A>T) c.3112A>T (p.Thr1038Ser) c.3433A>T (p.Thr1145Ser) c.3319A>T (p.Thr1107Ser) c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.3245A>T (n.3245A>T) c.3322A>T (p.Thr1108Ser) c.3460A>T (p.Thr1154Ser) c.1352A>T (n.1352A>T) c.2170A>T (p.Thr724Ser) c.3242A>T (n.3242A>T) n.3850A>T n.1134A>T n.2383A>T n.4326A>T n.2440A>T c.2714A>T (n.2714A>T) n.2539A>T c.3109A>T (p.Thr1037Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132896255T>C	CA375366291	TSC1	c.3472A>G (p.Thr1158Ala) c.3475A>G (p.Thr1159Ala) c.1331A>G (n.1331A>G) c.1415A>G (n.1415A>G) c.3088A>G (p.Thr1030Ala) c.1217A>G (n.1217A>G) c.3112A>G (p.Thr1038Ala) c.3433A>G (p.Thr1145Ala) c.3319A>G (p.Thr1107Ala) c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.3245A>G (n.3245A>G) c.3322A>G (p.Thr1108Ala) c.3460A>G (p.Thr1154Ala) c.1352A>G (n.1352A>G) c.2170A>G (p.Thr724Ala) c.3242A>G (n.3242A>G) n.3850A>G n.1134A>G n.2383A>G n.4326A>G n.2440A>G c.2714A>G (n.2714A>G) n.2539A>G c.3109A>G (p.Thr1037Ala)
9	g.132896255T>G	CA375366290	TSC1	c.3472A>C (p.Thr1158Pro) c.3475A>C (p.Thr1159Pro) c.1331A>C (n.1331A>C) c.1415A>C (n.1415A>C) c.3088A>C (p.Thr1030Pro) c.1217A>C (n.1217A>C) c.3112A>C (p.Thr1038Pro) c.3433A>C (p.Thr1145Pro) c.3319A>C (p.Thr1107Pro) c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.3245A>C (n.3245A>C) c.3322A>C (p.Thr1108Pro) c.3460A>C (p.Thr1154Pro) c.1352A>C (n.1352A>C) c.2170A>C (p.Thr724Pro) c.3242A>C (n.3242A>C) n.3850A>C n.1134A>C n.2383A>C n.4326A>C n.2440A>C c.2714A>C (n.2714A>C) n.2539A>C c.3109A>C (p.Thr1037Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132896255T=	CA1882415012	TSC1	c.3472A= (p.Thr1158=) c.3475A= (p.Thr1159=) c.1331A= (n.1331A=) c.1415A= (n.1415A=) c.3088A= (p.Thr1030=) c.1217A= (n.1217A=) c.3112A= (p.Thr1038=) c.3433A= (p.Thr1145=) c.3319A= (p.Thr1107=) c.3457A= (p.Thr1153=) c.3245A= (n.3245A=) c.3322A= (p.Thr1108=) c.3460A= (p.Thr1154=) c.1352A= (n.1352A=) c.2170A= (p.Thr724=) c.3242A= (n.3242A=) n.3850A= n.1134A= n.2383A= n.4326A= n.2440A= c.2714A= (n.2714A=) n.2539A= c.3109A= (p.Thr1037=)
9	g.132896256C>A	CA375366292	TSC1	c.3471G>T (p.Glu1157Asp) c.3474G>T (p.Glu1158Asp) c.1330G>T (n.1330G>T) c.1414G>T (n.1414G>T) c.3087G>T (p.Glu1029Asp) c.1216G>T (n.1216G>T) c.3111G>T (p.Glu1037Asp) c.3432G>T (p.Glu1144Asp) c.3318G>T (p.Glu1106Asp) c.3456G>T (p.Glu1152Asp) c.3244G>T (n.3244G>T) c.3321G>T (p.Glu1107Asp) c.3459G>T (p.Glu1153Asp) c.1351G>T (n.1351G>T) c.2169G>T (p.Glu723Asp) c.3241G>T (n.3241G>T) n.3849G>T n.1133G>T n.2382G>T n.4325G>T n.2439G>T c.2713G>T (n.2713G>T) n.2538G>T c.3108G>T (p.Glu1036Asp)
9	g.132896256C>G	CA375366293	TSC1	c.3471G>C (p.Glu1157Asp) c.3474G>C (p.Glu1158Asp) c.1330G>C (n.1330G>C) c.1414G>C (n.1414G>C) c.3087G>C (p.Glu1029Asp) c.1216G>C (n.1216G>C) c.3111G>C (p.Glu1037Asp) c.3432G>C (p.Glu1144Asp) c.3318G>C (p.Glu1106Asp) c.3456G>C (p.Glu1152Asp) c.3244G>C (n.3244G>C) c.3321G>C (p.Glu1107Asp) c.3459G>C (p.Glu1153Asp) c.1351G>C (n.1351G>C) c.2169G>C (p.Glu723Asp) c.3241G>C (n.3241G>C) n.3849G>C n.1133G>C n.2382G>C n.4325G>C n.2439G>C c.2713G>C (n.2713G>C) n.2538G>C c.3108G>C (p.Glu1036Asp)

Number of alleles fetched