WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131523558_131523564del | CA2692223922 | POMT1 | c.*452_*458del (n.*452_*458del) n.3170_3176del c.*2974_*2980del (n.*2974_*2980del) c.*2813_*2819del (n.*2813_*2819del) n.2940_2946del c.335_341del n.3027_3033del c.480_486del n.5222_5228del n.4530_4536del n.3296_3302del c.445_451del n.4476_4482del c.*1845_*1851del (n.*1845_*1851del) c.*1852_*1858del (n.*1852_*1858del) c.2575_2581del c.*1638_*1644del (n.*1638_*1644del) c.*2575_*2581del (n.*2575_*2581del) c.*2769_*2775del (n.*2769_*2775del) n.2466_2472del c.*2796_*2802del (n.*2796_*2802del) c.*2382_*2388del (n.*2382_*2388del) c.*276_*282del (n.*276_*282del) c.2249_2255del c.*1386_*1392del (n.*1386_*1392del) c.1493_1499del (n.1493_1499del) n.3180_3186del n.2696_2702del n.2504_2510del n.2722_2728del n.2819_2825del n.2573_2579del n.2971_2977del n.2605_2611del n.2730_2736del n.2685_2691del n.3035_3041del n.2810_2816del n.2624_2630del n.3005_3011del n.2841_2847del n.2488_2494del n.2706_2712del n.2803_2809del n.2557_2563del n.2955_2961del n.2589_2595del n.2714_2720del n.2669_2675del n.3019_3025del n.2794_2800del | gnomAD v4 |
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