Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132296710C= | CA1882091852 | SETX | c.5949+177G= (n.5949+177G=) c.675+177G= (n.675+177G=) n.5865+177G= c.402+177G= (n.402+177G=) n.5504+177G= | |
9 | g.132296710C>T | CA590947240 | SETX | c.5949+177G>A (n.5949+177G>A) c.675+177G>A (n.675+177G>A) n.5865+177G>A c.402+177G>A (n.402+177G>A) n.5504+177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296712C= | CA1882091854 | SETX | c.5949+175G= (n.5949+175G=) c.675+175G= (n.675+175G=) n.5865+175G= c.402+175G= (n.402+175G=) n.5504+175G= | |
9 | g.132296712C>T | CA860636087 | SETX | c.5949+175G>A (n.5949+175G>A) c.675+175G>A (n.675+175G>A) n.5865+175G>A c.402+175G>A (n.402+175G>A) n.5504+175G>A | dbSNP |
9 | g.132296714T>C | CA200818689 | SETX | c.5949+173A>G (n.5949+173A>G) c.675+173A>G (n.675+173A>G) n.5865+173A>G c.402+173A>G (n.402+173A>G) n.5504+173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296714T= | CA1882091856 | SETX | c.5949+173A= (n.5949+173A=) c.675+173A= (n.675+173A=) n.5865+173A= c.402+173A= (n.402+173A=) n.5504+173A= | |
9 | g.132296715A= | CA1882091857 | SETX | c.5949+172T= (n.5949+172T=) c.675+172T= (n.675+172T=) n.5865+172T= c.402+172T= (n.402+172T=) n.5504+172T= | |
9 | g.132296715A>T | CA200818696 | SETX | c.5949+172T>A (n.5949+172T>A) c.675+172T>A (n.675+172T>A) n.5865+172T>A c.402+172T>A (n.402+172T>A) n.5504+172T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296721C>T | CA2603455023 | SETX | c.5949+166G>A (n.5949+166G>A) c.675+166G>A (n.675+166G>A) n.5865+166G>A c.402+166G>A (n.402+166G>A) n.5504+166G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296722C= | CA1882091859 | SETX | c.5949+165G= (n.5949+165G=) c.675+165G= (n.675+165G=) n.5865+165G= c.402+165G= (n.402+165G=) n.5504+165G= | |
9 | g.132296722C>T | CA590947242 | SETX | c.5949+165G>A (n.5949+165G>A) c.675+165G>A (n.675+165G>A) n.5865+165G>A c.402+165G>A (n.402+165G>A) n.5504+165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296726C>A | CA200818697 | SETX | c.5949+161G>T (n.5949+161G>T) c.675+161G>T (n.675+161G>T) n.5865+161G>T c.402+161G>T (n.402+161G>T) n.5504+161G>T | dbSNP |
9 | g.132296726C= | CA1882091863 | SETX | c.5949+161G= (n.5949+161G=) c.675+161G= (n.675+161G=) n.5865+161G= c.402+161G= (n.402+161G=) n.5504+161G= | |
9 | g.132296726C>T | CA860636094 | SETX | c.5949+161G>A (n.5949+161G>A) c.675+161G>A (n.675+161G>A) n.5865+161G>A c.402+161G>A (n.402+161G>A) n.5504+161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296726_132296730delinsCCTCT | CA1882091865 | SETX | c.5949+157_5949+161delinsAGAGG (n.5949+157_5949+161delinsAGAGG) c.675+157_675+161delinsAGAGG (n.675+157_675+161delinsAGAGG) n.5865+157_5865+161delinsAGAGG c.402+157_402+161delinsAGAGG (n.402+157_402+161delinsAGAGG) n.5504+157_5504+161delinsAGAGG | |
9 | g.132296727_132296730del | CA918568539 | SETX | c.5949+157_5949+160del (n.5949+157_5949+160del) c.675+157_675+160del (n.675+157_675+160del) n.5865+157_5865+160del c.402+157_402+160del (n.402+157_402+160del) n.5504+157_5504+160del | dbSNP |
9 | g.132296734_132296735delinsAC | CA1882091870 | SETX | c.5949+152_5949+153delinsGT (n.5949+152_5949+153delinsGT) c.675+152_675+153delinsGT (n.675+152_675+153delinsGT) n.5865+152_5865+153delinsGT c.402+152_402+153delinsGT (n.402+152_402+153delinsGT) n.5504+152_5504+153delinsGT | |
9 | g.132296735C>A | CA2692253983 | SETX | c.5949+152G>T (n.5949+152G>T) c.675+152G>T (n.675+152G>T) n.5865+152G>T c.402+152G>T (n.402+152G>T) n.5504+152G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296737del | CA860636098 | SETX | c.5949+152del (n.5949+152del) c.675+152del (n.675+152del) n.5865+152del c.402+152del (n.402+152del) n.5504+152del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296736C>A | CA2692253984 | SETX | c.5949+151G>T (n.5949+151G>T) c.675+151G>T (n.675+151G>T) n.5865+151G>T c.402+151G>T (n.402+151G>T) n.5504+151G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296737C>A | CA1882091872 | SETX | c.5949+150G>T (n.5949+150G>T) c.675+150G>T (n.675+150G>T) n.5865+150G>T c.402+150G>T (n.402+150G>T) n.5504+150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132296737C= | CA1882091873 | SETX | c.5949+150G= (n.5949+150G=) c.675+150G= (n.675+150G=) n.5865+150G= c.402+150G= (n.402+150G=) n.5504+150G= | |
9 | g.132296737C>T | CA2692253985 | SETX | c.5949+150G>A (n.5949+150G>A) c.675+150G>A (n.675+150G>A) n.5865+150G>A c.402+150G>A (n.402+150G>A) n.5504+150G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296738T>C | CA2692253986 | SETX | c.5949+149A>G (n.5949+149A>G) c.675+149A>G (n.675+149A>G) n.5865+149A>G c.402+149A>G (n.402+149A>G) n.5504+149A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132296741del | CA2692253987 | SETX | c.5949+149del (n.5949+149del) c.675+149del (n.675+149del) n.5865+149del c.402+149del (n.402+149del) n.5504+149del | gnomAD v4 |
9 | g.132296739T>C | CA1882091876 | SETX | c.5949+148A>G (n.5949+148A>G) c.675+148A>G (n.675+148A>G) n.5865+148A>G c.402+148A>G (n.402+148A>G) n.5504+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296739T= | CA1882091875 | SETX | c.5949+148A= (n.5949+148A=) c.675+148A= (n.675+148A=) n.5865+148A= c.402+148A= (n.402+148A=) n.5504+148A= | |
9 | g.132296740_132296742delinsTTC | CA1882091877 | SETX | c.5949+145_5949+147delinsGAA (n.5949+145_5949+147delinsGAA) c.675+145_675+147delinsGAA (n.675+145_675+147delinsGAA) n.5865+145_5865+147delinsGAA c.402+145_402+147delinsGAA (n.402+145_402+147delinsGAA) n.5504+145_5504+147delinsGAA | |
9 | g.132296741T>C | CA1882091881 | SETX | c.5949+146A>G (n.5949+146A>G) c.675+146A>G (n.675+146A>G) n.5865+146A>G c.402+146A>G (n.402+146A>G) n.5504+146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132296741T= | CA1882091880 | SETX | c.5949+146A= (n.5949+146A=) c.675+146A= (n.675+146A=) n.5865+146A= c.402+146A= (n.402+146A=) n.5504+146A= | |
9 | g.132296744_132296745del | CA1882091879 | SETX | c.5949+145_5949+146del (n.5949+145_5949+146del) c.675+145_675+146del (n.675+145_675+146del) n.5865+145_5865+146del c.402+145_402+146del (n.402+145_402+146del) n.5504+145_5504+146del | dbSNP |
9 | g.132296742C>A | CA2692253988 | SETX | c.5949+145G>T (n.5949+145G>T) c.675+145G>T (n.675+145G>T) n.5865+145G>T c.402+145G>T (n.402+145G>T) n.5504+145G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296743T>C | CA2692253989 | SETX | c.5949+144A>G (n.5949+144A>G) c.675+144A>G (n.675+144A>G) n.5865+144A>G c.402+144A>G (n.402+144A>G) n.5504+144A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132296746G>T | CA2692253990 | SETX | c.5949+141C>A (n.5949+141C>A) c.675+141C>A (n.675+141C>A) n.5865+141C>A c.402+141C>A (n.402+141C>A) n.5504+141C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296746_132296748delinsGAC | CA1882091882 | SETX | c.5949+139_5949+141delinsGTC (n.5949+139_5949+141delinsGTC) c.675+139_675+141delinsGTC (n.675+139_675+141delinsGTC) n.5865+139_5865+141delinsGTC c.402+139_402+141delinsGTC (n.402+139_402+141delinsGTC) n.5504+139_5504+141delinsGTC | |
9 | g.132296750_132296751del | CA860636104 | SETX | c.5949+139_5949+140del (n.5949+139_5949+140del) c.675+139_675+140del (n.675+139_675+140del) n.5865+139_5865+140del c.402+139_402+140del (n.402+139_402+140del) n.5504+139_5504+140del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296748C>A | CA2692253991 | SETX | c.5949+139G>T (n.5949+139G>T) c.675+139G>T (n.675+139G>T) n.5865+139G>T c.402+139G>T (n.402+139G>T) n.5504+139G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296749A>T | CA2692253992 | SETX | c.5949+138T>A (n.5949+138T>A) c.675+138T>A (n.675+138T>A) n.5865+138T>A c.402+138T>A (n.402+138T>A) n.5504+138T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296750C>A | CA2692253993 | SETX | c.5949+137G>T (n.5949+137G>T) c.675+137G>T (n.675+137G>T) n.5865+137G>T c.402+137G>T (n.402+137G>T) n.5504+137G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296750C= | CA1882091884 | SETX | c.5949+137G= (n.5949+137G=) c.675+137G= (n.675+137G=) n.5865+137G= c.402+137G= (n.402+137G=) n.5504+137G= | |
9 | g.132296750C>T | CA590947243 | SETX | c.5949+137G>A (n.5949+137G>A) c.675+137G>A (n.675+137G>A) n.5865+137G>A c.402+137G>A (n.402+137G>A) n.5504+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296751A>G | CA2692253994 | SETX | c.5949+136T>C (n.5949+136T>C) c.675+136T>C (n.675+136T>C) n.5865+136T>C c.402+136T>C (n.402+136T>C) n.5504+136T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132296751A>T | CA2692253995 | SETX | c.5949+136T>A (n.5949+136T>A) c.675+136T>A (n.675+136T>A) n.5865+136T>A c.402+136T>A (n.402+136T>A) n.5504+136T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296751_132296752delinsAG | CA1882091885 | SETX | c.5949+135_5949+136delinsCT (n.5949+135_5949+136delinsCT) c.675+135_675+136delinsCT (n.675+135_675+136delinsCT) n.5865+135_5865+136delinsCT c.402+135_402+136delinsCT (n.402+135_402+136delinsCT) n.5504+135_5504+136delinsCT | |
9 | g.132296752del | CA860636106 | SETX | c.5949+135del (n.5949+135del) c.675+135del (n.675+135del) n.5865+135del c.402+135del (n.402+135del) n.5504+135del | dbSNP |
9 | g.132296752G>A | CA2692253996 | SETX | c.5949+135C>T (n.5949+135C>T) c.675+135C>T (n.675+135C>T) n.5865+135C>T c.402+135C>T (n.402+135C>T) n.5504+135C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296752G>T | CA2692253997 | SETX | c.5949+135C>A (n.5949+135C>A) c.675+135C>A (n.675+135C>A) n.5865+135C>A c.402+135C>A (n.402+135C>A) n.5504+135C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296753T>G | CA2692253998 | SETX | c.5949+134A>C (n.5949+134A>C) c.675+134A>C (n.675+134A>C) n.5865+134A>C c.402+134A>C (n.402+134A>C) n.5504+134A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132296754T>A | CA2692253999 | SETX | c.5949+133A>T (n.5949+133A>T) c.675+133A>T (n.675+133A>T) n.5865+133A>T c.402+133A>T (n.402+133A>T) n.5504+133A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296755A>T | CA2692254000 | SETX | c.5949+132T>A (n.5949+132T>A) c.675+132T>A (n.675+132T>A) n.5865+132T>A c.402+132T>A (n.402+132T>A) n.5504+132T>A | gnomAD v4 |