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9 | g.131523305C>A | CA2692222473 | POMT1 | c.*199C>A (n.*199C>A) n.2917C>A c.*2721C>A (n.*2721C>A) c.*2560C>A (n.*2560C>A) n.2687C>A c.239+135C>A n.2774C>A c.240-13C>A n.4969C>A n.4277C>A n.3043C>A c.240-48C>A n.4223C>A c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*2087C>A (n.*2087C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.2322C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*2626C>A (n.*2626C>A) c.*2322C>A (n.*2322C>A) c.*2516C>A (n.*2516C>A) n.2213C>A c.*2543C>A (n.*2543C>A) c.*2129C>A (n.*2129C>A) c.*65-42C>A (n.*65-42C>A) c.1996C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.1240C>A (n.1240C>A) n.2927C>A n.2485-42C>A n.2293-42C>A n.2511-42C>A n.2566C>A n.2320C>A n.2718C>A n.2352C>A n.2477C>A n.2432C>A n.2824-42C>A n.2557C>A n.2413-42C>A n.2752C>A n.2469C>A n.2630-42C>A n.2277-42C>A n.2495-42C>A n.2550C>A n.2304C>A n.2702C>A n.2336C>A n.2461C>A n.2416C>A n.2808-42C>A n.2541C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523307C>A | CA2692222475 | POMT1 | c.*201C>A (n.*201C>A) n.2919C>A c.*2723C>A (n.*2723C>A) c.*2562C>A (n.*2562C>A) n.2689C>A c.239+137C>A n.2776C>A c.240-11C>A n.4971C>A n.4279C>A n.3045C>A c.240-46C>A n.4225C>A c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.2324C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*2628C>A (n.*2628C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.*2518C>A (n.*2518C>A) n.2215C>A c.*2545C>A (n.*2545C>A) c.*2131C>A (n.*2131C>A) c.*65-40C>A (n.*65-40C>A) c.1998C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) n.2929C>A n.2485-40C>A n.2293-40C>A n.2511-40C>A n.2568C>A n.2322C>A n.2720C>A n.2354C>A n.2479C>A n.2434C>A n.2824-40C>A n.2559C>A n.2413-40C>A n.2754C>A n.2471C>A n.2630-40C>A n.2277-40C>A n.2495-40C>A n.2552C>A n.2306C>A n.2704C>A n.2338C>A n.2463C>A n.2418C>A n.2808-40C>A n.2543C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.131523307C>T | CA1881761025 | POMT1 | c.*201C>T (n.*201C>T) n.2919C>T c.*2723C>T (n.*2723C>T) c.*2562C>T (n.*2562C>T) n.2689C>T c.239+137C>T n.2776C>T c.240-11C>T n.4971C>T n.4279C>T n.3045C>T c.240-46C>T n.4225C>T c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.2324C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*2628C>T (n.*2628C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.*2518C>T (n.*2518C>T) n.2215C>T c.*2545C>T (n.*2545C>T) c.*2131C>T (n.*2131C>T) c.*65-40C>T (n.*65-40C>T) c.1998C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.1242C>T (n.1242C>T) n.2929C>T n.2485-40C>T n.2293-40C>T n.2511-40C>T n.2568C>T n.2322C>T n.2720C>T n.2354C>T n.2479C>T n.2434C>T n.2824-40C>T n.2559C>T n.2413-40C>T n.2754C>T n.2471C>T n.2630-40C>T n.2277-40C>T n.2495-40C>T n.2552C>T n.2306C>T n.2704C>T n.2338C>T n.2463C>T n.2418C>T n.2808-40C>T n.2543C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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