| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132895758_132895795del | CA2692285352 | TSC1 | c.*446_*483del (n.*446_*483del) c.*1797_*1834del (n.*1797_*1834del) c.*1881_*1918del (n.*1881_*1918del) c.*1683_*1720del (n.*1683_*1720del) c.*3711_*3748del (n.*3711_*3748del) c.1818_1855del (n.1818_1855del) c.2636_2673del (n.2636_2673del) n.1600_1637del n.2849_2886del n.4792_4829del n.2906_2943del n.3005_3042del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895774C>T | CA2692285368 | TSC1 | c.*461G>A (n.*461G>A) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.*3726G>A (n.*3726G>A) c.1833G>A (n.1833G>A) c.2651G>A (n.2651G>A) n.1615G>A n.2864G>A n.4807G>A n.2921G>A n.3020G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895776C>A | CA2692285369 | TSC1 | c.*459G>T (n.*459G>T) c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*3724G>T (n.*3724G>T) c.1831G>T (n.1831G>T) c.2649G>T (n.2649G>T) n.1613G>T n.2862G>T n.4805G>T n.2919G>T n.3018G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895776C>T | CA2517134121 | TSC1 | c.*459G>A (n.*459G>A) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.*3724G>A (n.*3724G>A) c.1831G>A (n.1831G>A) c.2649G>A (n.2649G>A) n.1613G>A n.2862G>A n.4805G>A n.2919G>A n.3018G>A | |
| 9 | g.132895777C>A | CA2692285370 | TSC1 | c.*458G>T (n.*458G>T) c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.*3723G>T (n.*3723G>T) c.1830G>T (n.1830G>T) c.2648G>T (n.2648G>T) n.1612G>T n.2861G>T n.4804G>T n.2918G>T n.3017G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895778T>C | CA591056211 | TSC1 | c.*457A>G (n.*457A>G) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.*3722A>G (n.*3722A>G) c.1829A>G (n.1829A>G) c.2647A>G (n.2647A>G) n.1611A>G n.2860A>G n.4803A>G n.2917A>G n.3016A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895778T= | CA1882414738 | TSC1 | c.*457A= (n.*457A=) c.*1808A= (n.*1808A=) c.*1892A= (n.*1892A=) c.*1694A= (n.*1694A=) c.*3722A= (n.*3722A=) c.1829A= (n.1829A=) c.2647A= (n.2647A=) n.1611A= n.2860A= n.4803A= n.2917A= n.3016A= | |
| 9 | g.132895779G>T | CA2692285371 | TSC1 | c.*456C>A (n.*456C>A) c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.*3721C>A (n.*3721C>A) c.1828C>A (n.1828C>A) c.2646C>A (n.2646C>A) n.1610C>A n.2859C>A n.4802C>A n.2916C>A n.3015C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895780_132895781delinsGA | CA1882414739 | TSC1 | c.*454_*455delinsTC (n.*454_*455delinsTC) c.*1805_*1806delinsTC (n.*1805_*1806delinsTC) c.*1889_*1890delinsTC (n.*1889_*1890delinsTC) c.*1691_*1692delinsTC (n.*1691_*1692delinsTC) c.*3719_*3720delinsTC (n.*3719_*3720delinsTC) c.1826_1827delinsTC (n.1826_1827delinsTC) c.2644_2645delinsTC (n.2644_2645delinsTC) n.1608_1609delinsTC n.2857_2858delinsTC n.4800_4801delinsTC n.2914_2915delinsTC n.3013_3014delinsTC | |
| 9 | g.132895781A>G | CA2692285372 | TSC1 | c.*454T>C (n.*454T>C) c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.*3719T>C (n.*3719T>C) c.1826T>C (n.1826T>C) c.2644T>C (n.2644T>C) n.1608T>C n.2857T>C n.4800T>C n.2914T>C n.3013T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895782del | CA860662907 | TSC1 | c.*454del (n.*454del) c.*1805del (n.*1805del) c.*1889del (n.*1889del) c.*1691del (n.*1691del) c.*3719del (n.*3719del) c.1826del (n.1826del) c.2644del (n.2644del) n.1608del n.2857del n.4800del n.2914del n.3013del | dbSNP |
| 9 | g.132895782A>C | CA2692285373 | TSC1 | c.*453T>G (n.*453T>G) c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.*3718T>G (n.*3718T>G) c.1825T>G (n.1825T>G) c.2643T>G (n.2643T>G) n.1607T>G n.2856T>G n.4799T>G n.2913T>G n.3012T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895783G>A | CA1882414741 | TSC1 | c.*452C>T (n.*452C>T) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.*3717C>T (n.*3717C>T) c.1824C>T (n.1824C>T) c.2642C>T (n.2642C>T) n.1606C>T n.2855C>T n.4798C>T n.2912C>T n.3011C>T | dbSNP |
| 9 | g.132895783G>C | CA2692285374 | TSC1 | c.*452C>G (n.*452C>G) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.*1887C>G (n.*1887C>G) c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.*3717C>G (n.*3717C>G) c.1824C>G (n.1824C>G) c.2642C>G (n.2642C>G) n.1606C>G n.2855C>G n.4798C>G n.2912C>G n.3011C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895783G= | CA1882414740 | TSC1 | c.*452C= (n.*452C=) c.*1803C= (n.*1803C=) c.*1887C= (n.*1887C=) c.*1689C= (n.*1689C=) c.*3717C= (n.*3717C=) c.1824C= (n.1824C=) c.2642C= (n.2642C=) n.1606C= n.2855C= n.4798C= n.2912C= n.3011C= | |
| 9 | g.132895783G>T | CA2692285375 | TSC1 | c.*452C>A (n.*452C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.*3717C>A (n.*3717C>A) c.1824C>A (n.1824C>A) c.2642C>A (n.2642C>A) n.1606C>A n.2855C>A n.4798C>A n.2912C>A n.3011C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895784G>T | CA2692285376 | TSC1 | c.*451C>A (n.*451C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*3716C>A (n.*3716C>A) c.1823C>A (n.1823C>A) c.2641C>A (n.2641C>A) n.1605C>A n.2854C>A n.4797C>A n.2911C>A n.3010C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895785G>A | CA1882414744 | TSC1 | c.*450C>T (n.*450C>T) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.*3715C>T (n.*3715C>T) c.1822C>T (n.1822C>T) c.2640C>T (n.2640C>T) n.1604C>T n.2853C>T n.4796C>T n.2910C>T n.3009C>T | dbSNP |
| 9 | g.132895785G= | CA1882414742 | TSC1 | c.*450C= (n.*450C=) c.*1801C= (n.*1801C=) c.*1885C= (n.*1885C=) c.*1687C= (n.*1687C=) c.*3715C= (n.*3715C=) c.1822C= (n.1822C=) c.2640C= (n.2640C=) n.1604C= n.2853C= n.4796C= n.2910C= n.3009C= | |
| 9 | g.132895785G>T | CA2565813135 | TSC1 | c.*450C>A (n.*450C>A) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.*3715C>A (n.*3715C>A) c.1822C>A (n.1822C>A) c.2640C>A (n.2640C>A) n.1604C>A n.2853C>A n.4796C>A n.2910C>A n.3009C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895787C>A | CA2692285377 | TSC1 | c.*448G>T (n.*448G>T) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.*3713G>T (n.*3713G>T) c.1820G>T (n.1820G>T) c.2638G>T (n.2638G>T) n.1602G>T n.2851G>T n.4794G>T n.2908G>T n.3007G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895787C= | CA1882414746 | TSC1 | c.*448G= (n.*448G=) c.*1799G= (n.*1799G=) c.*1883G= (n.*1883G=) c.*1685G= (n.*1685G=) c.*3713G= (n.*3713G=) c.1820G= (n.1820G=) c.2638G= (n.2638G=) n.1602G= n.2851G= n.4794G= n.2908G= n.3007G= | |
| 9 | g.132895787C>T | CA10629352 | TSC1 | c.*448G>A (n.*448G>A) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.*3713G>A (n.*3713G>A) c.1820G>A (n.1820G>A) c.2638G>A (n.2638G>A) n.1602G>A n.2851G>A n.4794G>A n.2908G>A n.3007G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895788A>C | CA2692285378 | TSC1 | c.*447T>G (n.*447T>G) c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.*1882T>G (n.*1882T>G) c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.*3712T>G (n.*3712T>G) c.1819T>G (n.1819T>G) c.2637T>G (n.2637T>G) n.1601T>G n.2850T>G n.4793T>G n.2907T>G n.3006T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895790A>C | CA2692285379 | TSC1 | c.*445T>G (n.*445T>G) c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.*3710T>G (n.*3710T>G) c.1817T>G (n.1817T>G) c.2635T>G (n.2635T>G) n.1599T>G n.2848T>G n.4791T>G n.2905T>G n.3004T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895791A= | CA1882414747 | TSC1 | c.*444T= (n.*444T=) c.*1795T= (n.*1795T=) c.*1879T= (n.*1879T=) c.*1681T= (n.*1681T=) c.*3709T= (n.*3709T=) c.1816T= (n.1816T=) c.2634T= (n.2634T=) n.1598T= n.2847T= n.4790T= n.2904T= n.3003T= | |
| 9 | g.132895791A>T | CA860662910 | TSC1 | c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.*3709T>A (n.*3709T>A) c.1816T>A (n.1816T>A) c.2634T>A (n.2634T>A) n.1598T>A n.2847T>A n.4790T>A n.2904T>A n.3003T>A | dbSNP |
| 9 | g.132895792C>A | CA2692285380 | TSC1 | c.*443G>T (n.*443G>T) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.*3708G>T (n.*3708G>T) c.1815G>T (n.1815G>T) c.2633G>T (n.2633G>T) n.1597G>T n.2846G>T n.4789G>T n.2903G>T n.3002G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895793C>A | CA2692285381 | TSC1 | c.*442G>T (n.*442G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.*3707G>T (n.*3707G>T) c.1814G>T (n.1814G>T) c.2632G>T (n.2632G>T) n.1596G>T n.2845G>T n.4788G>T n.2902G>T n.3001G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895795G>T | CA2692285382 | TSC1 | c.*440C>A (n.*440C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.*3705C>A (n.*3705C>A) c.1812C>A (n.1812C>A) c.2630C>A (n.2630C>A) n.1594C>A n.2843C>A n.4786C>A n.2900C>A n.2999C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895796A>C | CA2692285383 | TSC1 | c.*439T>G (n.*439T>G) c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.*3704T>G (n.*3704T>G) c.1811T>G (n.1811T>G) c.2629T>G (n.2629T>G) n.1593T>G n.2842T>G n.4785T>G n.2899T>G n.2998T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895797C>T | CA2692285384 | TSC1 | c.*438G>A (n.*438G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.*3703G>A (n.*3703G>A) c.1810G>A (n.1810G>A) c.2628G>A (n.2628G>A) n.1592G>A n.2841G>A n.4784G>A n.2898G>A n.2997G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895800A>G | CA2692285385 | TSC1 | c.*435T>C (n.*435T>C) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*3700T>C (n.*3700T>C) c.1807T>C (n.1807T>C) c.2625T>C (n.2625T>C) n.1589T>C n.2838T>C n.4781T>C n.2895T>C n.2994T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895801C= | CA1882414748 | TSC1 | c.*434G= (n.*434G=) c.*1785G= (n.*1785G=) c.*1869G= (n.*1869G=) c.*1671G= (n.*1671G=) c.*3699G= (n.*3699G=) c.1806G= (n.1806G=) c.2624G= (n.2624G=) n.1588G= n.2837G= n.4780G= n.2894G= n.2993G= | |
| 9 | g.132895801C>T | CA200924940 | TSC1 | c.*434G>A (n.*434G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.*3699G>A (n.*3699G>A) c.1806G>A (n.1806G>A) c.2624G>A (n.2624G>A) n.1588G>A n.2837G>A n.4780G>A n.2894G>A n.2993G>A | dbSNP |
| 9 | g.132895803T>G | CA860662911 | TSC1 | c.*432A>C (n.*432A>C) c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.*3697A>C (n.*3697A>C) c.1804A>C (n.1804A>C) c.2622A>C (n.2622A>C) n.1586A>C n.2835A>C n.4778A>C n.2892A>C n.2991A>C | dbSNP |
| 9 | g.132895803T= | CA1882414750 | TSC1 | c.*432A= (n.*432A=) c.*1783A= (n.*1783A=) c.*1867A= (n.*1867A=) c.*1669A= (n.*1669A=) c.*3697A= (n.*3697A=) c.1804A= (n.1804A=) c.2622A= (n.2622A=) n.1586A= n.2835A= n.4778A= n.2892A= n.2991A= | |
| 9 | g.132895804G>A | CA2692285386 | TSC1 | c.*431C>T (n.*431C>T) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*3696C>T (n.*3696C>T) c.1803C>T (n.1803C>T) c.2621C>T (n.2621C>T) n.1585C>T n.2834C>T n.4777C>T n.2891C>T n.2990C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895804G= | CA1882414751 | TSC1 | c.*431C= (n.*431C=) c.*1782C= (n.*1782C=) c.*1866C= (n.*1866C=) c.*1668C= (n.*1668C=) c.*3696C= (n.*3696C=) c.1803C= (n.1803C=) c.2621C= (n.2621C=) n.1585C= n.2834C= n.4777C= n.2891C= n.2990C= | |
| 9 | g.132895804G>T | CA1882414752 | TSC1 | c.*431C>A (n.*431C>A) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*3696C>A (n.*3696C>A) c.1803C>A (n.1803C>A) c.2621C>A (n.2621C>A) n.1585C>A n.2834C>A n.4777C>A n.2891C>A n.2990C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895805C>A | CA2692285387 | TSC1 | c.*430G>T (n.*430G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.*3695G>T (n.*3695G>T) c.1802G>T (n.1802G>T) c.2620G>T (n.2620G>T) n.1584G>T n.2833G>T n.4776G>T n.2890G>T n.2989G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895807A= | CA1882414753 | TSC1 | c.*428T= (n.*428T=) c.*1779T= (n.*1779T=) c.*1863T= (n.*1863T=) c.*1665T= (n.*1665T=) c.*3693T= (n.*3693T=) c.1800T= (n.1800T=) c.2618T= (n.2618T=) n.1582T= n.2831T= n.4774T= n.2888T= n.2987T= | |
| 9 | g.132895807A>G | CA860662912 | TSC1 | c.*428T>C (n.*428T>C) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.*1863T>C (n.*1863T>C) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*3693T>C (n.*3693T>C) c.1800T>C (n.1800T>C) c.2618T>C (n.2618T>C) n.1582T>C n.2831T>C n.4774T>C n.2888T>C n.2987T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895809G>T | CA2692285388 | TSC1 | c.*426C>A (n.*426C>A) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*3691C>A (n.*3691C>A) c.1798C>A (n.1798C>A) c.2616C>A (n.2616C>A) n.1580C>A n.2829C>A n.4772C>A n.2886C>A n.2985C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895810C>T | CA2692285389 | TSC1 | c.*425G>A (n.*425G>A) c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.*3690G>A (n.*3690G>A) c.1797G>A (n.1797G>A) c.2615G>A (n.2615G>A) n.1579G>A n.2828G>A n.4771G>A n.2885G>A n.2984G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895812A= | CA1882414754 | TSC1 | c.*423T= (n.*423T=) c.*1774T= (n.*1774T=) c.*1858T= (n.*1858T=) c.*1660T= (n.*1660T=) c.*3688T= (n.*3688T=) c.1795T= (n.1795T=) c.2613T= (n.2613T=) n.1577T= n.2826T= n.4769T= n.2883T= n.2982T= | |
| 9 | g.132895812A>G | CA1882414755 | TSC1 | c.*423T>C (n.*423T>C) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) c.*3688T>C (n.*3688T>C) c.1795T>C (n.1795T>C) c.2613T>C (n.2613T>C) n.1577T>C n.2826T>C n.4769T>C n.2883T>C n.2982T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132895817C>A | CA2692285390 | TSC1 | c.*418G>T (n.*418G>T) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.*1853G>T (n.*1853G>T) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.*3683G>T (n.*3683G>T) c.1790G>T (n.1790G>T) c.2608G>T (n.2608G>T) n.1572G>T n.2821G>T n.4764G>T n.2878G>T n.2977G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132895818T>A | CA200924953 | TSC1 | c.*417A>T (n.*417A>T) c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.*3682A>T (n.*3682A>T) c.1789A>T (n.1789A>T) c.2607A>T (n.2607A>T) n.1571A>T n.2820A>T n.4763A>T n.2877A>T n.2976A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132895818T>C | CA1882414758 | TSC1 | c.*417A>G (n.*417A>G) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.*3682A>G (n.*3682A>G) c.1789A>G (n.1789A>G) c.2607A>G (n.2607A>G) n.1571A>G n.2820A>G n.4763A>G n.2877A>G n.2976A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |