| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132327618T>A | CA375327737 | SETX | c.3980A>T (p.Lys1327Ile) n.4164A>T | |
| 9 | g.132327618T>C | CA375327736 | SETX | c.3980A>G (p.Lys1327Arg) n.4164A>G | |
| 9 | g.132327618T>G | CA375327735 | SETX | c.3980A>C (p.Lys1327Thr) n.4164A>C | |
| 9 | g.132327619T>A | CA375327740 | SETX | c.3979A>T (p.Lys1327Ter) n.4163A>T | |
| 9 | g.132327619T>C | CA375327742 | SETX | c.3979A>G (p.Lys1327Glu) n.4163A>G | |
| 9 | g.132327619T>G | CA375327744 | SETX | c.3979A>C (p.Lys1327Gln) n.4163A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132327620A= | CA1882147427 | SETX | c.3978T= (p.Thr1326=) n.4162T= | |
| 9 | g.132327620A>C | CA467807439 | SETX | c.3978T>G (p.Thr1326=) n.4162T>G | dbSNP |
| 9 | g.132327620A>G | CA467807441 | SETX | c.3978T>C (p.Thr1326=) n.4162T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132327620A>T | CA467807443 | SETX | c.3978T>A (p.Thr1326=) n.4162T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132327621G>A | CA375327747 | SETX | c.3977C>T (p.Thr1326Ile) n.4161C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132327621G>C | CA375327749 | SETX | c.3977C>G (p.Thr1326Ser) n.4161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132327621G= | CA1882147428 | SETX | c.3977C= (p.Thr1326=) n.4161C= | |
| 9 | g.132327621G>T | CA375327750 | SETX | c.3977C>A (p.Thr1326Asn) n.4161C>A | |
| 9 | g.132327622T>A | CA375327753 | SETX | c.3976A>T (p.Thr1326Ser) n.4160A>T | |
| 9 | g.132327622T>C | CA375327757 | SETX | c.3976A>G (p.Thr1326Ala) n.4160A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132327622T>G | CA375327755 | SETX | c.3976A>C (p.Thr1326Pro) n.4160A>C | |
| 9 | g.132327623C>A | CA5297292 | SETX | c.3975G>T (p.Lys1325Asn) n.4159G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132327623C= | CA1882147429 | SETX | c.3975G= (p.Lys1325=) n.4159G= | |
| 9 | g.132327623C>G | CA375327760 | SETX | c.3975G>C (p.Lys1325Asn) n.4159G>C | |
| 9 | g.132327623C>T | CA467807454 | SETX | c.3975G>A (p.Lys1325=) n.4159G>A | |
| 9 | g.132327624T>A | CA375327763 | SETX | c.3974A>T (p.Lys1325Met) n.4158A>T | |
| 9 | g.132327624T>C | CA375327766 | SETX | c.3974A>G (p.Lys1325Arg) n.4158A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132327624T>G | CA375327767 | SETX | c.3974A>C (p.Lys1325Thr) n.4158A>C | |
| 9 | g.132327624T= | CA1882147430 | SETX | c.3974A= (p.Lys1325=) n.4158A= | |
| 9 | g.132327625T>A | CA375327770 | SETX | c.3973A>T (p.Lys1325Ter) n.4157A>T | |
| 9 | g.132327625T>C | CA375327772 | SETX | c.3973A>G (p.Lys1325Glu) n.4157A>G | |
| 9 | g.132327625T>G | CA375327774 | SETX | c.3973A>C (p.Lys1325Gln) n.4157A>C | |
| 9 | g.132327626T>A | CA375327776 | SETX | c.3972A>T (p.Lys1324Asn) n.4156A>T | |
| 9 | g.132327626T>C | CA5297293 | SETX | c.3972A>G (p.Lys1324=) n.4156A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.132327626T>G | CA375327779 | SETX | c.3972A>C (p.Lys1324Asn) n.4156A>C | |
| 9 | g.132327626T= | CA1882147431 | SETX | c.3972A= (p.Lys1324=) n.4156A= | |
| 9 | g.132327627T>A | CA375327781 | SETX | c.3971A>T (p.Lys1324Ile) n.4155A>T | |
| 9 | g.132327627T>C | CA375327783 | SETX | c.3971A>G (p.Lys1324Arg) n.4155A>G | |
| 9 | g.132327627T>G | CA375327784 | SETX | c.3971A>C (p.Lys1324Thr) n.4155A>C | |
| 9 | g.132327628T>A | CA375327790 | SETX | c.3970A>T (p.Lys1324Ter) n.4154A>T | |
| 9 | g.132327628T>C | CA375327789 | SETX | c.3970A>G (p.Lys1324Glu) n.4154A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132327628T>G | CA375327787 | SETX | c.3970A>C (p.Lys1324Gln) n.4154A>C | ClinVar |
| 9 | g.132327628T= | CA1882147432 | SETX | c.3970A= (p.Lys1324=) n.4154A= | |
| 9 | g.132327629T>A | CA467807478 | SETX | c.3969A>T (p.Arg1323=) n.4153A>T | |
| 9 | g.132327629T>C | CA467807476 | SETX | c.3969A>G (p.Arg1323=) n.4153A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132327629T>G | CA467807474 | SETX | c.3969A>C (p.Arg1323=) n.4153A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132327630C>A | CA375327791 | SETX | c.3968G>T (p.Arg1323Leu) n.4152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132327630C= | CA1882147433 | SETX | c.3968G= (p.Arg1323=) n.4152G= | |
| 9 | g.132327630C>G | CA375327792 | SETX | c.3968G>C (p.Arg1323Pro) n.4152G>C | |
| 9 | g.132327630C>T | CA233096 | SETX | c.3968G>A (p.Arg1323Gln) n.4152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132327631G>A | CA200807604 | SETX | c.3967C>T (p.Arg1323Ter) n.4151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132327631G>C | CA375327793 | SETX | c.3967C>G (p.Arg1323Gly) n.4151C>G | |
| 9 | g.132327631G= | CA1882147434 | SETX | c.3967C= (p.Arg1323=) n.4151C= | |
| 9 | g.132327631G>T | CA467807487 | SETX | c.3967C>A (p.Arg1323=) n.4151C>A |