| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132327718G>A | CA027386 | SETX | c.3880C>T (p.Arg1294Cys) n.4064C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132327718G>C | CA375328164 | SETX | c.3880C>G (p.Arg1294Gly) n.4064C>G | |
| 9 | g.132327718G= | CA1882147471 | SETX | c.3880C= (p.Arg1294=) n.4064C= | |
| 9 | g.132327718G>T | CA375328166 | SETX | c.3880C>A (p.Arg1294Ser) n.4064C>A | COSMIC |
| 9 | g.132327719A= | CA1882147472 | SETX | c.3879T= (p.Pro1293=) n.4063T= | |
| 9 | g.132327719A>C | CA467807802 | SETX | c.3879T>G (p.Pro1293=) n.4063T>G | |
| 9 | g.132327719A>G | CA5297313 | SETX | c.3879T>C (p.Pro1293=) n.4063T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132327719A>T | CA467807803 | SETX | c.3879T>A (p.Pro1293=) n.4063T>A | |
| 9 | g.132327720G>A | CA5297314 | SETX | c.3878C>T (p.Pro1293Leu) n.4062C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132327720G>C | CA375328172 | SETX | c.3878C>G (p.Pro1293Arg) n.4062C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.132327720G= | CA1882147473 | SETX | c.3878C= (p.Pro1293=) n.4062C= | |
| 9 | g.132327720G>T | CA375328170 | SETX | c.3878C>A (p.Pro1293His) n.4062C>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132327721G>A | CA375328179 | SETX | c.3877C>T (p.Pro1293Ser) n.4061C>T | |
| 9 | g.132327721G>C | CA375328175 | SETX | c.3877C>G (p.Pro1293Ala) n.4061C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132327721G>T | CA375328177 | SETX | c.3877C>A (p.Pro1293Thr) n.4061C>A | |
| 9 | g.132327722A>C | CA467807804 | SETX | c.3876T>G (p.Gly1292=) n.4060T>G | |
| 9 | g.132327722A>G | CA467807805 | SETX | c.3876T>C (p.Gly1292=) n.4060T>C | |
| 9 | g.132327722A>T | CA467807806 | SETX | c.3876T>A (p.Gly1292=) n.4060T>A | |
| 9 | g.132327723C>A | CA375328180 | SETX | c.3875G>T (p.Gly1292Val) n.4059G>T | |
| 9 | g.132327723C>G | CA375328181 | SETX | c.3875G>C (p.Gly1292Ala) n.4059G>C | |
| 9 | g.132327723C>T | CA375328183 | SETX | c.3875G>A (p.Gly1292Asp) n.4059G>A | |
| 9 | g.132327723_132327724delinsAA | CA2580079882 | SETX | c.3874_3875delinsTT (p.Gly1292Phe) n.4058_4059delinsTT | ClinVar |
| 9 | g.132327724C>A | CA375328189 | SETX | c.3874G>T (p.Gly1292Cys) n.4058G>T | |
| 9 | g.132327724C= | CA1882147474 | SETX | c.3874G= (p.Gly1292=) n.4058G= | |
| 9 | g.132327724C>G | CA375328187 | SETX | c.3874G>C (p.Gly1292Arg) n.4058G>C | |
| 9 | g.132327724C>T | CA375328185 | SETX | c.3874G>A (p.Gly1292Ser) n.4058G>A | dbSNP |
| 9 | g.132327725C>A | CA375328191 | SETX | c.3873G>T (p.Lys1291Asn) n.4057G>T | |
| 9 | g.132327725C= | CA1882147475 | SETX | c.3873G= (p.Lys1291=) n.4057G= | |
| 9 | g.132327725C>G | CA375328193 | SETX | c.3873G>C (p.Lys1291Asn) n.4057G>C | |
| 9 | g.132327725C>T | CA5297315 | SETX | c.3873G>A (p.Lys1291=) n.4057G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132327726T>A | CA375328194 | SETX | c.3872A>T (p.Lys1291Met) n.4056A>T | |
| 9 | g.132327726T>C | CA375328195 | SETX | c.3872A>G (p.Lys1291Arg) n.4056A>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132327726T>G | CA375328196 | SETX | c.3872A>C (p.Lys1291Thr) n.4056A>C | |
| 9 | g.132327727T>A | CA375328197 | SETX | c.3871A>T (p.Lys1291Ter) n.4055A>T | |
| 9 | g.132327727T>C | CA375328199 | SETX | c.3871A>G (p.Lys1291Glu) n.4055A>G | |
| 9 | g.132327727T>G | CA375328198 | SETX | c.3871A>C (p.Lys1291Gln) n.4055A>C | |
| 9 | g.132327728T>A | CA375328200 | SETX | c.3870A>T (p.Lys1290Asn) n.4054A>T | |
| 9 | g.132327728T>C | CA467807807 | SETX | c.3870A>G (p.Lys1290=) n.4054A>G | |
| 9 | g.132327728T>G | CA375328201 | SETX | c.3870A>C (p.Lys1290Asn) n.4054A>C | |
| 9 | g.132327729T>A | CA375328202 | SETX | c.3869A>T (p.Lys1290Ile) n.4053A>T | |
| 9 | g.132327729T>C | CA375328203 | SETX | c.3869A>G (p.Lys1290Arg) n.4053A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132327729T>G | CA375328204 | SETX | c.3869A>C (p.Lys1290Thr) n.4053A>C | |
| 9 | g.132327729T= | CA1882147476 | SETX | c.3869A= (p.Lys1290=) n.4053A= | |
| 9 | g.132327730T>A | CA375328205 | SETX | c.3868A>T (p.Lys1290Ter) n.4052A>T | |
| 9 | g.132327730T>C | CA5297316 | SETX | c.3868A>G (p.Lys1290Glu) n.4052A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132327730T>G | CA375328206 | SETX | c.3868A>C (p.Lys1290Gln) n.4052A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132327730T= | CA1882147477 | SETX | c.3868A= (p.Lys1290=) n.4052A= | |
| 9 | g.132327731C>A | CA467807812 | SETX | c.3867G>T (p.Leu1289=) n.4051G>T | |
| 9 | g.132327731C>G | CA467807813 | SETX | c.3867G>C (p.Leu1289=) n.4051G>C | |
| 9 | g.132327731C>T | CA467807811 | SETX | c.3867G>A (p.Leu1289=) n.4051G>A |