| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132895874G>A | CA007408 | TSC1 | c.*361C>T (n.*361C>T) c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*3626C>T (n.*3626C>T) c.1733C>T (n.1733C>T) c.2551C>T (n.2551C>T) n.1515C>T n.2764C>T n.4707C>T n.2821C>T n.2920C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132895874G= | CA1882414785 | TSC1 | c.*361C= (n.*361C=) c.*1712C= (n.*1712C=) c.*1796C= (n.*1796C=) c.*1598C= (n.*1598C=) c.*3626C= (n.*3626C=) c.1733C= (n.1733C=) c.2551C= (n.2551C=) n.1515C= n.2764C= n.4707C= n.2821C= n.2920C= | |
| 9 | g.132895874G>T | CA2692285436 | TSC1 | c.*361C>A (n.*361C>A) c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*3626C>A (n.*3626C>A) c.1733C>A (n.1733C>A) c.2551C>A (n.2551C>A) n.1515C>A n.2764C>A n.4707C>A n.2821C>A n.2920C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895876T>G | CA200924968 | TSC1 | c.*359A>C (n.*359A>C) c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.*1794A>C (n.*1794A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*3624A>C (n.*3624A>C) c.1731A>C (n.1731A>C) c.2549A>C (n.2549A>C) n.1513A>C n.2762A>C n.4705A>C n.2819A>C n.2918A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895876T= | CA1882414786 | TSC1 | c.*359A= (n.*359A=) c.*1710A= (n.*1710A=) c.*1794A= (n.*1794A=) c.*1596A= (n.*1596A=) c.*3624A= (n.*3624A=) c.1731A= (n.1731A=) c.2549A= (n.2549A=) n.1513A= n.2762A= n.4705A= n.2819A= n.2918A= | |
| 9 | g.132895877G>A | CA007402 | TSC1 | c.*358C>T (n.*358C>T) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.*3623C>T (n.*3623C>T) c.1730C>T (n.1730C>T) c.2548C>T (n.2548C>T) n.1512C>T n.2761C>T n.4704C>T n.2818C>T n.2917C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895877G= | CA1882414789 | TSC1 | c.*358C= (n.*358C=) c.*1709C= (n.*1709C=) c.*1793C= (n.*1793C=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.*3623C= (n.*3623C=) c.1730C= (n.1730C=) c.2548C= (n.2548C=) n.1512C= n.2761C= n.4704C= n.2818C= n.2917C= | |
| 9 | g.132895877G>T | CA2692285437 | TSC1 | c.*358C>A (n.*358C>A) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*3623C>A (n.*3623C>A) c.1730C>A (n.1730C>A) c.2548C>A (n.2548C>A) n.1512C>A n.2761C>A n.4704C>A n.2818C>A n.2917C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895878T>G | CA2692285438 | TSC1 | c.*357A>C (n.*357A>C) c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*3622A>C (n.*3622A>C) c.1729A>C (n.1729A>C) c.2547A>C (n.2547A>C) n.1511A>C n.2760A>C n.4703A>C n.2817A>C n.2916A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895879G>T | CA2692285439 | TSC1 | c.*356C>A (n.*356C>A) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*3621C>A (n.*3621C>A) c.1728C>A (n.1728C>A) c.2546C>A (n.2546C>A) n.1510C>A n.2759C>A n.4702C>A n.2816C>A n.2915C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895880T>G | CA2692285441 | TSC1 | c.*355A>C (n.*355A>C) c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.*1790A>C (n.*1790A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.*3620A>C (n.*3620A>C) c.1727A>C (n.1727A>C) c.2545A>C (n.2545A>C) n.1509A>C n.2758A>C n.4701A>C n.2815A>C n.2914A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895880_132895882del | CA2692285440 | TSC1 | c.*353_*355del (n.*353_*355del) c.*1704_*1706del (n.*1704_*1706del) c.*1788_*1790del (n.*1788_*1790del) c.*1590_*1592del (n.*1590_*1592del) c.*3618_*3620del (n.*3618_*3620del) c.1725_1727del (n.1725_1727del) c.2543_2545del (n.2543_2545del) n.1507_1509del n.2756_2758del n.4699_4701del n.2813_2815del n.2912_2914del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895881T>C | CA591056215 | TSC1 | c.*354A>G (n.*354A>G) c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*3619A>G (n.*3619A>G) c.1726A>G (n.1726A>G) c.2544A>G (n.2544A>G) n.1508A>G n.2757A>G n.4700A>G n.2814A>G n.2913A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895881T= | CA1882414792 | TSC1 | c.*354A= (n.*354A=) c.*1705A= (n.*1705A=) c.*1789A= (n.*1789A=) c.*1591A= (n.*1591A=) c.*3619A= (n.*3619A=) c.1726A= (n.1726A=) c.2544A= (n.2544A=) n.1508A= n.2757A= n.4700A= n.2814A= n.2913A= | |
| 9 | g.132895883G>A | CA1882414794 | TSC1 | c.*352C>T (n.*352C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*3617C>T (n.*3617C>T) c.1724C>T (n.1724C>T) c.2542C>T (n.2542C>T) n.1506C>T n.2755C>T n.4698C>T n.2812C>T n.2911C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895883G>C | CA591056216 | TSC1 | c.*352C>G (n.*352C>G) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*3617C>G (n.*3617C>G) c.1724C>G (n.1724C>G) c.2542C>G (n.2542C>G) n.1506C>G n.2755C>G n.4698C>G n.2812C>G n.2911C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895883G= | CA1882414793 | TSC1 | c.*352C= (n.*352C=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.*1787C= (n.*1787C=) c.*1589C= (n.*1589C=) c.*3617C= (n.*3617C=) c.1724C= (n.1724C=) c.2542C= (n.2542C=) n.1506C= n.2755C= n.4698C= n.2812C= n.2911C= | |
| 9 | g.132895883G>T | CA2692285442 | TSC1 | c.*352C>A (n.*352C>A) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*3617C>A (n.*3617C>A) c.1724C>A (n.1724C>A) c.2542C>A (n.2542C>A) n.1506C>A n.2755C>A n.4698C>A n.2812C>A n.2911C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895884A>T | CA2692285443 | TSC1 | c.*351T>A (n.*351T>A) c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*3616T>A (n.*3616T>A) c.1723T>A (n.1723T>A) c.2541T>A (n.2541T>A) n.1505T>A n.2754T>A n.4697T>A n.2811T>A n.2910T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895885C>A | CA2692285445 | TSC1 | c.*350G>T (n.*350G>T) c.*1701G>T (n.*1701G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.*3615G>T (n.*3615G>T) c.1722G>T (n.1722G>T) c.2540G>T (n.2540G>T) n.1504G>T n.2753G>T n.4696G>T n.2810G>T n.2909G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895885C= | CA1882414795 | TSC1 | c.*350G= (n.*350G=) c.*1701G= (n.*1701G=) c.*1785G= (n.*1785G=) c.*1587G= (n.*1587G=) c.*3615G= (n.*3615G=) c.1722G= (n.1722G=) c.2540G= (n.2540G=) n.1504G= n.2753G= n.4696G= n.2810G= n.2909G= | |
| 9 | g.132895885C>T | CA1139659367 | TSC1 | c.*350G>A (n.*350G>A) c.*1701G>A (n.*1701G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*3615G>A (n.*3615G>A) c.1722G>A (n.1722G>A) c.2540G>A (n.2540G>A) n.1504G>A n.2753G>A n.4696G>A n.2810G>A n.2909G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895886T>A | CA2692285448 | TSC1 | c.*349A>T (n.*349A>T) c.*1700A>T (n.*1700A>T) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.*3614A>T (n.*3614A>T) c.1721A>T (n.1721A>T) c.2539A>T (n.2539A>T) n.1503A>T n.2752A>T n.4695A>T n.2809A>T n.2908A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895886T>G | CA2692285449 | TSC1 | c.*349A>C (n.*349A>C) c.*1700A>C (n.*1700A>C) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.*3614A>C (n.*3614A>C) c.1721A>C (n.1721A>C) c.2539A>C (n.2539A>C) n.1503A>C n.2752A>C n.4695A>C n.2809A>C n.2908A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895887C>A | CA2692285450 | TSC1 | c.*348G>T (n.*348G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*3613G>T (n.*3613G>T) c.1720G>T (n.1720G>T) c.2538G>T (n.2538G>T) n.1502G>T n.2751G>T n.4694G>T n.2808G>T n.2907G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895888A= | CA1882414796 | TSC1 | c.*347T= (n.*347T=) c.*1698T= (n.*1698T=) c.*1782T= (n.*1782T=) c.*1584T= (n.*1584T=) c.*3612T= (n.*3612T=) c.1719T= (n.1719T=) c.2537T= (n.2537T=) n.1501T= n.2750T= n.4693T= n.2807T= n.2906T= | |
| 9 | g.132895888A>C | CA2692285451 | TSC1 | c.*347T>G (n.*347T>G) c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.*3612T>G (n.*3612T>G) c.1719T>G (n.1719T>G) c.2537T>G (n.2537T>G) n.1501T>G n.2750T>G n.4693T>G n.2807T>G n.2906T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895888A>G | CA1882414797 | TSC1 | c.*347T>C (n.*347T>C) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.*3612T>C (n.*3612T>C) c.1719T>C (n.1719T>C) c.2537T>C (n.2537T>C) n.1501T>C n.2750T>C n.4693T>C n.2807T>C n.2906T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895890A>T | CA2692285452 | TSC1 | c.*345T>A (n.*345T>A) c.*1696T>A (n.*1696T>A) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*3610T>A (n.*3610T>A) c.1717T>A (n.1717T>A) c.2535T>A (n.2535T>A) n.1499T>A n.2748T>A n.4691T>A n.2805T>A n.2904T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895891G>C | CA1882414800 | TSC1 | c.*344C>G (n.*344C>G) c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.*3609C>G (n.*3609C>G) c.1716C>G (n.1716C>G) c.2534C>G (n.2534C>G) n.1498C>G n.2747C>G n.4690C>G n.2804C>G n.2903C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895891G= | CA1882414798 | TSC1 | c.*344C= (n.*344C=) c.*1695C= (n.*1695C=) c.*1779C= (n.*1779C=) c.*1581C= (n.*1581C=) c.*3609C= (n.*3609C=) c.1716C= (n.1716C=) c.2534C= (n.2534C=) n.1498C= n.2747C= n.4690C= n.2804C= n.2903C= | |
| 9 | g.132895891G>T | CA2692285454 | TSC1 | c.*344C>A (n.*344C>A) c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.*3609C>A (n.*3609C>A) c.1716C>A (n.1716C>A) c.2534C>A (n.2534C>A) n.1498C>A n.2747C>A n.4690C>A n.2804C>A n.2903C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895893T>G | CA2692285455 | TSC1 | c.*342A>C (n.*342A>C) c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*3607A>C (n.*3607A>C) c.1714A>C (n.1714A>C) c.2532A>C (n.2532A>C) n.1496A>C n.2745A>C n.4688A>C n.2802A>C n.2901A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895894T>C | CA200924972 | TSC1 | c.*341A>G (n.*341A>G) c.*1692A>G (n.*1692A>G) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*3606A>G (n.*3606A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) c.2531A>G (n.2531A>G) n.1495A>G n.2744A>G n.4687A>G n.2801A>G n.2900A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895894T= | CA1882414801 | TSC1 | c.*341A= (n.*341A=) c.*1692A= (n.*1692A=) c.*1776A= (n.*1776A=) c.*1578A= (n.*1578A=) c.*3606A= (n.*3606A=) c.1713A= (n.1713A=) c.2531A= (n.2531A=) n.1495A= n.2744A= n.4687A= n.2801A= n.2900A= | |
| 9 | g.132895894_132895895insCCCCTG | CA2692285457 | TSC1 | c.*340_*341insCAGGGG (n.*340_*341insCAGGGG) c.*1691_*1692insCAGGGG (n.*1691_*1692insCAGGGG) c.*1775_*1776insCAGGGG (n.*1775_*1776insCAGGGG) c.*1577_*1578insCAGGGG (n.*1577_*1578insCAGGGG) c.*3605_*3606insCAGGGG (n.*3605_*3606insCAGGGG) c.1712_1713insCAGGGG (n.1712_1713insCAGGGG) c.2530_2531insCAGGGG (n.2530_2531insCAGGGG) n.1494_1495insCAGGGG n.2743_2744insCAGGGG n.4686_4687insCAGGGG n.2800_2801insCAGGGG n.2899_2900insCAGGGG | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132895896_132895897insCCTAG | CA2692285459 | TSC1 | c.*338_*339insCTAGG (n.*338_*339insCTAGG) c.*1689_*1690insCTAGG (n.*1689_*1690insCTAGG) c.*1773_*1774insCTAGG (n.*1773_*1774insCTAGG) c.*1575_*1576insCTAGG (n.*1575_*1576insCTAGG) c.*3603_*3604insCTAGG (n.*3603_*3604insCTAGG) c.1710_1711insCTAGG (n.1710_1711insCTAGG) c.2528_2529insCTAGG (n.2528_2529insCTAGG) n.1492_1493insCTAGG n.2741_2742insCTAGG n.4684_4685insCTAGG n.2798_2799insCTAGG n.2897_2898insCTAGG | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895898T>G | CA2692285462 | TSC1 | c.*337A>C (n.*337A>C) c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.*3602A>C (n.*3602A>C) c.1709A>C (n.1709A>C) c.2527A>C (n.2527A>C) n.1491A>C n.2740A>C n.4683A>C n.2797A>C n.2896A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895899_132895900del | CA2692285461 | TSC1 | c.*336_*337del (n.*336_*337del) c.*1687_*1688del (n.*1687_*1688del) c.*1771_*1772del (n.*1771_*1772del) c.*1573_*1574del (n.*1573_*1574del) c.*3601_*3602del (n.*3601_*3602del) c.1708_1709del (n.1708_1709del) c.2526_2527del (n.2526_2527del) n.1490_1491del n.2739_2740del n.4682_4683del n.2796_2797del n.2895_2896del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895899T>C | CA1882414803 | TSC1 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*3601A>G (n.*3601A>G) c.1708A>G (n.1708A>G) c.2526A>G (n.2526A>G) n.1490A>G n.2739A>G n.4682A>G n.2796A>G n.2895A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895899T= | CA1882414802 | TSC1 | c.*336A= (n.*336A=) c.*1687A= (n.*1687A=) c.*1771A= (n.*1771A=) c.*1573A= (n.*1573A=) c.*3601A= (n.*3601A=) c.1708A= (n.1708A=) c.2526A= (n.2526A=) n.1490A= n.2739A= n.4682A= n.2796A= n.2895A= | |
| 9 | g.132895901G>T | CA2692285463 | TSC1 | c.*334C>A (n.*334C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*3599C>A (n.*3599C>A) c.1706C>A (n.1706C>A) c.2524C>A (n.2524C>A) n.1488C>A n.2737C>A n.4680C>A n.2794C>A n.2893C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895902G= | CA1882414804 | TSC1 | c.*333C= (n.*333C=) c.*1684C= (n.*1684C=) c.*1768C= (n.*1768C=) c.*1570C= (n.*1570C=) c.*3598C= (n.*3598C=) c.1705C= (n.1705C=) c.2523C= (n.2523C=) n.1487C= n.2736C= n.4679C= n.2793C= n.2892C= | |
| 9 | g.132895902G>T | CA10633014 | TSC1 | c.*333C>A (n.*333C>A) c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.*3598C>A (n.*3598C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) c.2523C>A (n.2523C>A) n.1487C>A n.2736C>A n.4679C>A n.2793C>A n.2892C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895903C>A | CA2692285464 | TSC1 | c.*332G>T (n.*332G>T) c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.*3597G>T (n.*3597G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) c.2522G>T (n.2522G>T) n.1486G>T n.2735G>T n.4678G>T n.2792G>T n.2891G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895904C>A | CA2692285466 | TSC1 | c.*331G>T (n.*331G>T) c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*3596G>T (n.*3596G>T) c.1703G>T (n.1703G>T) c.2521G>T (n.2521G>T) n.1485G>T n.2734G>T n.4677G>T n.2791G>T n.2890G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895904C>T | CA2692285469 | TSC1 | c.*331G>A (n.*331G>A) c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*3596G>A (n.*3596G>A) c.1703G>A (n.1703G>A) c.2521G>A (n.2521G>A) n.1485G>A n.2734G>A n.4677G>A n.2791G>A n.2890G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895905T>C | CA2692285470 | TSC1 | c.*330A>G (n.*330A>G) c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.*3595A>G (n.*3595A>G) c.1702A>G (n.1702A>G) c.2520A>G (n.2520A>G) n.1484A>G n.2733A>G n.4676A>G n.2790A>G n.2889A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895907A>C | CA2692285472 | TSC1 | c.*328T>G (n.*328T>G) c.*1679T>G (n.*1679T>G) c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.*3593T>G (n.*3593T>G) c.1700T>G (n.1700T>G) c.2518T>G (n.2518T>G) n.1482T>G n.2731T>G n.4674T>G n.2788T>G n.2887T>G | gnomAD v4 |