Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132330432_132330434del | CA2573053118 | SETX | c.1165_1167del (p.Leu389del) n.1349_1351del | ClinVar dbSNP |
9 | g.132330432A= | CA1882150960 | SETX | c.1166T= (p.Leu389=) n.1350T= | |
9 | g.132330432A>C | CA375345343 | SETX | c.1166T>G (p.Leu389Ter) n.1350T>G | |
9 | g.132330432A>G | CA252183 | SETX | c.1166T>C (p.Leu389Ser) n.1350T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.132330432A>T | CA375345345 | SETX | c.1166T>A (p.Leu389Ter) n.1350T>A | |
9 | g.132330433A>C | CA375345347 | SETX | c.1165T>G (p.Leu389Val) n.1349T>G | |
9 | g.132330433A>G | CA467809401 | SETX | c.1165T>C (p.Leu389=) n.1349T>C | |
9 | g.132330433A>T | CA375345349 | SETX | c.1165T>A (p.Leu389Ile) n.1349T>A | |
9 | g.132330434T>A | CA467809403 | SETX | c.1164A>T (p.Thr388=) n.1348A>T | |
9 | g.132330434T>C | CA467809404 | SETX | c.1164A>G (p.Thr388=) n.1348A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132330434T>G | CA467809405 | SETX | c.1164A>C (p.Thr388=) n.1348A>C | |
9 | g.132330435G>A | CA375345350 | SETX | c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.1347C>T | |
9 | g.132330435G>C | CA375345352 | SETX | c.1163C>G (p.Thr388Arg) n.1347C>G | |
9 | g.132330435G>T | CA375345354 | SETX | c.1163C>A (p.Thr388Lys) n.1347C>A | |
9 | g.132330436T>A | CA375345358 | SETX | c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.1346A>T | |
9 | g.132330436T>C | CA375345355 | SETX | c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1346A>G | |
9 | g.132330436T>G | CA375345357 | SETX | c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.1346A>C | |
9 | g.132330437T>A | CA375345360 | SETX | c.1161A>T (p.Glu387Asp) n.1345A>T | |
9 | g.132330437T>C | CA467809410 | SETX | c.1161A>G (p.Glu387=) n.1345A>G | |
9 | g.132330437T>G | CA375345361 | SETX | c.1161A>C (p.Glu387Asp) n.1345A>C | |
9 | g.132330438T>A | CA375345363 | SETX | c.1160A>T (p.Glu387Val) n.1344A>T | |
9 | g.132330438T>C | CA375345365 | SETX | c.1160A>G (p.Glu387Gly) n.1344A>G | |
9 | g.132330438T>G | CA375345366 | SETX | c.1160A>C (p.Glu387Ala) n.1344A>C | |
9 | g.132330439C>A | CA375345368 | SETX | c.1159G>T (p.Glu387Ter) n.1343G>T | |
9 | g.132330439C>G | CA375345369 | SETX | c.1159G>C (p.Glu387Gln) n.1343G>C | |
9 | g.132330439C>T | CA375345371 | SETX | c.1159G>A (p.Glu387Lys) n.1343G>A | |
9 | g.132330440C>A | CA375345373 | SETX | c.1158G>T (p.Met386Ile) n.1342G>T | |
9 | g.132330440C>G | CA375345374 | SETX | c.1158G>C (p.Met386Ile) n.1342G>C | |
9 | g.132330440C>T | CA375345375 | SETX | c.1158G>A (p.Met386Ile) n.1342G>A | |
9 | g.132330441A>C | CA375345377 | SETX | c.1157T>G (p.Met386Arg) n.1341T>G | |
9 | g.132330441A>G | CA375345381 | SETX | c.1157T>C (p.Met386Thr) n.1341T>C | |
9 | g.132330441A>T | CA375345379 | SETX | c.1157T>A (p.Met386Lys) n.1341T>A | |
9 | g.132330442T>A | CA375345382 | SETX | c.1156A>T (p.Met386Leu) n.1340A>T | |
9 | g.132330442T>C | CA375345384 | SETX | c.1156A>G (p.Met386Val) n.1340A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.132330442T>G | CA375345383 | SETX | c.1156A>C (p.Met386Leu) n.1340A>C | |
9 | g.132330443T>A | CA375345386 | SETX | c.1155A>T (p.Glu385Asp) n.1339A>T | |
9 | g.132330443T>C | CA467809418 | SETX | c.1155A>G (p.Glu385=) n.1339A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132330443T>G | CA375345388 | SETX | c.1155A>C (p.Glu385Asp) n.1339A>C | |
9 | g.132330443T= | CA1882150964 | SETX | c.1155A= (p.Glu385=) n.1339A= | |
9 | g.132330444T>A | CA375345390 | SETX | c.1154A>T (p.Glu385Val) n.1338A>T | |
9 | g.132330444T>C | CA375345391 | SETX | c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.1338A>G | |
9 | g.132330444T>G | CA375345392 | SETX | c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.1338A>C | |
9 | g.132330445C>A | CA375345394 | SETX | c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.1337G>T | dbSNP |
9 | g.132330445C= | CA1882150968 | SETX | c.1153G= (p.Glu385=) n.1337G= | |
9 | g.132330445C>G | CA375345396 | SETX | c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.1337G>C | |
9 | g.132330445C>T | CA375345398 | SETX | c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.1337G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.132330446T>A | CA375345399 | SETX | c.1152A>T (p.Glu384Asp) n.1336A>T | |
9 | g.132330446T>C | CA467809421 | SETX | c.1152A>G (p.Glu384=) n.1336A>G | |
9 | g.132330446T>G | CA375345400 | SETX | c.1152A>C (p.Glu384Asp) n.1336A>C | |
9 | g.132330447T>A | CA375345402 | SETX | c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1335A>T |