WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131523350_131523354delinsCAGGG | CA1881761101 | POMT1 | c.*244_*248delinsCAGGG (n.*244_*248delinsCAGGG) n.2962_2966delinsCAGGG c.*2766_*2770delinsCAGGG (n.*2766_*2770delinsCAGGG) c.*2605_*2609delinsCAGGG (n.*2605_*2609delinsCAGGG) n.2732_2736delinsCAGGG c.240-113_240-109delinsCAGGG n.2819_2823delinsCAGGG c.272_276delinsCAGGG n.5014_5018delinsCAGGG n.4322_4326delinsCAGGG n.3088_3092delinsCAGGG c.240-3_241delinsCAGGG n.4268_4272delinsCAGGG c.*1637_*1641delinsCAGGG (n.*1637_*1641delinsCAGGG) c.*2132_*2136delinsCAGGG (n.*2132_*2136delinsCAGGG) c.*1644_*1648delinsCAGGG (n.*1644_*1648delinsCAGGG) c.2367_2371delinsCAGGG c.*1430_*1434delinsCAGGG (n.*1430_*1434delinsCAGGG) c.*2671_*2675delinsCAGGG (n.*2671_*2675delinsCAGGG) c.*2367_*2371delinsCAGGG (n.*2367_*2371delinsCAGGG) c.*2561_*2565delinsCAGGG (n.*2561_*2565delinsCAGGG) n.2258_2262delinsCAGGG c.*2588_*2592delinsCAGGG (n.*2588_*2592delinsCAGGG) c.*2174_*2178delinsCAGGG (n.*2174_*2178delinsCAGGG) c.*68_*72delinsCAGGG (n.*68_*72delinsCAGGG) c.2041_2045delinsCAGGG c.*1178_*1182delinsCAGGG (n.*1178_*1182delinsCAGGG) c.1285_1289delinsCAGGG (n.1285_1289delinsCAGGG) n.2972_2976delinsCAGGG n.2488_2492delinsCAGGG n.2296_2300delinsCAGGG n.2514_2518delinsCAGGG n.2611_2615delinsCAGGG n.2365_2369delinsCAGGG n.2763_2767delinsCAGGG n.2397_2401delinsCAGGG n.2522_2526delinsCAGGG n.2477_2481delinsCAGGG n.2827_2831delinsCAGGG n.2602_2606delinsCAGGG n.2416_2420delinsCAGGG n.2797_2801delinsCAGGG n.2633_2637delinsCAGGG n.2280_2284delinsCAGGG n.2498_2502delinsCAGGG n.2595_2599delinsCAGGG n.2349_2353delinsCAGGG n.2747_2751delinsCAGGG n.2381_2385delinsCAGGG n.2506_2510delinsCAGGG n.2461_2465delinsCAGGG n.2811_2815delinsCAGGG n.2586_2590delinsCAGGG | |
| 9 | g.131523353_131523356del | CA1881761103 | POMT1 | c.*247_*250del (n.*247_*250del) n.2965_2968del c.*2769_*2772del (n.*2769_*2772del) c.*2608_*2611del (n.*2608_*2611del) n.2735_2738del c.240-110_240-107del n.2822_2825del c.275_278del n.5017_5020del n.4325_4328del n.3091_3094del c.240_243del n.4271_4274del c.*1640_*1643del (n.*1640_*1643del) c.*2135_*2138del (n.*2135_*2138del) c.*1647_*1650del (n.*1647_*1650del) c.2370_2373del c.*1433_*1436del (n.*1433_*1436del) c.*2674_*2677del (n.*2674_*2677del) c.*2370_*2373del (n.*2370_*2373del) c.*2564_*2567del (n.*2564_*2567del) n.2261_2264del c.*2591_*2594del (n.*2591_*2594del) c.*2177_*2180del (n.*2177_*2180del) c.*71_*74del (n.*71_*74del) c.2044_2047del c.*1181_*1184del (n.*1181_*1184del) c.1288_1291del (n.1288_1291del) n.2975_2978del n.2491_2494del n.2299_2302del n.2517_2520del n.2614_2617del n.2368_2371del n.2766_2769del n.2400_2403del n.2525_2528del n.2480_2483del n.2830_2833del n.2605_2608del n.2419_2422del n.2800_2803del n.2636_2639del n.2283_2286del n.2501_2504del n.2598_2601del n.2352_2355del n.2750_2753del n.2384_2387del n.2509_2512del n.2464_2467del n.2814_2817del n.2589_2592del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131523354G>A | CA2692222808 | POMT1 | c.*248G>A (n.*248G>A) n.2966G>A c.*2770G>A (n.*2770G>A) c.*2609G>A (n.*2609G>A) n.2736G>A c.240-109G>A n.2823G>A c.276G>A n.5018G>A n.4326G>A n.3092G>A c.241G>A n.4272G>A c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.2371G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.*2675G>A (n.*2675G>A) c.*2371G>A (n.*2371G>A) c.*2565G>A (n.*2565G>A) n.2262G>A c.*2592G>A (n.*2592G>A) c.*2178G>A (n.*2178G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.2045G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.1289G>A (n.1289G>A) n.2976G>A n.2492G>A n.2300G>A n.2518G>A n.2615G>A n.2369G>A n.2767G>A n.2401G>A n.2526G>A n.2481G>A n.2831G>A n.2606G>A n.2420G>A n.2801G>A n.2637G>A n.2284G>A n.2502G>A n.2599G>A n.2353G>A n.2751G>A n.2385G>A n.2510G>A n.2465G>A n.2815G>A n.2590G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523354G>T | CA2692222809 | POMT1 | c.*248G>T (n.*248G>T) n.2966G>T c.*2770G>T (n.*2770G>T) c.*2609G>T (n.*2609G>T) n.2736G>T c.240-109G>T n.2823G>T c.276G>T n.5018G>T n.4326G>T n.3092G>T c.241G>T n.4272G>T c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.2371G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*2675G>T (n.*2675G>T) c.*2371G>T (n.*2371G>T) c.*2565G>T (n.*2565G>T) n.2262G>T c.*2592G>T (n.*2592G>T) c.*2178G>T (n.*2178G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.2045G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.1289G>T (n.1289G>T) n.2976G>T n.2492G>T n.2300G>T n.2518G>T n.2615G>T n.2369G>T n.2767G>T n.2401G>T n.2526G>T n.2481G>T n.2831G>T n.2606G>T n.2420G>T n.2801G>T n.2637G>T n.2284G>T n.2502G>T n.2599G>T n.2353G>T n.2751G>T n.2385G>T n.2510G>T n.2465G>T n.2815G>T n.2590G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523355A>G | CA2692222813 | POMT1 | c.*249A>G (n.*249A>G) n.2967A>G c.*2771A>G (n.*2771A>G) c.*2610A>G (n.*2610A>G) n.2737A>G c.240-108A>G n.2824A>G c.277A>G n.5019A>G n.4327A>G n.3093A>G c.242A>G n.4273A>G c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*2137A>G (n.*2137A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.2372A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.*2676A>G (n.*2676A>G) c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.*2566A>G (n.*2566A>G) n.2263A>G c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.*2179A>G (n.*2179A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.2046A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.1290A>G (n.1290A>G) n.2977A>G n.2493A>G n.2301A>G n.2519A>G n.2616A>G n.2370A>G n.2768A>G n.2402A>G n.2527A>G n.2482A>G n.2832A>G n.2607A>G n.2421A>G n.2802A>G n.2638A>G n.2285A>G n.2503A>G n.2600A>G n.2354A>G n.2752A>G n.2386A>G n.2511A>G n.2466A>G n.2816A>G n.2591A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523355A>T | CA2692222814 | POMT1 | c.*249A>T (n.*249A>T) n.2967A>T c.*2771A>T (n.*2771A>T) c.*2610A>T (n.*2610A>T) n.2737A>T c.240-108A>T n.2824A>T c.277A>T n.5019A>T n.4327A>T n.3093A>T c.242A>T n.4273A>T c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.*2137A>T (n.*2137A>T) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.2372A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.*2676A>T (n.*2676A>T) c.*2372A>T (n.*2372A>T) c.*2566A>T (n.*2566A>T) n.2263A>T c.*2593A>T (n.*2593A>T) c.*2179A>T (n.*2179A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.2046A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.1290A>T (n.1290A>T) n.2977A>T n.2493A>T n.2301A>T n.2519A>T n.2616A>T n.2370A>T n.2768A>T n.2402A>T n.2527A>T n.2482A>T n.2832A>T n.2607A>T n.2421A>T n.2802A>T n.2638A>T n.2285A>T n.2503A>T n.2600A>T n.2354A>T n.2752A>T n.2386A>T n.2511A>T n.2466A>T n.2816A>T n.2591A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523356G>A | CA200798764 | POMT1 | c.*250G>A (n.*250G>A) n.2968G>A c.*2772G>A (n.*2772G>A) c.*2611G>A (n.*2611G>A) n.2738G>A c.240-107G>A n.2825G>A c.278G>A n.5020G>A n.4328G>A n.3094G>A c.243G>A n.4274G>A c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.2373G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.*2677G>A (n.*2677G>A) c.*2373G>A (n.*2373G>A) c.*2567G>A (n.*2567G>A) n.2264G>A c.*2594G>A (n.*2594G>A) c.*2180G>A (n.*2180G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.2047G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.1291G>A (n.1291G>A) n.2978G>A n.2494G>A n.2302G>A n.2520G>A n.2617G>A n.2371G>A n.2769G>A n.2403G>A n.2528G>A n.2483G>A n.2833G>A n.2608G>A n.2422G>A n.2803G>A n.2639G>A n.2286G>A n.2504G>A n.2601G>A n.2355G>A n.2753G>A n.2387G>A n.2512G>A n.2467G>A n.2817G>A n.2592G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131523356G= | CA1881761108 | POMT1 | c.*250G= (n.*250G=) n.2968G= c.*2772G= (n.*2772G=) c.*2611G= (n.*2611G=) n.2738G= c.240-107G= n.2825G= c.278G= n.5020G= n.4328G= n.3094G= c.243G= n.4274G= c.*1643G= (n.*1643G=) c.*2138G= (n.*2138G=) c.*1650G= (n.*1650G=) c.2373G= c.*1436G= (n.*1436G=) c.*2677G= (n.*2677G=) c.*2373G= (n.*2373G=) c.*2567G= (n.*2567G=) n.2264G= c.*2594G= (n.*2594G=) c.*2180G= (n.*2180G=) c.*74G= (n.*74G=) c.2047G= c.*1184G= (n.*1184G=) c.1291G= (n.1291G=) n.2978G= n.2494G= n.2302G= n.2520G= n.2617G= n.2371G= n.2769G= n.2403G= n.2528G= n.2483G= n.2833G= n.2608G= n.2422G= n.2803G= n.2639G= n.2286G= n.2504G= n.2601G= n.2355G= n.2753G= n.2387G= n.2512G= n.2467G= n.2817G= n.2592G= | |
| 9 | g.131523356G>T | CA860561205 | POMT1 | c.*250G>T (n.*250G>T) n.2968G>T c.*2772G>T (n.*2772G>T) c.*2611G>T (n.*2611G>T) n.2738G>T c.240-107G>T n.2825G>T c.278G>T n.5020G>T n.4328G>T n.3094G>T c.243G>T n.4274G>T c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.2373G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.*2677G>T (n.*2677G>T) c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.*2567G>T (n.*2567G>T) n.2264G>T c.*2594G>T (n.*2594G>T) c.*2180G>T (n.*2180G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.2047G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.1291G>T (n.1291G>T) n.2978G>T n.2494G>T n.2302G>T n.2520G>T n.2617G>T n.2371G>T n.2769G>T n.2403G>T n.2528G>T n.2483G>T n.2833G>T n.2608G>T n.2422G>T n.2803G>T n.2639G>T n.2286G>T n.2504G>T n.2601G>T n.2355G>T n.2753G>T n.2387G>T n.2512G>T n.2467G>T n.2817G>T n.2592G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131523357T>A | CA2692222822 | POMT1 | c.*251T>A (n.*251T>A) n.2969T>A c.*2773T>A (n.*2773T>A) c.*2612T>A (n.*2612T>A) n.2739T>A c.240-106T>A n.2826T>A c.279T>A n.5021T>A n.4329T>A n.3095T>A c.244T>A n.4275T>A c.*1644T>A (n.*1644T>A) c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.2374T>A c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.*2678T>A (n.*2678T>A) c.*2374T>A (n.*2374T>A) c.*2568T>A (n.*2568T>A) n.2265T>A c.*2595T>A (n.*2595T>A) c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.2048T>A c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.1292T>A (n.1292T>A) n.2979T>A n.2495T>A n.2303T>A n.2521T>A n.2618T>A n.2372T>A n.2770T>A n.2404T>A n.2529T>A n.2484T>A n.2834T>A n.2609T>A n.2423T>A n.2804T>A n.2640T>A n.2287T>A n.2505T>A n.2602T>A n.2356T>A n.2754T>A n.2388T>A n.2513T>A n.2468T>A n.2818T>A n.2593T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523357T>C | CA2692222827 | POMT1 | c.*251T>C (n.*251T>C) n.2969T>C c.*2773T>C (n.*2773T>C) c.*2612T>C (n.*2612T>C) n.2739T>C c.240-106T>C n.2826T>C c.279T>C n.5021T>C n.4329T>C n.3095T>C c.244T>C n.4275T>C c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.2374T>C c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.*2678T>C (n.*2678T>C) c.*2374T>C (n.*2374T>C) c.*2568T>C (n.*2568T>C) n.2265T>C c.*2595T>C (n.*2595T>C) c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.2048T>C c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.1292T>C (n.1292T>C) n.2979T>C n.2495T>C n.2303T>C n.2521T>C n.2618T>C n.2372T>C n.2770T>C n.2404T>C n.2529T>C n.2484T>C n.2834T>C n.2609T>C n.2423T>C n.2804T>C n.2640T>C n.2287T>C n.2505T>C n.2602T>C n.2356T>C n.2754T>C n.2388T>C n.2513T>C n.2468T>C n.2818T>C n.2593T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523358A= | CA1881761113 | POMT1 | c.*252A= (n.*252A=) n.2970A= c.*2774A= (n.*2774A=) c.*2613A= (n.*2613A=) n.2740A= c.240-105A= n.2827A= c.280A= n.5022A= n.4330A= n.3096A= c.245A= n.4276A= c.*1645A= (n.*1645A=) c.*2140A= (n.*2140A=) c.*1652A= (n.*1652A=) c.2375A= c.*1438A= (n.*1438A=) c.*2679A= (n.*2679A=) c.*2375A= (n.*2375A=) c.*2569A= (n.*2569A=) n.2266A= c.*2596A= (n.*2596A=) c.*2182A= (n.*2182A=) c.*76A= (n.*76A=) c.2049A= c.*1186A= (n.*1186A=) c.1293A= (n.1293A=) n.2980A= n.2496A= n.2304A= n.2522A= n.2619A= n.2373A= n.2771A= n.2405A= n.2530A= n.2485A= n.2835A= n.2610A= n.2424A= n.2805A= n.2641A= n.2288A= n.2506A= n.2603A= n.2357A= n.2755A= n.2389A= n.2514A= n.2469A= n.2819A= n.2594A= | |
| 9 | g.131523358A>G | CA200798766 | POMT1 | c.*252A>G (n.*252A>G) n.2970A>G c.*2774A>G (n.*2774A>G) c.*2613A>G (n.*2613A>G) n.2740A>G c.240-105A>G n.2827A>G c.280A>G n.5022A>G n.4330A>G n.3096A>G c.245A>G n.4276A>G c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.*2140A>G (n.*2140A>G) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.2375A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*2679A>G (n.*2679A>G) c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.*2569A>G (n.*2569A>G) n.2266A>G c.*2596A>G (n.*2596A>G) c.*2182A>G (n.*2182A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.2049A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.1293A>G (n.1293A>G) n.2980A>G n.2496A>G n.2304A>G n.2522A>G n.2619A>G n.2373A>G n.2771A>G n.2405A>G n.2530A>G n.2485A>G n.2835A>G n.2610A>G n.2424A>G n.2805A>G n.2641A>G n.2288A>G n.2506A>G n.2603A>G n.2357A>G n.2755A>G n.2389A>G n.2514A>G n.2469A>G n.2819A>G n.2594A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131523359T>A | CA2692222834 | POMT1 | c.*253T>A (n.*253T>A) n.2971T>A c.*2775T>A (n.*2775T>A) c.*2614T>A (n.*2614T>A) n.2741T>A c.240-104T>A n.2828T>A c.281T>A n.5023T>A n.4331T>A n.3097T>A c.246T>A n.4277T>A c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.2376T>A c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*2680T>A (n.*2680T>A) c.*2376T>A (n.*2376T>A) c.*2570T>A (n.*2570T>A) n.2267T>A c.*2597T>A (n.*2597T>A) c.*2183T>A (n.*2183T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.2050T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.1294T>A (n.1294T>A) n.2981T>A n.2497T>A n.2305T>A n.2523T>A n.2620T>A n.2374T>A n.2772T>A n.2406T>A n.2531T>A n.2486T>A n.2836T>A n.2611T>A n.2425T>A n.2806T>A n.2642T>A n.2289T>A n.2507T>A n.2604T>A n.2358T>A n.2756T>A n.2390T>A n.2515T>A n.2470T>A n.2820T>A n.2595T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523359T>C | CA2692222836 | POMT1 | c.*253T>C (n.*253T>C) n.2971T>C c.*2775T>C (n.*2775T>C) c.*2614T>C (n.*2614T>C) n.2741T>C c.240-104T>C n.2828T>C c.281T>C n.5023T>C n.4331T>C n.3097T>C c.246T>C n.4277T>C c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.2376T>C c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*2680T>C (n.*2680T>C) c.*2376T>C (n.*2376T>C) c.*2570T>C (n.*2570T>C) n.2267T>C c.*2597T>C (n.*2597T>C) c.*2183T>C (n.*2183T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.2050T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.1294T>C (n.1294T>C) n.2981T>C n.2497T>C n.2305T>C n.2523T>C n.2620T>C n.2374T>C n.2772T>C n.2406T>C n.2531T>C n.2486T>C n.2836T>C n.2611T>C n.2425T>C n.2806T>C n.2642T>C n.2289T>C n.2507T>C n.2604T>C n.2358T>C n.2756T>C n.2390T>C n.2515T>C n.2470T>C n.2820T>C n.2595T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523360T>C | CA200798787 | POMT1 | c.*254T>C (n.*254T>C) n.2972T>C c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.*2615T>C (n.*2615T>C) n.2742T>C c.240-103T>C n.2829T>C c.282T>C n.5024T>C n.4332T>C n.3098T>C c.247T>C n.4278T>C c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.*2142T>C (n.*2142T>C) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.2377T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*2681T>C (n.*2681T>C) c.*2377T>C (n.*2377T>C) c.*2571T>C (n.*2571T>C) n.2268T>C c.*2598T>C (n.*2598T>C) c.*2184T>C (n.*2184T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.2051T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.1295T>C (n.1295T>C) n.2982T>C n.2498T>C n.2306T>C n.2524T>C n.2621T>C n.2375T>C n.2773T>C n.2407T>C n.2532T>C n.2487T>C n.2837T>C n.2612T>C n.2426T>C n.2807T>C n.2643T>C n.2290T>C n.2508T>C n.2605T>C n.2359T>C n.2757T>C n.2391T>C n.2516T>C n.2471T>C n.2821T>C n.2596T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131523360T= | CA1881761116 | POMT1 | c.*254T= (n.*254T=) n.2972T= c.*2776T= (n.*2776T=) c.*2615T= (n.*2615T=) n.2742T= c.240-103T= n.2829T= c.282T= n.5024T= n.4332T= n.3098T= c.247T= n.4278T= c.*1647T= (n.*1647T=) c.*2142T= (n.*2142T=) c.*1654T= (n.*1654T=) c.2377T= c.*1440T= (n.*1440T=) c.*2681T= (n.*2681T=) c.*2377T= (n.*2377T=) c.*2571T= (n.*2571T=) n.2268T= c.*2598T= (n.*2598T=) c.*2184T= (n.*2184T=) c.*78T= (n.*78T=) c.2051T= c.*1188T= (n.*1188T=) c.1295T= (n.1295T=) n.2982T= n.2498T= n.2306T= n.2524T= n.2621T= n.2375T= n.2773T= n.2407T= n.2532T= n.2487T= n.2837T= n.2612T= n.2426T= n.2807T= n.2643T= n.2290T= n.2508T= n.2605T= n.2359T= n.2757T= n.2391T= n.2516T= n.2471T= n.2821T= n.2596T= | |
| 9 | g.131523361T>A | CA2692222842 | POMT1 | c.*255T>A (n.*255T>A) n.2973T>A c.*2777T>A (n.*2777T>A) c.*2616T>A (n.*2616T>A) n.2743T>A c.240-102T>A n.2830T>A c.283T>A n.5025T>A n.4333T>A n.3099T>A c.248T>A n.4279T>A c.*1648T>A (n.*1648T>A) c.*2143T>A (n.*2143T>A) c.*1655T>A (n.*1655T>A) c.2378T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.*2682T>A (n.*2682T>A) c.*2378T>A (n.*2378T>A) c.*2572T>A (n.*2572T>A) n.2269T>A c.*2599T>A (n.*2599T>A) c.*2185T>A (n.*2185T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.2052T>A c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1296T>A (n.1296T>A) n.2983T>A n.2499T>A n.2307T>A n.2525T>A n.2622T>A n.2376T>A n.2774T>A n.2408T>A n.2533T>A n.2488T>A n.2838T>A n.2613T>A n.2427T>A n.2808T>A n.2644T>A n.2291T>A n.2509T>A n.2606T>A n.2360T>A n.2758T>A n.2392T>A n.2517T>A n.2472T>A n.2822T>A n.2597T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523362C>A | CA2560432027 | POMT1 | c.*256C>A (n.*256C>A) n.2974C>A c.*2778C>A (n.*2778C>A) c.*2617C>A (n.*2617C>A) n.2744C>A c.240-101C>A n.2831C>A c.284C>A n.5026C>A n.4334C>A n.3100C>A c.249C>A n.4280C>A c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.*2144C>A (n.*2144C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.2379C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*2683C>A (n.*2683C>A) c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.*2573C>A (n.*2573C>A) n.2270C>A c.*2600C>A (n.*2600C>A) c.*2186C>A (n.*2186C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.2053C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.1297C>A (n.1297C>A) n.2984C>A n.2500C>A n.2308C>A n.2526C>A n.2623C>A n.2377C>A n.2775C>A n.2409C>A n.2534C>A n.2489C>A n.2839C>A n.2614C>A n.2428C>A n.2809C>A n.2645C>A n.2292C>A n.2510C>A n.2607C>A n.2361C>A n.2759C>A n.2393C>A n.2518C>A n.2473C>A n.2823C>A n.2598C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523363A>G | CA2692222846 | POMT1 | c.*257A>G (n.*257A>G) n.2975A>G c.*2779A>G (n.*2779A>G) c.*2618A>G (n.*2618A>G) n.2745A>G c.240-100A>G n.2832A>G c.285A>G n.5027A>G n.4335A>G n.3101A>G c.250A>G n.4281A>G c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.2380A>G c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*2684A>G (n.*2684A>G) c.*2380A>G (n.*2380A>G) c.*2574A>G (n.*2574A>G) n.2271A>G c.*2601A>G (n.*2601A>G) c.*2187A>G (n.*2187A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.2054A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) n.2985A>G n.2501A>G n.2309A>G n.2527A>G n.2624A>G n.2378A>G n.2776A>G n.2410A>G n.2535A>G n.2490A>G n.2840A>G n.2615A>G n.2429A>G n.2810A>G n.2646A>G n.2293A>G n.2511A>G n.2608A>G n.2362A>G n.2760A>G n.2394A>G n.2519A>G n.2474A>G n.2824A>G n.2599A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523365A>G | CA2692222849 | POMT1 | c.*259A>G (n.*259A>G) n.2977A>G c.*2781A>G (n.*2781A>G) c.*2620A>G (n.*2620A>G) n.2747A>G c.240-98A>G n.2834A>G c.287A>G n.5029A>G n.4337A>G n.3103A>G c.252A>G n.4283A>G c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.2382A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*2686A>G (n.*2686A>G) c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.*2576A>G (n.*2576A>G) n.2273A>G c.*2603A>G (n.*2603A>G) c.*2189A>G (n.*2189A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.2056A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1300A>G (n.1300A>G) n.2987A>G n.2503A>G n.2311A>G n.2529A>G n.2626A>G n.2380A>G n.2778A>G n.2412A>G n.2537A>G n.2492A>G n.2842A>G n.2617A>G n.2431A>G n.2812A>G n.2648A>G n.2295A>G n.2513A>G n.2610A>G n.2364A>G n.2762A>G n.2396A>G n.2521A>G n.2476A>G n.2826A>G n.2601A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523365A>T | CA2692222850 | POMT1 | c.*259A>T (n.*259A>T) n.2977A>T c.*2781A>T (n.*2781A>T) c.*2620A>T (n.*2620A>T) n.2747A>T c.240-98A>T n.2834A>T c.287A>T n.5029A>T n.4337A>T n.3103A>T c.252A>T n.4283A>T c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.*2147A>T (n.*2147A>T) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.2382A>T c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*2686A>T (n.*2686A>T) c.*2382A>T (n.*2382A>T) c.*2576A>T (n.*2576A>T) n.2273A>T c.*2603A>T (n.*2603A>T) c.*2189A>T (n.*2189A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.2056A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.1300A>T (n.1300A>T) n.2987A>T n.2503A>T n.2311A>T n.2529A>T n.2626A>T n.2380A>T n.2778A>T n.2412A>T n.2537A>T n.2492A>T n.2842A>T n.2617A>T n.2431A>T n.2812A>T n.2648A>T n.2295A>T n.2513A>T n.2610A>T n.2364A>T n.2762A>T n.2396A>T n.2521A>T n.2476A>T n.2826A>T n.2601A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523366G>C | CA2692222853 | POMT1 | c.*260G>C (n.*260G>C) n.2978G>C c.*2782G>C (n.*2782G>C) c.*2621G>C (n.*2621G>C) n.2748G>C c.240-97G>C n.2835G>C c.288G>C n.5030G>C n.4338G>C n.3104G>C c.253G>C n.4284G>C c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.*2148G>C (n.*2148G>C) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.2383G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*2687G>C (n.*2687G>C) c.*2383G>C (n.*2383G>C) c.*2577G>C (n.*2577G>C) n.2274G>C c.*2604G>C (n.*2604G>C) c.*2190G>C (n.*2190G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.2057G>C c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.1301G>C (n.1301G>C) n.2988G>C n.2504G>C n.2312G>C n.2530G>C n.2627G>C n.2381G>C n.2779G>C n.2413G>C n.2538G>C n.2493G>C n.2843G>C n.2618G>C n.2432G>C n.2813G>C n.2649G>C n.2296G>C n.2514G>C n.2611G>C n.2365G>C n.2763G>C n.2397G>C n.2522G>C n.2477G>C n.2827G>C n.2602G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523366G>T | CA2692222854 | POMT1 | c.*260G>T (n.*260G>T) n.2978G>T c.*2782G>T (n.*2782G>T) c.*2621G>T (n.*2621G>T) n.2748G>T c.240-97G>T n.2835G>T c.288G>T n.5030G>T n.4338G>T n.3104G>T c.253G>T n.4284G>T c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.*2148G>T (n.*2148G>T) c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.2383G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*2687G>T (n.*2687G>T) c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.*2577G>T (n.*2577G>T) n.2274G>T c.*2604G>T (n.*2604G>T) c.*2190G>T (n.*2190G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.2057G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.1301G>T (n.1301G>T) n.2988G>T n.2504G>T n.2312G>T n.2530G>T n.2627G>T n.2381G>T n.2779G>T n.2413G>T n.2538G>T n.2493G>T n.2843G>T n.2618G>T n.2432G>T n.2813G>T n.2649G>T n.2296G>T n.2514G>T n.2611G>T n.2365G>T n.2763G>T n.2397G>T n.2522G>T n.2477G>T n.2827G>T n.2602G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523367G>A | CA2544985158 | POMT1 | c.*261G>A (n.*261G>A) n.2979G>A c.*2783G>A (n.*2783G>A) c.*2622G>A (n.*2622G>A) n.2749G>A c.240-96G>A n.2836G>A c.289G>A n.5031G>A n.4339G>A n.3105G>A c.254G>A n.4285G>A c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*2149G>A (n.*2149G>A) c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.2384G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*2688G>A (n.*2688G>A) c.*2384G>A (n.*2384G>A) c.*2578G>A (n.*2578G>A) n.2275G>A c.*2605G>A (n.*2605G>A) c.*2191G>A (n.*2191G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.2058G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) n.2989G>A n.2505G>A n.2313G>A n.2531G>A n.2628G>A n.2382G>A n.2780G>A n.2414G>A n.2539G>A n.2494G>A n.2844G>A n.2619G>A n.2433G>A n.2814G>A n.2650G>A n.2297G>A n.2515G>A n.2612G>A n.2366G>A n.2764G>A n.2398G>A n.2523G>A n.2478G>A n.2828G>A n.2603G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523367G>T | CA2692222861 | POMT1 | c.*261G>T (n.*261G>T) n.2979G>T c.*2783G>T (n.*2783G>T) c.*2622G>T (n.*2622G>T) n.2749G>T c.240-96G>T n.2836G>T c.289G>T n.5031G>T n.4339G>T n.3105G>T c.254G>T n.4285G>T c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*2149G>T (n.*2149G>T) c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.2384G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*2688G>T (n.*2688G>T) c.*2384G>T (n.*2384G>T) c.*2578G>T (n.*2578G>T) n.2275G>T c.*2605G>T (n.*2605G>T) c.*2191G>T (n.*2191G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.2058G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.1302G>T (n.1302G>T) n.2989G>T n.2505G>T n.2313G>T n.2531G>T n.2628G>T n.2382G>T n.2780G>T n.2414G>T n.2539G>T n.2494G>T n.2844G>T n.2619G>T n.2433G>T n.2814G>T n.2650G>T n.2297G>T n.2515G>T n.2612G>T n.2366G>T n.2764G>T n.2398G>T n.2523G>T n.2478G>T n.2828G>T n.2603G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523368C>A | CA2692222868 | POMT1 | c.*262C>A (n.*262C>A) n.2980C>A c.*2784C>A (n.*2784C>A) c.*2623C>A (n.*2623C>A) n.2750C>A c.240-95C>A n.2837C>A c.290C>A n.5032C>A n.4340C>A n.3106C>A c.255C>A n.4286C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.2385C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*2689C>A (n.*2689C>A) c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.*2579C>A (n.*2579C>A) n.2276C>A c.*2606C>A (n.*2606C>A) c.*2192C>A (n.*2192C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.2059C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.1303C>A (n.1303C>A) n.2990C>A n.2506C>A n.2314C>A n.2532C>A n.2629C>A n.2383C>A n.2781C>A n.2415C>A n.2540C>A n.2495C>A n.2845C>A n.2620C>A n.2434C>A n.2815C>A n.2651C>A n.2298C>A n.2516C>A n.2613C>A n.2367C>A n.2765C>A n.2399C>A n.2524C>A n.2479C>A n.2829C>A n.2604C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523368C>T | CA2692222867 | POMT1 | c.*262C>T (n.*262C>T) n.2980C>T c.*2784C>T (n.*2784C>T) c.*2623C>T (n.*2623C>T) n.2750C>T c.240-95C>T n.2837C>T c.290C>T n.5032C>T n.4340C>T n.3106C>T c.255C>T n.4286C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.2385C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*2689C>T (n.*2689C>T) c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.*2579C>T (n.*2579C>T) n.2276C>T c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.*2192C>T (n.*2192C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.2059C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.1303C>T (n.1303C>T) n.2990C>T n.2506C>T n.2314C>T n.2532C>T n.2629C>T n.2383C>T n.2781C>T n.2415C>T n.2540C>T n.2495C>T n.2845C>T n.2620C>T n.2434C>T n.2815C>T n.2651C>T n.2298C>T n.2516C>T n.2613C>T n.2367C>T n.2765C>T n.2399C>T n.2524C>T n.2479C>T n.2829C>T n.2604C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523369del | CA2692222870 | POMT1 | c.*263del (n.*263del) n.2981del c.*2785del (n.*2785del) c.*2624del (n.*2624del) n.2751del c.240-94del n.2838del c.291del n.5033del n.4341del n.3107del c.256del n.4287del c.*1656del (n.*1656del) c.*2151del (n.*2151del) c.*1663del (n.*1663del) c.2386del c.*1449del (n.*1449del) c.*2690del (n.*2690del) c.*2386del (n.*2386del) c.*2580del (n.*2580del) n.2277del c.*2607del (n.*2607del) c.*2193del (n.*2193del) c.*87del (n.*87del) c.2060del c.*1197del (n.*1197del) c.1304del (n.1304del) n.2991del n.2507del n.2315del n.2533del n.2630del n.2384del n.2782del n.2416del n.2541del n.2496del n.2846del n.2621del n.2435del n.2816del n.2652del n.2299del n.2517del n.2614del n.2368del n.2766del n.2400del n.2525del n.2480del n.2830del n.2605del | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523369C>A | CA2692222871 | POMT1 | c.*263C>A (n.*263C>A) n.2981C>A c.*2785C>A (n.*2785C>A) c.*2624C>A (n.*2624C>A) n.2751C>A c.240-94C>A n.2838C>A c.291C>A n.5033C>A n.4341C>A n.3107C>A c.256C>A n.4287C>A c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.2386C>A c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*2690C>A (n.*2690C>A) c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.*2580C>A (n.*2580C>A) n.2277C>A c.*2607C>A (n.*2607C>A) c.*2193C>A (n.*2193C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.2060C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) n.2991C>A n.2507C>A n.2315C>A n.2533C>A n.2630C>A n.2384C>A n.2782C>A n.2416C>A n.2541C>A n.2496C>A n.2846C>A n.2621C>A n.2435C>A n.2816C>A n.2652C>A n.2299C>A n.2517C>A n.2614C>A n.2368C>A n.2766C>A n.2400C>A n.2525C>A n.2480C>A n.2830C>A n.2605C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523370A= | CA1881761121 | POMT1 | c.*264A= (n.*264A=) n.2982A= c.*2786A= (n.*2786A=) c.*2625A= (n.*2625A=) n.2752A= c.240-93A= n.2839A= c.292A= n.5034A= n.4342A= n.3108A= c.257A= n.4288A= c.*1657A= (n.*1657A=) c.*2152A= (n.*2152A=) c.*1664A= (n.*1664A=) c.2387A= c.*1450A= (n.*1450A=) c.*2691A= (n.*2691A=) c.*2387A= (n.*2387A=) c.*2581A= (n.*2581A=) n.2278A= c.*2608A= (n.*2608A=) c.*2194A= (n.*2194A=) c.*88A= (n.*88A=) c.2061A= c.*1198A= (n.*1198A=) c.1305A= (n.1305A=) n.2992A= n.2508A= n.2316A= n.2534A= n.2631A= n.2385A= n.2783A= n.2417A= n.2542A= n.2497A= n.2847A= n.2622A= n.2436A= n.2817A= n.2653A= n.2300A= n.2518A= n.2615A= n.2369A= n.2767A= n.2401A= n.2526A= n.2481A= n.2831A= n.2606A= | |
| 9 | g.131523370A>G | CA590755597 | POMT1 | c.*264A>G (n.*264A>G) n.2982A>G c.*2786A>G (n.*2786A>G) c.*2625A>G (n.*2625A>G) n.2752A>G c.240-93A>G n.2839A>G c.292A>G n.5034A>G n.4342A>G n.3108A>G c.257A>G n.4288A>G c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.2387A>G c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*2691A>G (n.*2691A>G) c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.*2581A>G (n.*2581A>G) n.2278A>G c.*2608A>G (n.*2608A>G) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.2061A>G c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) n.2992A>G n.2508A>G n.2316A>G n.2534A>G n.2631A>G n.2385A>G n.2783A>G n.2417A>G n.2542A>G n.2497A>G n.2847A>G n.2622A>G n.2436A>G n.2817A>G n.2653A>G n.2300A>G n.2518A>G n.2615A>G n.2369A>G n.2767A>G n.2401A>G n.2526A>G n.2481A>G n.2831A>G n.2606A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131523370A>T | CA2692222874 | POMT1 | c.*264A>T (n.*264A>T) n.2982A>T c.*2786A>T (n.*2786A>T) c.*2625A>T (n.*2625A>T) n.2752A>T c.240-93A>T n.2839A>T c.292A>T n.5034A>T n.4342A>T n.3108A>T c.257A>T n.4288A>T c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.*2152A>T (n.*2152A>T) c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.2387A>T c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*2691A>T (n.*2691A>T) c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.*2581A>T (n.*2581A>T) n.2278A>T c.*2608A>T (n.*2608A>T) c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.2061A>T c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.1305A>T (n.1305A>T) n.2992A>T n.2508A>T n.2316A>T n.2534A>T n.2631A>T n.2385A>T n.2783A>T n.2417A>T n.2542A>T n.2497A>T n.2847A>T n.2622A>T n.2436A>T n.2817A>T n.2653A>T n.2300A>T n.2518A>T n.2615A>T n.2369A>T n.2767A>T n.2401A>T n.2526A>T n.2481A>T n.2831A>T n.2606A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523371G>A | CA2692222878 | POMT1 | c.*265G>A (n.*265G>A) n.2983G>A c.*2787G>A (n.*2787G>A) c.*2626G>A (n.*2626G>A) n.2753G>A c.240-92G>A n.2840G>A c.293G>A n.5035G>A n.4343G>A n.3109G>A c.258G>A n.4289G>A c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.2388G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*2692G>A (n.*2692G>A) c.*2388G>A (n.*2388G>A) c.*2582G>A (n.*2582G>A) n.2279G>A c.*2609G>A (n.*2609G>A) c.*2195G>A (n.*2195G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.2062G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.1306G>A (n.1306G>A) n.2993G>A n.2509G>A n.2317G>A n.2535G>A n.2632G>A n.2386G>A n.2784G>A n.2418G>A n.2543G>A n.2498G>A n.2848G>A n.2623G>A n.2437G>A n.2818G>A n.2654G>A n.2301G>A n.2519G>A n.2616G>A n.2370G>A n.2768G>A n.2402G>A n.2527G>A n.2482G>A n.2832G>A n.2607G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523371G>T | CA2692222880 | POMT1 | c.*265G>T (n.*265G>T) n.2983G>T c.*2787G>T (n.*2787G>T) c.*2626G>T (n.*2626G>T) n.2753G>T c.240-92G>T n.2840G>T c.293G>T n.5035G>T n.4343G>T n.3109G>T c.258G>T n.4289G>T c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.2388G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*2692G>T (n.*2692G>T) c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.*2582G>T (n.*2582G>T) n.2279G>T c.*2609G>T (n.*2609G>T) c.*2195G>T (n.*2195G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.2062G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.1306G>T (n.1306G>T) n.2993G>T n.2509G>T n.2317G>T n.2535G>T n.2632G>T n.2386G>T n.2784G>T n.2418G>T n.2543G>T n.2498G>T n.2848G>T n.2623G>T n.2437G>T n.2818G>T n.2654G>T n.2301G>T n.2519G>T n.2616G>T n.2370G>T n.2768G>T n.2402G>T n.2527G>T n.2482G>T n.2832G>T n.2607G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523372C>A | CA2692222887 | POMT1 | c.*266C>A (n.*266C>A) n.2984C>A c.*2788C>A (n.*2788C>A) c.*2627C>A (n.*2627C>A) n.2754C>A c.240-91C>A n.2841C>A c.294C>A n.5036C>A n.4344C>A n.3110C>A c.259C>A n.4290C>A c.*1659C>A (n.*1659C>A) c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.2389C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*2693C>A (n.*2693C>A) c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.*2583C>A (n.*2583C>A) n.2280C>A c.*2610C>A (n.*2610C>A) c.*2196C>A (n.*2196C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.2063C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.1307C>A (n.1307C>A) n.2994C>A n.2510C>A n.2318C>A n.2536C>A n.2633C>A n.2387C>A n.2785C>A n.2419C>A n.2544C>A n.2499C>A n.2849C>A n.2624C>A n.2438C>A n.2819C>A n.2655C>A n.2302C>A n.2520C>A n.2617C>A n.2371C>A n.2769C>A n.2403C>A n.2528C>A n.2483C>A n.2833C>A n.2608C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523372C= | CA1881761124 | POMT1 | c.*266C= (n.*266C=) n.2984C= c.*2788C= (n.*2788C=) c.*2627C= (n.*2627C=) n.2754C= c.240-91C= n.2841C= c.294C= n.5036C= n.4344C= n.3110C= c.259C= n.4290C= c.*1659C= (n.*1659C=) c.*2154C= (n.*2154C=) c.*1666C= (n.*1666C=) c.2389C= c.*1452C= (n.*1452C=) c.*2693C= (n.*2693C=) c.*2389C= (n.*2389C=) c.*2583C= (n.*2583C=) n.2280C= c.*2610C= (n.*2610C=) c.*2196C= (n.*2196C=) c.*90C= (n.*90C=) c.2063C= c.*1200C= (n.*1200C=) c.1307C= (n.1307C=) n.2994C= n.2510C= n.2318C= n.2536C= n.2633C= n.2387C= n.2785C= n.2419C= n.2544C= n.2499C= n.2849C= n.2624C= n.2438C= n.2819C= n.2655C= n.2302C= n.2520C= n.2617C= n.2371C= n.2769C= n.2403C= n.2528C= n.2483C= n.2833C= n.2608C= | |
| 9 | g.131523372C>G | CA860561211 | POMT1 | c.*266C>G (n.*266C>G) n.2984C>G c.*2788C>G (n.*2788C>G) c.*2627C>G (n.*2627C>G) n.2754C>G c.240-91C>G n.2841C>G c.294C>G n.5036C>G n.4344C>G n.3110C>G c.259C>G n.4290C>G c.*1659C>G (n.*1659C>G) c.*2154C>G (n.*2154C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.2389C>G c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*2693C>G (n.*2693C>G) c.*2389C>G (n.*2389C>G) c.*2583C>G (n.*2583C>G) n.2280C>G c.*2610C>G (n.*2610C>G) c.*2196C>G (n.*2196C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.2063C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.1307C>G (n.1307C>G) n.2994C>G n.2510C>G n.2318C>G n.2536C>G n.2633C>G n.2387C>G n.2785C>G n.2419C>G n.2544C>G n.2499C>G n.2849C>G n.2624C>G n.2438C>G n.2819C>G n.2655C>G n.2302C>G n.2520C>G n.2617C>G n.2371C>G n.2769C>G n.2403C>G n.2528C>G n.2483C>G n.2833C>G n.2608C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131523372C>T | CA200798798 | POMT1 | c.*266C>T (n.*266C>T) n.2984C>T c.*2788C>T (n.*2788C>T) c.*2627C>T (n.*2627C>T) n.2754C>T c.240-91C>T n.2841C>T c.294C>T n.5036C>T n.4344C>T n.3110C>T c.259C>T n.4290C>T c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.2389C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*2693C>T (n.*2693C>T) c.*2389C>T (n.*2389C>T) c.*2583C>T (n.*2583C>T) n.2280C>T c.*2610C>T (n.*2610C>T) c.*2196C>T (n.*2196C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.2063C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.1307C>T (n.1307C>T) n.2994C>T n.2510C>T n.2318C>T n.2536C>T n.2633C>T n.2387C>T n.2785C>T n.2419C>T n.2544C>T n.2499C>T n.2849C>T n.2624C>T n.2438C>T n.2819C>T n.2655C>T n.2302C>T n.2520C>T n.2617C>T n.2371C>T n.2769C>T n.2403C>T n.2528C>T n.2483C>T n.2833C>T n.2608C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131523373G>A | CA860561213 | POMT1 | c.*267G>A (n.*267G>A) n.2985G>A c.*2789G>A (n.*2789G>A) c.*2628G>A (n.*2628G>A) n.2755G>A c.240-90G>A n.2842G>A c.295G>A n.5037G>A n.4345G>A n.3111G>A c.260G>A n.4291G>A c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.2390G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*2694G>A (n.*2694G>A) c.*2390G>A (n.*2390G>A) c.*2584G>A (n.*2584G>A) n.2281G>A c.*2611G>A (n.*2611G>A) c.*2197G>A (n.*2197G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.2064G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1308G>A (n.1308G>A) n.2995G>A n.2511G>A n.2319G>A n.2537G>A n.2634G>A n.2388G>A n.2786G>A n.2420G>A n.2545G>A n.2500G>A n.2850G>A n.2625G>A n.2439G>A n.2820G>A n.2656G>A n.2303G>A n.2521G>A n.2618G>A n.2372G>A n.2770G>A n.2404G>A n.2529G>A n.2484G>A n.2834G>A n.2609G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131523373G= | CA1881761127 | POMT1 | c.*267G= (n.*267G=) n.2985G= c.*2789G= (n.*2789G=) c.*2628G= (n.*2628G=) n.2755G= c.240-90G= n.2842G= c.295G= n.5037G= n.4345G= n.3111G= c.260G= n.4291G= c.*1660G= (n.*1660G=) c.*2155G= (n.*2155G=) c.*1667G= (n.*1667G=) c.2390G= c.*1453G= (n.*1453G=) c.*2694G= (n.*2694G=) c.*2390G= (n.*2390G=) c.*2584G= (n.*2584G=) n.2281G= c.*2611G= (n.*2611G=) c.*2197G= (n.*2197G=) c.*91G= (n.*91G=) c.2064G= c.*1201G= (n.*1201G=) c.1308G= (n.1308G=) n.2995G= n.2511G= n.2319G= n.2537G= n.2634G= n.2388G= n.2786G= n.2420G= n.2545G= n.2500G= n.2850G= n.2625G= n.2439G= n.2820G= n.2656G= n.2303G= n.2521G= n.2618G= n.2372G= n.2770G= n.2404G= n.2529G= n.2484G= n.2834G= n.2609G= | |
| 9 | g.131523373G>T | CA2692222892 | POMT1 | c.*267G>T (n.*267G>T) n.2985G>T c.*2789G>T (n.*2789G>T) c.*2628G>T (n.*2628G>T) n.2755G>T c.240-90G>T n.2842G>T c.295G>T n.5037G>T n.4345G>T n.3111G>T c.260G>T n.4291G>T c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.*2155G>T (n.*2155G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.2390G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*2694G>T (n.*2694G>T) c.*2390G>T (n.*2390G>T) c.*2584G>T (n.*2584G>T) n.2281G>T c.*2611G>T (n.*2611G>T) c.*2197G>T (n.*2197G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.2064G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.1308G>T (n.1308G>T) n.2995G>T n.2511G>T n.2319G>T n.2537G>T n.2634G>T n.2388G>T n.2786G>T n.2420G>T n.2545G>T n.2500G>T n.2850G>T n.2625G>T n.2439G>T n.2820G>T n.2656G>T n.2303G>T n.2521G>T n.2618G>T n.2372G>T n.2770G>T n.2404G>T n.2529G>T n.2484G>T n.2834G>T n.2609G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523374T>A | CA2692222904 | POMT1 | c.*268T>A (n.*268T>A) n.2986T>A c.*2790T>A (n.*2790T>A) c.*2629T>A (n.*2629T>A) n.2756T>A c.240-89T>A n.2843T>A c.296T>A n.5038T>A n.4346T>A n.3112T>A c.261T>A n.4292T>A c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.*2156T>A (n.*2156T>A) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.2391T>A c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.*2391T>A (n.*2391T>A) c.*2585T>A (n.*2585T>A) n.2282T>A c.*2612T>A (n.*2612T>A) c.*2198T>A (n.*2198T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.2065T>A c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.1309T>A (n.1309T>A) n.2996T>A n.2512T>A n.2320T>A n.2538T>A n.2635T>A n.2389T>A n.2787T>A n.2421T>A n.2546T>A n.2501T>A n.2851T>A n.2626T>A n.2440T>A n.2821T>A n.2657T>A n.2304T>A n.2522T>A n.2619T>A n.2373T>A n.2771T>A n.2405T>A n.2530T>A n.2485T>A n.2835T>A n.2610T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523374T>C | CA860561214 | POMT1 | c.*268T>C (n.*268T>C) n.2986T>C c.*2790T>C (n.*2790T>C) c.*2629T>C (n.*2629T>C) n.2756T>C c.240-89T>C n.2843T>C c.296T>C n.5038T>C n.4346T>C n.3112T>C c.261T>C n.4292T>C c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.*2156T>C (n.*2156T>C) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.2391T>C c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.*2585T>C (n.*2585T>C) n.2282T>C c.*2612T>C (n.*2612T>C) c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.2065T>C c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.1309T>C (n.1309T>C) n.2996T>C n.2512T>C n.2320T>C n.2538T>C n.2635T>C n.2389T>C n.2787T>C n.2421T>C n.2546T>C n.2501T>C n.2851T>C n.2626T>C n.2440T>C n.2821T>C n.2657T>C n.2304T>C n.2522T>C n.2619T>C n.2373T>C n.2771T>C n.2405T>C n.2530T>C n.2485T>C n.2835T>C n.2610T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131523374T>G | CA1881761130 | POMT1 | c.*268T>G (n.*268T>G) n.2986T>G c.*2790T>G (n.*2790T>G) c.*2629T>G (n.*2629T>G) n.2756T>G c.240-89T>G n.2843T>G c.296T>G n.5038T>G n.4346T>G n.3112T>G c.261T>G n.4292T>G c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.*2156T>G (n.*2156T>G) c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.2391T>G c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.*2391T>G (n.*2391T>G) c.*2585T>G (n.*2585T>G) n.2282T>G c.*2612T>G (n.*2612T>G) c.*2198T>G (n.*2198T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.2065T>G c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.1309T>G (n.1309T>G) n.2996T>G n.2512T>G n.2320T>G n.2538T>G n.2635T>G n.2389T>G n.2787T>G n.2421T>G n.2546T>G n.2501T>G n.2851T>G n.2626T>G n.2440T>G n.2821T>G n.2657T>G n.2304T>G n.2522T>G n.2619T>G n.2373T>G n.2771T>G n.2405T>G n.2530T>G n.2485T>G n.2835T>G n.2610T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131523374T= | CA1881761129 | POMT1 | c.*268T= (n.*268T=) n.2986T= c.*2790T= (n.*2790T=) c.*2629T= (n.*2629T=) n.2756T= c.240-89T= n.2843T= c.296T= n.5038T= n.4346T= n.3112T= c.261T= n.4292T= c.*1661T= (n.*1661T=) c.*2156T= (n.*2156T=) c.*1668T= (n.*1668T=) c.2391T= c.*1454T= (n.*1454T=) c.*2695T= (n.*2695T=) c.*2391T= (n.*2391T=) c.*2585T= (n.*2585T=) n.2282T= c.*2612T= (n.*2612T=) c.*2198T= (n.*2198T=) c.*92T= (n.*92T=) c.2065T= c.*1202T= (n.*1202T=) c.1309T= (n.1309T=) n.2996T= n.2512T= n.2320T= n.2538T= n.2635T= n.2389T= n.2787T= n.2421T= n.2546T= n.2501T= n.2851T= n.2626T= n.2440T= n.2821T= n.2657T= n.2304T= n.2522T= n.2619T= n.2373T= n.2771T= n.2405T= n.2530T= n.2485T= n.2835T= n.2610T= | |
| 9 | g.131523375A>G | CA2692222906 | POMT1 | c.*269A>G (n.*269A>G) n.2987A>G c.*2791A>G (n.*2791A>G) c.*2630A>G (n.*2630A>G) n.2757A>G c.240-88A>G n.2844A>G c.297A>G n.5039A>G n.4347A>G n.3113A>G c.262A>G n.4293A>G c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.2392A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*2696A>G (n.*2696A>G) c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.*2586A>G (n.*2586A>G) n.2283A>G c.*2613A>G (n.*2613A>G) c.*2199A>G (n.*2199A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.2066A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.1310A>G (n.1310A>G) n.2997A>G n.2513A>G n.2321A>G n.2539A>G n.2636A>G n.2390A>G n.2788A>G n.2422A>G n.2547A>G n.2502A>G n.2852A>G n.2627A>G n.2441A>G n.2822A>G n.2658A>G n.2305A>G n.2523A>G n.2620A>G n.2374A>G n.2772A>G n.2406A>G n.2531A>G n.2486A>G n.2836A>G n.2611A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523375A>T | CA2692222905 | POMT1 | c.*269A>T (n.*269A>T) n.2987A>T c.*2791A>T (n.*2791A>T) c.*2630A>T (n.*2630A>T) n.2757A>T c.240-88A>T n.2844A>T c.297A>T n.5039A>T n.4347A>T n.3113A>T c.262A>T n.4293A>T c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.2392A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.*2696A>T (n.*2696A>T) c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.*2586A>T (n.*2586A>T) n.2283A>T c.*2613A>T (n.*2613A>T) c.*2199A>T (n.*2199A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.2066A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.1310A>T (n.1310A>T) n.2997A>T n.2513A>T n.2321A>T n.2539A>T n.2636A>T n.2390A>T n.2788A>T n.2422A>T n.2547A>T n.2502A>T n.2852A>T n.2627A>T n.2441A>T n.2822A>T n.2658A>T n.2305A>T n.2523A>T n.2620A>T n.2374A>T n.2772A>T n.2406A>T n.2531A>T n.2486A>T n.2836A>T n.2611A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523376G>A | CA200798807 | POMT1 | c.*270G>A (n.*270G>A) n.2988G>A c.*2792G>A (n.*2792G>A) c.*2631G>A (n.*2631G>A) n.2758G>A c.240-87G>A n.2845G>A c.298G>A n.5040G>A n.4348G>A n.3114G>A c.263G>A n.4294G>A c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.2393G>A c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.*2393G>A (n.*2393G>A) c.*2587G>A (n.*2587G>A) n.2284G>A c.*2614G>A (n.*2614G>A) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.2067G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.1311G>A (n.1311G>A) n.2998G>A n.2514G>A n.2322G>A n.2540G>A n.2637G>A n.2391G>A n.2789G>A n.2423G>A n.2548G>A n.2503G>A n.2853G>A n.2628G>A n.2442G>A n.2823G>A n.2659G>A n.2306G>A n.2524G>A n.2621G>A n.2375G>A n.2773G>A n.2407G>A n.2532G>A n.2487G>A n.2837G>A n.2612G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131523376G>C | CA590755599 | POMT1 | c.*270G>C (n.*270G>C) n.2988G>C c.*2792G>C (n.*2792G>C) c.*2631G>C (n.*2631G>C) n.2758G>C c.240-87G>C n.2845G>C c.298G>C n.5040G>C n.4348G>C n.3114G>C c.263G>C n.4294G>C c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.*2158G>C (n.*2158G>C) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.2393G>C c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.*2697G>C (n.*2697G>C) c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.*2587G>C (n.*2587G>C) n.2284G>C c.*2614G>C (n.*2614G>C) c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.2067G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.1311G>C (n.1311G>C) n.2998G>C n.2514G>C n.2322G>C n.2540G>C n.2637G>C n.2391G>C n.2789G>C n.2423G>C n.2548G>C n.2503G>C n.2853G>C n.2628G>C n.2442G>C n.2823G>C n.2659G>C n.2306G>C n.2524G>C n.2621G>C n.2375G>C n.2773G>C n.2407G>C n.2532G>C n.2487G>C n.2837G>C n.2612G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |