Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132296823_132296850del | CA2692254041 | SETX | c.5949+40_5949+67del (n.5949+40_5949+67del) c.675+40_675+67del (n.675+40_675+67del) n.5865+40_5865+67del c.402+40_402+67del (n.402+40_402+67del) n.5504+40_5504+67del | gnomAD v4 |
9 | g.132296837_132296841del | CA1129647071 | SETX | c.5949+53_5949+57del (n.5949+53_5949+57del) c.675+53_675+57del (n.675+53_675+57del) n.5865+53_5865+57del c.402+53_402+57del (n.402+53_402+57del) n.5504+53_5504+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296837G>T | CA2692254050 | SETX | c.5949+50C>A (n.5949+50C>A) c.675+50C>A (n.675+50C>A) n.5865+50C>A c.402+50C>A (n.402+50C>A) n.5504+50C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296839A= | CA1882091965 | SETX | c.5949+48T= (n.5949+48T=) c.675+48T= (n.675+48T=) n.5865+48T= c.402+48T= (n.402+48T=) n.5504+48T= | |
9 | g.132296839A>T | CA590947249 | SETX | c.5949+48T>A (n.5949+48T>A) c.675+48T>A (n.675+48T>A) n.5865+48T>A c.402+48T>A (n.402+48T>A) n.5504+48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132296842del | CA2692254051 | SETX | c.5949+48del (n.5949+48del) c.675+48del (n.675+48del) n.5865+48del c.402+48del (n.402+48del) n.5504+48del | gnomAD v4 |
9 | g.132296840A= | CA1882091970 | SETX | c.5949+47T= (n.5949+47T=) c.675+47T= (n.675+47T=) n.5865+47T= c.402+47T= (n.402+47T=) n.5504+47T= | |
9 | g.132296840A>G | CA1882091972 | SETX | c.5949+47T>C (n.5949+47T>C) c.675+47T>C (n.675+47T>C) n.5865+47T>C c.402+47T>C (n.402+47T>C) n.5504+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132296842A>G | CA2720680709 | SETX | c.5949+45T>C (n.5949+45T>C) c.675+45T>C (n.675+45T>C) n.5865+45T>C c.402+45T>C (n.402+45T>C) n.5504+45T>C | dbSNP |
9 | g.132296843T>C | CA2692254052 | SETX | c.5949+44A>G (n.5949+44A>G) c.675+44A>G (n.675+44A>G) n.5865+44A>G c.402+44A>G (n.402+44A>G) n.5504+44A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132296843T>G | CA2579601296 | SETX | c.5949+44A>C (n.5949+44A>C) c.675+44A>C (n.675+44A>C) n.5865+44A>C c.402+44A>C (n.402+44A>C) n.5504+44A>C | |
9 | g.132296844G>A | CA2692254053 | SETX | c.5949+43C>T (n.5949+43C>T) c.675+43C>T (n.675+43C>T) n.5865+43C>T c.402+43C>T (n.402+43C>T) n.5504+43C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296844G>T | CA2692254054 | SETX | c.5949+43C>A (n.5949+43C>A) c.675+43C>A (n.675+43C>A) n.5865+43C>A c.402+43C>A (n.402+43C>A) n.5504+43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296846T>C | CA5296866 | SETX | c.5949+41A>G (n.5949+41A>G) c.675+41A>G (n.675+41A>G) n.5865+41A>G c.402+41A>G (n.402+41A>G) n.5504+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132296846T= | CA1882091973 | SETX | c.5949+41A= (n.5949+41A=) c.675+41A= (n.675+41A=) n.5865+41A= c.402+41A= (n.402+41A=) n.5504+41A= | |
9 | g.132296847A>G | CA2720680751 | SETX | c.5949+40T>C (n.5949+40T>C) c.675+40T>C (n.675+40T>C) n.5865+40T>C c.402+40T>C (n.402+40T>C) n.5504+40T>C | dbSNP |
9 | g.132296848C>A | CA2579601297 | SETX | c.5949+39G>T (n.5949+39G>T) c.675+39G>T (n.675+39G>T) n.5865+39G>T c.402+39G>T (n.402+39G>T) n.5504+39G>T | |
9 | g.132296849A>G | CA2692254055 | SETX | c.5949+38T>C (n.5949+38T>C) c.675+38T>C (n.675+38T>C) n.5865+38T>C c.402+38T>C (n.402+38T>C) n.5504+38T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132296850G>C | CA200818818 | SETX | c.5949+37C>G (n.5949+37C>G) c.675+37C>G (n.675+37C>G) n.5865+37C>G c.402+37C>G (n.402+37C>G) n.5504+37C>G | dbSNP |
9 | g.132296850G= | CA1882091974 | SETX | c.5949+37C= (n.5949+37C=) c.675+37C= (n.675+37C=) n.5865+37C= c.402+37C= (n.402+37C=) n.5504+37C= | |
9 | g.132296850G>T | CA2692254056 | SETX | c.5949+37C>A (n.5949+37C>A) c.675+37C>A (n.675+37C>A) n.5865+37C>A c.402+37C>A (n.402+37C>A) n.5504+37C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296851C>G | CA2579601298 | SETX | c.5949+36G>C (n.5949+36G>C) c.675+36G>C (n.675+36G>C) n.5865+36G>C c.402+36G>C (n.402+36G>C) n.5504+36G>C | |
9 | g.132296852T>C | CA2692254057 | SETX | c.5949+35A>G (n.5949+35A>G) c.675+35A>G (n.675+35A>G) n.5865+35A>G c.402+35A>G (n.402+35A>G) n.5504+35A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132296854G>A | CA860636163 | SETX | c.5949+33C>T (n.5949+33C>T) c.675+33C>T (n.675+33C>T) n.5865+33C>T c.402+33C>T (n.402+33C>T) n.5504+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296854G>C | CA1129647076 | SETX | c.5949+33C>G (n.5949+33C>G) c.675+33C>G (n.675+33C>G) n.5865+33C>G c.402+33C>G (n.402+33C>G) n.5504+33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296854G= | CA1882091975 | SETX | c.5949+33C= (n.5949+33C=) c.675+33C= (n.675+33C=) n.5865+33C= c.402+33C= (n.402+33C=) n.5504+33C= | |
9 | g.132296854G>T | CA2692254058 | SETX | c.5949+33C>A (n.5949+33C>A) c.675+33C>A (n.675+33C>A) n.5865+33C>A c.402+33C>A (n.402+33C>A) n.5504+33C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296855T>A | CA2786136313 | SETX | c.5949+32A>T (n.5949+32A>T) c.675+32A>T (n.675+32A>T) n.5865+32A>T c.402+32A>T (n.402+32A>T) n.5504+32A>T | |
9 | g.132296856T>C | CA1882091977 | SETX | c.5949+31A>G (n.5949+31A>G) c.675+31A>G (n.675+31A>G) n.5865+31A>G c.402+31A>G (n.402+31A>G) n.5504+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132296856T= | CA1882091976 | SETX | c.5949+31A= (n.5949+31A=) c.675+31A= (n.675+31A=) n.5865+31A= c.402+31A= (n.402+31A=) n.5504+31A= | |
9 | g.132296860A>G | CA2786136314 | SETX | c.5949+27T>C (n.5949+27T>C) c.675+27T>C (n.675+27T>C) n.5865+27T>C c.402+27T>C (n.402+27T>C) n.5504+27T>C | |
9 | g.132296862C>A | CA590947250 | SETX | c.5949+25G>T (n.5949+25G>T) c.675+25G>T (n.675+25G>T) n.5865+25G>T c.402+25G>T (n.402+25G>T) n.5504+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132296862C= | CA1882091978 | SETX | c.5949+25G= (n.5949+25G=) c.675+25G= (n.675+25G=) n.5865+25G= c.402+25G= (n.402+25G=) n.5504+25G= | |
9 | g.132296863A= | CA1882091985 | SETX | c.5949+24T= (n.5949+24T=) c.675+24T= (n.675+24T=) n.5865+24T= c.402+24T= (n.402+24T=) n.5504+24T= | |
9 | g.132296863A>C | CA860636171 | SETX | c.5949+24T>G (n.5949+24T>G) c.675+24T>G (n.675+24T>G) n.5865+24T>G c.402+24T>G (n.402+24T>G) n.5504+24T>G | dbSNP |
9 | g.132296865C= | CA1882091987 | SETX | c.5949+22G= (n.5949+22G=) c.675+22G= (n.675+22G=) n.5865+22G= c.402+22G= (n.402+22G=) n.5504+22G= | |
9 | g.132296865C>G | CA2692254059 | SETX | c.5949+22G>C (n.5949+22G>C) c.675+22G>C (n.675+22G>C) n.5865+22G>C c.402+22G>C (n.402+22G>C) n.5504+22G>C | gnomAD v4 |
9 | g.132296865C>T | CA200818822 | SETX | c.5949+22G>A (n.5949+22G>A) c.675+22G>A (n.675+22G>A) n.5865+22G>A c.402+22G>A (n.402+22G>A) n.5504+22G>A | dbSNP |
9 | g.132296867G>A | CA590947251 | SETX | c.5949+20C>T (n.5949+20C>T) c.675+20C>T (n.675+20C>T) n.5865+20C>T c.402+20C>T (n.402+20C>T) n.5504+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296867G= | CA1882091988 | SETX | c.5949+20C= (n.5949+20C=) c.675+20C= (n.675+20C=) n.5865+20C= c.402+20C= (n.402+20C=) n.5504+20C= | |
9 | g.132296867G>T | CA2786136316 | SETX | c.5949+20C>A (n.5949+20C>A) c.675+20C>A (n.675+20C>A) n.5865+20C>A c.402+20C>A (n.402+20C>A) n.5504+20C>A | |
9 | g.132296869G>A | CA5296867 | SETX | c.5949+18C>T (n.5949+18C>T) c.675+18C>T (n.675+18C>T) n.5865+18C>T c.402+18C>T (n.402+18C>T) n.5504+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296869G= | CA1882091990 | SETX | c.5949+18C= (n.5949+18C=) c.675+18C= (n.675+18C=) n.5865+18C= c.402+18C= (n.402+18C=) n.5504+18C= | |
9 | g.132296870C>T | CA2692254060 | SETX | c.5949+17G>A (n.5949+17G>A) c.675+17G>A (n.675+17G>A) n.5865+17G>A c.402+17G>A (n.402+17G>A) n.5504+17G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296871C= | CA1882091992 | SETX | c.5949+16G= (n.5949+16G=) c.675+16G= (n.675+16G=) n.5865+16G= c.402+16G= (n.402+16G=) n.5504+16G= | |
9 | g.132296871C>T | CA5296868 | SETX | c.5949+16G>A (n.5949+16G>A) c.675+16G>A (n.675+16G>A) n.5865+16G>A c.402+16G>A (n.402+16G>A) n.5504+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132296872C= | CA1882091993 | SETX | c.5949+15G= (n.5949+15G=) c.675+15G= (n.675+15G=) n.5865+15G= c.402+15G= (n.402+15G=) n.5504+15G= | |
9 | g.132296872C>G | CA1882091994 | SETX | c.5949+15G>C (n.5949+15G>C) c.675+15G>C (n.675+15G>C) n.5865+15G>C c.402+15G>C (n.402+15G>C) n.5504+15G>C | dbSNP |
9 | g.132296873T>G | CA2692254061 | SETX | c.5949+14A>C (n.5949+14A>C) c.675+14A>C (n.675+14A>C) n.5865+14A>C c.402+14A>C (n.402+14A>C) n.5504+14A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132296874C>A | CA2573144030 | SETX | c.5949+13G>T (n.5949+13G>T) c.675+13G>T (n.675+13G>T) n.5865+13G>T c.402+13G>T (n.402+13G>T) n.5504+13G>T | ClinVar dbSNP |