Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132329791T>A | CA375338616 | SETX | c.1807A>T (p.Asn603Tyr) n.1991A>T | |
9 | g.132329791T>C | CA026956 | SETX | c.1807A>G (p.Asn603Asp) n.1991A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132329791T>G | CA375338617 | SETX | c.1807A>C (p.Asn603His) n.1991A>C | |
9 | g.132329791T= | CA1882150111 | SETX | c.1807A= (p.Asn603=) n.1991A= | |
9 | g.132329791_132329792dup | CA2692254689 | SETX | c.1806_1807dup (p.Asn603IlefsTer7) n.1990_1991dup | gnomAD v4 |
9 | g.132329792A>C | CA375338619 | SETX | c.1806T>G (p.Cys602Trp) n.1990T>G | |
9 | g.132329792A>G | CA467809002 | SETX | c.1806T>C (p.Cys602=) n.1990T>C | |
9 | g.132329792A>T | CA375338622 | SETX | c.1806T>A (p.Cys602Ter) n.1990T>A | |
9 | g.132329793C>A | CA375338624 | SETX | c.1805G>T (p.Cys602Phe) n.1989G>T | |
9 | g.132329793C>G | CA375338632 | SETX | c.1805G>C (p.Cys602Ser) n.1989G>C | |
9 | g.132329793C>T | CA375338635 | SETX | c.1805G>A (p.Cys602Tyr) n.1989G>A | |
9 | g.132329794A>C | CA375338644 | SETX | c.1804T>G (p.Cys602Gly) n.1988T>G | |
9 | g.132329794A>G | CA375338641 | SETX | c.1804T>C (p.Cys602Arg) n.1988T>C | |
9 | g.132329794A>T | CA375338638 | SETX | c.1804T>A (p.Cys602Ser) n.1988T>A | |
9 | g.132329795T>A | CA467809003 | SETX | c.1803A>T (p.Pro601=) n.1987A>T | |
9 | g.132329795T>C | CA5297719 | SETX | c.1803A>G (p.Pro601=) n.1987A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132329795T>G | CA467809004 | SETX | c.1803A>C (p.Pro601=) n.1987A>C | |
9 | g.132329795T= | CA1882150117 | SETX | c.1803A= (p.Pro601=) n.1987A= | |
9 | g.132329796G>A | CA375338648 | SETX | c.1802C>T (p.Pro601Leu) n.1986C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132329796G>C | CA375338649 | SETX | c.1802C>G (p.Pro601Arg) n.1986C>G | |
9 | g.132329796G= | CA1882150120 | SETX | c.1802C= (p.Pro601=) n.1986C= | |
9 | g.132329796G>T | CA375338650 | SETX | c.1802C>A (p.Pro601Gln) n.1986C>A | |
9 | g.132329797G>A | CA375338651 | SETX | c.1801C>T (p.Pro601Ser) n.1985C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132329797G>C | CA375338652 | SETX | c.1801C>G (p.Pro601Ala) n.1985C>G | |
9 | g.132329797G>T | CA375338653 | SETX | c.1801C>A (p.Pro601Thr) n.1985C>A | |
9 | g.132329798A>C | CA467809005 | SETX | c.1800T>G (p.Pro600=) n.1984T>G | |
9 | g.132329798A>G | CA467809006 | SETX | c.1800T>C (p.Pro600=) n.1984T>C | |
9 | g.132329798A>T | CA467809007 | SETX | c.1800T>A (p.Pro600=) n.1984T>A | |
9 | g.132329799G>A | CA375338657 | SETX | c.1799C>T (p.Pro600Leu) n.1983C>T | |
9 | g.132329799G>C | CA375338660 | SETX | c.1799C>G (p.Pro600Arg) n.1983C>G | |
9 | g.132329799G>T | CA375338663 | SETX | c.1799C>A (p.Pro600His) n.1983C>A | |
9 | g.132329800G>A | CA375338674 | SETX | c.1798C>T (p.Pro600Ser) n.1982C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132329800G>C | CA375338675 | SETX | c.1798C>G (p.Pro600Ala) n.1982C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132329800G>T | CA375338676 | SETX | c.1798C>A (p.Pro600Thr) n.1982C>A | |
9 | g.132329801T>A | CA467809008 | SETX | c.1797A>T (p.Ala599=) n.1981A>T | |
9 | g.132329801T>C | CA467809009 | SETX | c.1797A>G (p.Ala599=) n.1981A>G | |
9 | g.132329801T>G | CA467809010 | SETX | c.1797A>C (p.Ala599=) n.1981A>C | |
9 | g.132329802G>A | CA375338697 | SETX | c.1796C>T (p.Ala599Val) n.1980C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132329802G>C | CA375338685 | SETX | c.1796C>G (p.Ala599Gly) n.1980C>G | |
9 | g.132329802G= | CA1882150123 | SETX | c.1796C= (p.Ala599=) n.1980C= | |
9 | g.132329802G>T | CA375338683 | SETX | c.1796C>A (p.Ala599Glu) n.1980C>A | |
9 | g.132329803C>A | CA375338701 | SETX | c.1795G>T (p.Ala599Ser) n.1979G>T | |
9 | g.132329803C= | CA1882150127 | SETX | c.1795G= (p.Ala599=) n.1979G= | |
9 | g.132329803C>G | CA375338700 | SETX | c.1795G>C (p.Ala599Pro) n.1979G>C | |
9 | g.132329803C>T | CA375338702 | SETX | c.1795G>A (p.Ala599Thr) n.1979G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.132329804T>A | CA375338703 | SETX | c.1794A>T (p.Lys598Asn) n.1978A>T | |
9 | g.132329804T>C | CA467809011 | SETX | c.1794A>G (p.Lys598=) n.1978A>G | |
9 | g.132329804T>G | CA375338704 | SETX | c.1794A>C (p.Lys598Asn) n.1978A>C | |
9 | g.132329805T>A | CA375338710 | SETX | c.1793A>T (p.Lys598Ile) n.1977A>T | |
9 | g.132329805T>C | CA375338711 | SETX | c.1793A>G (p.Lys598Arg) n.1977A>G | gnomAD v4 |